Repository - Central Medical Library - MU, Sofia
Not a member yet
2170 research outputs found
Sort by
Генотип-фенотип корелации при миотонични дистрофии тип 1 и тип 2
No full textДисертация за присъждане на образователна и научна степен „доктор по медицина“; Научна специалност: 030119 - Неврология; Научен ръководител: Проф. д-р И. Търнев, дмн. София, 2014 г.SUMARRY: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by expansion of a CTG trinucleotide repeat in the gene DMPK. Although the
CTG repeat correlates with the disease phenotype, because of the mitotical instability of the DMPK CTG repeat length,
and the somatic mosaicism, the results are still controversial. The aim of this study was the phenotypic characterization and elucidation of genotype-phenotype
correlations in myotonic dystrophy and defining the size of expansion in order to predict the clinical manifestation of the
disease and determine the risk of anticipation- more severe
and early expression in subsequent generations. In total 90
patients with the clinical diagnosis myotonic dystrophy
molecular genetic testing confirmed the diagnosis in 84 of 23
families and mutations in the genes responsible for DM1 and
DM2 were identified. The following methods have been
used: laboratory tests, manual muscle testing,
electromyography, functional respiratory testing,
electrocardiography, echocardiography, Holter ECG, neuroophthalmology
consultation in order to evaluate the affected
systems in DM patients. We assessed disease expression by
clinical evaluation and the molecular genetic test in 56 DM1-
patients identified by accurate clinical diagnosis and family
segregation. The DM1 patients were separated in two groups
according to the expansion size (400 CTG
repeats). It was found significant correlation between gender
and the age of onset of the disease in the group of patients
with onset below 30 years of age, dominated by women. A
correlation between the earlier age of onset in patients with
the greater size of expansion was reported when analyzing
the genetic results. There was no correlation between the type of the first symptoms of the disease and the age of onset of the disease. There was no correlation found between the degree of
involvement of the muscular system and the size of
expansion. Results do not show dependencies between the
phenomenon anticipation and the number of CTG repeats,
and the connection between the existence of this
phenomenon and maternal inheritance. A similar correlation
was not found between the maternal or paternal line of
inheritance and the size of the expansion. In support of the
multisystem nature of DM1 the following conclusions were
made: a large percentage of patients with DM1 are with data
for cardiac disorders, mainly rhythm conduction
abnormalities, but without definite correlation with the size
of the expansion; reduced respiratory parameters in patients
with DM1 do not correlate with cardiac disorders and
number of CTG repeats; reported data for axon type peripheral
neuropathy in DM1 is not correlated to the number of CTG
repeats; no relationships were found between the size of
expansion and thus, elevated levels of creatine
phosphokinase, gamma-glutamyltransferase and reduced
levels of immunoglobulin type G.
A comparative analysis was made between the two
types of myotonic dystrophy in the clinical manifestations,
take into account the differences in the effect of individual
systems. Although routine clinical tests can identify
myotonic dystrophy, forms of DM1 and DM2 in adulthood
can not be reliably distinguished from each other using only
clinical criteria.
Our results confirm the multisystem disturbances in DM.
This study demonstrates a correlation between the earlier age of onset in DM1 patients with the greater size of expansion, which can be considered as a useful tool for DM1 phenotype assessment and presymptomatic testing
Първична перкутанна коронарна ангиоластика при пациенти с ОМИ и едноклонова коронарна болест – сравнителна оценка според времето от началото на симптоматиката
No full textДисертационен труд за присъждане на образователна и научна степен “Доктор”; Научен ръководител: Проф. д-р Диана Трендафилова, д.м.н. ; София 2018ЦЕЛ И ЗАДАЧИ
Цел: Оценка на успеха на първична ангиопластика в зависимост от времето от началото на симптомите до прилагане на интервеционално лечение при пациенти с ОМИ със ST-T елевация и едноклонова коронарна болест по отношение на възстановяване на кръвотока в инфаркт-зависимата артерия, ЛК-систолна функция, ранни и късни MACE.
