Biomédica
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Análisis de mutaciones en los genes SOD1 y C9orf72 en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, Antioquia, Colombia
No full textIntroduction: Amyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease with a possible multifactorial origin characterized by the progressive degeneration of motor neurons. There is a relatively high prevalence of this disease in Antioquia; however, there is no published genetic study to date in Colombia. Despite its unknown etiopathogenesis, more genetic risk factors possibly involved in the development of this disease are constantly found.Objetives: To evaluate G93A and D90A mutations in SOD1 gene and a short tandem repeat in C9orf72 within a cohort of amyotrophic lateral sclerosis patients from Antioquia, Colombia.Materials y methods: Thirty-four patients previously diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis were included in the study. Peripheral blood samples were used for DNA extraction and genotyping.Results: No mutations were found in SOD1 (G93A and D90A) in any of the patients, while C9orf72 exhibited an allele with a statistically significant high prevalence in the study sample (8 hexanucleotide repeats of CAGCAG).Conclusions: These results suggest an association between this short tandem repeat (STR) in C9orf72 and the presence of amyotrophic lateral sclerosis in the studied population. However, this association should be established in a larger sample size and with controls from the same population. In addition, there also seems to be a genetic anticipation effect for the disease regarding this locus, since patients with this genotype present an earlier onset.Introducción. La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa con un posible origen multifactorial, caracterizado por una degeneración progresiva de las neuronas motoras. Hay una gran prevalencia relativa de esta enfermedad en Antioquia; sin embargo, no hay publicaciones de estudios genéticos en Colombia. A pesar de su etiopatogénesis desconocida, hay varios factores de riesgo genético que se encuentran constantemente en el desarrollo de esta enfermedad.Objetivo. Evaluar las mutaciones G93A y D90A del gen SOD1 y una repetición corta en tándem (Short Tandem Repeat, STR) en el locus C9orf72, en una cohorte de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica en Antioquia, Colombia.Materiales y métodos. Se incluyeron 34 pacientes previamente diagnosticados en el estudio. Una muestra de sangre periférica se usó para extraer el ADN y, posteriormente, genotipificarlo.Resultados. No se encontraron mutaciones en el gen SOD1 (G93A y D90A), mientras que el C9orf72 exhibe un alelo con una significativa prevalencia en los pacientes del estudio (8 repeticiones del hexanucleótido G4C2).Conclusiones. Se sugiere una asociación entre la repetición en tándem en C9orf72 y la presencia de la esclerosis lateral amiotrófica en la población estudiada. Sin embargo, se sugiere hacer estudios adicionales e incluir un grupo control de la misma población. Además, se detecta un fenómeno de anticipación genética de la enfermedad, dado que los pacientes con el alelo de 8 repeticiones en C9orf72 presentan una edad temprana de aparición de los síntomas
Análisis del impacto presupuestal en Colombia de la prueba de HPV con genotipificación comparada con la citología
No full textIntroduction: The detection of the human papillomavirus (HPV) through the combination of the HPV test and other techniques such as cytology has impacted the detection and timely treatment of lesions associated with cervical cancer.Objective: To estimate the budgetary impact of the strategy of early detection of HPV with DNA test genotyping with reflex cytology versus conventional cytology in women aged 30 to 65 years attending the cervical cancer screening program at a health benefit managing entity in Colombia.Materials and methods: Using a decision tree and a Markov model, the clinical implications and direct costs of screening, diagnosis, and treatment were estimated in a cohort of women. The analysis considered two screening cycles and their annual costs. The data on the prevalence of clinical results and the costs were taken from the health managing entity. The information on the progression, persistence, and regression of the health states were taken from the ATHENA study.Results: The screening scheme with the HPV test, genotyping, and reflex cytology compared to conventional cytology was cost-saving. The average cost per screening cycle with the HPV test was estimated at COP 186,309,952, i.e., a saving of COP 129’201.363 y con la citología en COP 57’108.589 (30,7 %). Conclusión. La implementación de la estrategia de tamizaje evaluada sugiere que habría ahorros derivados de la detección temprana de los estados de salud asociados con el desarrollo de cáncer de cuello uterino
