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Implementation of a Tetraplet-Primed PCR (TTP-PCR) assay for the screening of Myotonic Dystrophy Type 2
Get PDFMyotonic dystrophy is divided into two genetically distinct types: myotonic dystrophy type 1 (DM1; OMIM #160900) and myotonic dystrophy type 2 (DM2; OMIM #602668). DM2 is an autosomal dominant neuromuscular degenerative disorder with a complex multisystem phenotype. This pathology is easily misdiagnosed for more common neurodegenerative diseases, particularly DM1, since they share several of its core diagnostic traits, including myotonia, early-onset cataracts, and muscle weakness. Clinical features specific to DM2 allow us to distinguish it from DM1, such as proximal myotonic myopathy (PROMM), late age of onset, and absence of a congenital subtype. However, the majority of these symptoms frequently go unnoticed. The molecular cause of DM2 is an expansion mutation in the CCTG repeat region of the (TG)x(TCTG)y(CCTG)z complex repeat motif within the CNBP gene on the chromosomal band 3q21. DM2-negative individuals have alleles with fewer than 30 CCTG repeats interrupted by A/G/TCTG motifs, whereas individuals carrying pathogenic expansions present an average of 5 000 continuous CCTGs. Molecular testing is considered to be the most reliable diagnostic method for DM2 since it can detect pathogenic CCTG expansions and provide an estimation of their sizes. However, multiple molecular techniques must be executed to obtain an accurate diagnosis. Currently, the molecular diagnosis of DM2 consists of two phases: Firstly, the analysis of short-range PCR products in agarose gel is carried out to discard the possibility of a DM2-negative heterozygous individual. Afterwards, long-range PCR followed by Southern blotting is performed to confirm the existence of a pathogenic expansion. Nonetheless, the molecular diagnosis of DM2 remains a challenge, as its routine approach is laborious with limited sensitivity. Alternative methods have been proposed to overcome these limitations. TetrapletPrimed PCR (TTP-PCR), the designation used in this work, is a technique based on the same principle as Triplet-Primed PCR (TP-PCR), a diagnostic method for DM1. In this methodology, three distinct primers are used: a primer formed by tetraplet repeats that bind inside the motif, a marked-tailed primer that binds outside of the motif, and a universal primer complementary to the tail sequence of the previous primer. Through this technique, PCR products of different sizes are formed according to the number of repeats. In this study, we pretend to validate TTP-PCR as a diagnostic method for DM2 as well as to analyse the complete profile of the (TG)x(TCTG)y(CCTG)z sequence. To fulfill these objectives two TTP-PCR assays, one targeting the CCTG tetraplets and another the TCTG tetraplets, were developed. Sanger Sequencing and Fluorescent PCR were used as complementary techniques. Through the quantitative analysis of the results obtained, we were able to determine the more probable (TG)x(TCTG)y(CCTG)z sequence for each allele. The profile of the TTP-PCR assay directed to the CCTG tetraplet repeats allowed for an easy distinction between normal and pathogenic alleles by presenting a continuous ladder pattern whenever a pathogenic CCTG expansion is detected. Our results demonstrate that TTP-PCR is a quick, accurate, sensitive technique, fitting for the diagnosis of DM2.A Distrofia Miotónica encontra-se dividida em dois tipos geneticamente distintos: distrofia miotónica tipo 1 (DM1; OMIM #160900) e distrofia miotónica tipo 2 (DM2; OMIM #602668). A DM2 é um distúrbio neuromuscular degenerativo autossómico dominante com um fenótipo multissistémico complexo. Esta patologia é facilmente confundida com outras doenças neurodegenerativas mais comuns, particularmente a DM1, visto que partilham várias das suas principais características, incluindo miotonia, cataratas precoces, e fraqueza muscular. Características clínicas específicas da DM2 permitem distingui-la da DM1, como miopatia miotónica proximal (PROMM), a idade tardia do aparecimento de sintomas, e a falta de um subtipo congénito. No entanto, a maioria destes sintomas passam frequentemente despercebidos. A causa molecular de DM2 é uma mutação de expansão na região repetitiva CCTG do complexo padrão de repetições (TG)x(TCTG)y(CCTG)z no gene CNBP na banda cromossómica 3q21. Indivíduos normais possuem alelos com menos de 30 repetições CCTG interrompidos por padrões A/G/TCTG, enquanto indivíduos portadores de expansões patogénicas apresentam, em média, 5 000 CCTGs contínuos. Os testes moleculares são considerados métodos de diagnóstico mais fidedignos para DM2, visto que são capazes de detetar expansões CCTG patogénicas e fornecer uma estimativa do seu tamanho. No entanto, para obter um diagnóstico preciso, várias técnicas moleculares devem ser efetuadas. Atualmente, o diagnóstico molecular da DM2 consiste em duas fases. Primeiro, a análise de produtos de short-range PCR é realizada para descartar a possibilidade de o indivíduo ser normal e heterozigótico. Subsequentemente, long-range PCR é efetuado seguido de Southern blotting para confirmar a existência de uma expansão patogénica. Contudo, o diagnóstico molecular da DM2 continua a ser um desafio visto que a sua abordagem de rotina é trabalhosa e tem sensibilidade limitada. Para ultrapassar estas limitações, métodos alternativos foram propostos. O TetrapletPrimed PCR (TTP-PCR), designação dada ao longo deste trabalho, é uma técnica baseada no mesmo princípio que o Triplet-Primed PCR (TP-PCR), um método de diagnóstico para DM1. Nesta metodologia, três primers distintos são