Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии
Get PDFPompe disease (PD) is a rare, progressive, commonly fatal inherited autosomal recessive disease that is difficult to diagnose due to its obvious clinical heterogeneity and low awareness among physicians. Access to the laboratory diagnosis of rare diseases increases every year. In the past several years, Russian and foreign laboratories have achieved considerable success in accelerating and improving the diagnostic accuracy of PD. Unfortunately, the Russian-language literature contains scarce relevant information on the laboratory diagnosis of PD. This review is to fill up this gap. Болезнь Помпе (БП) – редкое, прогрессирующее, часто фатальное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, диагностика которого затруднена высокой гетерогенностью клинических проявлений и низкой осведомленностью врачей. Доступность лабораторной диагностики редких болезней растет с каждым годом, и БП не является исключением. Лаборатории России и мира за последние несколько лет достигли значительных успехов в ускорении и увеличении точности диагностики БП. К сожалению, в русскоязычной литературе недостаточно актуальной информации о лабораторной диагностике БП. Данный обзор призван заполнить этот пробел.
Поражение периферической нервной системы при сахарном диабете
Get PDFDiabetes mellitus is a widespread disease often affecting peripheral nervous system. This include diabetic autonomous neuropathy that can endanger the patient's life. Timely detection of complications of diabetes mellitus as well as its adequate therapy can improve prognosis of the disease. The possibilities of Milgamma and Tiogamma for pathogenic therapy in patients with diabetic polyneuropathy are considered in this paper. Gabagamma can be effectively relieve neuropathic pain and used together with other drugs that normalize nerve tissue metabolism.Сахарный диабет – распространенное заболевание, часто приводящее к поражению периферической нервной системы. Опасность представляет вегетативная диабетическая полинейропатия, способная создавать угрозу для жизни пациента. Своевременное выявление осложнений сахарного диабета и адекватная терапия способны улучшить прогноз заболевания. Рассматриваются возможности применения препаратов Мильгамма и Тиогамма для патогенетической терапии пациентов с диабетической полинейропатией. Для купирования нейропатического болевого синдрома эффективно применение Габагаммы, одновременно с которой следует назначать препараты, нормализующие метаболизм нервной ткани
МАТЕРИАЛЫ КОНФЕРЕНЦИИ « Новые технологии в диагностике и лечении болезней нервно-мышечной системы»
No full textСлучай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера
Get PDFMyotonia congenital (MC) is the most common form of the hereditary nondystrophic myotonias caused by mutations in the skeletal muscle chloride channel gene (CLCN1) which change the functional features of muscle fibers membrane. MC is represented by two allelic forms with different types of inheritance: Thomsen’s myotonia congenita (TMC) with an autosomal dominant and Becker’s myotonia congenita (BMC) with an autosomal recessive inheritance. Both forms, TMC and BMC have the same clinical manifestation: skeletal muscle hypertrophy, transient weakness, generalized myotonia, debut in early childhood and a stationary development. Diseases are characterized by equal neurophysiological changes. In the family usually only one patient is detected. In some cases with the horizontal segregation diseases, more than one mutation in CLCN1 gene is found. These factors complicate the diagnosis of TMC and BMC, further medical and genetic counseling of the family members even after the patient’s genotype is detected. The confirmed BMC case with pseudo dominant type of inheritance and limited clinical manifestation is discussed in the light of differential diagnosis of the two discussed diseases.
Консорциум по воспалительным нейропатиям Общества специалистов по болезням периферических нервов
Get PDF
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии
Get PDFThe clinical and genetic features of hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN; Charcot–Marie–Tooth disease, CMT) caused by newly identified missense mutation s.65G>T (p.Pro22His) in NEFL gene located on the chromosome 8р21.2 are described. The disease was diagnosed in a large family from Ust-Dzhegutinsky district of the Karachay-Cherkess Republic with the segregation of the disease in four generations. The prevalence of the HMSN in that district was found to be 1:4340 persons, including 1:3376 among Karachays. The clinical picture of the disease was characterized by onset at the age of 11–14 years, weakness in foot muscles and steppage gait. The specific features in the majority of patients were the absence of major sensory disturbances, as well as long-term preserved distal arm muscles. Nerve conduction velocity in the median nerve varied from 30 to 42 m/s, which corresponds to values in patients with CMT2E, previously described.В статье описаны клинико-генетические характеристики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута, БШМТ), обусловленной вновь выявленной миссенс-мутацией с.65G>T (p.Pro22His) в гене NEFL на хромосоме 8р21.2, у больных из семьи, проживающей в Усть-Джегутинском районе Карачаево-Черкесской Республики, с сегрегацией заболевания в 4 поколениях. Распространенность НМСН в обследованном районе составила 1:4340 человек, в том числе 1:3376 среди карачаевцев. Заболевание манифестировало в возрасте 11–14 лет с появления слабости стоп и формирования степпажной походки. Особенности клинических проявлений – отсутствие значимых расстройств чувствительности у большинства обследованных больных и длительная сохранность мышц дистальных отделов рук. Показатели скорости распространения возбуждения по срединному нерву колебались от 30 до 42 м/с, что соответствовало таковым у пациентов с БШМТ типа 2Е, описанным ранее
Резолюция 3-го Российского совета экспертов по диагностике и лечению болезни Помпе
Get PDF.14 ноября 2015 г. в Москве состоялось заседание 3-го Российского совета экспертов по диагностике и лечению болезни Помпе (БП), в котором приняли участие представители ведущих отечественных генетических, неврологических, нейромышечных, педиатрических и кардиологических школ. Заседание было посвящено проблеме интенсификации диагностики БП. В связи с тем, что внимание к данной болезни в России было привлечено относительно недавно, главным фактором, ограничивающим ее успешную диагностику и лечение, является низкая информированность врачей о БП и проблеме наследственных прогрессирующих миопатий в целом. Эксперты, руководствуясь международным опытом и принятыми в разных странах мира национальными рекомендациями, обсудили задачи, стоящие перед российским медицинским сообществом в области диагностики БП. Результатом работы 3-го Российского совета экспертов стала данная резолюция
Эффективность кинезиотейпирования у пациентов с начальной стадией синдрома карпального канала
Get PDFBackground. Carpal tunnel syndrome (CTS) is one of the most common tunnel neuropathies. Early symptoms are often limited by periodic and slight discomfort in the area of innervation of a median nerve on the hand, so the patients are not willing to be treated invasively. Thus, a noninvasive therapy, such as kinesiotaping, could be perspective.Objective. Assessment of the efficiency of a kinesiotaping monotheraphy of patients on initial stage of CTS.Materials and methods. We included 120 patients with the initial stage of CTS: 51 men and 69 women aged from 24 till 54 years old. The main group included 70 people, and the control group – 50 patients. The main group was treated within 2 months by kinesiotaping only, control group was observed without any therapeutic intervention.Results. 60 % of the patients from the main group reported beneficial effect of kinesiotaping on clinical symptoms of the CTS.Conclusions. Kinesiotaping monotherapy at initial stages of CTS in our cohort relieves subjective symptoms in the majority of patients. To recommend kinesiotaping as an effective and safe method on initial stages of CTS to patients unwilling to undergo standard invasive treatment methods, a larger multicenter study is needed