Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Препараты ботулинического токсина типа А в лечении постинсультной спастичности нижней конечности. Клиническое наблюдение
Get PDFThe article represents the clinical observation of the patient with post-stroke spasticity of the lower limb. The efficacy and safety of botulinum toxin treatment is evaluated, recommendations on examination of patients and ultrasound control of injections used to increase the efficacy of the therapy are presented.В статье представлены данные клинического наблюдения пациента с постинсультной спастичностью нижней конечности. Дана оценка эффективности и безопасности применения ботулинического токсина типа А при данной патологии, а также представлены практические рекомендации по подходам к оценке пациента и ультразвуковому контролю инъекций ботулинического токсина, направленные на повышение эффективности терапии
Применение препарата ботулинического токсина типа А (Ботокс) в лечении детского церебрального паралича
Get PDFBotulinum toxin type A (BoNT-A) is used in cerebral palsy (CP) for more than 20 years. Nevertheless, the unified protocol of injections and doses does not exist by now. The correct selection of target muscles for BoNT-A injections is based on the experience of the doctor, detailed analysis of neurological and orthopedic status of the patient, standard scales to evaluate motor potential of the patient. The article represents the detailed review of international clinical trials for multi-level use of BoNT-A in CP and recommendations on doses calculation. Based on our own observations of efficacy and safety of single-used doses of Botox we present the recommended dose ranges for upper and lower limb that led to clinically significant decrease of spasticity with no undesirable weakness. The review of clinical cases presents the doses per targeted muscle and total doses we used, they are advisory in nature
Отчет о конференции «Внутривенная иммунотерапия в неврологии и ревматологии: теоретические аспекты, отечественный опыт применения» Ярославль, 16 марта 2013 г.
Get PDFПроксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики
Get PDFProximal spinal muscular atrophy (SMA) types I-IV is the most common autosomal recessive neuromuscular disease caused by mutations in the SMN1 gene encoding the survival motor neuron protein. It is characterized by progressive muscle weakness due to injury of the motor neurons of the anterior horns of the spinal cord. The classification of the disease is based on the time of its onset, severity, and survival. The detection of the major mutation of exon 7 and/or 8 deletion in the SMN1 gene is a qualitative reliable and sensitive diagnostic test. The SMN1 gene has the almost complete homolog SMN2 gene, which hampers the analysis of heterozygous carriage of the disease. So the determination of the carriage status is based on the quantitative analysis of the number of SMN1 gene copies. The paper covers problems and new possibilities in themolecular genetic diagnosis of proximal SMA.Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) типов I–IV – наиболее частое аутосомно-рецессивное нейромышечное заболевание, вызываемое мутациями в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов. Характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью вследствие поражения двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Классификация заболевания основана на времени его начала, тяжести течения и продолжительности жизни. Выявление мажорной мутации делеции экзонов 7 и/или 8 гена SMN1 является качественным, надежным и чувствительным диагностическим тестом. Ген SMN1 имеет почти полный гомолог – ген SMN2, что затрудняет анализ гетерозиготного носительства заболевания. Поэтому определение статуса носителя основано на количественном анализе числа копий гена SMN1. В работе освещаются проблемы и новые возможности в молекулярно-генетической диагностике проксимальной СМА
Ботулинотерапия в лечении спастичности нижних конечностей у пациентов с острым нарушением мозгового кровообращения. Клинический случай
Get PDFThe article describes a clinical case of spasticity and its treatment with botulinum toxin type A in a patient with the consequences of acute stroke. Given a comprehensive assessment of patterns of spasticity and muscle involved in the syndrome. Described in detail and the result is the introduction of a technique. It is concluded that the effectiveness and feasibility of using Botox to treat spasticity of the lower limb.В статье изложен клинический случай спастичности и ее терапии ботулиническим токсином типа А у пациента с последствиями острого нарушения мозгового кровообращения. Дана всесторонняя оценка паттернов спастичности и мышц, задействованных в синдроме. Подробно описаны методика введения препарата и результат. Сделан вывод об эффективности и целесообразности использования препарата Ботокс в лечении спастичности нижней конечности
Роль электронейромиографии в оценке прогноза восстановления у детей с акушерским повреждением плечевого сплетения в практике специализированного центра
Get PDFThe aim of current publication – to present our own experience in use of electromyographic examination in prognosis for children with obstetric brachial plexus injury to practical neurologists and neurophysiologists. Review of literature shows that common approaches to electrotrophysiological diagnosis of obstetric brachial plexus injury do not exist. The aim of this study– to evaluate retrospectively electrophysiological and sonographic parameters of obstetric brachial plexus injury in children, determining the most informative variables. Since 2007 to 2014 we examined 218 children, 74 of them were operated. Electrophysiological investigation in young children have difficulties in performance.We present our algorithm of diagnostic of obstetric brachial plexus injury: 1) testing main muscles, which perform basic movementsin upper limb (needle EMG of supra- and infraspinatus muscles and cutaneous EMG of biceps muscles); 2) localization of injury (paralysis or Duchenne – Erb palsy and electrophysiological criteria of spinal cord root avulsion). We found out that the most crucial role in assessing prognosis plays an examination of motor unit potentials (MUPs) duration. Absence of MUPs within needle EMG from supraspinatus muscle and absence of interference curve from biceps muscle during first 6 months have poor prognosis. After 6 months careful, dynamic study of MUPs duration in infraspinatus muscle and co-contraction of agonist and antagonist muscles is needed. To decide whether reconstructive surgery in a patient with obstetric brachial plexus injury is necessary, surgeon must analyze clinical and instrumental data. The possibility of usage of the ultrasonogrophy in brachial plexus injury requires further investigation
