Institutional Repository in Medical Sciences of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy of the Republic of Moldova
Not a member yet
29298 research outputs found
Sort by
Evolutionary stages of COVID - 19 infection in children - clinical - imagistic characteristics
No full textAbstract
Introducere: Infecția cu virusul SARS-CoV-2 a generat o provocare globală,
inclusiv pentru sănătatea pediatrică. Deși formele severe sunt mai rare la copii,
studiile recente relevă prezența unor modificări imagistice pulmonare
importante, inclusiv în formele medii sau asimptomatice.
Obiectiv: Evaluarea caracteristicilor clinico-imagistice și a evoluției pulmonare
post-COVID-19 la copiii cu vârsta între 0–7 ani, utilizând tomografia
computerizată toracică.
Material și metodă: Studiul retrospectiv a inclus 101 copii internați între
2021–2024 la Clinica de Pneumologie Pediatrică din cadrul IMSP Institutul
Mamei și Copilului, care au avut forme medii sau severe de COVID-19. Au
fost analizate datele clinice, gradul de severitate, vârsta, sexul și modificările
imagistice prin CT.
Rezultate: Leziuni imagistice pulmonare au fost depistate la 68,31% dintre
copii. Sugarii au prezentat cea mai mare rată de afectare pulmonară (45,3%).
Cele mai frecvente modificări CT au fost ariile de consolidare (71,5%),
opacitățile de tip „sticlă mată” (17,2%) și semnele de fibroză (30,7%). La
15,09% dintre pacienți s-au observat aderențe pleurale, sugerând procese
inflamatorii persistente.
Concluzie: Tomografia computerizată rămâne o metodă valoroasă în
monitorizarea afectării pulmonare post-COVID-19 la copii, oferind date
esențiale pentru înțelegerea evoluției bolii în această categorie vulnerabilă.Sumarry
Introduction: The SARS-CoV-2 infection posed a major global health
challenge, including in the pediatric population. Although severe forms are rare
in children, recent studies highlight the presence of significant pulmonary
imaging changes, even in mild or asymptomatic cases.
Objective: To assess the clinical and imaging characteristics and post-COVID19 pulmonary evolution in children aged 0–7 years, using chest computed
tomography (CT).
Materials and Methods: This retrospective study included 101 children
hospitalized between 2021 and 2024 at the Pediatric Pulmonology Clinic of the
Mother and Child Institute (IMSP), who had moderate or severe COVID-19.
Clinical severity, age, sex, and chest CT changes were analyzed, with imaging
performed on average 2.32 months after the acute phase.
Results: Pulmonary CT abnormalities were found in 68.31% of the children.
Infants had the highest rate of lung involvement (45.3%). The most common
CT findings were consolidations (71.5%), ground-glass opacities (17.2%), and
fibrotic changes (30.7%). Pleural or pleuro-diaphragmatic adhesions were
observed in 15.09% of cases, suggesting ongoing inflammatory processes.
Conclusion: Chest CT remains a valuable tool for monitoring post-COVID-19
lung involvement in children, providing critical insights into the disease’s
progression in this vulnerable group
Cunoștințe, atitudini și practici ale angajaților poliției de frontieră privind implementarea regulamentului sanitar internațional
No full textContext: Într-un context global marcat de o mobilitate crescută a populației și riscuri sanitare
emergente, implementarea Regulamentului Sanitar Internațional sau RSI (2005) devine o necesitate strategică pentru protejarea sănătății publice. Adoptat de OMS, RSI (2005) are ca
obiectiv prevenirea și răspunsul la amenințările transfrontaliere de sănătate publică. În acest
context, instruirea continuă, dotarea corespunzătoare și colaborarea internațională sunt esențiale.
Poliția de Frontieră joacă un rol esențial în implementarea RSI (2005), fiind prima linie de contact
cu persoanele care tranzitează frontiera de stat. Scopul cercetării a fost evaluarea cunoștințelor,
atitudinilor și practicilor angajaților Poliției de Frontieră privind prevederile RSI (2005) și
elaborarea unui set de recomandări pentru eficientizarea acțiunilor de implementarea acestuia ce
țin de responsabilitatea Poliției de Frontieră.
Metode: Studiul efectuat a fost unul transversal, de tip mixt (cantitativ și calitativ). Pentru studiu
cantitativ a fost elaborate chestionare de evaluare a cunoștințelor, atitudinilor și practicilor
angajaților Poliției de Frontieră care activează în punctele de control și trecere a frontierii.
