Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Шкала «Этиология и лечение воспалительной нейропатии» (Inflammatory Neuropathy Cause and Treatment, INCAT) для оценки степени инвалидизации у больных хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией: лингвокультурная адаптация в России
Get PDFBackground. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) is a treatable dysimmune polyneuropathy. An objective response for pathogenic therapy is essential in diagnosis and management of CIDP. For proper assessment of patient’s complaints and evaluation of disease progression, it is recommended to use validated scales and questionnaires. The paper presents the results of the first step of Inflammatory Neuropathy Cause and Treatment (INCAT) validation in patients with CIDP.Objective: the development of the Russian version of the INCAT scale and its linguocultural ratification.Materials and methods. 15 patients with definite CIDP (according to EFNS/PNS criteria) were enrolled. Linguocultural ratification was conducted according to the standard protocol.Results. The Russian version of the INCAT scale was developed.Conclusion. We conducted the first stage of INCAT scale validation in patients with CIDP.Введение. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) относится к курабельным дизиммунным полинейропатиям. В основе диагностики и определения тактики ведения пациентов с ХВДП лежит наличие объективного положительного ответа на патогенетическую терапию. С целью объективизации жалоб пациента и оценки динамики его состояния рекомендуется использование валидированных шкал и опросников. В работе представлены результаты 1‑го этапа валидации шкалы Inflammatory Neuropathy Cause and Treatment (INCAT), предназначенной для оценки степени инвалидизации у пациентов с ХВДП.Цель исследования – проведение лингвокультурной адаптации шкалы INCAT у пациентов с ХВДП с разработкой ее русскоязычной версии.Материалы и методы. В исследование включено 15 пациентов с диагнозом ХВДП, соответствующим критериям EFNS/PNS. Лингвистическая ратификация оригинальной англоязычной версии шкалы INCAT проводилась согласно общепринятым рекомендациям.Результаты. Получена русскоязычная версия шкалы INCAT.Заключение. Проведен 1‑й этап валидации шкалы «Этиология и лечение воспалительной нейропатии» (INCAT) для оценки степени инвалидизации у больных ХВДП
Эффективность и безопасность применения высокочастотной ритмической транскраниальной магнитной стимуляции в терапии невралгии тройничного нерва
Get PDFBackground. Trigeminal neuralgia is the most common cause of facial pain. Insufficient effectiveness and frequent side effects of pharmacological therapy, as well as the risk of complications of invasive neurosurgical manipulations, determine the relevance of the development of new treatment approaches, one of which is repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS).The aim of the study is to determine the effectiveness of high‑frequency rTMS of the primary motor cortex in terms of pain intensity and quality of life in patients with trigeminal neuralgia, as well as to assess the safety of the stimulation course.Materials and methods. This open‑label non‑randomized single arm study included 20 patients with classic trigeminal neuralgia according to the ICHD‑3 classification. All patients received 10 sessions of navigated high‑frequency rTMS of the primary motor cortex (hand area) of the hemisphere, contralateral to pain syndrome localization. The maximum and average pain intensity was assessed before and after 10 rTMS sessions according to a Numeric Pain Rating Scale (NPRS), as well as quality of life was measured according to the SF‑36 questionnaire, and the severity of affective disorders according was measured to the Beck Depression Inventory (BDI). Safety and tolerability of rTMS were assessed using self‑developed questionnaires for adverse events that occurred during stimulation and within 24 hours after the previous session.Results. A significant decrease in the maximum (p = 0.01) and average (p <0.01) pain intensity was shown after 10 sessions of rTMS. In 50 % of patients, the maximum pain intensity decreased by more than 30 % vs baseline. Significant changes were detected in the physical