Biomédica
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Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III en pacientes colombianos: caracterización clínica y molecular
No full textIntroduction: Type III glycogen storage disease (GSD III) is an autosomal recessive disorder in which a mutation in the AGL gene causes deficiency of the glycogen debranching enzyme. The disease is characterized by fasting hypoglycemia, hepatomegaly and progressive myopathy. Molecular analyses of AGL have indicated heterogeneity depending on ethnic groups. The full spectrum of AGL mutations in Colombia remains unclear.Objective: To describe the clinical and molecular characteristics of ten Colombian patients diagnosed with GSD III.Materials and methods: We recruited ten Colombian children with a clinical and biochemical diagnosis of GSD III to undergo genetic testing. The full coding exons and the relevant exon-intron boundaries of the AGL underwent Sanger sequencing to identify mutation.Results: All patients had the classic phenotype of the GSD III. Genetic analysis revealed a mutation p.Arg910X in two patients. One patient had the mutation p.Glu1072AspfsX36, and one case showed a compound heterozygosity with p.Arg910X and p.Glu1072AspfsX36 mutations. We also detected the deletion of AGL gene 3, 4, 5, and 6 exons in three patients. The in silico studies predicted that these defects are pathogenic. No mutations were detected in the amplified regions in three patients.Conclusion: We found mutations and deletions that explain the clinical phenotype of GSD III patients. This is the first report with a description of the clinical phenotype and the spectrum of AGL mutations in Colombian patients. This is important to provide appropriate prognosis and genetic counseling to the patient and their relatives. Introducción. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III es una alteración autosómica recesiva, en la cual las mutaciones del gen AGL causan una deficiencia en la enzima desramificadora de glucógeno. Se caracteriza por hipoglucemia, hepatomegalia y miopatías progresivas. El análisis molecular del gen AGL ha evidenciado mutaciones que difieren según la población estudiada. En la actualidad, no existen reportes que describan mutaciones en el AGL de pacientes colombianos con esta condición.Objetivo. Describir las características clínicas y moleculares de diez pacientes colombianos con enfermedad por almacenamiento del glucógeno de tipo III.Materiales y métodos. Se analizaron diez pacientes pediátricos colombianos con la enfermedad y se hizo su estudio genético mediante la secuenciación de las regiones que codifican y las intrónicas circundantes del gen AGL con el método de Sanger.Resultados. Todos los pacientes tenían el fenotipo clásico de la enfermedad. El estudio genético reveló la mutación p.Arg910X en dos pacientes. Uno presentó la mutación p.Glu1072AspfsX36 y otro resultó heterocigoto compuesto con las mutaciones p.Arg910X y p.Glu1072AspfsX36. Asimismo, en tres pacientes se detectó la deleción de los exones 4, 5 y 6 del gen AGL. Los estudios de simulación computacional predijeron que estos defectos eran patogénicos. En tres pacientes no se encontraron mutaciones en las regiones amplificadas.Conclusión. Se encontraron mutaciones y deleciones que explican el fenotipo clínico de los pacientes. Este es el primer reporte en el que se describe el fenotipo clínico y el espectro de mutaciones en el gen AGL de pacientes colombianos, lo cual es importante para ofrecer un apropiado pronóstico, y asesoría genética al paciente y a su familia
La quercetina disminuye la inflamación en la región CA1 del hipocampo en un modelo de ratón triple transgénico para la enfermedad de Alzheimer.