Задачи:
1. Определяне на изходните характеристики в двете групи пациенти /ранна и късна реваскуларизация/, оценка на риска от исхемични усложения и кървене;
2. Ранно и дългосрочно проследяване на двете популации пациенти по отношение ефективността на намаление на неблагоприятни сърдечно-съдови събития и времето до настъпване на МАСЕ;
3. Да се анализира непосредственият процедурен резултат на първична ангиопластика в двете проучвани групи пациенти според времето от началото на симптоматиката до провеждането на интервенционалното лечение /PPCI/;
4. Да се направи сравнителна оценка на острите усложнение в хода на PPCI при двете групи пациенти;
5. Да се направи сравнителен анализ на клиничните и ангиографски показатели при пациентите с ранна и късна PPCI - рецидив на стенокардия /АП/,реинфаркт, смъртност, повторна реваскуларизация и сърдечна недостатъчност;
6. Да се проследи ефектът на реваскуларизация върху глобалната и сегментна функция на лява камера при двете групи проучвани пациенти.
7. Да се формулира профил и модел на високорисковия контингент пациенти
Мениджмънт на програмите за пренатален скрининг в България
No full textДисертационен труд за присъждане на научна степен "Доктор на науките";
Област на висше образование 7. “Здравеопазване и спорт”; Професионално направление 7.4. “Обществено здраве”; Научна специалност „Социална медицина, организация на здравеопазването и фармацията”.
Рецензенти:
Проф. д-р Цекомир Воденичаров, дмн
Проф. д-р Стоимен Иванов, дмн
Проф. д-р Елена Шипковенска, дм
гр.София, 2018 год
Kлиничен и управленски анализ на дейностите в Клиника по анестезиология и интензивно лечение за подобряване на качеството и контрола на разходите
No full textДисертация за присъждане на образователна и научна степен "доктор" /CD/ / Димитър П. Николаков . - София, 2018 . - 237 с. + Автореферат /CD/ Научен ръководител: Проф. Д-р Пламен Кенаров д.м.
София, 2018 г.2. ЦЕЛ И ЗАДАЧИ НА ИЗСЛЕДВАНЕТО
2.1. Целта на настоящото изследване е съставяне на концептуална рамка и работен модел на ефективна технология за управление и контрол на разходите и на качеството на дейностите в клиника по анестезиология и интензивно лечение, която да отговаря на: а) европейските тенденции и стандарти за управление на качеството на здравните услуги ;
б) настоящото състояние на нейния човешки, финансов, технологичен и информационен ресурс;
в) етапното й развитие в средносрочен и дългосрочен план;
2.2. Във връзка с постигането на тази цел са определени за изпълнение следните изследователски задачи:
а) изучаване на международните практики за контрол на разходите и за системно наблюдение, оценяване, управление и устойчиво развитие на качеството в клиничните структури на лечебните заведения за болнична помощ;
б) изучаване и анализиране на факторите, оказващи влияние върху всеки компонент от триадата „финансиране--> контрол на разходите -->качество на анестезиологичните и интензивните лечебни дейности”, обуславящи удовлетвореността на пациентите от оказаната им медицинска помощ в Клиниката по анестезиология и интензивно лечение при УМБАЛ „Св.Анна”АД София;
в) изучаване и анализиране мнението на лекарите и на професионалистите по здравни грижи, относно необходимостта от внедряване на основаващ се на научни доказателства модел за контрол на разходите и управление на качеството на произвеждащите се в клиниката здравни услуги;
г) установяване доколко интегритета на клаузите на медицинския стандарт по анестезиология и интензивно лечение зависи от внедрения в клиниката модел за управление на тяхното качество;
д) подчертаване облигатността на връзката между качеството на човешките и материалните ресурси, предлагането на качествени анестезиологични и интензивни лечебни услуги и произтичащите от това задължения на вътрешния одит на качеството в клиниката;
е) разработване на Модел за организация и управление на качеството в клиниката, ползвайки смисловата конструкция на превъзходния модел на Европейската Фондация за Управление на качеството (EFQM-Excellence model
Оптимизиране на предоперативната диагностика на пациенти с мозъчно-съдова болест
No full textДисертационен труд за присъждане на научна и образователна степен „ДОКТОР“; Научен ръководител: Проф. д-р Тодор Т. Захариев, д.м.н. София, 2018ЦЕЛ И ЗАДАЧИ *****
Цел: Да се оптимизира предоперативната диагностика на пациенти с мозъчно-съдова болест за изготвяне на правилна хирургична стратегия.
Задачи:
1. Да се извърши анализ на рисковия профил при симптоматични и асимптоматични пациенти с каротидна атеросклероза, подложени
на СЕА.
2. Да се изследва точността при определяне на каротидната стеноза и видът на плаката чрез ЦКДС и КТА, извършвайки сравнителен
анализ между двете диагностични методики.