health measure of SF‑36 quality of life questionnaire, particularly, in the “bodily pain” domain, as well as in such aspects of the mental health measure as “vitality” and “social functioning”. The severity of affective disorders did not change significantly. A favorable profile of rTMS tolerability has been demonstrated.Conclusion. An open‑label study showed the possible effectiveness of 10 sessions of high‑frequency rTMS to reduceт the pain intensity in patients with trigeminal neuralgia. For the first time, the spectrum of adverse events both during stimulation and within a day after its completion was systematically analyzed.Введение. Невралгия тройничного нерва является наиболее распространенной причиной лицевой боли. Недостаточная эффективность и частые побочные эффекты фармакологической терапии, а также риск осложнений инвазивных нейрохирургических манипуляций обусловливают актуальность поиска новых методов лечения, одним из которых является ритмическая транскраниальная магнитная стимуляция (рТМС).Цель исследования – определить эффективность влияния высокочастотной рТМС первичной моторной корына интенсивность болевого синдрома и качество жизни у пациентов с невралгией тройничного нерва, а также оценить профиль безопасности курса стимуляции.Материалы и методы. В исследование было включено 20 пациентов с классической невралгией тройничного нерва согласно классификации ICHD‑3. Все пациенты получали 10 сессий навигационной высокочастотной рТМС первичной моторной коры (зоны кисти) полушария, контралатерального локализации болевого синдрома. До и после окончания 10 сессий оценивали максимальную и среднюю интенсивность болевого синдрома по числовой аналоговой шкале, качество жизни по опроснику SF‑36, выраженность аффективных расстройств по опроснику депрессии Бека (BDI). Для оценки безопасности и переносимости рТМС были использованы опросники, разработанные в ФГБНУ «Научный центр неврологии» и оценивающие отдельно нежелательные явления, возникавшие во время стимуляции и в течение 24 ч после предыдущего сеанса.Результаты. При оценке эффекта курса рТМС выявлено статистически значимое уменьшение максимальной (p = 0,01) и средней (p <0,01) интенсивности боли. У 50 % пациентов максимальная интенсивность боли снизилась более чем на 30 % от исходного уровня. Показаны статистически значимые изменения в разделе «физический компонент здоровья», в частности в подразделе «интенсивность боли», а также в таких аспектах психологического компонента здоровья, как «жизненная активность» и «социальное функционирование» опросника качества жизни SF‑36. Степень аффективных расстройств значимо не менялась. Показан благоприятный профиль переносимости рТМС.Выводы. В ходе неконтролируемого исследования показана возможная эффективность применения 10 сеансов высокочастотной рТМС для уменьшения интенсивности болевого синдрома у пациентов с невралгией тройничного нерва. Впервые систематически проанализирован спектр нежелательных явлений, возникающих как во время стимуляции, так и в течение суток после ее окончания
Ведение и реабилитация пациентов со стойким нарушением обоняния (гипо- и аносмией) (обзор литературы)
Get PDFWe present a review of the literature and our own data on the management and rehabilitation of impairment or persis‑tent loss of the olfactory function – hypo‑ and anosmia. Approaches for restoring impaired olfactory function can be divided into olfactory training, pharmacological and physiotherapy. Smell training is carried out according to a number of protocols that differ mainly in the used arsenal of smells, as well as in the frequency of their presentation. Pharma‑cologically, it is proposed to use steroids used both topically (intranasally) and systemically; there is no common view on the effectiveness of this approach. Physiotherapy involve electrical stimulation of the olfactory filaments in the area of their exit into the nasal cavity (lateral masses of the ethmoid bone). In our opinion the most rational approach is the use of training methods using different smells.