Hal-Diderot
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Relationship between clinical phenotype and in vitro analysis of 13 NPT2c/SCL34A3 mutants
No full textInternational audienceBiallelic pathogenic variants in the SLC34A3 gene, encoding for the NPT2c cotransporter, cause Hereditary Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria (HHRH). However, the associated phenotype is highly variable. In addition, mice deleted for Slc34a3 exhibit a different phenotype compared to humans, without urinary phosphate leakage. The mechanisms by which SLC34A3 variants disrupt phosphate/calcium metabolism are un-completely understood. In this study we explored these mechanisms in vitro using SLC34A3 variants identified in patients with urinary phosphate leakage. We analyzed the consequences of these variants on NPT2c function and the link with the phenotype of the patients. We studied 20 patients with recurrent nephrolithiasis and low serum phosphate concentration harboring variants in the SLC34A3 gene. Half of the patients carried homozygous or composite heterozygous variants. Three patients had in addition variants in SLC34A1 and SLC9A3R1 genes. All these patients benefited from a precise analysis of their phenotype. We generated 13 of these mutants by site-directed mutagenesis. Then we carried out transient transfections of these mutants in HEK cells and measured their phosphate uptake capacity under different conditions. Among the 20 patients included, 3 had not only mutations in NPT2c but also in NPT2a or NHERF1 genes. Phosphate uptake was decreased in 8 NPT2c mutants studied and normal for 5. Four variants were initially categorized as variants of uncertain significance. Expression of the corresponding mutants showed that one did not modify phosphate transport, two reduced it moderately and one abolished it. Co-transfection of the NPT2c mutants with the wild-type plasmid of NPT2c or NPT2a did not reveal dominant negative effect of the mutants on NPT2c-mediated phosphate transport. A detailed analysis of patient phenotypes did not find a link between the severity of the disorder and the level of phosphate transport impairment. NPT2c mutations classified as ACMG3 identified in patients with renal phosphate leak should be characterized by in vitro study to check if they alter NPT2c-mediated phosphate transport since phosphate uptake capacity may not be affected. In addition, research for mutations in NHERF1 and NPT2a genes should always be associated to NPT2c sequencing
L'augmentation frauduleuse du passif, délit de banqueroute par abstention ?
No full textInternational audienc
Une fois le plan de redressement adopté, la créance de restitution née d'un arrêt de cassation prononcé après l'adoption du plan doit être payée conformément au droit commun
No full textInternational audience(Com. 26 oct. 2022, no 21-13.474, F-B, D. 2022. 1901 ; ibid. 2320, chron. S. Barbot, C. Bellino et C. de Cabarrus ; Rev. sociétés 2022. 709, obs. F. Reille ; BJE 2023, no BJE200w1, obs. C. Favre-Rochex
« Je t’aime moi non plus » : l’École de Birmingham et les Popular Music Studies autour du concept de « contre-culture »
No full textInternational audienceThis text focuses on the paradoxical relationship of the Birmingham School with the concept of “counter-culture” which has oriented and continues to influence research in Popular Music Studies. We will first explain that this concept was rejected by members of the Birmingham School who further mobilized the idea of “subculture”. We will then see why musical subcultures have been criticized by different research in Popular Music Studies to finally understand how the counter-cultural approach has come to complete reflections on contemporary popular music by insisting on socio-cultural identities in connection with transnational movements and reflexive modernity. The article is mainly based on data obtained during a research carried out in 2015 at the University of Birmingham on the CCCS archives.Notre texte s’intéresse à la relation paradoxale de l’École de Birmingham avec le concept de « contre-culture » qui a orienté et continue d’influencer en partie les recherches en Popular Music Studies. Pour ce faire, nous montrerons tout d’abord comment ce concept a été rejeté par les membres de l’École de Birmingham qui ont davantage mobilisé l’idée de « subculture ».Nous verrons ensuite que les subcultures musicales ont été pour leur part critiquées par certaines recherches en Popular Music Studies pour finalement comprendre comment l’approche contre-culturelle est venue compléter les réflexions sur les courants musicaux contemporains en insistant sur les identités socioculturelles en lien avec les mouvements transnationaux et la modernité réflexive. L’article s’appuie entre autres sur des données obtenues lors d’une recherche effectuée en 2015 à l’Université de Birmingham sur le fonds d’archives du CCCS
De l'eau dans le gaz pour le droit du titulaire de la marque de s'opposer à la commercialisation ultérieure de ses produits. À propos de l'arrêt SodaStream
No full textInternational audienceObservations sous CJUE 27 octobre 2022, aff. C-197/21 - Qualification de l’arrêt : importan
Majoration du prélèvement SRU et pouvoir d'appréciation des préfets : la fin de l'indulgence pour les communes carencées ?
No full textInternational audienceObservations sous Conseil d'État, 28 octobre 2022, no 45341
Les personnes publiques peuvent acquérir par prescription
No full textInternational audienceObservations sous Cour de cassation, 3e civ., 4 janvier 2023, no 21-18.99
Les dynamiques de localisation des médecins généralistes en France
No full textDepuis plusieurs années, le contexte socio-politique français a creusé la fracture territoriale entre la France métropolitaine et la France périphérique. L'accès aux soins fait partie de cette fracture, qui touche aussi bien les villes petites et moyennes que les marges rurales. Cet article s'intéresse à ces dynamiques géographiques dans l'accès aux soins, avec un focus sur les médecins généralistes libéraux, maillons essentiels du parcours de soins en tant que médecins référents. Cet article utilise les données de la statistique publique française de 2007 à 2017 pour construire des panels spatiaux et mettre en évidence les facteurs territoriaux qui expliquent les dynamiques de localisation des généralistes. Sur la période étudiée, la densité de généralistes a diminué et les inégalités territoriales ont augmenté. Il n'y a pas de tendance à l'aggravation de cet isolement ni pour la périphérie ni pour les cantons défavorisés en ce qui concerne la densité de généralistes dans ces zones. En revanche, on note une nette tendance au regroupement des différents types de soins au sein des cantons, entraînant une tendance à la polarisation de l'offre de soins dans les territoires de la France métropolitaine, ce qui implique un autre type de difficulté géographique. L'augmentation des disparités territoriales en matière d'accessibilité aux généralistes ne semble donc pas vraiment correspondre aux fractures classiques en France, mais pose plutôt la question des disparités intra-métropoles et intra-périphéries