Componenta calitativă a studiului a fost reprezentată de 7 interviuri în profunzime cu
reprezentanții Inspectoratului General al Poliției de Frontieră, un reprezentant al oficiului OMS în
Republica Moldova, un reprezentant al Agenției Naționale pentru Sănătate Publică, un
reprezentant al Centrului de Sănătate Publică al MAI și un reprezentant al „Centrului de pregătire
pentru aplicarea legii” din cadrul Academiei „Ștefan cel Mare” a MAI.
Rezultate: Majoritatea angajaților Poliției de Frontieră sunt parțial, fie complet familiarizați cu
RSI, indicând un nivel general bun de cunoștințe, dar cu unele lacune. Totuși, 15,3% din cei
intervievați au afirmat că nu sunt deloc familiarizați cu RSI, ceea ce evidențiază necesitatea unor
instruiri suplimentare la acest subiect. Numai 21,1% din intervievați identifică corect RSI (2005)
ca un acord internațional. Majoritatea respondenților consideră amenințările biologice ca cele mai
relevante amenințări pentru sănătatea publică. Prezența unor atitudini neutre sau de dezacord
parțial în rândul angajaților Poliției de Frontieră indică la unele provocări legate de implementarea
eficientă a RSI, precum și de percepția rolului acestora în protecția sănătății publice. Analiza
practicilor angajaților oferă o imagine clară asupra modului în care RSI este aplicat în practică și
asupra gradului și corectitudinii de executare a reglementărilor acestuia.
Discuții: Rezultatele sondajului evidențiază cunoștințe moderate a RSI (2005) în rândul angajaților
Poliției de Frontieră, ceea ce poate duce, în unele cazuri, la aplicarea incorectă a prevederilor
acestuia. Deși instituțiile responsabile afirmă că se depun eforturi pentru implementare, personalul
nu este suficient familiarizat cu procedurile detaliate ale RSI, fapt care generează riscuri pentru
sănătatea publică. O parte din angajați nu conștientizează impactul reglementărilor asupra
securității naționale și sănătății publice, iar acest lucru se reflectă în practici deficitare. Pentru o
aplicare corectă a RSI (2005), sunt necesare programe de instruire continuă și o colaborare mai
strânsă între instituțiile implicate, astfel încât să se asigure respectarea reglementărilor sanitare
internaționale în contextul securității naționale și al sănătății publice
Analiza investigațiilor de laborator prin tehnici de biologie moleculară la prezența virusurilor gripale și non-gripale în anul 2024
Full text linkIntroducere Gripa, infecțiile acute ale căilor respiratorii superioare (IACRS) și infecțiile acute severe (SARI) sunt larg răspândite la nivel global și reprezintă 95% din numărul total de maladii infecțioase. Infecțiile respiratorii se caracterizează printr-un nivel înalt al morbidității și mortalității populației, astfel se exercită o presiune majoră asupra sănătății publice și sistemului de sănătate, generând și pierderi economice semnificative. Conform unui studiu recent al Organizației Mondiale a Sănătății, gripa sezonieră provoacă anual între 291.000 și 650.000 de decese la nivel mondial, depășind estimările anterioare care indicau între 250.000 și 500.000 de decese. Scopul lucrării este studierea și evaluare circulația virusurilor respiratorii virale în anul 2024, cu accent pe detecția virusurilor gripale, virusului SARS-CoV-2 și a altor virusuri non-gripale, prin tehnici de biologie moleculară (RT-PCR).
Material și metode
Actuala cercetare a fost efectuată în cadrul Agenției Naționale pentru
Sănătate Publică, în Laboratorul național de referință în infecții
respiratorii și enterice virale. Studiul descriptiv a fost efectuat pentru
anul 2024, prin izolarea virusurilor respiratorii și detecția lor prin tehnici de biologie moleculară. În total, fiind analizate 2.106 probe
pentru gripă și SARS-CoV-2 (11.602 investigații) și 392 de probe
pentru virusuri non-gripale (3.967 investigații).
Rezultate
În urma investigațiilor efectuate, au fost confirmate 435 de cazuri de
gripă, reprezentând 20,7% din totalul pacienților examinați. Tulpina
predominantă a fost virusul gripal de tip A(H1N1), identificat în 217
cazuri (49,9%), urmat de A(H3N2) în 87 de cazuri (20%), gripa de tip
A nesubtipată în 86 de cazuri (19,8%) și gripa de tip B (linia Victoria)
în 40 de cazuri (9,2%).