Мы представляем обзор литературы и собственные данные по ведению и реабилитации пациентов со снижением или стойкой утратой обоняния – гипо‑ и аносмией. Для восстановления нарушенной ольфакторной функции предлагаются различные методы терапии: тренинг обонятельной функции, фармакологическое лечение и физиотерапия. Тренировка обонятельной функции проводится с использованием ряда общепринятых протоколов, различающихся в основном применяемым набором запахов и частотой их предъявления. Фармакологическое лечение состоит в местном (интраназальном) или пероральном использовании стероидов, при этом единого мнения об эффективности или приоритете метода применения гормональной терапии нет. В качестве метода физиотерапии рассматривается электростимуляция обонятельных волокон в области их выхода в полость носа (латеральные массы решетчатой кости). Среди всех методов терапии при ольфакторных нарушениях наиболее рациональными являются тренировки с использованием различных запахов
Острые и хронические дизиммунные полиневропатии в условиях пандемии COVID-19: патогенез, особенности клинической картины, диагностики и терапии (обзор литературы)
Get PDFoai:oai.nmb.elpub.ru:article/445Dysimmune polyneuropathies are the etiologically heterogeneous group of diseases with autoimmune damage to the peripheral nervous system. The rarity of these diseases doesn’t exclude the possibility of their development or exacerbation in patients infected with SARS‑CoV‑2, which will require timely differential diagnosis and urgent specific therapy. The article summarizes current information on the mechanisms of development, clinical features, diagnosis and management of acute and chronic dysimmune polyneuropathies in the context of the COVID‑19 pandemic.Дизиммунные полиневропатии представляют собой этиологически гетерогенную группу заболеваний с аутоиммунным поражением периферической нервной системы. Редкость данных заболеваний не исключает возможности их развития или обострения у инфицированных SARS‑CoV‑2 пациентов, что, в свою очередь, потребует проведения своевременной дифференциальной диагностики и неотложной интенсивной и специфической терапии. В статье обобщены актуальные на данный момент сведения, касающиеся механизмов развития, особенностей клинической картины, диагностики и тактики ведения острых и хронических дизиммунных полиневропатий в условиях пандемии COVID‑19
Резолюция по итогам интерактивного круглого стола «Вопросы оказания медицинской помощи при хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии»
Get PDF.
Динамика заболеваемости острой и хронической воспалительными полиневропатиями у взрослых в Ленинградской области
Get PDFBackground. Inflammatory polyneuropathies (IPNP) are diseases caused by an immune response against antigens in the peripheral nervous system. Epidemiological research is essential for health resource planning.Objective: to assess the clinical and epidemiological characteristics of acute and chronic IPNP in adults in the Leningrad region.Materials and methods. We analyzed the incidence of acute and chronic IPNP the Leningrad region for the last 24 years.Results. A gradual increase in the incidence rate since 2003 with slight fluctuations has been shown. A particularly significant increase was recorded in 2015 from 14 (2014) to 22 patients, while in previous years fluctuations ranged from 4 to 10 people. In 2016 and 2017, the number of cases increased even more to 26–27 per year (there are 1 600 000 residents over 18 years of age in the region). At the same time, an increase in the incidence of both Guillain–Barré syndrome (GBS) and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) was noted. The incidence of GBS in the last 10 years was 0.18–0.88, the incidence of CIDP was the same 0.18–1.0 per 100 000 population. With GBS, women were more likely to get sick, with CIDP – men. With GBS, the debut was more often in winter (35 %), in summer and autumn, 25 % each, less often in spring – 17 %. The average age of GBS development in our study was 50.3 years. CIDP also fell ill at all age periods from 19 to 84 years (average age 55.6 years). The most common GBS triggers were acute respiratory viral infections in 36 % and enterocolitis in 13 %. Respiratory disorders requiring mechanical ventilation were observed in 8 % of patients with GBS.Conclusions. The incidence of IPNP in adults, both acute and chronic in the Leningrad region, is growing with some fluctuations. This should be taken into account for health resource planning.