Repository of DUTH
Not a member yet
21326 research outputs found
Sort by
η περίπτωση του βορείου Έβρου
No full textΜεταπτυχιακή εργασίαΙστορικό και γεωγραφικό πλαίσιο μετοικεσιών Ηπειρωτών στη Θράκη κυρίως κατά την Οθωμανική περίοδο αλλά και σήμερα. Δραστηριότητες (ανα)κατατασκευής της ιστορίας και μνημονικής δράσης πολιτιστικών συλλόγων Ηπειρωτών βορείου Έβρου. Μελέτη συλλογικής μνήμης των "Ηπειρωτών" στην ευρύτερη περιοχή του βορείου Έβρου.139 σ
Greek-Bulgarian relations during the ‘’interwar’’ period (1919-36)
No full textΠτυχιακή εργασίαΕξετάζονται οι σχέσεις Ελλάδας και Βουλγαρίας κατά τον Μεσοπόλεμο. Εκτός από το γενικότερο πλαίσιο της διπλωματικής τους διάδρασης, ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στα γεγονότα εκείνα που εν πολλοίς καθόρισαν τα ειδικότερα χαρακτηριστικά τους γνωρίσματα.28 σ
Irritable bowel syndrome, Low-FODMAP diet and dietary supplements associated with symptom remission
No full textΒιβλιογραφία: σ. 60-62Το Σύνδρομο Ευερέθιστου Εντέρου (ΣΕΕ) αποτελεί μία χρόνια, υποτροπιάζουσα διαταραχή της λειτουργίας του γαστρεντερικού συστήματος, η οποία χαρακτηρίζεται από κοιλιακό άλγος, μετεωρισμό και μεταβολές στις συνήθειες των κενώσεων, με σημαντική επίδραση στην ποιότητα ζωής των ασθενών. Η πολυπαραγοντική παθοφυσιολογία του συνδρόμου και η ετερογένεια των υποτύπων του καθιστούν τη θεραπευτική του διαχείριση ιδιαίτερα απαιτητική, με κύριο στόχο την ύφεση των συμπτωμάτων και όχι την αιτιολογική αντιμετώπιση. Στο πλαίσιο αυτό, οι διατροφικές παρεμβάσεις κατέχουν κεντρικό ρόλο. Ως θεραπεία πρώτης γραμμής προτείνεται η δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε FODMAP (Low-FODMAP Diet), η οποία έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τη ζύμωση στο έντερο, περιορίζει τη διάταση του εντερικού αυλού και συμβάλλει στη μείωση του κοιλιακού άλγους και του φουσκώματος. Παράλληλα, η τροποποίηση της εντερικής μικροχλωρίδας μέσω συμπληρωμάτων διατροφής, όπως τα προβιοτικά, τα πρεβιοτικά, τα συμβιοτικά, οι διαλυτές φυτικές ίνες (π.χ. ψύλλιο) και το έλαιο μέντας, φαίνεται να προσφέρει επιπλέον θεραπευτικό όφελος σε επιλεγμένες ομάδες ασθενών. Σκοπός: Η παρούσα εργασία αποσκοπεί στη συστηματική ανασκόπηση της σύγχρονης επιστημονικής βιβλιογραφίας σχετικά με τον ρόλο των διατροφικών παρεμβάσεων και των διατροφικών συμπληρωμάτων στην ύφεση των συμπτωμάτων του Συνδρόμου Ευερέθιστου Εντέρου. Παράλληλα, εξετάζονται η παθοφυσιολογία του συνδρόμου, τα διαγνωστικά κριτήρια Rome IV και η σημασία του εντερικού μικροβιώματος, με στόχο την ανάδειξη των διατροφικών στρατηγικών που μπορούν να αξιοποιηθούν τόσο από τους επαγγελματίες υγείας όσο και από τους ίδιους τους ασθενείς. Μέθοδος: Για την εκπόνηση της εργασίας πραγματοποιήθηκε στοχευμένη βιβλιογραφική ανασκόπηση ελληνόγλωσσων και κυρίως ξενόγλωσσων επιστημονικών δημοσιεύσεων, οι οποίες αντλήθηκαν από έγκριτες ιατρικές βάσεις δεδομένων. Επιλέχθηκαν συστηματικές ανασκοπήσεις, μετα-αναλύσεις και τυχαιοποιημένες κλινικές δοκιμές που αφορούν τη δίαιτα Low-FODMAP και τη χρήση διατροφικών συμπληρωμάτων στο ΣΕΕ. Αποτελέσματα Συμπεράσματα: Η ανάλυση των διαθέσιμων δεδομένων καταδεικνύει ότι η δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε FODMAP αποτελεί την πλέον τεκμηριωμένη διαιτητική παρέμβαση για τη μείωση των συμπτωμάτων του ΣΕΕ, ιδίως σε ασθενείς με κυρίαρχη διάρροια και έντονο μετεωρισμό. Η εφαρμογή της, ωστόσο, πρέπει να είναι χρονικά περιορισμένη και να ακολουθείται από φάση επαναεισαγωγής τροφίμων, ώστε να αποφεύγονται πιθανές επιπτώσεις στο μικροβίωμα και στη θρεπτική επάρκεια. Τα διατροφικά συμπληρώματα, όπως το ψύλλιο, τα προβιοτικά και το έλαιο μέντας, φαίνεται να λειτουργούν συμπληρωματικά στη διατροφική παρέμβαση, με