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Discursos políticos sobre alterações climáticas em Portugal: análise dos debates parlamentares entre a VI e a XIII legislaturas (1991-2019)
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Neisseria gonorrhoeae : literature review and characterization of antimicrobial susceptibility in Hospital de Santa Maria
No full textTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 202
Complicações associadas ao cateter venoso central : um ensaio clínico numa unidade de cuidados intensivos pediátricos
No full textTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2024Introdução: A colocação de um cateter venoso central (CVC) é um procedimento útil e muitas vezes necessário em cuidados intensivos, sendo relevante investigar as complicações associadas. Os objetivos deste estudo são: i) analisar a incidência de complicações imediatas e tardias associadas à colocação de um CVC na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIPed), ii) avaliar a relação entre a ocorrência de complicações e o local de inserção do CVC, e iii) identificar fatores que condicionem a ocorrência destas complicações.
Métodos: Realizou-se um estudo clínico retrospetivo na UCIPed do Hospital de Santa Maria, relativo ao ano de 2022. Este foi realizado através da revisão dos processos clínicos, e foram incluídos todos os doentes com um CVC colocado que estavam internados na unidade. Foram registados dados demográficos e relativos ao CVC, e a ocorrência de complicações do mesmo.
Resultados: Num total de 144 CVC, analisaram-se os 126 CVC não tunelizados de curta duração. Os locais de inserção mais frequentes foram a veia femoral (57,9%) e a veia jugular interna (36,5%). Nos 61 CVC colocados durante o internamento na UCIPed, ocorreram as seguintes complicações imediatas: hemorragia minor (6,6%), hematoma (1,6%), hemotórax (1,6%) e arritmia (1,6%). Nos 126 CVC, as complicações tardias incluíram: infeção do local de entrada do CVC (ILECVC) provável (1,6%), dificuldade no retorno venoso (1,6%), disfunção do CVC (11,9%) e trombose venosa profunda (TVP) (3,2%). A taxa de infeção da corrente sanguínea associada ao CVC (ICSACVC) foi de 0 por 1000 dias de CVC. Não se estabeleceu uma relação estatisticamente significativa entre o local de inserção (veia jugular interna ou veia femoral) e a ocorrência de hemorragia minor, disfunção de CVC e TVP. A hemodiafiltração venovenosa contínua (HDFVVC) e a extra corporeal membrane oxygenation (ECMO) estiveram significativamente associadas à disfunção do CVC (p = 0,036), ambas com risco relativo de 4,25 (IC 95%: 1,55 - 11,67, p = 0,005). O mesmo se verificou em relação ao número de dias de CVC (p = 0,008), com um risco relativo de 6,36 (IC 95%: 2,43 - 16,68, p = 0,0002) entre os CVC de duração curta (0-7 dias) e duração longa (>15 dias).
Conclusões: A frequência de complicações imediatas e tardias associadas ao CVC foi reduzida, sendo comparável ou até inferior à documentada na literatura. Nas variáveis analisadas, não se estabeleceu uma relação significativa entre o local de inserção do CVC e a ocorrência de complicações. Identificou-se que o número de dias de permanência do CVC, bem como a realização de HDFVVC e ECMO, estão associados a uma maior incidência de disfunção do CVC.Introduction: The placement of a central venous catheter (CVC) is a useful and often necessary procedure in intensive care, making it relevant to investigate the associated complications. The objectives of this study are: i) to analyse the incidence of immediate and late complications associated with the placement of a CVC in the UCIPed, ii) to evaluate the relationship between the occurrence of complications and the site of CVC insertion, and iii) to identify factors that influence the occurrence of these complications.
Methods: A retrospective clinical study was conducted in the UCIPed of the Hospital de Santa Maria, covering the year of 2022. This was carried out through the review of clinical records, including all patients with a CVC in place during their stay in the unit. Demographic data, data related to the CVC and its associated complications were recorded.