utilizados: um primer composto por repetições de tetrapletos que emparelham dentro do padrão, um primer marcado com cauda que emparelha fora do padrão e um primer universal complementar da sequência da cauda do primer anterior. Através desta técnica, produtos de PCR de diferentes tamanhos são formados consoante o número de repetições. Neste estudo, pretende-se validar o TTP-PCR como um método de diagnóstico para a DM2 bem como analisar o perfil completo da sequência (TG)x(TCTG)y(CCTG)z. Para cumprir estes objetivos dois ensaios de TTP-PCR, um direcionado aos tetrapletos CCTG e o outro aos TCTG, foram desenvolvidos. A Sequenciação de Sanger e PCR de Fluorescência foram utilizados como técnicas complementares. Através da análise quantitativa conjunta dos resultados obtidos fomos capazes de determinar a sequência (TG)x(TCTG)y(CCTG)z mais provável de cada alelo. O perfil do TTP-PCR direcionado ao tetrapleto CCTG permitiu efetuar uma fácil distinção entre alelos de tamanho normal e patogénicos ao apresentar um padrão de uma escada contínua sempre que uma expansão CCTG patogénica é detetada. Os nossos resultados demonstraram que o TTP-PCR é uma técnica rápida, precisa, sensível e adequada para o diagnóstico da DM2
Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço no cão: revisão da literatura e apresentação de casos clínicos
No full textO Carcinoma de Células Escamosas (CCE) nos cães é uma neoplasia maligna com origem no epitélio escamoso. Surge, por isso, nas mais diversas localizações apresentando-se como uma neoplasia relativamente comum nesta espécie. A cavidade oral, incluindo tonsilas, está descrita, no cão, como uma das localizações mais comuns de origem do CCE e locais como cavidade nasal e seio frontal estão descritos como menos frequentes. Há uma elevada incidência de CCE na cabeça e pescoço no cão, sendo a segunda neoplasia oral mais frequente no cão. No que respeita à localização oral, é caracterizada pela sua elevada agressividade local, invadindo frequentemente estruturas adjacentes de tecidos moles e ósseos, mas com um baixo índice de metastização à distância. O prognóstico depende muito da precocidade de um correto diagnóstico. Esta dissertação é constituída por duas partes, na primeira parte é feita uma breve revisão bibliográfica sobre o tema CCE da cabeça e pescoço em cães e na segunda parte uma apresentação sumária da casuística observada no estágio, seguida da apresentação de casos clínicos. O objetivo da revisão bibliográfica é atualizar o conhecimento sobre o tema CCE em cães. Inicia-se com uma breve contextualização da doença, sua etiologia e fatores de risco, sendo também abordadas diferentes metodologias de diagnóstico e suas características e aplicações. São ainda discutidas diversas abordagens terapêuticas, desde a mais conservadora até às opções de tratamento mais recentes, analisando-se as vantagens e desvantagens e as suas indicações, consoante distintos casos clínicos. Esta revisão bibliográfica foi realizada com apoio das bases de dados Pubmed e Scholar Google, recorrendo a vários artigos originais e de revisão, escritos em português e inglês, e utilizando as palavras-chave CCE, cão, CCE oral, CCE tonsilar e CCE da cabeça. Na segunda parte são analisados, de forma sucinta, os casos acompanhados durante o meu estágio no Hospital AniCura Glòries, em Barcelona, e no Hospital Referência Veterinária Montenegro, no Porto, apresentando de seguida três casos clínicos mais detalhados. O primeiro caso clínico é um exemplo de uma localização muito pouco documentada, um CCE localizado no seio frontal com tratamento efetuado com recurso a quimioterapia e radioterapia. O segundo caso clínico apresenta-se na localização mais comum de CCE oral, na mandíbula rostral e com resolução convencional, cirúrgica, através de uma mandibulectomia. O terceiro caso clínico localiza-se no pescoço, apresentando origem tonsilar, recorrendo-se à quimioterapia como única tentativa de tratamento. O conhecimento atual desta neoplasia evidência a importância de um tratamento personalizado, reiterando mais uma vez que, independentemente da localização ou das características da apresentação clínica, um diagnóstico precoce e um correto tratamento são sempre fatores chave para um melhor prognóstico.Squamous Cell Carcinoma (SCC), in dogs, is a malignant cutaneous neoplasm originating from squamous epithelium. Therefore, it appears in the most diverse locations, being a relatively common neoplasm in this species. The oral cavity, including tonsils, has been described as one of the most common sites of SCC in dogs, and nasal cavity and frontal sinus are also sites described but less frequently. Therefore, head and neck locations are responsible for a high incidence of SCC, being the second most common oral neoplasm in dogs. It is characterized by its high local aggressiveness, often invading adjacent soft tissue and bone structures, but with a low rate of distant metastasis. The prognosis depends very much on how early a correct diagnosis is made. This dissertation has two parts: in the first one, a brief review of the literature on the subject head and neck SCC in dogs and, the second part, presents a summary of the casuistry observed during the internship, followed by the presentation of clinical cases. The main goal of this literature review is to update the knowledge about SCC in dogs. It begins with a brief contextualization of the disease, its etiology and risk factors, and addresses different diagnostic methodologies and their characteristics and applications. A diversity of therapeutic approaches is also discussed, from the most conservative to the most recent treatment options, analysing