Universidad Médica Pinareña
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Caracterización del cáncer bucal en el territorio norte de la provincia de Ciego de Ávila
Get PDFIntroducción: el cáncer bucal constituye una enfermedad que se ha incrementado notablemente en las últimas décadas con grandes repercusiones en el ser humano, ocupando el quinto lugar entre las afecciones más comunes de la cavidad oral y se sitúa entre las primeras diez localizaciones de los procesos oncológicos que aquejan a la humanidad.Objetivo: caracterizar el cáncer bucal en pacientes del territorio norte de la provincia de Ciego de Ávila.Método: se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo, en el período comprendido entre septiembre de 2015 y diciembre de 2016. Se trabajó con la totalidad de la población estando constituida por 36 pacientes con diagnóstico de cáncer bucal que acudieron a la consulta de Cirugía Maxilofacial del Hospital General Docente “Roberto Rodríguez” del municipio de Morón perteneciente al territorio norte de la provincia de Ciego de Ávila.Resultados: el mayor número de casos diagnosticados correspondió a individuos de raza blanca y la localización anatómica de mayor incidencia fueron los labios, las edades predominantes fueron de 60 y más, fundamentalmente del sexo masculino, los principales factores de riesgo que incidieron fueron el tabaquismo y el uso de prótesis desajustadas, la mayoría de los pacientes tenían diagnóstico histológico de carcinoma epidermoide con mayor incidencia en las etapas II y III.Conclusiones: el carcinoma epidermoide presentó una elevada incidencia, principalmente en los hombres y mayores de 60 años, teniendo una repercusión elevada en pacientes fumadores.Introducción: el cáncer bucal constituye una enfermedad que se ha incrementado notablemente en las últimas décadas con grandes repercusiones en el ser humano, ocupando el quinto lugar entre las afecciones más comunes de la cavidad oral y se sitúa entre las primeras diez localizaciones de los procesos oncológicos que aquejan a la humanidad. Objetivo: caracterizar los pacientes con cáncer bucal del territorio norte de la provincia de Ciego de Ávila. Método: se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo, en el período comprendido entre septiembre de 2015 y diciembre de 2016. Se trabajó con la totalidad de la población estando constituida por 36 pacientes con diagnóstico de cáncer bucal que acudieron a la consulta de Cirugía Maxilofacial del Hospital General Docente “Roberto Rodríguez” del municipio de Morón perteneciente al territorio norte de la provincia de Ciego de Ávila. Resultados: el mayor número de casos diagnosticados correspondió a individuos de raza blanca y la localización anatómica de mayor incidencia fueron los labios, las edades predominantes fueron de 60 y más, fundamentalmente del sexo masculino, los principales factores de riesgo que incidieron fueron el tabaquismo y el uso de prótesis desajustadas, la mayoría de los pacientes tenían diagnóstico histológico de carcinoma epidermoide con mayor incidencia en las etapas II y III. Conclusiones: el carcinoma epidermoide presentó una elevada incidencia, principalmente en los hombres y mayores de 60 años, teniendo una repercusión elevada en pacientes fumadores
Vulnerabilidad ante la COVID-19 en adultos mayores con enfermedad cardiovascular
Get PDFIntroduction: the identification of vulnerable population groups through active surveys is aimed at preventing contagion through different measures or interventions.Objective: to characterize vulnerable older adults to Covid-19 with a personal pathological history of cardiovascular diseases.Method: an observational, descriptive and cross-sectional study was conducted at No-3 Family Doctor’s Office belonging to Manuel Piti Fajardo Rivero University Polyclinic in Las Tunas province, including the period defined between March and July 2020. The target group included 90 old people from 65 years or older having a personal pathological history of cardiovascular disease, working with all of them.Results: it was found a predominance of female sex (70 %) and the age group from 65 to 70 (35,6 %). According to personal medical history, 100 % of older adults were hypertensive, and 70 % suffered from cardiovascular diseases other than hypertension; 85,7 % of the patients maintained a standard therapeutic adherence to the treatments for the underlying diseases; 60 % of the patients were compensated during the period studied.Conclusions: the vulnerable older adults having a history of cardiovascular diseases were mainly female. Hypertension was shown as the main cardiovascular antecedent. Standard therapeutic