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del(5q) in acute lymphoblastic leukemia (ALL)
Get PDFMyelodysplatic syndrome (MDS) with an isolated 5q deletion (5q-syndrome), that may arise de novo or may be therapy-related is recognized as a distinct entity by the WHO classification. While del(5q) thought to contribute to the pathogenesis of myeloid neoplasms, it has also been reported in lymphoblastic leukemia, suggesting a common underlying mechanism
KMT2A-CBL Fusion Gene Resulting from del(11)(q23.3q23.3) Identified by Chromosome Microarray Analysis - second report in AML
Get PDFGATA1 (GATA binding protein 1 (globin transcription factor1))
Get PDFWe provide a survey of the disease entities associated with GATA1 mutations
Metacuvillierinella sireli n. sp., un nouveau Rhapydioninidae (Foraminifères) du sud-ouest de la Turquie, occasion de nouvelles observations sur l'endosquelette et les particularités de la famille, avec un lexique spécialisé.
Get PDFThe family Rhapydioninidae is a part of the superfamily Alveolinacea. The main characteristic of this superfamily is its endoskeleton with each chamber divided into tubular chamberlets, fundamentally parallel to the coiling direction, and only connected in an undivided space located in the anterior part of the chamber: The preseptal space. The family Rhapydioninidae is distinguished by the coexistence of two sets of chamberlets: Primary chamberlets, which are isolated by partitions ("cloisonnettes"), forming a unique layer at the chamber periphery, and secondary chamberlets pierced in a more or less compact mass, the central endoskeleton (by no way homologous of the "couche basale", sometimes called flosculinisation or columella in some Alveolinidae). Two particular modes of organization of the secondary chamberlets occur, the Basal Secondary Chamberlets-Scattered Secondary Chamberlets structure (BSC-SSC) and the Confluent structure; they constitute supplementary features that distinguish this family from other groups.
The BSC-SSC structure (a new name for a previously well-known organization of chamberlets in the genus Pseudochubbina and Cuvillierinella salentina) is the object of a large inventory undertaken among the known taxa of the Rhapydioninidae. It leads to the observation that this particular endoskeleton is found in the various subfamilies on both sides of the Atlantic and cannot be used as a feature of taxonomic significance within the group. However, it is not observed in apparently "primitive" taxa equipped with chamberlets of large isodiametric diameter which display a "fishnet" appearance. The confluent structure is a new name for the helicoidal structure, which is also widespread within the family.
Metacuvillierinella sireli n. sp., of Campanian age, is described from outcrop and subsurface limestones in southeast Anatolia, Turkey. The new taxon is a Rhapydioninidae based on its test architecture and endoskeleton. As a species, it is clearly distinct because of its initial planispiral coiling of A generation tests, its both pseudoplanispiral generations with an advolute final stage and its thin chamberlets showing an obvious BSC-SSC structure. The generic attribution appears more uncertain: The faint dimorphism between generations and the persisting pseudoplanispiral-advolute final stage are only known in the genus Metacuvillierinella. But M. decastroi, the type species, displays a small proloculus in the A forms, a miliolid juvenile stage, and an endoskeleton of "fishnet" appearance (cryptic BSC-SSC structure), which give it a particular character, appearing as being "primitive". This contrasts with the relatively large proloculus in the A forms, pseudoplanispiral coiling and the obvious BSC-SSC structure of the new taxon. Thus, all these features being subjected to evolution, the faint generational differences and the pseudoplanispiral-advolute coiling seem sufficient to suggest the affinities between the two taxa. The new taxon is, nevertheless, clearly more "advanced", which could be interpreted as a clue for a higher standing, possibly compatible with a new genus. This is not undertaken here, in consideration of the unknown "radiance" (small variations in several well-disseminated populations and/or other species of the same kind) of the new taxon with the present state of knowledge.
Additionally, with a review of the BSC-SSC structure, the various genera of the family Rhapydioninidae are revisited, namely Pseudochubbina, Cuvillierinella, Murciella, Sigalveolina, Cyclopseudedomia, Sellialveolina, Rhapydionina, Fanrhapydionina, Chubbina, Praechubbina, Raadshoovenia, Neomurciella, Twaraina; special attention is reserved to the Euro-Asiatic genus Pseudedomia, of which the original material and, consequently, the consecutive interpretative identifications, appear doubtful. New sections of Subalveolina dordonica and Fleuryana adriatica are figured.
The conclusion deals mainly with the criteria used for distinguishing various systematic levels within the family. The classical differentiation between "specific" and "generic" characters, if eventually convenient for simple or inadequately known groups, seems unsuited for a complex and well known family like this one. A more pragmatic mode of working is proposed, using any character as a simple element without any meaning by itself, but to be understood and interpreted among the others, that is to say in the evolutionary perspective of the whole group.