3. Да се анализират резултатите от перипроцедурното ТКД мониториране при пациенти, подложени на СЕА.
4. Да се оптимизира алгоритъмът за периоперативно поведение при пациенти с каротидна атеросклероза, показани за СЕА. **
Възникване и развитие на аптечното обслужване в Бургаски окръг
No full textДисертационен труд за придобиване на образователна и научна степен
„Доктор”
по научната специалност „Социална медицина и здравен мениджмънт”
в професионално направление: 7.1. Медицина, научна област;
7. Здравеопазване и спорт; Научни ръководители:
Проф. Златка Димитрова, д.ф.н.
Доц. Евгени Григоров. Национален център по обществено здраве и анализи - София, 2017 г.ЦЕЛ, ЗАДАЧИ И МЕТОДИ НА ПРОУЧВАНЕТО *****
Изследването се стреми да установи специфичния принос в изграждането на концепция за подобряване на аптечното обслужване на населението, чрез разглеждане на теоретичните основи на исторически оформилите се такива модели у нас и по-специално в Бургаски окръг през последните 150 години. Сложилите се промени след Освобождението в сферата на аптечното обслужване на населението в страната, съпроводени от съществени обществено-икономически и културни изменения във вижданията относно мястото, ролята и значимостта на аптекаря за лекарственото обслужване на пациента, а в годините на прехода и в резултат на нерешени проблеми или несполучливи и неудачни промени в системата на здравеопазването и във фармацевтичния сектор, са основание за взаимно неудовлетворение от предлаганата и получавана услуга между фармацевти и пациенти и до налагане на етикети върху цялото фармацевтично съсловие. Промяната в характера на извършваните в аптеката дейности, настъпила като следствие от увеличения обем на промишлено производство на лекарства и изземването на част от традиционните функции на аптекарите да приготвят лекарства при аптечни условия, се прояви в ограничаване на технологичните умения на фармацевтите и превръщане на съвременната аптека в канал за разпространение на готови лекарствени форми. От друга страна лекарственото законодателство, което регламентира дейността на аптеката като здравно заведение, в което се извършва търговия на дребно с лекарства, пречи на опитите за разширяване на обема професионални услуги в аптеката, с които да се запълни освободеното от приготвяне на екстемпорални лекарствени форми време. Съвременните функции на аптеката за доставяне и отпускане на нужните на пациентите лекарства са силно уязвими от настъпилите икономически, социални и технологични промени в света. Въпросът, стоящ пред фармацевтите днес не е дали аптечната практика трябва да се промени, а как трябва да се промени в отговор на настъпилите икономически, социални и политически промени в света и Европа - безпрецедентна комбинация от възможности и заплахи за съвременната аптека.
Успешната защита на формулираната теза изисква да бъде верифицирана, приета или отхвърлена следната генерална хипотеза: Предполагаме, че приемането на адекватно на съвременните изисквания за аптечно обслужване, залегнали в Добрата аптечна практика на СЗО и страните от ЕС, аптечно законодателство у нас, а именно самостоятелен Закон за аптеките, ще доведе до преодоляване на повечето негативни тенденции в аптечното обслужване на пациентите, наблюдавани особено в годините на прехода от 1989 г. до сега.
В съответствие с целта и задачите на проучването са формулирани и няколко конкретни хипотези:
1. Фармацевтите да поемат пряка професионална отговорност за успешното лекарствено лечение на пациентите, да приложат въведената в САЩ и страните от ЕС практика на полагане на фармацевтични грижи за пациента. Да съчетават отпускането на лекарствени продукти и даването на лекарствена информация на пациента с грижата за ефективно и безопасно използване на предписаните лекарства и контрол върху разходите.
2. Внедряването на новото аптечно обслужване, наречено фармацевтични грижи ще изисква съществени промени в първичната медицинска помощ, сестринството и фармацията и сложността на проблема ще изисква време за адаптиране на правителството, лекарите, фарма-
19 -
цевтите и пациентите, но това време може да се съкрати ,само ако фармацевтите се откажат от досегашната си спомагателна роля по отношение на лекари и пациенти в процеса на лекарственото обслужване и са мотивирани да поемат лидерска роля за подобряване на терапевтичните резултати от лекарствената терапия на пациентите. Наложително е БФС да установи договорни отношения с БЛС за включването на клиничните фармацевти като равноправен член на лекуващия екип до леглото на пациента, както и произтичащото от това финансиране на фармацевтите от здравноосигурителния фонд.