Введение. Воспалительные полиневропатии (ВПНП) представляют собой заболевания, вызванные иммунным ответом против антигенов в периферической нервной системе. Эпидемиологические исследования важны для планирования ресурсов здравоохранения.Цель исследования – оценка клинических и эпидемиологических характеристик острой и хронической ВПНП у взрослых в Ленинградской области.Материалы и методы. Проанализирована заболеваемость острыми и хроническими ВПНП в Ленинградской области за последние 24 года.Результаты. Показан постепенный рост заболеваемости с 2003 г. с небольшими колебаниями. Особенно существенный прирост зафиксирован в 2015 г. – с 14 (2014 г.) до 22 случаев, тогда как в предыдущие годы колебания составили от 4 до 10 случаев. В 2016–2017 гг. число заболевших еще больше увеличилось – до 26–27 в год (в регионе проживает 1 600 000 жителей старше 18 лет). При этом отмечен рост заболеваемости как синдромом Гийена–Барре (СГБ), так и хронической воспалительной демиелинизирующей полиневропатией (ХВДП). Заболеваемость СГБ в последние 10 лет составляла 0,18–0,88, заболеваемость ХВДП – 0,18–1,0 на 100 000 населения. При СГБ несколько чаще заболевали женщины, при ХВДП – мужчины. При СГБ дебют чаще был зимой (35 % случаев), летом и осенью – по 25 % случаев, реже весной – 17 % случаев. Средний возраст развития СГБ в нашем исследовании составил 50,3 года. ХВДП заболевали также во все возрастные периоды – от 19 до 84 лет (средний возраст – 55,6 года). Наиболее частым триггером СГБ были острые респираторные вирусные инфекции (36 % случаев) и энтероколиты (13 % случаев). Дыхательные нарушения, по‑ требовавшие искусственной вентиляции легких, имелись у 8 % больных с СГБ.Выводы. Заболеваемость ВПНП – как острыми, так и хроническими – у взрослых в Ленинградской области растет с некоторыми колебаниями. Это следует учитывать для планирования ресурсов здравоохранения
Синдром Рамсея Ханта у ребенка: описание случая и выбор тактики лечения
Get PDFHerpes zoster is a manifestation of the reactivation of an infection after chickenpox. One of the manifestations of herpes zoster is Ramsey Hunt syndrome, which develops when the ganglion of the VII pair of cranial nerves is involved in process. Diagnosis of Ramsey Hunt syndrome is often based on a combination of a rash in the outer ear and peripheral paresis of the facial muscles. The article describes a rare clinical case of herpes zoster in a child without clinical signs of immunodeficiency, with the development of unilateral paralysis of the facial muscles, pleocytosis in the cerebrospinal fluid. Therapy was performed with a combination of acyclovir and high doses of methylprednisolone with a good clinical effect. It is first mentioning of deviations in the immune status (decreased concentration of the number of markers of naive T‑lymphocytes (TREC)) were revealed, which could be associated with the development of herpes zoster in a child.Опоясывающий герпес является проявлением реактивации инфекции после перенесенной ветряной оспы. Одним из вариантов проявлений опоясывающего герпеса является синдром Рамсея Ханта, который развивается при поражении ганглия VII пары черепных нервов. Диагностика синдрома Рамсея Ханта часто основывается на сочетании сыпи в области наружного уха и периферического пареза мимических мышц. В статье приводится описание редкого клинического случая синдрома Рамсея Ханта у ребенка без клинических признаков иммунодефицита, с развитием одностороннего паралича мимической мускулатуры и воспалительными изменениями в цереброспинальной жидкости. Проводилась сочетанная терапия ацикловиром с высокими дозами метилпреднизолона, с хорошим клиническим эффектом. Впервые выявлены отклонения в иммунном статусе (сниженная концентрация маркеров наивных Т‑лимфоцитов (TREC)), которые могли быть связаны с развитием опоясывающего герпеса у ребенка
Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России
