Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Безопасность транскраниальной магнитной стимуляции: обзор международных рекомендаций и новые данные
Get PDFБоковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к классификации
Get PDFAmyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a clinically and pathogenically heterogenic disease. Clinical heterogeneity refers to the initial localization of the pathological process, the variability of the combination of signs of upper and lower motor neuronal damage, the age of the onset, the rate of progression, hereditary predisposition, and the presence of non-motor clinical manifestations. A large number of forms of the disease are described (primary lateral sclerosis, progressive muscular atrophy, progressive bulbar palsy, flail-arm syndrome, and others), which in some cases can be considered as independent diseases due to the localization of the pathological process, disease course and prognosis. In recent years, convincing evidences of the genetic and pathogenetic heterogeneity of ALS have also been obtained. Large heterogeneity makes it difficult to create a unified classification of ALS. Formal classifications used, for example, in the diagnostic criteria of El Escorial or the International Classification of Diseases of the 10th revision, do not take into account many of the important features of the disease. The article describes the clinical heterogeneity of ALS. The proposed classifications are compared. A new classification system that taking into account various features of the disease and can improves understanding of the diversity of ALS is described.
РЕЗУЛЬТАТЫ ОТКРЫТОГО СРАВНИТЕЛЬНОГО РАНДОМИЗИРОВАННОГО КЛИНИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ЭФФЕКТИВНОСТИ И БЕЗОПАСНОСТИ ПРЕПАРАТА АКСОГЛАТИРАН® ФС (ЗАО «Ф-СИНТЕЗ», РОССИЯ) В СРАВНЕНИИ С ПРЕПАРАТОМ КОПАКСОН®-ТЕВА (ТЕВА ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЕ ПРЕДПРИЯТИЯ ЛТД., ИЗРАИЛЬ) У ПАЦИЕНТОВ С РЕЦИДИВИРУЮЩИМ РЕМИТТИРУЮЩИМ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ
Get PDFГлюкокортикоидиндуцированный остеопороз у неврологических больных: мероприятия по профилактике и лечению
Get PDFGlucocorticoids (GCs) are often prescribed for neurologic patients. Autoimmune diseases of central and peripheral nervous system, neuromuscular disorders are associated with disability and life-threatening complications, and require long-term high-dosage administration of GCs. GC-therapy is a crucial decision to be made by a neurologist in collaboration with a patient, and requires strict observance of clear guidelines on the prevention, diagnosis and treatment of possible complications. One of the most frequent complications of GCs is osteoporosis. According to the Russian and international guidelines, all the patients must undergo preliminary and follow-up laboratory and instrumental examination, as well as administration of calcium and vitamin D during the whole period of GC-therapy. In case of a high fracture risk or if osteoporosis is diagnosed, antiresorptive therapy is indicated.В практике невролога регулярно возникает необходимость в назначении глюкокортикостероидов (ГКС). Аутоиммунная патология центральной и периферической нервной и нервно-мышечной систем часто сопряжена с выраженной инвалидизацией и жизнеугрожающими осложнениями, что определяет необходимость применения ГКС в высоких дозах в течение длительного периода времени. Назначение ГКС – ответственное решение, которое принимается неврологом совместно с пациентом и требует неукоснительного соблюдения четких рекомендаций по профилактике, диагностике и лечению возможных осложнений. Одним из частых осложнений ГКС является глюкокортикоидиндуцированный остеопороз. Согласно отечественным и зарубежным рекомендациям всем пациентам необходимо предварительное и динамическое лабораторное и инструментальное обследование, а также применение препаратов кальция и витамина D на весь период терапии ГКС. В случае высокого риска возникновения перелома или при выявлении остеопороза показана антирезорбтивная терапия.
