rFASPER - Repozitorijum Fakulteta za specijalnu edukaciju i rehabilitaciju
Not a member yet
    5658 research outputs found

    Značaj direktnog genetičkog testiranja za utvrđivanje žena prenosioca kod distrofinopatija

    Get PDF
    Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are caused by mutations in the dystrophin gene. They are X-linked recessive diseases, where males are affected and females are mostly healthy carriers of the mutation. It is estimated that 2/3 mothers of DMD probands are carriers, while 1/3 of patients have de novo mutations. The aim was to confirm the carrier status of females in the families of DMD/BMD probands, using direct genetic methods. Methods. We tested 38 females from 31 families of DMD/BMD probands with deletion/duplication in the dystrophin gene. Also, 4 cases of prenatal diagnosis of DMD/BMD were included. We preformed the polymerase chain reaction (PCR) and the multiplex ligation-dependent method (MLPA) for deletion detection, i.e. deletion/duplication in the dystrophin gene. Results. In 31 DMD/BMD probands, we identified 87.1% deletions and 12.9% duplications of one or more exons. Of the 29 tested mothers, mutations were found in 17 (14 deletions and 3 duplications). Mutations were found in 57.9% (11/19) mothers of DMD and in 60% (6/10) mothers of BMD, respectively. Also, in probands with deletions 56% (14/25) of mothers were carries and in probands with duplications 3 mothers of 4 (75%). Of the 9 other female relatives, mutations were found in 4. In prenatal diagnosis, we identified deletion in one male and one female foetus of one mother. Conclusion. The study showed that mothers were carriers in almost 60% of sporadic cases of DMD/BMD with deletions and duplication. Also, the carrier frequency tended to be higher in mothers of the probands with duplication (75%) then in probands with deletions (56%). In the case of a mother who was confirmed as a carrier, deletion was detected in 2 of 3 foetuses.Dišenova mišićna distrofija (DMD) i Bekerova mišićna distrofija (BMD) su uzrokovane mutacijama u genu za distrofin. To su X-vezane recesivne bolesti, gde oboljevaju muškarci a žene su uglavnom zdravi prenosioci mutacije. Procenjeno je da su kod DMD probanada 2/3 majki nosioci, dok 1/3 pacijenata ima novu mutaciju. Cilj rada je bio da se utvrdi status prenosioca kod žena u porodicama obolelih od DMD/BMD, primenom direktne genetičke metode. Metode. Testirali smo 38 žena iz 31 porodice DMD/BMD probanada sa delecijama i duplikacijama u genu za distrofin. Takođe, u studiju su bila uključena i 4 slučaja prenatalne DMD/BMD dijagnoze. Primenjene su metoda lančane reakcije polimerizacije (PCR) i metoda višestrukog umnožavanja vezanih proba (MLPA) za detekciju delecija, odnosno delecija i duplikacija u genu za distrofin. Rezultati. Kod 31-og DMD/BMD probanda utvrđeno je 87,1% delecija i 12,9% duplikacija jednog ili više egzona. Od 29 testiranih majki probanada, mutacije su nađene kod njih 17 (14 delecija i 3 duplikacije). Mutacije su nađene kod 57,9% (11/19) majki probanada sa DMD fenotipom i kod 60% majki probanada sa BMD. Takođe, kod probanada sa delecijom 56% (14/25) majki su potvrđene kao nosioci, a kod probanada sa duplikacijom 3 od 4 majke (75%). Od preostalih 9 ženskih srodnika, mutacije su nađene kod nijh 4. Prenatalnom dijagnostikom utvrđene su delecije kod jednog muškog i jednog ženskog ploda iste majke. Zaključak. Istraživanje je pokazalo da su majke bile nosioci u skoro 60% izolovanih DMD/BMD slučajeva sa delecijama i duplikacijama. Takođe, učestalost majki nosioca kod probanada sa duplikaciom (75%) se pokazala većom nego kod majki probanada sa delecijom (56%). U slučaju majke koja je bila potvrđena kao nosilac, delecija je otkrivena kod njena 2 ploda od 3 ispitana

    The relationship between reading skills and fine motor abilities in younger school-age children

