Biomédica
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Expresión de alfa sinucleína en sangre y su relación con el estreñimiento crónico en población residente en Bogotá, D.C., con problemas de consumo de alcohol
No full textIntroduction: Excessive alcohol consumption results in neuroadaptation, neurodegeneration, and differential expression of numerous genes.Objective: To determine the relationship between the expression of the alpha synuclein gene (SNCA) in blood, single nucleotide variant (SNV) in its promoter region, and chronic constipation in people with problems of alcohol consumption.Materials and methods: The sample consisted of 35 controls and 27 cases selected according to the score obtained with the AUDIT tool. For the diagnosis of constipation, the Rome IV criteria were applied. Nucleic acid extraction was performed from peripheral blood and the expression of the gene was evaluated by qPCR, protein quantification by ELISA, and the presence of SNV in the promoter region of the gene by Sanger sequencing.Results: We observed a relative gene overexpression of SNCA mRNA in the case group, which was not related to the diagnosis of chronic constipation. There was 4.8 times greater risk of presenting constipation in the group of cases. Besides, nine single nucleotide variants were found in a segment of the promoter region of the gene rich in CpG regulatory sequences with similar frequency between the groups while a variant was identified in position -2171, which is not reported in GenBank for variants and whose genotype A/T was associated with increased expression of SNCA mRNA.Conclusion: We evidenced an overexpression of alpha synuclein mRNA in people with problems of alcohol consumption that was not related to the diagnosis of chronic constipation.Introducción. El consumo excesivo de alcohol resulta en neuroadaptación, neurodegeneración y expresión diferencial de numerosos genes.Objetivo. Determinar la relación entre la expresión del gen de la alfa sinucleína (SNCA) en sangre, las variantes de nucleótido único (Single Nucleotide Variant, SNV) en su región promotora y el estreñimiento crónico en personas con problemas de consumo de alcohol.Materiales y métodos. La muestra estuvo conformada por 35 controles y 27 casos, seleccionados según el puntaje obtenido con la herramienta AUDIT. En el diagnóstico del estreñimiento se aplicaron los criterios de Roma IV. La extracción de ácidos nucleicos se hizo a partir de sangre periférica y se evaluó la expresión del gen mediante qPCR, la cuantificación proteica por ELISA y la presencia de SNV en la región promotora del gen por la secuenciación de Sanger.Resultados. Se observó sobreexpresión génica relativa de ARNm del gen SNCA en el grupo de casos sin relación con el estreñimiento crónico. Se evidenció un riesgo 4,8 veces mayor de presentar estreñimiento en el grupo de casos. Se encontraron nueve variantes de nucleótido simple en un segmento de la región promotora del gen rica en secuencias reguladoras CpG, con frecuencia similar entre los grupos, y se detectó una variante en la posición -2171 que no se encuentra reportada en GenBank para variantes clínicas y cuyo genotipo A/T se relacionó con el incremento de la expresión del ARNm del SNCA.Conclusión. En personas con problemas de consumo de alcohol se evidenció la sobreexpresión del ARNm de alfa sinucleína, lo cual no se relacionó con el diagnóstico de estreñimiento crónico
Paracoccidiodomicosis suprarrenal
No full textPrimary adrenal insufficiency is a defect in glucocorticoid, mineralocorticoid and sexual androgens production. Patients with this disorder have low cortisol levels and aldosterone deficiency with concomitant hyponatremia and hyperkalemia.The most common etiology of this disease is the production of antibodies against the enzyme 21 hydroxylase. Another common cause, particularly in low income countries,are infectious diseases. Several micro-organisms have been reported as a causal agent in adrenal insufficiency including Mycobacterium tuberculosis, Mycobacterium avium complex, Neisseria meningitidis, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae, cytomegalovirus, Pneumocystis jirovecii, Histoplasma capsulatum, Blastomyces dermatiditis, Cryptococcus neoformans, Cocciodiodes immitis, Nocardia spp. and Paracoccidioides brasiliensis.In this article, we present the computerized tomography and the adrenal biopsy of a patient with adrenal insufficiency. The final diagnosis was paracoccidioidomycosis.La insuficiencia suprarrenal primaria es un defecto en la producción de glucocorticoides, mineralocorticoides y andrógenos sexuales. Los pacientes afectados por esta condición se caracterizan por concentraciones bajas de cortisol y deficiencia de aldosterona con hiponatremia e hiperpotasemia concomitantes.La etiología más común es el desarrollo de anticuerpos contra la enzima 21 hidroxilasa.Otra causa importante de la insuficiencia suprarrenal primaria son las enfermedades infecciosas, en especial en los países de bajos ingresos. Entre las causas infecciosas que se han descrito se encuentran: Mycobacterium tuberculosis, el complejo de Mycobacterium avium, Neisseria meningitidis, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae, citomegalovirus, Pneumocystis jirovecii, Histoplasma capsulatum, Blastomyces dermatiditis, Cryptococcus neoformans, Cocciodiodes immitis, Nocardia spp. y Paracoccidioides brasiliensis.En este artículo se presenta la imagen de la tomografía de un paciente que presentó falla suprarrenal, con masas en las glándulas suprarrenales, cuya biopsia permitió establecer el diagnóstico final de paracoccidioidomicosis
