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Projet agricole et autonomisation des femmes au Burkina Faso : cas des personnes déplacées internes
No full textDans le contexte sécuritaire du Burkina Faso, le pays fait face à de nombreux défis préoccupants, dont le déplacement massif des populations rurales vers les villes urbaines. Au cœur de cette situation complexe, les femmes déplacées internes (FDI) se trouvent dans une vulnérabilité exacerbée, cherchant à accéder à l’autonomisation économique par le biais de l’agriculture, qui joue un rôle prépondérant dans l’économie du pays. Cette recherche approfondit la question de l’autonomisation des FDI à travers l’agriculture, explorant des opportunités spécifiques face aux défis engendrés par la crise.
L’importance de cette problématique réside dans la nécessité de faire comprendre les enjeux spécifiques auxquels font face les FDI tout en offrant des solutions durables aux conséquences profondes de la crise sécuritaire. L’étude met en lumière les conditions dans lesquelles la participation agricole peut contribuer à renforcer l’autonomie financière des FDI. Elle contribue à donner une réponse stratégique aux défis humanitaires, et à réduire la vulnérabilité des FDI.
La question de recherche est la suivante : comment les projets agricoles peuvent-ils contribuer à l’autonomisation économique des FDI au Burkina Faso ? La pertinence de cette question réside dans la recherche de solutions spécifiques pour les femmes confrontées à des déplacements massifs. Elle vise à réduire leur vulnérabilité et à favoriser leur résilience face aux défis humanitaires.
Trois objectifs guident cette recherche : (1) documenter l’apport de la participation agricole féminine à l’autonomisation économique, (2) analyser le niveau d’autonomisation des femmes FDI, et (3) explorer les stratégies d’adaptation mises en œuvre face aux obstacles rencontrés.
Il existe une multitude de littératures sur l’autonomisation des femmes. Cependant, les études sur l’autonomisation des FDI par l’agriculture au Burkina Faso sont rares. La littérature existante met en évidence l’importance cruciale de l’agriculture dans l’autonomisation des femmes déplacées internes. L’agriculture souligne la création d’opportunités économiques durables, contribuant ainsi à leur autonomisation financière et à la résilience économique de leur communauté. Cette recherche offre une base solide pour comprendre les dynamiques complexes entre l’engagement des femmes dans l’agriculture et leur autonomie, tout en suggérant des pistes pour de futures recherches, notamment dans des contextes de déplacements massifs tels que celui du Burkina Faso.
La méthodologie privilégiée repose sur une approche qualitative, ancrée dans le paradigme interprétativiste, avec une préférence pour l’approche abductive. La collecte de données s’appuie sur dix entrevues semi-dirigées de FDI engagées dans des activités agricoles.
Les résultats soulignent que l’engagement des femmes déplacées internes dans les activités agricoles constitue un levier important d’autonomisation. Il leur permet de renforcer leur pouvoir décisionnel au sein du ménage, et d’améliorer leur capacité à générer des revenus iv de manière indépendante. Toutefois, ces avancées demeurent limitées en raison d’un accompagnement institutionnel insuffisant.