advantages and disadvantages and their indications, depending on the different clinical cases. This literature review was carried out with the support of the PubMed and Scholar Google database, using a several original and review articles written in Portuguese and English and using keywords. In the second part, I succinctly analyse the cases that I followed during my internship in the AniCura Glòries Hospital, in Barcelona, and in the Hospital Referência Veterinária Montenegro, in Oporto, and three of them are presented in detail. The first clinical case is an example of a rare documented location of a conventional SCC, located in the frontal sinus, which was treated with chemotherapy and radiotherapy. The second clinical case is related to the most described location of oral SCC, in the rostral mandible and with conventional surgical resolution through a mandibulectomy. The third clinical case is located in neck with tonsillar origin, which treatment was chemotherapy as the only one therapy applied. The current knowledge of this neoplasm highlights the importance of personalized treatment, reinforcing once again that regardless of the location or characteristics of the clinical presentation, early diagnosis and correct treatment are always key factors for a better prognosis
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Get PDF-Todo curso ten unha memoria non contada que axuda a entender mellor este. Alá pola primavera do ano 2006 un grupo de galegos e portugueses conspiraban nun lugar da fronteira luso-española. Nese encontro intelectual conspirativo naceu a idea de facer un curso sobre a fronteira desde perspectivas plurais, diversidade de obxectos, métodos e problemáticas. A idea era reunir investigadores españóis e portugueses que despois de 20 anos de integración na Unión Europea nos desen un retrato reflexivo sobre os procesos de transformación da fronteira. Non pretendíamos crear un “chiringuito” máis, senón dar continuidade ao que nos anos 1990 a UTAD, a Universidade deVigo e outras institucións formalizaran. A cousa quedou un pouco parada a inicios do ano 2000, pero agora pretendemos recuperar o intercambio intelectual necesario que nos sirva para ultrapasar o viver de costas durante décadas. A verdade é que outros proxectos na fronteira luso-española ou hispano-lusa, según se mire, provocaron en nós unha certa envexa saudable, referimos a exemplos como o Centro de Estudos Ibéricos da Guarda, o Centro Cultural Raiano (Idanha-a-Nova) ou os Gabinetes de Iniciativas Transfronteirizas de Castilla y León, e especialmente o de Extremadura. Estos exemplos están loitar contra o abandono da fronteira, a favor do seu desenvolvimento por medio de complicidades e estratexias cooperativas entre veciños formais que pouco a pouco se converten en amizades. Coas reflexións do curso non pretendíamos só publicar un libro máis, senón tirar ideas para mellor cooperar entre o Norte de Portugal e a Galiza, non só no ámbito institucional e interuniversitario, senón nos ámbitos propios da sociedade civil e do mundo asociativo, que son axentes de dinamización moi importantes na definición do futuro da “raia”. Os ventos foran favorables á nosa idea, ben acollida pola Fundación Vicente Risco (Allariz), o Museo Etnolóxico de Ribadavia, a Dirección Xeral de Patrimonio Cultural (Xunta de Galicia), a Câmara Municipal de Chaves e a Fundación para a Ciência e a Tecnologia (Ministêrio do Ensino Superior). A todos eles o nosso “muito obrigado!”, pero especialmente a Xosé Carlos Sierra (Delegado da Consellería de Cultura en Ourense), FelipeArias (Director Xeral de Patrimonio Cultural) e Américo Nunes Peres (Delegado do Magnífico Reitor da UT AD no pólo de Chaves). Ademais dos apoios institucionais contamos con apoios persoais sen os cales o curso non se tería desenvolvido: Dona Teresa (UTAD); Ana Maria (Albergaria Jaime – Chaves); as alunas do 4º Ano de Turismo (2005-2006) Paula Moura, Cristiana e Susana; Chago e Pilar (do Museu Etnolóxico de Ribadavia). Pero o curso contou con un combustible fundamental que foron os palestrantes. Se ben non estaban todos os investigadores que teñen traballado sobre a fronteira, algo moi difícil ou imposible, si que participaron unha magnífica representación que achegaron contributos orixinais e novidosos. Estamos a falar de máis de 20 investigadores procedentes de máis de 20 universidades e centros de investigación. Estamos moi agradecidos aos palestrantes e participantes pola sua adesión ao curso, pola forma entusiasmada como aderiran e polos seus contributos. Desde o inicio a maioría dos convidados fixeran un espazo nas suas axendas para brindarnos o seu tempo e amizade. Lamentar que nesta publicación non puidemos publicar por diferentes razóns e circunstancias, as comuniacións deAntonio Medeiros (ISCTE), Valentín Cabero (Universidad de Salamanca), Xosé Santos Solla (Universidade de Santiago de Compostela), William Kavanagh (Universidad San Pablo CEU) e Luis García Mañá. O curso serviu para arrancar novos proxectos. Así por exemplo, nasceu un proxecto de investigación internacional sobre a construcción sociopolítica da fronteira hispano-lusa que actualmente recibiu apoio do Ministerio da Ciencia español. Tamén naceu outro sobre as memorias da “raia” luso-galega que cada vez máis se concretiza no proxecto “Raia Viva” (ver www.raiaviva.org). O curso tivo lugar en dous lugares de dous países, Ribadavia e Chaves. O primeiro debido ao interese do Museu Etnolóxico de Ribadavia e o segundo a interese do pólo da UTAD en Chaves de re-criar un campus transfronteirizo. Esta dinâmica levou a desenvolver unha loxística complexa que nos situou sobre os problemas de relacións