Institutional Repository in Medical Sciences of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy of the Republic of Moldova
Not a member yet
29298 research outputs found
Sort by
Anti-emetic effect of body acupuncture points
No full textIntroducere. Reflexul de vomă (gag reflex) este un fenomen des întâlnit în practica stomatologică, care creează dificultăți
în efectuarea manoperelor stomatologice, însă nu sunt elaborate metode eficiente pentru controlul fenomenului
în practica de zi cu zi.
Scopul lucrării: Analiza comparativă a efectului antiemetic la stimularea diferitor puncte de acupunctură în condiții
de provocare a reflexului de vomă.
Material și metode. Au fost studiate 100 de persoane relativ sănătoase, cu vârsta cuprinsă între 20-40 de ani.
Reflexul de vomă se provoca conform metodologiei standardizate cu introducerea la diferită profunzime a sondei de
aspirație a salivei în cavitatea bucală. Pacienții erau instruiți să aprecieze senzațiile de confort/disconfort și gradul de
diminuare a reflexului de vomă sub acțiunea punctelor de acupunctură (VC24, MC6, MC7, MC8, punctul Vomă, GI4) în baza
scalei vizual analogice (0-10). Punctele erau stimulate prin plasarea semințelor de Vaccaria cu fixare cu un emplastru și
pacienții au fost instruiți privind modul de activare a acestor puncte.
Rezultate. Indicii aprecierii pe scala Confort/Disconfort: VC24 – 5.1 ± 0.11; MC6 – 3.8±0.16; GI4 – 3.4±0.15; MC7
– 1.9±0.13, MC8 – 2.0±0.18, punctul Vomă – 2.4±0.14. Efectul antiemetic la stimularea punctelor: VC24 – 6.6±1.21, MC6 –
6.3±2.25, GI4 – 6.0±1.19, MC7 – 6.8±1.23, MC8 – 6.9±1.26, punctul Vomă – 7.3±1.18. Indicele integral confort-eficacitate:
VC24 – 33.66; MC6 – 29.4, GI4 – 20.4, MC7 – 12.92, MC8 – 13.8, punctul Vomă – 17.52.
Concluzii. Analiza rezultatelor a evidențiat un efect asimptomatic aproximativ similar al punctelor studiată în
asociere cu diferit grad al senzațiilor de confort/disconfort. Indicele integral confort-eficacitate este cel mai sporit la stimularea
punctului VC24, urmat de MC6. Aceste 2 puncte sunt optime pentru aplicarea în practica stomatologică, inclusiv
la persoanele emoțional labile.Background. Although the gag reflex is a common phenomenon in dental practice, which creates difficulties in
performing dental procedures, but effective methods for controlling the phenomenon in everyday practice have not been
developed.
Objective of the study. Comparative analysis of the antiemetic effect of stimulating different acupuncture points
under conditions of gag reflex induction.
Material and methods. There were investigated 100 relatively healthy people aged 20-40. The gag reflex was induced
according to the standardized methodology with the introduction of the saliva aspiration probe into the oral cavity
at different depths. Patients were instructed to assess the sensations of comfort/discomfort and the degree of reduction
of the gag reflex under the action of acupuncture points (VC24, MC6, MC7, MC8, Vomit point, GI4) based on the visual analog
scale (0-10). The points were stimulated by placing Vaccaria seeds with an adhesive and the patients were instructed
on how to activate these points.
Results. Rating values on the Comfort/Discomfort scale: VC24 – 5.1 ± 0.11; MC6 – 3.8±0.16; GI4 – 3.4±0.15; MC7 –
1.9±0.13, MC8 – 2.0±0.18, Vomiting point – 2.4±0.14. Antiemetic effect rating of point stimulation: VC24 – 6.6±1.21, MC6
– 6.3±2.25, GI4 – 6.0±1.19, MC7 – 6.8±1.23, MC8 – 6.9±1.26, Vomiting point – 7.3±1.18. Integral comfort-efficacy index:
VC24 – 33.66; MC6 – 29.4, GI4 – 20.4, MC7 – 12.92, MC8 – 13.8, Vomiting point – 17.52.
Conclusions. The analysis of the results revealed an approximately similar asymptomatic effect of the studied
points, associated with varying degrees of comfort/discomfort sensations. The integral comfort-efficacy index is the highest
when stimulating the VC24 point, followed by MC6. These 2 points are optimal for application in dental practice,
including in emotionally labile people
Diagnosis and treatment of vestibular schwannoma: 321.16 – Otorhinolaryngology: Summary of the Doctor of Medical Sciences thesis
Get PDFThesis structure. Thesis is presented on 91 pages of basic text and includes an introduction, 5 chapters, synthesis of the obtained results, general conclusions, practical recommendations, bibliographic index with 218 titles and 3 appendices. The illustrative material contains 10 tables and 24 figures. The obtained results are published in 17 scientific papers.
Key words: vestibular schwannoma, acoustic neuroma, nuclear magnetic resonance, endothelial vascular growth factor, transforming growth factor 1b, immunoglobulin A, immunoglobulin M, carcinoembryonic antigen, translabirintic approach.