În urma analizelor efectuate pentru depistarea virusurilor respiratorii
și a SARS-CoV-2, au fost identificate 28 de cazuri de coinfecție cu
virusuri gripale și SARS-CoV-2, fenomen cunoscut sub denumirea de
Flurona.
În perioada săptămânilor 01–52 ale anului 2024, au fost analizate
392 de probe pentru detectarea virusurilor non-gripale, utilizând
metoda molecular-biologică (PCR). Dintre acestea, 168 de probe au
fost pozitive, ceea ce corespunde unei rate de pozitivitate de 42,9%.
Concluzii
Datele din anul 2024 au evidențiat o creștere semnificativă a
circulației virusurilor gripale și non-gripale, având un impact
considerabil asupra sănătății publice. Diversitatea tulpinilor și
prezența cazurilor de coinfecție (Flurona) evidențiază necesitatea
unei supravegheri continue. Circulația virusurilor non-gripale
confirmă complexitatea etiologică a infecțiilor respiratorii. Aceste
rezultate susțin importanța investigațiilor prin tehnici de biologie
moleculară, monitorizării epidemiologice sistematice ca măsuricheie în controlul bolilor respiratorii virale
Evaluarea obiceiurilor alimentare ale populației din Republica Moldova
Full text linkIntroducere
În ultimele decenii, tranziția alimentară în Republica Moldova,
caracterizată prin scăderea consumului de alimente tradiționale și
creșterea aportului de produse ultraprocesate, a generat preocupări
în rândul specialiștilor în sănătate publică. Obiceiurile alimentare au
devenit un factor determinant în creșterea incidenței bolilor
netransmisibile, în special a obezității și diabetului zaharat de tip 2.
Scopul: analiza obiceiurilor alimentare ale populației Republicii
Moldova prin prelucrarea și interpretarea datelor disponibile în surse
oficiale și baze de date științifice, în scopul evidențierii principalelor
tendințe și riscuri nutriționale actuale.
Material și metode
A fost realizat un studiu descriptiv bazat pe date secundare colectate
din rapoarte naționale privind starea de sănătate și nutriție a
populației (CNAM, ANSP), publicații FAO/WHO, precum și articole
științifice disponibile în baze de date internaționale (PubMed,
Scopus). Datele au fost analizate comparativ cu recomandările
Organizației Mondiale a Sănătății referitoare la alimentația
sănătoasă.
Rezultate
Analiza datelor oficiale și a rapoartelor internaționale relevă un
consum insuficient de legume și fructe, sub pragul de 400 g/zi la aproximativ 72% din populația adultă conform raportului FAO 2023.
Consumul de grăsimi saturate și acizi grași trans depășește limitele
recomandate de OMS (10% din aportul caloric total) la circa 55%
dintre adulți. În ceea ce privește aportul de zahăr liber, peste 40% din
populație consumă mai mult de 10% din energia zilnică sub formă de
zaharuri adăugate, ceea ce crește riscul pentru suprapondere și
diabet zaharat. Un alt aspect important este aportul crescut de
sodiu, estimat la 9-10 g/zi, față de limita maximă recomandată de 5
g/zi. Aceste dezechilibre alimentare sunt asociate cu o prevalență
ridicată a supraponderii (peste 56% dintre adulți) și o incidență în
creștere a diabetului de tip 2 (8,2% în rândul populației adulte). Se
constată diferențe marcate între mediul urban și rural: în orașe,
predomină consumul de produse ultraprocesate, băuturi
carbogazoase și fast-food, în timp ce în zonele rurale persistă o
alimentație monotonă, bazată pe produse făinoase și grăsimi
animale, cu aport scăzut de proteine de calitate și vitamine esențiale.
Datele ANSP arată că 58% dintre adulți au un aport crescut de sare și
grăsimi saturate peste valorile optime, iar 42% consumă regulat
băuturi carbogazoase îndulcite. Studiile recente relevă o frecvență
scăzută a meselor regulate, o tendință spre consumul alimentelor de
tip fast-food în mediul urban și o alimentație monotonă în zonele
rurale, cu aport insuficient de fibre și micronutrienți esențiali.
