Repository - Central Medical Library - MU, Sofia
Not a member yet
2170 research outputs found
Sort by
Prediabetes - new clinical and labor markers
No full textРЕЗЮМЕ. В активното търсене на възможности за превенция на захарния диабет и свързаните с него микро и макросъдови усложнения, през последните години особен интерес представляват състоянията, предшестващи развитието на заболяването, т.нар. предиабетни състояния, които са преходен етап в прoгресията към захарен диабет от нормогликемия. Предиабетните състояния, включващи нарушена гликемия на гладно (НГГ) и нарушен глюкозен толеранс (НГТ), не са самостоятелни заболявания, а се разглеждат като категории, свързани с повишен риск от развитие на захарен диабет и сърдечно-съдови заболявания. Въпреки, че терминът „предиабет“ широко навлезе в медицинската литература през последните години, той не е официално признат като причините за известните резерви по отношение на правилната употреба на понятието са няколко. От една страна голяма част от пациентите в тази категория, ако бъдат включени в ефективна превантивна програма могат въобще да не развият ЗД2, а от друга страна категорията „предиабет“ не включва индивидите с висок риск за развитие на захарен диабет, които нямат отклонения във въглехидратната обмяна. Не на последно място, звученето на термина „предиабет“ отклонява вниманието от един негов много важен аспект, а именно значението му като сърдечно-съдов рисков фактор. Понастоящем има достатъчно данни, че прогресията към ЗД2 може да бъде избегната или забавена посредством промяна в стила на живот или фармакологична интервенция с антидиабетни или редуциращи теглото медикаменти. Още през 1999г. СЗО посочи, че ЗД2 е мултифакторно заболяване, зад което стоят редица рискови фактори, част от които подлежат на промяна като наднормено тегло и затлъстяване, НГГ и НГТ, метаболитен синдром, хранителни навици, алкохол и др. Гликемичните нарушения при предиабет като правило са клинично безсимптомни. Навременното идентифициране на лицата с предиабет е от изключително значение, както за превенция на прогресията в ЗД2, така и за профилактика или ранно лечение на евентуално настъпили микро- и макросъдови усложнения. Ето защо търсенето на нови маркери за оценка на риска от ЗД2 и неговите усложнения е приоритет в работата на редица медицински специалисти и представлява обект на настоящата научна работа.
//
ABSTRACT. In the active search for opportunities for prevention of diabetes mellitus and related micro and macrovascular complications, in recent years of particular interest are the conditions preceding the development of the disease, the so-called pre-diabetic conditions which are a transitional stage in the progression to diabetes mellitus from normoglycemia. Prediabetic conditions, including impaired fasting glucose (IFG) and impaired glucose tolerance (IGT), are not separate diseases, but are considered as categories associated with an increased risk of developing diabetes and cardiovascular disease. Although the term “prediabetes” has become widespread in the medical literature in recent years, it is not officially recognized as the reason for the known reservations about the correct use of the term are several. On the one hand, a large proportion of patients in this category, if included in an effective prevention program, may not develop DM2 at all, and on the other hand, the category “prediabetes” does not include high-risk individuals or the development of diabetes mellitus, which have no abnormalities in carbohydrate metabolism. Last but not least, the sound of the term “prediabetes” diverts attention from one of its very important aspects, namely its importance as a cardiovascular risk factor. There is currently sufficient evidence that progression to DM2 can be avoided or delayed through lifestyle changes or pharmacological intervention with antidiabetic or weight-reducing drugs. As early as 1999, the WHO pointed out that DM2 is a multifactorial disease, behind which are a number of risk factors, some of which are subject to change such as overweight and obesity, IFG and IGT, metabolic syndrome, eating habits, alcohol and others. Glycemic disorders in prediabetes are usually clinically asymptomatic. Timely identification of persons with prediabetes is extremely important, both for the prevention of progression in diabetes mellitus and for the prevention or early treatment of possible micro- and macrovascular complications. Therefore, the search for new markers for risk assessment of DM2 and its complications is a priority in the work of a number of medical professional and is the subject of current research
Биопсия на простатата, съвременни методи и предизвикателства
No full textЦЕЛ И ЗАДАЧИ
ЦЕЛ:
Да се анализира и обобщи опита при прилагането на различни видове биопсии на простатата в рамките на проспективно проучване.
ЗАДАЧИ:
1. Да се анализира и обобщи опита с трансректална биопсия на простатната жлеза в рамките на проспективно проучване.
2. Да се определят индикациите за биопсия на простатата от гледна точка на съвремнните схващания за рисковите групи за карцином на простата.
