Onkologija
Not a member yet
431 research outputs found
Sort by
Priporočila Onkološkega inštituta za zdravljenje bolnikov z adenokarcinomom želodca
Get PDFNo abstract.Ni abstrakta
Onko-nefrologija
Get PDFOnco-nephrology is a new, multidisciplinary field, which connects the fields of oncology and nephrology. The number of cancer patients with various stages of kidney disease has been increasing. The goal of the holistic management of onco-nephrologic patient is to increase efficacy and safety of treatment. Since patients with renal impairment have been excluded from prospective randomized trials, for these patients there is no available data with high level of evidence about efficacy and safety of treatment and the limit values of biomarkers, which help to guide the treatment. In clinical practice, the management of onco-nephrologic patient is based on clinical experience, data from retrospective analyses and case reports, and recommendations supported by the expert consensus. Close cooperation between an oncologist and nephrologist is crucial and a multidisciplinary consultation is often needed. The physician who is responsible for the treatment plan needs to have a basic knowledge of nephrology and a good knowledge of limitations of oncologic treatment. Due to an increasing number of onco-nephrologic patients and new anti-cancer treatment options, an onco-nephrology outpatient clinic started to operate at the Institute of Oncology Ljubljana ten years ago. A medical council has been established for more complex patients who need additional multidisciplinary care. Every year, The Working Group on Onco-Nephrology of the Section of Medical Oncology organize the Onco-nephrology school, where the views from various experts on a certain clinical problem are presented. One of the priorities of onco-nephrology is research. The paper describes the important topics in the field of onco-nephrology together with challenges from the clinical practice.Onko-nefrologija je novo, multidisciplinarno področje, ki povezuje predvsem področji onkologije in nefrologije. Število bolnikov z rakom, ki imajo različno stopnjo ledvične okvare, narašča. Cilj celostne obravnave onko-nefrološkega bolnika je večja učinkovitost in varnost zdravljenja. Bolniki z ledvično okvaro višje stopnje so bili izključeni iz prospektivnih randomiziranih raziskav, tako da za njih ni na voljo podatkov z visoko dokazi visoke stopnje o učinkovitosti in varnosti zdravil ter mejnih vrednostih biooznačevalcev, ki so v pomoč pri vodenju zdravljenja. V klinični praksi se zato pri zdravljenju onko-nefrološkega bolnika opiramo na klinične izkušnje, podatke iz retrospektivnih analiz in posameznih objavljenih primerov ter priporočila, ki temeljijo na soglasju strokovnjakov. Pri zdravljenju onko-nefrološkega bolnika je ključno tesno sodelovanje med onkologom in nefrologom, mnogokrat je nujen multidisciplinarni posvet. Zdravnik, ki je odgovoren za načrt zdravljenja, potrebuje osnovno znanje nefrologije in dobro poznavanje omejitev onkološkega zdravljenja. Zaradi vedno večjega števila onko-nefroloških bolnikov in novih možnosti protirakavega zdravljenja je pred desetimi leti na Onkološkem inštitutu Ljubljana začela delovati onko-nefrološka ambulanta, za zahtevnejše bolnike, ki potrebujejo dodatno multidisciplinarno obravnavo, pa deluje onko-nefrološki konzilij. Delovna skupina za onko-nefrologijo v okviru Sekcije za internistično onkologijo vsako leto pripravi onko-nefrološko šolo, kjer svoj pogled na isti klinični problem predstavijo različni strokovnjaki. Ena izmed prioritet onko-nefrologije so raziskave. V prispevku so opisane pomembnejše teme s področja onko-nefrologije skupaj z izzivi iz klinične prakse
Priporočila za obravnavo bolnikov z rakom glave in vratu v Sloveniji
Get PDFno abstractPriporočila za obravnavo rakov glave in vratu (RGV) v Sloveniji sledijo priporočilom in usmeritvam, povzetim v publikaciji neprofitne mreže 30 vodilnih severnoameriških inštitucij za obravnavo raka, National Comprehensive Cancer Network, in hkrati upoštevajo obstoječe zmožnosti slovenskega zdravstvenega sistema. Smernice predstavljajo poenoteno mnenje vseh štirih najpomembnejših deležnikov na področju obravnave rakov glave in vratu v državi: Klinike za otorinolaringologijo in cervikofacialno kirurgijo, Kliničnega oddelka za maksilofacialno in oralno kirurgijo ter Stomatološke klinike UKC Ljubljana, Klinike za otorinolaringologijo, cervikalno in maksilofacialno kirurgijo UKC Maribor ter Onkološkega inštituta Ljubljana