    Get PDF
    Uvod: Uloga motorike u veštini čitanja nije toliko očigledna, te je i znatno ređe proučavana. Rezultati pojedinih istraživanja ukazuju na to da je veza između motorike i čitanja prisutna i da zavisi od ispitivane motoričke komponente. Cilj: Cilj istraživanja je da se utvrdi povezanost vizuomotoričke koordinacije i vizuomotoričke integracije sa tehnikom čitanja kod učenika mlađeg školskog uzrasta. Metode: Uzorkom je obuhvaćeno 103 ispitanika uzrasta od devet do 11 godina. Za procenu tehnike čitanja korišćena je skala Likertovog tipa sa četiri deskriptora, kojima su obuhvaćeni najčešći tipovi problema tokom čitanja. Fina motorika je procenjena subtestovima Akadija testa razvojnih sposobnosti – Vizuomotorička koordinacija i mogućnost sleda i Crtanje oblika. Kao kovarijati odabrani su inteligencija, radna memorija i inhibitorna kontrola. Inteligencija je procenjena Ravenovim progresivnim matricama, radna memorija zadatkom Raspon cifara unazad, a inhibitorna kontrola Kreni/stani zadatkom. Rezultati: Primenom hijerarhijske regresione analize utvrđeno je da su vizuomotorička koordinacija i radna memorija nezavisni prediktori tehnike čitanja. Vizuomotorička koordinacija objašnjava 5.2% varijanse, nakon što je uklonjen uticaj inteligencije i bazičnih egzekutivnih funkcija. Vizuomotorička integracija nije razmatrana kao prediktor tehnike čitanja pošto je utvrđeno da sa njom nije statistički značajno povezana. Zaključak: U razmatranju značaja fine motorike potrebno je analizirati pojedinačne komponente, jer rezultati ovog, kao i prethodnih istraživanja, ukazuju na to da nisu svi aspekti fine motorike podjednako značajni činioci razvoja veštine čitanja. U kontekstu prevencije teškoća u usvajanju čitanja bilo bi poželjno primenjivati aktivnosti kojima bi se stimulisao razvoj fine motorike i radne memorije već od predškolskog uzrasta.Introduction. The role of motor skills in reading seems counter-intuitive, and thus it has played a minor role in studies on predictors of reading skills. The results of some studies indicate that the connection between motor skills and reading is present and that it depends on the examined motor component. Objective. The aim of this research was to determine the relation between visuomotor coordination and visuomotor integration with reading skills in younger school-age students. Methods. The sample included 103 participants aged 9 to 11 years. A Likert-type scale with four descriptors covering the most common types of problems during reading was used to evaluate reading skills. Fine motor skills were assessed with the subtests of the Acadia Test of Developmental Abilities – Visuomotor Coordination and Sequencing and Figure Copying. Intelligence, working memory, and inhibitory control were selected as covariates. Intelligence was assessed by Raven’s Progressive Matrices, working memory by the Digit Span Backward task, and inhibitory control by the Go/NoGo task. Results. Hierarchical regression analysis showed that visuomotor coordination and working memory are independent predictors of reading skills. Visuomotor coordination explains 5.2% of the variance after removing the influence of intelligence and basic executive functions. A statistically significant relationship between visuomotor integration and reading skills was not found, so visuomotor integration was not considered a predictor in further analysis. Conclusion. When considering the importance of fine motor skills, it is necessary to analyze its individual components, because the results of this, as well as previous studies, indicate that not all aspects of fine motor skills are equally important factors in the development of reading skills. In the context of preventing difficulties in learning to read, it would be desirable to apply activities that would stimulate the development of fine motor skills and working memory from preschool age

    Inter-rater Reliability of Recidivism Risk Assessments of the High-risk Convicted