The aim of the research: the clinical and paraclinical study of patients primarily diagnosed with vestibular schwannoma, in order to establish the peculiarities of tumor evolution and growth and to develop an algorithm for early diagnosis and treatment of this condition.
Research objectives. 1) Clinical diagnostic study of patients with vestibular schwannoma, in order to identify the most specific clinical diagnostic signs attesting to the evolution of the pathology. 2) Analysis of the results of MRI investigations in patients with vestibular schwannoma to establish the imaging peculiarities that show tumor evolution/growth. 3) Evaluation of changes in immunological markers in patients with vestibular schwannoma, in order to identify the most informative diagnostic and prognostic markers of tumor growth. 4) Developing an algorithm for early diagnosis and treatment of vestibular schwannoma.
Scientific novelty and originality of the research. The evolution of vestibular schwannoma was established based on the analysis of the results of the clinical and paraclinical examination in patients primarily diagnosed with this pathology. The immunological results of cytokines and growth factors collected from patients and the results of monitoring, by MRI examination, were analyzed. Certain clinical and immunological criteria have been established, which may be possible predictive markers of tumor growth.
The obtained results that contribute to the solution of a scientific problem. The obtained results were the basis for the development of an algorithm for the diagnosis and treatment of vestibular schwannoma, which will allow an early diagnosis and a correct management of this pathology.
Theoretical importance. The doctoral thesis contributes with new information on the understanding of vestibular schwannoma progression, the pace and nature of tumor changes, important in the development of new predictive models. The application of clinical and immunological criteria for estimating the risk of tumor growth can substantiate the right decisions regarding the intervention, contributing to the development of personalized pathology management strategies.
Applicative value. A diagnostic and treatment algorithm has been developed for patients with vestibular schwannoma, which can be integrated into a national clinical protocol. The translabirintic approach has been introduced in vestibular schwannoma surgery.
Implementation of the scientific results. The results of the research, including the diagnosis and treatment algorithm of vestibular schwannoma, were implemented in the Otorhinolaryngology Clinic of IMSP Republican Clinical Hospital "Timofei Moșneaga", and the translabyrinthine approach in vestibular schwannoma surgery was implemented in the Neurosurgery Clinic of IMSP Institute of Neurology and Neurosurgery "Diomid Gherman"
Clinical-diagnostic and curative aspects in the treatment of benign prostatic hyperplasia associated with chronic prostatitis
No full textStructura tezei. Materialele tezei sunt expuse pe 176 pagini: introducere, 5 capitole, sinteza rezultatelor obținute, concluzii generale și recomandări, bibliografia din 274 surse, 8 anexe, 132 pagini dactilografiate de texte de bază, 44 figuri, inclusiv imagini, 25 tabele. Rezultatele obținute sunt publicate în 16 lucrări științifice, inclusiv peste hotare. Cuvinte-cheie: HBP, prostatită, diagnostic clinic, adenomectomie, homeostază, drenarea lojei, biochimie, morfopatologie, imunohistochimie.Domeniul de studiu: urologie. Scopul lucrării: Optimizarea atitudinii diagnostico-curative la pacienții cu hiperplazie benignă de prostată voluminoasă asociată cu prostatită cronică. Obiectivele cercetării: 1. Studierea particularităților clinice şi factorilor de risc la pacienţii cu HBP voluminoasă asociată cu prostatită cronică, cu indicaţii privind tratamentul chirurgical deschis. 2. Analiza comparativă a rolului predictiv ai parametrilor inflamatorii, ai homeostaziei și ai sistemului antioxidant / stresului oxidativ la nivel local şi general, pre- şi postoperatoriu pe termen scurt și lung la pacienţii operaţi deschis cu HBP asociată cu prostatită cronică. 3.Caracterizarea modificărilor morfologice locale precum și a severităţii inflamaţiei la nivelul componentelor structurale ale HBP și lojei reziduale la pacienții operați. 4. Analiza rezultatelor postoperatorii pe termen scurt și lung la pacienții cu hiperplazie benignă de prostată după adenomectomia deschisă. Noutatea şi originalitatea științifică constă în confirmarea prezenței proceselor inflamatorii la nivelul HBP în perioada preoperatorie atât din punct de vedere biochimic, cât şi morfologic, precum şi în atestarea importanței lor pentru apariția complicațiilor postoperatorii. Am stabilit că drenarea lojei adenomului operat, acționând prin reducerea inflamației locale, contribuie la o evoluție postoperatorie mai favorabilă. Problema științifică importantă soluționată în teză constă în confirmarea prezenței morfologice a inflamației locale în cadrul HBP asociate cu prostatită cronică, care depinde direct de creșterea activității markerelor endotoxicozei, enzimelor proteolitice, lizozomale şi dereglările echilibrului prooxidant/ antioxidant în serul sangvin, la nivelul țesutului adenomatos şi în loja postadenomectomică. Severitatea procesului