transfronteirizas. É así que se aprende e se madura, nas dificultades e nos intercambios. Fronteiras, identidades transfronteirizas, relacións na raia entre España e Portugal, ollares cruzados, son as temáticas principais abordadas polos autores do texto que agora se presenta. Achegamos así ao público en xeral investigacións dispersas feitas por investigadores especialistas en ciencias sociais e humanas. Como experiencias humanas que son os cursos de verán teñen un cariz especial, de certa forma mudanse algunhas rotinas e por outro lado coñecese xente nova e reforzanse vínculos entre os xa coñecidos. Pensamos que o feito de non ser un curso con moitos alunos permitiu un maior diálogo e intercambio informal, tornando máis acesibles os palestrantes. Axudou a ese obxectivo o programa social de visitas a lugares emblemáticos na fronteira comoVilarelho da Raia, Cambedo, Montalegre, Tourém ou o Couto Mixto. Os textos que agora se publican presentan perspectivas disciplinares plurais: Historia, Xeografía, Antropoloxía, Linguística, Economía. Tamén presentan perspectivas metodolóxicas e teóricas plurais. Un leitor atento saberá apreciar e comparar esta, non querendo ser nós agora aquí a interpretar estas. Ademais, os terrenos de traballo dos autores permiten falar de “fronteiras” luso-españolas e de “raias” (elemento relacional e non liminal). O leitor vai encontrar traballos sobre a fronteira entre a Andalucía e o Algarve, as Extremaduras, Castilla-León e a Beira, Castilla y León eTrás-os-Montes, Norte de Portugal e Galiza. Deseñamos así un cuadro comparativo de reflexión académica, pero tamén de experiencias, ensaios de desenvolvimento e miradas cruzadas entre portugueses e españóis
Alterações genéticas associadas ao desenvolvimento de Perturbação do Desenvolvimento Intelectual
No full textA Perturbação do Desenvolvimento Intelectual (PDI) caracteriza-se por um desenvolvimento cerebral incompleto, constituindo um sério problema de Saúde Pública. As alterações genéticas estão na origem de 40% dos casos, sendo que este tipo de etiologia consiste em alterações cromossómicas, Copy Number Variants (CNVs), alterações monogénicas e anomalias epigenéticas. A citogenética convencional é bastante importante no diagnóstico pós-natal, permitindo o estudo global do genoma. Assim, através do bandeamento GTL, é possível elaborar e analisar cariótipos, determinando a origem de diferentes condições clínicas, como a infertilidade, o atraso global do desenvolvimento ou a PDI. Ao nível dos produtos de abortamento, possibilita a identificação de alterações que poderão ser responsáveis pelo aborto, proporcionando um melhor acompanhamento das gravidezes futuras. As técnicas de bandeamento CBL e NOR são também utilizadas quando existe suspeita de uma alteração que envolve regiões específicas dos cromossomas. Contudo, a citogenética convencional apenas permite a deteção de alterações cromossómicas com mais de 5 Mb (Mega pares de bases), sendo necessários técnicos qualificados para análise dos cariótipos. A citogenética molecular, como a técnica de FISH (Fluorescence in situ hybridization), devido à sua maior resolução, representa um método complementar à citogenética clássica, permitindo o diagnóstico rápido de rearranjos cromossómicos que não podem ser identificados pela análise convencional. No entanto, esta é mais dispendiosa e não permite a avaliação de todo o genoma, sendo utilizada para, nomeadamente, confirmar a presença de alterações cromossómicas já suspeitas. A bioinformática é uma área da ciência que envolve a utilização de tecnologia informática para recolher e analisar dados biológicos, tais como as sequências de DNA. Atualmente, são utilizadas bases de dados e programas computacionais específicos para identificar que tipo de sequências de DNA estão presentes ao nível dos pontos de quebra cromossómicos, permitindo compreender o fenótipo associado a uma determinada alteração. As diferentes metodologias devem ser utilizadas em conjunto, ultrapassando as suas limitações individuais. Esta abordagem permite melhorar o conhecimento atual sobre as origens de determinada condição clínica, como a PDI. Possibilita também a obtenção de um diagnóstico mais rápido e mais preciso, determinando o risco de recorrência e as implicações para as gerações futuras. Com o objetivo de adquirir experiência na área da citogenética e identificar alterações relacionadas com a PDI, realizaram-se 50 culturas celulares de amostras de sangue periférico e 15 culturas de produtos de abortamento. Foram detetadas alterações cromossómicas em 9 amostras de sangue periférico e 4 amostras de produtos de abortamento. Das 9 amostras referidas, 6 possuíam indicação clínica de atraso do desenvolvimento psicomotor ou PDI. Os pontos de quebra associados a algumas das alterações cromossómicas foram estudados recorrendo a bases de dados como a DECIPHER, OMIM e UCSC Genome Browser. Os casos clínicos foram também comparados com a literatura disponível.Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder that represents a serious public health problem. Genetic alterations account for 40% of the cases, and this type of etiology involves chromosomal alterations, Copy Number Variants (CNVs), monogenic defects, and epigenetic anomalies. Conventional cytogenetics is crucial in postnatal diagnosis, enabling a comprehensive study of the genome. Through GTL banding, it is possible to organize and analyze karyotypes, determining the origin of different clinical conditions such as infertility, global developmental delay, or ID. In regard of products of conception, it allows the identification of alterations that may be responsible for miscarriages, providing better monitoring for future pregnancies. CBL and NOR banding techniques are used when there may be an alteration involving specific chromosomal regions. However, conventional cytogenetics only allows the detection of chromosomal alterations larger than 5 Mb (mega base pairs), requiring qualified technicians for karyotype analysis. Molecular cytogenetics, such as the FISH (Fluorescence in situ Hybridization) technique, due to its higher resolution, serves as a complementary method to classical cytogenetics, enabling the swift diagnosis of chromosomal rearrangements that cannot be identified through conventional analysis. However, it is more costly, does not allow for the assessment of the entire genome and can only be used to confirm the presence of already suspected chromosomal alterations. Bioinformatics is a field of science which involves the use of computer technology to collect and analyze biological data, such as DNA sequences. Nowadays, specific databases and computational programmes are used to identify the type of DNA sequences present at the chromosomal breakpoints, allowing an understanding of the phenotype associated with a particular alteration. All these different methodologies should be used together, so they can overcome their individual limitations. This approach allows for an improvement of the current knowledge regarding the origins of a particular clinical condition, such as ID. It also enables a faster and more accurate diagnosis, determining the risk of recurrence and implications for future generations. To acquire experience in the field of cytogenetics and identify genetic alterations related to ID, 50 cell cultures from peripheral blood samples and 15 cultures from products of conception were conducted. Chromosomal alterations were detected in 9 peripheral blood samples and 4 products of conception samples. Of the mentioned 9 samples, 6 had clinical indications of global developmental delay or ID. The breakpoints associated with some of the chromosomal alterations were analyzed using databases such as DECIPHER, OMIM and UCSC Genome Browser. Clinical cases were also compared with the available literature
A importância do Marketing Relacional no processo de criação da lealdade do cliente
Get PDFO presente de relatório de estágio constituiu-se como um dos requisitos para a obtenção do grau de mestre, integrado no 2º ano do Mestrado em Ciências Económicas e Empresariais e teve como principal objetivo o estudo do Marketing Relacional e o relacionamento B2C. O estágio decorreu na empresa Brand 22 Creative Agency, num período de 800 horas, com início a 10 de outubro de 2022 e término a 7 de março de 2023. A Brand 22 Creative Agency, situada na cidade de Vila Real, é uma agência de comunicação e marketing digital e a sua missão é ajudar os negócios a conquistar o mundo digital. Desenvolvem vários projetos nas áreas do marketing, como de branding, marketing digital, websites profissionais, criação de marcas, soluções interativas personalizadas, entre outros. O conceito de Marketing tem várias definições, contudo, pode ser definido como uma junção de atividades que pretendem analisar, planear, implementar e controlar os programas que irão servir na procura de produtos/serviços de forma a atender aos desejos e necessidades dos consumidores. Neste sentido, durante o período de estágio realizou-se um estudo empírico de forma a perceber qual o impacto da qualidade de serviço, da satisfação, da confiança na lealdade do cliente da Brand 22 Creative Agency. Para isso, usou-se uma abordagem do tipo quantitativo e qualitativo com estudo descritivo, que utilizou como instrumento de recolha de dados um questionário dirigido aos clientes e uma entrevista aos colaboradores que tem como objetivo perceber quais as motivações que levam os clientes a estabelecer esta ligação com a empresa. Após análise dos resultados, percebe-se que a qualidade de serviço, a confiança e a satisfação contribuem para lealdade dos clientes. Dos inquiridos quase todos demostram ser leais à Brand 22. O que significa que a empresa está a fazer um bom trabalho para alcançar a lealdade dos seus clientes. O estágio proporcionou uma oportunidade única de aplicar os conceitos adquiridos ao longo do percurso académico num ambiente empresarial real, onde foi possível consolidar e expandir conhecimentos, além de desenvolver habilidades práticas essenciais para no campo do Marketing. Em suma, tanto o estudo quanto o estágio foram experiências enriquecedoras que contribuíram significativamente para o crescimento pessoal e profissional.This internship report project is one of the requirements for obtaining a master's degree, integrated in the 2nd year of the Master in Economic and Business Sciences and its main objective is the study of Relationship Marketing and the B2C relationship. The internship took place at Brand 22 Creative Agency, over a period of 800 hours starting on October 10, 2022, and ending on March 7, 2023. Brand 22 Creative Agency, located in the city of Vila Real, is a communication and digital marketing agency whose mission is to help businesses conquer the digital world. They develop several projects in the areas of marketing, such as branding, digital marketing, professional websites, brand creation, personalized interactive solutions, among others. The concept of Marketing has various definitions; however, it can be defined as a combination of activities that aim to analyze, plan, implement and control programs that will serve in the search for products/services to meet the desires and needs of consumers. In this sense, during the internship period an empirical study was carried out in order to understand