Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Валидация шкалы суммарной оценки мышечной силы (MRC sum score) для использования у русскоязычных пациентов с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией
Get PDFBackground. The use of rating scales and questionnaires is essential in an evaluation of disease course, treatment response, the disability level and quality of life in patients with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. The Medical Research Council (MRC) scale and its modification Medical Research Council sum score (MRCss) are widely used for measurement of motor deficit in patients with neuromuscular disorders. However, its usage is limited by the absence of the validated version for Russian-speaking patients.Aim. To validate MRCss scale in patients with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy with development of a Russian version.Materials and methods. We enrolled 50 patients with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (25 with typical chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy and 25 with Lewis–Sumner syndrome). At the first step we conducted linguocultural ratification according to the standard protocol. At the second step the psychometric parameters were evaluated, such as reliability, validity and sensitivity.Results. The developed Russian version of MRCss scale demonstrated the high level of reliability, validity and sensitivity.Conclusion. As a result, we developed a validated Russian version of MRCss scale, recommended for clinical practice and research. Введение. Использование международных шкал и опросников является неотъемлемой частью работы с пациентами с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией и позволяет объективно оценивать динамику состояния пациента, ответ на терапию, степень инвалидизации и качество жизни. Шкала Medical Research Council для оценки мышечной силы (MRC Muscle Scale) и ее модификация Medical Research Council sum score (MRCss) широко используются у пациентов с поражением периферического нейромоторного аппарата для оценки степени выраженности двигательного дефицита. Однако применение шкалы в Российской Федерации ограничено отсутствием русскоязычной, валидированной версии.Цель исследования – провести валидацию шкалы MRCss у пациентов с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией с разработкой русскоязычной версииМатериалы и методы. В исследование включено 50 пациентов с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией (25 пациентов с типичным вариантом заболевания, 25 – с синдромом Льюиса–Самнера). Первым этапом проведена лингвистическая ратификация оригинальной англоязычной версии шкалы согласно общепринятым рекомендациям. На 2-м этапе валидации проведена оценка психометрических показателей разработанного русскоязычного варианта шкалы: надежности, содержательной валидности, чувствительности.Результаты. Получена русскоязычная версия шкалы MRCss, которая продемонстрировала высокий уровень надежности, чувствительности и валидности.Заключение. По результатам проведенной работы представлена валидированная, русскоязычная версия шкалы MRCss, рекомендованная для клинической и научно-исследовательской работы у русскоязычных пациентов.
Современное представление о химиоиндуцированной полинейропатии (обзор литературы)
Get PDFThis review focuses on chemotherapy-induced polyneuropathy, which is a fairly common side effect and affects not only the quality of life of patients with malignancies, but can also lead to a change in patient management tactics, namely dose modification, delay of drug administration to complete cessation of treatment, which threatens the life of the patient. Chemotherapy-induced polyneuropathy is based on different mechanisms of damaging effects depending on the type of cytotoxic agent. The most neurotoxic drugs are platinum drugs, taxanes, periwinkle alkaloids, bortezomib, and thalidomide. As a result of neurotoxic effects, damage occurs to thin and thick fibers of peripheral nerves. However, it is still a mystery why one patient develops manifestations of neurotoxicity and another does not. Therefore, the modern medical community is faced with the urgent question of further study of the mechanisms of development, risk factors, as well as the search for biomarkers and the development of prevention and treatment of chemotherapy-induced polyneuropathy. The results of studies on the mechanism of onset, clinic, diagnosis, prevention and treatment of chemotherapy-induced polyneuropathies are summarized.Обзор посвящен химиоиндуцированной полинейропатии – частому нежелательному явлению терапии злокачественных новообразований, которое снижает качество жизни пациентов и может приводить к изменению тактики ведения: модификации дозы, отсрочке введения препарата и даже полному прекращению лечения, что ставит под угрозу жизнь пациента. В основе химиоиндуцированного повреждающего действия периферических нервов лежат разные механизмы в зависимости от вида цитотоксического агента. Наиболее нейротоксичными являются препараты платины, таксаны, алкалоиды барвинка, бортезомиб и талидомид. В результате нейротоксического воздействия возникает повреждение тонких и толстых волокон периферических нервов. Однако до сих пор остается загадкой, почему у одного пациента развиваются проявления нейротоксичности, а у другого – нет. Перед современным медицинским сообществом по-прежнему остро стоит вопрос изучения механизмов развития, факторов риска, а также поиска биомаркеров и разработки методов профилактики, лечения химиоиндуцированной полинейропатии. Обобщены результаты исследований по механизму возникновения, клинике, диагностике, профилактике и лечению химиоиндуцированных полинейропатий
Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна
Get PDFDuchenne muscular dystrophy is a genetic orphan neuromuscular disease caused by a mutation in the DMD gene encoding the protein dystrophin. As a result of developing and progressive muscle damage and atrophy, children lose the ability to walk, develop respiratory and cardiac disorders. The core elements of good care standards are early diagnosis, prevention and treatment of osteoporosis, daily physical therapy, regular rehabilitation, glucocorticosteroids, and control of heart and lung function. The clinical effect of new targeted pathogenetic therapies for Duchenne muscular dystrophy, restoring synthesis of full or truncated dystrophin, depend on their appropriate combination with existing standards of care.Мышечная дистрофия Дюшенна – генетическое орфанное нервно‑мышечное заболевание, обусловленное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин. В результате развивающегося и прогрессирующего повреждения и атрофии мышц дети теряют способность ходить, у них развиваются респираторные и кардиологические нарушения. При условии ранней диагностики медицинская помощь, направленная на максимально продолжительное сохранение амбулаторности пациента, при терапии глюкокортикостероидами и реабилитационных мероприятиях для предупреждения сердечно‑легочных осложнений и остеопороза существенно меняет траекторию развития заболевания. Эффективность новых препаратов генной таргетной терапии миодистрофии Дюшенна, частично восстанавливающих синтез полноразмерного или редуцированного дистрофина, зависит от их своевременного и адекватного использования в сочетании с комплексной медицинской помощью, рекомендованной для данной нозологии
Роль вегетативной нервной системы в развитии гипотонусной дисфонии
Get PDFBackground. Hypotonic dysphonia occupies a special place in the structure of functional dysphonia in terms of prevalence. At the same time, the autonomic nervous system has a significant impact on the course and outcome of the disease. However, data on the neurovegetative status of patients with hypotonic dysphonia in the scientific literature are extremely rare and do not fully reflect its features.Aim. To determine the neurovegetative status of laryngological patients with hypotonic dysphonia.Materials and methods. 26 patients (6 men and 20 women) with hypotonic dysphonia and hypersensitivity of the larynx (main group) and 45 patients (13 men and 32 women) with hypersensitivity of the larynx without signs of dysphonia (comparison group) were examined as a control, data on the functional state of the autonomic nervous system in 20 practically healthy people (5 men and 15 women) aged 18 to 25 years were used. The state of vegetative parameters – vegetative tone, vegetative reactivity and vegetative activity support – were evaluated using the medical diagnostic complex “Valenta”. The examination of patients included anamnestic analysis, objective examination of lororgans according to generally accepted methods and video stroboscopy of the larynx.Results. The differences between healthy and sick people regarding neurovegetative indicators are obvious, unidirectional and indicate the existence of autonomic disorders in both groups of patients. The ratios of vegetative parameters recorded during the study indicate the involvement of autonomic nervous system not only in the development of laryngeal hypersensitivity, but also in the pathogenesis of functional dysphonia of the hypotonic type.Conclusion. Thus, neurovegetative disorders – vegetative dystonia and autonomic dysfunction – are one of the factors of the pathogenesis of hypotonic dysphonia.Введение. Гипотонусная дисфония в структуре функциональных дисфоний занимает особое место по распространенности. При этом существенное влияние на течение и исход заболевания оказывает вегетативная нервная система. Однако данные о нейровегетативном статусе больных с гипотонусной дисфонией в научной литературе встречаются крайне редко и не полностью отражают его особенности.Цель исследования – определить нейровегетативный статус ларингологических больных при гипотонусной дисфонии.