Results: Out of a total of 144 CVCs, 126 non-tunneled short-term CVCs were analysed. The most frequent insertion sites were the femoral vein (57.9%) and the internal jugular vein (36.5%). Among the 61 CVCs placed during the UCIPed stay, the immediate complications recorded were: minor hemorrhage (6.6%), hematoma (1.6%), hemothorax (1.6%), and arrhythmia (1.6%). Among the 126 CVCs, the late complications included: probable infection at the CVC insertion site (1.6%), difficulty in venous flow (1.6%), CVC dysfunction (11.9%), and deep vein thrombosis (DVT) (3.2%). The rate of catheter-related bloodstream infections was 0 per 1000 CVC days. No statistically significant relationship was established between the insertion site (internal jugular vein or femoral vein) and the occurrence of minor hemorrhage, CVC dysfunction, and DVT. Continuous venovenous hemodiafiltration (CVVHDF) and extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) were significantly associated with CVC dysfunction (p = 0.036), both with a relative risk of 4.25 (95% CI: 1.55 - 11.67, p = 0.005). The same was observed regarding the number of CVC days (p = 0.008), with a relative risk of 6.36 (95% CI: 2.43 - 16.68, p = 0.0002) between short-term (0-7 days) and long-term (>15 days) CVCs.
Conclusions: The frequency of immediate and late complications associated with CVC use was low, being comparable to or even lower than that documented in the literature. Among the analysed variables, no significant relationship was established between the CVC insertion site and the occurrence of complications. It was identified that the duration of CVC placement, as well as CVVHDF and ECMO, are associated with a higher incidence of CVC dysfunction
As perceções ibéricas sobre a corrupção: uma análise comparativa entre Espanha e Portugal
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Qual o impacto do hipotiroidismo subclínico no desfecho reprodutivo de casais inférteis?
No full textTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2023A literatura é controversa relativamente ao impacto do hipotiroidismo sublínico na infertilidade e qual o melhor cut off de TSH que deve justificar consulta com Endocrinologista e eventual tratamento.
Objetivos/Hipóteses: O objetivo primário foi avaliar se as mulheres com diferentes níveis de TSH apresentam diferenças na taxa de gravidez espontânea num ano após a primeira consulta. Como objetivo secundário pretendemos realizar uma subanálise do mesmo desfecho para os casais com infertilidade inexplicada na primeira consulta.
Metodologia: Estudo retrospetivo com revisão da base de dados da primeira consulta de apoio à fertilidade na Unidade de Medicina da Reprodução do Hospital Santa Maria, entre janeiro de 2018 e dezembro de 2022, incluindo todos os casais cujo elemento feminino realizou avaliação de TSH após a primeira consulta e não foi realizado nenhum tratamento no primeiro ano subsequente (indução de ovulação, IIU ou FIV/ICSI).
Resultados: No período do estudo, foram realizadas 3654 primeiras consultas de apoio à fertilidade, sendo que destas 1464 mulheres tinham resultado de TSH e não realizaram nenhum tratamento no primeiro ano após a primeira consulta. Verificaram-se 48 gravidezes espontâneas (3,3%) no primeiro ano após a consulta. Os fatores que se associaram a maior taxa de gravidez espontânea foram: menor duração da infertilidade (p 4,2 mIU/L) não foram encontradas associações estatisticamente significativas entre nenhum deles e maior taxa de gravidez espontânea. No grupo com infertilidade inexplicada (n=420), 18 mulheres engravidaram espontaneamente (4,3%), não se tendo verificado diferenças estatisticamente significativas entre os grupos de TSH.
