Methodo Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas (E-Journal)
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Encefalopatía epiléptica de inicio temprano, pdch19
Get PDFLa encefalopatía epiléptica infantil precoz 9 o epilepsia restringida a mujeres con o sin retraso mental, es causada por una mutación en el gen que codifica la proteína protocadherina-19 (PCDH19; 300460) en el cromosoma Xq221-2 . Identificándose en la actualidad 6 mutaciones diferentes en el gen PCDH193 .Caracterizado fenotípicamente por encefalopatía epiléptica temprana, múltiples tipos de crisis, asociados con fiebre, retraso mental leve a severo con trastorno del lenguaje y ataxia4 .Las mutaciones en PCDH19 pueden causar una encefalopatía epiléptica temprana y grave que simula el Síndrome de Dravet, con características clínicas muy similares, incluida la asociación de convulsiones tempranas febriles y afebriles, polimorficas, en salvas, retraso en el desarrollo y el lenguaje, alteraciones del comportamiento y regresión cognitiva
Dermatitis atópica en niños y vitamina D. Un estudio analítico retrospectivo
Get PDFLa dermatitis atópica (DA), patología inflamatoriade la piel, es una enfermedad de distribuciónmundial, con una elevada prevalencia en los paísesdesarrollados, lo que la ha convertido en unaprioridad de salud.1 Su prevalencia se ha duplicadoen las dos últimas décadas, sobre todo en paísesindustrializados donde afecta hasta el 30% de lapoblación infantil y 10% de los adultos.2,3 Eltratamiento es amplio, siendo muy frecuente lafalta de adherencia al mismo. Estudios recienteshan demostrado que la forma activa de vitamina Dpodría ejercer efectos beneficiosos4 permitiendo larecuperación de la integridad de la barreraepidérmica
Medicina Traslacional: un nuevo nombre para una antigua práctica
Get PDFCuando se busca en Internet la definición de Medicina Traslacional uno se encuentra con variasposibilidades que a veces se contradicen. Por ello, no existe una definición clara de esta disciplina. Escomún encontrar que la Medicina Traslacional es una “ciencia que intenta avanzar rápidamente en lainvestigación biomédica básica para acelerar el descubrimiento de nuevas herramientas diagnósticas ynuevos tratamientos usando un enfoque multidisciplinar altamente colaborativo”, lo cual es real, peropara nada nuevo. También se define como la práctica de transferir el conocimiento científico "dellaboratorio a la cama del paciente”1, algo no solo inexacto sino también confuso ya que deberíamosdescartar la Medicina Preventiva, la cual se enfoca en individuos sanos para que no lleguen a terminarhospitalizados
Utilidad de los factores pronósticos para la detección de lesiones pre-neoplásicas de colon
Get PDFINTRODUCTION: Colorectal cancer (RCC) is an important health problem worldwide. The goal ofscreening programs is to make early diagnosis and reduces mortality.Colonoscopy is a key tool for stratifying the patients and offer timely surveillance.OBJECTIVES: To determine the prevalence of adenomas diagnosed during all colonoscopy performedover a period of 5 years.To establish associated risk factors.To stratify patients risk according to the clinical history and their correlation with the pathological findings.PATIENTS AND METHODS: This is an observational, retrospective, analytical study. Inclusion criteria:patients over 18 years of age who underwent a colonoscopy for a period of 5 years. Demographic variablesand anatomo-pathological result of the polyps were analyzed. Statistical analysis: The characteristics of thesimple were analyzed with descriptive statistics. To determine the relationship of different risk factors withthe type of polyp obtained, a univariate analysis was performed; Chi Square test for categorical variablesand Student's T test for continuous variables.RESULTS: The prevalence of adenomas was 26%. The detection of polyps during SCCR colonoscopieswas associated with male sex (p = 0.44), andolder than 50 years (p = 0.001). Belonging to a specific riskgroup did not influence the diagnosis of adenomas (p = 0.156).CONCLUSION: The prevalence of polyps was similar to that reported by other studies. We found anassociation between demographic factors (male sex and age) and the detection of polyps during an SCCRprogram.Belonging to a specific risk group did