Concluzii
Obiceiurile alimentare actuale ale populației Republicii Moldova nu
corespund standardelor internaționale privind alimentația sănătoasă,
ceea ce impune elaborarea unor intervenții comunitare și politici
publice de promovare a unei alimentații echilibrate. Monitorizarea
continuă a comportamentului alimentar trebuie să devină o
prioritate pentru strategiile naționale de sănătate publică
Management of severe congenital heart defects
No full textIntroducere. Malformațiile cardiace congenitale (MCC) severe
reprezintă una dintre cele mai frecvente cauze de mortalitate neonatală nongenetică. Aceste anomalii structurale afectează circulația sangvină eficientă și
necesită intervenție medicală promptă. Importanța acestui subiect derivă din
complexitatea managementului și impactul major asupra prognosticului pe
termen lung. Progresele recente în diagnosticul prenatal, tehnicile chirurgicale
și îngrijirea intensivă au crescut semnificativ rata de supraviețuire a acestor
pacienți, dar provocările clinice rămân considerabile.
Materiale și metode. A fost realizată o analiză narativă a literaturii de
specialitate din ultimele două decenii. Sursele consultate includ ghiduri clinice
internaționale (AHA, ESC), studii clinice retrospective și prospective privind
MCC severe, precum și articole de revizuire publicate în baze de date precum
PubMed și Scopus. Malformațiile considerate severe includ transpoziția de
mari vase (TGV), atrezia tricuspidiană, tetralogia Fallot cu obstrucție severă,
sindromul inimii stângi hipoplazice (HLHS) și alte leziuni care necesită
intervenție în primele luni de viață.
Rezultate. Studiile arată că diagnosticarea prenatală prin
ecocardiografie fetală joacă un rol esențial în reducerea mortalității și
planificarea optimă a nașterii într-un centru terțiar. Intervențiile neonatale
includ adesea administrarea de prostaglandine E1 pentru menținerea canalului
arterial deschis, stabilizarea respiratorie și hemodinamică, urmată de intervenții
chirurgicale corective sau paliative. Procedurile chirurgicale, precum switch-ul
arterial pentru TGV sau etapele Norwood–Glenn–Fontan pentru HLHS, sunt
adaptate vârstei și stării clinice. Rata de supraviețuire la 1 an a crescut de la sub
30% în anii ’80 la peste 70-90% în centrele specializate actuale. Cu toate
acestea, mulți pacienți necesită reintervenții și monitorizare pe termen lung
pentru complicații cardiovasculare sau extracardiace.
Concluzii. Managementul MCC severe rămâne o provocare majoră în
cardiologia pediatrică, necesitând o colaborare strânsă între obstetricieni,
neonatologi, cardiologi, chirurgi cardiovasculari și alți specialiști, pentru a
asigura o îngrijire individualizată și eficientă. Diagnosticul precoce, tratamentul
individualizat și îngrijirea în centre specializate contribuie decisiv la creșterea
supraviețuirii și a calității vieții. Este esențială formarea continuă a echipelor
medicale implicate și standardizarea protocoalelor de tratament pentru
optimizarea rezultatelor.Introduction. Severe congenital heart defects (CHDs) are among the
most common causes of non-genetic neonatal mortality. These structural
anomalies impair efficient blood circulation and require prompt medical
intervention. The importance of this topic stems from the complexity of
management and the significant impact on long-term prognosis. Recent
advances in prenatal diagnosis, surgical techniques, and intensive neonatal care
have substantially improved survival rates for these patients, although clinical
challenges remain considerable.
Materials and methods. A narrative analysis of the specialized
literature published over the past two decades was conducted. Sources
reviewed include international clinical guidelines (AHA, ESC), retrospective
and prospective clinical studies on severe CHDs, as well as review articles
published in databases such as PubMed and Scopus. The defects considered
severe include transposition of the great arteries (TGA), tricuspid atresia,
Tetralogy of Fallot with severe obstruction, hypoplastic left heart syndrome
(HLHS), and other lesions requiring intervention within the first months of life.
Results. Studies show that prenatal diagnosis through fetal
echocardiography plays a crucial role in reducing mortality and optimizing
delivery planning in a tertiary care center. Neonatal interventions often include
administration of prostaglandin E1 to maintain ductal patency, respiratory and
hemodynamic stabilization, followed by corrective or palliative surgical procedures. Surgical approaches, such as the arterial switch operation for TGA
or the Norwood–Glenn–Fontan stages for HLHS, are tailored to the patient’s
age and clinical condition. One-year survival rates have improved from below
30% in the 1980s to over 70–90% in today’s specialized centers. However,
many patients require reinterventions and long-term monitoring due to
cardiovascular or extracardiac complications.
