Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Ультразвуковая визуализация периферических нервов при мультифокальной моторной нейропатии и хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии
Get PDFThe quantitative ultrasound characteristics (USC) of the median, ulnar nerve at different levels and the spinal nerves in patients with multifocal motor neuropathy (MMN; n=13; 40,4 ± 12,6 years old) and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP; n = 7; 47,3 ± 11,2 year old) did not reveal statistical difference in cross sectional area (CSA) between analyzed groups. Patients with MMN have more pronounced asymmetry of CSA in comparison with CIDP patients which have a symmetrical pattern of diffuse nerve involvement. Quantitative USC has shown to be not informative enough in differentiation of MMN and CIDP. The qualitative analysis (QA) according to 3 described types of nerve changes has shown that CIDP is characterized by the prevalence of type 3 pattern (85.8 %) while MMN – by type 2 (69.2 %). The sensitivity and specificity of proposed QA patterns in nerve USC need to be analyzed in additional investigations.
Эффективность применения препарата Целлекс® для лечения пациентов с хронической ишемией головного мозга и умеренными когнитивными расстройствами
Get PDFBackground. Cognitive disorders may often lead to professional invalidisation and increasing dependence on the external assistance in every day life. Identification of patients with preserved intellectual status and social adaptation but with mild cognitive impairment (MCI) is considered to be an effective measure. MCI detection and timely initiation of treatment in most patients is essential to delay the onset of severe dementia.Objective. Investigating influence of Cellex in patients with chronic cerebral ischemia and MCI.Materials and methods. As a part of non-interventional observational comparative study we evaluated the results of Cellex administration in 90 patients with MCI. Patients were divided into 2 groups. Patients from both groups received 1 course of 10 subcutaneous injections of Cellex drug at the dose of 1 mL, and patients from group 2 received two identical courses with an interval of two months. The survey, which included psychometric testing by using special questionnaires (Mini-Mental State Examination, “Frontal Assessment Battery” and “Clock Drawing” tests, Schulte test) was performed before treatment, and at months 1 and 2 after its completion.Results. Neuropsychological examination revealed improvement in the patients state, more pronounced after the 2nd course of therapy.Discussion. Our results provide a basis for using Cellex in patients with chronic cerebral ischemia and MCI, allowing to proceede with further studies on the optimal dosage of that drug
Аномалии иннервации: варианты и типичные электронейромиографические признаки
Get PDFВ отечественной литературе недостаточно внимания уделено анатомическим вариантам иннервации конечностей. Тем не менее практикующему неврологу и нейрофизиологу регулярно приходится сталкиваться с нетипичной клинико-нейрофизиологической картиной, выявляемой как случайно, так и при патологии. В настоящей статье представлена информация о наиболее часто встречающихся вариантах межневральных анастомозов длинных нервов рук и ног. Особое внимание уделено нейрофизиологической картине данных межневральных коммуникаций. Настороженность в отношении возможной атипичной невральной иннервации поможет сократить ошибки в интерпретации данных, получаемых в ходе электронейромиографического исследования, улучшит понимание клинической картины при повреждении периферических нервов, участвующих в образовании анастомоза.В отечественной литературе недостаточно внимания уделено анатомическим вариантам иннервации конечностей. Тем не менее практикующему неврологу и нейрофизиологу регулярно приходится сталкиваться с нетипичной клинико-нейрофизиологической картиной, выявляемой как случайно, так и при патологии. В настоящей статье представлена информация о наиболее часто встречающихся вариантах межневральных анастомозов длинных нервов рук и ног. Особое внимание уделено нейрофизиологической картине данных межневральных коммуникаций. Настороженность в отношении возможной атипичной невральной иннервации поможет сократить ошибки в интерпретации данных, получаемых в ходе электронейромиографического исследования, улучшит понимание клинической картины при повреждении периферических нервов, участвующих в образовании анастомоза
Особенности хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии у детей
Get PDFChronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) is an autoimmune peripheral neuropathy that affects both adults and children. The basis for the paper is the analysis of 5 cases of CIDP in children (3 girls and 2 boys) aged 5 to 17 years, followed up for 3 to 6 years. The types of its clinical picture and electromyographic changes at different disease stages are considered in detail. The course of the disease is traced during therapy with corticosteroids and intravenous human immunoglobulin and plasmapheresis. The results of the authors’ observations are compared with those of investigations conducted by other authors. The consideration of the diagnosis of CIDP and its treatment options focuses on that the international standards must be necessarily met to minimize errors in its differential diagnosis and management of these patients, and to make the prognosis for the disease.Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) — заболевание периферических нервов аутоиммунной природы, поражающее как взрослых, так и детей. В основу статьи положен анализ 5 случаев ХВДП у детей в возрасте от 5 до 17 лет (3 девочки и 2 мальчика) с продолжительностью наблюдения от 3 до 6 лет. Подробно рассмотрены варианты клинической картины и электромиографических изменений на разных этапах развития заболевания. Прослежено течение заболевания на фоне терапии кортикостероидами, препаратами внутривенного иммуноглобулина человека и при использовании плазмафереза. Результаты собственных наблюдений сопоставляются с исследованиями других авторов. При рассмотрении диагностики и вариантов лечения ХВДП у детей делается акцент на необходимости обязательного соблюдения международных стандартов для минимизации ошибок в дифференциальной диагностике, ведении таких больных и формировании прогноза течения заболевания
Отчет о проведении конференции «Нейрофизиологические исследования в клинике» памяти профессора Г.А. Щекутьева Москва, 11−12 апреля 2013 г.