διαφοροποιημένη αποτελεσματικότητα ανάλογα με τον υποτύπο του συνδρόμου και το προφίλ του ασθενούς. Συνεπώς, η διατροφική διαχείριση του ΣΕΕ απαιτεί εξατομικευμένη προσέγγιση και καθοδήγηση από επαγγελματία υγείας.Irritable Bowel Syndrome (IBS) is a chronic, relapsing disorder of gut function, typically manifested by recurrent abdominal pain, bloating, and alterations in bowel habits, with a substantial impact on patients’ quality of life. Its multifactorial pathophysiology and the heterogeneity of clinical subtypes complicate both diagnosis and management, shifting the therapeutic emphasis from causal treatment to sustained symptom control. Within this context, dietary interventions have assumed a central role. The Low-FODMAP Diet (LFD) is widely regarded as a first-line dietary strategy, as it can reduce intestinal fermentation and osmotic load, thereby limiting luminal distension and improving key symptoms such as abdominal pain and bloating. In parallel, modulation of the gut microbiota through dietary supplementsincluding probiotics, prebiotics, synbiotics, soluble fibres (e.g., psyllium), and peppermint oilhas been explored as an adjunct approach, with potential benefits in selected patient groups. Aim: The present dissertation aims to synthesise and critically discuss recent scientific evidence on the effects of dietary interventions and dietary supplements on symptom remission in IBS. Additionally, it examines core aspects of IBS pathophysiology, the Rome diagnostic criteria, and the role of the gut microbiome, with the broader objective of outlining dietary tools that may support clinical decision-making and patient self-management.
Method: A targeted literature review was conducted using Greek-language and predominantly English-language publications retrieved from established biomedical databases. The review prioritised systematic reviews, meta-analyses, and randomised controlled trials addressing the Low-FODMAP Diet and the use of dietary supplements in IBS, focusing on outcomes related to abdominal pain, bloating, bowel habit normalisation, and quality of life. ResultsConclusions: The reviewed evidence indicates that the Low-FODMAP Diet is the most consistently supported dietary intervention for overall IBS symptom improvement, particularly in individuals with prominent bloating and diarrhoea-predominant patterns. Nevertheless, strict restriction should be time-limited and followed by structured reintroduction and personalisation to minimise potential adverse effects on nutritional adequacy and gut microbial composition. Dietary supplementsmost notably psyllium, specific probiotic formulations, and peppermint oilmay provide additional symptom relief, although their effectiveness appears variable and dependent on IBS subtype and individual patient characteristics. Overall, dietary management of IBS is most appropriate when implemented as a personalised, stepwise strategy under professional guidance.62 σ
medical statistics and epidemics
No full textΒιβλιογραφία: σ. 70-71Η παρούσα εργασία εξετάζει τον ρόλο των μαθηματικών και στατιστικών μεθόδων στη σύγχρονη ιατρική και τη δημόσια υγεία, αναδεικνύοντας τη συμβολή τους τόσο στη θεωρητική κατανόηση όσο και στη λήψη τεκμηριωμένων αποφάσεων. Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στη στατιστική ιατρική, στη μαθηματική μοντελοποίηση επιδημιών και στη χρήση επιδημιολογικών μοντέλων για την ανάλυση και πρόβλεψη της εξάπλωσης λοιμωδών νοσημάτων. Μέσα από την παρουσίαση βασικών εννοιών, όπως ο έλεγχος υποθέσεων, η στατιστική αβεβαιότητα και ο βασικός αριθμός αναπαραγωγής (R₀), αναδεικνύεται η σημασία της ποσοτικής προσέγγισης στη σύγχρονη ιατρική επιστήμη.