    Get PDF
    Процена ризика од рецидивизма у пеналном систему у великој мери је напредовала, те су данас у употреби инструменти за процену који треба да допринесу ефективнијем поступању са осуђенима. Ипак, и поред напора уложених у развој и побољшање тих инструмената, и даље постоје одређени проблеми у њиховој примени, које истраживачи и практичари теже да отклоне или сведу на најмању могућу меру. У складу са наведеним, циљ овог рада је испитивање међупосматрачке поузданости Упитника за процену ризика, капацитета и потреба осуђеног у затворском систему Републике Србије. Истраживање је реализовано у три казнено-поправна завода (Пожаревац, Сремска Митровица и Ниш) на узорку од 54 осуђена лица код којих је у пријемном одељењу процењен висок или изузетно висок ризик од рецидивизма, и 35 запослених стручних радника. Добијени подаци указују да на нивоу целог инструмента постоји умерена сагласност (0,637) мерена Коеновим капа коефицијентом (Cohen’s Kappa), те да апсолутни споразум оцењивача постоји у 88,9% случајева. С друге стране, апсолутни споразум оцењивача, када се посматра скор ризика од рецидивизма, постоји у свега седам случајева. Установљено је да највећи број ајтема има умерену сагласност, као и да су најдоследније оцењени статички фактори ризика од рецидивизма. Налази нашег истраживања показују да инструмент има умерену сагласност оцењивача на узорку преступника са високим ризиком, али и да постоје одређени проблеми који утичу на међупосматрачку поузданост.Recidivism risk assessment in the penal system has significantly advanced, and today assessment instruments are in use that should contribute to more effective treatment of convicts. However, despite the efforts invested in the development and enhancement of the instruments, there are still certain problems in their application, which researchers and practitioners strive to eliminate or minimize. In accordance with the aforementioned, the aim of this paper is to examine the interrater reliability of the Questionnaire for Assessing Risk, Capacity and Needs of convicts in the prison system of the Republic of Serbia. The study was conducted in three penitentiaries (Požarevac, Sremska Mitrovica and Niš) on a sample of 54 convicted persons who were assessed as having a high or extremely high recidivism risk in the reception department and 35 employed professional staff members. The obtained data indicate a moderate agreement (0.637) measured by Cohen’s Kappa coefficient, and an absolute agreement among of the evaluators in 88.9% of cases. On the other hand, absolute agreement of the evaluators, when looking at the recidivsm risk score, exists in only 7 cases. It was found that the largest number of items have a moderate agreement, as well as that the static recidivism risk factors were most consistently evaluated. The findings of our research show that the instrument has moderate rater agreement, on a sample of a high recidivism risk offenders, but also that there are certain problems that affect interobserver reliability

    Applicability of procedures for the development and Improvement of social skills in primary school – the Perspective of special educators

    Get PDF
    Uvod: Pri definisanju programa učenja socijalnih veština učenika sa ometenošću važno je, između ostalog, uzimanje u obzir mišljenja profesionalaca o pojednim metodama i procedurama koje će potencijalno biti korišćene tokom tretmana, kao i mogućnostima njihove primene u praksi. Cilj: Cilj ovog rada je da se utvrdi perspektiva defektologa u pogledu primenljivosti pojedinih procedura za razvoj i unapređivanje socijalnih veština u školskom okruženju. Metod: Uzorak čini 57 defektologa koji rade u odeljenjima osnovnih škola za učenike sa smetnjama u razvoju u Srbiji i Makedoniji. Za potrebe ovog istraživanja konstruisan je poseban upitnik za procenu primenljivosti 25 procedura zasnovanih na dokazima za razvoj i unapređivanje socijalnih veština dece i mladih. Rezultati: Više od polovine defektologa smatra da su procedure, poput podsticanja (70,1%), socijalnih priča (68,4%), treninga socijalnih veština (66,7%), vizuelne podrške (63,2%) i potkrepljivanja (63,2%), video-modelovanja (57,9%) i modelovanja (56,1%) primenljive u velikoj meri ili u potpunosti. S druge strane, približno polovina njih (45,6%) veruje da se samousmeravanje ne može primeniti ili se može primeniti samo u određenim situacijama. Manje od trećine ispitanika smatra da su intervencije koje sprovode vršnjaci (31,6%), analiza zadatka (29,9%), funkcionalni komunikacioni trening (29,8%), samousmeravanje (28Zaključak: Dobijeni rezultati ukazuju na potrebu dodatne edukacije defektologa u pogledu primene pojedinih procedura, kao i identifikovanja drugih faktora koji ometaju njihovu primenljivost.%) i skripting (26,3%) primenljive u velikoj meri ili u potpunosti. *Introduction: When defining the social skills learning program for students with disabilities, it is important, among other things, to take into account the opinions of professionals about certain methods and procedures that will potentially be used during treatment, as well as the possibilities of their application in practice. Objective: The aim of this work is to determine the perspective of special education teachers regarding the applicability of certain procedures for the development and improvement of social skills in the school environment. Methods: The sample consists of 57 special education teachers working in elementary school classes for students with developmental disabilities in Serbia and Macedonia. For the purposes of this research, a special questionnaire was constructed to assess the applicability of 25 evidence-based procedures for the development and improvement of social skills of children and youth. Results: More than half of special education teachers believe that practices such as incentives (70.1%), social stories (68.4%), social skills training (66.7%), visual support (63.2%) and reinforcement (63.2%), video modeling (57.9%) and modeling (56.1%) applicable to a large extent or completely. On the other hand, approximately half of them (45.6%) believe that self-management cannot be applied or can only be applied in certain situations. Less than a third of the respondents believe that peer-mediated interventions (31.6%), task analysis (29.9%), functional communication training (29.8%), self-management (28%) and scripting (26.3%) applicable to a large extent or completely. Conclusion: The obtained results indicate the need for additional education of special education teachers regarding the application of certain procedures, as well as the identification of other factors that hinder their applicability