Primer bolnika s karcinomom požiralnika z vstavljeno samoraztezno kovinsko opornico
No full textRegulation of nutritional status is one of the main goals in patients with esophageal carcinoma, as it has a significant impact on the course and success of treatment. Due to frequent occurrence of dysphagia and difficulty in oral food intake, it is often necessary to establish an alternative feeding route before starting treatment. Nasogastric- and percutaneous feeding tube have been shown to be superior to self-expandable metal stents in patients on curative treatment. Despite self-stretching metal stents enabling rapid improvement of dysphagia, they are suitable mainly as part of palliative treatment due to frequent, possibly even life-threatening complications. In this paper, a case of esophageal carcinoma patient with an inserted self-expandable metal stent, receiving neoadjuvant treatment, is reported.Ureditev prehranskega statusa je eden glavnih ciljev pri bolnikih z rakom požiralnika, saj ima pomemben vpliv na potek in uspeh zdravljenja. Zaradi pogostega pojava disfagije in oteženega uživanja hrane skozi usta je pogosto potrebno že pred pričetkom zdravljenja vzpostaviti prehransko pot. Izkazalo se je, da sta pri bolnikih na radikalnem zdravljenju, to je z namenom ozdravitve, NGS in perkutana hranilna stoma superiorni samorazteznim kovinskim opornicam. Kljub temu, da samoraztezne kovinske opornice omogočajo hitro izboljšanje disfagije, pa so zaradi pogostih, tudi življenje ogrožujočih zapletov, primerne predvsem v sklopu paliativnega zdravljenja. V prispevku je opisan primer bolnika z rakom požiralnika na predoperativnem zdravljenju in predhodno vstavljeno samoraztezno kovinsko opornico
Analiza trenda napotovanja na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnave
Get PDFIntroduction: In the last few years, genetic services have faced increased referral rates of cancer patients for genetic counselling. The results of genetic testing in patients with epithelial non-mucinous ovarian / fallopian tube cancer / primary peritoneal serous carcinoma (PPSC) and in patients with metastatic prostate / pancreatic / breast cancer can be very important for planning treatment with poly adenosine diphosphate-ribose polymerase (PARP) inhibitors. Because time is of the essence in such cases, we have developed two clinical pathways that allow these patients to receive priority treatment.Aim of study: The aim of the study was to determine whether the number of priority referrals for cancer patients who need a genetic test for treatment purposes has changed over time. For ovarian cancer patients, we wanted to assess the detection rate of pathogenic variants / likely pathogenic variants (PV/LPV) in genes, that were analysed and to investigate the differences between carriers of genetic defects and those who do not have germline PV/LPVs.Methods: At the Department of Oncological Clinical Genetics at the Institute of Oncology Ljubljana (OIL), we analysed data on the number of all priority referrals for genetic counselling and testing from 2016 to 2020. We also analysed medical data of all referred patients with epithelial non-mucinous ovarian / fallopian tube / PPSC cancer, who were tested between 2016 and 2020. We used MS Excel, Joinpoint Regression and IBM SPSS programmes.Results: Our study showed that the number of priority referrals of patients, who need genetic testing for treatment planning is increasing over the years. The number of priority referrals of patients with epithelial non-mucinous ovarian / fallopian tube / PPSC cancer began to increase in March 2019 with a trend of 7.7% annual growth. Of all 772 patients with epithelial non-mucinous ovarian / fallopian tube / PPSC cancer referred between 2016 and 2020, 735 women were tested and a PV/LPV was detected using a gene panel in 206 (28%). The PV/LPV detection rate for BRCA1/2 genes was 23%. Of all diagnosed PV/LPV, those in BRCA1/2 genes account for 83%. Women, who are carriers of PV/LPV developed cancer at the average age of 56. 