No full textIntroduction: Alzheimer’s disease is the most common form of dementia. It is characterized by histopathological hallmarks such as senile plaques and neurofibrillary tangles, as well as a concomitant activation of microglial cells and astrocytes that release pro-inflammatory mediators such as IL-1β, iNOS, and COX-2, leading to neuronal dysfunction and death.Objective: To evaluate the effect of quercetin on the inflammatory response in the CA1 area of the hippocampus in a 3xTg-AD male and female mice model.Materials and methods: Animals were injected intraperitoneally with quercetin every 48 hours during three months, and we conducted histological and biochemical studies.Results: We found that in quercetin-treated 3xTg-AD mice, reactive microglia and fluorescence intensity of Aβ aggregates significantly decreased. GFAP, iNOS, and COX-2 immunoreactivity also decreased and we observed a clear tendency in the reduction of IL-1β in hippocampal lysates.Conclusion: Our work suggests an anti-inflammatory effect of quercetin in the CA1 hippocampal region of aged triple transgenic Alzheimer’s disease mice.Introducción. La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia; se caracteriza por la presencia de marcadores histopatológicos, como las placas seniles y los ovillos neurofibrilares, así como por una activación concomitante de células microgliales y astrocitos que liberan mediadores proinflamatorios, como IL-1β, iNOS y COX-2, lo cual conduce a la disfunción y la muerte neuronal.Objetivo. Evaluar el efecto de la quercetina sobre la reacción inflamatoria en el área CA1 del hipocampo en un modelo de ratones 3xTg-AD.Materiales y métodos. Los animales se inyectaron intraperitonealmente con quercetina cada 48 horas durante tres meses, y se hicieron estudios histológicos y bioquímicos.Resultados. Se encontró que en los animales 3xTg-AD tratados con quercetina, la microglía reactiva y la intensidad de fluorescencia de los agregados Aβ disminuyeron significativamente, y que hubo una menor reacción de GFAP, iNOS y COX-2, así como una clara tendencia a la reducción de la IL-1 β en lisados de hipocampo.Conclusión. Los resultados del estudio sugieren un efecto antiinflamatorio de la quercetina en la región CA1 del hipocampo en un modelo en ratón triple trasgénico para la enfermedad de Alzheimer
Tuberculosis y comorbilidades en áreas urbanas de Argentina. Una perspectiva de edad y sexo
No full textIntroduction: Tuberculosis continues to be a major health problem in the world with an incidence of more than 10 million cases in 2015. There are factors that change the risk of developing the disease after infection, as well as the presentation of the disease.Objective: To determine the main comorbidities and demographic, clinical and microbiological characteristics of tuberculosis adult patients in Argentina from a gender and age perspective.Materials and methods: We conducted a cross-sectional study in urban referral hospitals for patients with tuberculosis. We included tuberculosis patients of 15 years or more of age who were hospitalized or treated in outpatient clinics with bacteriologically confirmed pulmonary or extrapulmonary forms of the disease, as well as those who, although not bacteriologically confirmed, had clinical and radiological characteristics consistent with tuberculosis. The study period was from August 1st, 2015 to August 31st, 2016.Results: We included 378 patients. The median age was 37 years. Male gender was associated with extrapulmonary tuberculosis, hospitalization, smoking, drug addiction and alcoholism. Tuberculosis and aids (22.6%) was related to drug use, admission into hospital, extrapulmonary tuberculosis, nonaddiction to tobacco, non-pathological radiology, absence of cavitation, and negative sputum smear microscopy. Patients less than 40 years of age had a higher rate of drug addiction and low weight, while those aged 40 or over had a higher proportion of diabetes, alcoholism and chronic obstructive pulmonary disease (COPD).Conclusions: This study will help recognize tuberculosis patients’ characteristics and comorbidities influencing the development and evolution of the disease from an age and gender perspective to enable the development of social and community-based strategies.Introducción. La tuberculosis continúa siendo un importante problema de salud en el mundo, con una incidencia de más de 10 millones de casos en el 2015. Hay factores que modifican el riesgo de desarrollar la enfermedad luego de contraer la infección, así como su forma de presentación.Objetivo. Determinar las principales comorbilidades y características demográficas, clínicas y microbiológicas de pacientes adultos con tuberculosis en Argentina, mediante un análisis desde la perspectiva de sexo y edad.Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio transversal en hospitales de referencia para pacientes de áreas urbanas con tuberculosis. Se incluyeron pacientes de 15 años o más con tuberculosis pulmonar o extrapulmonar, confirmada bacteriológicamente y en tratamiento hospitalario o ambulatorio, y también, pacientes sin confirmación bacteriológica, pero con características clínicas y radiológicas indicativas de tuberculosis. El período de estudio fue del 1º de agosto de 2015 al 31 de agosto de 2016.Resultados. Se incluyeron 378 pacientes. La mediana de edad fue de 37 años. El sexo masculino estuvo asociado con tuberculosis extrapulmonar, hospitalización, tabaquismo, adicción a drogas y alcoholismo. Los menores de 40 años presentaron adicción a drogas y bajo peso con mayor frecuencia, en tanto que los de 40 años o más presentaron, en mayor proporción, diabetes, alcoholismo y enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Se observaron más casos de sida en el sexo masculino, y en edades de 40 años y más. Conclusiones. Este trabajo permitió conocer las características y las comorbilidades de enfermos de tuberculosis, que influyen en el desarrollo y la evolución de la enfermedad, desde una perspectiva de edad y sexo, con el objetivo de facilitar enfoques de manejo que incorporan aspectos sociales y comunitarios
Puntos de corte provisionales para el diagnóstico de sarcopenia en ancianos de Caldas, Colombia
No full textIntroduction: Sarcopenia is defined as a decrease in muscle mass associated with the reduction of performance and physical function. It is an indicator of adverse outcomes in elderly people. Its diagnosis requires body composition data of healthy young population to establish reference values of low muscle mass.Objective: To establish a provisional cut-off point for sarcopenia in the elderly population from Caldas based on the skeletal muscle composition data of young people using electric bioimpedance.Materials and methods: Body composition data from healthy young people (18 to 35 years old) were used to calculate the skeletal muscle mass index. The Kolmogorov-Smirnov test was applied to evaluate the normality of the data and then the average and standard deviation of muscle mass index were established for both men and women.Results: Based on these data, we established as low muscle mass a skeletal muscle mass index of two standard deviations below the mean of the muscular mass index in young people. The cut-off points were 6.42 kg/m2 and 8.39 kg/m2 for women and men, respectively.Conclusion: This is the first study that offers a description of skeletal muscle body composition in young Colombians and provides cut-off points for the diagnosis of sarcopenia in the elderly population from the Central-Andean region. The data gathered are similar to those proposed by some Asian authors, which shows that the population of this Colombian region has body composition characteristics similar to those from Asia.Introducción. La sarcopenia es la disminución de masa muscular y la consecuente reducción del rendimiento y de la función física. Su aparición puede ser indicativa de riesgo de otras condiciones en los ancianos, y su diagnóstico requiere la comparación con los datos sobre la composición corporal de la población joven sana para establecer valores de referencia de la disminución de la masa muscular.Objetivo. Establecer puntos provisionales de corte recolectados mediante bioimpedancia eléctrica para el diagnóstico de sarcopenia en ancianos caldenses a partir de los datos de la composición muscular esquelética de jóvenes.Materiales y métodos. Se utilizaron las mediciones de la composición corporal de jóvenes sanos entre los 18 y los 35 años de edad tomadas mediante bioimpedancia eléctrica con base en las cuales se estableció el índice de masa muscular esquelética. Se aplicó la prueba de Kolmogorov-Smirnov para evaluar la normalidad de los datos y se estableció el promedio de dicho índice con sus desviaciones estándar tanto para hombres como para mujeres.Resultados. A partir de estos datos, se estableció como bajo un índice de masa muscular esquelética con un valor de dos desviaciones estándar por debajo de la media del índice en jóvenes. En las mujeres el valor fue de 6,42 kg/m2 y, en hombres, de 8,39 kg/m2.Conclusión. Estos valores son similares a los determinados por algunos autores en población asiática, lo que evidencia que esta tiene características de composición corporal similares a la población de estudio. Hasta donde se sabe, este es el primer estudio que ofrece una descripción de la composición corporal muscular esquelética en jóvenes colombianos y establece puntos de corte para el diagnóstico de sarcopenia en ancianos de esta región centro-andina del país