3. Включването на фармацевтите от откритите и болничните аптеки в мониторирането на лекарствената терапия на пациентите, своевременното откриване, предотвратяване и разрешаване на реалните и потенциалните лекарственосвързани проблеми в хода на фармакотерапията на пациентите ще доведе до постигане на желаните терапевтични резултати за всеки хронично болен пациент, намаляване на разходите за лекарства, заплащани с публични средства поради намаляване на лекарствено предизвиканата заболеваемост, предотвратяване и намаляване на хоспитализициите и подобряване контрола на хроничните заболявания в страната, каквито са резултатите в страните, където тази нова концепция вече е внедрена.
Целта на настоящия дисертационен труд е да се проучи и анализира в исторически аспект възникването и развитието на аптечното обслужване на населението в Бургаския регион от Освобождението до 2015 г. и да се разкрият и критично анализират основните процеси, проблеми и тенденции през различните етапи на обществено-икономическото развитие на страната, като се отчитат специфичните особености на региона.
За осъществяваване на целта на дисертационния труд бяха поставени за решаване следните задачи:
1. Да се установи началото на организираното аптечно обслужване в Бургаския регион и да се оцени приноса на създателите на първите аптеки и дрогерии.
2. Да се проучи и оцени развитието на аптечното обслужване по време на капиталистическото развитие на страната от Освобождението до извършената национализация в аптечния сектор /1878 - 1949 г./ и по-специално възникването и развитието на концесионната аптечна система и на общественото лекарствоснабдяване на населението в региона.
3. Да се изяснят движещите сили и реалните процеси на изграждането на единната аптечна система в страната в началото на 50-те години на ХХ век и се разкрият някои специфични моменти в развитието на аптечното обслужване в Бургаски окръг през периода 1950 - 1989г.
4. Да се проучат и анализират положителните промени и негативните тенденции в развитието на аптечното обслужване в страната и особено в Бургаска област в преходния период 1990 - 2015 г. както в частния, така и в публичния сектор.
5. Сравнителен анализ на законодателството в областта на аптеките в България от Освобождението до наши дни.
6. На базата на опита в развитите европейски страни и нашия исторически опит да се очертаят основните предизвикателства и насоки за бъдещото развитие на аптечния сектор на населението у нас
Организация на здравните грижи в доболничната помощ
No full textДИСЕРТАЦИОНЕН ТРУД
ЗА ПРИСЪЖДАНЕ НА ОБРАЗОВАТЕЛНА И НАУЧНА СТЕПЕН
“ДОКТОР”;
Област на висше образование: 7. „Здравеопазване и спорт”
Професионално направление: 7.4. „Обществено здраве”
Научна специалност: „Социална медицина и организация на
здравеопазването и фармацията”
НАУЧЕН РЪКОВОДИТЕЛ:
Проф. ИВАНКА КОСТОВА СТАМБОЛОВА, дм,
РЕЦЕНЗЕНТИ:
Проф. ГАЛИНА ЧАНЕВА, дм,
Проф. Д-р ВЕСЕЛИН БОРИСОВ, дмн.
София, 20171.1. Цел и задачи на проучването *****
1.1.1. Цел ***
Настоящото пизследване има за цел да проучи организацията на сестринските грижи в
извънболничната помощ, за да се оптимизира управлението на сестринския ресурс и се
очертае личностно-професионалeн портрет на медицинската сестра, нейната
квалификация и развитие, които удовлетворяват изискванията за професионална
реализация в направлението на доболничната помощ и хосписните и палиативни грижи
в дома. ***
1.1.2. Задачи
Формулирането на целта дедуктивно налага изпълнението на следните основни
задачи:
1. Да се проучат източниците на информация за състоянието и организацията на
извънболничната помощ в страната, както и регистрираните, разкритите и
функциониращи хосписи, за да се изготви анализ на състоянието за броя и структурата
на сестринския персонал;
2. Да се проучат и анализират мотивите и потребностите за упражняване на професията
медицинска сестра в извънболнична помощ и домашен хоспис на основанията за
ефективна и продуктивна професионална реализация, като се определят ролята и
значението на доминиращия тип интелигентност в структурата на професионалната
дейност;
3. Да се определят основните параметри на потребността от специализирана
квалификация и професионално развитие на медицинските сестри, работещи в сферата
на извънболничните хосписни и палиативни грижи;
4. Да се проучи характера и обема на дейността на медицинските сестри, работещи в
центрове за интегрирани здравно-социални услуги в извънболнични условия, за да се
изработи психограма на медицинската сестра, работеща в тях;
5. Да се изработи примерен проект за организация и провеждане на
конкурс и атестационен формуляр за оценка на дейността на медицинската сестра,
работеща в доболнична помощ. 1.2. Работни хипотези
1. Качествените здравни грижи за пациенти в извънболнични условия се осъществяват
от медицинска сестра, която носи в себе си интегрални личностни качества и специфична
професионална подготовка, адекватна на потребностите от грижи, предоставяни в
доболничната помощ .