A lexicon of the used terms in Rhapydioninidae and closely related taxa in given in an appendix.La famille des Rhapydioninidae est une partie de la superfamille des Alveolinacea. La principale caractéristique de cette superfamille est constituée par son endosquelette, divisant chaque loge en logettes tubulaires ordinairement orientées parallèlement à la direction d'enroulement, ne communicant que dans un espace indivis situé dans la partie antérieure des loges : L'espace préseptal. Les Rhapydioninidae sont en partie particularisés par la compression du test dans le plan équatorial et par leur tendance au déroulement final, contrairement aux Alveolinidae, la famille sœur, qui sont allongés axialement et ne se déroulent jamais. Les Rhapydioninidae sont en outre distingués par la coexistence de deux types de logettes : Les logettes primaires, séparées par les cloisonnettes, formant une unique couche dans la partie périphérique des loges, et les logettes secondaires constituées par deux ensembles : Les "Logettes Secondaires Basales" (BSC) formant une couche accolée au tour précédent et les "Logettes Secondaires Dispersées" (SSC) percées dans une masse plus ou moins compacte, l' "endosquelette central" (nullement homologue de la "couche basale", parfois nommée flosculinisation ou columelle, de certains Alveolinidae). La présence de piliers préseptaux joignant l'endosquelette central au septe au travers de l'espace préseptal ainsi que les deux modes particuliers d'organisation des logettes secondaires : Structure des "BSC-SSC" (et sa variante "filet de pêche") et "structure confluente" constituent encore des traits distinctifs de la famille ; ils sont analysés ci-dessous.
Une nouvelle espèce campanienne, Metacuvillierinella sireli n. sp., est décrite, en provenance des calcaires de la formation Sanli, l'unité terminale supposée du groupe Adiyaman connu dans la région de Mardin, en Turquie (Anatolie sud-orientale). Le nouveau taxon est un Rhapydioninidae typique par l'architecture de son test et son endosquelette. C'est une évidente nouvelle espèce par son enroulement initial planispiralé des tests A, ses deux générations pseudoplanispiralées à stade final advolute et ses fines logettes trahissant un endosquelette de type "BSC-SSC". Son attribution générique est plus douteuse : Le faible dimorphisme de générations et l'enroulement advolute des tests ne sont connus que chez le genre Metacuvillierinella, alors que l'organisation de l'endosquelette, non observée chez le type de ce genre (M. decastroi), rappelle certains taxons où cette structure est bien identifiée, tels que Pseudochubbina et Cuvillierinella perisalentina. Un inventaire général mené au sein des Rhapydioninidae montre que cette organisation est largement répandue dans toutes les sous-familles des deux côtés de l'Atlantique et ne peut être considérée comme un critère distinctif fondamental au sein du groupe; l'un de ses attributs, l'existence d'une couche de logettes secondaires basales (BSC) reste cependant indiscernable, pour des raisons géométriques, chez les taxons comportant des logettes secondaires de fort diamètre, comme chez M. decastroi en particulier. Ce critère, dont l'observation ne dépend que de la taille des logettes, ne permet donc pas de discriminer fondamentalement le nouveau taxon de M. decastroi, dont il serait un descendant, bien qu'il s'en différencie encore par la grande taille relative de son proloculus A et le stade initial non miliolin des tests de génération A ; ces critères, eux-mêmes susceptibles d'interprétation, ne paraissent pas suffisants pour une distinction d'ordre générique, qui ne pourrait se justifier qu'en fonction du "rayonnement" que pourrait présenter le nouveau taxon, par sa dissémination propre ou celle sa parenté-descendance.
Accessoirement, à l'occasion de la recherche effectuée pour la reconnaissance de la structure "BSC-SSC", tous les genres connus de la famille dans l'Ancien et du Nouveau Monde sont reconsidérés: Pseudochubbina, Cuvillierinella, Murciella, Sigalveolina, Cyclopseudedomia, Sellialveolina, Rhapydionina, Fanrhapydionina, Chubbina, Praechubbina, Raadshoovenia, Neomurciella, Twaraina. Une attention particulière est prêtée au genre Euro asiatique Pseudedomia, dont le type et, en conséquence, les interprétations consécutives, apparaissent peu fiables. De nouvelles sections de Subalveolina dordonica et Fleuryana adriatica sont figurées.
La conclusion porte principalement sur les critères de distinction des divers niveaux systématiques au sein de la famille. On n'accorde aucun crédit aux classiques distinctions entre caractères dits "spécifiques" et "génériques". Un mode de travail plus pragmatique est proposé, considérant chaque caractère comme dépourvu de signification par lui-même mais nécessitant d'être compris et interprété parmi les autres, c'est-à-dire dans la perspective évolutive de l'ensemble du groupe.