inflamator la nivelul prostatei operate deschis depinde în mod direct și de riscul unei evoluţii nefavorabile a HBP în urma operaţiei deschise. Semnificația teoretică a lucrării științifice efectuate rezidă în prezentarea dovezilor concludente privind existența indubitabilă a unui component inflamator în patogeneză complexă ale HBP voluminoase. A fost demonstrată utilitatea indicatorilor biochimici ai inflamației ca criterii prognostice în determinarea severității maladiei, riscului complicațiilor postoperatorii și în elaborarea măsurilor profilactice. Valoarea aplicativă a lucrării pentru practica medicală de specialitate constă în concretizarea a 3 direcții posibile de optimizare a managementului HBP voluminoase asociate cu prostatită cronică, s-a demonstrat rolul predictiv privind dezvoltarea complicațiilor postoperatorii ai indicatorilor biochimici a inflamației. A fost identificat rolul lor patogenetic ce deschide noile posibilități de influențare terapeutică a evoluției HBP. S-a constatat, de asemenea, că drenarea-irigarea lojei postadenomectomice se recomandă a fi aplicată în cadrul operațiilor deschise a HBP. Implementarea rezultatelor științifice. Au fost implementate în cadrul activității didactice a Catedrei de Urologie și Nefrologie Chirurgicală a IP USMF „Nicolae Testemițanu”, activitatea științifico-practică a Laboratorului de biochimie și a Laboratorului de morfologie, catedra histologie, citologie şi embriologie, IP USMF „Nicolae Testemițanu”, în practica medicală a IMSP SCM „Sfânta Treime”.Структура диссертации. Материалы диссертации представлены на 176 страницах, в том числе: введение, 5 глав, обобщение полученных результатов, выводы и рекомендации, библиография из 274 источника, 8 приложений, 132 машинописных страниц основного текста, в том числе 25 таблиц, 44 рисунков. Полученные результаты опубликованы в 16 научных статьях, в том числе за рубежом. Ключевые слова: доброкачественная гиперплазия предстательной железы (ДГПЖ), хронический простатит (ХП), клинический диагноз, аденомэктомия, гомеостаз, дренирование ложи, биохимия, морфопатология, иммуногистохимия. Область исследования: урология. Основная цель работы: Оптимизация диагностической и лечебной тактики у больных с массивной доброкачественной гиперплазией предстательной железы на фоне ХП. Задачи исследования: 1. Изучение клинических особенностей и факторов риска у больных с массивной ДГПЖ на фоне ХП, имеющих показания к открытому хирургическому лечению. 2. Сравнительный анализ прогностической роли показателей воспаления, гомеостазии и антиоксидантной системы/оксидативного стресса на местном и общем уровне, до- и в раннем послеоперационном периоде, а также в отдаленном периоде у больных, перенесших открытые операции по поводу ДГПЖ на фоне ХП. 3. Характеристика местных морфологических изменений, в том числе выраженности воспаления на уровне структурных компонентов ДГПЖ и остаточного ложа у оперированных больных. 4. Анализ ранних и отдаленных послеоперационных результатов у больных ДГПЖ после открытой аденомэктомии. Новизна и научная оригинальность заключается в биохимическом и морфологическом подтверждении наличия воспалительных процессов на уровне ДГПЖ в предоперационном периоде, а также в доказательстве их значимости для развития послеоперационных осложнений. Показано, что дренирование ложи оперированной аденомы, способствует более благоприятному развитию послеоперационного периода. Решенная важная научная задача состоит в морфологическом подтверждении наличия локального воспаления при ДГПЖ ассоциированной с ХП, что коррелирует с повышением активности маркеров эндотоксикоза, протеолитических ферментов, лизосомальных ферментов и нарушениями прооксидантно-антиоксидантного баланса в сыворотке крови, на уровне аденоматозной ткани и в постаденомэктомической ложе. Теоретическая значимость проведенной научной работы заключается в представлении убедительных доказательств несомненного существования воспалительного компонента в сложном патогенезе массивного ДГПЖ. Продемонстрирована потенциальная важность биохимических показателей воспаления в качестве прогностических критериев при оценке тяжести заболевания, риска послеоперационных осложнений и при разработке профилактических мероприятий. Прикладное значение работы заключается в определении трех возможных направлений оптимизации ведения больных открытым способом массивных ДГПЖ ассоциированных с ХП. Продемонстрирована прогностическая роль биохимических показателей воспаления на развитие послеоперационных осложнений. Метод дренирования-орошения ложи после аденомэктомии рекомендован к применению в открытой хирургии ДГПЖ. Внедрение научных результатов. Полученные результаты внедрены в учебный процесс кафедры Урологии и Оперативной Нефрологии ГУМФ им. Н.Тестемицану, в научно-практическую деятельность лаборатории биохимии и лаборатории морфологии кафедры гистологии, цитологии и эмбриологии ГМФУ им. Николае Тестемицану, в лечебную практику МКБ «Святая Троица».Thesis structure. The thesis materials are presented on 176 pages, including: introduction, 5 chapters, synthesis of the obtained results, general conclusions and recommendations, bibliography from 274 sources, 8 appendices, 132 typed pages of basic texts, including 25 tables and 44 figures. The obtained results are published in 16 scientific papers in county and abroad.