2. Най-адаптивни и пригодни за осъществяване на здравни грижи са тези сестри, които
имат самосъзнание за подпомагащо поведение и силно развито чувство на емпатия.
Правилният подбор, непрекъснатото обучение и атестиране на медицинските сестри,
практикуващи грижи в извънболничната помощ, включително палиативни са основни и
мотивиращи фактори за работа.
Разбира се, контекстно са формулирани и обсъдени други догадки и предположения.
1.3. Предмет на проучването
Предмет на настоящото проучване е изучаването на организационните аспекти на
здравните грижи и личностно-професионалните качества на медицинските сестри, които
ги осъществяват в извънболнични условия, свързани с професоналния подбор,
мотивация и квалификация, както и организацията и управлението на човешките
ресурси в домашни хосписи и центрове за интегрирани здравно-социални услуги.
1.4. Обект на проучването и единици на наблюдение Обект на проучването са няколко категории здравни заведения в доболничната помощ
– диагностично-консултативни центрове, индивидуални практики на ОПЛ, хосписи за
грижи по домовете и центрове за интегрирани здравно-социални услуги. В тази връзка
за обект на изследването бяха определени:
10
- Управители (мениджъри) на лечебните заведения;
- Медицински сестри от лечебните заведения;
- Пациенти, ползващи услугите на лечебните заведения задоболнична помощ. ****
Мениджмънт на здравните грижи при пациенти с коремна травма
No full textДисертационен труд за присъждане на образователна степен „доктор“; Област на висшето образование 7. „Здравеопазване и спорт“
Професионално направление 7.4. „Обществено здраве“
научната специалност „Социална медицина и организация на здравеопазването и фармацията”
НАУЧНИ РЪКОВОДИТЕЛИ
ДОЦ. Д-Р ЦВЕТОМИР ИВАНОВ ДИМИТРОВ, ДМ
ДОЦ. Д-Р ТОДОР ДИМИТРОВ ЧЕРКЕЗОВ, ДМ
РЕЦЕНЗЕНТИ: ПРОФ. Д-Р СТАНКА МАРКОВА СТАНЧЕВА, ДМ; ДОЦ. Д-Р ТОДОР ДИМИТРОВ ЧЕРКЕЗОВ, ДМ; София - 2018ЦЕЛ, ЗАДАЧИ, ХИПОТЕЗА, ОБЕКТ И ПРЕДМЕТ
ЦЕЛ:
Целта на настоящото проучване е да се установи информираността и компетенциите на професионалистите по здравни грижи относно поведението при пациенти с коремна травма и да се разработи модел за мениджмънт на здравните грижи и алгоритми за спешни грижи и лечение.
ЗАДАЧИ:
1. Проучване и анализ на европейския опит за основните постановки и модели на сестринските грижи при пациент с коремна травма.
2. Проучване мнението на студентите по специалност „медицинска сестра” относно знанията и уменията за грижите при пациент с коремна травма.
3. Проучване мнението на професионалисти по здравни грижи, работещи в лечебни заведения по отношение на професионалната им подготовка за спешни грижи и лечение на пациент с коремна травма.
4. Разработване на стандартни алгоритми за здравни грижи при пациент с коремна травма.
5. Да се разработи модел за мениджмънт на здравните грижи при пациенти с коремна травма и спешни състояния за осигуряване на качествено и ефективно лечение.
ХИПОТЕЗА:
Осигуряването на ефективни здравни грижи за пациентите с коремна травма е възможно, чрез повишаване на професионалната квалификация на медицинските сестри от всички структури на здравната система по отношение на грижите за пациенти с коремна травма и въвеждане на 9 стандартни поведенчески алгоритми в извънболничната и болничната помощ.
ОБЕКТ на проучването са професионалисти по здравни грижи от спешна медицинска помощ, болнична помощ и извънболнична помощ, както и студенти от специалност „медицинска сестра” на ФОЗ при МУ – София.