adherence and stable underlying diseases were common in these patients.Introducción: la identificación de grupos poblacionales vulnerables a través de pesquisa activa tiene como fin prevenir la infección a través de diferentes medidas o intervenciones.Objetivo: caracterizar a los adultos mayores vulnerable a la COVID-19 con antecedentes personales de enfermedades cardiovasculares.Método: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal en el Consultorio Médico de la Familia 3 del Policlínico Universitario “Manuel Piti Fajardo Rivero” de la provincia las Tunas el periodo definido entre marzo a julio de 2020. El universo estuvo constituido por 90 adultos mayores con antecedentes patológicos personales de enfermedad cardiovascular con edad igual o mayor a 65 años, trabajándose con la totalidad.Resultados: se encontró predominio del sexo femenino (70 %) y el grupo de edades de 65 a 70 (35,6 %). El 100 % de los adultos mayores según antecedentes patológicos personales fueron hipertensos, y el 70 % presentó enfermedades cardiovasculares diferentes a la hipertensión arterial. El 85,7 % de los pacientes mantuvo una adherencia terapéutica regular a los tratamientos de las enfermedades de base. El 60 % de los pacientes se mostró compensado en el periodo de estudioConclusiones: los adultos mayores vulnerables con antecedentes cardiovasculares fueron principalmente féminas. La hipertensión arterial se mostró como principal antecedente cardiovascular. La adherencia terapéutica regular y la compensación de la enfermedad de base fue común en los pacientes
Manejo terapéutico de pacientes con cáncer de pulmón durante la pandemia de COVID-19
Get PDFIntroduction: On March 11, 2020, the World Health Organization declared COVID-19 a pandemic. Lung cancer patients are more susceptible to coronavirus infection, due to the state of immunosuppression caused by both cancer and treatments, such as chemotherapy or surgery.Objective: to characterize the therapeutic management of patients with lung cancer during the COVID-19 pandemicMethod: a search for information was performed by combining terms in the PubMed, SciELO, LILACS, Cochrane Library and Web of Science databases; selecting 30 of these.Development: the successful management of lung cancer requires frequent visits to the hospital and admission for research, radiotherapy, chemotherapy, among others. Over the course of many weeks, this added to the immunosuppression and the poor functional and structural condition of the lungs, poses a great risk of SARS-CoV-2 infection. The treatment of lung cancer presents variations in the case of COVID-19 infection, limiting itself in some of the therapeutic options such as surgery and adjuvant therapy, which in some cases must be postponed.Conclusions: cancer patients may be more susceptible to infection. Treatment of lung neoplasia should be carried out with a series of adjustments according to the status of the local epidemic to reduce the risk of tumor progression and COVID-19 infection.Introducción: el 11 de marzo de 2020, la Organización Mundial de la Salud declaró como pandemia a la COVID-19. Los pacientes con cáncer de pulmón son más susceptibles a la infección por coronavirus, debido al estado de inmunosupresión causado tanto por el cáncer como por los tratamientos, como la quimioterapia o la cirugía.Objetivo: caracterizar el manejo terapéutico de los pacientes con cáncer de pulmón durante la pandemia por COVID- 19Método: se realizó una búsqueda de información mediante la combinación de términos en las bases de datos PubMed, SciELO, LILACS, Cochrane Library y Web of Science; seleccionándose 30 de estos.Desarrollo: el manejo exitoso del cáncer de pulmón requiere visitas frecuentes al hospital y admisión para investigaciones, radioterapia, quimioterapia, entre otros. En el transcurso de muchas semanas, esto añadido a la inmunosupresión y el mal estado funcional y estructural de los pulmones, supone un gran riesgo a la infección por SARS-CoV-2. El tratamiento del cáncer de pulmón presenta variaciones en caso de infección por COVID-19 limitándose en algunas de las opciones terapéuticas tales como la cirugía y la terapia adyuvante que en algunos casos debe posponerse.Conclusiones: los pacientes con cáncer pueden ser más susceptibles a la infección. El tratamiento de la neoplasia de pulmón se debe realizar con una serie de ajustes de acuerdo con el estado de la epidemia local para reducir el riesgo de progresión tumoral e infección por COVID-19
Consideraciones sobre el tratamiento del tumor de Wilms