3. Да се разгледат съвременните методи на образна диагностика и ролята им за подобряване на специфичността и чувствителността за постявяне на диагнозата рак на простатната жлеза.
4. Да се направи оценка на диагностичните методи и се изведат рисковите фактори за най-често срещаните усложнения след биопсия на простатата.
5. Да се даде алгоритъм за диагностичния процес и индикациите и методите за провеждането на повече от една биопсия на простатата при негативна първична в условията на нарастващи стойности на ПСА
Management of the motivation of medical specialists in medical institutions for hospital care
No full textЦЕЛ И ЗАДАЧИ
ЦЕЛ:
Целта на дисертационния труд е разкриване и усъвършенстване на теоретико – методологическите основи на мотивацията за труд на медицинските специалисти - лекари и професионалисти по здравни грижи в болничната помощ, оценяване на нейното състояние и разработване на насоки и препоръки за прилагане на ефективни подходи и добри практики, включени в комплексните трудово мотивационни програми на болничните заведения.
ЗАДАЧИ:
Във връзка с реализацията на целта на дисертационния труд се поставят за изследване и решаване следните основни задачи:
1. Представяне на теоретичните основи на мотивацията за труд и особеностите на мотивацията в болничния сектор.
2. Избор и оценка на методически подходи и инструментариум за анализиране и оценка на системата на трудова мотивация в болничния сектор и формулиране на методологическата рамка на изследването.
3. Анализиране и оценяване състоянието на мотивацията на различни категории персонал в избрани болнични структури и разкриване на основните проблеми в трудова им мотивация на основата на проведено анкетно проучванесред лекари и професионалсти по здравни грижи, както и на дълбочинно интервю на ръководния персонал в избрани болнични структури с оглед разкриване на състоянието, проблемите и възможности за развитие на системата за мотивация на труд на медицинските специалисти.
4. Разработване на примерен модел за изграждане на ефективна програма за трудова мотивация на персонала в изследваните лечебни заведения
Роля на биохимичните маркери и калкулатори за сърдечно-съдов риск при захарен диабет тип 2
No full textЦЕЛ И ЗАДАЧИ
ЦЕЛ: Да се изчисли сърдечно-съдовият риск при група пациенти със ЗД2 на перорална терапия и да се потърси връзката му с биомаркери за атеросклероза и ендотелна дисфункция, както и с обективни показатели от ехокардиография и доплер ултразвуково изследване на каротидните и бъбречните съдове.
ЗАДАЧИ:
1. Да се оценят сърдечно-съдовите рискови фактори (нива на гликемията, липиден профил, артериално налягане, BMI, WHR, WtHR, бъбречна функция, микросъдови усложнения) и да се изчисли сърдечно-съдовият риск с различни калкулатори (FRS, UKPDS Risk Engine v2.0, ADVANCE Risk Engine и SCORE) в рамките на срезово проучване при пациенти със ЗД2 на перорална терапия и без известни сърдечно-съдови събития.
2. Да се измерят съвременни биомаркери за атеросклероза и ендотелна дисфункция: N-терминален мозъчен натриуретичен пептид (NT-proBNP), асиметричен диметиларгинин (ADMA), ендотелин-1 (ЕТ-1) и плацентарен растежен фактор (PlGF).
3. Да се определят съвременни ехокардиографски параметри за систолна и диастолна дисфункция.
4. Да се определят индекс интима-медия и наличието на плаки на каротидните артерии и резистивен индекс на бъбречните и каротидните артерии.
5. Да се сравнят изследваните сърдечно-съдови биомаркери, ехографските показатели и изчисленият сърдечно-съдов риск с контролна група пациенти без ЗД2.
6. При пациентите със ЗД2 да се опишат комплексните взаимовръзки между изследваните биомаркери за атеросклероза и ендотелна дисфункция, изчисления сърдечно-съдов риск и обективните параметри от ехокардиография и доплер ултразвук на съдове.
7. Да се проследят пациентите със ЗД2 и да се регистрират настъпилите макросъдови инциденти – миокарден инфаркт и инсулт, както и общата смъртност.
8. Да се сравни изчисленият при диабетиците сърдечно-съдов риск с реално настъпилите събития.
9. Да се оцени връзката на изследваните биомаркери и ехографските показатели с настъпилите инциденти при проследените диабетици.