ПРЕДМЕТ на изследването – организация и спешност на здравните грижи при пациенти с коремни травми
Миастенни кризи- дигностика, мониториране и съвременни терапевтични подходи
No full textДисертационен труд
за присъждане на научна и образователна степен „Доктор по медицина“,
Научна специалност
03.01.19 Неврология. Научен ръководител:
доц. д-р Милена Миланова, д.м.;
София, 20172.ЦЕЛ И ЗАДАЧИ:
2.1. Цел
Цел на разработката е проучване на поведението по отношение на диагнозата, мониторирането и лечението на най-тежката форма на МГ - МК, базирано на данни от българската популация. ***
2.2. Задачи
- Определяне на дела на различните форми на МГ и в частност на случаите с МК.
- Определяне на рискови фактори за развитие на миастенна криза.
- Оценка на диагностичната стойност на декремента в амплитудата и площта под кривата при репетитивна нервна стимулация в рамките на МК.
- Оценка на терапевтичния подход при МК в зависимост от прилжението на КС самостоятелно или в комбинация с IvIG.
- Анализ на 5-годишно проследяване на пациенти прекарали МК. ***** SUMMARY
The Myasthenic crisis is the most severe clinical manifestation of autoimmune myasthenia gravis. It requires prompt recognition and start of respiration support as well as instauration of specific immunotherapy. The following study aims at describing a cohort of 97 Bulgarian patients with autoimmune Myasthenia, 26 of which presenting with a crisis. We announce the frequencies of Myasthenia gravis (4,9 ‰) and Myasthenic crisis (0,59‰) registered in Bulgaria, based on official statistics on hospitalizations. Researching additional risk factors which provoke crisis, we discovered strong correlation with depression (p=0,001). Comparing two treatment protocols on Myasthenic crisis – application of corticosteroids versus combined treatment with IvIG, we discovered no significant difference in the outcome, except for earlier initial improvement in the group with IvIG. In conclusion we propose an algorithm for behavior in the event that a Myasthenic crisis is suspected
Съвременни подходи за определяне на молекулярно-генетичните характеристики на рака на гърдата в България
No full textдисертационен труд за присъждане на
Образователна и научна степен „ДОКТОР“;
Научна специалност: „Молекулярна биология”
Професионално направление 4.3. Биологически науки;
Област на висше образование 4. Природни науки, математика и
информатика
НАУЧНИ РЪКОВОДИТЕЛИ:
АКАД. ПРОФ. Д-Р ВАНЬО ИВАНОВ МИТЕВ, ДБН,
ДОЦ. РАДКА ПЕТРОВА КЪНЕВА, ДБ,
НАУЧEН КОНСУЛТАНТ:
ГЛ. АСИСТ. Д-Р АТАНАСКА МИТКОВА, ДБ; София, 2017 г.Цел и задачи *****
2.1. Цели:
- Въвеждане и валидиране на методи за новогенерационно секвениране за изследване на мутации в гени свързани с фамилен рак на гърдата и яйчника
- Въвеждане на метод за изследване на соматични мутации и циркулиращи туморни клетки при пациенти с рак на гърдата с оглед оптимизиране и проследяване на терапията *****
2.2. Задачи
2.2.1 Валидиране на протокол за следващо поколение секвениране с платформа Ion Torrent PGM за гените BRCA1 и BRCA2
За изпълнението на тази цел в проучването бяха изпълнени следните задачи:
- Подбор на пациенти с рак на гърдата с информация за мутационния статус на гените BRCA
- Секвениране на пациентите за BRCA1 и BRCA2 гените на IonTorrent PGM платформата;
- Оптимизиране на алгоритъм за биоинформатичен анализ
- Сравнение на получените резултати със Sanger секвениране
2.2.2 Въвеждане на метод за бързо и надеждно диагностично изследване на панел от други гени, свързани с рак на гърдата при BRCA негативни пациентки и оценка на приноса на тези гени за предразположение към фамилен рак на гърдата
За изпълнението на тази цел в проучването бяха изпълнени следните задачи:
- Подбор на пациентки с фамилен рак на гърдата без мутации в BRCA гените за анализ с панел от други гени, свързани със заболяването.
- Секвениране на пациентките без мутации в BRCA гените с панел от 94 тумор-асоциирани гени с платформа MiSeq,Illumina
- Потърждение на резултатите със Sanger секвениране
- Анализ на резултатите