Conclusions. The management of severe CHDs remains a major
challenge in pediatric cardiology, requiring close collaboration among
obstetricians, neonatologists, cardiologists, cardiovascular surgeons, and other
specialists to ensure individualized and effective care. Early diagnosis,
personalized treatment, and management in specialized centers are essential for
improving survival and quality of life. Continuous professional training and
standardized treatment protocols are crucial for optimizing outcomes
Assessment of occlusal sensitivity in patients with temporomandibular disorders
No full textIntroducere. Sensibilitatea ocluzală la pacienții cu dereglări temporomandibulare (DTM) reprezintă un simptom
frecvent întâlnit în practica stomatologică, caracterizat prin durere sau disconfort resimțit în timpul masticației sau realizării
mișcărilor funcționale. Dezechilibrele ocluzale pot agrava simptomele DTM, influențând articulațiile temporomandibulare
și mușchii masticatori, ceea ce poate agrava tabloul clinic al DTM.
Scopul lucrării. Evaluarea diferențelor de sensibilitate ocluzală la pacienți cu dereglări temporomandibulare
(DTM) față de subiecți din lotul de control.
Material și metode. În cadrul studiului observațional, au fost recrutați 30 pacienți care s-au adresat consecutiv
la baza clinică universitară ”Fala Dental”. Stabilirea diagnosticului s-a bazat pe aplicarea DC/TMD și a trierii pacienților
prin intermediul TMD-5s, instrument care evaluează simptomele specifice ale dereglărilor temporomandibulare (DTM).
Testarea sensibilității ocluzale s-a bazat pe aplicarea repetată a hârtiei de articulație cu diferite grosimi (12-72 microni),
și înregistrarea pragurilor maxime și minime de percepție a acesteia.
Rezultate. Pacienții cu DTM au prezentat scoruri variate privind simptomatologia, 59.1% prezentau deranjamente
interne, 81.8% au raportat dureri semnificative, iar 68.2% au fost clasificați cu sindrom algic sever. Evaluarea percepției
ocluzale a relevat o serie de diferențe față de lotul de control, astfel pacienții cu DTM prezintă variații a pragului de percepție,
cât și diferențe în baza lateralității părții investigate și numărului de teste aplicat.
Concluzii. Structura tabloului clinic este variată la pacienții cu dereglări temporomandibulare, de asemenea s-a
observat o variație a percepției ocluzale la aceștia, influențată de lateralitatea investigării și repetarea testării.Background. Occlusal sensitivity in patients with temporomandibular disorders (TMD) is a common symptom
encountered in dental practice, characterized by pain or discomfort felt during mastication or functional movements.
Occlusal imbalances can aggravate TMD symptoms, influencing the temporomandibular joints and masticatory muscles,
which can worsen the clinical picture of TMD.
Objective of the study. Evaluation of differences in occlusal sensitivity in patients with temporomandibular disorders
(TMD) compared to control subjects.
Materials and methods. In the observational study, 30 patients were recruited who consecutively addressed the
university clinical base “Fala Dental”. The diagnosis was based on the application of DC/TMD and the triage of patients
using the TMD-5s, an instrument that evaluates the specific symptoms of temporomandibular disorders (TMD). The
occlusal sensitivity testing was based on the repeated application of articulation paper of different thickness (12-72 microns),
and the recording of the maximum and minimum thresholds of its perception.
Results. Patients with TMD presented varied symptomatology scores, 59.1% presented internal disturbances,
81.8% reported significant pain, and 68.2% were classified as having severe pain syndrome. The assessment of occlusal
perception revealed a series of differences compared to the control group, thus patients with TMD present variations
in perception threshold, as well as differences based on the laterality of the investigated part and the number of tests
applied.
Conclusions. The clinical symptomatology is varied in patients with temporomandibular disorders, and a variation
in occlusal perception has also been observed, influenced by the laterality of the investigation and the repetition of
testing
COVID-19 as a possible risk factor for poor prognosis in systemic sclerosis
Full text linkIntroduction.
Scleroderma Renal Crisis (SRC) is a life-threatening complication of systemic sclerosis (SSc), traditionally associated with anti-RNA polymerase III antibodies, corticosteroid use, and diffuse skin involvement. However, the role of COVID-19 as a potential trigger for SRC remains poorly understood. This study explores the occurrence of COVID-19-associated SRC, focusing on its clinical presentation, underlying risk factors, and outcomes.
