Revistas Científicas de la Universidad Peruana Cayetano Heredia
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    Joroba de búfalo y lipoma cervical

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    We report two cases of cervical masses in a 32 and 36-year-old women. The cervical CT scan showed in one an abnormal accumulation of subcutaneous cellular tissue giving the phenotype of “buffalo hump”; in the other patient an ovoid lesion of fatty density with a fine capsule, in keeping with lipoma. The buffalo jump is associated with an excessive production of estrogens, either endogenous or exogenous steroid excess (Cushing’s disease, adrenal or pituitary tumors), use of certain antiretrovirals in AIDS patients (protease inhibitors), obesity and Madelung’s disease. While lipomas are benign tumors of the fat tissue that may be located in the cervico-dorsal area and may mimic a jump. Differentiating these two entities is key, as the management differs significantly. The correction of the underlying condition in patients with buffalo jump is indicated, while surgical removal is the mainstay therapy for lipomas.Se muestran los casos de dos mujeres de 32 años y 36 años respectivamente, con sensación de bulto. En la tomografía de la región cervicodorsal se identificó en una de ellas, acúmulo focalizado de tejido celular subcutáneo graso cuyo fenotipo es compatible con “joroba de búfalo” (A) y en la otra, una lesión ovoidea de densidad grasa con cápsula fina, compatible con lipoma (B). La joroba de búfalo se asocia con exceso endógeno o exógeno de esteroides (enfermedad de Cushing, tumores adrenales o hipofisarios), antirretrovirales en pacientes con VIH (inhibidores de la proteasa), obesidad y enfermedad de Madelung, mientras que, el lipoma es un tumor benigno de tejido adiposo que puede localizarse en la región cervicodorsal y simular una joroba. Identificar y diferenciar ambos hallazgos es importante para el manejo; en el primero se tiene que identificar la causa subyacente como la ingesta de medicamentos o endocrinopatías, recomendándose, además perder peso y hacer ejercicios, mientras que en el segundo podría considerarse remoción quirúrgica

    Frecuencia de mutaciones encontradas en niños con enfermedad renal crónica por síndrome nefrótico cortico-resistente

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    Chronic kidney disease in children may be caused by a group of genetic abnormalities of the kidney, urinary tract and hereditary nephropathies. Objective: To report the frequency of mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS). Methods: A multicentric case series among children with SRNS identified through direct sequencing of NPHS1, NPHS2, NPHP1 and WT1 genes. Results: 33 children were enrolled; 45.5% were females; mean age was 13±7 years; 78.8% were mestizo: 24.2% consanguineous; 60.6% were receiving dialysis: 72.7% had SRNS and 8/24 (33.3%) of them presented at least one mutation to WT1, NPHS1, NPHP1 and NPHS2 genes. Corresponding values for these mutations were 37.5% (3/8), 25% (2/8), 25% (2/8) and 12.5% (1/8), respectively. Conclusions: 33% of pediatric patients with SRNS presented gene mutations, the most frequent of these mutations was WT1.La enfermedad renal crónica en niños puede tener como etiología un grupo cuya causa genética, incluye las anomalías congénitas del riñón y las vías urinarias y las nefropatías hereditarias. Objetivo: Describir la frecuencia de mutaciones en niños con síndrome nefrótico corticoresistente (SNRE). Material y métodos: Estudio multicéntrico, tipo serie de casos, realizado en niños con SNRE, mediante el resultado de secuenciamiento directo de los genes; NPHS1, NPHS2, NPHP1 y WT1. Resultados: Se enrolaron 33 pacientes pediátricos con enfermedad renal crónica, 45,5% mujeres, edad promedio 13±7 años, 78,8% de raza mestiza, 24,2% consanguíneos, 60,6% se encontraban en hemodiálisis, 72,7% presentaban síndrome nefrótico cortico resistente y de ellos 8/24 (33,3%) presentó al menos una mutación en los genes; WT1, NPHS1, NPHP1y NPHS2 siendo la frecuencia de estas mutaciones de 37,5% (3/8), 25% (2/8), 25% (2/8) y 12,5% (1/8), respectivamente.  Conclusiones: El 33,3% de los pacientes pediátricos con enfermedad renal crónica con síndrome nefrótico corticoresistente (SNRE) presentaron mutaciones, la más frecuente fue en el gen WT1