Conclusão: Na nossa amostra, não foi encontrada uma associação estatisticamente significativa entre os grupos de TSH avaliados e a taxa de gravidez espontânea, nem para o subgrupo com infertilidade inexplicada.Introduction: The literature is controversial regarding the impact of subclinical hypothyroidism on infertility and which is the best TSH cut-off that should justify an appointment with an endocrinologist and eventual treatment. Objectives/Hypotheses: Primary objective was to evaluate if women with different TSH levels present differences in the rate of spontaneous pregnancy one year after the first appointment. As a secondary objective, we performed a subanalysis of the same outcome for couples with unexplained infertility at the first appointment. Methods: Retrospective study by reviewing the database of the first appointment at the Reproductive Medicine Unit of Santa Maria Hospital, between January 2018 and December 2022, including all couples whose female partner underwent TSH assessment after the first appointment and no treatment was performed in the subsequent first year (ovulation induction, IUI or IVF/ICSI). Results: In the study period, 3654 first appointments were carried out, of which 1464 women had a TSH result and didn’t receive any treatment in the following year. There were 48 spontaneous pregnancies (3.3%) in the first year after the appointment. The variables associated with a higher rate of spontaneous pregnancy were: shorter duration of infertility (p4.2 mIU/L) no statistically significant association was found between any of them and a higher rate of spontaneous pregnancy. In the group with unexplained infertility (n= 420), 18 women had a spontaneous pregnancy (4,3%), with no statistically significant differences within the TSH groups. Conclusion: In our sample, no statistically significant association was found between the TSH groups and spontaneous pregnancy rate, nor for the subgroup with unexplained infertility
Sexualidade na pós-menopausa em Portugal
No full textTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2023A menopausa constitui um evento marcante na vida da mulher, contemplando uma série de modificações biológicas e psicológicas. Concomitantemente, o envelhecimento leva também a uma maior propensão para o desenvolvimento de doenças crónicas e efeitos adversos da medicação, pelo que o período da pósmenopausa representa uma fase de vulnerabilidade em diferentes esferas, nomeadamente na sexualidade. O presente estudo tem por objetivo analisar a função sexual na pós-menopausa numa amostra da população feminina portuguesa. Para esse efeito, foi elaborado um questionário baseado na ferramenta de avaliação da função sexual feminina, validada para português, Female Sexual Function Index (FSFI), que foi distribuído na consulta e internamento de ginecologia do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte. Paralelamente, realizou-se a revisão narrativa da informação baseada na evidência sobre o impacto da menopausa na função sexual feminina, nomeadamente no aparecimento ou agravamento de disfunções sexuais. Foi consultada a base de dados PubMed, seguindo uma fórmula de pesquisa com as seguintes palavras-chave e equivalentes: “sexuality”, “sexual dysfunction”, “genitourinary health”, “menopause” “postmenopause” e “sexual dysfunction treatment”. Este trabalho sumariza as alterações fisiológicas da menopausa, evidencia as disfunções sexuais femininas deste período, a sua natureza multifatorial e impacto na qualidade de vida global, além de abordar as opções terapêuticas disponíveis. Esta discussão pretende alertar para a relevância do tema na prática clínica, postulando-se que a sua abordagem como parte da avaliação global da mulher, em contexto de consulta, permita normalizar as alterações decorrentes da menopausa e desmistificar crenças relativas à sexualidade nesta fase da vida da mulher, de forma a minimizar o sofrimento pessoal e relacional decorrentes de disfunções sexuais.Menopause is an important event in women's lives, comprising a series of biological and psychological changes. Concomitantly, ageing also leads to a greater propensity for the development of chronic diseases and adverse effects of medication, so the postmenopausal period represents a phase of vulnerability in different spheres, namely sexuality. The present study aims to analyse the sexual function in postmenopause in a sample of the Portuguese female population. For this purpose, a questionnaire based on the Female Sexual Function Index (FSFI), a tool validated for Portuguese, was designed and distributed at the gynaecology consultation and hospitalisation of the Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte. In parallel, a narrative review of evidencebased information on the impact of menopause on female sexual function, namely on the onset or worsening of sexual dysfunctions, was carried out. The PubMed database was consulted, following a search formula with the following keywords and equivalents: "sexuality", "sexual dysfunction", "genitourinary health", "menopause" "postmenopause" and "sexual dysfunction treatment". This paper summarises the physiological changes of menopause, highlights the female sexual dysfunctions of this period, their multifactorial nature and impact on overall quality of life, as well as addressing the therapeutic options available. This discussion aims to alert to the relevance of the topic in clinical practice, postulating that its approach as part of the overall assessment of women, in a consultation context, allows the normalisation of changes resulting from menopause and demystifies beliefs concerning sexuality in this phase of women's life, in order to minimize personal and relational suffering resulting from sexual dysfunctions
Incorporação de compostos em materiais dentários fabricados por métodos digitais : uma revisão sistemática
No full textTrabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, 2023, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.Introdução: A perda dentária é uma patologia muito comum na população geriátrica, afetando a qualidade de vida dos indivíduos desdentados se não for reabilitada com uma prótese dentária. O polimetilmetacrilato é um polímero muito usado na construção de próteses dentárias através de técnicas de fabrico convencional. Com a evolução da tecnologia digital, novos materiais e técnicas surgiram com vantagens importantes como a possibilidade de serem utilizados como materiais transportadores de compostos para melhorar as propriedades mecânicas e biológicas dos materiais dentários. O objetivo desta revisão sistemática é responder à seguinte questão PICO: resinas acrílicas usadas em medicina dentária obtidas por processos CAD-CAM e incorporadas com compostos, apresentam melhores propriedades mecânicas, de superfície e/ou biológicas quando comparadas com as resinas sem os compostos?