Key words: benign prostatic hyperplasia (BPH), prostatitis (CP), clinical diagnosis, adenomectomy, drainage-irrigation of postadenomectomic residual lodge, biochemistry, morphopathology, immunohistochemistry. Field of study: urology. The purpose of the research: Optimizing the diagnostic-curative attitude in patients with benign prostatic hyperplasia associated with chronic prostatitis. Research objectives: Clinical features and risk factors evaluation among patients with large BPH associated with PC presenting indications for open surgical treatment. Dynamic changes and predictive role of inflammatory, homeostasis and antioxidant/ oxidative stress parameters assessment at local and general, preoperative and early/ late postoperative levels in patients undergoing open surgery for BPH associated with CP. Local morphological changes study of inflammation of the structural components of BPH and postsurgical residual lodge in this group of patients. Determination of the role of postoperative drainage of postoadenomectomic residual lodge on postoperative outcome after open surgery. The novelty and scientific originality of the study lies in confirming of the presence of inflammatory processes in large BPH in the preoperative period both biochemically and morphologically, as well as attesting their importance for the development of postoperative complications. It has been shown that drainage of the operated adenoma residual lodge, acting by reducing local inflammation, contributes to a more favorable postoperative outcome. The important scientific problem solved in the thesis is based on confirmation of the morphological presence of local inflammation in large BPH associated with CP, which correlates with increased activity of endotoxin markers, proteolytic enzymes, lysosomal enzymes and disturbances of prooxidant/antioxidant balance in blood serum, adenomatous tissue and in the postadenomectomy residual lodge. The inflammation severity in BPH tissue directly correlates with the risk of unfavorable evolution of large BPH following open surgery. The theoretical significance of the thesis lies in the presentation of conclusive evidence for the undoubted existence of an inflammatory component in the complex pathogenesis of large BPH. There was demonstrated potential usefulness of biochemical indicators of inflammation as prognostic criteria in the assessment of disease severity, of the risk of postoperative complications and in the development of prophylactic measures. The practical value of the work comes from three possible ways of management optimization of large BPH associated with chronic prostatitis, which is operated openly. First, the predictive role of biochemical indicators of inflammation on the development of postoperative complications was demonstrated. The identification of their pathogenetic role opens new possibilities to influence the evolution of BPH. The post-adenomectomy residual lodge drainage-irrigation method is recommended to be applied in open BPH surgery. Implementation of scientific results. They were implemented in the didactic activity of the Department of Urology and Surgical Nephrology, "Nicolae Testemitanu" SMPU, in the scientific-practical activity of the Biochemistry Laboratory and the Morphology Laboratory, Department of Histology, Cytology and Embryology, "Nicolae Testemitanu" SMPU, in the medical practice of Municipal Clinical Hospital "Holy Trinity"
The endometrial microbiome in infertility: roles, mechanisms, and clinical implications
No full textIntroducere. Microbiomul endometrial constituie un regulator esenţial al homeostaziei uterine. Modificarea compoziţiei şi diversităţii microbiene a acestuia determină activarea unor mecanisme inflamatorii şi imunologice, afectând receptivitatea endometrială şi contribuind la etiopatogenia infertilităţii primare. Scop. Analiza rolului microbiomu-lui endometrial în infertilitatea primară, prin investigarea mecanismelor imunologice şi inflamatorii ce afectează implantarea embrionară şi funcţia endometrială. Material şi metode. A fost efectuat un studiu prospectiv, care a inclus 96 de pacienţi divizaţi în două grupe. Grupul de studiu (L1) - 48 de paciente cu infertilitate primară şi grupul de control (L0) - 48 de paciente fertile. În ambele grupuri am efectuat biopsia endometrială Pipelle. Analiza statistică a fost efectuată utilizând SPSS 20 şi Microsoft Excel 2016. Rezultate. Vârsta medie a pacientelor din grupul de studiu a fost de 29,0 ± 4,58 ani, comparativ cu 29,2 ± 4,29 ani în grupul de control (p = 0,801). În grupul de studiu, durata infertilităţii a fost în principal de 2 ani (20,8%), 3 ani (22,9%) şi peste 5 ani (27,1%). Bacteriile predominante identificate în endometrul pacientelor cu infertilitate primară au fost Lactobacillusspp. (75%, x2 = 0,236; p = 0,627), urmate de Ureaplasma urealyticum şi Ureaplasma parvum (37,5%, x2 = 13,714; p < 0,001), Atopobium vaginae (25%, x2 = 1,640; p = 0,20) şi Enterobacteriaceae (18,8%, x2 = 9,931; p = 0,002), ceea ce indică un microbiom non-Lactobacilar. Concluzii. În cadrul studiului nostru, am demonstrat că endometrul uman găzduieşte o comunitate bacteriană diversă, al cărei compoziţie şi abundenţă diferă între femeile fertile şi cele afectate de infertilitate. Aceste rezultate subliniază rolul microbiomului endometrial în succesul reproductiv.Introduction. The endometrial microbiome is an essential regulator of uterine homeostasis. Alteration of its microbial composition and diversity determines the activation of inflammatory and immunological mechanisms, affecting endometrial receptivity and contributing to the etiopatho-genesis of primary infertility. Objective. To analyze the role