Материалы и методы. Обследовано 26 пациентов (6 мужчин и 20 женщин) с гипотонусной дисфонией и повышенной чувствительностью гортани (основная группа) и 45 пациентов (13 мужчин и 32 женщины) с повышенной чувствительностью гортани без признаков дисфонии (группа сравнения). В качестве контроля использовали данные о функциональном состоянии вегетативной нервной системы у 20 здоровых людей (5 мужчин и 15 женщин) в возрасте от 18 до 25 лет. Состояние вегетативных параметров – вегетативный тонус, вегетативную реактивность и вегетативное обеспечение деятельности – оценивали с помощью медицинского диагностического комплекса «Валента». Обследование больных включало анамнестический анализ, объективное исследование ЛОР-органов по общепринятым методикам и видеостробоскопию гортани. Результаты. Различия в нейровегетативных показателях между здоровыми и больными людьми очевидны, однонаправленны и указывают на развитие вегетативных нарушений в обеих группах больных. Соотношения вегетативных параметров, зафиксированные в ходе исследования, свидетельствуют об участии вегетативной нервной системы не только в развитии гиперчувствительности гортани, но и в патогенезе функциональной дисфонии по гипотонусному типу.Выводы. Таким образом, нейровегетативные расстройства – вегетативная дистония и вегетативная дисфункция – являются одним из факторов патогенеза гипотонусной дисфонии
Молекулярные маркеры тяжести заболевания и ответа на терапию нусинерсеном при спинальной мышечной атрофии 5q (обзор литературы)
Get PDFCurrently, there are three drugs in the world for the pathogenetic therapy of spinal muscular atrophy 5q: nusinersen, risdiplam and onasemnogene abeparvovek. At the same time, it is still unknown to what extent this treatment is able to change the natural history of the disease, and the development of methods for evaluating the effectiveness of treatment is the subject of active scientific research. This article is a review of studies of laboratory approaches for assessing the disease severity and the response to nusinersen therapy in patients with spinal muscular atrophy 5q in various age groups.В настоящее время в мире существует 3 препарата для патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии 5q: нусинерсен, рисдиплам и онасемноген абепарвовек. При этом до сих пор неизвестно, в какой степени данное лечение способно изменять естественную траекторию течения болезни, а разработка способов оценки эффективности лечения остается предметом активных научных поисков. Настоящая статья представляет собой обзор исследований, посвященных лабораторным методам оценки тяжести болезни и ответа на терапию нусинерсеном у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q в разных возрастных группах
Маршевая невропатия медиального собственного пальцевого нерва среди военнослужащих
Get PDFBackground. Marcher’s digitalgia paresthetica is a neuropathy of the medial plantar proper digital nerve (nervus digita lis plantaris proprii medialis halluci) and in some cases is accompanied by the formation of Joplin’s neuroma. Despite the general population rarity, marcher’s digitalgia paresthetica is significantly common among the special military contingent, athletes and tourists.Aim. To assess the prevalence of medial digital nerve neuropathy among military personnel and to identify possible factors contributing to its development.Materials and methods. The study involved 125 male servicemen of the Russian Federation, with an average age 37 (37–40) years. A neurological examination was performed with a detailed assessment of sensory disorders in the lower extremities, electroneuromyography and ultrasound examination of the leg nerves.Results. In 83 cases, or 66 (55–76) %, of digitalgia paresthetica were identified. Among them asymptomatic – 51 people, or 61 (47–74) %. In 27 cases – 33 (21–47) % – violation of sensitivity was observed on one side. The maximum area of violation of the sensitivity of the innervation of the medial‑plantar surface of the big toes was determined in 57 cases – 68 (55–80) %. At the same time, in 14 (6–25) % of the examined, the distal part of the second toe was additionally involved.Conclusion. In our study, the hypothesis about the influence of the type of footwear, the average daily duration of wearing and the frequency of its forced removal on the likelihood of developing paresthetic digitalgia was not confirmed. It is important that doctors are informed about the possible development of this neuropathy and its benign course.Введение. Маршевая парестетическая дигиталгия является невропатией медиального подошвенного собственного пальцевого нерва (nervus digitalis plantaris proprii medialis halluci) и в некоторых случаях осложняется формированием невромы Джоплина. Несмотря на общую популяционную редкость, маршевая парестетическая дигиталгия – частая патология у военнослужащих, спортсменов и туристов.Цель исследования – оценить распространенность невропатии медиального собственного пальцевого нерва среди военнослужащих и определить возможные факторы, способствующие ее развитию.