Methodo Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas (E-Journal)
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Consejo genético y detección de vías moleculares en pacientes con cáncer hereditario
Get PDFINTRODUCTION: Breast cancer is the leading cause of death of women in Argentina, with a estimated incidence of more than 19,000 new cases per year. Among these, the most common type of inherited cancer is the breast /ovarian caused by mutations in the BRCA1 and BRCA 2 genes. At the same time, the cancer colorrectal is the second cause of death in Argentina, with an estimated incidence of more than 11,000 new cases per year. OBJECTIVE: of the present investigation is to evaluate the usefulness of the realization of the genetic studies in people with hereditary cancer in the context of genetic counseling, with a advice before and after the genetic test. POPULATIONS AND METHODS: We studied 34 women diagnosed with breast / ovarian cancer and 31 patients of both sexes with diagnosis of colorectal cancer (CRC). In women, the BRCA 1 and 2 genes by next generation sequencing (NSG) and large rearrangements of BRCA 1 and 2 genes by probe amplification dependent on multiplex ligation(MLPA). The instability of microsatellites (IMS) was determined in people of both sexes, the analysis of mismatchrepair (MMR) by MLPA and the mutation of the BRAF gene. RESULTS: There results showed that patients with breast / ovarian cancer with a history family members have a high percentage of negative BRCA. As for the changes phenotypic, the most predominant in this study, was the triple negative subtype and the patient with positive BRCA 2 presented this phenotype. With respect to the study of colon cancer detected four patients with IMS-high and mutation of the V600E of the BRAF gene. When the MLPA analysis was performed on the MSH6, MLH1, MSH2 genes and PMS2, in order to established difference between CRC and Lynch syndrome, the results were negative and therefore these patients were diagnosed as sporadic CRC. CONCLUSIONS: As this work demonstrates, for him genetic counseling, the study of pathways molecules in patients with hereditary cancer is a helpful instrument for risk assessment.INTRODUCCIÓN: El cáncer de mama es la primera causa de muerte de la mujer en la Argentina, con una incidencia estimada de más de 19.000 casos nuevos por año. Dentro de estos, el tipo de cáncer hereditario más común es el de mama/ovario hereditario, provocado por mutaciones en los genes BRCA 1(Breast cáncer) y BRCA 2. A su vez el cáncer colorrectal es la segunda causa de muerte en Argentina, con una incidencia estimada de más de 11.000 casos nuevos por año. OBJETIVO: de la presente investigación es evaluar la utilidad de la realización de los estudios genéticos en personas con cáncer hereditario en el contexto del consejo genético, con un asesoramiento antes y después de realizarse la prueba genética POBLACIÓN Y MÉTODOS: Se estudiaron 34 mujeres con diagnóstico de cáncer de mama/ovario y 31 pacientes de ambos sexos con diagnóstico de cáncer colorrectal (CCR). En las mujeres se analizaron los genes BRCA 1 y 2 por secuenciación de próxima generación (NSG) y grandes rearreglos de los genes BRCA 1 y 2 por amplificación de sonda dependiente de la ligadura multiplex (MLPA). En las personas de ambos sexos se determinó la Inestabilidad de Microsatelites(IMS), el análisis de mismatch repair (MMR) por MLPA y la mutación del gen BRAF (Protooncogen B-Raf) RESULTADOS: Los resultados mostraron que las pacientes con cáncer de mama / ovario con antecedentes familiares tienen un alto porcentaje de BRCA negativo. En cuanto a los cambios fenotípicos, el más predominante en este estudio, fue el subtipo triple negativo y la paciente con BRCA 2 positivo presentó este fenotipo. Con respecto al estudio del cáncer de colon detectamos cuatro pacientes con IMS-alta y mutación del V600E del gen BRAF. Cuando se les realizó el análisis de MLPA en los genes MSH6, MLH1, MSH2 y PMS2 a los efectos de establecer la diferencia entre CCR y síndrome de Lynch, los resultados fueron negativos, por lo tanto, estos pacientes fueron diagnosticados como CCR esporádico. CONCLUSIONES: Como lo demuestra este trabajo, para el consejo genético, el estudio de vías moleculares en pacientes con cáncer hereditario es un instrumento de ayuda para la valoración del riesgo génico
En caries, una letra hace la diferencia