10. Да се предложи клиничен алгоритъм за инкорпориране на изследваните методи за оценка на сърдечно-съдовия риск в общата диагностично-лечебна стратегия при ЗД2
Microsurgical reanimation of hand muscles in high ulnar nerve injuries
No full textРЕЗЮМЕ. В настоящия дисертационен труд ние предлагаме оригинален алгоритъм за лечение, т.е. първо възстановяване на лакътния нерв в мястото на нараняване и второ, основавайки се на концепцията на нервната огментация, дистален нервен трансфер на крайния моторен клон на предния междукостен нерв (срединен нерв) към дълбокия двигателен клон на лакътния нерв на нивото на китката. Доказано в клиничната практика е, че когато първичното възстановяване се комбинира с дисталния нервен трансфер, функционалното възстановяване значително се подобрява.
//
ABSTRACT. In the present dissertation we propose an original treatment algorithm, ie. first, recovery of ulnar nereve at the site of injury and second, based on the concept of nereve augmentation, distal nerve transfer of the terminal motor branch of the anterior interosseous nerve (median nerve) to the deep motor branch of ulnar nerve at wrist level. It has been proven in clinical practice that when primary recovery is combined with distal nerve transfer, functional recovery is significantly improved
Генетични фактори в етиопатогенезата на зъбната агенезия. Оптимизиране на лечебния план
No full textЦЕЛИ И ЗАДАЧИ
ЦЕЛТА на настоящия дисертационен труд е да се определи честотата на хиподонтия сред пациенти, потърсили възможност за ортодонтско лечение от различни области на страната на случаен принцип, да се идентифицират най-значимите генетични фактори, водещи до зъбна агенезия и да се идентифицират взаимовръзките им с други системни заболявания, което ще позволи да се създаде подходящ алгоритъм (софтуер), генериращ препоръки за предприемане на индивидуализиран лечебен подход при лечение на хиподонтията и оценка на риска от бъдещо развитие на животозастрашаващи състояния.
За постигане на посочената цел си поставихме следните ЗАДАЧИ:
1. Проучване на честотата на хиподонтиите сред пациенти със ЗЧД в България.
2. Систематизиране на генетичните фактори в етиологията на хиподонтията.
3. Да идентифицираме гените, етиологично свързани с несиндромна зъбна агенезия, които се асоциират и с други системни състояния.
4. Да се изведе протокол за възстановяване на засегнатия участък в зависимост от вида хиподонтия – симетрична или асиметрична – като насока в плана на лечение на тези клинични случаи
Когнитивни нарушения и генетични маркери при пациенти с биполярно афективно разстройство, шизофрения и техните родственици
No full textЦЕЛ И ЗАДАЧИ
ЦЕЛИ: Целите на настоящата работа са:
1. Обективизиране и сравнениe на когнитивните нарушения при пациенти с шизофренно разстройство и с биполярно афективно разстройство.
2. Оценка на въздействието на някои клинични фактори върху когнитивните нарушения при пациенти с шизофренно разстройство и с биполярно афективно разстройство.
3. Сравняване на резултати на контролите родственици на пациенти с тези на контролите неродственици.
4. Търсене на генетични маркери за двете разстройства и връзката им с когнитивните нарушения.
5. Установяване наличието на когнитивен ендофенотип при двете разстройства.
ЗАДАЧИ:
1. Да се съберат клинични и социодемографски данни за участниците чрез съответно полуструктурирано интервю.
2. Да се оценят когнитивните функции на пациентите с биполярно и с шизофренно разстройство и на здрави контроли с тестови инструменти.
3. Да се сравнят резултатите от когнитивните тестове на пациентите, контролите родственици и контролите неродственици.
4. Да се анализират получените данни, за да се установи влиянието на различни клинични фактори върху когнитивните функции.
5. Да се проучи влиянието на някои генетични маркери при двете разстройства.
6. Да се анализира връзката между генетичните маркери, когнитивните нарушения и клиничната картина.
//
SUMMARY
INTRODUCTION: In the current study, cognitive dysfunctions in patients with bipolar affective disorder, schizophrenia and their relatives are discussed and some genetic markers for this dysfunctions. The results of the neurocognitive tests of the patients with both disorders and their first and second degree relatives are compared and the results of the three groups (patients with schizophrenia, patients with bipolar disorder, relatives of patients with schizophrenia and bipolar disorder) are compared with healthy controls. The average high school score of the investigated patients is also discussed. The impact of some genetic polymorphisms on the cognitive function of the patients with both disorders and their first and second degree relatives is investigated and the results are compared to healthy controls.