Παράλληλα, η εργασία διερευνά τους θεωρητικούς και μεθοδολογικούς περιορισμούς των μαθηματικών μοντέλων, εστιάζοντας σε ζητήματα ποιότητας δεδομένων, αναπαραγωγιμότητας και αξιοπιστίας των επιστημονικών προβλέψεων. Αναλύονται επίσης οι κίνδυνοι τεχνοκρατικής υπερερμηνείας και η λανθασμένη αντιμετώπιση των μαθηματικών μοντέλων ως αυθεντιών στη διαδικασία λήψης αποφάσεων. Κεντρικός άξονας της ανάλυσης αποτελεί η ενσωμάτωση της βιοηθικής στη χρήση μαθηματικών και στατιστικών εργαλείων στην ιατρική και τη δημόσια υγεία. Η εργασία καταδεικνύει ότι η επιστημονική τεκμηρίωση οφείλει να συνοδεύεται από διαφάνεια, λογοδοσία και κοινωνική ευαισθησία, ώστε τα μαθηματικά να αξιοποιούνται υπεύθυνα και να συμβάλλουν ουσιαστικά στη βελτίωση της ανθρώπινης υγείας και στην προαγωγή του κοινού καλού.This thesis examines the role of mathematical and statistical methods in modern medicine and public health, highlighting their contribution to both theoretical understanding and evidence-based decision-making. Particular emphasis is placed on medical statistics, epidemic mathematical modeling, and the use of epidemiological models to analyze and predict the spread of infectious diseases. Through the presentation of key concepts such as hypothesis testing, statistical uncertainty, and the basic reproduction number (R₀), the importance of quantitative approaches in contemporary medical science is demonstrated. In parallel, the study explores the theoretical and methodological limitations of mathematical models, focusing on issues related to data quality, reproducibility, and the reliability of scientific predictions. The risks associated with technocratic overinterpretation and the erroneous treatment of models as authoritative decision-making tools are also critically discussed.
A central axis of the analysis is the integration of bioethics into the use of mathematical and statistical tools in medicine and public health. The thesis argues that scientific evidence alone is insufficient to legitimize public health policies without transparency, accountability, and social sensitivity. Ultimately, the responsible use of mathematical methods is presented as a necessary condition for improving human health outcomes and promoting the common good.71 σ
The use of mathematical logic and its value in secondary education
No full textΒιβλιογραφία: σ. 103-105Η εργασία εξετάζει τη στοιχειώδη μαθηματική λογική και διερευνά πώς οι βασικές της έννοιες μπορούν να αξιοποιηθούν στη Δευτεροβάθμια Εκπαίδευση ως εργαλείο κατανόησης των μαθηματικών, ενίσχυσης της επιχειρηματολογίας και υποστήριξης της μαθησιακής πορείας προς την απόδειξη. Στο θεωρητικό μέρος παρουσιάζονται κεντρικά στοιχεία του προτασιακού λογισμού: προτάσεις και λογικοί σύνδεσμοι, σύνταξη και καλοσχηματισμένοι τύποι, σημασιολογία και πίνακες αληθείας, λογικές ισοδυναμίες (με έμφαση στους νόμους De Morgan) και κριτήρια εγκυρότητας επιχειρημάτων μέσω ταυτολογιών, αντιφάσεων και λογικής συνέπειας. Παράλληλα, δίνεται εισαγωγή στον κατηγορηματικό λογισμό πρώτης τάξης, με έμφαση σε μεταβλητές, κατηγορήματα και ποσοδείκτες («για κάθε», «υπάρχει») και στη σύνδεσή τους με τη σχολική γλώσσα των αποδείξεων. Στο διδακτικό μέρος συζητείται η θέση της λογικής στα Προγράμματα Σπουδών και στα σχολικά βιβλία, καθώς και ο ρόλος της στη μετάβαση από την άτυπη αιτιολόγηση σε πιο πειθαρχημένες μορφές μαθηματικής απόδειξης. Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται σε συνηθισμένες παρανοήσεις των μαθητών, όπως η ερμηνεία της συνεπαγωγής «αν… τότε…», η σύγχυση ανάμεσα σε αντίστροφη/αντίθετη/αντιθετοαντιστροφή πρόταση, η διάκριση συμπεριληπτικής έναντι αποκλειστικής διάζευξης και οι δυσκολίες στην κατανόηση ποσοδεικτών και στη μετάβαση από μεμονωμένα παραδείγματα σε γενίκευση. Με βάση τη σχετική βιβλιογραφία της Διδακτικής των Μαθηματικών, προτείνονται αρχές σχεδιασμού και τρία ενδεικτικά διδακτικά σενάρια: (α) μετατροπή καθημερινών προτάσεων σε τυπική μορφή και έλεγχος με πίνακες αληθείας, (β) αξιοποίηση λογικών ισοδυναμιών για απλοποίηση εκφράσεων και τεκμηρίωση βημάτων σε σχολικές ασκήσεις, και (γ) χρήση ποσοδεικτών ως «γέφυρα» για τη γενίκευση και την οργάνωση αποδείξεων. Τέλος, εξετάζονται δυνατότητες αξιοποίησης ψηφιακών εργαλείων και παιχνιδιών (π.χ. διαδραστικά παζλ, λογικά κυκλώματα/πύλες) ώστε να ενισχυθεί η ενεργητική εμπλοκή των μαθητών στον μαθηματικό συλλογισμό.This thesis investigates elementary mathematical logic and explores how its core ideas can be meaningfully integrated into secondary education as tools for understanding mathematics, strengthening argumentation, and supporting students’ progression towards proof. The theoretical part presents key components of propositional logic: propositions and logical connectives, syntax and well-formed formulas, semantics and truth tables, standard logical equivalences (with emphasis on De Morgan’s laws), and criteria for argument validity via tautologies, contradictions, and logical consequence. In addition, an introductory treatment of first-order predicate logic is provided, focusing on variables, predicates, and quantifiers (“for all”, “there exists”) and on the connection between quantified statements and the language used in school proofs. The didactic part discusses the place of logic in curricula and textbooks, and explains how making the logical structure explicit can facilitate the shift from informal justification to more disciplined proof practices. Common student misconceptions are analysed, including misunderstandings of implication (“if…then…”), confusion among related conditional forms (converse, inverse, contrapositive), inclusive versus exclusive disjunction, and difficulties in interpreting quantified statements and moving from particular examples to general claims. Drawing on research in mathematics education, the thesis proposes design principles and three indicative teaching scenarios: (a) translating everyday statements into symbolic form and testing them with truth tables, (b) using logical equivalences to simplify expressions and justify transformations in standard exercises, and (c) treating quantifiers as a bridge to generalisation and proof construction. Finally, the thesis outlines opportunities for digital and game-based resources (e.g., interactive logic puzzles, logic gates/circuits) to promote active student engagement in reasoning.105 σ
the impact of the genome