En somme, cette recherche met en évidence les conditions nécessaires pour faire de l’agriculture un véritable levier d’autonomisation en contexte de vulnérabilité. Elle apporte une contribution significative à la compréhension des dynamiques d’autonomisation dans les projets agricoles, tout en suggérant des pistes d’amélioration pour les acteurs du développement et de la gestion de projet
Characterization and the narrative paradox in animation: exploring the creative process in designing an animated character with reactive behaviour
Full text linkInspired by my love of cartoon animation and my professional background in the field of interactive gameplay animation, I initially wanted to know what would happen if an animated cartoon character reacted to its audience. Can the inclusion of character reactivity in a setting of classic cartoon shorts result in an entertaining viewer experience? In this respect, a prototypical digital media installation could use sensors to gain feedback from the audience, which then might influence the actions of the animated character. Overall, my goal is to gain knowledge about character believability (Bishko, 2007). More specifically, I stress the need to investigate the problem of narrative paradox (Aylett, 2000; Riggs, 2019), as characterization strategies for animated characters in movies and for reactive digital characters are very different and almost stand in contrast to each other. Therefore, my research objective is to explore my creative process in prototyping an animated character with reactive behaviour. The overall approach of research through creation refers to the epistemology of practice (Schön, 1983), and more specifically, to Schön’s concept of “reflective conversation with the design situation” (1983, 1992) to make sense of my creative process (e.g., framing, experimenting, evaluating, recognizing surprising effects). I used a daily journal to document my thoughts, actions, and experiences; to describe and analyze my creative process by using Schön’s concepts. Results indicate that in my design process I first start on the outside of the subject, through mapping out the different parts of the overall prototype. I am first setting the design space within the constructed design world (Schön, 1992) and then gradually circling inwards towards the problematic design situation. In this approach, I start to design within my personal area of expertise and career repertoire. To overcome the inability to break out of subjects within my comfort zone and tackle subject matters that are more foreign to me, I noticed the importance of receiving external input (comments, feedback) from my peers. Following Findeli’s suggestion to conduct research while practicing within a concrete design project (1998), I worked on a prototype through significant alternation between technical and artistic topics. I started with the broader subject and the major concepts and building blocks, while prototyping different sub-elements. Eventually these elements grew together into a single prototype. Throughout this process, I constantly kept learning as a practitioner, and researcher, while stimulating creativity and generating new ideas. At the end of the project, I arrived at a functioning technical framework and concrete story concept and had the key visual elements established. While the final prototype is technically functional and serves as a base concept, it remains incomplete and could be reworked to provide a more entertaining and well-polished experience. However, through this research I think I have found a way which could possibly work around the research problem of the narrative paradox using conventional game technology.
Inspiré par mon amour des animations de style cartoon et par mon expérience professionnelle dans le domaine de l'animation de jeux interactifs, j'ai d'abord voulu savoir ce qui se passerait si un personnage animé réagissait à son public. La réactivité des personnages peut-elle être combinée à un cadre classique de court métrage d’animation de style cartoon et donner lieu à une expérience divertissante pour le spectateur ? À cet égard, un prototype d'installation de médias numériques pourrait utiliser des capteurs pour obtenir un retour d'information de la part du public, qui pourrait alors influencer les actions du personnage animé. Globalement, mon objectif est d'acquérir des connaissances sur la crédibilité des personnages (Bishko, 2007). Plus précisément, il est nécessaire d'étudier le problème du « paradoxe narratif » (Aylett, 2000; Riggs, 2019), alors que les stratégies de caractérisation des personnages animés dans les films et des personnages numériques réactifs sont très différentes et s'opposent presque l'une à l'autre. Par conséquent, l'objectif de ma recherche est d'explorer mon processus créatif dans le prototypage d'un personnage animé avec un comportement réactif. L’approche globale de recherche par la création fait référence à l'épistémologie de la pratique (Schön, 1983) et, plus précisément, au concept de Schön de « conversation réflexive avec la situation de design » (1983, 1992) pour donner un sens à mon processus créatif (par exemple, cadrages, expérimentations, évaluations, effets surprenants). J'utilise un journal de bord destiné à documenter mes pensées, mes actions et mes expériences, afin de décrire et d'analyser mon processus créatif en utilisant les concepts de Schön. Les résultats indiquent que dans mon processus de conception, je commence d'abord à l'extérieur du sujet, en schématisant les différentes parties du prototype global, je définis en premier un espace de design dans le monde du design construit (Schön, 1992), puis je commence progressivement à me tourner vers l'intérieur, vers la situation de conception problématique de design. Au début de ce processus réflexif, je commence à concevoir à partir de mon domaine d'expertise personnel et lié à ma carrière. Pour surmonter l'incapacité à sortir de ma zone de confort et à affronter