On propose en appendice un lexique adapté aux Rhapydioninidae et aux concepts plus ou moins directement associés à cette famille
Is the cat a victim of light pollution?
Get PDFIl y a plus de 75 millions de chats en europe et leur nombre ne cesse d’augmenter. C’est un animal qui s’accommode très bien d’un espace réduit, qui peut rester seul mais c’est aussi un chasseur qui peut demander à sortir fréquemment de son environnement familier. Avec le chien, c’est l’espèce animale de compagnie la plus médicalisée et dont l’espérance de vie augmente. Il vit étroitement au contact de l’homme, partage son environnement et est soumis aux mêmes impacts environnementaux que ce dernier, notamment la pollution lumineuse ; c’est à dire la réduction de la part d’obscurité en temps et en espace et son remplacement par des lumières artificielles. Une étude récente a montré que 45% des chats sédentaires sont en surpoids, voire obèses. Nous émettons l’hypothèse que, parmi les facteurs favorisant l’obésité, l’allongement de l’éclairage domestique jouerait un rôle important. Chez l’homme, l’obésité est un facteur de risque d’apparition du diabète (type 2) qui est un problème de santé publique. Chez le chat obèse, il en est de même. Exprimant cliniquement la maladie humaine homologue c’est le modèle animal de diabète de type 2 tant recherché par la communauté scientifique. La pollution lumineuse fait courir un autre risque au chat qui se promène : la probabilité de rencontre avec la faune sauvage (rongeurs, mustélidés, oiseaux, etc.) Qui, notamment en cas de confinement, est attirée par l’espace libéré par l’homme. Ce risque est d’autant plus à prendre en considération que le chat est une espèce sensible aux coronaviroses, notamment le sars-cov-2 qu’il pourrait contracter au contact de la faune sauvage. Dans un contexte de pandémie, la question de la libre circulation des chats doit se poser et ne devraient sortir librement que les animaux vaccinés et subissant régulièrement des traitements antiparasitaires.There are more than 75 million cats in europe, a number that is constantly increasing.
It is an animal that adapts very well to a reduced space and can live alone. However, it is also a predator, a behavior that requires frequent wandering away from its familiar environment. Along with the dog, it is the most medicalized animal species and whose life expectancy is increasing. Living in close contact with man, it shares its environment, and is thus subjected to the same environmental impacts such as light pollution : reduction of darkness in time and space and its replacement by artificial light. A recent study has shown that 45% of sedentary cats are overweight or even obese. We hypothesize that among the factors favouring obesity, the extension of domestic lighting would play an important role. In human, obesity is a risk factor for the development of type 2 diabetes, which is a public health problem. The same is true for obese cats. As a clinical expression of a homologous human disease, it is the animal model of type 2 diabetes so much sought after by the scientific community. Light pollution presents another risk for the wandering cat: the probability of encountering wild animals (rodents, mustelids, birds, etc.) Which, especially during the confinement period, are attracted by the space released by humans. This risk is important to consider because of the cat's sensitivity to coronaviruses, in particular sars-cov-2, which it is likely to contract from with the wild animals that it may encounter. In the context of a pandemic situation, the question of unrestricted itinerancy of cats must be addressed. Cats should only be allowed to roam freely when they are vaccinated and undergo regular anti-parasite treatments
Nervous system: Embryonal tumors: Neuroblastoma
Get PDFNeuroblastoma is a clinically heterogenous pediatric cancer of the sympathetic nervous system that originates from neural crest cells. It is the most common extracranial solid tumor in childhood and prognosis ranges from spontaneous tumor regression to aggressive disease resistant to multimodal therapy. Prognosis depends on patient characteristics and tumor biology that determine risk classification. Advancements in therapy reductions are merited for low- and intermediate-risk neuroblastoma patients, who generally have excellent outcomes. Of the patients with high-risk disease, only 50% achieve long-term survival, and therapeutic advancements are needed. Over the past several decades, genomic features such as germline mutations, somatic genetic aberrations, chromosome copy number, transcriptomics, and epigenetics have proven to contribute to the pathogenesis of neuroblastoma. The primary predisposition genes in familial neuroblastoma are ALK and PHOX2B. Sporadic neuroblastoma arises with complex pathogenesis, but chromosomal abnormalities and single-nucleotide polymorphisms have been identified to cooperatively lead to oncogenesis. These advances have led to new therapeutic approaches with the potential to improve outcomes for children with neuroblastoma
AQP1 (aquaporin 1 (Colton blood group))
Get PDFReview on aquaporin-1 (AQP1), with data on DNA, on the protein encoded, and where the gene is implicated
AQP2 (aquaporin 2)
Get PDFReview on aquaporin-2 (AQP2), with data on DNA, on the protein encoded, and where the gene is implicated