Prurigo actínico en un centro dermatológico de referencia en Colombia: 108 casos
No full textIntroduction: Actinic prurigo is a chronic photodermatosis. It affects the Latin American population more frequently, predominantly women, and involves the sun-exposed areas of the skin, conjunctiva, and lips.Objective: To update the information on the clinical-epidemiological characteristics and treatment of patients with actinic prurigo in Colombia.Materials and methods: We conducted a cross-sectional study including the medical records of patients with actinic prurigo treated in the Photodermatology Service of Hospital Universitario Centro Dermatológico Federico Lleras Acosta between 2011 and 2016. We described the demographic, clinical, histopathological, and treatment characteristics of the patients.Results: We included 108 patients, 77 (71.3%) were women and 31 (28.7%) men, mainly with phototypes III-IV (70%). The disease had begun during the first decade of life in 66.4% of the cases and 25% of the patients had a family history with the condition. The lesions predominated on the face (93.5%), forearms (79.6%), and back of the hands (70.4%). Ocular (87.9%) and lip (88.8%) involvement was also documented. A photo-provocation test with UVA was performed in 25% of the cases and skin biopsies in 19.4%. Physical and chemical photoprotection was indicated in all patients. Mild to moderate cases were treated with topical corticosteroids (91.7%) and calcineurin inhibitors (65.7%) while severe cases received thalidomide (33.3%) and pentoxifylline (14.8%).Conclusion: The characteristics of actinic prurigo patients in Colombia are similar to those reported in other Latin American countries: early onset of the disease, predominance in women, frequent involvement of conjunctiva and lips, and adequate response to topical and systemic treatment.Introducción. El prurigo actínico es una fotodermatosis crónica. Afecta con mayor frecuencia a la población latinoamericana, predomina en mujeres y compromete la piel expuesta al sol, las conjuntivas y los labios.Objetivo. Actualizar la información sobre las características clínico-epidemiológicas y el tratamiento de pacientes con prurigo actínico en Colombia.Materiales y métodos. Se hizo un estudio de corte transversal que incluyó los registros clínicos de pacientes con prurigo actínico atendidos en el Servicio de Fotodermatología del Hospital Universitario Centro Dermatológico Federico Lleras Acosta entre el 2011 y el 2016, y se describieron sus características demográficas, clínicas e histopatológicas, así como su tratamiento.Resultados. Se incluyeron 108 pacientes, el 71,3 % de ellos mujeres y el 28,7% hombres, con predominio de los fototipos III-IV (70 %). La enfermedad se había iniciado durante la primera década de vida en el 66,4% de los casos y el 25 % de los pacientes tenía antecedentes familiares de la enfermedad. Las lesiones predominaban en el rostro (93,5 %), los antebrazos (79,6 %) y el dorso de las manos (70,4 %). También, se documentó compromiso ocular (87,9 %) y de los labios (88,8 %). Se hizo la prueba de fotoprovocación con radiación ultravioleta A en el 25 % de los casos y biopsia cutánea en el 19,4 %. Todos los pacientes se trataron con protección solar química y física. En los casos leves a moderados, se formularon corticoides tópicos (91,7 %) e inhibidores de la calcineurina (65,7 %), y en los graves, talidomida (33,3 %) y pentoxifilina (14,8 %).Conclusión. Las características de los pacientes colombianos con prurigo actínico son similares a las reportadas en otros países latinoamericanos: inicio temprano de la enfermedad, predominio en mujeres, compromiso frecuente de conjuntivas y labios, y adecuada respuesta al tratamiento tópico y sistémico
Ivermectina subcutánea en el tratamiento de un síndrome de hiperinfección por Strongyloides stercoralis