des sujets qui me sont plus étrangers, l'apport extérieur (commentaires, rétroactions) de mes pairs est important. Suivant la suggestion de Findeli (1998) de conduire des recherches tout en pratiquant concrètement dans le cadre d'un projet de design, j'ai travaillé sur un prototype en faisant des allers-retours importants entre les sujets techniques et artistiques. Je commençais par le sujet général, les concepts majeurs et les éléments constitutifs, tout en réalisant des prototypes de différents sous-éléments. Finalement, ces éléments se sont réunis en un seul prototype. Tout au long de ce processus, j'ai constamment appris en tant que praticien et chercheur, tout en stimulant la créativité et en générant de nouvelles idées. À la fin du projet, j'étais parvenu à un cadre technique fonctionnel, à un concept d'histoire concret et à des éléments visuels clés. Bien que le prototype réalisé au final soit techniquement fonctionnel et serve de concept de base, il demeure inachevé et pourrait être retravaillé pour offrir une expérience divertissante et soignée. Cependant, je pense avoir trouvé au terme de cette recherche un moyen de contourner le problème de recherche du paradoxe narratif en utilisant la technologie des jeux conventionnels
Organisations et territoires
Full text linkEditorial
Jeanne Simard
Présentation du dossier
(In)justice épistémique à l'ère des transitions socioécologiques : perspectives critiques et engagées
Dimbi Ramonjy, Celine Berrier-Lucas, Lovasoa Ramboarisata, Marie Fall
L'ENTRETIEN
Laure Waridel
Écosociologue et professeure associée à l'Institut des sciences de l'environnement de l'UQAM
Lovasoa Ramboarisata
Retour sur le projet « Le regard des militants Quart Monde sur les scénarios Transition(s) 2050 de l'ADEME » : entretien croisé entre militantes et chercheuses en France
Fathia Ayad, Inès Berkani, Mathilde Boissier, Elisabetta Bucolo, Christelle Cambier, Eve Sonet, Joëlle Weydert, Céline Vercelloni
(Des)encuentros ethnographiques : les aléas d'une recherche en « terrain miné » de risques en contexte autochtone au Guatemala
Marie-Dominik Langlois
La justice épistémique au service de la transition socioécologique : le cas d'un organisme nord-montréalais de lutte à la pauvreté et à l'exclusion sociale
Mathilde Manon, Grégoire Autin
Urbanisation et mondialisation pour une transition socioécologique inversée : un écosystème de la vulnérabilité humaine dans le secteur de l'agriculture au Cameroun
Serge Eric Dzou Ntolo
Une lecture décoloniale des projets miniers de la transition : pistes de réflexion pour déconstruire et (re)penser la transition énergétique
Axelle Ferrant
Des accords aux leviers d'émancipation : pour une lecture critique des ententes sur les répercussions et les avantages (ERA)
Emmanuelle Champion
Créolisation captive et injustice épistémique : l'exemple du lakou haïtien
Charly Camilien Victor
Repenser l'innovation sociale à travers le prisme de la décolonisation
Jonathan Harvey, Diane Alalouf-Hall, Majlinda Zhegu, Caroline Coulombe
Ce qu'il reste de la gouvernance collaborative dans les établissements de santé après la pandémie de COVID-19 : étude de cas exploratoire d'un « retour à la normale »
Morgane Gabet, Pierre-Marie David, Arnaud Duhoux
Transfert de connaissances tacites et explicites de l'agriculture traditionnelle vers l'agriculture moderne contrôlée : le cas d'un exploitant de serres verticales dans un environnement nordique
Myriam Larouche-Tremblay, Claudiane Ouellet-Plamondon, Stéphane Godbout
Responsabilité sociale de l'entreprise (RSE) et développement local durable au Cameroun : entre légitimation et cosmétique
Sigismond Hervey Mvel, Albert Joël Mbarga
ATELIER DES ÉTUDIANTS
La contribution de la forêt au développement territorial durable du Nouveau-Brunswick : état de la situation, enjeux et défis
Danik Savoie, Majella Simard
L'ENTRETIEN
Juan-Luis Klein
Professeur titulaire au département de géographie UQAM et membre du Centre de recherche sur les innovations sociales (CRISES)
Martin Simard
L'ENTRETIEN
Laurent Garneau
Consultant formateur en santé mentale au travail et responsable du secteur communautaire au CPS 02 à la retraite
Jeanne Simar
Amélioration du vieillissement à domicile par la reconnaissance d'activités à l'aide d'une brosse à dents intelligente
Full text linkLe vieillissement de la population soulève des défis importants en matière de suivi de la santé et de maintien de l’autonomie à domicile. Ce mémoire étudie l’utilisation d’une brosse à dents intelligente équipée de capteurs inertiels pour la reconnaissance d’activités humaines (HAR) dans le cadre du suivi des routines de brossage dentaire. En s’appuyant sur une base de données issue d’une étude antérieure, plusieurs étapes ont été mises en oeuvre : prétraitement des signaux, fusion des données capteurs, segmentation temporelle (CluMing, détection de pics) et extraction de caractéristiques. Trois familles de modèles ont été testées : les méthodes classiques (random forest), les réseaux de neurones récurrents (LSTM), et les modèles transformers appliqués à la HAR. Les performances obtenues révèlent une précision de 98,7 % pour random forest, 99,79 % pour LSTM, et 96,17 % pour Transformer. LSTM s’est ainsi démarqué par son efficacité à capturer la dynamique des gestes de brossage, tandis que Transformer a montré une stabilité prometteuse malgré une légère baisse de performance. Une validation Leave-One-Subject-Out (LOSO) a été mise en oeuvre pour évaluer la capacité des modèles à généraliser à de nouveaux utilisateurs, tandis que l’approche de One-Session-Out (OSO) s’est concentrée sur la stabilité du modèle à travers différentes sessions du même utilisateur. Les résultats mettent en lumière l’intérêt d’approches adaptatives, en intégrant potentiellement des connaissances expertes ou des mécanismes de personnalisation. Aussi, ils suggèrent que des systèmes embarqués de suivi du brossage pourraient être envisagés à moyen terme, notamment pour le soutien à domicile des populations âgées.