Costo-efectividad de la oxigenación con membrana extracorpórea en pacientes con síndrome de dificultad respiratoria aguda en Colombia
No full textIntroduction: Extracorporeal membrane oxygenation therapy is expensive. There is evidence in the literature that it can be a cost-effective intervention in developed countries; however, in countries with low gross domestic product per capita, such as Colombia, there are still some doubts.Objective: To determine the incremental cost-effectiveness ratio of extracorporeal membrane oxygenation in patients with acute respiratory distress syndrome in Colombia.Materials and methods: Cost-effectiveness analysis in healthcare in relation to adult patients diagnosed with acute respiratory distress syndrome with mechanical ventilation with low volumes compared to extracorporeal membrane oxygenation. The direct medical costs and the incremental cost-effectiveness ratio were determined at 6 months. Results: The expected cost per patient on protective mechanical ventilation was COP 98,784,116. The average cost-effectiveness ratio of extracorporeal membrane oxygenation was COP 41,276). Conclusions: Support with extracorporeal membrane oxygenation therapy had an average cost of COP 41,276. The incremental cost-effectiveness ratio COP 177,384); almost ten times higher than the decision rule of three gross domestic product per capita (COP 17’609.909. El costo del soporte mediante terapia de oxigenación con membrana extracorpórea fue de COP 141’662.435 por cada vida salvada (USD 141’662.435 por cada vida salvada, equivalente a USD 608’783.750 (USD 59’710.479)
Secuencia genómica del virus de la viruela símica de un caso importado en Colombia
No full textIntroduction: Monkeypox virus (MPXV) is an enveloped double-stranded DNA virus with a genome of approximately 197.209 bp. The current classification divides MPXV into three clades: Clade I (Central African or Congo Basin clade) and clades IIa and IIb (West African clades).Objective: To report the complete genome and phylogenetic analysis of a human monkeypox case detected in Colombia.Materials and methods: Exudate from vesicular lesions was obtained from a male patient with recent travel history to Spain. A direct genomic approach was implemented in which total DNA from the sample was purified through a column-based method, followed by sequencing on the Nanopore GridION. Reads were aligned against the MPXV reference genome using minimap2 v.2.24 and phylogenetic inference was performed using maximum likelihood estimation.Results: A total of 11.951 reads mapped directly to a reference genome with 96.8% of coverage (190.898 bp).Conclusion: Phylogenetic analysis of the MPXV circulating in Colombia demonstrated its close relationship to clade IIb responsible for the multi-country outbreak in 2022.Introducción. El virus de la viruela del mono (MPXV) está compuesto por un genoma de ADN bicatenario, aproximadamente, de 197.209 pb. La clasificación actual agrupa el MPXV en tres clados: clado I (de la cuenca del Congo en África central), y clados IIa y IIb (de África occidental).Objetivo. Reportar el genoma completo y el análisis filogenético de un caso humano de viruela símica detectado en Colombia.Materiales y métodos. Se obtuvo exudado de lesiones vesiculares de un paciente varón con el antecedente de un viaje reciente a España. Se implementó un enfoque directo, en el cual se purificó el ADN total de la muestra mediante un método basado en columnas, seguido de la secuenciación directa en la plataforma Nanopore GridION. Las lecturas se alinearon con el genoma de referencia del MPXV, utilizando minimap2, v.2.24, y la inferencia filogenética fue realizada mediante la estimación por máxima verosimilitud.Resultados. Un total de 11.951 lecturas se alinearon directamente con el genoma de referencia con una cobertura del 96,8 % (190.898 pb).Conclusión. El análisis filogenético del MPXV circulante en Colombia demostró su estrecha relación con el clado de África occidental (clado IIb) responsable del brote en múltiples países en el 2022
Representaciones basadas en aprendizaje profundo como apoyo del diagnóstico de la COVID-19 en cortes de tomografía computarizada