not influence the diagnosis of adenomas.INTRODUCCIÓN: El cáncer colorrectal (CCR) representa un problema de salud pública mundial. Elobjetivo de la participación de los pacientes en programas de screening de cáncer colorrectal (SCCR) esrealizar undiagnóstico temprano y reducir la mortalidad.Los estudios endoscópicos son una herramienta clave para estratificar el riesgo y establecer el seguimientode los pacientes.OBJETIVOS: Determinar la prevalencia de adenomas diagnosticados durante todos los estudiosendoscópicos realizados en un periodo de 5 años.Establecer los factores de riesgo asociados a adenomas colorrectales.Estratificar en diferentes tipos de riesgo según la historia clínica del paciente y correlacionarlo con loshallazgos anatomopatológicos de los pólipos y el grado de displasia.PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospectivo, analítico. La población estudiada estuvoconformada por pacientes mayores de 18 años que se realizaron una videocolonoscopía (VCC) en elservicio de Gastroenterología de la Clínica Universitaria Reina Fabiola, en el período comprendido entre 1diciembre de 2011 y 30 abril de 2017. Las fuentes de datos fueron informes de historia clínica, resultadosde estudios endoscópicos y de anatomía patológica.Se analizaron variables demográficas, factores de riesgopara CCR, resultado anatomo-patológico de los pólipos y grado de displasia. Análisis estadístico: Paradeterminar la relación de diferentes factores de riesgos con el tipo de pólipo obtenido, se realizó un análisisunivariado; test de Chi Cuadrado para variables categóricas y test T de Student para variables continuas.Todas las variables significativas en el análisis univariado se incluyeron en un análisis multivariado deregresión logística múltiple.RESULTADOS: La prevalencia de adenomas fue del 26%. Se halló una asociación entre el sexo masculino(p= 0,44), edad mayor a 50 años (p=0,001) y la detección de pólipos durante las colonoscopias de SCCR.Pertenecer a un grupo de riesgo determinado no influyó en el diagnóstico de adenomas (p=0,156).CONCLUSIONES: La prevalencia de pólipos de colon fue similar a la reportada por otros estudios.En elprograma de SCCR, se observó una mayor frecuencia de pólipos en pacientes de sexo masculino y mayoresde 50 años. Los grupos de riesgo no influyeron en el diagnóstico de adenoma
Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas
Get PDFINTRODUCTION: Chromosomal abnormalities are alterations in sex or autosomes chromosomes, theycan be structural or numerical. Down syndrome or trisomy 21 is one of the most frequent chromosomalabnormalities, where 95% of the conditions are due to a complete trisomy. These alterations produces asignificant increase in morbidity and mortality, it is important to know risk factors and suspect them prenatally. The most used methods for prenatal screening of these abnormalities are serological markersand ultrasound imaging tests. The detection of fetal DNA that circulates freely in maternal plasma is another non-invasive prenatal diagnostic tests that can be used.METHODOLOGY: A structured clinical question was raised from a clinical setting. A bibliographic searchwas conducted in Pubmed in order to finding an article that could answer our structured question about ifthe study of circulating fetal DNA compared to combined screening is a more sensitive and specificdiagnostic method to detect Down syndrome. The article whose title is: "Cell-free DNA Analysis forNoninvasive Examination of Trisomy", was selected.Analysis of the article: In order to answer ourstructured clinical question, a secondary analysis was performed to calculate sensitivity (S), specificity (E),positive predictive value (VPP), negative predictive value ( NPV) and its respective 95% confidenceinterval (95% CI). We also highlight the result of the area under the curve (ABC) of the ROC (ReceiverOperating Characteristic) curve.CONCLUSION: fetal DNA screening has higher sensitivity and specificity compared to combinedscreening (ultrasound and biochemical tests) for the diagnosis of Down syndrome. But its high cost stillimplies a limitation to solve.INTRODUCCION: Las anomalías cromosómicas son alteraciones en los cromosomas sexuales o de losautosomas que pueden ser estructurales o numéricas. El Síndrome de Down o trisomía 21 