Положительное влияние ацетил-L-карнитина на болевой синдром, регенерацию нервов и вибрационное чувство у пациентов с хронической диабетической нейропатией. Анализ результатов двух рандомизированных плацебоконтролируемых исследований
Get PDFObjective — we evaluated frozen databases from two 52‑week randomized placebocontrolled clinical diabetic neuropathy trials testing two doses of acetyl-l-carnitine (alc): 500 and 1,000 mg / day t. i. d.Research design and methods — intention-to-treat patients amounted to 1,257 or 93 % of enrolled patients. Efficacy end points were sural nerve morphometry, nerve conduction velocities, vibration perception thresholds, clinical symptom scores, and a visual analogue scale for most bothersome symptom, most notably pain. The two studies were evaluated separately and combined.Results — data showed significant improvements in sural nerve fiber numbers and regenerating nerve fiber clusters. Nerve conduction velocities and amplitudes did not improve, whereas vibration perception improved in both studies. Pain as the most bothersome symptom showed significant improvement in one study and in the combined cohort taking 1,000 mg alc.Conclusions — these studies demonstrate that alc treatment is efficacious in alleviating symptoms, particularly pain, and improves nerve fiber regeneration and vibration perception in patients with established diabetic neuropathy
Опыт применения ритуксимаба в лечении полимиозита с антисинтетазным синдромом
Get PDFThe patient with polymyositis and antisynthetase syndrome treated with rituximab (Mabtera) is described. Rituximab was added to thehigh‑dose cyclophosphamide therapy due to an acute onset of the disease with a highly progressive interstitial lung disease and inability of the high‑dose corticosteroids therapy because of comorbidity. There was almost complete normalization of pulmonary and muscular pathological changes with more than 4‑fold decrease of anti‑Jo‑1 antibodies on the treatment. No complications and no side effects during rituximab therapy were noted. This case report demonstrates the positive effect of rituximab in combination with high‑dose cyclophosphamide in the treatment of acute AS syndrome. The results published in literature are discussed.Дано первое в России детальное описание применения ритуксимаба в лечении пациентки с антисинтетазным синдромом и полимиозитом. Учитывая острое начало заболевания с быстропрогрессирующим интерстициальным поражением легких, невозможности стандартной терапии высокими дозами глюкокортикостероидов из‑за сопутствующей патологии c высокими дозами циклофосфана, к лечению был подключен ритуксимаб (мабтера). На фоне терапии у больной отмечена практически полная нормализация изменений в легких, нормализация мышечной силы, а также более чем 4‑кратное снижение уровня анти‑Jo‑1‑антител. Лечение ритуксимабом прошло без осложнений и побочных эффектов. Представленный случай сопоставлен с данными литературы и демонстрирует положительный эффект применения ритуксимаба в комбинации с высокими дозами циклофосфана в лечении острого антисинтетазного синдрома. Опыт использования ритуксимаба сопоставляется с данными литературы
Чрескожная высокочастотная селективная ризотомия в терапии тригеминальной невралгии при рассеянном склерозе
Get PDFTrigeminal neuralgia is a rare symptom of multiple sclerosis affecting the disability. Multiple sclerosis related trigeminal neuralgia has been attributed to a demyelinating lesion in the pons. When the adequate pain drug-relieve therapy is not possible or when the patient becomes refractory to the treatment or can not continue pharmacological treatment because of the side effects, surgical intervention, including percutaneous radiofrequency rhizotomy is being discussed. Literature review and the data upon the efficiency and safety of this neurosurgical treatment in 16 patients with multiple sclerosis have been analyzed. Percutaneous radiofrequency rhizotomy has been proved to be a safe, reproducible and effective method of the symptomatic surgical treatment of trigeminal neuralgia in patients with multiple sclerosis in cases of the intolerance/inefficiency of the pharmacological therapy.Невралгия тройничного нерва (НТН) является относительно редким, но инвалидизирующим симптомом при рассеянном склерозе (РС). В качестве наиболее частой причины считается наличие очага демиелинизации в варолиевом мосту. При ограничении возможностей медикаментозной терапии НТН при РС в связи побочными эффектами рассматривается возможность различных методов хирургического лечения, в том числе проведение чрескожной высокочастотной селективной ризотомии (ЧВСР). Приведены литературные и собственные данные оценки эффективности и безопасности ЧВСР при НТН у 16 больных РС. Полученные результаты позволили заключить, что ЧВСР является безопасным, повторяемым и эффективным методом симптоматического хирургического лечения НТН при РС при неэффективности/непереносимости медикаментозной терапии
Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России
Get PDFMitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (MNGIE) is a rare autosomal recessive progressive multisystem disorder. Most of MNGIE is caused by mutations in the gene encoding thymidine phosphorylase (TYMP), locus 22q13. Mitochondrial dysfunction represents multiple deletions and depletion of mtDNA. We present a case of MNGIE with a novel mutation in the position c.1001T>G of TYMP gene, hypergonadotropic hypogonadism, decrement of compound muscle action potential following repetitive nerve stimulation on EMG which was not previously described in literature and differential diagnoses MNGIE with other conditions