Материалы и методы. Обследовано 125 военнослужащих Российской Федерации мужского пола, средний возраст – 37 (37–40) лет. Выполнены неврологический осмотр с детальной оценкой расстройств чувствительности в нижних конечностях, электронейромиография и ультразвуковое исследование нервов нижних конечностей. Результаты. Выявлено 83 случая, или 66 (55–76) %, парестетической дигиталгии. Из них бессимптомных – 51 человек, или 61 (47–74) %. В 27 случаях, что составило 33 (21–47) %, нарушение чувствительности наблюдалось с 1 стороны. Максимальная площадь нарушения чувствительности на медиально‑подошвенной поверхности больших пальцев стоп отмечена у 57 мужчин, или в 68 (55–80) % случаев. При этом у 14 (6–25) % обследуемых дополнительно вовлекался дистальный отдел II пальца стопы.Выводы. Основным механизмом, приводящим к развитию маршевой парестетической дигиталгии, является хроническая микротравматизация медиального подошвенного собственного пальцевого нерва. В нашем исследовании не подтвердилась гипотеза о влиянии на вероятность развития парестетической дигиталгии вида обуви, среднесуточной продолжительности ношения и частоты ее снятия. Важной является информированность врачей о возможном развитии данной невропатии и ее доброкачественном течении
Молекулярно-генетические основы синдрома Рубинштейна–Тейби
Get PDFRubinstein–Taybi syndrome is a multisystem pathology characterized by mental retardation and delayed physical development in combination with a set of phenotypic features, which make up a recognizable pattern of the disease. This review of the literature highlights the molecular‑genetic basis and the presumed pathogenesis of the Rubinstein–Taybi syndrome, considers questions of geno‑phenotypic correlations and differential diagnosis in the group of pathologies called chromatinopathies.Синдром Рубинштейна–Тейби – мультисистемная патология, характеризующаяся умственной отсталостью и задержкой физического развития в сочетании с набором фенотипических признаков, составляющих узнаваемую картину заболевания. В данном обзоре литературы освещены молекулярно‑генетические основы и предполагаемый патогенез синдрома Рубинштейна–Тейби, рассмотрены вопросы гено‑фенотипических корреляций и дифференциальной диагностики в группе хроматинопатий
Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8
Get PDFDistal arthrogryposis is a group of genetically heterogeneous congenital diseases characterized by non-progressive contractures predominantly distal joints of the upper and lower extremities. 11 genes have been identified as pathogenic variants causing the occurrence of autosomal dominant and autosomal recessive types of distal arthrogryposis. Almost all products of these genes are expressed in the structures of the neuromuscular system, which makes it possible to classify distal arthrogryposis as a neuromuscular disease. Type 7 distal arthrogryposis is a rare autosomal dominant disease characterized by two main symptoms: mandibular trismus and pseudocamptodactyly, a specific symptom of limited mobility of the interphalangeal joints during hand dorsiflexion with no restriction during palmar flexion. In all patients described in the literature from different populations with type 7 distal arthrogryposis, the same pathogenic variant c.2021G>A(p.Arg674Gln) was found in the MYH8 gene, the protein product of which is one of the myosin isoforms functioning in the embryonic period and providing the formation of muscle fiber structures.The aim of the work is to describe the clinical and genetic characteristics of the first family case of type 7 distal arthrogryposis in Russian patients. The patients underwent clinical examination and electromyography. Exome sequencing after DNA isolation from the proband’s blood according to the standard method was carried out on the NextSeq 500 platform (Illumina, USA) using the pairedend reading method (2 × 75 bp). Confirmation of the pathogenicity of the identified variants was carried out using automatic Sanger sequencing.As a result of molecular genetic analysis in a father and son with clinical manifestations of type 7 distal arthrogryposis, a heterozygous c.2021G>A variant in exon 18 of the MYH8 gene, which was previously described in all patients published in the literature, was detected, leading to the replacement of p.Arg674Gln(NM_002472.2) in a protein molecule. The examined patients did not reveal focal neurological symptoms, as well as minor developmental abnomalities, pathology of internal organs, ulnar deviations, equinovarus feet deformities, vertical orientation of the talus, contractures of the hip joints, which were found with varying frequency in previously described patients with variants in the MYH8 gene. Specific clinical signs of type 7 distal arthrogryposis, combined with the presence of a major nucleotide variant, make it possible to optimize the process of molecular genetic diagnosis of this type of hereditary arthrogryposis.