No full textΒιβλιογραφία : σ. 73 - 78Η αυτοκτονικότητα αποτελεί ένα σύνθετο και πολυπαραγοντικό φαινόμενο δημόσιας υγείας, το οποίο συνδέεται στενά με ψυχιατρικές διαταραχές, νευροβιολογικούς μηχανισμούς και τη φαρμακοθεραπεία. Η παρούσα εργασία εξετάζει τη σχέση μεταξύ αυτοκτονικότητας και ψυχιατρικών φαρμάκων, εστιάζοντας ιδιαίτερα στον ρόλο της φαρμακογονιδιωματικής ως εργαλείου εξατομικευμένης κλινικής προσέγγισης. Αρχικά παρουσιάζονται οι βασικές έννοιες, τα επιδημιολογικά δεδομένα και οι κύριοι νευροβιολογικοί μηχανισμοί που εμπλέκονται στην αυτοκτονική συμπεριφορά, όπως η δυσλειτουργία του σεροτονινεργικού συστήματος και του άξονα υποθαλάμου–υπόφυσης–επινεφριδίων. Στη συνέχεια αναλύονται οι κατηγορίες ψυχιατρικών φαρμάκων, οι ανεπιθύμητες ενέργειές τους και ο αυξημένος κίνδυνος αυτοκτονικών τάσεων κατά την έναρξη της θεραπείας. Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στη συμβολή
γενετικών και επιγενετικών παραγόντων στην ανταπόκριση στη φαρμακοθεραπεία και στην πρόβλεψη του αυτοκτονικού κινδύνου, καθώς και στις μελλοντικές προοπτικές αξιοποίησης της τεχνητής νοημοσύνης. Πολύ σημαντικό ρόλο παίζουν οι πολυμορφισμοί στο σεροτονινεργικό σύστημα (SERT, 5-HT1A, 5-HT2A), τα γονίδια που εμπλέκονται στον HPA άξονα (FKBP5, CRHR1) και το γονίδιο BDNF. Ταυτόχρονα τα ένζυμα CYP2D6 και CYP2C19 εμπλέκονται στον μεταβολισμό πολλών ψυχιατρικών φαρμάκων επηρεάζοντας την φαρμακευτική ανταπόκριση. Η εργασία καταλήγει ότι η ολοκληρωμένη, εξατομικευμένη προσέγγιση μπορεί να ενισχύσει ουσιαστικά την πρόληψη και τη διαχείριση της αυτοκτονικότητας στην κλινική πράξη.Suicidality is a complex and multifactorial public health phenomenon that is closely associated with psychiatric disorders, neurobiological mechanisms, and harmacotherapy. The present study examines the relationship between suicidality and psychiatric medications, with particular emphasis on the role of pharmacogenomics as a tool for a personalized clinical approacmechanisms involved in suicidal behavior are presented, including dysfunction of the serotonergic system and the hypothalamic–pituitary–adrenal axis. Subsequently, the main categories of psychiatric medications are analyzed, along with their adverse effects and the increased risk of suicidal tendencies during the initiation of treatment. Special emphasis is placed on the contribution of genetic and epigenetic factors to pharmacotherapeutic response and to the prediction of suicide risk, as well as on future perspectives regarding the use of artificial intelligence. polymorphisms in the serotonergic system (SERT, 5-HT1A, 5-HT2A), genes involved in the HPA axis (FKBP5, CRHR1), and the BDNF gene play a very important role. At the same time, the CYP2D6 and CYP2C19 enzymes are involved in the metabolism of many psychiatric drugs, affecting drug response. The study concludes that a comprehensive,
individualized approach can substantially enhance the prevention and clinical management of suicidality.78 σ
Investigating the role of the gut microbiome in pregnancy outcomes and its interaction with maternal and fetal genetics
No full textΒιβλιογραφία : σ. 43 - 46Η κύηση χαρακτηρίζεται από σημαντικές φυσιολογικές, μεταβολικές και ανοσολογικές μεταβολές, οι οποίες είναι απαραίτητες για την ομαλή έκβαση της εγκυμοσύνης και τη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου. Πρόσφατες μελέτες αναδεικνύουν το εντερικό μικροβίωμα της μητέρας ως σημαντικό παράγοντα στη ρύθμιση αυτών των διεργασιών και
στην έκβαση της κύησης. Η παρούσα εργασία στοχεύει στη διερεύνηση της επίδρασης του εντερικού μικροβιώματος της εγκύου στην πορεία και την έκβαση της κύησης. Τα ευρήματα καταδεικνύουν ότι το εντερικό