No full textIntroduction: The coronavirus disease 2019 (COVID-19) has become a significant public health problem worldwide. In this context, CT-scan automatic analysis has emerged as a COVID-19 complementary diagnosis tool allowing for radiological finding characterization, patient categorization, and disease follow-up. However, this analysis depends on the radiologist’s expertise, which may result in subjective evaluations.Objective: To explore deep learning representations, trained from thoracic CT-slices, to automatically distinguish COVID-19 disease from control samples.Materials and methods: Two datasets were used: SARS-CoV-2 CT Scan (Set-1) and FOSCAL clinic’s dataset (Set-2). The deep representations took advantage of supervised learning models previously trained on the natural image domain, which were adjusted following a transfer learning scheme. The deep classification was carried out: (a) via an end-to-end deep learning approach and (b) via random forest and support vector machine classifiers by feeding the deep representation embedding vectors into these classifiers.Results: The end-to-end classification achieved an average accuracy of 92.33% (89.70% precision) for Set-1 and 96.99% (96.62% precision) for Set-2. The deep feature embedding with a support vector machine achieved an average accuracy of 91.40% (95.77% precision) and 96.00% (94.74% precision) for Set-1 and Set-2, respectively.Conclusion: Deep representations have achieved outstanding performance in the identification of COVID-19 cases on CT scans demonstrating good characterization of the COVID-19 radiological patterns. These representations could potentially support the COVID-19 diagnosis in clinical settings.Introducción. La enfermedad por coronavirus (COVID-19) es actualmente el principal problema de salud pública en el mundo. En este contexto, el análisis automático de tomografías computarizadas (TC) surge como una herramienta diagnóstica complementaria que permite caracterizar hallazgos radiológicos, y categorizar y hacer el seguimiento de pacientes con COVID-19. Sin embargo, este análisis depende de la experiencia de los radiólogos, por lo que las valoraciones pueden ser subjetivas.Objetivo. Explorar representaciones de aprendizaje profundo entrenadas con cortes de TC torácica para diferenciar automáticamente entre los casos de COVID-19 y personas no infectadas.Materiales y métodos. Se usaron dos conjuntos de datos de TC: de SARS-CoV-2 CT (conjunto 1) y de la clínica FOSCAL (conjunto 2). Los modelos de aprendizaje supervisados y previamente entrenados en imágenes naturales, se ajustaron usando aprendizaje por transferencia. La clasificación se llevó a cabo mediante aprendizaje de extremo a extremo y clasificadores tales como los árboles de decisiones y las máquinas de soporte vectorial, alimentados por la representación profunda previamente aprendida.Resultados. El enfoque de extremo a extremo alcanzó una exactitud promedio de 92,33 % (89,70 % de precisión) para el conjunto 1 y de 96,99 % (96,62 % de precisión) para el conjunto-2. La máquina de soporte vectorial alcanzó una exactitud promedio de 91,40 % (precisión del 95,77 %) para el conjunto-1 y del 96,00 % (precisión del 94,74 %) para el conjunto 2. Conclusión. Las representaciones profundas lograron resultados sobresalientes al caracterizar patrones radiológicos usados en la detección de casos de COVID-19 a partir de estudios de TC y demostraron ser una potencial herramienta de apoyo del diagnóstico
Medidas preventivas centradas en la interfaz urbano-rural protegen a las comunidades rurales productoras de alimentos del SARS-CoV-2
No full textIntroduction: Rural food-producing communities are fundamental for the development of economic activities associated with sustainability and food security. However, despite the importance of rurality in Colombia, preventive strategies continue to be implemented homogeneously, without considering the dynamics of SARS-CoV-2 in rural food-producing communities.Objective: To model real areas in Colombia involving rural and urban populations that have intrinsic SARS-CoV-2 transmission dynamics. Characterize rural-urban interactions by means of a parameter that provides different scenarios and allows us to identify interactions capable of preventing SARS-CoV-2 transmission in rural food-producing communities.Materials and methods: The dynamics of SARS-CoV-2 infection was modeled in five case studies (Boyacá, Caquetá, Cundinamarca, Santander and Sucre) considering urban and rural areas and their interaction (connectivity) in the urban-rural interface. For this purpose, an epidemiological compartmental model considering a classification of individuals according to their economic activity and their epidemiological status was assessed. Results: Preventive measures focused on the urban-rural interface impact the number of deaths in rural areas. Hence, it is possible to assume that the dynamics of the disease in rural areas depend on the constant interaction with infected individuals from urban areas, which occurs due to the food production dynamics in the urban-rural interface. Conclusions: Preventive measures should focus on places of high transmissibility and risk for rural communities, such as the urban-rural interface. This work highlights the importance of national heterogeneous preventive measures and the protection of rural communities from the social and economic impacts of SARS-CoV-2.Introducción. Las comunidades rurales productoras de alimentos son fundamentales para el desarrollo de actividades