Case presentation.
We present a case series of two unvaccinated patients with systemic sclerosis who developed SRC following COVID-19 infection, despite the absence of traditional risk factors. Clinical features, laboratory findings, renal histopathology, and disease progression were analyzed to assess potential mechanisms linking SARS-CoV-2 infection to SRC onset. Both patients developed abrupt-onset malignant hypertension and acute kidney injury after supporting the COVID-19. Neither patient had a history of corticosteroid use or known anti-RNA polymerase III positivity, suggesting an alternative mechanism of SRC activation. Notably, both cases had pre-existing renal anomalies (renal developmental abnormality and prior nephrectomy), which may have contributed to increased susceptibility. Despite aggressive management, both patients developed dialysis-dependent renal failure and succumbed to SRC-related complications.
Conclusions.
Our findings highlight COVID-19 as a potential trigger for SRC, possibly through endothelial dysfunction, inflammatory cytokine storms, and renal microangiopathy. The presence of pre-existing kidney conditions may further predispose SSc patients to SRC following SARS-CoV-2 infection. Additionally, the lack of vaccination in these cases raises the question of whether COVID-19 immunization could reduce SRC risk. Further research is needed to elucidate the pathophysiology, risk stratification, and long-term outcomes of COVID-19-associated SRC, as well as the role of vaccination in prevention
Vaccinations administered according to epidemiological indications in the population of the Republic of Moldova
Full text linkIntroduction
Vaccines represent one of the most effective measures for
preventing infectious diseases. Both globally and in the Republic of
Moldova, vaccination according to epidemiological indications plays
a crucial role in managing epidemic outbreaks. In recent decades, the
implementation of targeted vaccination strategies has contributed to
a significant decline in morbidity and mortality caused by
vaccinepreventable diseases. Continuous monitoring and adaptation
of vaccination programs to current epidemiological trends are
essential to maintaining public health security. Moreover, raising
public awareness and strengthening trust in vaccines remain vital
components in ensuring high immunization coverage. The aim of this
study is to analyze the effectiveness and coverage of vaccines
administered based on epidemiological indications in the Republic of
Moldova, by assessing their impact on public health and their
capacity to control and prevent epidemic outbreaks.
Material and methods
The study was based on data collected from the reports of the
National Agency for Public Health. The methodology included:
statistical analysis of vaccination rates and the incidence of infectious diseases before and after the introduction of specific vaccines, as
well as surveys and interviews with healthcare professionals to
evaluate perceptions and challenges related to the implementation
of vaccination programs.
Results
The COVID-19 vaccination rate reached 80.5% among the adult
population by 2023, contributing to a 45% reduction in severe cases
and associated mortality. Among healthcare workers, the vaccination
rate was higher, reaching 85.2%, which led to a significant decrease
in infections. Annual influenza vaccination coverage increased from
25% in 2013 to 68.4% in 2023-2024, resulting in a 30% reduction in
influenza cases. Among medical personnel, the influenza vaccination
coverage reached 75.2%. Vaccination against hepatitis A also showed
growth, reaching 99.2% among the population during 2014-2021,
which significantly reduced the incidence of hepatitis A outbreaks.
Conclusions
Vaccines administered according to epidemiological indications have
demonstrated significant effectiveness in reducing the incidence of
infectious diseases and in controlling epidemic outbreaks in the
Republic of Moldova
Congenital disorders of glycosylation – diagnosis experience in the Republic of Moldova
Full text linkIntroduction.
Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a group of rare diseases with multisystem involvement and exponential expansion, characterized by defects in the glycosylation process, which is essential for the proper functioning of proteins and lipids. These often manifest under the guise of other pathologies. The objective of the study was to diagnose CDG using Isoelectric Focusing of Transferrin (IEFT) in the Republic of Moldova and to identify diseases that mimic CDG.
Material and methods.
Following medical-genetic consultations at the Institute of Mother and Child, 320 patients suspected for CDG were selected. History, clinical and paraclinical data were collected, and the proposed research questionnaire was completed. After signing the informed consent, the biological samples (serum, plasma, urine, DNA, DBS) were collected from all patients. Screening serum using the IEFT method was performed for 150 patients due to limited availability of reagents. For cases with negative CDG results, selective molecular-genetic tests such as MLPA, CGH-array, WES/WGS were performed.
Results.