The aging of the population presents major challenges in terms of healthcare monitoring and maintaining autonomy at home. This research explores the use of a smart toothbrush equipped with inertial sensors as a tool for human activity recognition (HAR) to evaluate the quality and regularity of toothbrushing routines. Based on a dataset collected in a previous study, we implemented a multistep pipeline including signal preprocessing, sensor fusion, temporal segmentation (using algorithms such as CluMing and peak detection), and discriminative feature extraction. Three model families were evaluated for the classification of brushing regions: traditional machine learning (Random Forest), recurrent neural networks (LSTM), and Transformers. Experimental results showed that LSTM achieved the highest accuracy (99.79%), followed by Random Forest (98.7%) and Transformer (96.17%). LSTM proved particularly effective in capturing the sequential dynamics of brushing gestures, while Transformer models offered stable performance across different conditions. A Leave-One-Subject-Out (LOSO) validation was conducted to assess generalization across participants. In addition, a One-Session-Out (OSO) strategy was used to assess temporal robustness, testing the models’ capacity to maintain performance over time for the same individual. The observed performance variations highlight the need for personalized or hybrid approaches, integrating expert knowledge or adaptive learning. This study contributes to the development of intelligent assistive technologies tailored to the needs of older adults, with potential applications in daily health monitoring and autonomy support
Six ans de suivi des poissons fourrages littoraux du lac Saint-Jean
Full text linkLes poissons fourrages littoraux constituent un maillon essentiel, quoique souvent méconnu, des réseaux trophiques aquatiques. Ce terme rassemble tous les petits poissons (jeunes de l’année et adultes) qui nourrissent les poissons piscivores, dont plusieurs sont ciblés par la pêche sportive. Au lac Saint-Jean, il s’agit de l’éperlan arc-en-ciel, du méné émeraude, du méné à tache noire, du naseux des rapides, de la ouitouche, de l’omisco, du fouille-roche zébré d’un an et plus (≥1+) et des jeunes de l'année (0+) de catostomidés (meunier rouge et meunier noir) et de perchaude. Le projet d’acquisition de connaissances sur les poissons fourrages littoraux du lac Saint-Jean est porté par les intervenants du milieu régional et a pour but de mesurer les variations interannuelles de l’abondance de ces différentes espèces indicatrices.
L’échantillonnage des poissons fourrages littoraux du lac Saint-Jean a été effectué à 162 stations par deux équipes de trois échantillonneurs du 2 au 16 juillet 2024, entre 05:00 et 12:00. La turbidité (NTU) et la température (°C) de l’eau étaient mesurées à chaque station suivant le coup de seine. En 2024, 142 054 poissons (139 098 jeunes de l’année et 2 956 poissons d’un an et plus) ont été capturés, plaçant 2024 au-dessus de la moyenne des dernières années pour le nombre de poissons de l’année capturés, ainsi que le nombre de poissons fourrage d’un an et plus capturés depuis 2019.