the impact of service quality, satisfaction and trust on customer loyalty at Brand 22 Creative Agency. To this end, I will carry out a quantitative and descriptive study, using a questionnaire addressed to clients and an interview with employees as the data collection instrument (appendix 1), with the aim of understanding the motivations that lead clients to establish this link with the company. After analyzing the results, it emerged that quality of service, trust and satisfaction contribute to customer loyalty. Almost all the respondents said they were loyal to Brand 22. This means that the company is doing a good job of achieving customer loyalty. The internship provided a unique opportunity to apply the concepts acquired throughout the academic course in a real business environment, where it was possible to consolidate and expand knowledge, as well as develop practical skills essential to the field of Marketing. In short, both the study and the internship were enriching experiences that contributed significantly to personal and professional growth
Data quality dimensions: assessment and improvement
Get PDFData Quality is a concept deeply close to the context and is often defined as “fitness for purpose”, meaning it directly relates to the user's objectives. Data Quality Problems can lead to financial losses for organizations, and extensive preprocessing time of datasets, as well as resulting in low accuracy in Machine Learning models. To assess data quality various dimensions have been introduced, focusing on five Core Dimensions, such as completeness, uniqueness, accuracy, validity, and consistency. This work addresses Data Quality Dimensions, highlighting the gap identified in the scientific literature regarding the lack of automated tools that require minimal human intervention for Data Quality Assessment and Improvement. To address this issue, we present a pipeline containing data quality techniques and their corresponding taxonomy, along with relevant code lines implemented in the R language to evaluate and improve five of the core dimensions. By applying this code to an artificial or Synthetic Dataset, we improved data quality issues by 100% in all dimensions in just two iterations, without the need for human intervention.A Qualidade nos Dados é um conceito intrinsecamente ligado ao contexto e frequentemente definido como “adequado ao propósito”, isto é, relaciona-se diretamente com os objetivos do utilizador. Problemas de Qualidade nos Dados podem acarretar prejuízos financeiros para as organizações, demandar um extenso tempo de pré-processamento dos datasets, para além de resultar em baixa acurácia nos modelos de aprendizagem de automática. Para avaliar a qualidade nos dados, diversas dimensões foram introduzidas, com foco em cinco Dimensões Nucleares, tais como completude, duplicidade, acurácia, validade e consistência. Este trabalho aborda as Dimensões da Qualidade nos Dados, destacando a lacuna identificada na literatura científica em relação à falta de ferramentas automatizadas que exijam o mínimo de intervenção humana para a Avaliar e Melhorar a qualidade nos dados. Para abordar esta questão, apresentamos um pipeline contendo técnicas de qualidade nos dados e sua taxonomia correspondente, juntamente com as linhas de código relevantes, implementadas na linguagem R, para avaliar e melhorar dimensões nucleares. Através da aplicação deste código a um Dataset Sintético, conseguimos melhorar os problemas de qualidade nos dados em 100% em todas as dimensões nucleares em apenas duas iterações, sem a necessidade de intervenção humana
Exploring the Role of OR/MS in Cancer Research
No full textThis study aims to explore and analyze the significant role of Operations Research/Management Science (OR/MS) in the field of cancer research. The purpose of this work is to identify and highlight the various applications, methodologies, and contributions of OR/MS techniques in advancing cancer research, as well as to establish how OR/MS can effectively contribute to the development of innovative strategies, optimization of treatment protocols, decision-making processes, and overall improvement in cancer treatment.Fifteen papers with an extensive diversity of motivations were explored. Optimization of radiation therapy treatment plan, cancer prevention and personalized cancer therapy were some of the objectives of these works. Robust optimization, multi-objective optimization, Mixed Integer Programming, simulation and optimal control are some of the OR/MS techniques applied to cancer analysis
Plano de negócios: criação de um projeto inovador de Enoturismo: Bodega do Rosquilheiro
Get PDFO turismo tem vindo a demonstrar-se como um dos setores de atividade com maior dimensão e importância em todo o mundo. Dentro deste setor existem várias subcategorias, incluindo o enoturismo que está a ganhar cada vez mais relevância, destacando-se como um dos segmentos mais importantes no setor do turismo. Portugal não é exceção, consta no “Top10” dos maiores destinos mundiais de enoturismo. Este trabalho tem como principal objetivo apresentar um plano de negócios que averigue a viabilidade da criação de uma empresa inovadora de Enoturismo - “Bodega do Rosquilheiro”, na região vitivinícola de Trás-os-Montes, sub-região do Planalto Mirandês. A finalidade desta empresa é produzir um vinho de marca própria com características únicas, devido ao seu estágio ocorrer numa bodega, e simultaneamente criar um alojamento local onde os hóspedes poderão desfrutar da natureza e participar noutras atividades disponíveis (caminhadas, acompanhamento da vinificação, prova de vinho e produtos regionais, visita a miradouros, viver