Get PDFBackground. Glutaric aciduria type 1 is an autosomal recessive disease caused by mutations in the GCDH gene, which encodes the enzyme glutaryl‑CoA dehydrogenase. Metabolic crisis in type 1 glutaric aciduria is an acute life‑threatening condition that requires careful diagnosis with a number of other conditions and the immediate initiation of pathogenetic therapy.Materials and methods. Clinical manifestations, neuroimaging characteristics of the disease were studied in 46 patients with diagnosed glutaric aciduria type 1 confirmed by biochemical and molecular genetic methods. Methods: gas chromatography with mass spectrometry, tandem mass spectrometry, Sanger sequencing, chromosomal microarray analysis of the exon level.Results and discussion. A retrospective analysis of anamnestic and clinical data was carried out, and the nature and age of disease manifestation, provoking factors, a spectrum of clinical manifestations and neuroimaging data were assessed.Conclusion. How initiated treatment prevents progression of neurological symptom relief and patient adaptation. With the help of the goal, it is necessary to inform pediatricians, neurologists and neuroradiologists about this feature of the course of glutaric aciduria type 1 in order to increase the clinical alertness of this disease.Введение. Глутаровая ацидурия типа 1 – аутосомно‑рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем фермент глутарил‑КоА дегидрогеназу. Метаболический криз при глутаровой ацидурии типа 1 – это острое жизнеугрожающее состояние, требующее тщательной дифференциальной диагностики с рядом других состояний и незамедлительного начала патогенетической терапии.Материалы и методы. Клинические проявления, нейровизуализационные характеристики болезни изучены у 46 пациентов с подтвержденным биохимическими и молекулярно‑генетическими методами диагнозом глутаровой ацидурии типа 1. Методы: газовая хроматография с масс‑спектрометрией, тандемная масс‑спектрометрия, секвенирование по Сэнгеру, хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня.Результаты и обсуждение. Проведен ретроспективный анализ анамнестических данных, клинических, а также оценены характер и возраст манифестации болезни, провоцирующие факторы, спектр клинических проявлений и нейровизуализационные данные.Заключение. При отсутствии массового неонатального скрининга крайне важное значение имеет ранняя диагностика болезни, так как своевременно начатое лечение поможет предотвратить прогрессирование неврологической симптоматики и способствовать адаптации пациентов. С этой целью необходимо информировать врачей‑педиатров, неврологов и нейрорадиологов об особенностях протекания глутаровой ацидурии типа 1 для повышения клинической настороженности в отношении данного заболевания
Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF
Get PDFAymé–Gripp syndrome is a rare autosomal dominant syndrome caused by mutations in the MAF gene and is characterized by a pronounced phenotypic polymorphism. The core of clinical signs consists of congenital cataracts, sensorineural hearing loss, specific dysmorphic facial features and intellectual disabilities. With varying frequency, patients have: radioulnar synostosis, Arnold–Chiari malformation, aseptic pericarditis, dental anomaly and osteoarthritis. The article presents the clinical and genetic characteristics of the first Russian patient with Aymé–Gripp syndrome caused by a newly identified mutation s.173C>A (p.Thr58Asn NM_005360.4) in a heterozygous state in the MAF gene. The influence of the lo calization and type of amino acid substitutions in the protein product of the gene on the severity and specificity of the clinical manifestations of the syndrome is discussed. Синдром Айме–Грипп – редкое аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене MAF, которое характеризуется выраженным фенотипическим полиморфизмом. Ядро клинических признаков состоит из врожденной катаракты, нейросенсорной тугоухости, специфических дизморфических черт строения лица и интеллектуального дефицита. С различной частотой у пациентов отмечаются радиоульнарный синостоз, аномалия Арнольда– Киари, асептический перикардит, аномалия зубов и остеоартриты. Представлены клинико-генетические характеристики первой российской пациентки с синдромом Айме–Грипп, обусловленным вновь выявленной мутацией с.173С>А (p.Thr58Asn NM_005360.4) в гетерозиготном состоянии в гене MAF. Обсуждается влияние локализации и типа аминокислотных замен в белковом продукте гена на тяжесть и специфику клинических проявлений синдрома.