Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Материалы конференции «Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней» 28–29 марта 2014 г. Москва
No full textХемоденервационное лечение препаратом ботулинического токсина типа А спастических форм детского церебрального паралича
Get PDFCerebral palsy (CP) is one of the most serious outcomes of the perinatal lesion of central nervous system and the most common reason for neurological disability in children. Being the key cause of pathological dynamic stereotypes that frequently result in pathological posture and contractures, spasticity is critically important for CP. The use of botulinum toxin type A (BTA) in complex treatment 2-6 years old CP patients allows significantly to improve motor abilities, help to change the surgical procedure, delay or even avoid some types of surgery. For elder children the use of BTA allows to improve local motor impairment. The treatment of spasticity in CP with BTA is safe (evidence level A) and highly effective (evidence level A). It leads to the positive change of pathological dynamic stereotype, significantly improves gait, decreases muscle tone with Ashworth and Tardeu scales and rises the gross motor function score. Our own experience of onabotulinumtoxinA treatment as a part of complex therapy in 68 patients with spastic forms of CP demonstrates the significant improvement of motor function, most noticeable in younger patients(early pre-school age) with GMFS I-III
Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей
Get PDFMany inherited neuromuscular disorders include cardiac involvement as a typical clinical feature. Among the most common of them is the group of muscular dystrophies. Dilated cardiomyopathy, ventricular arrhythmias, atrial fibrillations, atrioventricular and intraventricular conduction abnormalities, and sudden cardiac death are well known pathological findings in Duchenne muscular dystrophies, myotonic dystrophy type I and 2, Emery-Dreifuss muscular dystrophies and different types of limb-girdle muscular dystrophies and other disorders. Detection of cardiac pathology in patients with different muscular dystrophies is possible with ECG, echocardiography and cardiovascular magnetic resonance imaging, which are recommended for screening and early cardioprotective treatment.Многие нервно-мышечные заболевания часто сочетаются с поражением миокарда. Среди наиболее распространенных из них – группа мышечных дистрофий. Дилатационная кардиомиопатия, желудочковые аритмии, фибрилляции предсердий, нарушения атриовентрикулярной и внутрижелудочковой проводимости, а также внезапная сердечная смерть – хорошо известные симптомы при мышечной дистрофии Дюшенна, миотонической дистрофии 1-го и 2-го типов, мышечной дистрофии Эмери–Дрейфуса и различных вариантах поясно-конечностных мышечных дистрофий. Выявление кардиальной патологии у данных групп пациентов возможно с помощью электрокардиографии, эхокардиографии и магнитно-резонансной томографии сердца, которые рекомендованы в рамках скринингового обследования и раннего кардиопротективного лечения
Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай
Get PDFPresents clinical case the hereditary progressive muscular dystrophy type 2A (calpainopathy). Shows diagnostic difficulties and feature of presents clinical observations. This case is significance, as in the domestic scientific literature presents few articles on clinical examples of this muscle pathology.Представлен клинический случай наследственной аутосомно-рецессивной прогрессирующей поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2А – кальпаинопатии. Рассмотрены диагностические трудности и особенности представленного клинического наблюдения. С учетом того, что в отечественной научной литературе представлены единичные публикации о клинических примерах данной мышечной патологии, настоящее наблюдение имеет особую значимость
Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже)
Get PDFPompe disease (PD), or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive lysosomal disease caused by glycogen storage in the myocardium, skeletal muscles, and liver. PD, as an orphan disease with a very low prevalence rate, shows a marked clinical polymorphism, making its early diagnosis difficult. Yet, the efficiency of pathogenetic treatment for the disease is closely related to the time of its diagnosis, what is particularly relevant for infantile-onset PD. We present our clinical case of a sick baby with this condition diagnosed during life. The clinical diagnostic criteria were the neonatal form of rapidly progressive hypertrophic cardiomyopathy, macroglossia, floppy baby syndrome. Enzymatic diagnosis in the dried blood spots revealed the low activity of the enzyme α-glucosidase. Direct GAA gene sequencing identified heterozygous mutations in the infant’s parents: с.1799 G>A (p.Arg600His) in his father and c.1951_1952 delGGinsT in his mother, which allows its early prenatal diagnosis at 9-11 weeks of gestation