uma experiência local, entre outras). Esta empresa permitirá aumentar a oferta turística da região norte interior de Portugal oferecendo aos turistas a possibilidade de viver uma experiência diferenciada e única. Após análise do plano económico-financeiro conclui-se que o projeto apresenta viabilidade e rentabilidade financeira, uma vez que os indicadores de rentabilidade apresentam valores favoráveis.Tourism has proven to be one of the largest and most important activity sectors worldwide. Within this sector there are several subcategories, including wine tourism, which is gaining more and more relevance, and is now considered one of the most important segments in the tourism sector. Portugal appears in the Top-10 of the world's largest wine tourism destinations. The main objective of this work is to present a business plan to investigate the viability of creating an innovative wine tourism company - “Bodega do Rosquilheiro”, in the winegrowing region of “Trás-os-Montes”, sub-region of “Planalto Mirandês”. The purpose of this company is to produce its own wine brand with unique characteristics, due to wine aging being in a “bodega”, simultaneously creating a local accommodation where guests can enjoy nature and participate in other activities available (trecking, winemaking monitoring, wine and regional products tasting, visiting viewpoints, enjoying a local experience, among others). This company will increase the touristic offer in the northern interior region of Portugal and give tourists the possibility of living a different and unique experience. After analyzing the economic-financial plan, it is concluded that the project is viable and profitable at a financial level, since the profitability indicators present favorable values
Relatório Final de Estágio: Hiperadrenocorticismo Canino: casos clínicos
No full textEste relatório de estágio foi desenvolvido no âmbito conclusão do Mestrado Integrado em Medicina Veterinária da Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro e teve como tema o hiperadrenocorticismo canino, através de uma revisão bibliográfica e a apresentação de três casos clínicos observados durante o estágio curricular no Breed - Hospital Veterinário Paredes e no Hospital Veterinário da Trofa. O hiperadrenocorticismo canino (HAC), também denominado Síndrome de Cushing, é uma doença endócrina frequentemente identificada em cães. É caracterizada pelo excesso da produção crónica de cortisol pelas glândulas adrenais devido a uma alteração da hipófise (Hiperadrenocorticismo Hipófise-Dependente), diretamente das glândulas adrenais (Hiperadrenocorticismo Adrenal-Dependente) ou causado por um uso prolongado de uma terapêutica com corticosteroides dando origem a um Hiperadrenocorticismo iatrogénico. Os principais sinais clínicos são a Pu/Pd, polifagia, distensão abdominal, fraqueza muscular e alterações dermatológicos. O diagnóstico consiste na combinação de historial clínico, exame físico, alterações analíticas, exames imagiológicos e resultados das provas funcionais, que incluem, teste de supressão de dexametasona a doses baixas e altas, teste de estimulação com ACTH, rácio cortisol/creatinina na urina e medição de ACTH endógena. O tratamento do hiperadrenocorticismo canino depende da origem da alteração endócrina e da gravidade da sintomatologia. Em termos cirúrgicos pode ser necessário recorrer à adrenalectomia ou hipofisectomia, apesar de serem dois procedimentos dispendiosos e pouco utilizados. Em termos de tratamento médico pode passar pelo uso de trilostano e mitotano. O prognóstico é favorável quando o diagnóstico é feito atempadamente e o plano terapêutico é cumprido conforme as ordens médicas. Durante o trabalho, estão retratados três casos clínicos acompanhados durante o estágio curricular. Os principais sinais clínicos foram a poliúria e a polidipsia, a polifagia, alteração dermatológicas como alopecia e calcinoses cútis e um dos casos veio a consulta por vómitos e anorexia. Em todos foi feito o diagnóstico de hiperadrenocorticismo, foi diferenciado o tipo de hiperadrenocorticismo em apenas um e foi acompanhado o paciente até ser mantida a dose de trilostano e a melhoria da sintomatologia.This internship report was developed within the scope of the completion of the Integrated Master's Degree in Veterinary Medicine at the University of Trás-os-Montes e Alto Douro and had as its theme canine hyperadrenocorticism, through a bibliographic review and the presentation of three clinical cases observed during the curricular internship at Breed - Hospital Veterinário Paredes and Hospital Veterinário da Trofa. Canine hyperadrenocorticism (HAC), also called Cushing's syndrome, is an endocrine disease frequently identified in dogs. It is characterized by chronic overproduction of cortisol by the adrenal glands due to a change in the pituitary gland (Pituitary-Dependent Hyperadrenocorticism) or directly from the adrenal glands (Adrenal-Dependent Hyperadrenocorticism). The main clinical signs are polydipsia/polyuria, polyphagia, abdominal distension, muscle weakness and dermatologic changes. Diagnosis consists of a combination of clinical history, physical examination, analytical changes, imaging tests and results of functional tests, which include low and high dose dexamethasone suppression test, ACTH stimulation test, urine cortisol/creatinine ratio and measurement of endogenous ACTH. Treatment of canine hyperadrenocorticism depends on the origin of the endocrine disorder and the severity of the symptoms. Surgically, adrenalectomy or hypophysectomy may be necessary, although these are both expensive and rarely used procedures. Medical treatment may include the use of trilostane and mitotane. The prognosis is favorable when the diagnosis is made in a timely manner and the therapeutic plan is followed according to medical orders. This report describes three clinical cases followed up during the curricular internship. The main clinical signs were polyuria and polydipsia, polyphagia, dermatological changes such as alopecia and calcinosis, and one of the cases came to the clinic for vomiting and anorexia. A diagnosis of hyperadrenocorticism was made in all cases, the type of hyperadrenocorticism was differentiated in only one and the patient was monitored until the dose of trilostane was maintained and the symptoms improved