MATERIALS AND METHODS: The study had a cross-sectional design and was conducted in collaboration with the Centre of Molecular Medicine in MU - Sofia. The participants were patients of the University Psychiatric Clinic of UMHAT Alexandrovska and also patients who visited the outpatient psychiatric services. The cognitive functions of the hospitalized patients were investigated before discharge. The controls were healthy volunteers. 10 ml venous blood was taken from the patients and the controls for genetic analysis. The cognitive status was investigated by neurocognitive tests – trail making test (TMT) – A and B, digit symbol test (DST) and test for verbal fluency (VFT). The clinical status and course of the disorder were recorded through the Diagnostic Interview for Psychosis (DIP). The DNA analysis was made in the Centre of Molecular Medicine, MU – Sofia with Chemagic Magnetic Separation Module. The statistic analysis was made with SPSS – 19. The participants in the study were 132. 42 of them were patients with bipolar affective disorder, 53 with schizophrenia and 37 were healthy controls. The age of the participants was between 18 and 37 years.
RESULTS: The results of part A of TMT showed a significant difference between controls and patients with schizophrenia and between patients with schizophrenia and patients with bipolar disorder. A difference between the results of controls and patients with bipolar affective disorder was observed but did not reach a statistical significance. The same significant differences were observed in part B of TMT – between controls and patients with schizophrenia and between both groups of patients. There was no significant difference between controls and patients with bipolar disorder. The results of DST also showed significant differences between the different groups. The results of the test of verbal fluency showed similar differences and distribution of the results as the other cognitive tests. Significant differences of the scores of the neurocognitive tests between the two groups of controls (relatives and non-relatives) were observed. The better results were of the non-relatives. In DST and VFT the differences were significant and in TMT-A and TMT-B the results did not reach a clinical significance although the results of the non-relatives were better. The attention was focused on the polymorphisms rs12363494 in the gene MUC5B and rs765685405 in the gene CACNA1S and was found that these polymorphisms have a negative impact on the performance on the cognitive tests.
CONCLUSION: Cognitive dysfunctions in both groups of patients compared to controls are established with more impaired cognitive function in the group of patients with schizophrenia. The relatives of the patients also show worse results than the healthy controls. Both groups of patients and their relatives have lower high school scores compared to controls. Specific gene polymorphisms have a negative impact on the cognitive function
Pathophysiological aspects and influence of oxidative stress in some immunologically privileged tissues
No full textЦЕЛ И ЗАДАЧИ
ЦЕЛИ:
1. Оценка на оксидативния стрес в тестисите и патофизиологичното му значение за мъжката репродуктивна функция.
2. Оценка на оксидативния стрес в ЦНС и патофизиологичното му значение за двигателните нарушения при модел на Паркинсонизъм.
3. Оценка на ефекта на пробиотиците при модел на инфертилитет, индуциран с диета.
4. Оценка на ефекта на α-липоевата киселина върху модел на Паркинсонизъм.
ЗАДАЧИ:
1. Да се проучи влиянието на диета, суплементирана с рафинирано и запържено слънчогледово масло върху параметрите на сперматозоидите.
2. Да се оцени влиянието върху телесното тегло и натрупването на епидидимална мастна тъкан при мишки с добавено слънчогледово (рафинирано и запържено) масло и при тези с добавен пробиотик.
3. Да се установят ефектите на диетата, суплементирана с рафинирано и термично обработено слънчогледово масло върху сперматогенния епител на тестикуларна тъкан чрез хистологичен анализ.
4. Да се оцени изменението в липидния профил на кръвната плазма и нивата на тестостерон.
5. Да се оцени нивото на оксидативен стрес в кръвната плазма и тестикуларна тъкан чрез измерване нивата на липидна пероксидация.
6. Да се проучи възможният протективен ефект на пробиотиците при мишки с диета-индуциран оксидативен стрес.
7. Да се репродуцира експериментален модел на хемипаркинсонизъм при плъхове чрез унилатерално, интрастриатално инжектиране на 6-OHDA.