Эффективность Актовегина при лечении заболеваний центральной и периферической нервной системы
Get PDFThe stimulator of tissue regeneration Actovegin is used in many diseases associated with blood circulation. It’s given to patients with neurological, endocrinological, cardiac and even ophthalmic diseases. Its efficacy is observed in disorders of the brain with the metabolic and vascular nature. It improves the trophism of tissues with injuries, burns and ulcers of the different etiology. It prevents the development of adverse effects as a result of peripheral vascular disorders. Actovegin has received the active application in patients with the long-standing diabetes as a prevention and the treatment of complications, particularly the vascular dementia and the diabetic distal polyneuropathy. The basis for these diseases is the hypoxic nature of the tissue damage. It’s mechanisms direct to the reduction of the influence pathological factors and the recovery of the antioxidant activity of cells.Стимулятор регенерации тканей Актовегин применяется при многих заболеваниях, связанных с нарушением кровообращения. Препарат назначается пациентам с неврологической, эндокринологической, кардиологической и даже офтальмологической патологией. Эффективность Актовегина отмечена при метаболических и сосудистых нарушениях функции головного мозга. Препарат также улучшает трофику тканей при травмах, ожогах и язвах разной этиологии, предупреждает развитие последствий при периферических сосудистых нарушениях. Актовегин активно используется у пациентов с длительно текущим сахарным диабетом для профилактики и лечения таких осложнений, как сосудистая деменция и периферическая полинейропатия. Механизмы действия препарата связаны со снижением выраженности действия патологических факторов, а также с восстановлением антиоксидантной активности в клетках
Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России
Get PDFLate-onset Pompe-disease (LOPD) is an adult form of the glycogenosis type II. The age of onset ranges from 1 till 75 y.o. and older. The diagnosis of LOPD is based on the presence of trunk and limb-girdle muscle weakness with hyperlordosis, respiratory failure, ocasionally accompanied by cardiomyopathy, persistent mild elevation of creatine kinase, dry blood spot test of the enzyme activity and DNA-analysis of GAA-gene. Early recognition of the LOPD and beginning of the enzyme replacement therapy is important in preventing severe motor and respiratory deficit, the patient disability and in increasing the survival in those patients.Болезнь Помпе с поздним началом (БППН) – взрослая форма гликогеноза 2-го типа, которая встречается в возрасте от 1 года до 75 лет и старше. Диагностика БППН основывается на выявлении поясно-конечностной и туловищной слабости с формированием гиперлордоза, слабости дыхательной мускулатуры, в редких случаях сочетающихся с кардиомиопатией, персистирующего умеренного повышения креатинфосфокиназы, определении ферментативной активности кислой α-глюкозидазы по сухому пятну крови и ДНК-анализе гена GAA. Своевременная постановка диагноза и начало заместительной энзимотерапии позволяют предотвратить развитие грубого двигательного и дыхательного дефицита, являющегося основной причиной инвалидизации, и отсрочить летальный исход при данном заболевании
Применение ботулинотерапии при постинсультной спастичности нижней конечности (клинические наблюдения)
Get PDFThe paper deals with the topical problem – the medical rehabilitation of patients with poststroke spasticity. It describes clinical cases of patients with poststroke spasticity of the upper and lower extremities who have received combined therapy using botulinum toxin type A (Botox) injections.Статья посвящена актуальной проблеме – медицинской реабилитации пациентов с постинсультной спастичностью. Приводятся клинические наблюдения пациентов с постинсультной спастичностью верхней и нижней конечности, получивших комбинированную терапию с применением инъекций ботулотоксина типа А (Ботокс)