Materiais e Métodos: Foi realizada uma pesquisa bibliográfica nas bases de dados Pubmed, Web of Science e Scopus dos últimos 10 anos, utilizando critérios de inclusão e exclusão para a seleção dos artigos. Foram usadas palavras chaves para cada um dos componentes da questão PICO (Problem, Intervention, Comparison, Outcome) e foi criada uma equação de pesquisa com as diversas combinações de palavras usando operadores booleanos “OR” e “AND”. No total obteve-se 139 artigos, 31 resultados no Pubmed, 53 no Web of science e 55 na Scopus.
Resultados: Os 19 artigos incluídos para a revisão sistemática abordaram diversos compostos incorporados, tais como nanopartículas de dióxido de zircónio, nanoplaquetas de grafeno, materiais zwitteriónicos nas resinas acrílicas obtidas por CAD-CAM. Verificou-se que alguns compostos incorporados demonstraram ter um impacto negativo nas propriedades mecânicas e de superfície, ao passo que outros mostraram melhorias. A maiorias das resinas com os compostos incorporados possuíam atividade antimicrobiana mais eficaz em comparação com o grupo de controlo e em relação à biocompatibilidade verificou-se que houve diferenças nos resultados entre as resinas consoante o tipo de compostos incorporados.
Conclusão: Os compostos influenciam as propriedades mecânicas e de superfície das resinas acrílicas e os resultados dependem do tipo de composto incorporado. No caso da atividade antimicrobiana e da biocompatibilidade verificou-se que os resultados dependem de outros fatores, além da composição química do composto incorporado na resina.Introduction: Tooth loss is a very common pathology in the geriatric population and can affect the quality of life of edentulous person if not rehabilitated with a dental prosthesis. Polymethylmethacrylate is a polymer widely used in the construction of dental prostheses through conventional manufacturing techniques. With the evolution of current digital technology, new materials and techniques have emerged with important advantages such as the possibility of being used as carrier materials for compounds to improve the mechanical and biological properties of dental materials. The aim of this systematic review is to answer the following PICO question: Do acrylic resins used in dentistry obtained by CAD-CAM processes and incorporated with compounds, exhibit better mechanical, surface and/or biological properties when compared to resins without the compounds?
Materials and Methods: A bibliographic research was made in Pubmed, Web of science and Scoups, databases from the last 10 years, using inclusion and exclusion criteria for the selection of articles. Key words were used for each of the components of the PICO question (Problem, Intervention, Comparison, Outcome) and a search equation was created with the various combinations of words using boolean operators "OR" and "AND". In total 139 articles were obtained, 31 results in Pubmed, 53 in Web of science and 55 in Scopus.
Results: The 19 articles included for the systematic review addressed various embedded compounds such as zirconium dioxide nanoparticles, graphene nanoplatelets, zwitterionic materials in CAD-CAM acrylic resins. It was found that in some incorporated compounds were shown to have a negative impact on the mechanical and surface properties, while others showed improvements. Most of the resins with the incorporated compounds had more effective antimicrobial activity compared to the control group, and with regard to biocompatibility, there were differences in the results among resins depending on the type of compounds incorporated.
Conclusion: The compounds influence the mechanical and surface properties of acrylic resins, and the results depend on the type of compound incorporated. In the case of antimicrobial activity and biocompatibility, the results depend on factors other than the chemical composition of the compound incorporated in the resin
Aplicação de catalisadores heterogéneos na despolimerização redutiva de resíduos plásticos
No full textTese de Mestrado, Química, 2024, Universidade de Lisboa, Faculdade de CiênciasAs propriedades extraordinárias do plástico e as necessidades crescentes da sociedade fomentaram
a sua produção massiva, levando a um descontrolo da gestão dos resíduos descartados. Assim, é
urgente investigar novos métodos que eliminem e valorizem os resíduos plásticos.