Mucormicosis rino-órbito-cerebral de origen dental
No full textRhino-orbito-cerebral mucormycosis from dental origin is an acute infection caused by opportunistic fungi belonging to the order of Mucorales, which affects mainly diabetic and immunocompromised patients.We report the case of a 63-year old diabetic man who performed a dental extraction on himself by his own means and subsequently developed a rhino-orbito-cerebral mucormycosis with cutaneous and palatal affection. The species isolated in the mycological culture was Rhizopus sp.La mucormicosis es una infección aguda causada por hongos oportunistas pertenecientes al orden de los mucorales, que afecta principalmente a pacientes diabéticos e inmunosuprimidos.Se reporta el caso de un hombre diabético de 63 años de edad, que se extrajo una pieza dental por sus propios medios y, posteriormente, desarrolló una mucormicosis rino-órbito-cerebral con afección cutánea y palatina. La especie aislada mediante cultivos micológicos fue Rhizopus sp
Prevalencia y factores asociados a la tuberculosis y las micobacteriosis en pacientes positivos para HIV en Bogotá
No full textIntroduction. Tuberculosis is one of the most widely distributed infectious diseases worldwide. It is the most common cause of mortality among AIDS patients. In Colombia, 12,918 tuberculosis cases were notified, and 926 deaths were reported in 2015.Objective. To determine the prevalence and risk factors associated to mycobacterial infections in HIVpositive patients in two public hospitals from Bogotá.Materials and methods. A prospective and descriptive study was carried out by an active search for tuberculosis cases and non-tuberculous mycobacterial infections in HIV-positive patients. We considered demographic, social, clinical, and personal habits as variables. Statistical analyses were done using Stata 13™ software.Results. Three hundred and fifty six patients were included, 81.2% were men and 18.8% were women; the mean age was 36.5 years. Tuberculosis infection had a frequency of 19.9% (95% CI: 15.9-24.5%) and non-tuberculous mycobacterial infection had a 3.9% frequency (95% CI: 2.16-6.5%). Bivariate analysis showed a statistically significant association between tuberculosis infection and CD4+ T cell counts (p=0.003), viral load (p=0.008), antiretroviral therapy (p=0.014), and body mass index (BMI) <18 kg/m2 (p=0.000). In non-tuberculous mycobacterial infections there was a statistically significantassociation with BMI (p=0.027) and CD4+ T cell counts (p=0.045).Conclusion. Factors associated with an impaired immune system caused by HIV infection are an important risk factor for developing tuberculosis. The lack of antiretroviral therapy and the BMI were also important risk factors for tuberculosis.Introducción. La tuberculosis es una de las enfermedades infecciosas de más amplia distribución en el mundo y constituye una de las primeras causas de muerte en pacientes con sida. En Colombia, en el 2015, se notificaron 12.918 casos de tuberculosis y 926 muertes.Objetivo. Determinar la prevalencia y los factores asociados a infecciones micobacterianas en pacientes infectados con el virus de inmunodeficiencia humana (HIV) en dos hospitales públicos de Bogotá.Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo de corte transversal con búsqueda activa de casos de tuberculosis y micobacteriosis en pacientes positivos para HIV. Se estudiaron variables demográficas, sociales, clínicas y de hábitos personales. Los análisis estadísticos se hicieron con el programa Stata 13™.Resultados. Se incluyeron en el estudio 356 pacientes: 81,2 % hombres y 18,8 %, mujeres, con una media de edad de 36,5 años. La frecuencia de la tuberculosis fue de 19,9 % (IC95% 15,9-24,5 %) y la de infecciones por micobacterias no tuberculosas, de 3,9 % (IC95% 2,16-6,5 %). El análisis bivariado evidenció una asociación estadísticamente significativa entre la tuberculosis y el conteo de linfocitosTCD4+ (p=0,003), la carga viral (p=0,0008), el tratamiento antirretroviral (p=0,017) y un índice de masa corporal (IMC) menor de 18 kg/m2 (p=0,000). En las micobacteriosis solamente se presentó asociación estadísticamente significativa con el IMC (p=0,017) y con el conteo de linfocitos TCD4+ (p=0,045).Conclusión. Los factores asociados al deterioro del sistema inmunitario causados por el HIV, así como el no administrar el tratamiento antirretroviral de gran actividad y el IMC, constituyeron factores de riesgo para desarrollar la tuberculosis
Síndrome de seudotumor cerebral en una mujer embarazada y con lupus eritematoso sistémico