No full textStrongyloidiasis is a disease caused by the nematode Strongyloides stercoralis that is endemic in rural regions in tropical and subtropical countries. Immunosuppressed patients have an increased risk of infection by this parasite and are at risk of developing a hyperinfection syndrome which involves a higher risk of death. The syndrome is treated with ivermectin, however, there is no parenteral presentation of this medication for human use in Colombia or the world, which is an important problem in patients who have compromised enteral absorption, for instance, those with intestinal obstructions.We present a case of hyperinfection syndrome by Strongyloides stercoralis in Colombia, which was treated with subcutaneous ivermectin. Our purpose is to encourage pharmacokinetic and pharmacodynamic studies to establish this route of administration in the future as an alternative for those patients who have a high risk of therapeutic failure with the oral route.La estrongiloidiasis es una enfermedad causada por el nematodo Strongyloides stercoralis, endémico en las regiones rurales de los países tropicales y subtropicales. Los pacientes inmunosuprimidos tienen un mayor riesgo de infección con este parásito y pueden terminar desarrollando un síndrome de hiperinfección que conlleva un alto riesgo de muerte. En el tratamiento se utiliza la ivermectina, pero, ni en Colombia ni en el mundo, existe una presentación parenteral del medicamento para uso en humanos, lo cual es un problema en aquellos pacientes que puedan tener comprometida la absorción intestinal, como es el caso de aquellos con obstrucciones intestinales.Se reporta el caso de un síndrome de hiperinfección por S. stercoralis en Colombia tratado con ivermectina subcutánea; la idea al presentarlo es incentivar los estudios de farmacocinética y farmacodinamia que analicen esta vía de administración como alternativa para el tratamiento de pacientes con riesgo de fracaso terapéutico con la vía oral
Quemadura corneal grave debida a la aplicación accidental de ácido salicílico envasado en un frasco gotero plástico
No full textEye burns due to the accidental application of pharmacological or nonpharmacological substances packaged in plastic dropper bottles have been described for more than three decades and continue to occur. These burns can cause potentially serious corneal injuries. We report the case of a patient who mistakenly applied salicylic acid to the right eye after confusing it with an eye lubricant, which caused him a severe corneal burn. Fortunately, after aggressive medical and surgical management (including oxygen therapy and amniotic membrane grafting), the visual results were good.We suggest conducting educational campaigns and taking legislative measures in our country to avoid packaging corrosive substances in this type of dropper bottle to reduce the risk of accidental burns.Las quemaduras oculares por aplicación accidental de sustancias farmacológicas o no farmacológicas envasadas en frascos goteros plásticos, se han descrito desde hace más de tres décadas y siguen ocurriendo. Estas quemaduras pueden causar lesiones potencialmente graves de la córnea.Se presenta el caso de un paciente que se aplicó ácido salicílico en el ojo derecho al confundir el envase con el de un lubricante ocular, lo que le causó una grave quemadura corneal. Afortunadamente, tras un manejo médico y quirúrgico agresivo (incluida oxigenoterapia e injerto de membrana amniótica) los resultados visuales fueron buenos.Se sugiere hacer campañas educativas y adoptar normas en el país para evitar el envase de sustancias corrosivas en este tipo de frascos goteros, con el fin de disminuir el riesgo de quemaduras accidentales
Recomendaciones para la respuesta contra la COVID-19 en contextos migratorios bajo una frontera cerrada: el caso de Colombia
No full textDespite the positive response of Colombia’s health system to the arrival of Venezuelan migrants, the new challenges that accompany the COVID-19 pandemic have triggered a closed-borders response that runs the risk of encouraging a negative view of migrants and increasing their health risks.This manuscript discusses the recommendations that could be proposed in the case of a country with limited resources such as Colombia to respond to the needs of the Venezuelan mixed migrant flows.A pesar de la respuesta positiva del sistema de salud de Colombia a la llegada de migrantes venezolanos, los nuevos desafíos que acompañan la pandemia de COVID-19 han desencadenado una respuesta de fronteras cerradas, con lo que se corre el riesgo de alentar una visión negativa de los migrantes e incrementar sus riesgos en salud.Este manuscrito discute las recomendaciones que podrían proponerse en el caso de un país con recursos limitados, como Colombia, para responder a las necesidades de una población vulnerable como la conformada por los flujos de migrantes mixtos venezolanos
Caracterización molecular y fenotípica de aislamientos clínicos de Salmonella Typhimurium variante monofásica (1,4,[5],12:i:-) recuperados en Colombia