Дистальные артрогрипозы – группа генетически гетерогенных врожденных болезней, характеризующихся непрогрессирующими контрактурами преимущественно дистальных суставов верхних и нижних конечностей. Идентифицировано 11 генов, патогенные варианты в которых обусловливают возникновение аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных типов дистальных артрогрипозов. Практически все продукты этих генов экспрессируются в структурах нейромоторного аппарата, что позволяет отнести дистальный артрогрипоз к нервно-мышечным болезням. Дистальный артрогрипоз 7-го типа – редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся 2 основными симптомами: тризмом нижней челюсти и псевдокамптодактилией, специфическим симптомом в виде ограничения подвижности межфаланговых суставов при тыльном сгибании кисти и отсутствия ограничения при ладонном сгибании. У всех описанных в литературе пациентов из разных популяций с дистальным артрогрипозом 7-го типа обнаружен один и тот же патогенный вариант с.2021G>A(p.Arg674Gln) в гене MYH8, белковый продукт которого является одной из изоформ миозина, функционирующего в эмбриональном периоде и обеспечивающего формирование структур мышечных волокон.Цель настоящей работы – описание клинико-генетических характеристик первого семейного случая дистального артрогрипоза 7-го типа у российских пациентов.Пациентам были проведены клинический осмотр и электромиография. Секвенирование экзома после выделения ДНК из крови пробанда по стандартной методике выполняли на платформе NextSeq 500 (Illumina, США) методом парно-концевого чтения (2 × 75 п.о.). Подтверждение патогенности выявленных вариантов проводили с помощью автоматического секвенирования по Сэнгеру.В результате молекулярно-генетического анализа у отца и сына с клиническими проявлениями дистального артрогрипоза 7-го типа выявлен описанный ранее у всех опубликованных в литературе пациентов гетерозиготный вариант c.2021G>A в экзоне 18 гена MYH8, приводящий к замене p.Arg674Gln(NM_002472.2) в белковой молекуле. У обследованных пациентов не выявлено очаговой неврологической симптоматики, а также малых аномалий развития, патологии внутренних органов, ульнарной девиации кистей, эквиноварусной деформации стоп, вертикальной ориентации таранной кости, контрактур тазобедренных суставов, которые с различной частотой обнаруживались у ранее описанных пациентов с вариантами в гене MYH8.Специфические клинические признаки дистального артрогрипоза 7-го типа в сочетании с наличием мажорного нуклеотидного варианта позволяют оптимизировать процесс молекулярно-генетической диагностики этого типа наследственного артрогрипоза
Ботулинотерапия в лечении дистонического сколиоза при генерализованной дистонии (клиническое наблюдение)
Get PDFDystonic scoliosis as one of the forms of generalized dystonia is a highly disabling form of dystonia, which can lead to damage to internal organs (lungs, heart) and the peripheral nervous system, including the spinal cord. Almost always, those muscles that are involved in the formation of a dystonic posture in generalized dystonia have not been studied in terms of the effectiveness of treatment with botulinum toxin type A and are not reflected in the instructions. As a result, there is no understanding of the general motor interaction with differentiation into targeted and non-targeted muscles, administration doses and control methods.The aim of the work was to evaluate the efficacy and tolerability of high doses of botulinum toxin type A in dystonic scoliosis, as well as to present the introduction of botulinum toxin type A using ultrasound and electromyographic control. We have described a clinical case of a 19-year-old patient suffering from generalized dystonia with S-shaped dystonic scoliosis of the III degree. Deep brain stimulation was recommended as a treatment for the patient. During the waiting period for the timing of the operation, we attempted symptomatic therapy using the drug incobotulotoxin A. Over the next year and a half, 700 units of botulinum toxin type A were administered under ultrasound and electromyographic control every 3–4 months. As a result, treatment of trunk dystonia in the patient during the observation period led to a clinically significant decrease in the degree of curvature (from 37° to 27°, from III to II degree of scoliosis) in the absence of undesirable effects of the drug, including generalized muscle weakness. According to the repeated conclusion of the council of neurosurgeons, surgical intervention is not indicated for the patient due to the positive effect of the introduction of botulinum toxin type A.Дистонический сколиоз как одна из форм генерализованной дистонии является высокоинвалидизирующей формой дистонии, которая может приводить к повреждению внутренних органов (легких, сердца) и периферической нервной системы, включая спинной мозг. В большинстве случаев мышцы, которые участвуют в формировании дистонической позы при генерализованной дистонии, исследуются мало в плане эффективности лечения препаратами ботулинического токсина типа А и, как следствие, не отражены в инструкциях. В результате отсутствует методическое понимание общего двигательного взаимодействия с дифференцировкой на таргетные и не таргетные мышцы, дозы введения и методов контроля.