    Frecuencia de migraña y discapacidad generada en estudiantes de medicina humana de una universidad privada en Lima, Perú

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    Objective: To estimate the frequency of migraine, associated factors and disability generated                  (including its relationship with academic performance) in medical students at a private university in Metropolitan Lima. Methods: Cross-sectional study in a non-probabilistic convenience sample using the online application of the ALCOI-95 self-questionnaire, to assess the presence of migraine, followed by the MIDAS questionnaire to measure disability in those positive to the first questionnaire. . Results: Fourty-five (21.6%) of 208 students experienced migraine (12.5% with aura and 9.1% without aura), 14 (33.3%) of whom showed severe, and 12 (28.6%) moderate disability. Migraine with aura carriers had a lower mean than the cumulative weighted average of their academic scores. Independent factors associated with migraine were to have a nuclear family member with migraine, and sleep-maintenance problems. Conclusion: Two out of 10 students had migraine, and one third of them had severe disability.Objetivo: Estimar la frecuencia de migraña, y discapacidad generada en estudiantes de medicina de una universidad privada de Lima Metropolitana. Métodos: Estudio transversal en una muestra no probabilística por conveniencia, mediante la aplicación online del autocuestionario ALCOI-95, para evaluar la presencia de migraña, seguido por el cuestionario MIDAS para medir la discapacidad en los positivos al primer cuestionario. El rendimiento académico fue evaluado mediante el promedio ponderado de sus calificaciones. Resultados: Cuarenticinco (21,6%) de 208 estudiantes experimentaron migraña (12,5% con aura y 9,1% sin aura), 14 (33,3%) de los cuales mostraron discapacidad severa y 12 (28,6%) moderada. Los portadores de migraña con aura tuvieron una media menor del promedio ponderado acumulado de sus calificaciones, comparado con aquellos con migraña sin aura. Los factores independientemente asociados a la migraña fueron tener un miembro de la familia nuclear con migraña y problemas para mantener el sueño. Conclusión: Dos de cada 10 estudiantes presentaron migraña y 1/3 de los afectados experimentó discapacidad severa.&nbsp

    Signo de la cruz en una paciente peruana con ataxia espinocerebelosa tipo 2: reporte de un caso

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    Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is an autosomal dominant inherited neurodegenerative disease, caused by an abnormal CAG trinucleotide expansion in the ATXN2 gene. SCA2 usually occurs in adulthood, with progressive ataxia associated with peripheral neuropathy, impaired eye movements, parkinsonism, and other symptoms. Auxiliary exams include biochemical tests, neuroimaging such as brain MRI, and a molecular genetic study. We describe, for the first time in the Peruvian population, the case of a middle-aged woman with a confirmed diagnosis of SCA2, whose brain MRI shows the “Hot Cross Bun Sign”.La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria autosómica dominante, causada por una expansión anormal del trinucleótido CAG en el gen ATXN2. La SCA2 se presenta habitualmente en la edad adulta, con ataxia progresiva asociada a neuropatía periférica, alteración de movimientos oculares,parkinsonismo, entre otros síntomas. Exámenes auxiliares aplicables incluyen pruebas bioquímicas, neuroimágenes, como resonancia magnética cerebral, y estudio genético molecular. Describimos, por primera vez en la población peruana, el caso de una mujer de mediana edad con diagnóstico confirmado de SCA2, cuya resonancia magnética cerebral muestra el signo de la cruz (o hot cross bun sign)

    Primer caso de esclerosis múltiple primaria progresiva tratada con ocrelizumab en el Perú