económicas asociadas a la sostenibilidad y la seguridad alimentaria. Sin embargo, a pesar de la importancia de la ruralidad en Colombia, las estrategias de prevención continúan siendo implementadas homogéneamente, sin considerar la dinámica del SARS-CoV-2 en estas comunidades.Objetivo. Modelar la dinámica del SARS-CoV-2 en poblaciones rurales colombianas. Se quiso caracterizar la interacción rural-urbana mediante un parámetro que proporciona diferentes contextos y permite identificar una interacción rural-urbana capaz de prevenir la transmisión del SARS-CoV-2 en comunidades rurales productoras de alimentos. Materiales y métodos. La dinámica de transmisión del SARS-CoV-2 se modeló en cinco estudios de caso (Boyacá, Caquetá, Cundinamarca, Santander y Sucre) considerando áreas urbanas y rurales, así como su interacción (conectividad) en la interfaz urbanorural. Para ello, se empleó un modelo epidemiológico compartimental que considera una clasificación de los individuos según su actividad económica y su estado epidemiológico. Resultados. Las medidas preventivas enfocadas en la interfaz urbano-rural impactan el número de muertes en áreas rurales. Por lo tanto, es posible asumir que la dinámica de la enfermedad en las áreas rurales depende del contacto constante con los individuos infectados de las áreas urbanas, lo que ocurre debido a la dinámica de los sistemas de producción de alimentos en la interfaz urbano-rural.Conclusiones. Las medidas de prevención deben enfocarse en lugares con gran transmisibilidad y riesgo para las comunidades rurales, como la interfaz urbano-rural. En este trabajo se destaca la importancia de las medidas preventivas heterogéneas y la protección de las comunidades rurales contra los impactos sociales y económicos del SARS-CoV-2
Niosomas encapsulados en prazicuantel contra Schistosoma mansoni con sensibilidad reducida al prazicuantel
No full textIntroduction: Praziquantel (PZQ) is the only commercially available drug for schistosomiasis. The current shortage of alternative effective drugs and the lack of successful preventive measures enhance its value. The increase in the prevalence of PZQ resistance under sustained drug pressure is, therefore, an upcoming issue.Objective: To overcome the tolerance to PZQ using nanotechnology after laboratory induction of a Schistosoma mansoni isolate with reduced sensitivity to the drug during the intramolluscan phase.Materials and methods: Shedding snails were treated with PZQ doses of 200 mg/kg twice/ week followed by an interval of one week and then repeated twice in the same manner. The success of inducing reduced sensitivity was confirmed in vitro via the reduction of cercarial response to PZQ regarding their swimming activity and death percentage at different examination times.Results: Oral treatment with a single PZQ dose of 500 mg/kg in mice infected with cercariae with reduced sensitivity to PZQ revealed a non-significant reduction (35.1%) of total worm burden compared to non-treated control mice. Orally inoculated PZQ-encapsulated niosomes against S. mansoni with reduced sensitivity to PZQ successfully regained the pathogen’s sensitivity to PZQ as evidenced by measuring different parameters in comparison to the non-treated infected animals with parasites with reduced sensitivity to PZQ. The mean total worm load was 1.33 ± 0.52 with a statistically significant reduction of 94.09% and complete eradication of male worms. We obtained a remarkable increase in the percentage reduction of tissue egg counts in the liver and intestine (97.68% and 98.56%, respectively) associated with a massive increase in dead eggs and the complete absence of immature stages.Conclusion: PZQ-encapsulated niosomes restored the drug sensitivity against laboratory-induced S. mansoni adult worms with reduced sensitivity to PZQ.Introducción. El prazicuantel es el único fármaco disponible comercialmente para la esquistosomiasis. La escasez actual de medicamentos alternativos y la falta de medidas preventivas eficaces aumentan su valor. La creciente prevalencia de la resistencia al prazicuantel bajo una presión prolongada del fármaco es, por tanto, un tema emergente.Objetivos. Superar la tolerancia al prazicuantel mediante nanotecnología después de la inducción en laboratorio de un aislamiento de Schistosoma mansoni con sensibilidad reducida al fármaco durante la fase intramolusco.Materiales y métodos. Los caracoles que liberaban cercarias se trataron con prazicuantel en dosis de 200 mg/kg dos veces por semana, seguidas de un intervalo de una semana, y luego se repitieron dos veces de la misma manera. La inducción exitosa de la sensibilidad reducida se confirmó in vitro mediante la reducción de la reacción de las cercarias al prazicuantel con respecto a su actividad de natación y el porcentaje de muerte en diferentes momentos de examen. El éxito en inducir una menor