of the endometrial microbiome in primary infertility by investigating immunological and inflammatory mechanisms affecting embryo implantation and endometrial function. Material and methods. A prospective study was conducted, including 96 patients divided into two groups: the study group (L1) - 48 patients with primary infertility, and the control group (L0) - 48 fertile patients. Endometrial Pipelle biopsy was performed in all participants. Statistical analysis was carried out using SPSS version 20 and Microsoft Excel 2016. Results. The mean age of patients in the study group was 29.0 ± 4.58 years, while in the control group it was 29.2 ± 4.29 years (p = 0.801). Among the study group, the duration of infertility was mainly 2 years (20.8%), 3 years (22.9%), and over 5 years (27.1%). The predominant bacteria identified in the endometrium of patients with primary infertility were Lactobacillus spp. (75%, x2 = 0.236; p = 0.627), followed by Ureaplasma urealyticum and Ureaplasma parvum (37.5%, x2 = 13.714; p < 0.001), Atopobium vaginae (25%, x2 = 1.640; p = 0.20), and Enterobacteriaceae (18.8%, x2 = 9.931; p = 0.002), which indicates a non-Lactobacillus - dominant microbiome. Conclusion. In our study, we demonstrated that the human endometrium hosts a diverse bacterial community, with differences in composition and abundance between fertile women and those affected by infertility. These results underscore the role of the endometrial microbiome in reproductive success
Assessment of knowledge level and professional behavior regarding hepatitis B among healthcare workers
No full textIntroducere. Principala problemă abordată în acest studiu constă în nivelul insuficient de cunoştinţe şi în aplicarea neuniformă a măsurilor de prevenire a infecţiei cu virusul hepatitic B în rândul personalului medical, ceea ce sporeşte riscul de expunere ocupaţională şi de transmitere a infecţiei în mediul spitalicesc. Scop. Scopul lucrării este de a evalua nivelul de cunoştinţe, atitudinile şi comportamentele profesionale ale personalului medical cu privire la prevenirea şi controlul infecţiei cu virusul hepatitic B. Material şi metode. A fost realizat un studiu transversal, descriptiv, pe un eşantion de 318 lucrători medicali (87 medici şi 231 asistente) care au completat un chestionar structurat. Analiza statistică a inclus metode descriptive şi aplicarea testului X2 pentru evaluarea asocierilor, cu un nivel de semnificaţie stabilit la p < 0,05 şi intervale de încredere 95 %. Rezultate. Majoritatea respondenţilor au demonstrat un nivel înalt de conştientizare privind riscul profesional de infectare cu virusul hepatic. Cunoştinţele privind transmiterea virusului prin contact cu sângele a fost declarate de 91% din medici şi 93% din asistenţi. 82% dintre medici şi 75% dintre asistenţi medicali au menţionat că vaccinarea este o metodă eficientă de prevenire, iar rata completă de vaccinare depăşeşte 90% în ambele categorii. Cu toate acestea, persistă practici riscante: recapişonarea acelor după utilizare - 43,7 %, iar 51,7 % au declarat că au suferit cel puţin un incident de înţepare în timpul activităţii profesionale. Concluzii. Rezultatele studiului evidenţiază un nivel satisfăcător de cunoştinţe teoretice şi o acoperire vaccinală ridicată, însă persistă practici profesionale riscante, subliniind necesitatea consolidării instruirii continue şi aplicării riguroase a măsurilor de protecţie în mediul clinic.Introduction. The primary issue addressed in this study concerns the insufficient level of knowledge and the inconsistent application of hepatitis B virus (HBV) prevention measures among healthcare workers, which can increase the risk of occupational exposure and nosocomial transmission of the infection. Objective. The aim of the study was to assess the knowledge, attitudes, and professional practices of healthcare personnel regarding the prevention and control of hepatitis B infection. Material and methods. A descriptive, cross-sectional study was conducted on a sample of 318 healthcare workers (87 physicians and 231 nurses) who completed a structured questionnaire. Statistical analysis included descriptive methods and the application of the X2 test to evaluate associations, with a significance threshold of p < 0.05 and 95% confidence intervals. Results. The majority of respondents demonstrated a high level of awareness regarding the occupational risk of hepatitis B virus infection. Knowledge of bloodborne transmission was reported by 91% of physicians and 93% of nurses. Vaccination was acknowledged as an effective preventive measure by 82% of physicians and 75% of nurses, with full vaccination coverage exceeding 90%. However, risky practices persist: 43.7% admitted to recapping needles after use, and 51.7% reported experiencing at least one needlestick injury during their professional activity. The majority agreed on the necessity of continuous education in the field of HBV. Conclusion. The findings reveal a satisfactory level of theoretical knowledge and high vaccination coverage; however, the persistence of unsafe practices highlights the need to strengthen continuous professional training and ensure strict adherence to protective measures in clinical settings
Experienţa în consultul medico-genetic în cadrul Institutul Mamei şi Copilului
No full textIntroducere. Consultațiile genetice la instituții medicale avansate sunt
efectuate pentru pacienţ cu maladii ereditare sau congenitale, precum și pentru
diagnosticul prenatal. În spitalele pentru copii, majoritatea pacienților consultați
sunt copii de diferite vârste, femei aflate în diferite etape ale sarcinii și cupluri
pentru planificarea familială sau cu tulburări reproductive.