Get PDFA propósito de mitos y leyendas sobre la cariesdental, resulta llamativo que a esta altura de losacontecimientos parte del problema paracontrolar la enfermedad con mayor incidencia enel mundo1sea una cuestión semántica.En efecto, si preguntamos a cualquier vecino cuáles el sustantivo singular de caries, probablementenos responda: “y… ¡una carie!”Esta respuesta esconde una concepción de laproblemática asociada a la idea que estaenfermedad se mide por la cantidad de lesionesque se detectan en las piezas dentarias. Deacuerdo a este enfoque se asume que se tendrátantas caries como dientes se encuentrenafectados; por lo tanto, si sólo existe una piezadentaria con una cavidad, entonces solamente secuenta una carie!! En consecuencia, eltratamiento consiste en solucionar el problemadel diente, limpiando las estructuras dañadas yrestaurando la anatomía con algún material quedevuelva forma y función. Así de simple
Precisión diagnóstica de la ecografía en el diagnóstico de cáncer diferenciado de tiroides
Get PDFINTRODUCTION: Differentiated thyroid carcinoma is the most prevalent endocrine neoplasm. InArgentina, it represents 2.2% of all cancers that occur annually in women while in men it corresponds to0.5% of the total cases detected. Ultrasound is the initial screening method for thyroid nodules and fineneedle aspiration cytology (FNA) is the confirmatory test for the most appropriate diagnosis and treatment.However, there is a limitation due to intra and interobserver variability in imaging and cytopathologicalstudies.OBJECTIVES: To determine the diagnostic accuracy of the ultrasonographic features for the diagnosis odthyroid nodules malignancy. To determine the cut-off value of the number of ultrasound suspicious criteriafor malignancy that shows the best balance of sensitivity / specificity for diagnosing thyroid carcinoma.PATIENTS AND METHOD: This is an observational, retrospective, diagnostic test study that includedadult patients with ultrasound and aspiration punction of nodules suspicious of malignancy. The sensitivity,specificity, positive and negative predictive values of the presence of at least one positive ultrasoundcriterion for malignancy were evaluated, taking the histopathology results as a gold standard. Likewise, itanalyzed the cut-off value of the number of ultrasound criteria that shows the best sensitivity / specificationratio.RESULTS: Data from 223 patients (56%) were included. Of these, 179 (81%) were female, with a meanage (standard deviation - SD) of 43.49 (13.03) years. Among patients with benign pathology, 65 (52%)cases resulted in follicular adenoma (most frequent pathological finding). Ninety nine (45%) patients hada diagnosis of differentiated thyroid carcinoma. Seventy six (77%) were female with a mean age (SD) of40.36 (12.48) years. The mean (SD) of the tumor size was 20.35 (13) mm. Ninety five percent werepapillary CDT whose most frequent variant was the classic one with 72 of 94 (73%) cases. The mean (SD)of suspicious ultrasound criteria in the group of patients with malignancy was 2.10 (1.22), for the group ofpatients with benign results it was 1.36 (1.08) (p <0.001). The sensitivity of the ultrasonographic criteriasuspected for malignancy for the diagnosis of differentiated thyroid cancer was higher for thehypoechogenic criterion (0.7) and the specificity was higher in the following criteria: taller than wide,microcalcifications, irregular borders, perinodular invasion and adenopathies. The cut-off value of thenumber of ultrasonographic criteria suspicious of malignancy that showed the best sensitivity / specificitybalance for diagnosing thyroid cancer calculated was 2.CONCLUSION: Ultrasound is the initial screening method for thyroid nodules. Although some ultrasoundcriteria are more sensitive for the diagnosis of thyroid cancer than others, the diagnostic accuracy of themethod increases as the number of suspicious features detected increases.INTRODUCCIÓN: El carcinoma diferenciado de tiroides es la neoplasia endócrina más prevalente. EnArgentina representa el 2,2% de los cánceres en mujeres y en los hombres corresponde al 0,5%. Laecografía es el método inicial de screening de los nódulos tiroideos y la citología por aspiración con agujafina (PAAF) es la prueba diagnóstica confirmatoria de elección. Sin embargo, existe una limitación debidoa la variabilidad intra e interobservador en los estudios de imágenes y citopatológico.OBJETIVO: Determinar la precisión diagnóstica de los criterios ultrasonográficos sospechosos demalignidad de nódulos tiroideos para el diagnóstico de cáncer de tiroides. Determinar el valor de corte delnúmero de criterios ecográficos de sospecha de malignidad que muestre el mejor balance desensibilidad/especificidad para diagnosticar cáncer de tiroides.PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospectivo, de pruebas diagnósticas. Se incluyeronpacientes adultos con nódulos sospechosos de malignidad por ecografía y punción aspirativa. Se analizaronlas historias clínicas de pacientes de ambos sexos intervenidos mediante cirugía tiroidea entre el 1 de enerode 2012 y el 31 de diciembre de 2018 en la Clínica Universitaria Reina Fabiola en la Ciudad de Córdoba.Se evaluó la sensibilidad, especificidad, valores predictivos positivo y negativo de la presencia de al