L’abondance relative moyenne calculée d’après la moyenne géométrique était de 66 poissons par coup de seine (0+ et ≥1+ confondus). Les espèces indicatrices présentant les indices d’abondance les plus élevés étaient la perchaude 0+ et les catostomidés 0+, suivi du fouille-roche zébré ≥1+. Les indices d’abondance des espèces indicatrices mesurés en 2024 étaient supérieurs ou similaires à ceux mesurés en 2023, sauf pour les catostomidés de l’année qui ont vu leur indice d’abondance chuter de 3,6 à 1,5 individus par coup de seine. Après avoir atteint un creux en 2023, les indices d’abondance et d’occurrence du méné émeraude ≥1+ et du méné à tache noire ≥1+ ont rebondi en 2024 pour revenir à des valeurs similaires à celles de 2022. De plus, l’éperlan arc-en-ciel ≥1+ est de retour dans quelques stations, après son absence dans l’échantillonnage précédent. Les indices d’occurrence des espèces indicatrices sont le reflet des variations observées dans l’abondance relative : l’indice d’occurrence des catostomidés 0+ est plus faible en 2024 que l’année précédente, alors que les indices d’occurrence du méné émeraude, du méné à tache noire et de l’éperlan arc-en-ciel ≥1+ ont augmenté en 2024 comparativement aux valeurs très faibles de 2023.
Enfin, l’abondance totale des poissons fourrages littoraux d’un an et plus était statistiquement corrélée à la turbidité et à la température de l’eau (respectivement ρ = 0,44; p <0,001 et ρ = 0,31; p <0,001). La corrélation entre l’abondance totale des poissons fourrages littoraux d’un an et plus et la turbidité de l’eau est observée depuis le début du projet d’acquisition de connaissances en 2019. Plus faible, la corrélation entre l’abondance des ≥1+ et la température de l’eau a aussi été observée en 2020, 2022 et 2023
Flexibility in female spatiotemporal behavioral tactics to counter infanticide risk during the mating season
Full text linkBackground
Parental care is exclusively provided by females in most mammals, and mothers use several spatiotemporal behavioral tactics to minimize risks to offspring and to enhance fitness of both the mother and offspring. In species with infanticide and varying maternal care duration, dependent offspring remain vulnerable to male infanticide until separation from the mother. However, extending maternal care likely results in parent–offspring conflicts. We investigated the spatiotemporal behavioral tactics of lone female brown bears and mothers accompanied by offspring of varying ages in relation to infanticide risk and offspring separation during the mating season.
Methods
We used data from 144 individuals (92 females and 52 males, 2003–2022) to characterize female spatiotemporal behavioral responses to males during the mating season by contrasting home range and encounter area sizes, proximity to males, and dyadic associations in relation to female reproductive status. We investigated the spatiotemporal behavioral responses of mothers from a socio-spatial perspective by connecting large-scale movement behavior (home range and overlap) and small-scale social behavior (proximity and associations) of adult females and males.
Results
We found that females with dependent offspring of any age avoided males during the mating season. In comparison, lone females or mothers that lost or separated from their offspring during the mating season used larger areas and moved in closer proximity to males. The home range of mothers that remained with their offspring still largely overlapped with male home ranges, however, they did not associate (< 100 m) with males. Additionally, mothers with yearlings had similar sized home ranges as solitary females, but larger home ranges in comparison to mothers with cubs-of-the-year. This suggests that mothers with yearlings are more conspicuous on the landscape which may result in a higher detectability by males.
Conclusion
Our results suggest that mothers with offspring of any age perceive adult males as potential source of infanticide and use spatiotemporal avoidance tactics. Generally, family groups had high home range overlap with adult males, but family groups that remained together throughout the mating season did not associate with any adult male. Mothers with yearlings used larger areas in comparison to mothers with cubs, potentially indicating their increasing energetic needs. The use of spatiotemporal behavioral tactics to avoid infanticide by females with dependent offspring irrespective of age likely disrupts movement, mating, and social dynamics and on the long-term potentially increases the risk of infanticide to older offspring
Synthèse de glycosides dédiés à la chimiothérapie ciblée