es una de lasanomalías cromosómicas más frecuentes, donde el 95% de las afecciones se deben a una trisomía completa.Estas alteraciones generan un importante aumento de la morbimortalidad, por lo cual es importante conocerfactores de riesgo y sospecharlas prenatalmente. Los métodos más utilizados para el screening prenatal deestas anomalías son los marcadores serológicos y las pruebas de imágenes ecográficas. Otras pruebas dediagnóstico prenatal no invasivas que se pueden utilizar se basan en la detección ADN fetal que circulalibremente en plasma materno.METODOLOGÍA: A partir de un escenario clínico se planteó una pregunta clínica estructurada. Se realizóuna búsqueda bibliográfica en Pubmed con el objetivo de encontrar un artículo que pueda responder anuestro interrogante sobre si el estudio del ADN fetal circulante en comparación con el screeningcombinado es un método diagnóstico más sensible y específico para puede detectar el Síndrome de Down.Se seleccionó el siguiente artículo: “Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy”.ANALISIS DEL ARTICULO: Para poder responder a nuestra pregunta clínica estructurada, se realizó unanálisis secundario de los datos de las distintas variables calculando los valores de sensibilidad (S),especificidad (E), valor predictivo positivo (VPP), valor predictivo negativo (VPN) y su respectivointervalo de confianza del 95% (IC 95%). Destacamos también el resultado del área bajo la curva (ABC)de la curva ROC (Receiver Operating Characteristic).CONCLUSIÓN: el screening con ADN fetal presenta una mayor sensibilidad y especificidad frente alscreening combinado (ecografía y pruebas bioquímicas) para el diagnóstico del Síndrome de Down. Perosu elevado costo implica aún un limitante a resolver
Contexto socio-ambiental en áreas urbanas : aproximaciones a partir de un caso de estudio de Córdoba
No full textIntroducción: Conocer el ambiente social, físico y alimentario, es fundamental para analizar el proceso de determinación socio-ambiental de la salud. Sin embargo, son escasos los estudios que aborden el estudio de estas dimensiones de manera integral en Córdoba, Argentina. Objetivos: 1) Identificar las principales características socio-contextuales de los barrios de la ciudad de Córdoba en el año 2010. 2) Describir la situación socio- ambiental en el área de influencia del Centro de Salud (CS) N°22, en la ciudad de Córdoba en el año 2018, en base a las dimensiones: ambiente físico, ambiente social y ambiente alimentario. Metodología: Estudio ecológico mixto. Primera etapa: estudio ecológico de grupos múltiples, unidad de observación: todos los barrios de la ciudad de Córdoba. Segunda etapa: estudio de caso, unidad de observación: recorte territorial, área de influencia del CS N°22. Para el ambiente social, se utilizaron indicadores sociodemográficos del censo (2010), y se realizó un Análisis Factorial de Componentes Principales (AFCP). Para el ambiente físico, se realizó una observación directa, empleando la Evaluación Ambiental Rápida (EAR). El ambiente alimentario fue valorado a partir de observación directa y mediante la herramienta Street View de Google. Resultados: Ambiente social: fueron identificados cuatro escenarios en la ciudad de Córdoba. Los barrios del área de influencia del CS N°22 adhieren más a los escenarios caracterizados por mejores condiciones de vida materiales y educativas. Ambiente físico: los resultados de la EAR fueron positivos, denotaron baja probabilidad de que los factores ambientales afecten la salud de la población. Ambiente alimentario: los puntos de venta de alimentos más frecuentes fueron los almacenes y kioscos, y los menos frecuentes supermercados, dietéticas y distribuidoras. Conclusiones: Fueron identificados diversos escenarios sociales en la ciudad de Córdoba. El área de influencia del CS N°22 presentó un ambiente social y físico relativamente favorable. En cuanto al ambiente alimentario, predominan los puntos de venta de alimentos considerados como no saludables. El abordaje simultáneo de diversas dimensiones contextuales constituye un aspecto innovador, que puede impulsar a la realización de futuras investigaciones en el área de la epidemiología social y nutricional
Evolución de la diabetes mellitus tipo 2 en pacientes obesos mórbidos después del by pass gástrico.