No full textIntroduction. The Salmonella Typhimurium monophasic variant (1,4,[5],12:i:-) is currently the most commonly detected variant in Salmonella surveillance programs worldwide. In Colombia, the Salmonella enterica monophasic variant is the fourth most common clinical isolate recovered through the laboratory surveillance of the Grupo de Microbiología from the Instituto Nacional de Salud; however, it is unknown whether these isolates are closely related to the monophasic Typhimurium variant, which circulates globally, and their genetic and phenotypic characteristics have not been reported.Objective. To characterize monophasic Salmonella enterica isolates identified in Colombia from 2015 to 2018 by the Instituto Nacional de Salud.Materials and methods. Two hundred eighty-six clinical isolates of the monophasic Salmonella enterica variant were analyzed by PCR or whole-genome sequencing to confirm whether they corresponded to the Salmonella Typhimurium monophasic variant while the genetic structure of the operon encoding the second flagellar phase was determined in 54 isolates. Motility, growth, and expression of the outer membrane proteins were evaluated in 23 isolates.Results. During the study period in Colombia, 61% (n=174) of Salmonella monophasic isolates belonged to Salmonella Typhimurium serovar monophasic (1,4,[5],12:i-). Of these, 64.8% (n=35/54) were related to the European/Spanish clone and 13% (n=7/54) to the U.S. clone. Two isolates recovered from urine samples showed differences in motility, growth, and the absence of the OmpD porin in M9 minimal medium.Conclusions. Most of the monophasic Salmonella Typhimurium variants that have circulated in Colombia since 2015 lacked the second phase of operon fljAB, which is related to the European/Spanish clone. The results evidenced phenotypic changes in urine samples suggesting bacterial adaptation in the case of these invasive samples.Introducción. La variante monofásica (1,4,[5],12:i:-) de Salmonella Typhimurium ocupa los primeros lugares en los programas de vigilancia de Salmonella a nivel mundial. En Colombia, Salmonella enterica variante monofásica alcanza el cuarto lugar en cuanto a los aislamientos clínicos recuperados por medio de la vigilancia por laboratorio del Grupo de Microbiología del Instituto Nacional de Salud, pero se desconoce si dichos aislamientos están relacionados con la variante monofásica de Typhimurium que circula a nivel global, y con sus características genéticas y fenotípicas.Objetivo. Caracterizar los aislamientos de Salmonella monofásica recuperados en Colombia entre el 2015 y el 2018 por el Grupo de Microbiología del Instituto Nacional de Salud.Materiales y métodos. Se analizaron 286 aislamientos clínicos de Salmonella enterica variante monofásica mediante PCR o secuenciación del genoma completo (Whole Genome Sequencing, WGS) para confirmar si correspondían a Salmonella Typhimurium variante monofásica, en tanto que, en 54 aislamientos, se determinó la estructura genética del operón que codifica la segunda fase flagelar y, en 23, se evaluó la motilidad, el crecimiento y la expresión de las proteínas de membrana externa.Resultados. El 61 % (n=174) de los aislamientos de Salmonella monofásica correspondió a Salmonella Typhimurium serovar monofásico. El 64,8 % (n=35/54) se relacionó con el clon europeo-español y, el 13 % (n=7/54), con el estadounidense. En dos aislamientos de orina se encontró una diferencia significativa en la motilidad y el crecimiento, así como ausencia de la porina OmpD en medio mínimo M9.Conclusiones. En el periodo de estudio, circuló en Colombia la variante monofásica de Salmonella Typhimurium relacionada con el clon europeo-español, y se registró ausencia total del operón fljAB. Los resultados evidenciaron cambios fenotípicos en los aislamientos provenientes de muestras de orina que sugieren adaptación en procesos invasivos
Investigación científica prioritaria en Latinoamérica para orientar la prevención y el control de la COVID-19
No full textGemelos de diferentes padres: un caso de superfecundación heteropaternal en Colombia
No full textHeteropaternal superfecundation is an extremely rare phenomenon that occurs when a second ova released during the same menstrual cycle is additionally fertilized by the sperm cells of a different man in separate sexual intercourse.In August, 2018, the Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación at Universidad Nacional de Colombia received a request to establish the paternity of a pair of male twins with genetic markers. The following analyses were performed: amelogenin gene, autosomal short tandem repeat (STR), and Y-STR analyses by means of human identification commercial kits, paternity index, and the probability of paternity calculation and interpretation. A paternity index of 2.5134E+7 and a probability of paternity of 99.9999% for twin 2 were obtained while 14 out of 17 Y-chromosome markers and 14 out of 21 autosomal short tandem repeats were excluded for twin 1. The results indicated that the twins have different biological