Get PDFIntroduction: Wilms’ tumor is the most common renal neoplasm in childhood, which makes it necessary to be updated in terms of its treatment.Objective: to describe the treatment of Wilms’ tumor.Method: a literature review was carried out in the Web of Science, Scopus, PubMed, ClinicalKey and SciELO databases. The search strategy used was a combination of terms, using the name of the disease and treatments. Twenty-six references were chosen.Development: Wilms’ tumor represents a malignant tumor with a high cure rate; which is possible thanks to the development of surgical techniques, application of chemotherapy and recognition of the role of radiotherapy. These techniques used rationally have a great impact on the survival rate to this neoplasm. A fundamental pillar in the management of this entity is nephrectomy. There are two positions according to the moment of treatment with chemotherapy; before and after the surgical procedure. Radiotherapy is another modality in the treatment of nephroblastoma; it is used in advanced stages or in conditions where there are associated risk factors.Conclusions: the treatment of Wilms’ tumor depends on the histological classification and staging. Its treatment is multidisciplinary and includes the combination of surgery, chemotherapy and radiotherapy. The application of the existing therapeutic protocols, as long as the parameters they establish are maintained, will have successful results in spite of the different sequences in which the therapeutic modalities are used.Introducción: el tumor de Wilms constituye la neoplasia renal más común de la niñez, lo cual obliga a estar actualizado en cuanto a su tratamiento.Objetivo: describir el tratamiento del tumor de Wilms.Método: se realizó una revisión bibliográfica en las bases de dato Web of Science, Scopus, PubMed, ClinicalKey y SciELO. Se empleó como estrategia de búsqueda la combinación de términos, al emplear el nombre de la enfermedad y tratamientos. Se seleccionaron 26 referencias.Desarrollo: tumor de Wilms representa un tumor maligno con alta tasa de curación; lo cual es posible gracias al desarrollo de técnicas quirúrgicas, uso de quimioterapia y reconocimiento del papel de la radioterapia. Estas técnicas utilizadas de forma racional tienen un gran impacto en la supervivencia a esta neoplasia. Un pilar fundamental del manejo de esta entidad lo constituye la nefrectomía. Existen dos posiciones de acuerdo al momento del tratamiento con quimioterapia; anterior y posterior al proceder quirúrgico. La radioterapia es otra modalidad en el tratamiento del nefroblastoma; esta se emplea en estadios avanzados o en condiciones donde existen factores de riesgo asociados.Conclusiones: el tratamiento del tumor de Wilms depende de la clasificación histológica y del estadiaje. Su tratamiento es multidisciplinario y comprende la combinación de cirugía, quimioterapia y radioterapia. El empleo de los protocolos terapéuticos existentes, mientras se mantengan los parámetros que establecen, tendrá exitosos resultados a pesar de las diferentes secuencias en que se utilizan las modalidades terapéuticas
Empleo de la reacción en cadena de la polimerasa en la detección del SARS-CoV-2
Get PDFIntroduction: the reverse transcriptase polymerase chain reaction is a highly precise technique in the detection and amplification of genetic material, and therefore in the detection of viruses.Objective: to describe the bases of the use of the polymerase chain reaction with reverse transcriptase as a diagnostic test in the detection of SARS-CoV-2.Method: a literature review was carried out on articles published up to May 2020. The following databases were consulted: Scopus, Wiley Online Library, SciELO, DIALNET, EBSCO, MEDLINE and PubMed. Articles in Spanish and English were retrieved, selecting 43 references.Development: The reverse transcriptase polymerase chain reaction to detect SARS-CoV-2 consists of reading RNA-dependent RNA polymerase, ORF1ab fragments, the E gene, the N gene, and the S gene. The nasopharyngeal exudate offers better results than oropharyngeal and saliva as sample. The inclusion of reverse transcriptase polymerase chain reaction tests using rectal swab specimens is necessary in suspected false negative cases. New studies and techniques are developed with the aim of optimizing the detection process.Conclusions: the availability of diagnostic tests is crucial for the isolation of positive cases and the monitoring of the epidemiological chain of transmission. RT-PCR turned out to be the test of choice during the viral replication period. The RT-LAMP assay is a rapid diagnostic alternative with similar principles to RT-PCR. Introducción: la reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa es una técnica de alta precisión en la detección