O presente trabalho focou-se na utilização de nanomateriais como catalisadores heterogéneos na
despolimerização redutiva de resíduos plásticos, visto que esta metodologia já demonstrou ser uma
solução eficiente.
Preparou-se o complexo MoO2Cl2(thf)2 que foi suportado num material mesoporoso MCM-41 e
em nanopartículas magnéticas de Fe3O4 revestidas com sílica. A síntese destes materiais foi
confirmada pelas técnicas de DRX, FTIR, SEM e TEM. A quantificação do Mo presente nos materiais
MCM-Mo (2) e NPM-Si-Mo (5) foi efetuada por ICP-MS, tendo-se obtido os valores 3,15 e 4,32%,
respetivamente.
A despolimerização redutiva de diferentes poliésteres e de um policarbonato foi realizada
utilizando os materiais preparados como catalisadores, pinacolborano como agente redutor e tolueno
ou benzeno deuterado como solventes, às temperaturas de 110 ou 160 ºC, sob atmosfera ambiente. Os
valores de conversão e rendimento foram determinados por espetroscopia de 1H RMN.
Os resultados obtidos revelaram-se muito promissores, tendo-se alcançado rendimentos moderados
a excelentes. O melhor resultado obtido nas reações realizadas com o material MCM-Mo (2) foi
observado na despolimerização redutiva do poli(succinato de butileno) (PBS), originando o
pinBO(CH2)4OBpin com 80% de rendimento. O material NPM-Si-Mo (5) apresentou uma maior
atividade na despolimerização da poli(caprolactona) (PCL), obtendo-se o pinBO(CH2)6OBpin com
95% de rendimento. Estes catalisadores foram também testados em 4 reações consecutivas,
verificando-se que a sua atividade catalítica diminui ao longo das reações sem alterações significativas
na estrutura do suporte.
Assim, a despolimerização redutiva de plásticos utilizando o material MCM-41 e nanopartículas
magnéticas como suportes do complexo MoO2Cl2(thf)2 apresenta-se como uma boa estratégia e
poderá contribuir para melhorar esta metodologia ao recorrer a catalisadores heterogéneos.The extraordinary properties of plastic and the growing needs of society caused its massive
production, leading to careless disposal of the waste produced. Therefore, it is urgent to improve the
research for new methods that eliminate and value plastic waste.
The present work aimed to use nanomaterials as heterogeneous catalysts in the reductive
depolymerization of plastic waste, since this methodology has already proven to be an efficient
solution.
The MoO2Cl2(thf)2 complex was prepared and anchored to a mesoporous material MCM-41 and to
Fe3O4 magnetic nanoparticles coated with silica. Their synthesis was confirmed by XRD, FTIR, SEM
and TEM techniques. The quantification of the Mo present in the materials MCM-Mo (2) and
NPM-Si-Mo (5) was performed by ICP-MS, obtaining the values 3,15 and 4,32%, respectively.
The reductive depolymerization of different polyesters and a polycarbonate was carried out using
the prepared materials as catalysts, pinacolborane as the reducing agent and toluene or deuterated
benzene as solvents at 110 or 160 ºC, under an ambient atmosphere. The yield and conversion values
were determined by 1H NMR spectroscopy.
The results obtained turned out to be quite promising, achieving good to excellent yields. The best
result obtained in the reactions performed with the material MCM-Mo (2) was observed in the
reductive depolymerization of polybutylene succinate (PBS), forming pinBO(CH2)4OBpin with 80%
yield. The material NPM-Si-Mo (5) showed a higher activity for the depolymerization of
polycaprolactone (PCL), obtaining pinBO(CH2)6OBpin with 95% yield. These catalysts were also
tested in 4 consecutive reactions, verifying a decrease in their catalytic activity without any significant
changes in their support structure.
Therefore, the reductive depolymerization of plastics using an MCM-41 material and magnetic
nanoparticles to support the MoO2Cl2(thf)2 complex presents itself as a good strategy and can
contribute to improving this methodology by using heterogeneous catalysts
Colo curto após as 24 semanas : o que esperar?