    Intervention within the framework of motor functions in Dravet syndrome – case report

    Get PDF
    Студија описује закључке једногодишње моторичке интервенције спроведене код петогодишњег дечака са Драветовим синдромом. За процену моторичких способности коришћене су кратке верзије суптестова другог издања Брунинкс-Осеретског теста. Програм интервенције који је осмишљен допринео је побољшању дечакове моторичке способности, односно равнотеже и мануелне спретности. Ипак, важно је нагласити опрезност при генерализацији резултата, имајући у виду специфичност студије случаја.The study describes the conclusions of a oneyear motor intervention conducted with a five-year-old boy with Dravet syndrome. Short versions of the subtests from the second edition of the Bruininks-Oseretsky Motor Ability Test were used to assess motor abilities. The strategically designed intervention program contributed to the improvement of the boy’s motor abilities, respectively balance and manual dexterity. Nevertheless, it is important to exercise caution when generalizing the results, considering the specifics of the case study

    Attention deficit/hyperactivity disorder − presentation of three intervention programmes

    Get PDF
    Испољавање симптома хиперкинетског поремећаја са поремећајем пажње (ADHD) код деце предшколског узраста доводи до повећаног ризика од ограниченог усвајања социјалних вештина и појаве интернализованог и екстернализованог проблематичног понашања. Упркос генетској предиспозицији, услед које се поједина деца већ на овом узрасту издвајају због импулсивних реакција, дефицита у области пажње и хиперактивног понашања, одговарајући средински утицаји, односно позитивни васпитни стил родитеља, може да доведе до значајног ублажавања описаних тешкоћа. Рана интервенција подразумева сагледавање потреба породице и учешће родитеља у активностима којима се унапређује развој детета. Циљ овог рада је приказ ефеката три програма обучавања родитеља (Програма позитивног родитељства, Терпије засноване на интеракцији родитељ-дете и Програма родитељства Нова шума), чији су жељени исходи снижавање учесталости и интензитета испољавања симптома ADHD детета и унапређење његовог свакодневног функционисања, као и чланова његове примарне породице у различитим социјалним контекстима. Прегледом литературе обухваћено је 10 истраживачких радова, објављених у периоду од 2002. до 2021. године. Општи закључак анализираних студија је да интервенциони програми засновани на обуци родитеља представљају корисну алтернативу медикаментозном облику третмана симптома ADHD. Због неусаглашености резултата различитих начина евалуације њихових ефеката потребно је вршити даља истраживања у циљу прецизнијег идентификовања механизама деловања ових програма.The manifestation of symptoms of Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) in preschool children leads to an increased risk of limitations in the acquisition of social skills and the appearance of internalized and externalized problematic behavior. Timely recognition of ADHD symptoms enables early treatment and a better prognosis. Early intervention involves considering the needs of the family and the active participation of parents in activities that improve the child’s development. The aim of this paper is to present the effects of three parent-mediated intervention programmes (Positive Parenting Programme, ParentChild Interaction Therapy and The New Forest Parenting Programme), whose desired outcomes are to reduce the frequency and intensity of the ADHD child’s symptoms and improve his and his primary family members’ daily functioning in different social contexts. The literature review includes 10 research papers, published in the period from 2002 to 2021. The general conclusion of the analyzed studies is that intervention programs based on parent training represent a useful alternative to the medication-based treatment of ADHD symptoms. Due to the inconsistency of the results of different ways of evaluating their effects, it is necessary to carry out further researches in order to more precisely identify the mechanisms of effect of these programmes