No full textSystemic lupus erythematous is a chronic multi-systemic autoimmune disease that affects multiple organ systems, including the central nervous system. Pseudotumor cerebri is a disorder associated with increased intracranial pressure in the absence of a space-occupying lesion or other identifiable cause that affects young and obese women.We present the case of a pregnant woman with both pseudotumor cerebri and a new diagnosis of active systemic lupus erythematous.El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmunitaria crónica que afecta múltiples sistemas orgánicos, incluido el sistema nervioso central. El seudotumor cerebral es un síndrome clínico que se caracteriza por aumento de la presión intracraneal en ausencia de lesiones que ocupen espacio u otra causa detectable, que afecta con frecuencia a mujeres jóvenes y obesas.Se presenta el caso de una mujer con diagnóstico de seudotumor cerebral y lupus eritematoso sistémico diagnosticado de novo durante el embarazo
Insuficiencia respiratoria hipoxémica grave por Pneumocystis jirovecii después de trasplante renal
No full textPneumonia caused by Pneumocystis jirovecii is an uncommon infection in kidney transplant patients that can have an acute and rapid progression to respiratory failure and death. The period of greatest risk occurs in the first six months after the transplant, and it relates to the high doses of immunosuppression drugs required by patients. However, it may occur late, associated with the suspension of prophylaxis with trimethoprim-sulfamethoxazole.We present two cases of renal transplant patients who had severe hypoxemic respiratory failure due to P. jirovecii six years after transplantation. In addition to steroids, they received treatment with trimethoprim-sulfamethoxazole. One patient died, while the other had clinical recovery, with preservation of the renal graft function.La neumonitis por Pneumocystis jirovecii es una infección infrecuente en pacientes con trasplante de riñón, que se presenta de forma aguda y puede progresar rápidamente hasta la insuficiencia respiratoria y la muerte. El período de mayor riesgo es el de los primeros seis meses después del trasplante, y se asocia con las altas dosis de medicamentos inmunosupresores que reciben los pacientes. La condición también puede presentarse de manera tardía, asociada con la suspensión de la profilaxis con trimetoprim-sulfametoxazol.Se reportan dos casos de pacientes con trasplante renal que presentaron insuficiencia respiratoria hipoxémica grave por P. jirovecii pasados seis años del trasplante, y que fueron tratados con trimetoprim-sulfametoxazol y esteroides. Uno de los pacientes murió y el otro se recuperó sin que hubiera efectos en la función del injerto renal
Citología por punción-aspiración con aguja fina guiada por ultrasonido endoscópico en el diagnóstico de adenocarcinoma ductal de páncreas
No full textPancreatic cancer is the fourth cause of cancer deaths in the United States. Worldwide this type of cancer is responsible for 227,000 deaths per year.Pancreatic cancer is multifactorial, with smoking being the main risk factor. Endoscopic ultrasoundguided fine needle aspiration is a highly effective technique for the diagnosis of neoplastic lesions of the pancreas. Cytological diagnosis by this technique should be performed under the guidelines of the pancreatic-biliary system of the Papanicolaou Society of Cytopathology. These guidelines address indications, techniques, terminology and nomenclature, ancillary studies and post-procedure management, as well as cytological criteria for diagnosis.The specificity of a positive or malignant interpretation for the pancreatic fine needle aspiration corresponds to 90-95% in most studies.El cáncer de páncreas es la cuarta causa de muerte por cáncer en los Estados Unidos; en el mundo se asocia con 227.000 muertes anuales, aproximadamente. Es producto de múltiples factores, siendo el tabaquismo el principal factor de riesgo.La punción-aspiración con aguja fina guiada por ultrasonido endoscópico es una técnica muy eficaz en el diagnóstico de lesiones neoplásicas del páncreas. El diagnóstico citológico mediante esta técnica debe hacerse según los lineamientos para el sistema pancreático-biliar de la Papanicolaou Society of Cytopathology. Dichos lineamientos incluyen las indicaciones, las técnicas, la terminología y la nomenclatura, así como los estudios auxiliares, el manejo posterior al procedimiento y los criterios citológicos para el diagnóstico.La especificidad de una interpretación positiva o maligna para la punción-aspiración pancreática con aguja fina, es de 90 a 95 % en la mayoría de los estudios