Clinical and paraclinical examination of patients suspected CDG revealed multisystem involvement in 99.1% of cases, predominantly affecting the central nervous system in 92.2%. System and organ evaluation showed that, in addition to neurological damage there were skeletal (22.5%), renal (10.9%), ophthalmological (38.8%), muscular (22.5%), hepatic (20.9%), cardiac (40.6%), auditory (5.9%), pulmonary (3.8%), and gastrointestinal (29.4%) involvement. Analysis of 150 serum samples by IEFT method identified 3 positive cases for CDG. Molecular genetic testing revealed additional two CDG cases with negative IEFT and over 50 rare pathologies that manifest under the guise of CDG.
Conclusions.
Clinical heterogeneity and disruptions in various biological pathways contribute to the complexity of CDG diagnosis. The clinical overlap of genetic diseases represents a considerable challenge for clinicians, as similar symptoms between different genetic conditions can lead to confusion and delay in identifying the disease
Particularities of the development integrated of the National Cancer Registry
No full textStructura tezei:
Introducere, 4 capitole, concluzii generale și recomandări, bibliografie din 79 surse,
100 pagini de text de bază, 26 tabele, 9 figuri și anexe. La tema sutdiului au fost publicate
11 articole (dintre care 1 Scopus/WoS), 3 publicație fără coautori, un certificat de
proprietate intelectuală/drepturi de autor.
Scopul studiului:
Evaluarea cerințelor funcționale și structurale în opinia medicilor specialiști pentru
elaborarea sistemului integrat ,,Registrul Național de Cancer”.
Obiectivele cercetării:
1. Evaluarea opiniei medicilor oncologi și specialiștilor din cadrul IMSP Institutul
Oncologic cu privire la cerințele funcționale ale Registrului Național de Cancer
2. Identificarea elementelor structurale ale Registrului Național de Cancer în opinia
medicilor specialiști.
3. Proiectarea conceptului tehnic și analiza SWOT/Delphi ale Registrul Național de
Cancer.
4. Dezvoltarea mecanismului de înregistrare a ,,cazurilor raportabile” către cancer-registru.
5. Elaborarea sistemului informațional integrat Registrul Național de Cancer.
Noutatea și originalitatea științifică: la ora actuală, la nivel național, unica sursă
oficială de date referitoare la indicatorii oncologici este Registrul Național de Cancer.
Acesta a fost creat drept o structură nouă, destinată colectării, înregistrării și prelucrării
datelor oncologice la nivel național, fiind aliniat cerințelor internaționale și satisfăcând pe
deplin principiile politicilor de sănătate publică din Republica Moldova. Originalitatea
lucrării este definită de capacitatea registrului de a fi integrat, de a calcula indicatori
standardizați și comparabili cu cei internaționali, toate acestea fiind realizate într-un mod
operativ și exhaustiv.
Problema științifică soluționată: dezvoltarea sistemului informațional și a mecanismului de raportare în Registrul Național de Cancer a ,,cazurilor raportabile” bazat pe bunele
practici, ținând cont de opinia medicilor specialiști și cerințelor din domeniul oncologic.
Semnificația teoretică: rezultatele generate de produsul cercetării (sistemul
informațional) sprijină prin argumente și bază teoretică, dezvoltarea politicilor de sănătate
publică, evaluarea necesitaților pe domenii de reabilitare, îngrijiri paliative și servesc ca
substrat important în analiza realizărilor Programului Național de Control al Cancerului.
Valoarea aplicativă a lucrării: A fost elaborat instrumentul practic de activitate a
registrului, care susține activitatea specialiștilor oncologi, specialiștilor din asistența medicală primară și factorii de decizie la nivel național (asigurarea asistenței medicale și sociale
în Republica Moldova).
Implementarea rezultatelor științifice: produsul final al cercetării a fost implementat
în practica curentă a IMSP Institutul Oncologic, fiind aplicat efectiv la ora actuală în cadrul
Centrului Consultativ Diagnostic.Структура диссертации:
Введение, 4 главы, общие выводы и рекомендации, библиография из 79 источников,
100 страниц основного текста, 26 таблиц, 9 рисунков и приложений. Полученные результаты
опубликованы в 11 статьях (из них 1 Scopus/WoS) 3 публикация без соавторов и
свидетельство об интеллектуальной собственности/ авторских правах, зарегистрированное в
Государственном агентстве по интеллектуальной собственности.