Get PDF
Опыт организации диагностической и медико-социальной помощи больным с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута в Красноярском крае
Get PDFHereditary neuropathy Charcot-Marie-Tooth (CMT) is the most common form of hereditary polyneuropathies. Goal of the study was the development of evidence-based diagnostic and treatment algorithms using patients with CMT (for example, in Krasnoyarsk Territory).Materials and methods: A total of 324 people. (probands and their relatives 1 and 2 lines of kinship). We analyzed 125 (38,5 %) clinical cases of CMT, 64/125 (51,2 %) clinical cases were include to statistical analysis (probands and their family trees, past the full range of clinical and laboratory findings according to the protocol this study). Age ranged from 6 to 81 years, median age — 30,5 years, including women 24 (37,5 %), median age — 33,5 years; males 40 (62,5 %), median age — 28,5 years. Methods of diagnosis: clinical, genetic, neurophysiological, molecular genetic, assessment of quality of life assessment of anxiety and depression.Results: The family history of CMT noted in 53/57 (93,0 %) cases, with a predominance of autosomal dominant type of inheritance —52 (91,2 %) cases. As a result of DNA testing duplication of peripheral myelin protein gene (RMR22) on chromosome 17, held 34 survey, this mutation was found in 17 (50,0 %) patients. Modified method of computer esthesiometry for CMT diagnosis using domestic diagnostic equipment “Vibrotester-MBN” BT-02-1 has a high sensitivity in the early stages of the disease and can be recommended for more widespread adoption of on par with other subjects of the Russian Federation
Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов
Get PDFA comparative analysis of the frequency of occurrence of 36 clinical symptoms in the three groups of patients with LGMD 2A and LGMD 2Itypes and LGMD those patients who have mutations in CAPN3 and FKRP was detected. The absence of a particular symptom, allowing for thedifferentiation of these genetic variants on clinical level. An algorithm for molecular genetic investigation of patients according to age at onset and some clinical symptoms. The proposed algorithm can significantly reduce the economic and time costs during expensive standing DNA analysis.Проведен сравнительный анализ частоты встречаемости 36 клинических симптомов в 3 группах пациентов: с поясно-конечностной мышечной дистрофией (ПКМД) 2А и 2I типов и с ПКМД, при которой мутации в генах CAPN3 и FKRP не обнаружено. Показано отсутствие специфического симптомокомплекса, позволяющего проводить дифференциацию этих генетических вариантов только на клиническом уровне. Предложен алгоритм молекулярно-генетического обследования больных в зависимости от возраста дебюта заболеванияи некоторых клинический симптомов. Предложенный алгоритм позволит значительно снизить экономические и временные затраты при проведении дорогостоящих ДНК-анализов
Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика
Get PDFCongenital muscular dystrophies (CMD) are a large group of genetically determined muscular diseases, initially defined by an early onset before the age of walking and dystrophic changes on myopathologic analyses. Currently, their definition is less restrictive with, a clinical continuum with limb-girdle muscular dystrophies, and closer histomorphological aspects with congenital myopathies. We distinguish 9 different forms of DMC, classified in 6 different groups depending on the location and/or function of the protein involved, on the control of 26 different genes. Ullrich's disease, UCMD (collagenopathy involving three different genes: COL6A1, COL6A2, COL6A3); secondary dystroglycanopathies (by abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan involving 16 different genes); and DMC merosin negative, MDC1A, (merosinopathy secondary to mutations in a unique gene, LAMA2); represent the three most common forms. Rigid spine syndrome type 1, RSMD1 (selenopathy secondary to SEPN1 gene mutation) and L-CMD (laminopathy involving LMNA gene) are also part of the most current forms. Clinical features, plasmatic creatine kinase elevation or not, the presence or absence of clinical signs of central nervous system involvement, allow a first level of diagnostic pathway. According to these elements, muscle and/or cerebral MRI, muscle and/or skin biopsy will be discussed to guide the molecular investigations that will allow accurate diagnosis.Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) составляют клинически и генетически чрезвычайно гетерогенную группу мышечных заболеваний. Изначально ВМД рассматривались как группа болезней с дебютом в раннем детском возрасте, до начала самостоятельной ходьбы, и наличием признаков дистрофии при патогистологическом исследовании. Сегодня ВМД подразделяют не столь строго. Так, имеется целый спектр клинических форм, включающий дистрофии поясов с более поздним дебютом игистологической картиной, сближающей их с врожденными миопатиями. Различают 9 форм ВМД, распределенных на 6 групп согласно локализации и/или функции нарушенного белка и соответствующего одному из 26 генов. Чаще всего встречаются следующие формы ВМД: болезнь Ульриха (коллагенопатия, связанная с патологией 3 генов: COL6A1, COL6A2, COL6A3); вторичные дистрогликанопатии (нарушение гликозилирования α-дистрогликана с вовлечением 16 генов) и мерозин-дефицитная ВМД (мерозинопатия, обусловленная мутацией одного гена LAMA2). К классическим формам ВМД также относятся синдром ригидного позвоночника 1-го типа (селенопатия вследствие мутации гена SEPN) и L-ВМД (ламинопатия, вовлекающая ген LMNA). Диагностический поиск определяется выявлением характерной клинической картины, наличием или отсутствием признаков поражения центральной нервной системы, нормальным или умеренно повышенным уровнем креатинфосфокиназы. Выбор молекулярного исследования для уточнения диагноза определяется результатами предварительного лабораторно-инструментального обследования, включающего магнитно-резонансную томографию мышц и/или головного мозга, биопсии мышцы и/или кожи