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    Multiple Sclerosis is a chronic, demyelinating, autoimmune, neuroinflammatory disease. Known as the most common cause of non-traumatic neurological disability in young adults. Ten per cent of patients with Multiple Sclerosis are diagnosed with the Primary Progressive form (PPMS) which, until the emergence of the anti-CD20 monoclonalantibody Ocrelizumab, had no specific therapy. The first case treated with Ocrelizumab in the Peruvian publichealthcare system is reported. The patient presented an acceptable tolerability and an adequate clinical response, as measured by the EDSS scale. Of note, under Peruvian legislation, Multiple Sclerosis is considered a rare diseaseand, therefore, requires an ad hoc evaluation for the authorization of public funding for specific therapies.La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica, inflamatoria, desmielinizante, de etiología autoinmune que afecta al sistema nervioso central. Es la causa más común de discapacidad neurológica no traumática en adultos jóvenes. El 10 % de pacientes con esta enfermedad son diagnosticados con la forma esclerosis múltiple primaria progresiva (EMPP) que, hasta la aparición del anticuerpo monoclonal anti-CD20 ocrelizumab, no tenía una terapia específica. Se presenta el primer caso de EMPP tratado con ocrelizumab en el sistema público peruano. El paciente presentó una tolerabilidad aceptable y una respuesta clínica adecuada, medida con la Escala Expandida del Estado de Discapacidad (EDSS). Se destaca que, en la legislación peruana, la esclerosis múltiple es considerada una enfermedad rara que requiere una evaluación ad hoc para la autorización de financiamiento público para terapias específicas

    Salud mental intergeneracional

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    La salud mental en distintas generaciones relacionadas entre sí es tema de creciente interés general y científico. El propósito de esta revisión narrativa, necesariamente limitada, es actualizar el conocimiento científico existente, para lo cual se ha seleccionado un total de 72 estudios cualificados de investigación. Los resultados muestran pruebas adecuadas de que la información genética heredable va acompañada de marcas epigenéticas. La combinación de modificaciones genéticas y epigenéticas es importante para determinar la diversidad fenotípica de los progenitores y sus descendientes, y también puede generar múltiples estados psicopatológicos. La llamada programación fetal es un delicado proceso adaptativo de crecimiento prenatal que puede presentar interferencias mórbidas. Existen hipótesis sobre los mecanismos epigenéticos por medio de los cuales las experiencias pre y posnatales programan la reactividad del niño ante situaciones de estrés y promueven el desarrollo de fenotipos adaptativos. Los patrones y procesos del distanciamiento intergeneracional entre familias son sumamente complejos, por lo que es difícil puntualizar conclusiones válidas sobre la salud mental entre generaciones vinculadas. Puede afirmarse, sin embargo, que trastornos mentales graves afectan con frecuencia a múltiples generaciones. La información y el conocimiento sobre este fenómeno requieren, sin duda, de numerosas investigaciones de alta calidad

    Características imagenológicas actuales de resonancia magnética en los granulomas cerebrales más frecuentes

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    Infectious and non-infectious brain granulomas are a constant diagnostic challenge as, from the clinical point of view, present symptoms and signs, auxiliary tests, and images of very similar characteristics, delaying treatment and demanding an accurate histopathological diagnosis. Only recently, based on clinical experience, epidemiology, and new magnetic resonance techniques, the possibility of a non-invasive diagnosis is most likely. The infectious variants are more frequently found in regions of Latin America, Asia, and Africa, even though, due to migrations and globalization, they are also increasingly appearing in the rest of the world. The present work describes the entities that produce granulomas more frequently, and the diagnostic support currently provided by magnetic resonance imag.Los granulomas infecciosos y no infecciosos del encéfalo constituyen un constante desafío en su diagnóstico, dado que, desde el punto de vista clínico, muestran síntomas y signos, exámenes auxiliares e imágenes de características muy similares, razón por la cual demoran el tratamiento y demandan un diagnóstico histopatológico certero. Solo en estos últimos tiempos, con avances de la experiencia clínica, la epidemiología y las nuevas técnicas de resonancia magnética, se vislumbra la posibilidad de un diagnóstico no invasivo. Las formas infecciosas se encuentran en su mayoría en regiones de América Latina, Asia y África, aun cuando, debido a las migraciones y la globalización, también se están presentando de manera creciente en el resto del mundo. El presente trabajo describe las entidades que producen los granulomas más frecuentes y el apoyo diagnóstico que actualmente dispensan las imágenes de resonancia magnética