No full textTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2023Atualmente, o parto pré-termo (PPT) continua a ser uma causa importante de mortalidade e morbilidade perinatal e a diminuição do comprimento cervical (CC) é considerado um fator preditivo de PPT. Este risco aumenta proporcionalmente com a diminuição do CC, independentemente da presença ou não de fatores de risco. Embora o diagnóstico e possíveis terapêuticas para colo curto até às 24 semanas esteja bem estabelecido na literatura, as implicações clínicas do diagnóstico de colo curto depois das 24 semanas continuam a ser objeto de estudo. Assim, o objetivo deste estudo foi avaliar os desfechos obstétricos e neonatais de mulheres com o diagnóstico de colo curto após as 24 semanas e sob terapêutica com progesterona vaginal até ao parto ou às 37+0 semanas. Foi realizado um estudo observacional retrospetivo entre Janeiro de 2019 e Março de 2023 que incluiu grávidas com diagnóstico de colo curto estabelecido entre as 24 e as 30 semanas de gestação seguidas no Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte com gestação de feto único, e sem queixas de contratilidade uterina dolorosa, membranas intactas e dilatação cervical inferior a 3 cm. Os desfechos primários avaliados foram a taxa de parto pré-termo antes das 34 semanas e taxa de parto pré-termo antes das 37 semanas.
Nesta coorte, cerca de 21% das grávidas tiveram o parto antes das 34 semanas e cerca de 36% antes das 37 semanas. O risco de PPT antes das 37 semanas foi maior para comprimentos de colo inferior a 13,10 mm.Nowadays preterm birth (PTB) continues to be an important cause of perinatal mortality and morbidity. It’s well known that a decrease in cervical length (CL) is considered to be a predictive factor for PTB and the risk increases proportionally with the decrease in CL, regardless of the presence or not of risk factors. Although the diagnosis and possible therapies for short cervix until 24 weeks are well established in literature, the clinical impact of short cervix after 24 weeks remains to be fully understood. Thus, the objective of this study was to evaluate the obstetric and neonatal outcomes of women diagnosed with short cervix after 24 weeks and under therapy with vaginal progesterone until delivery or 37+0 weeks. A retrospective observational study was carried out between January 2019 and March 2023, which included pregnant women diagnosed with a short cervix between 24 and 30 weeks of gestation at the Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, with a singleton pregnancy, and without complaints of painful uterine contractility, with intact membranes and cervical dilation below 3 cm. The primary outcomes assessed were preterm birth rate before 34 weeks and preterm birth rate before 37 weeks.
In this cohort, about 21% of pregnant women delivered before 34 weeks and about 36% before 37 weeks. The risk of PTB before 37 weeks was higher for cervix lengths below 13.10 mm
Personalized Medicine in Familial Hypercholesterolemia : diagnosis, stratification of cardiovascular disease risk and lipid therapy management
No full textFamilial hypercholesterolemia (FH) is a common lipid metabolism disorder, caused by pathogenic variants in LDLR, APOB and PCSK9. It is characterized by life-long elevated cholesterol concentrations, making it a high cardiovascular disease (CVD) risk condition. Treatment of FH is made primarily with statins, but recently other cholesterol lowering therapies were approved. FH patients present a wide variability in response to statins, which could be caused by type of FH variant and/or genetic variants associated with statin pharmacogenetics. Thus, FH is a perfect model for Personalized Medicine, as patient’s genetic background and additional risk factors can ensure correct diagnosis and guide prevention and treatment options. However, FH is severely underdiagnosed worldwide. Consequently, this work aims at producing evidence to improve FH genetic diagnosis and treatment. A database of all published FH-associated variants was constructed to ensure quick access to data for genetic diagnosis. This was the basis to develop an internationally approved guideline for LDLR variant pathogenicity classification, by joining efforts with an international consortium. With the network of FH experts created, FH variant data publicly available at a reference repository of clinical genetic data increased 10-fold. Specific adaptations for APOB and PCSK9 variant classification were also proposed. To improve CVD prevention, treatment patterns were studied, individual risk factors and overall risk were analyzed in FH patients and in the Portuguese general population. Results showed that four times more FH patients had had CVD events, and although more likely to be medicated, they are less likely to meet recommended target lipid values. Finally, a preliminary study on statin pharmacogenetics yielded some promising results that, if validated in larger studies, could explain variability of response to statins. An accurate diagnosis of FH, precise individual CVD risk stratification and individually adjusted therapy to maximize CVD prevention are the basis of Personalized Medicine in FH