    Тhe importance of effective communication between teachers, parents and children

    Get PDF
    Остваривање вишедимензионалне сарадње и партнерског односа између породице и предшколске установе директно се рефлектује на добробит детета. Циљ овог рада је да укаже у којој мери се ефективна комуникација између родитеља и васпитача позитивно рефлектује на добробит детета. Заправо, дискурс који деле васпитачи и родитељи преноси се и на дете, чиме се добија квалитативно нови однос у којем су сви актери равноправни чланови. Квалитетна сарадња у великој мери зависи и од комуникативних способности васпитача. Интегративни приступ у учењу предшколске деце се примењује у Србији већ деценијама, а званично од 2018. године. Овај приступ захтева грађење партнерства између породица и предшколске установе и ефективну комуникацију међу свим актерима васпитно-образовног рада. У овом раду фокус је на компатибилности комуникације на релацији: родитељи/породица – дете – васпитач. Ово ће допринети да дете уз подршку васпитача и родитеља истражује, испробава користећи искуства која је претходно стекло. Кроз ефективну комуникацију и размену информација васпитач у васпитно-образовној групи развија индивидуализован приступ и стил подучавања прилагођава детету. Васпитач о свему обавештва родитеље, који су комплементарна страна у комуникацији, и који активности детета код куће усмеравају ка томе да изражава своја интересовања и потребе и развија критичко мишљење. Ово се остварује интегративним приступом учењу. Ефективна комуникација између родитеља и васпитача омогућава праћење учења и напредовања детета и мењања стратегија кад год се за то укаже потреба.Achieving multidimensional cooperation and partnership between the family and the preschool institution is reflected in the wellbeing of the child. The aim of this paper is to show to what extent effective communication between parents and educators reflects on the well-being of the child. In fact, the discourse between educators and parents is also transferred to the child, which results in a new relationship in which all involved parties are equal. Quality cooperation depends to a great extent on the communicative abilities of the teacher. The integrative approach to the learning of preschool children has been applied in Serbia for decades, and officially since 2018. This approach requires building of a partnership between families and preschool institutions and effective communication among all actors of educational work. In this paper, the focus is on the compatibility of communication in the relationship: parents/family - child - educator. Support of educators and parents will contribute the child to explore, try out and use the experiences he has gained. Through effective communication and exchange of information, the teacher in the educational group develops individualised approache and adapts the teaching style to the child. The teacher informs about everything the parents, who are a complementary party in communication and who direct the child’s activities at home to express his interests and needs and develop critical thinking. This is achieved through an integrative approach to learning. Effective communication between parents and educators enables monitoring of the child’s learning and progress, and changing strategies whenever the need arises

    Тhe importance of using semantic fluency tasks in assessing language abilities of preschool children

    Get PDF
    Семантичка флуентност је способност која се развија током детињства, са перформансама које достижу зрелост током периода адолесценције. Циљ истраживања био је испитивање динамике у развоју способности семантичке флуентности код деце предшколског узраста. Узорак је чинило 224 деце типичног развоја, узраста од пет до седам и по година. У истраживању је коришћен тест Асоцијације речи. Резултати истраживања су показали, да у временском интервалу од три минута деца просечно остварују 27 поена на задацима набрајања речи из семантичких категорија животиња, хране и занимања. Увидом у вредности перцентилних рангова утврђено је да четвртина деце из узорка испољава блажи или тежи степен дефицита на задацима семантичке флуентности. Додатно, потврђен је статистички значајан утицај узраста на постигнуће деце на наведеним задацима (p=0,000), али и одсуство утицаја пола (p<0,005). Будућа истраживања семантичке флуентности би требала бити фокусирана и на примену когнитивних задатака, како би се добили потпунији подаци о сличностима и разликама у језичком и когнитивном функционисању међу децом.Semantic fluency is an ability that develops in childhood, with performance reaching maturity in adolescence. The aim of this study was to investigate the dynamics in the development of semantic fluency in preschool children. The sample consisted of 224 children with typical development from five to seven and a half years of age. The Word association test was used for the study. The results of the study showed that in a time interval of three minutes, the children scored an average of 27 points on the tasks of enumerating words from the semantic categories of animals, food, and occupations. Based on the percentile rank values, it was found that a quarter of the children in the sample had a milder or more severe deficit in the semantic fluency tasks. In addition, a statistically significant effect of age on children’s performance on the above tasks was confirmed (p=0.000), as well as the absence of gender differences (p < 0.005). Future research of semantic fluency should also focus on the use of cognitive tasks to provide more comprehensive data on similarities and differences in children’s language and cognitive performance