Full text linkLe cancer touche beaucoup de personnes, ce qui en fait une des principales causes de mortalité à l’échelle mondiale. Plusieurs traitements existent : chimiothérapie, radiothérapie, chirurgie, etc. Le plus utilisé est la chimiothérapie, malheureusement les traitements de chimiothérapie conventionnelles ont un manque de sélectivité. Ils ne sont pas sélectifs aux cellules cancéreuses, ce qui fait en sorte qu’ils présentent beaucoup d’effets secondaire chez les patients. Une solution réside donc dans le développement de traitement de chimiothérapie ciblée. Plusieurs produits naturels ou composés dérivant de produits naturels sont déjà utilisés dans la lutte contre le cancer, un des plus connus étant le taxol. Certaines molécules présentent une certaine sélectivité face aux cellules cancéreuses. Récemment, il a été démontré que le motif 3-O-carbamoyl-D-mannose des bléomycines était internalisé sélectivement par les cellules malignes de certains cancers. Ces propriétés pourraient être mises à profit en chimiothérapie ciblée. Les récents travaux de carbamoylation catalytique site-sélective de sucres développés au LASEVE de l’UQAC facilitent l'accès au fragment 3-O-carbamoyl-D-mannose des bléomycines. Par ailleurs, il a été démontré que la glycosylation du bétulinol et de l’acide bétulinique pouvait augmenter leur activité cytotoxique. Il serait donc pertinent d’étudier la glycosylation de ceux-ci avec le motif 3-O-carbamoyl-D-mannose. En jumelant ces travaux, le projet de recherche est donc de synthétiser des mannosides carbamoylés de bétulinol et d’acide bétulinique. Ces glycosides ont été obtenus en 11 étapes de synthèse avec un rendement global de 1.8 %. Les mannosides non carbamoylés de bétulinol et d’acide bétulinique correspondant ont été synthétisés en respectivement 6 et 7 étapes avec un rendement global de 8,5 % et 17,5 %. L’étude de l’activité cytotoxique et la sélectivité de ces composés permettra d’évaluer l’apport du motif 3-O-carbamoyl-D-mannose
Programme d’alimentation scolaire dans les pays développés et dans les pays sous développés
Full text linkFace aux défis persistants en matière d’éducation et de santé infantile, les programmes d’alimentation scolaire s'imposent aujourd'hui comme des outils stratégiques d'intervention publique à travers le monde. Pourtant, leurs impacts socio-économiques varient considérablement selon les contextes. Ce mémoire s’attache à analyser de manière comparative les effets de ces programmes dans les pays développés et en développement, en mettant en lumière les dynamiques différenciées qui les caractérisent. Afin d’atteindre cet objectif, une revue systématique mixte des publications scientifiques parues entre 1989 et 2024 a été réalisée. La méthode PICOTS (Population, Intervention, Comparateur, Outcomes, Time, Study design) a été mobilisée pour encadrer la sélection des études et garantir la rigueur de l’analyse. Quarante-deux articles ont ainsi été retenus selon des critères précis d’inclusion et d’exclusion, permettant d’assurer une représentativité équilibrée sur le plan géographique. L'examen des méthodologies révèle une prédominance des approches quantitatives, bien que les recherches qualitatives et mixtes fournissent des éclairages précieux sur les mécanismes d’implantation des programmes. Les résultats obtenus font apparaître plusieurs constats majeurs. D'une part, une progression marquée du nombre de publications est observée après 2011, illustrant un intérêt scientifique croissant pour la thématique. D'autre part, les analyses convergent vers la mise en évidence d’impacts positifs des programmes d’alimentation scolaire, notamment en termes d'amélioration de la santé nutritionnelle des enfants, d’augmentation de leurs performances académiques et de stimulation de l’économie locale. Les thématiques récurrentes incluent également la réduction des inégalités sociales et le renforcement des dynamiques communautaires. Parmi les contributions les plus influentes, celles de Harold Alderman (2023), Meena Fernandes (2017) et Aulo Gelli (2019) se distinguent par la qualité de leurs apports. Toutefois, une concentration géographique des études limite la portée généralisable des résultats, soulignant la nécessité d'élargir le champ des recherches. En définitive, cette étude confirme que les programmes d’alimentation scolaire constituent des leviers efficaces pour le développement socio-économique et l’amélioration des conditions de vie des enfants. Cependant, pour garantir un succès durable et adapté aux spécificités locales, il est indispensable d’encourager des études longitudinales et d’explorer une plus grande diversité de contextes géographiques et culturels. Cette approche contribuera à affiner la compréhension des effets à long terme et à optimiser les stratégies d’intervention futures
Recherche de maladies à effet fondateur par l'étude de variants pathogènes enrichis dans la population du Saguenay