fathers.Although heteropaternal superfecundation is rarely observed among humans given its low frequency, in paternity disputes for dizygotic twins it is mandatory to demand the presence of the two twins in the testing to avoid wrong conclusions.La superfecundación heteropaternal es un fenómeno extremadamente raro que se produce cuando un segundo óvulo, liberado durante el mismo ciclo menstrual, es fertilizado por un espermatozoide de un hombre diferente en relaciones sexuales separadas.En agosto de 2018, el Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación de la Universidad Nacional de Colombia recibió una solicitud para establecer la paternidad mediante marcadores genéticos de un par de mellizos varones, en quienes se hizo el análisis del gen de amelogenina, el análisis de repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeats, STR) autosómicas y del cromosoma Y (Y-STR) mediante kits comerciales de identificación humana y cálculos e interpretación del índice de paternidad y probabilidad de paternidad.Se obtuvo un índice de paternidad de 2,5134E+7 y una probabilidad de paternidad de 99,9999 % para el gemelo 2, en tanto que en el gemelo 1 se excluyeron 14 de los 17 marcadores del cromosoma Y y 14 de los 21 sistemas STR autosómicos evaluados. Los resultados indicaron que los gemelos tienen diferentes padres biológicos.A pesar de que la superfecundación heteropaternal rara vez se observa en humanos debido a su baja frecuencia, en las disputas de paternidad para los gemelos dicigóticos, es obligatorio exigir en la prueba la presencia de los dos gemelos para evitar conclusiones incorrectas
Factores asociados con la letalidad por neumonía en una unidad de atención del paciente geriátrico agudo: una cohorte retrospectiva
No full textIntroduction: Pneumonia is the leading cause of death due to infection in the world, mainly affecting the older adult population.Objective: To determine the risk factors associated with lethality at 30 days in patients with pneumonia in an acute care for the elderly unit.Materials and methods: We conducted an observational, analytical retrospective cohort study including 114 patients aged 60 years and older hospitalized in an acute care geriatric unit with a diagnosis of pneumonia. The primary outcome was lethality at 30 days.Bivariate and multivariable log-binomial regression analyzes were performed to explore the relationship between independent variables and the primary outcome.Results: The 30-day lethality was 26.3% and the mean age was 84.45 ± 7.37 years; 54.4% of participants were men. In the multivariable analysis, age ≥90 years (Relative Risk, RR=1.62, 95% CI: 1.05-2.68, p=0.04), multilobar commitment (RR=1.92, 95% CI:1.12-3.32, p=0.02), elevated urea nitrogen (≥22.5 the median; RR=3.93, 95% CI:1.67-9.25, p<0.01), and a score of zero in the Lawton index at admission (RR=3.20, 95% CI:1.05-9.78, p=0.04) were independent predictors of 30-day lethality from pneumonia.Conclusion: In older adults hospitalized for pneumonia in an acute care geriatric unit, advanced age, the presence of multilobar commitment, dependency in functional status, and elevated ureic nitrogen levels were the main predictors of short-term lethality risk.Introducción. La neumonía es la principal causa de muerte por infección en el mundo y afecta principalmente a la población de adultos mayores.Objetivo. Determinar los factores de riesgo asociados con la letalidad a 30 días en pacientes con neumonía en una unidad de atención del paciente geriátrico agudo.Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional y analítico de cohorte retrospectiva. Se incluyeron 114 pacientes de 60 años o más hospitalizados en una unidad de atención del paciente geriátrico agudo con diagnóstico de neumonía. El resultado primario fue la letalidad a 30 días. Se hicieron análisis de regresión log-binomial bivariado y multivariable para explorar la relación entre las variables independientes y el resultado primario.Resultados. La letalidad a 30 días fue de 26,3 % y la edad media de 84,45 ± 7,37 años. El 54,4 % de los participantes era de sexo masculino. En el análisis multivariable se encontró que una edad de 90 años o más (riesgo relativo, RR=1,62; IC95%: 1,05-2,68; p=0,04), el compromiso multilobar (RR=1,92; IC95%: 1,12-3,32; p=0,02), el nitrógeno ureico elevado (mediana≥22,5; RR=3,93; IC95%: 1,67-9,25; p<0,01), y un puntaje de cero en la escala de Lawton al ingreso (RR=3,20; IC95% 1,05-9,78; p=0,04) fueron factores predictores independientes de la letalidad a 30 días en adultos mayores con neumonía.Conclusión. En los pacientes adultos mayores hospitalizados por neumonía en una unidad de atención del paciente geriátrico agudo la edad muy avanzada, la presencia de compromiso multilobar, la dependencia en el estado funcional y los niveles de nitrógeno ureico elevados fueron los principales factores de riesgo de letalidad a corto plazo