8. Да се оцени нивото на ОС в мозъчни хомогенати от двете хемисфери на експерименталните животни, чрез измерване нивата на липидна пероксидация и активността на глутатион-пероксидаза
Подходи за молекулярно-генетична диагностика на някои състояния от спектъра на нарушенията в половото развитие
No full textРЕЗЮМЕ
Формирането на пола при човека е комплексен процес, включващ действието на набор от множество гени. Грешки в действието на някой от тези гени може да доведат до вариации/нарушения в половото развитие (DSD – Differences/Disorders of Sex Development) - широка група от вродени състояния, при които развитието на хромозомния, гонадния или фенотипния пол е атипично. Може да се наблюдава гонаден или генитален пол, различен от хромозомния, нечувствителност към андрогени, двойнственост на гениталиите, и др. Това може да се дължи както на вариации в пътя, отговорен за детерминирането на гонадното развитие, така и на смущения в половата диференциация заради дефекти в производството или в действието на хормоните (като напр. чувствителност на тялото към определени хормони). Настоящата работа се фокусира върху молекулярно-генетично охарактеризиране на някои състояния от спектъра на нарушенията в половото развитие и разработване на методологичен подход за поставяне на генетична диагноза при тях. За тази цел бяха използвани различни методи за генетичен анализ - количественa флуоресцентнa амплификация (QF-PCR), MLPA, микрочипов aCGH анализ, секвениране по Sanger, секвениране от ново поколение (NGS). В пилотния етап на настоящата работа беше въведен ДНК анализа за откриване на най-честите анеуплоидии в пренаталната и постнаталната диагностика чрез QF-PCR технологията. От извършените на следващия етап генетични изследвания при 29 пациенти с данни за нарушения в половото развитие от групата 46,ХУ DSD, генетична диагноза беше успешно поставена при 21, а без открити мутации в изследваните гени бяха 8 от тях. Най-честата причина за 46,ХУ DSD в събраната група от пациенти беше синдромът на Андрогенната нечувствителност (AIS), с откриване на мутация в гена AR при 10 от тях. При четири пациенти беше достигнато до генетичната диагноза дефицит на 5-α-редуктаза тип 2, което постави и България на световната карта на разпространение на това състояние. При две пациентки с пълна гонадна дисгенезия беше открита нововъзникнала мутация в гена SRY, което съответстваше на поставената клинична диагноза. Мутации в гена NR5A1, кодиращ стероидогенния фактор-1 бяха открити при 4 пациенти с данни за нарушение в половото развитие - 3 от пациентите (хетерозиготни носители на 1 мутация) се отглеждат в семействата си като момчета, а 1 – като момиче (хетерозиготен носител на две мутации, унаследени от двамата родители). При пациентката с клинични данни за синдрома на Денис-Драш беше установено хетерозиготно носителство на мутация в единствения кандидат-ген WT1. Въпреки огромния напредък в разбирането на половата детерминация при бозайниците, при много пациенти с DSD обаче все още не може да бъде достигнато до сигурна генетична диагноза. NGS-базираните изследвания са изключително полезен инструмент за генетични изследвания от първа линия за диагностициране на нарушенията в половото развитие, за търсенето на нови гени, асоциирани с тези състояния и за разширяване на познанията за евентуалната им мултигенна и/или епигенетична основа.
//
SUMMARY
Sex determination in humans is a complex process that integrates the function of many genes. Abberations in function in some of these genes may lead to Disorders/Differences of Sex Development – DSD. This is a large group of congenital conditions in which development of chromosomal, gonadal or phenotypic sex is atypical – including gonadal or genital sex that differ from the genetic sex, insensitivity to androgens, genital ambiguity, etc. DSD conditions may be caused by disruption of the gonadal development pathway or by disturbance of the sex differentiation process due to defects in the hormone secretion or action (for example sensitivity to specific hormones). Here we have focused on the molecular-genetic characterization of some condtiotions from the DSD spectrum and to develop methodological algorithm for achieving a genetic diagnosis. Different techniques for genetic analysis were performed to accomplish this goal – quantitative fluorescent PCR (QF-PCR), MLPA, array CGH, Sanger sequencing, Next generation sequencing (NGS). In the pilot stage of this work DNA analysis for aneuploidy detection with QF-PCR technique was implemented in practice for prenatal and postnatal diagnosis in Bulgaria. Next, after performing a variety of genetic analyses in a total of 29 patients with clinical data for 46,XY DSD, genetic diagnosis was achieved in 21 of them; 8 were without pathogenic variants in the investigated genes. The most frequent cause for 46,XY DSD in our group of patients was Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) – mutations in AR gene were detected in 10 individuals. In 4 patients the diagnosis deficiency in 5-alpha-reductase type 2 was obtained and this put our country on the world distribution map of this condition. In two females with complete gonadal dysgenesis de novo mutations in the SRY gene were detected – in accordance to their clinical diagnosis. Mutations in the NR5A2 gene, which is coding the Steroidogenic Factor 1 were identified in 4 children with some disturbance of sex development – 3 boys (heterozygous for one mutation in this gene) and a girl (compound heterozygous for two mutations, inherited from her parents). In a patient with clinical presentation of Denys-Drash syndrome was detected a heterozygous mutation in the only candidate-gene WT1. Despite the extensive progress in the understanding of the mammals sex determination and differentiation, many patients with DSD still remain without a reliable genetic diagnosis. NGS-based investigations are an extremely usefull first-line tool for genetic investigation of disorders of sex development; for discovering new genes, accotiated with this conditions and for achieving new knowledge for their potentially multigenetic and/or epigenetic basis