Индекс стабилизации Фабри (FASTEX): инновационный инструмент для оценки клинической стабилизации при болезни Фабри
Get PDFХРОНИЧЕСКАЯ ИНТОКСИКАЦИЯ «ВЕСЕЛЯЩИМ ГАЗОМ» (ЗАКИСЬЮ АЗОТА) – ПРИЧИНА В12 -ДЕФИЦИТНОЙ МИЕЛОПОЛИНЕЙРОПАТИИ У ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА
Get PDFThe problem of using nitrous oxide (“laughing gas”) is now important because young people often prefer this kind of entertainment. Regular short-term inhalation of nitrous oxide increases the risk of developing vitamin B12 deficiency, which is an essential cofactor of important metabolic processes. This article describes 2 clinical cases of neurological disorders in young adults who had used nitrous oxide. We demonstrate difficulties in the diagnosis, therapeutic tactics and prognosis. В настоящее время проблема злоупотребления закисью азота («веселящим газом») приобрела актуальность, так как среди лиц молодого возраста выросла популярность данного вида «развлечения». Регулярное даже краткосрочное вдыхание закиси азота повышает вероятность развития дефицита витамина В12 – незаменимого кофактора важных процессов метаболизма. В статье приводятся 2 клинических наблюдения развития неврологических нарушений у молодых людей, злоупотребляющих закисью азота.Рассмотрены трудности диагностики подобных состояний, терапевтическая тактика и прогноз.
Роль количественной магнитно-резонансной томографии и спектроскопии скелетных мышц в оценке результатов клинических исследований (часть II)
Get PDF.
Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан
Get PDFBackground. Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN, Charcot–Marie–Tooth disease) form genetically heterogenous and clinically polymorphic group of diseases which predominantly affect peripheral nervous system. Correct primary diagnostics of these diseases is a starting point for planning subsequent molecular and genetic diagnostics.Objective. Analysis of primary diagnostics of HMSN for subsequent improvement of specialized medical and genetic help for patients and their families.Materials and methods. We analyzed 260 primary diagnoses of patients referred to a neurogeneticist for consultation and registered in the Genetics Consultation Clinic with the diagnosis of HMSN between 1970 and 2016.Results. A total of 17 variants of referral diagnoses of patients with HMSN were identified. They can be divided into 3 subgroups: hereditary diseases of the nervous and neuromuscular systems, other diseases of the nervous system, diseases of other systems. A correct diagnosis was listed in a little more than half (58.1 %) of all cases of primary referrals. The most common (10.8 %) erroneous referral diagnosis of patients with HMSN was Friedreich’s ataxia. Most of erroneous referral diagnoses could be confidently ruled out at the stage of primary clinical diagnosis and after electroneuromyography. Altogether, in the observed period percentage of correct referral diagnoses increased while the specter of erroneous diagnoses decreased significantly which attests to increased doctors’ awareness of HMSN.Conclusion. In order to improve HMSN diagnostics doctors should pay more attention to analysis of family medical history and perform a clinical examination of all proband’s available relatives
Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России
Get PDFIntroduction. Hereditary motor and sensory neuropathies are genetically heterogeneous group of disorders characterized by a progressive muscle weakness, atrophy of hand and leg muscles often associated with deformations, and mild to moderate sensory loss. Axonal neuropathy with neuromyotonia (AR-ANM) is one of the rarest autosomal recessive hereditary neuropathies. Materials and methods. Six (6) patients (4 men, 2 women) aged 14–40 years from unrelated families with suspicion of HMSN were examined clinically, neurophysiologically and using DNA analysis. Results. Neurophysiological examination revealed motor and sensory neuropathy with neuromyotonia signs in all patients. In all cases homozygous variant of recessive mutations с.110G/C (р.Arg37Pro) in the gene encoding the histidine triad nucleotide binding protein 1 (HINT1) has been revealed. Conclusion. There is the first description of the clinical and neurophysiological features of six patients with AR-ANM in Russia. Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) – группа генетически гетерогенных болезней, характеризующихся прогрессирующей дистальной слабостью, гипо-/атрофией мышц стоп, кистей с последующей их деформацией, расстройствами чувствительности. Аксональная нейропатия в сочетании с нейромиотонией (АР-АНМ) считается одним из редких аутосомно-рецессивных вариантов НМСН. Материалы и методы. Клинически, нейрофизиологически и посредством ДНК-анализа обследованы 6 больных (4 мужчины, 2 женщины) в возрасте 14–40 лет из неродственных семей с предположительным диагнозом НМСН. Результаты. Нейрофизиологическое исследование у пациентов выявило моторную и сенсорную нейропатию в сочетании с нейромиотонией при исследовании мышц игольчатыми электродами. Молекулярно-генетическое исследование у всех пациентов обнаружило мутацию с.110G>C (р.Arg37Pro) в гомозиготном состоянии в гене HINT1. Заключение. Представлено первое в России описание клинических, нейрофизиологических и генетических особенностей 6 больных АР-АНМ.