4, which is 4.4 years earlier than non-carriers (p < 0.001). 26.5% of patients with a negative family history would not have been detected in the past, before the introduction of testing for treatment purposes, as the guidelines recommended testing only in patients with a positive family history.Conclusion: The present analysis confirms the importance of priority genetic screening of patients who need a genetic test result for treatment planning. The new clinical pathways described in the article enable fast and high-quality assessment and timely and professional delivery of results. They also enable informed decision-making on genetic testing in cancer patients and co-decision-making on preventive measures in their blood relatives.Izhodišče: Zadnjih nekaj let se v genetskih ambulantah soočamo s pogostejšimi napotitvami bolnikov z rakom na genetsko obravnavo. Izvid genetskega testiranja je namreč pri bolnicah z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/primarnim peritonealnim seroznim karcinomom (PPSC) in bolnikih z metastatskim rakom prostate/pankreasa/dojk lahko zelo pomemben za načrtovanje zdravljenja z zaviralci poli(ADP-riboza)-polimeraze (PARP). Ker se z obravnavo običajno mudi, smo izdelali dve klinični poti, ki omogočita tem bolnikom prednostno obravnavo.Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti, ali se število prednostnih napotitev pri bolnikih z rakom, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja, s časom spreminja. Na primeru raka jajčnikov smo želeli oceniti stopnjo odkrivanja patogenih različic/verjetno patogenih različic (PR/VPR) v pregledovanih genih in raziskati razlike med nosilkami genetskih okvar in tistimi, ki zarodnih PR/VPR nimajo.Metode: Na Oddelku za onkološko klinično genetiko na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) smo opravili analizo podatkov o številu vseh prednostnih napotitev na genetsko svetovanje in testiranje od leta 2016 do leta 2020. Analizirali smo tudi podatke vseh napotenih bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/PPSC, ki so bile testirane med letoma 2016 in 2020. Za analizo podatkov smo uporabili program MS Excel, Joinpoint Regression in IBM SPSS.Rezultati: Raziskava je pokazala, da število prednostnih napotitev bolnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja, z leti narašča. Napotitve bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/PPSC so začele naraščati marca 2019 s trendom 7,7-odstotnega letnega prirastka. Od vseh 772 bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/PPSC, napotenih med letoma 2016 in 2020, smo testirali 735 žensk in pri 206 (28 %) odkrili PR/VPR v panelu pregledovanih genov. Stopnja detekcije PR/VPR, gledano le za gena BRCA1/2, je 23-odstotna. Med vsemi diagnosticiranimi PR/VPR predstavljajo okvare na genih BRCA1/2 83 % vseh najdb. Ženske, ki so nosilke PR/VPR, v povprečju zbolijo v starosti 56,4 leta in zbolijo povprečno 4,4 leta prej kot nenosilke (p < 0,001). V preteklosti, torej pred uvedbo testiranja za zdravljenje, 26,5 % nosilk z negativno družinsko anamnezo ne bi zaznali, saj so smernice testiranje priporočale le pri bolnicah s pozitivno družinsko anamnezo.Zaključek: Pričujoča analiza potrjuje pomen prednostnega genetskega presejanja bolnikov, ki potrebujejo izvid za načrtovanje zdravljenja. Nove klinične poti, ki jih opisujemo v članku, omogočajo hitro in kakovostno obravnavo ter pravočasno in strokovno predajo rezultatov. Prav tako pri bolnikih z rakom omogočajo informirano odločanje o genetskem testiranju in soodločanje o preventivnih ukrepih pri njihovih krvnih sorodnikih
Načrtovanje in izvedba sistematičnega iskanja literature v biomedicini: primer iz prakse