Цель настоящей работы – оценить эффективность и переносимость высоких доз ботулинического токсина типа А при дистоническом сколиозе, а также представить возможности введения ботулинического токсина типа А с использованием ультразвукового и электромиографического контроля.Нами описан клинический пример пациента 19 лет, страдающего генерализованной дистонией с С-образным дистоническим сколиозом III степени. В качестве лечения пациенту была рекомендована глубокая стимуляция головного мозга. В период ожидания сроков операции нами была предпринята попытка симптоматической терапии с использованием препарата инкоботулотоксина А. В течение последующих полутора лет введение 700 ЕД ботулинического токсина А проводили под ультразвуковым и электромиографическим контролем каждые 3–4 мес. В результате у пациента за период наблюдения лечение дистонии туловища привело к клинически достоверному снижению градуса искривления (с 37 до 27°, с III до II степени сколиоза) при отсутствии нежелательных явлений действия препарата, включая генерализованную мышечную слабость. Согласно повторному заключению консилиума нейрохирургов, оперативное вмешательство пациенту не показано ввиду положительного эффекта от введения ботулинического токсина типа А
Анти-SRP-ассоциированная некротизирующая миопатия: 2 клинических случая
Get PDFNecrotizing myopathies are a subtype of autoimmune myopathies characterized by muscle fiber necrosis with minimal infiltration by inflammatory cells on muscle biopsy. This group of myopathies is defined by flaccid palsies due to prima‑ ry skeletal muscle damage as well as extramuscular manifestations such as fever, rash, arthritis, Raynaud’s syndrome and interstitial lung disease. The presence of anti-SRP antibodies is associated with rapidly progressive refractory myositis predominantly affecting limb muscles and axial muscles.Objective of the work is to analyze the course of severe, refractory to several lines of immunosuppressive therapies anti-SRP associated necrotizing myopathy and to highlight an adequate treatment regime.Necrotizing myopathy was suspected in patients aged 39 and 56 years with rapidly progressive flaccid tetraparesis on the basis of clinical and anamnestic data, the results of needle electromyography and muscle magnetic resonance imaging, as well as the analysis of myositis-specific and myositis-associated autoantibodies. In both cases, a rapid development of atrophies, marked muscle weakness in the limbs, without involvement of the bulbar musculature, was observed. To achieve effective control of the disease progression, several lines of therapy were required: glucocorticosteroids, intravenous immunoglobulins, methotrexate and rituximab. Our observations are consistent with those in the literature.Our observations illustrate the clinical course of severe myopathy associated with anti-SRP antibodies. Early initiation of aggressive immunosuppression is crucial to control the disease progression. Treatment and rehabilitation allow achieving significant improvement of the patient’s condition.Некротизирующие миопатии – это подтип аутоиммунных миопатий, для которого характерен некроз мышечных волокон с минимальной инфильтрацией воспалительными клетками по данным мышечной биопсии. Клиническая картина данной группы миопатий определяется парезами в связи с первичным поражением скелетных мышц, а также внемышечными проявлениями, такими как лихорадка, сыпь, артриты, синдром Рейно и интерстициальная болезнь легких. Наличие анти-SRP-антител ассоциируется с развитием быстропрогрессирующих и рефрактерных к лечению миозитов с поражением мускулатуры конечностей и аксиальной мускулатуры.Цель работы – провести анализ особенностей течения рефрактерной к иммуносупрессивной терапии анти-SRP-ассоциированной некротизирующей миопатии и составить адекватный план лечения.У 2 пациенток 39 и 56 лет с быстропрогрессирующим вялым тетрапарезом на основании клинико-анамнестических данных, результатов игольчатой электромиографии и магнитно-резонансной томографии мышц, а также анализа миозитспецифических и миозит-ассоциированных аутоантител заподозрена некротизирующая миопатия. В обоих случаях отмечено быстрое развитие атрофий, выраженной слабости мышц конечностей, без вовлечения бульбарной мускулатуры. Для достижения эффективного контроля над течением болезни потребовалось назначение нескольких линий терапии: глюкокортикостероидов, внутривенных иммуноглобулинов, метотрексата и ритуксимаба. Представленные наблюдения согласуются с данными литературы.Наблюдения иллюстрируют тяжесть и быстроту течения миопатии, ассоциированной с антителами к SRP, необходимость раннего начала агрессивной иммуносупрессии. Активные лечебно-реабилитационные мероприятия позволяют добиться существенного улучшения состояния больного