Scopul studiului: Analiza generală a activității de consiliere a unui
geneticist medical pe baza unui an de activitate clinică la Centrul Genetic IMSP
Mamei și Copilul.
Materiale şi metode. A fost efectuat un studiu observațional retroactiv
folosind materialele din Registrul de Înscriere a Pacienților, formular nr. 074/e,
aprobat prin 828 la 31 octombrie 2011, pentru anul 2024. Au fost analizate
rezultatele a 782 de consultații genetice la Centrul Genetic IMSP Mamei și
Copilul.
Rezultate studiului. Din cei 782 de pacienți, 336 au fost femei la
diferite stadii ale sarcinii (49,74%), dintre care 53 au fost consultate o dată
(13,62%), și 393 de copii (50,26%), dintre care 251 au fost consultați o dată
(63,87%). La 10 de femei (18,87%) sarcina a fost prima. Vârsta a 23 de femei
era sub 35 de ani (43,4%), în timp ce vârsta a 30 de femei (56,6%) era peste 35
de ani. 16 femei (30,19%) au fost recomandate pentru amniocenteză, dintre
care în 10 cazuri (18,87%) rezultatele au fost confirmate ca fiind normale, iar în
4 femei (7,55%) au fost detectate anomalii ale fătului. În toate cazurile, sarcina
a fost continuată.
Au fost consultați un număr total de 393 de copii, dintre care 251 au
fost consultate o dată (53.87%). 171 de copii consultați (68.13%) erau sub
vârsta de un an, 40 de copii (15.94%) erau sub 5 ani, iar 40 de copii (15.94%)
erau sub 16 ani. Un cariotip a fost recomandat pentru 27 de copii (10.76%),
MLPA pentru diagnosticul sindromurilor de microdeletie a fost recomandat
pentru 16 copii (6.37%), 6 copii au fost testați pentru oncogeni (2.39%), iar 7
copii (2.79%) au fost testați pentru boli neuromusculare progressive. Bolile
genetice unice au fost suspectate la 26 de copii (10.36%), iar bolile metabolice
au fost suspectate la 17 copii (6.77%). Anomaliile congenitale au fost diagnosticate la 155 de copii (61,75%),
datele au fost comparate cu materialele din Departamentul de Statistică (166 de
cazuri pentru 2024). Cele mai frecvente au fost anomaliile multiple – 41
(26,45%)/47 (28,31%), anomaliile sistemului musculo-scheletic – 31
(20,0%)/21 (12,65%), și anomaliile sistemului cardiovascular – 29 (18,7%)/39
(23,49%).
Au fost 29 (11,55%) de cazuri de anomalii cromozomiale confirmate,
dintre care sindromul Down a reprezentat 12 (4,78%), sindromul Turner într-un
caz (0,39%) și 2 (0,79%) cazuri de sindrom Edwards. Au fost 14 (5,58%)
cazuri de aberații cromozomiale, inclusiv 6 (2,39%) pacienți cu aberații
neechilibrate. Fenotipic, au fost 2 cazuri de epidermoliză bulosă și o familie (5
membri) cu 1 caz de neurofibromatoză, când diagnosticul a fost pus doar după
nașterea primului copil.
Concluzii. Printre femeile consiliate, o parte semnificativă avea vârsta
de 35 de ani și peste, ceea ce a necesitat amniocenteză. Două treimi dintre
copiii consiliați au anomalii congenitale, a căror structură corespunde datelor
de la Departamentul de Statistică și EUROCAT.Introduction. Genetic consultations at large medical institutions are
carried out in cases of suspected hereditary or congenital diseases, as well as
for prenatal diagnostics. In children's hospitals, the majority of consulted
patients are children of various ages, women at different stages of pregnancy,
and couples aiming for family planning or dealing with reproductive disorders.
Scope of the study: General analysis of the counseling work of a
medical geneticist based on one year of clinical activity at the Genetic Center
MSPI Mother and Health.
Materials and methods. Was carried out a retrospective observational
study using the materials from the Patients Admittance Register, form No.
074/e, approved by 828 on October 31, 2011, for the year 2024. Were analyzed
the results of 782 genetic consultations at the Genetic Center MSPI Mother and
Health.
Results of the study. Out of 782 patients, 336 were women at various
stages of pregnancy (49.74%), of which 53 were consulted once (13.62%), and
393 children (50.26%), of which 251 were consulted once (63.87%). 10
patients (18.87%) were consulted during their first pregnancy. The age of 23
women was under 35 years (43.4%), while the age of 30 women (56.6%) was
over 35 years. 16 women (30.19%) were recommended amniocentesis, of
which in 10 cases (18.87%) results were confirmed as normal, and in 4 women
(7.55%) anomalies of the fetus were detected. In all cases, the pregnancy was
continued.
A total of 393 children were consulted, of which 251 were seen once
(53.87%). 171 children counseiled (68.13%) were under the age of one, 40
children (15.94%) were under 5 years old, and 40 children (15.94%) were
under 16 years old. A karyotype was recommended to 27 children (10.76%),
MLPA for the diagnosis of microdeletion syndromes was recommended to 16
children (6.37%), 6 children were tested for oncogenes (2.39%), and 7 children
(2.79%) were tested for progressive neuromuscular diseases. Single gene diseases were suspected in 26 children (10.36%), and metabolic diseases were
suspected in 17 children (6.77%).