μικροβίωμα της μητέρας μεταβάλλεται δυναμικά κατά τη διάρκεια της κύησης, με διαφοροποιήσεις στη μικροβιακή ποικιλότητα και στη λειτουργική δραστηριότητα ανά τρίμηνο. Οι μεταβολές αυτές συνδέονται τόσο με φυσιολογικές προσαρμογές της εγκυμοσύνης όσο και με παθολογικές καταστάσεις, όπως ο διαβήτης κύησης, η προεκλαμψία και οι μεταβολικές διαταραχές. Επιπλέον, τεκμηριώνεται η επίδραση του μητρικού μικροβιώματος στη διαμόρφωση του νεογνικού εντερικού μικροβιώματος, με πιθανές μακροπρόθεσμες συνέπειες για την υγεία του παιδιού. Συμπερασματικά, το εντερικό μικροβίωμα της μητέρας αποτελεί σημαντικό βιολογικό παράγοντα στην κύηση, επηρεάζοντας τόσο τη μητρική όσο και την υγεία του νεογνού. Συνεπώς, η κατανόηση των μηχανισμών αυτών δύναται να συμβάλει σημαντικά στην
ανάπτυξη μελλοντικών στρατηγικών πρόληψης και εξατομικευμένης μαιευτικής φροντίδας.Pregnancy is characterized by significant physiological, metabolic, and immunological changes, which are necessary for the smooth outcome of pregnancy and normal fetal development. Recent studies highlight the maternal gut microbiome as an important factor in the regulation of these processes and the outcome of pregnancy. This study aims to investigate the effect of the pregnant woman's gut microbiome on the course
and outcome of pregnancy. The findings show that the mother's gut microbiome changes dynamically during pregnancy, with variations in microbial diversity and functional activity per trimester. These changes are associated with both physiological adaptations to pregnancy and pathological conditions such as gestational diabetes, preeclampsia, and metabolic disorders. In addition, the effect of the maternal microbiome on the formation of the neonatal intestinal microbiome has been documented, with possible long-term consequences for the child's health.
In conclusion, maternal gut microbiome is an important biological factor in pregnancy, affecting both maternal and neonatal health. Therefore, understanding these mechanisms can contribute significantly to the development of future prevention strategies and personalized
obstetric care.46 σ
Συγκριτική αξιολόγηση εργαλείων ψηφιακής απενεργοποίησης γονιδίων σε δεδομένα μονοκυτταρικής και χωρικής ανάλυσης
No full textΒιβλιογραφία: σ. 40-42Τίτλος: Συγκριτική αξιολόγηση εργαλείων ψηφιακής απενεργοποίησης γονιδίων σε δεδομένα μονοκυτταρικής και χωρικής ανάλυσης.
Η αλληλούχηση RNA σε επίπεδο μεμονωμένων κυττάρων επιτρέπει τη μέτρηση των κυτταρικών αποκρίσεων σε γενετικές, χημικές ή περιβαλλοντικές διαταραχές με πρωτοφανή ανάλυση. Ωστόσο, ο πειραματικός έλεγχος κάθε πιθανής διαταραχής είναι μη πρακτικός λόγω της συνδυαστικής πολυπλοκότητας και του υψηλού πειραματικού κόστους. Τα εργαλεία ψηφιακής απενεργοποίησης προβλέπουν τις κυτταρικές αποκρίσεις σε μη ορατές διαταραχές χρησιμοποιώντας υπολογιστικά μοντέλα, αλλά ο τομέας στερείται ολοκληρωμένων πλαισίων αναφοράς με τυποποιημένα πρωτόκολλα αξιολόγησης, καθιστώντας δύσκολη την επιλογή κατάλληλων εργαλείων από τους ερευνητές για τις συγκεκριμένες εφαρμογές τους. Σε αυτή τη διπλωματική εργασία, τρεις μέθοδοι πρόβλεψης διαταραχών – scGen, scPRAM και CellOT – αξιολογήθηκαν χρησιμοποιώντας το σύνολο δεδομένων PBMC του Kang 2018 και το σύνολο δεδομένων Dong. Και τα δύο σύνολα δεδομένων υποβλήθηκαν σε επεξεργασία μέσω πλήρων διαδικασιών προεπεξεργασίας που περιλαμβάνουν έλεγχο ποιότητας, κανονικοποίηση και επιλογή χαρακτηριστικών. Πραγματοποιήθηκε ενοποίηση των συνόλων