Get PDFA review article is an article in which the latest published works in a certain scientific field or the work of an individual researcher or research group are discussed, summarized, analysed, evaluated and synthesized. The preparation of reviews is complex, extensive and time-consuming. Due to this complexity, several people with different knowledge usually participate, and a librarian is also involved in the role of information specialist.The search process consists of the following steps: plan the review and document the search process, determine a clear and focused question, develop inclusion and exclusion criteria, carry out early scoping searches, identify the specific bibliographic databases, identify key search terms, identify appropriate subject headings (index terms), synonyms and free text words, use Boolean operators, parentheses and database-appropriate field codes, optimize the search, translate the search for other databases, screen titles and abstracts, obtain full-text papers, screen the full-text papers.As an example in practice, we will choose the planning and implementation of an inquiry in the field of oncology, which will determine the possible link between tobacco smoking and cervical cancer.Pregledni znanstveni članek po svoji definiciji obravnava, povzema, analizira, vrednoti in sintetizirana najnovejša že objavljena dela izbranega znanstvenega področja, dela posameznega raziskovalca ali raziskovalne skupine. Priprava pregledov objav je kompleksen, obsežen in dolgotrajen postopek. Zaradi zahtevnosti pri pripravi navadno sodeluje več strokovnjakov z različnimi znanji. Priporočljivo je, da je v vlogi informacijskega specialista v proces vključen tudi knjižničar. Postopek sistematičnega iskanja literature je sestavljen iz naslednjih korakov: načrtovanje sistematičnega iskanja literature in dokumentiranje celotnega postopka, oblikovanje jasno zastavljenega kliničnega vprašanja, določitev vključitvenih in izključitvenih kriterijev, izvedba predhodnega pregleda literature, identifikacija bibliografskih zbirk, oblikovanje iskalnega izraza iz ključnih besed, sopomenk, izrazov iz tezavra in logičnih operaterjev, optimizacija iskalnega izraza, prevod iskalnega izraza za iskanje po različnih bibliografskih zbirkah, iskanje po drugih virih, prvi izbor gradiva po pregledu naslovov in povzetkov, pridobitev polnih besedil gradiv, drugi izbor gradiv. V prispevku korak za korakom prikazujemo načrtovanje in izvedbo poizvedbe, kot primer pa je izbrano raziskovalno vprašanje s področja onkologije, ki ugotavlja morebitno povezavo med kajenjem tobaka in rakom materničnega vratu
Vpliv visokodozne in nizkodozne izpostavljenosti srčnih struktur na srčno-žilne posledice obsevanja raka dojke in raka pljuč
Get PDFWith improved survival outcomes of patients with cancer, cardiovascular diseases have become an important part of morbidity and mortality. In recent years, there has been much interest in the literature on the impact of radiotherapy on the late cardiac toxicity. Various cardiac dose-volume constraints have been reported in association with cardiovascular events and mortality, but without consistent constraint. Low-dose heart exposure in adjuvant breast cancer radiotherapy can lead to important cardiac events in decade or more after treatment. However, in radical lung cancer radiotherapy, high-dose heart exposure can lead to increased cardiovascular mortality in the first years after treatment. We can further influence the survival of patients with cancer after chest irradiation by lowering the absorbed dose to the heart, which is already made possible by better irradiation techniques and image-guided radiotherapy. Additional benefits can be gained by better understanding and considering the impact of radiation on individual cardiac structures, also in connection with other patients’ comorbidities, and by close cardiac follow-up of patients after chest radiation therapy.Z daljšanjem preživetja bolnikov z rakom so postale srčno žilne bolezni pomemben del morbiditete in mortalitete teh bolnikov. V zadnjih letih je v literaturi veliko zanimanja na področju vpliva radioterapije na pozne posledice na srcu. Objavljene so različne dozno-volumske omejitve na srce v povezavi z srčno žilnimi obolenji in smrtnostjo, vendar te omejitve niso enotno veljavne. Pri dopolnilnem obsevanju raka dojk je celotno srce izpostavljeno nizki dozi in se pomembne srčne okvare najpogosteje izrazijo v desetletju po zdravljenju ali še kasneje. V primeru visokodozne izpostavjenosti pri radikalnem obsevanju pljuč pa je smrtnost zaradi srčno žilnih dogodkov povišana že v prvih letih po zdravljenju. Z nižanjem doze na srce lahko še dodatno vplivamo na preživetje bolnikov po obsevanju, kar nam že omogočajo boljše obsevalne tehnike in slikovno vodena radioterapija. Dodatno dobrobit lahko pridobimo še z boljšim razumevanjem in upoštevanjem vpliva obsevanja na posamezne srčne strukture, tudi v povezavi z pridruženimi boleznimi, in z usmerjenim kardiološkim spremljanjem bolnikov po obsevanju prsnega koša