    Hallazgos en imágenes por resonancia magnética de pacientes con tuberculoma intracraneal en un centro privado de Lima, Perú

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    One of the forms of the inflammatory-infectious condition of tuberculosis, which is a major public health problem in the countries of Latin America, Asia and Africa with potential worldwide spread, is the parenchymal tumor form in the brain, known as tuberculous granuloma or tuberculoma. This form commonly causes mass effect and perilesional edema, which are often confused with the radiological manifestations of other granulomas and neoplastic masses, especially high-grade ones. Therefore, it is necessary to carefully study it using clinical and epidemiological knowledge, laboratory tests and, above all, magnetic resonance imaging. In this article, we share some imaging observations of proven cases of tuberculous granulomas in the brain, examined in a private MRI diagnostic radiological center. That could help in the diagnosis, thus avoiding the progression of the disease with its known consequences and the use of invasive methods.Una de las formas del cuadro inflamatorio-infeccioso de la tuberculosis, que es un problema de salud pública mayor en los países de América Latina, Asia y África con potencial extensión mundial, es la forma parenquimal tumoral en el encéfalo, conocida como granuloma tuberculoso o tuberculoma. Esta forma condiciona comúnmente efecto de masa y edema perilesional, que suelen confundirse con las manifestaciones radiológicas de otros granulomas y masas neoplásicas, en especial las de alto grado. Por ello, es necesario su estudio minucioso empleando el conocimiento clínico, epidemiológico, exámenes de laboratorio y, sobre todo, de imágenes por resonancia magnética. En este artículo, compartimos algunas observaciones por imágenes de casos comprobados de granulomas tuberculosos en el encéfalo, examinados en un centro privado de diagnóstico radiológico por resonancia magnética, que podrían ayudar en el diagnóstico, a fin de evitar el progreso de la enfermedad con sus conocidas consecuencias y el empleo de métodos invasivos

    Intervenção nas habilidades de percepção visual e coordenação visual-motora para os processos de leitura e escrita em pacientes com sequelas de acidente vascular cerebral

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    This report describes the rehabilitation from occupational therapy of a patient with cerebrovascular accident sequelae. The aim is to show the intervention process in occupational therapy and the visual therapy techniques used in the training of visuoperceptual skills through a perceptual-cognitive approach to improve reading and writing processes. The intervention process included planning, implementation and evaluation of results. After the intervention, an improvement in the basic visuoperceptual skills necessary for reading and writing is evidenced.El presente reporte describe la rehabilitación desde la terapia ocupacional de una paciente secuelar de accidente cerebrovascular. Se quiere dar a conocer el proceso de intervención en terapia ocupacional y las técnicas de terapia visual utilizadas en el entrenamiento de habilidades visoperceptuales mediante un enfoque perceptivo-cognitivo para mejorar procesos de lectura y escritura. El proceso de intervención contó con planificación, implementación y evaluación de resultados. Tras la intervención se evidencia una mejora de las habilidades visoperceptuales básicas y necesarias para la lectoescritura.Este relato descreve a reabilitação de terapia ocupacional de um paciente com sequelas de acidente vascular cerebral. O objetivo é mostrar o processo de intervenção em terapia ocupacional e as técnicas de terapia visual usadas no treinamento de habilidades visuoperceptuais por meio de uma abordagem perceptual-cognitiva para melhorar os processos de leitura e escrita. O processo de intervenção incluiu planejamento, implementação e avaliação dos resultados. Após a intervenção, ficou evidente uma melhora nas habilidades visuoperceptuais básicas necessárias para a leitura e a escrita

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