δεδομένων με σκοπό να καταστεί δυνατή η σύγκριση μεταξύ των μελετών, διατηρώντας παράλληλα τη βιολογική ποικιλομορφία. Αυτά τα εργαλεία αξιολογήθηκαν με δύο συμπληρωματικές προσεγγίσεις: εσωτερική αξιολόγηση με αποκλεισμό τύπων κυττάρων εντός του ίδιου συνόλου δεδομένων, και διερεύνηση εξωτερίκευσης μεταξύ δύο ανεξάρτητων συνόλων δεδομένων, εφαρμόζοντας ενσωμάτωση scVI και Scanorama αντίστοιχα, προκειμένου να αξιολογηθεί ο τρόπος που η διόρθωση παρτίδας επηρεάζει την ακρίβεια πρόβλεψης. Η απόδοση αξιολογήθηκε χρησιμοποιώντας πολλαπλές μετρικές που καλύπτουν το σφάλμα (MSE, RMSE), την καταλληλότητα προσαρμογής (R²), τη συσχέτιση (Pearson, ακρίβεια κατεύθυνσης) και την ομοιότητα κατανομής (MMD, απόσταση Wasserstein, απόσταση ενέργειας, απόσταση KDE). Εξετάστηκαν τόσο τα γονίδια με διαφοροποιημένη έκφραση όσο και τα γονίδια με σταθερή έκφραση, προκειμένου να καταγραφεί η πλήρης ποιότητα πρόβλεψης. Τα αποτελέσματα της αξιολόγησης αποκάλυψαν ξεχωριστά πλεονεκτήματα για την κάθε μέθοδο. Ο μεταβλητός αυτοκωδικοποιητής του scGen με αριθμητική διανυσματική διαταραχή παρουσίασε αξιόπιστες προβλέψεις μεταξύ διαφορετικών τύπων κυττάρων αλλά ήταν ευαίσθητος στις μη ισορροπημένες κλάσεις στα δεδομένα εκπαίδευσης. Η προσέγγιση βέλτιστης μεταφοράς με βάση τον μηχανισμό προσοχής του scPRAM κατέγραψε καλύτερα τις ιδιότητες κατανομής και την ετερογένεια μεταξύ των κυττάρων. Το CellOT επέδειξε ισχυρή απόδοση σε συγκεκριμένα σενάρια, αλλά παρουσίασε ποικίλη αποτελεσματικότητα ανάλογα με το μέγεθος της διαταραχής και τα χαρακτηριστικά του συνόλου δεδομένων. Η 2 σύγκριση της ολοκληρωμένης με τη μη ολοκληρωμένη διασταυρούμενη μελέτη παρείχε πληροφορίες σχετικά με το αν η διόρθωση παρτίδας βελτιώνει ή εμποδίζει την ακρίβεια της πρόβλεψης διαταραχών. Αυτή η εργασία αναπτύχθηκε ως εκπαιδευτικό υλικό για το ECCB 2025, παρέχοντας μια αναπαραγώγιμη διαδικασία συγκριτικής αξιολόγησης με χρήση του Perturb-Bench. Το σεμινάριο καλύπτει ολοκληρωμένες ροές εργασίας, συμπεριλαμβανομένης της προεπεξεργασίας δεδομένων, στρατηγικών ενσωμάτωσης συνόλων δεδομένων για διασταυρούμενη ανάλυση, εκπαίδευσης μοντέλων με ισορροπημένα και μη ισορροπημένα δεδομένα, διασταυρούμενης επικύρωσης, ρύθμισης υπερπαραμέτρων και βιολογικής ερμηνείας των προβλέψεων. Με τη θέσπιση συστηματικών προτύπων αναφοράς και την παροχή πρακτικών οδηγιών για την επιλογή μοντέλων σε διάφορα σενάρια ενσωμάτωσης, η παρούσα διατριβή αντιμετωπίζει κρίσιμα ερωτήματα στον τομέα και διευκολύνει την ευρύτερη υιοθέτηση εργαλείων πρόβλεψης διαταραχών στην έρευνα μεμονωμένων κυττάρων.Title: Benchmarking digital knockout tools for single-cell and spatial data Single-cell RNA-sequencing enables measurement of cellular responses to genetic, chemical, or environmental perturbations at unprecedented resolution. However, testing every possible perturbation experimentally is impractical due to combinatorial complexity and high experimental costs. Digital knockout tools predict cellular responses to unseen perturbations using computational models, but the field lacks comprehensive benchmarking frameworks with standardized evaluation protocols, making it difficult for researchers to select appropriate tools for their specific applications. In this thesis, three perturbation prediction methods—scGen, scPRAM, and CellOT—were benchmarked using the Kang 2018 PBMC dataset and the Dong dataset. Both datasets were