Mammals from Iberian fauna as bioindicators and biomarkers of environmental contamination - quantitative evaluation and consequences of exposure to heavy metals and metalloids
Get PDFThe pollution by metals and metalloids is a problem of significant magnitude within the integrated scope of animal, human, and environmental health ("One Health"). Different mammalian species from the Iberian fauna have been used as bioindicators, assessing the threat of heavy metal(loid)s to the balance of ecosystems and the health of animals and humans. In this study, livers and kidneys of European hedgehogs (Erinaceus europaeus), wild boars (Sus scrofa), and deer (Cervus elaphus) from different regions of Portugal and Spain were used to: 1) assess exposure to these elements through quantification by inductively coupled plasma mass spectrometry (ICP-MS), 2) investigate histopathological lesions resulting from this exposure, 3) contribute to determining the most critical regions facing this contamination, and 4) determine whether the consumption of deer and wild boar may pose a significant public health problem regarding these xenobiotics. Additionally, hedgehog spines were evaluated as potential non-invasive samples. It was found that Cd, in general, represents high concentrations in the kidneys of the three different species, with the species intended for consumption (wild boar and deer) having average concentrations considerably exceeding the limit set for livestock viscera (according to EC No. 915/2023). In hedgehogs, there was a relationship between high concentrations of these compounds (except for As) and the presence of biliary tract hyperplasia. In the case of deer, it is considered that high concentrations of Cd, Cu, and Pb could be responsible for tissue lesions (vacuolar changes, congestion) detected through histopathological examination. In summary, it is considered that the role of the veterinarian (from any field of intervention), as well as various healthcare professionals, is essential for the continuous monitoring of this serious global health issue, leading to the development of guidelines for the design of such studies in the veterinary medical context. There is a need for awareness of the importance of these compounds, as well as their discretion and the chronic nature of their health consequences. Therefore, there should be an emphasis on the creation of more effective inspection and monitoring techniques for both animal food products and susceptible living organisms (animals and humans).A poluição por metais e metaloides é um problema de elevada magnitude no âmbito integrado da saúde animal, humana e ambiental (“Uma Só Saúde”). Diferentes espécies de mamíferos terrestre da fauna Ibérica têm vindo a ser utilizadas enquanto bioindicadoras, avaliando o perigo que estes representam para equilíbrio dos ecossistemas e para a saúde de todos os seus intervenientes. Neste trabalho, o fígado e rins de ouriço-cacheiro-europeu (Erinaceus europaeus), javali (Sus scrofa) e veado (Cervus elaphus), provenientes de diferentes regiões de Portugal e Espanha foram utilizados para 1) avaliar a exposição a estes elementos, através da quantificação por espectrofotometria de massa por plasma indutivamente acoplado (ICP-MS), 2) averiguar a existência de lesões histopatológicas consequentes desta exposição, 3) contribuir para determinar quais a regiões mais críticas face a esta contaminação, e 4) determinar se o consumo de veado e javali pode representar um problema relevante de saúde pública, em relação a estes xenobióticos. Adicionalmente, os espinhos de ouriço foram avaliados enquanto possíveis amostras não-invasivas. Verificou-se que o Cd representa, em regra, concentrações elevadas nos rins das três diferentes espécies, destacando-se para as espécies de consumo (javali e veado) que a concentração média ultrapassa consideravelmente o limite estipulado para vísceras de espécies pecuárias (de acordo com a EC Nº 915/2023). No ouriço, verificou-se uma relação entre concentrações elevadas destes compostos (com exceção do As) e a presença de hiperplasia das vias biliares. No caso do veado, considera-se a que concentrações elevadas de Cd, Cu e Pb poderão ser responsáveis pelas lesões teciduais (alterações vacuolares, congestão), detetadas através do exame histopatológico. Em suma, considera-se que o papel do médico veterinário (de qualquer área de intervenção), bem como dos diferentes profissionais de saúde, é essencial para a monitorização contínua deste problema de saúde global, procedendo-se assim à criação de linhas orientadoras para o desenho deste tipo de estudos, no contexto médico veterinário. É necessária uma maior consciencialização para a relevância destes compostos na saúde de diferentes espécies, bem como para sua discrição e cronicidade, devendo por isso apostar-se na criação de técnicas de inspeção e monitorização mais eficazes ao nível quer dos produtos alimentares de origem animal quer a nível dos seres vivos suscetíveis (animais e humanos)