y amplificación de material genético, y por ende en la detección de virus.Objetivo: describir las bases del empleo de la reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa como prueba diagnóstica en la detección del SARS-CoV-2.Método: se realizó una revisión de la literatura en artículos publicados hasta mayo de 2020. Se consultaron las bases de datos: Scopus, Wiley Online Library, SciELO, DIALNET, EBSCO, MEDLINE y PubMed. Se recuperaron artículos en español e inglés, seleccionándose 43 referencias.Desarrollo: la reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa para detectar SARS-CoV-2 consiste en la lectura de la ARN polimerasa dependiente del ARN, fragmentos ORF1ab, el gen E, el gen N y el gen S. El exudado nasofaríngeo ofrece mejores resultados que el orofaríngeo y saliva como muestra. Resulta necesaria la inclusión de pruebas reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa que utilicen especímenes de hisopado rectal en casos sospechosos falsos negativos. Nuevos estudios y técnicas se elaboran con el objetivo de optimizar el proceso de detección.Conclusiones: la disponibilidad de pruebas diagnósticas es crucial para el aislamiento de casos positivos y el seguimiento de la cadena epidemiológica de transmisión. La RT-PCR resultó ser la prueba de elección durante el período de replicación viral. El ensayo RT-LAMP es una alternativa diagnóstica rápida con principios similares a la RT-PCR
Relación entre hallazgos citológicos e histológicos en pacientes de un hospital amazónico en Perú
Get PDFIntroduction: cervical cancer remains one of the leading causes of cancer-related deaths worldwide.Objectives: to describe the positive cytological and histopathological findings in patients with cervical cancer.Method: an observational, descriptive, cross-sectional study was carried out. A non-probabilistic intentional sampling with 80 women whose history presented complete information, taken from the clinical records, to make the correlation between cytological and histopathological findings in the Amazonian hospital of Yarinacocha, Peru during the period 2013 to 2017. Descriptive and multivariate statistics were used.Results: 34 % of the patients with positive cytology were between 40 and 49 years old. Fifteen percent of the cytological studies performed were positive. The ASCUS category was mostly related to Cervical Intraepithelial Neoplasia-1 (CIN-1) or mild dysplasia in 83 % of the cases; only 6 % were severe dysplasia or CIN-3. Low-grade Squamous Intraepithelial Lesions (SILs) were associated with CIN-2 moderate dysplasia in 60 %. High-grade SILs were associated with mild dysplasia CIN-1 in 58 % and 25 % were associated with severe dysplasia CIN-3. The cytological diagnosis of carcinoma was associated with mild dysplasia CIN-1 (66 %).Conclusion: it is concluded that there is a correlation between cytological lesions and their relationship with histological lesions. As the ASCUS type lesions; while by histology, CIN-1 type lesions predominated. A significant association was found between the type of lesion by cytology and histology.Introducción: el cáncer de cuello uterino sigue siendo una de las principales causas de muertes relacionadas con el cáncer en todo el mundo.Objetivos: describir los hallazgos citológicos positivos e histopatológicos en pacientes que con cáncer de cuello uterino.Método: se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal. Se seleccionó por muestreo no probabilístico intencional 80 mujeres cuya historia presentaba información completa de las historias clínicas para hacer la correlación entre hallazgos citológicos e histopatológicos en el Hospital Amazónico de Yarinacocha durante el periodo 2013 al 2017. Se utilizó estadística descriptiva y multivariado.Resultados: el 34 % de los pacientes con citología positiva se encuentra entre los 40 a 49 años. El 15 % de los estudios citológicos realizados fueron positivos. La categoría ASCUS se relaciona en la mayoría de las veces con NIC-1 o displasia leve en el 83 %) de los casos; solo el 6 % fueron displasia severa o NIC-3. LIE de bajo grado se relacionan con NIC-2 displasia moderada en un 60 %. LIE de alto grado se relacionaron con displasia leve NIC-1 en el 58 % y el 25 % se relacionaron con displasia severa NIC3. El diagnóstico citológico de carcinoma se relacionó con NIC-1 displasia leve (66 %).Conclusión: Se concluye que existe correlación entre lesiones citológicas y su relación con las lesiones histológicas. Como las lesiones tipo ASCUS; mientras que por Histología predominaron las de tipo NIC-1. Se encontró una asociación significativa entre el tipo de lesión por citología y por histología