Full text linkLe Saguenay–Lac-Saint-Jean (SLSJ), une région localisée dans la province de Québec, Canada, permet l’étude d’une population unique en lien avec l’histoire de son peuplement. Le travail effectué pendant des décennies par les cliniciens avec notamment des diagnostics de patients permet aujourd’hui d’affirmer sans nul doute que cette région présente une prévalence élevée de certaines maladies génétiques connues pour être rares ailleurs dans le monde. Ce fait doit être mis en lien avec le peuplement de la région afin d’en comprendre l’origine. En effet, cette population est issue de groupements d’individus ayant migré d’abord de France pour arriver au Québec puis dans la région de Charlevoix et enfin du SLSJ. Ces migrations de groupes d’individus limités en nombre dans une autre région et ayant eu de nombreux descendants sont à l’origine de l’effet fondateur. On peut donc constater une augmentation en fréquence de certains allèles en comparaison à d’autres populations sans que la consanguinité n’en soit la cause. Ainsi, en s’appuyant sur la base de données CARTaGENE qui regroupe les données génétiques de nombreux individus du Québec, l’objectif de ce mémoire est de mettre en évidence des variants pathogènes plus fréquents, et cela en lien avec l’effet fondateur, dans cette population. Lors de ce projet, des variants pathogènes plus présents au Québec ont été mis en évidence puis analysés génétiquement par l’étude des segments identiques-par-descendance (IBD) partagés entre les individus porteurs. Il a ainsi été possible de mettre en évidence le caractère fondateur de variants par une forte proportion de segments IBD partagés au niveau de ces derniers parmi des individus non-apparentés. Cela signifie que ce segment d’ADN provient d’un seul ou de très peu d’ancêtres qui l’ont transmis à leur descendance il y a plusieurs générations. Parmi les variants déterminés comme fondateurs lors de mon étude, certains étaient déjà répertoriés et connus pour être plus fréquents dans la région. Cependant, mes analyses ont aussi permis la détermination de variants fondateurs qui n’ont jamais été répertoriés jusqu’à ce jour au SLSJ. L’approche de mon travail est originale car au lieu de regarder au niveau des symptômes déclarés du patient comme le font depuis de nombreuses années les cliniciens, je me base sur l’étude du génome d’individus sélectionnés au hasard dans la population afin de déterminer avec précision les variants pour lesquels la fréquence est élevée dans la population. Ainsi, mon projet met en lumière de nouveaux variants à évaluer lors de considérations portant sur l’étude de la population ou le domaine de la santé publique. Cela pourrait permettre un meilleur diagnostic des maladies rares au SLSJ et donc une meilleure prise en charge des symptômes. Ainsi, ce travail pourrait contribuer à la mise en place d’outils de prévention comme il en existe déjà avec les tests de porteurs proposés pour les quatre maladies considérées fondatrices au SLSJ.
The Saguenay–Lac-Saint-Jean (SLSJ) region in Quebec, Canada, provides a unique opportunity to study a population shaped by its distinct historical settlement. Decades of work by clinicians in identifying and diagnosing conditions have revealed that the region now exhibits higher frequencies of certain genetic diseases known to be rare worldwide. To fully grasp this phenomenon, we must examine the settlement history of the region. This population traces its origins to a limited number of French migrants who initially settled in Quebec, then moved to Charlevoix, and eventually to the SLSJ region. These migrations, involving a limited number of individuals moving to a new region followed by rapid population expansion with large families, form the basis of the founder effect. As a result, we observe an increase in the frequency of certain alleles compared to other populations, despite the fact that consanguinity does not play a role. Utilizing the CARTaGENE database, which contains genetic data from numerous individuals across Quebec, this study aims to demonstrate the presence of pathogenic variants whose frequencies have increased due to the founder effect. In this project, pathogenic variants with elevated frequencies in Quebec were identified and subsequently analyzed genetically by examining the identical-by-descent (IBD) segments shared among individuals carrying each specific variant. This approach made it possible to characterize variants as founders by identifying a high proportion of IBD segments shared at the variant's location among unrelated individuals. This indicates that the DNA segment originated from a single or few ancestors who passed it down to their descendants many generations back. Among the variants characterized as founders in this study, some were already described in the literature and are known to be more frequent in the region. However, this study also uncovered novel founder variants that had not been previously reported. The approach taken in this study is innovative; rather than relying on declared symptoms from patients, as clinicians have traditionally done, I analyzed genetic data to precisely identify variants that are highly prevalent in the population. Thus, this project highlights new variants that could be important for consideration in public health discussions or population studies. This may lead to improved diagnosis of rare diseases in SLSJ and, consequently, better support in daily life. This could be achieved through prevention efforts, similar to those already in place for four diseases considered to be of founder origin, for which carrier testing is offered