Učinkovitost in najpogostejši neželeni učinki zdravljenja z zaviralci od ciklina odvisnih kinaz 4 in 6 (CDK 4/6) pri metastatskem raku dojke
Get PDFCyclin-dependent kinase (CDK) 4/6 inhibitors are relatively new targeted drugs that are used in the treatment of hormone receptor-positive, HER2-negative subtype of locally advanced or metastatic breast cancer. In registration clinical trials as well as in everyday practice, it has been shown that they are effective and have an acceptable safety profile. In this article, we will shortly present the efficacy and most common side effects of treatment with CDK4/6 inhibitors as well as corresponding clinical interventions.Zaviralci od ciklina odvisnih kinaz (CDK)4/6 so relativno nova tarčna zdravila pri raku dojk, ki jih uporabljamo pri hormonsko odvisnem HER-2 negativnem podtipu za bolnice z lokalno napredovalim ali razsejanim rakom. V registracijskih kliničnih raziskavah, kot tudi v vsakodnevni praksi, so se izkazali za učinkovita zdravila s sprejemljivim varnostnim profilom. V spodnjem prispevku bomo na kratko predstavili učinkovitost in najpogostejše neželene učinke zdravljenja z zaviralci CDK4/6 ter ukrepanje ob njihovem pojavu
Vpliv epidemije covida-19 na genetsko obravnavo oddelka za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta Ljubljana
Get PDFStarting point: At the beginning of 2020, the covid-19 pandemic shook the health care system to its core, not only in Slovenia, but also around the world. Quite unexpectedly, it presented us with challenges posed by containment measures introduced to curb the spread of this contagious disease. Effective teamwork helped employees of the Department of Oncological Clinical Genetics of the Institute of Oncology Ljubljana (OIL) to overcome these challenges.Purpose: To determine the impact of the covid-19 epidemic on the number of patient referrals for oncogenetic counselling and testing, the number of genetic consultations performed and the number of rescheduled appointments. We also analysed the age of patients whose appointments were rescheduled in the first and second epidemic wave.Methods: Analysis of data on the number of referrals, genetic consultations and the number of rescheduled appointments was prepared on the basis of the database of the Department of Oncological Clinical Genetics OIL using descriptive statistics. The increase in consultations was demonstrated by the bivariate regression method. T-test was used to compare the age mean of the subjects at the time of referral between the first and second declaration of the epidemic.Results: During the first epidemic wave in April 2020 we recorded a 78.8% decrease in regular referrals for genetic counselling and testing compared to April 2019. At the same time, we recorded a 70.4% increase in priority referrals in the same period. The age structure of referred patients did not differ between the two epidemic waves. In the period of the first epidemic wave, we performed 68% less genetic consultations than in the same time period the year before. In the period of the second epidemic wave, 12.7% fewer consultations were held compared to the same period in the year before the epidemic. Overall, 19.4% less genetic consultations were conducted in 2020 than in 2019. In 2021, we are projected to conduct 21.4% more consultations than in 2020. Despite the persistence of the epidemic, the number of first consultations is on the rise. In the first research period, a total of 400 patients had their appointments rescheduled, 227 of these by our department, which is 55%. In the second research period, there were 550 rescheduled appointments, 91 of these by our department, which is 16%. More patients rescheduled their appointment themselves or did not attend the consultation without prior notice in the second epidemic wave.Conclusion: The covid-19 epidemic severely affected all areas of the health care system that were forced to face containment measures. At the Department