sensibilidad se confirmó in vitro mediante la reducción de la reacción de las cercarias al prazicuantel.Resultados. El tratamiento oral con una dosis única de prazicuantel de 500 mg/kg en ratones infectados con cercarias con sensibilidad reducida al prazicuantel, reveló una reducción no significativa (35,1 %) de la carga total de gusanos en comparación con los ratones de control no tratados. Los niosomas encapsulados en prazicuantel inoculados por vía oral contra S. mansoni con sensibilidad reducida al prazicuantel, permitieron reestablecer con éxito la sensibilidad del patógeno al medicamento, como lo demostró la medición de diferentes parámetros en comparación con los animales infectados no tratados con parásitos con sensibilidad reducida a prazicuantel. La carga media total de gusanos fue de 1,33 ± 0,52, con una reducción estadísticamente significativa del 94,09 %, y la erradicación completa de los gusanos machos adultos. Se obtuvo un aumento notable en el porcentaje de reducción del recuento de huevos en el tejido del hígado y el intestino (97,68 % y 98,56 %, respectivamente), asociado con un aumento masivo de huevos muertos y ausencia total de estadios inmaduros.Conclusión. Los niosomas encapsulados en prazicuantel restauraron la sensibilidad al fármaco contra gusanos adultos de S. mansoni con sensibilidad reducida al prazicuantel inducida en el laboratorio
Evaluación de la efectividad de la prueba rápida OptiMAL-IT™ para el seguimiento de pacientes con diagnóstico de malaria en la Amazonía peruana
No full textIntroduction: In Peru, optical microscopy with the thick smear test continues to be performed for the follow-up of malaria patients. This test is simple but it requires microscopic equipment and suitable staff to perform the reading of the samples. Studies suggest that the rapid OptiMAL-IT™ test is an option for follow-up.Objective: To evaluate the effectiveness of OptiMAL-IT™ as a follow-up test in malaria patients in endemic areas of Perú.Materials and methods: We conducted an observational, analytical cross-sectional study of diagnostic tests performed in patients with malaria. We selected all the patients attending different health facilities in the Peruvian departments of San Martín and Loreto who met the inclusion criteria. Optical microscopy with thick smear and OptiMAL-IT™ was used on days 2, 3, 7, and 14 for Plasmodium vivax and until day 21 of follow-up for Plasmodium falciparum. Percentages of correctly classified samples and predictive values were calculated, and the results were compared between the western jungle and the eastern jungle using Chi2 or Fisher’s exact tests.Results: We registered 262 patients from San Martín and 302 from Loreto. The percentage of correctly classified cases and the negative predictive value were higher than 92.0% and 93,0%, respectively, from the third day of follow-up; no statistical differences were found in the results obtained from the western jungle and those from the eastern jungle. Conclusions: The OptiMAL-IT™ test would be effective as a follow-up test in patients diagnosed with malaria in endemic areas of Perú.Introducción. En Perú, la microscopía óptica con gota gruesa continúa utilizándose en el seguimiento de los pacientes con malaria o paludismo. Esta prueba es sencilla, pero requiere de equipamiento microscópico y personal idóneo que realice la lectura de las muestras. Los estudios sugieren que la prueba rápida OptiMAL-IT™ es una opción para dicho seguimiento.Objetivo. Evaluar la efectividad de OptiMAL-IT™ como test de seguimiento en pacientes con malaria en áreas endémicas del Perú.Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional, transversal y analítico de pruebas diagnósticas en pacientes con malaria. Se seleccionó a todos los pacientes que cumplían con los criterios de inclusión, procedentes de diferentes establecimientos de salud de los departamentos peruanos de San Martín y Loreto. El diagnóstico se hizo mediante microscopía óptica con gota gruesa y la prueba rápida de diagnóstico inmunocromatográfico OptiMAL-IT™ en los días 2, 3, 7 y 14 para Plasmodium vivax y hasta el día 21 de seguimiento para Plasmodium falciparum. Se calculó el porcentaje de los correctamente clasificados y los valores predictivos, y se compararon los resultados de la selva occidental y la selva oriental mediante ji al cuadrado o prueba exacta de Fisher. Resultados. Se registraron 262 pacientes de San Martín y 302 de Loreto. Los porcentajes correctamente clasificados y el valor predictivo negativo fueron superiores a 92,0 y 93,0 %, respectivamente, a partir del tercer día de seguimiento; no se encontraron diferencias estadísticas en los resultados obtenidos en la Amazonía occidental y los de la oriental. Conclusiones. La prueba OptiMAL-IT™ sería efectiva como test de seguimiento en los pacientes con diagnóstico de malaria en áreas endémicas del Perú