Цель исследования:
Оценка функциональных и структурных требований с точки зрения специалистов для
разработки интегрированной системы «Национальный Pаковый Pегистр».
Задачи исследования:
1. Оценка мнения онкологов и специалистов Института Oнкологии относительно
функциональных требований Hационального Pакового Pегистра.
2. Идентификация структурных элементов Hационального Pакового Pегистра с точки
зрения врачей.
3. Проектирование технической концепции и анализ SWOT/Delphi Hационального
Pакового Pегистра.
4. Pазвитие механизма регистрации «отчетных случаев» в pаковый-регистр.
5. Разработка интегрированной информационной системы «Национальный Pаковый
Pегистр»
Научная новизна и оригинальность: На сегодняшний день единственным
официальным источником данных по онкологическим показателям на национальном
уровне является Национальный Pаковый Pегистр. Cистемa былa создана как новый и
современный механизм для сбора, регистрации и обработки информации об онкологических заболеваниях на уровне всей страны. Регистр соответствует международным
стандартам и в полной мере отражает принципы политики здравоохранения Республики
Молдова. Oригинальность заключается в возможности интеграции регистра, вычислении
стандартизированных показателей, которые могут быть сравниваемы с международными,
при этом процессы выполняются быстро и комплексно, обеспечивая высокую точность и
актуальность данных.
Решаемая научная проблема: Разработка информационной системы и механизм
подачи отчетности в Национальный Pаковый Pегистр «отчетных случаев», основанных
на лучших практиках с учетом мнения специалистов и требований в области онкологии.
Теоретическая значимость: Результаты, полученные в ходе исследования (информационная система), поддерживают развитие политики в области общественного
здравоохранения, оценку потребностей в реабилитации, паллиативной помощи и служат
важным инструментом для анализа реализации Национальной Программы Контроля
Pакa.
Практическая ценность работы: был разработан практический инструмент для
работы pегистра, который поддерживает деятельность онкологов, специалистов
первичной медицинской помощи и лиц, принимающих решения на национальном уровне
(обеспечение медицинской и социальной помощи в Республике Молдова).
Внедрение научных результатов: конечный результат исследования был внедрен
в текущую практику Института Oнкологии и в настоящее время активно используются в
Консультативно Диагностическом Центре.Thesis structure:
Introduction, 4 chapters, general conclusions and recommendations, bibliography from
79 sources, 100 pages of basic text, 26 tables, 9 figures and appendices. The obtained results
published in 11 articles (which 1 Scopus/WoS) 3 publication without co-authors and 1
certificate of intellectual property/copyright registered with the State Agency for Intellectual
Property.
Aim of the study:
Evaluation of the functional and structural requirements, according to specialist
doctors, for the development of the integrated system „National Cancer Registry”.
Research objectives:
1. Evaluation of the opinion of oncologists and specialists from the IMSP Institute of
Oncology regarding the functional requirements of the National Cancer Registry.
2. Identification of the structural elements of the National Cancer Registry, according to
specialist doctors.
3. Designing the technical concept and SWOT/Delphi analysis of the National Cancer
Registry.
4. Establishment of the mechanism for registering „reportable cases” to the cancer registry.
5. Development of the integrated information system National Cancer Registry.
Scientific novelty and originality: currently, at the national level, the only official
source of data regarding oncological indicators is the National Cancer Registry. It was
created as a new structure aimed at collecting, registering, and processing oncological data
at the national level, aligned with international requirements and fully satisfying the
principles of public health policies in the Republic of Moldova. The originality of the work
lies in the Registry’s capacity to be integrated, calculate standardized indicators that are
comparable with international indicators, all of which are achieved in an operational and
comprehensive manner.
Scientific problem solved: development of the information system and the reporting
mechanism in the National Cancer Registry for „reportable cases,” based on best practices,
considering the opinion of specialist doctors and oncological field requirements.
Theoretical significance: the results generated by the research product (the
information system) support, through arguments and theoretical foundations, the development of public health policies, assessment of needs in rehabilitation, palliative care areas,
and serve as an important substrate for analyzing the achievements of the National Cancer
Control Program.
Practical value: a practical tool for the activity of the Registry was developed, which
supports the work of oncologists, primary healthcare specialists, and decision-makers at the
national level (ensuring medical and social assistance in the Republic of Moldova).
Implementation of scientific results: the final product of the research has been
implemented in the current practice of IMSP Institute of Oncology and is effectively applied
in the Consultative Diagnostic Center