of Oncological Clinical Genetics, we reorganized our daily practice in accordance with official requirements and recommended measures. We faced new challenges, such as having to reschedule more appointments, telegenetic consultations, working from home and introducing new clinical pathways for genetic management. Despite the epidemic, oncogenetic services were not suspended in either the first or second epidemic wave, unlike in other European countries. In 2021, we recorded an increase in both referrals and the number of consultations performed.Izhodišče: Pandemija covida-19 je v začetku leta 2020 močno omajala temelje zdravstvenega sistema ne samo v Sloveniji, ampak tudi po svetu. Povsem nepričakovano nas je postavila pred izzive, ki so jih prinesli ukrepi za zajezitev te nalezljive bolezni. Z njimi smo se spoprijeli tudi zaposleni na Oddelku za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta Ljubljana (OIL). Ob tem nam je bilo v pomoč učinkovito timsko sodelovanje v kolektivu.Namen: Ugotoviti vpliv epidemije covida-19 na število napotitev preiskovancev na onkološko genetsko svetovanje in testiranje, število opravljenih genetskih posvetov ter število prenaročitev in dobljene rezultate primerjati s podatki pred epidemijo ter ugotoviti razliko v povprečni starosti preiskovancev ob napotitvi v obdobju razglasitve prve in druge epidemije.Metode: Analiza podatkov o številu napotitev, opravljenih genetskih posvetov in številu prenaročanj je bila pripravljena na podlagi podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL z opisno statistiko. Rast opravljenih posvetov smo dokazovali z metodo bivariatne regresije, s t-testom pa primerjavo povprečne starosti preiskovancev ob napotitvi med prvo in drugo razglasitvijo epidemije.Rezultati: V obdobju prve razglasitve epidemije smo aprila 2020 imeli 78,8-odstotni upad rednih napotitev na genetsko svetovanje in testiranje glede na april 2019. Obenem smo v istem primerjalnem obdobju zabeležili 70,4-odstotni porast prednostnih napotitev. Starostna struktura napotenih preiskovancev se med obdobjema razglasitve epidemije ne razlikuje. V obdobju prve razglasitve epidemije smo opravili skupno 68 % manj genetskih posvetov kot v istem časovnem obdobju leto prej. V obdobju druge razglasitve epidemije smo opravili 12,7 % manj posvetov glede na enako časovno obdobje v letu pred epidemijo. Skupaj je bilo leta 2020 opravljenih 19,4 % genetskih posvetov manj kot leta 2019. V letu 2021 pa bomo napovedno opravili 21,4 % posvetov več kot v letu 2020. Ne glede na vztrajanje epidemije je število prvih posvetov v porastu. V prvem raziskovanem obdobju je bilo skupno prenaročenih 400 preiskovancev, od tega smo jih zaposleni prenaročili 227, kar znaša 55 %. V drugem raziskovanem obdobju je bilo 550 prenaročitev, zaposleni smo jih prenaročili 91, kar znaša 16 %. Več je bilo teh, ki so želeli nov termin ali pa se posveta niso udeležili brez predhodne odpovedi.Zaključek: Epidemija covida-19 je močno posegla na vsa področja zdravstvenega sistema, kjer smo se bili primorani spopasti z zajezitvenimi ukrepi. Na Oddelku za onkološko klinično genetiko smo v skladu z uradnimi odloki in priporočenimi ukrepi reorganizirali vsakdanjo prakso. Soočili smo se z novimi izzivi, kot so prenaročanje, telegenetskimi posveti, delo od doma in uvajanje novih kliničnih poti genetske obravnave. Kljub epidemiji se onkogenetska dejavnost v nasprotju z drugimi evropskimi državami ni ustavila ne v prvem ne v drugem valu epidemije. V letu 2021 beležimo celo porast tako napotovanja zaradi zdravljenja kot tudi števila opravljenih posvetov
Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov
Get PDFBackground: Cascade testing is the testing of relatives of the first proven carrier of a pathogenic variant / probable pathogenic variant (PR / VPR) of a particular gene in a family. The success of cancer prevention in a particular family where a PR / VPR is detected depends on the identification of those blood relatives, who are also carriers of the familial variant but have not yet developed cancer. The number of blood relatives from families with hereditary breast and / or ovarian cancer syndrome (HBOC), who decide to undergo presymptomatic counselling and testing for a newly discovered PR / VPR in their family at the Institute of Oncology Ljubljana (OIL), is currently unknown.Aim: The aim of the study was to determine the number of blood relatives who opted for presymptomatic testing when a PR / VPR was detected in BRCA1 and / or BRCA2 genes in the family and to analyse their characteristics.Methods: We analysed data on patients and their family members obtained from the database of the Cancer Genetics Clinic at the OIL, who underwent testing between 1999 and 2020. We used descriptive statistical methods.Results: Among 5158 referred families tested for HBOC, 785 carriers of BRCA1 and BRCA2 were detected, representing 15.2%. In 27% of 785 positive families (212/785) no family members opted for cascade testing to date. In the families where relatives decided to consult our cancer genetics clinic (573 families), 79% of them came within the first twelve months from the disclosure of a positive result to the index case. In these 573 families, a total of 1731 people opted for presymptomatic testing, of which 80.3% were women. The average number of blood relatives, who opted for presymptomatic counseling and testing between 1999 and 2020 is 2.21 per family (index case excluded). If we exclude families in which none of the relatives came for an assessment, an average of 3.02 relatives per family opted for cascade testing.Conclusion: Cascade testing is a good way to identify PR / VPR carriers in the family and in the population. At present, it is practically the only way to identify healthy at-risk individuals and offer them prevention and early detection of cancer, which have been proven to prolong lives. Thus, all blood relatives should be able to choose preventive measures when there is a proven cancer predisposition in the family. In the future, we have to investigate why almost one third of positive families opt out of cascade testing and how we may further improve clinical pathways to increase the genetic testing/counselling uptake.Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki so prav tako nosilci družinske genetske okvare, pa sami še niso zboleli. Število krvnih sorodnikov iz družin z dednim sindromom za raka dojk in/ali jajčnikov (HBOC), ki se v sklopu obravnave na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) odločijo za predsimptomatsko svetovanje in testiranje po novoodkriti PR/VPR v družini, je trenutno neznano. Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti število krvnih sorodnikov, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, ko je bila v družini dokazana PR/VPR v genu BRCA1 in/ali BRCA2, in analizirati njihove značilnosti.Metode: Analizirali smo podatke, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL med letoma 1999 in 2020, o testiranih in njihovih družinskih članih. Uporabili smo deskriptivne statistične metode.Rezultati: Med 5158 napotenimi družinami s sumom na HBOC smo odkrili 785 BRCA1 in BRCA2 pozitivnih, kar pomeni 15,2 %. Od vseh 785 pozitivnih družin se pri 27 % (212/785) družin za genetsko svetovanje še ni odločil nihče od svojcev. V družinah, kjer so se svojci odločili za posvet (573 družin), se jih je 79 % oglasilo v prvih 12 mesecih od razkritja pozitivnega rezultata prvemu testiranemu. V teh 573 družinah se je skupno 1731 oseb odločilo za predsimptomatsko testiranje, od tega je bilo 80,3 % žensk. Povprečno število krvnih sorodnikov, ki so se med letoma 1999 in 2020 odločili za predsimptomatsko svetovanje in testiranje, je dva (2,21) na družino. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa so se javili povprečno trije (3,02) svojci na družino, torej so poleg nosilca družine na posvet prišli vsaj še trije.Zaključek: Kaskadno testiranje je uspešen način ugotavljanja nosilcev PR/VPR v družini in v populaciji. Trenutno je edini dokazano uspešen način, s katerim lahko zdravim, bolj ogroženim posameznikom omogočimo preventivne ukrepe preprečevanja in zgodnjega odkrivanja raka, s čimer dokazano podaljšujemo življenja. Možnost za odločitev o preventivnih ukrepih bi morali tako imeti vsi krvni sorodniki ob pozitivnem rezultatu prvega testiranega. Treba bo raziskati, zakaj se pri slabi tretjini pozitivnih družin ni javil noben družinski član in kako lahko še izboljšamo klinične poti, da bi povečali odziv svojcev