Congenital anomalies were diagnosed in 155 children (61.75%), the
data was compared with the materials from the Department of Statistics (166
cases for 2024). The most common were multiple anomalies – 41 (26.45%)/47
(28.31%), anomalies of the musculoskeletal system – 31 (20.0%)/21 (12.65%),
and anomalies of the cardiovascular system – 29 (18.7%)/39 (23.49%).
There were 29 (11,55%) cases of confirmed chromosomal
abnormality, of which Down syndrome accounted for 12 (4,78%), Turner
syndrome in 1 (0,39%) case and 2 (0,79%) cases of Edwards syndrome. There
were 14 (5,58%) cases of chromosomal aberrations, including 6 (2,39%)
patients with unbalanced aberrations. Phenotypically, there were 2 cases of
epidermolysis bullosa and one family (5 members) with 1 case of neurofibromatosis, when the diagnosis was made only after the birth of the first child.
Conclusions. Among the counseled women, a significant part was
aged 35 and older which required amniocentesis. Two-thirds of the counseled
children have congenital anomalies, the structure of which corresponds to the
data from the Department of Statistics and EUROCAT
The role of age-related changes in the lamina cribrosa of sclera in the development of optic neuropathy
No full textBackground.
To investigate the morphological features of the lamina cribrosa (LC) of sclera in terms of their potential role in
the development of optic neuropathy.
Material and methods
Longitudinal sections of the prelaminar, laminar and postlaminar parts of the optic nerve (ON) of corneal donors
were examined. The sections were stained with Masson’s trichrome and examined using the Bioscan AT+ program.
The data were statistically processed using the Pearson, Spearman correlation coefficients, Kruskal-Wallis,
Mann-Whitney and Kandala-Tau criteria.
Results
It was found that the structure of the LC of sclera correlated with age (χ2=21.09, p=0.0018) and differed in the
degree of expression of the connective tissue and glial components, based on which 3 patterns of LC (mixed, elastic
and collagenous) were identified.
The mixed LC variant was found in most cases in all age groups; the elastic type was mainly observed at a young
age of up to 44 years; the collagenous type prevailed at the age over 60 years.
Conclusions
Remodeling of the LC of sclera through the predominance of collagen tissue in its composition, mainly
perivascularly, with deformation of the anterior surface of the LC at the age of over 60 years, along with a tendency
to increase the deviation of the axons of the ON passing through the LC, as well as the “depletion” of the prelaminar
zone with a decrease in the number of fibroblasts, should be considered as risk factors for damage to the ON axons
Pathogenetic mechanisms of post Covid- 19 syndrome
No full textIntroducere. Patogenia sindromului Post Covid este controversată iar studiile clinice şi fundamentale necesită a fi prioritate. Analiza literaturii confirmă risc de stop cardiac, insuficienţă cardiacă, embolie pulmonară, accident vascular cerebral la bolnavii cu forme grave de Covid în anam-neza. Scop. Evidenţierea mecanismelor patogenetice ale sindromului Post Covid, pentru a determina probabilitatea consecinţelor pe termen lung şi strategiile de management, bazate pe verigile patogenetice. Materiale si metode. În procesul de cercetare a problemei sindromului Post Covid a fost revizuită literatura de specialitate disponibilă pe platformele informaţionale internaţionale precum PubMed, MedScape, Medline şi Hinari. De asemenea, au fost utilizate resursele informaţionale disponibile ale Librăriei Medicale a USMF „Nicolae Testemiţanu”. Rezultate. Au fost sugerate mai multe ipoteze pentru etiopatogenia sindromului Post Covid - cum ar fi: rezervoare persistente de SARS-CoV-2 în ţesuturi; dereglări imune cu sau fără reactivarea agenţilor patogeni subiacenţi, impactul SARS-CoV-2 asupra micro-biotei, mimetismul molecular, coagularea intravasculară a sângelui cu disfuncţie endotelială, semnalizare disfuncţion-ală în trunchiul cerebral. S-a raportat prezenţa celulelor T nefuncţionale, număr redus de celule de memorie efectoare CD4+ şi CD8+, expresie crescută a PD1 pe celulele de memorie, celule imune superactivate, lipsă de celule T şi B naive, supraexpresie de IF tip I. Concluzii. Sunt necesare studii fundamentale şi clinice pentru a elabora tratamente pentru bolnavi cu Covid lung, care ar aborda mecanismele patogenetice ipotetice, inclusiv persistenţa virală, neuroinflamaţia, hipercoagularea sângelui şi autoimunitatea ce induc şi menţin leziunile poliorganice.Introduction. The pathogenesis of Post-COVID Syndrome is controversial, and both clinical and fundamental studies need to be prioritized. A review of the literature confirms the risk of cardiac arrest, heart failure, pulmonary embolism, stroke, and diabetes in patients with a history of severe COVID-19. Objective. Highlighting the mechanisms of post-COVID Syndrome is essential in order to determine the potential for long-term consequences and to develop strategies based on the underlying pathogenetic pathways. Materials and methods. In