menosun criterio ecográfico positivo para malignidad tomando como gold standard el resultadoanatomopatológico. Se analizó el valor de corte del número de criterios ecográficos que mostrara la mejorrelación de sensibilidad/especificidad.RESULTADOS: Se incluyeron 223 pacientes (56%). De ellos 179 (80%) eran de sexo femenino, con unaedad media (desviación estándar - DE) de 43,49 (13,03) años. Entre los pacientes con patología benigna,65 casos (52%) resultaron en adenoma folicular (hallazgo más frecuente). Noventa y nueve (44%) pacientespresentaron diagnóstico de carcinoma diferenciado de tiroides (CDT). Setenta y seis (76.81%) eran de sexofemenino con una edad media (DE) de 40,36 (12,48) años. La media (DE) del tamaño tumoral fue 20,35(12,73) mm. El 94,45% resultaron CDT papilar cuya variante más frecuente fue la clásica con 72 de 94(73%) casos. La media (DE) de criterios ecográficos sospechosos en el grupo de pacientes con malignidadfue de 2,10 (1,22) y para el grupo de pacientes con resultado benigno fue de 1,36 (1,08) (p <0,001). Lasensibilidad de los criterios ecográficos sospechosos de malignidad para el diagnóstico de CDT fue superioren el criterio hipoecogénico con el 70,7%, y la especificidad fue alta en los siguientes criterios: más altoque ancho, microcalcificaciones, bordes irregulares, invasión perinodular y adenopatías. El valor de corte del número de criterios ecográficos sospechosos de malignidad que mostró el mejor balance desensibilidad/especificidad para diagnosticar cáncer de tiroides.CONCLUSIONES: La ecografía es el método de screening inicial de los nódulos tiroideos. Si bien algunoscriterios ecográficos tienen mayor sensibilidad que otros para el diagnóstico de cáncer de tiroides, laprecisión diagnóstica del método se incrementa a medida que aumenta el número de característicassospechosas
Índice neutrófilo/linfocito y plaquetas/linfocito como marcador en la Hipoacusia Súbita
Get PDFLa hipoacusia neurosensorial de instalación súbita (HNSS) se define como la pérdida de 30 decibeles en tres frecuencias consecutivas en menos de 72 horas1-4 . El índice neutrófilo/linfocito (INL) es un marcador potencial para medir los niveles de inflamación5-10 . La interacción entre los neutrófilos y el endotelio se ha descrito como la causante del incremento del daño endotelial y explicaría la adhesión plaquetaria2 . El índice plaquetas/linfocito (IPL) es asociado a un mal pronóstico, cuando se encuentra elevado en pacientes con enfermedades oncológica
Trombosis venosa profunda de miembros superiores asociada a dispositivos intravasculares serie de casos
Get PDFEl 10% de todos los casos de trombosis venosaprofunda afectan a las extremidades superiores1.La trombosis venosa profunda de los miembrossuperiores (TVPMS) es una entidad cada vezmás frecuente debido al uso de catéteres venososcentrales (CVC) y de dispositivos transvenosos,como marcapasos y cardiodesfibriladores. Lasvenas más frecuentemente involucradas son lasubclavia y la axilar
Correlación entre calidad del tendón del supraespinoso con el dolor y movilidadpostquirúrgica
Get PDFLa Omalgia tiene muchas etiologías, entre las que se encuentran lesiones del manguito rotador, como causa sola o acompañada de otras comorbilidades. La ruptura del musculo supraespinoso es una de las principales causas de esta, y su lesión resulta no sola en dolor, sino también en limitación funcional.La historia natural de las roturas del manguitorotador no siempre es predecible, por un lado, muchos son asintomáticos y responden bien al manejo conservador. Por otro lado, existen estudios que sugieren que algunos desgarros que eran previamente asintomáticos se vuelven sintomáticos y es la manifestación de dolor uno de los criterios más utilizado para el manejo quirúrgico1.La patología del manguito rotador es muy frecuente, estudios anatómicos en cadáveres encontraron ruptura hasta el 50% de los casos, sugiriendo que puede ser parte del proceso de envejecimiento, aumentando de forma constante después de la quinta década de la vida. Otros estudios mostraron función normal aun con ruptura de espesor completo1,2.El tratamiento quirúrgico por vía artroscópica ha tomado auge en los últimos años, ofreciendo grandes expectativas al paciente sobre el resultado postquirúrgico. Sin embargo, hay factores que pueden afectar el resultado de la cirugía como la calidad del tendón, el tamaño de la retracción y la infiltración grasa3.La evaluación de las anormalidades del musculo del manguito rotador después de su ruptura es un factor importante para la toma de decisiones a la hora del tratamiento. La gravedad de la degeneración grasa prequirúrgica es especialmente relevante pues influye en el pronóstico y la recuperación funcional posquirúrgica. Una determinación precisa de la degeneración grasa en el musculo supraespinoso es, por lo tanto, un elemento crucial para evaluar las indicaciones quirúrgicas y el pronóstico postoperatorio4. Sedemostró que cuanto más tiempo lleven los síntomas, mayor será la degeneración grasa del musculo cuyo tendón este roto, así mismo demostró que la tasa de re-ruptura era menos cuando había mínima degeneración grasa, y que después de la reparación esta degeneración grasa del supraespinoso revertía en un 21%; por otro lado,algunos estudios manifiestan que el musculo no se regenera, apoyando la idea de una pronta cirugía antes de que ocurra la degeneración grasa5. La clasificación de Goutallieres altamente aceptada como sistema estándar de calificación en 5 grados para la degeneración grasa muscular, esta se basaen imágenes de RMN sagit