processed from raw counts through complete preprocessing pipelines including quality control, normalization, and feature selection. Dataset integration was performed to enable cross-study comparisons while preserving biological variation. These tools were evaluated through two complementary benchmarking approaches: internal benchmarking with held-out cell types within single datasets, and cross-study extrapolation between the two independent datasets by implementing scVI and Scanorama integration accordingly to assess how batch correction influences prediction performance. Performance was assessed using multiple metrics spanning error (MSE, RMSE), goodness-of-fit (R²), correlation (Pearson, direction accuracy), and distributional similarity (MMD, Wasserstein distance, energy distance, KDE distance). Both differentially expressed genes and stably expressed genes were examined to capture complete prediction quality. The benchmarking results revealed distinct strengths for each method. ScGen's variational autoencoder with perturbation vector arithmetic showed reliable crosscell-type predictions but was sensitive to class imbalance in training data. scPRAM's attention-driven optimal transport approach better captured distributional properties and cell-to-cell heterogeneity. CellOT demonstrated strong performance in specific scenarios but showed varying effectiveness depending on perturbation magnitude and dataset characteristics. Comparison of scVI versus Scanorama integrated cross-study extrapolation provided insights into whether batch correction improves or hinders perturbation prediction accuracy.
This work was developed as a tutorial for ECCB 2025, providing a reproducible benchmarking pipeline using Perturb-Bench. The tutorial covers complete workflows including data preprocessing, dataset integration strategies for cross-study analysis, model training with balanced and imbalanced data, cross-study validation, hyperparameter tuning and biological interpretation of predictions. By establishing systematic benchmarking standards and providing practical guidance on model selection across different integration scenarios, this thesis addresses critical 4 gaps in the field and facilitates broader adoption of perturbation prediction tools in single-cell research.42 σ
Ανάλυση DNA στην ποινική διαδικασία
No full textΠεριέχει βιβλιογραφικές παραπομπέςΕξετάζονται το θεσμικό πλαίσιο και η διαδικασία διενέργειας της ανάλυσης DNA στην ελληνική ποινική δίκη ( άρθρο 201ΚΠΔ), ιδίως που προβλέπονται σε περίπτωση πρώτης θετικής ανάλυσης του άρθρου 201 παρ 2ΚΠΔ καθώς και το πλαίσιο διατήρησης των γενετικών αποτυπωμάτων στο οικείο αρχείο. Παράλληλα αναλύεται η νομική φύση της ανάλυσης DNA ως ειδική μορφή πραγματογνωμοσύνης και ως σύνθετης ανακριτικής πράξης, η οποία δικαίως εντάσσεται στο Δεύτερο Βιβλίο του ΚΠΔ, ήτοι στις «Αποδείξεις» ενώ καταγράφονται και τα δικαιώματα του προσώπου σε βάρος του οποίου διατάσσονται και τα όρια που θέτουν οι αρχές της αναλογικότητας και του τεκμηρίου της αθωότητας. Επιπλέον εξετάζεται η χρήση εξαναγκαστικών μέτρων κατά τη λήψη του γενετικού υλικού, η κατ' παρέκκλιση από τον κανόνα περί υποχρεωτικής γνωστοποίησης του άρθρου 204 παρ. 1 ΚΠΔ καθώς και η αποδεικτική αξία της θετικής ανάλυσης DNA υπό το πρίσμα των εγγείων επιστημονικών αδυναμιών της και της σχετικής νομολογίας του ΕΔΔΑ και του Αρείου Πάγου.94 σ