the research process on the issue of post-COVID Syndrome, the specialized literature available on international informational platforms such as PubMed, MedScape, Medline, and Hinari was reviewed. Additionally, the informational resources available at the Medical Library of Nicolae Testemitanu’ State University of Medicine and Pharmacy were used. Results. Several hypotheses have been suggested for the etiopathogenesis of post-COVID Syndrome, such as persistent SARS-CoV-2 reservoirs in tissues; immune dysregulation with or without reactivation of underlying pathogens; the impact of SARS-CoV-2 on the microbiota; molecular mimicry; microvascular blood coagulation with endothelial dysfunction; and dysfunctional signaling in the brainstem. Reports have indicated the presence of dysfunctional T cells, reduced numbers of CD4+ and CD8+ effector memory cells, increased PD1 expression on memory cells, hyperactivated immune cells, a lack of naive T and B cells, and overexpression of type I Interferon. Conclusions. Fundamental and clinical studies are needed to develop treatments for patients with post-COVID that would target the hypothetical pathogenetic mechanisms, including viral persistence, neuroinflammation, excessive blood coagulation, and autoimmunity, which induce and sustain multi-organ damage
BLOCH-SULZBERGER SYNDROME VS AUTISM SPECTRUM DISORDERS
No full textUniversitatea de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu”, Chișinău, Republica MoldovaIntroducere. Sindromul Bloch-Sulzberger, cunoscut şi ca Incontinentia pigmenti sau Bloch-Siemens, este o genoder-matoză rară, cu transmitere X-linkată dominantă, cauzată de mutaţii patogene în gena IKBKG (numită şi NEMO), cu manifestări multisistemice: cutanate, neurologice, oculare, dentare şi posibil sistemice. Scop. Evidenţierea particularităţilor neuro-genetice şi analiza posibilei asocieri cu tulburările din spectrul autist în sindromul Bloch-Sulzberger, pe baza unui caz clinic pediatric documentat. Material şi metode. În secţia de Neurologie a IMSP Institutul Mamei şi Copilului, o fetiţă în vârstă de 5 ani a fost evaluată cu atenţie de o echipă multidisciplinară formată din neurolog pediatru, dermatolog, psiholog pediatric şi genetician, deoarece prezenta multiple semne clinice sugestive pentru o tulburare din spectrul autist (TSA). Rezultate. Obiectiv: absenţa vorbirii, lipsa contactului vizual, afectarea interacţiunii sociale şi comunicării, erupţii cutanate, stereotipii motorii, mers atipic, tulburări de control al sfincterelor, afectarea autonomiei funcţionale şi crize epileptice recurente. Testarea genetică prin PCR şi MLPA a identificat o deleţie heterozigotă în gena IKBKG, sugestivă pentru sindromul Bloch-Sulzberger. Această mutaţie afectează proteina NEMO şi determină un fenotip multisistemic. În formele neurologice severe, manifestările pot semăna cu tulburările din spectrul autist, incluzând absenţa limbajului, lipsa contactului vizual şi comportamente stereotipe. Concluzii. Sindromul Bloch-Sulzberger este o boală genetică rară, cu afectare multisistemică, cauzată de mutaţii în gena IKBKG, posibil asociată cu tulburări din spectrul autist. Diagnosticul se bazează pe semne clinice şi teste genetice. Managementul precoce şi multidisciplinar este esenţial.Introduction. Bloch-Sulzberger syndrome, also known as Incontinentia pigmenti or Bloch-Siemens, is a rare geno-dermatosis with X-linked dominant inheritance, caused by pathogenic mutations in the IKBKG gene (also called NEMO), with multisystemic manifestations: cutaneous, neurological, ocular, dental, and possibly systemic. Objective. To highlight neurogenetic particularities and analyze the possible association with autism spectrum disorders (ASD) in Bloch-Sulzberger syndrome, based on a documented pediatric clinical case. Material and methods. At the Neurology Department of the Mother and Child Institute, a 5-year-old girl was thoroughly evaluated by a multidisciplinary team of specialists, including a pediatric neurologist, dermatologist, pediatric psychologist, and geneticist, as she presented several clinical signs highly suggestive of autism spectrum disorder (ASD). Results. Objective: absence of speech, lack of eye contact, impaired social interaction and communication, skin eruptions, motor stereotypies, atypical gait, sphincter control disorders, impaired functional autonomy, and recurrent epileptic seizures. Genetic testing by PCR and MLPA identified a heterozygous deletion in the IKBKG gene, strongly suggestive of Bloch-Sulzberger syndrome. This mutation affects the NEMO protein and results in a multi-systemic phenotype. In severe neurological forms, clinical manifestations may closely resemble autism spectrum disorders, including absence of speech, lack of eye contact, and stereotyped behaviors. Conclusion. Bloch-Sulzberger syndrome is a rare genetic disorder with multisystem involvement, caused by mutations in the IKBKG gene, which may be associated with autism spectrum disorders. Diagnosis is based on clinical signs and genetic testing. Early and multidisciplinary management is essential