No full textEn este trabajo se pretende demostrar si el bypass gástrico en Y de Roux produce mejoría o remisión de Diabetes Mellitus tipo 2 en pacientes obesos mórbidos. Establecer si el descenso d peso está relacionado con mejoría de glucemia, insulinemia y hemoglobina glicosilada. En los casos analizados a los 18 meses post bypass gástrico en Y de Roux, la remisión total de la diabetes fue del 76,6%. Sólo el 23,3% de peor control metabólico requirieron medicación en el postoperatorio. El descenso de la HbA1c fue el indicador de mejoría de Diabetes Mellitus tipo 2. Podemos decir que el BPGY es una técnica apropiada para el tratamiento de dicha enfermedad
La Investigación en la Universidad Católica de Córdoba. Un compromiso presente con futuro promisorio
Get PDFEntre los objetivos fundacionales de la Universidad Católica de Córdoba, la investigación es uno de los medios indispensables para la consecución de su finalidad, a saber, “la búsqueda de la verdad y la promoción total del hombre mediante la formación humanística, social, científica y profesional de los estudiantes”1 . No obstante, como actividad sistémicamente organizada, y tal como ha sucedido en otras universidades de gestión privada en Argentina, la investigación es en cierto modo reciente.2 Hoy, como fruto de un ininterrumpido proceso de maduración colegiada, es una opción de agenda cotidiana
Hipertiroidismo secundario a adenoma hipofisario productor de TSH. reporte de un caso
Get PDFEl tirotropinoma es un tumor pituitario productor de TSH, 1% de los adenomas hipofisarios. Es una causa rara de hipertiroidismo. Se presenta con síntomas de tirotoxicosis o masa pituitaria. El 30% cosecretan otras hormonas1 . En el laboratorio se evidencia TSH no suprimida con T4 y T3 libres elevadas. Debe realizarse una prueba de TRH seguida de una IRM de hipófisis2 . El tratamiento de primera línea es quirúrgico3
Consejo de publicación de la revista
Get PDFComité Editorial Dra. Jordana Auad Dr. Julio Bartoli Dra. Ana Bertoli Dr. Nicolás Crim Lic. Claudia Green Dr. Daniel Lerda Dra. Natàlia Lozano Dra. Vanina Marini Dr. Gustavo Molina Dra. Sara María Palacios Lic. Graciela Scruzzi Dr. Néstor Soria Dr. Ignacio Sosa Mgter.Jorgelina Ulloque Comité Editorial Nacional Dra. Beatriz Basso (CONICET-Mendoza, Argentina) Dr. Ricardo Juan Cabral (UNC-Córdoba, Argentina) Dr. Santiago Daniel Palma (UNC-Córdoba, Argentina) Dra. Dolores Román (UNC-Córdoba, Argentina) Dra. Edith Illescas (UM-CABA, Argentina) Dra. Irene Larripa (ANM-CABA, Argentina) Dr. Edgardo Moretti (CONICET-Mendoza, Argentina) Dra. Mariana Butinof (UNC- Córdoba, Argentina) Dra. Graciela Panzetta (CONICET-UNC, Córdoba, Argentina) Dra. Marina Ponzio (CONICET-UNC-Córdoba, Argentina) Comité Editorial Extranjero Dr. Adrián Gabriel Torres (Barcelona, España) Dr. Alejandro Urzua Moll (Santiago, Chile) Dr. Álvaro Cruz (Bahía, Brasil) Dr. Mario Calvo Gil (Valdivia, Chile) Dr. José Antonio Castro Rodríguez (Santiago, Chile) Dr. Víctor Patricio Díaz Narváez (Copiapó, Chile) Dr. Carmelo Escudero Díez (Madrid, España) Dra. María Dolores Paloma Ibáñez Sandin (Madrid, España) Dr. Pablo Zunino (Montevideo, Uruguay