    Stroke in Pregnancy and Puerperium – Current Knowledge, Questions and Controversies

    Get PDF
    Stroke associated with pregnancy and the postpartum period (SiPP) is not common but its consequences can be devastating both for the mother and the child. Pregnancy confers a substantially increased risk of stroke, especially during the third trimester and until 6 weeks postpartum. SiPP is heterogeneous both in aetiology and presentation as it includes both ischemic and haemorrhagic events as well as cerebral venous thrombosis. Specific risk factors for SiPP have been identified and well described, such as hypertensive disorders of pregnancy and a prothrombotic state. However, it is still a controversial issue if pregnancy should be considered a risk factor for stroke, although pregnancy and postpartum period clearly increase the stroke risk compared to non-pregnant time. Recent European Stroke Organization [ESO] guidelines addressed the management of acute SiPP while other issues, particularly primary and secondary prevention are still under investigated. There is also a lack of research and knowledge regarding long-term mother and foetus/child outcomes post-SiPP. This paper addresses current knowledge on SiPP management and prognosis and discusses new challenging clinical scenarios including the relationship between COVID-19 infection and SiPP

    Podučavanje dečaka sa autizmom, sa taktilnom hipersenzitivnošću, u korišćenju kozmetičkih preparata, iz medicinskih razloga

    Get PDF
    Hipersenzitivnost na određene podražaje se javlja u proseku kod 70% dece sa poremećajima iz spektra autizma (PSA), a najčešće se javlja u taktilnom domenu. Zbog toga se kod ove dece često javljaju problemi u ponašanju ili izbegavanje prilikom nanošenja određenih proizvoda u vidu krema na kožu. Cilj ove studije slučaja je bio ispitati efikasnost primene procedure oblikovanja na podučavanje ispitanika sa PSA tolerisanju nanošenja labela. Ispitanik je bio desetogodišnji dečak sa PSA, koji je imao tešku alergiju na polen, usled koje je disao na usta, što bi rezultiralo ispucalim usnama koje bi često krvarile. Prilikom nanošenja labela, ispitanik bi odgurivao drugu osobu i brisao usne sopstvenim rukavom. Sa ispitanikom je na navikavanje na tolerisanje nošenja labela na usnama korišćena procedura oblikovanja ponašanja, koja je podeljena u 15 aproksimacija. Rezultati istraživanja su doveli do toga da je ispitanik primenom procedure oblikovanja tolerisao labelo na usnama bez ispoljavanja problema u ponašanju sa 100% uspešnosti za 48 ponavljanja navedene procedure u ukupnom trajanju od tri tretmana. Nakon toga, ispitaniku su roditelji kod kuće svakodnevno nanosili labelo, što ukazuje na održavanje efekata intervencije. Uspešnost procedure oblikovanja dobijena u našem istraživanju je od značaja, jer ukazuje na to da se ova procedura uspešno može primenjivati kod dece sa PSA koja ispoljavaju hipersenzitivnost na različite stimuluse. Kao preporuku za implementaciju budućih istraživanja ističemo primenu ove procedure kod dece sa različitim oblicima preosetljivosti na ostale senzorne podražaje usled koje ispoljavaju probleme u ponašanju, a koje je neophodno redukovati

    2,792

    full texts

    5,658

    metadata records
    Updated in last 30 days.
    rFASPER - Repozitorijum Fakulteta za specijalnu edukaciju i rehabilitaciju
    Access Repository Dashboard
    Do you manage Open Research Online? Become a CORE Member to access insider analytics, issue reports and manage access to outputs from your repository in the CORE Repository Dashboard! 👇