Tratamiento anticoagulante de la trombosis venosa profunda de miembro superior asociada a dispositivos intravasculares
Get PDFPosterior a la lectura del artículo original “trombosis venosa profunda de miembros superiores asociada a dispositivos intravasculares serie de casos” publicado en la Revista Methodo el 30 de junio de 2019, nos parece oportuno poder ampliar algunos conceptos sobre el tratamiento anticoagulante de la trombosis venosa profunda de miembro superior (TVPMS) asociada a catéter
Dolor y complicaciones posquirúrgicas en histerorrafia intra vs extrabdominal en operación cesárea
Get PDFLa cesárea es la intervención quirúrgica que tiene como objetivo extraer el producto de la concepción y sus anexos ovulares a través de una laparotomía e incisión de la pared uterina. Existen varias técnicas de cesárea con diferentes resultados en dolor postoperatorio, pérdida sanguínea, duración de la intervención quirúrgica y adherencias en las siguientes cirugías
Fiebre de origen desconocido y linfadenopatia en contexto de lupus: presentación de uncaso clínico de enfermedad de Castleman
Get PDFLymphadenopathy occurs in approximately 60% of patients with systemic lupus erythematosus (SLE) during the course of the disease. These lymph node lesions are characterized by follicular hyperplasia, coagulative necrosis, hematoxylin bodies and DNA deposition within the vessels. As a consequence, the histopathological examination of the lymphnodes in SLE is underestimated1. There have been reports of SLE lymphadenopathy with Castleman's disease (CD) morphology, which is discovered in order to exclude malignant lymphoma. CD is an atypical lymphoproliferative disorder that can occur with orwithout systemic symptoms2-3. Histologically, CD is classified as an hyaline-vascular variant, plasmatic cells or mixed forms4. Hyaline-vascular histology represents the majority of cases of unicentric CD (UCD) and the type of plasmatic cell characterizes more to the multicentric CD (MCD). It has been shown that MCD is associated with various autoimmune diseases5-6. In this report, we present a patient with SLE and Crohn's disease with fever of unknown origin (FUO) and lymphadenopathy with MCD associated with herpes virus infection 8 (HHV-8).La linfadenopatía ocurre en aproximadamente el 60% de los pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES) durante la evolución de la enfermedad. Estas lesiones de ganglios linfáticos son caracterizadas por hiperplasia folicular, necrosis coagulativa, cuerpos de hematoxilina y deposición de ADN dentro de los vasos. Como consecuencia, se subestima al examen histopatológico de los ganglios linfáticos en LES1. Se han notificado casos de linfadenopatía de LES conmorfología de enfermedad de Castleman (EC), que se descubre con el fin de excluir el linfoma maligno. La EC es un trastorno de linfoproliferación atípica que puede presentarse con o sin síntomas sistémicos2-3. Histológicamente, la EC se clasifica como variante hialino-vascular, de células plasmáticas o mixtas. La histología hialino-vascular representa la mayoría de casos de EC unicéntrico (ECU) y el tipo de célula plasmática caracteriza más a la EC multricéntrico (ECM). Se ha demostrado que la ECM tiene asociación con varias enfermedades autoinmunes4-5. En este informe, presentamos una paciente con LES y enfermedad de Crohn con fiebre de origen desconocido (FOD) y linfadenopatías con EMC asociado a infección por virus herpes 8 (HHV-8)
Maduración pulmonar fetal: Efectos sobre la morbilidad respiratoria en prematuros tardíos
Get PDFLos recién nacidos entre las 34 y las 36 semanas de gestación (SEG), definidos actualmente como “prematuros tardíos” (RNPTT) requieren en mayor frecuencia de internación en unidades de cuidados intensivos neonatales, siendo la morbilidad respiratoria una de las principales causas de internación1 . El uso de corticoides prenatales ha demostrado mejorar la función pulmonar en prematuros extremos (<27,6 SEG), muy prematuros (28-31,6 SEG) y prematuros moderados, (32-36,6 SEG) pero no han sido evaluados en forma extensa en el período prematuro tardío y no existen datos concluyentes al respecto