Efectos y beneficios del entrenamiento de fuerza en pacientes con cáncer: revisión sistemática de la literatura
Get PDFIntroduction: cancer is among the diseases having the greatest mortality rates and the cause of many disabilities worldwide. The practice of exercise is developed as an adjuvant therapy along with the cancer treatment to reduce mortality and disability in the different types of cancer.Objective: to identify the effects of strength training on cancer patients.Methods: a complete review of the medical literature was conducted until December 2018, scientific articles published in indexed bases from 2015 to 2018. The studies included were in population over 18 years old with cancer diagnosis regardless of sociodemographic characteristics, type or stage of cancer. The data extracted were on the population, intervention and control groups, type of cancer, period, frequency of intervention and results.Results: during the first search 36071 titles of clinical study were found in specialized journals. 10 experimental studies were chosen. Multiple positive effects were found, as well as components that should be taken into account when performing strength training on cancer patients or cancer survivors.Conclusions: strength training in patients with cancer or survivors of this disease, helps them to improve their symptoms as well as their quality of life, strength, improved mobility and pain, among others. Also, strength training is beneficial to patients without causing adverse effects or long-term complications.Introducción: El cáncer se encuentra entre las enfermedades con mayor mortalidad y causante de un gran número de discapacidades a nivel mundial. El ejercicio surge como un coadyuvante del tratamiento oncológico para disminuir la mortalidad y discapacidad en los diferentes tipos de cáncer.Objetivo: Identificar los efectos del entrenamiento de fuerza en pacientes con cáncer.Método: Se realizó una revisión de la literatura hasta diciembre del 2018, de artículos científicos publicados en bases de indexadas desde 2015 y hasta 2018. Los estudios incluidos fueron en población mayor a 18 años con diagnóstico de cáncer sin importar características sociodemográficas, tipo o estadio del cáncer. Los datos extraídos fueron sobre la población, grupos de intervención y control, tipo de cáncer, periodo, frecuencia de la intervención y resultados.Resultados: Durante la primera búsqueda 36071 títulos de estudios clínicos fueron encontrados en revistas especializadas. Al final 10 estudios de carácter experimental fueron seleccionados. En dichos estudios, múltiples efectos fueron encontrados, así como componentes que se deben tener en cuenta a realizar un entrenamiento de fuerza en pacientes con cáncer o sobrevivientes del mismo.Conclusiones: El entrenamiento de fuerza en pacientes con cáncer o sobrevivientes de esta enfermedad, les ayuda a mejorar su sintomatología al igual que su calidad de vida, fatiga, fuerza, mejoría en la movilidad y el dolor, entre otros. Así mismo, el entrenamiento de fuerza es beneficioso para los pacientes sin causar efectos adversos o complicaciones a largo plazo
Caracterización de la gingivitis crónica en la población adolescente
Get PDFIntroduction: chronic gingivitis is the inflammatory process that affects the periodontium of protection and alters the normal characteristics of the gingiva, with a high prevalence in adolescents.Objective: to characterize chronic gingivitis in adolescents from 11 to 19 years old in the North Area of Sancti Spiritus province.Methods: an observational, descriptive and cross-sectional study was carried out; the target group comprised 61 adolescents, who attended the Provincial Teaching Dentistry Clinic during the period of September 2019-January 2020. The variables studied were: age, sex, factors of risk, clinical anatomy characteristic, severity of the disease and knowledge about chronic gingivitis. Methods from the theoretical and empirical levels, along with descriptive statistics were used.Results: the age group 17-19 years (45,9 %) predominated, poor oral hygiene (78,7 %) followed by dental caries (47,5 %) and smoking (40,9 %). The level of knowledge was poor in 72,1 % and edematous gingivitis was the one that most affected adolescents, with the highest incidence in the ages from 14 to 16 (36,1%).Conclusions: chronic gingivitis, mainly of the edematous type, was common in male adolescents in ages from 17 to 19. Risk factors such as poor oral hygiene influenced on the onset of this disease. It is necessary to increase the level of knowledge on adolescents to prevent the onset of this condition.Introducción: la gingivitis crónica es el proceso inflamatorio que afecta el periodonto de protección y altera las características normales de la encía, con elevada prevalencia en los adolescentes.Objetivo: caracterizar la gingivitis crónica en los adolescentes de 11 a 19 años del Área Norte de Sancti Spíritus.Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal cuyo universo quedó constituido por 61 adolescentes, que acudieron a la Clínica Estomatológica Docente Provincial durante el período de septiembre de 2019 a enero de 2020. Las variables estudiadas fueron: edad, sexo, factores de riesgo, aspecto anatomo clínico, gravedad de la enfermedad y conocimientos sobre gingivitis crónica. Se emplearon métodos del nivel teórico, empírico y de la estadística descriptiva.Resultados: predominó el grupo de edades de 17 a 19 años (45,9 %), la higiene bucal deficiente (78,7 %) seguida de la caries dental (47,5 %) y el tabaquismo (40,9 %). El nivel de conocimientos fue malo en el 72,1 % y la gingivitis edematosa fue la que más afectó a los adolescentes, con mayor incidencia en el grupo de 14 a 16 años (36,1 %).Conclusiones: la gingivitis crónica, principalmente de tipo edematosa fue común en adolescentes masculinos y de edades entre 17 y 19 años. Factores de riesgo como una higiene bucal deficiente condicionan la aparición de la enfermedad. Es necesario incidir en el nivel de conocimientos de los adolescentes para prevenir la aparición de la enfermedad
Osteogénesis imperfecta, reporte de un caso
Get PDFIntroduction: osteogenesis imperfecta or crystal bones constitute the hereditary osteoporotic syndrome with the highest incidence in childhood.Case report: a 6-year and three-month-old school student admitted to the pediatric intensive care unit with a picture of severe respiratory failure and tracheostomy for permanent mechanical ventilation with an artificial respirator. Evolutionarily, the patient began to present diaphyseal fractures of long bones, cranial deformities and alterations in dental development, slightly blue sclera that later turned white. In the same way presented ligamentous laxity in extremities, absence of furrows and plantar folds, pectus excavatum, braced ribs and thoracic retractions. The karyotype study in the child and parents was normal. Bone densitometry showed significant osteopenia and transfontanel ultrasound showed important signs of hydrocephalus, leading to the diagnosis of type III osteogenesis imperfecta. Dies from cardiorespiratory arrest in a medical procedure.Conclusions: osteogenesis imperfecta can be present in genetically healthy patients as a novo mutation. These are mainly diagnosed by clinical manifestations, such as pathological fractures, bone deformities with ligamentous laxity and dentinogenesis imperfecta. Imaging studies, especially transfontanel ultrasound and bonedensitometry are essential for the definite diagnosis of these patients. Respiratory complications are a major cause of death in these patients, extreme care must be taken and provide accurate counseling.Introducción: la osteogénesis imperfecta o huesos de cristal constituye el síndrome osteoporótico hereditario de mayor incidencia en la infancia.Presentación del caso: escolar de 6 años y tres meses de edad que ingresa en sala de cuidados intensivos pediátricos con un cuadro de insuficiencia respiratoria severa y traqueostomía para ventilación mecánica permanente con respirador artificial. Evolutivamente el paciente comenzó a presentar fracturas diafisiarias de huesos largos, deformidades craneales y alteraciones en el desarrollo dentario, escleras ligeramente azules que luego se tornaron blancas. De igual manera presentó hiperlaxitud ligamentosa en extremidades, ausencia de surcos y pliegues plantares, pectus excavatum, costillas arrosariadas y retracciones torácicas. El estudio de cariotipo en el niño y padres fue normal. La densitometría ósea mostró osteopenia significativa y el ultrasonido transfontanelar mostró signos importantes de hidrocefalia, conduciendo al diagnóstico de osteogénesis imperfecta tipo III. Muere por parada cardiorrespiratoria. Conclusiones: la osteogénesis imperfecta puede presentarse en pacientes genéticamente sanos como una mutación de novo. Estos son diagnosticados por las manifestaciones clínicas fundamentalmente, como fracturas patológicas, deformidades óseas con hiperlaxitud ligamentosa y la dentinogénesis imperfecta. Los estudios imagenológicos sobre todo el ultrasonido transfontanelar, y la densitometría ósea son esenciales para el diagnóstico definitivo de estos pacientes. Las complicaciones respiratorias son causa de muerte importante en esto pacientes, por lo que hay que extremar cuidados y asesoramiento correcto.