Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2)
Get PDFDystroglycanopathy is one of the groups of congenital muscular dystrophies, the occurrence of which is associated with a disorder of α-dystroglycan glycosylation. To date, 18 genes responsible for the development of this condition are known. The 2nd part of this review presents the classification, phenotypic forms, clinical features, pathogenesis and etiology of this type of congenital muscular dystrophies. In addition, the issues of molecular diagnosis of congenital muscular dystrophies are considered and information on modern developments in the treatment of this pathology is provided.Дистрогликанопатии – одна из групп врожденных мышечных дистрофий, возникновение которых связано с нарушением гликозилирования α-дистрогликана. Сегодня известно 18 генов, ответственных за развитие этого состояния. Во 2-й части данного обзора представлены классификация, фенотипические формы, клинические признаки, патогенез и этиология данной формы врожденных мышечных дистрофий. Помимо этого, рассмотрены вопросы молекулярной диагностики врожденных мышечных дистрофий и предоставлены сведения о современных разработках терапии данной патологии
Случай гипокалиемического паралича на фоне приема терапевтических доз препарата, содержащего корень солодки
Get PDFThe administration of licorice root or licorice preparations (lat. – Glycyrrhiza glabra) is one of the rare causes of hypokalemia. The main active component of licorice is glycyrrhizic acid has mineralocorticoid-like effects. Hypokalemia caused by long-term use of glycyrrhizic acid drugs leads to the development of pseudohyperaldosteronism syndrome including arterial hypertension, metabolic alkalosis and muscle weakness. In this publication we present the clinical case of severe hypokalemia due to use of the drug “Phosphogliv”, containing the trisodium salt of glycyrrhizic acid as one of the active substances. The specific feature of the case given is that the complication was caused using the therapeutic dosage of the drug.Одной из редких причин развития гипокалиемии является прием препаратов корня солодки голой, или лакрицы (лат. Glycyrrhiza glabra). Главный активный компонент солодки – глицирризиновая кислота, обладающая минералокортикоидподобными эффектами. Гипокалиемия, вызванная длительным приемом препаратов глицирризиновой кислоты, обусловлена развитием синдрома псевдогиперальдостеронизма, включающего артериальную гипертензию, метаболический алкалоз, мышечную слабость. В данной публикации представляется клинический случай развития тяжелой гипокалиемии вследствие приема препарата Фосфоглив, применяемого для терапии заболеваний печени и содержащего тринатриевую соль глицирризиновой кислоты в качестве одного из действующих веществ. Особенностью случая оказалось развитие осложнения при использовании терапевтической дозы препарата
Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки
Get PDFPompe disease is classified in two main forms: the infantile onset Pompe disease, manifested before the age of 12 months and late onset Pompe disease with a debut at any age after 1 year of life. The late onset Pompe disease is characterized by hyper creatine kinase level, limb-girdle and axial muscle weakness, usually complicated by respiratory muscles degeneration. Diagnostic delay is still common in most countries, and physician should be wary to of delaying the correct diagnosis. Difficulties in diagnosing late onset Pompe disease are associated with broad and continuous clinical spectrum of nonspecific signs and symptoms often not distinguishable from those in other neuromuscular disorders. The main muscular manifestations and clinical tests of late onset Pompe disease are considered, and extra-muscular changes are discussed that allow one to suspect type II glycogenosis.Болезнь Помпе классифицируется на две основные формы: младенческая форма с дебютом в возрасте до 12 мес и болезнь Помпе с поздним началом – манифестацией в любом возрасте после 1-го года жизни. Болезнь Помпе с поздним началом характеризуется повышением уровня креатинкиназы, слабостью мышц туловища и поясов, часто сопровождающейся дыхательной недостаточностью в результате дегенерации дыхательных мышц. Задержка диагноза остается проблемой для большинства стран, и врачи должны быть насторожены относительно позднего установления правильного диагноза. Сложности диагностики болезни Помпе с поздним началом связаны с широким спектром и продолжительностью развития симптомов и неспецифических признаков, часто не отличимых от изменений, наблюдаемых при других нервно-мышечных расстройствах. Основные мышечные проявления и клинические тесты, используемые в диагностике болезни Помпе с поздним началом, рассматриваются на примерах из собственных наблюдений, обсуждаются внемышечные изменения, позволяющие заподозрить гликогеноз II типа
Генетическая модель болезни двигательного нейрона у мышей линии B6SjL-tg: новые данные о динамике двигательных нарушений и иммуногистохимических проявлений нейродегенеративного процесса
Get PDFIntroduction. Over the past several decades, the study of mutations associated with motor neuron disease has led to the development of a number of transgenic animal models of motor neuron disease. One of the causes of the familial form of this disorder is mutations in the gene encoding Cu/Zn superoxide dismutase 1. The B6SJL-Tg (SOD1*G93A) mouse strain expresses a mutant form of human superoxide dismutase 1. Aim of study. To assess motor functions, dynamics of survival, and morphological changes in the spinal cord of transgenic B6SJL-Tg (SOD1*G93A) mice. Material and methods. In total, 31 animals have been studied. Starting from the age of 22 weeks, once every two weeks, the “open field” and “beam walking” motor tests were performed. The morphological changes in the spinal cord were evaluated at intermediate (26–35 weeks) and late stages (40–45 weeks). Neuronal proteins NeuN and PGP9.5, gliofibrillar protein, cyclonucleotide phosphatase (a marker of oligodendroglia) and a marker protein of microglia IBA1 were detected by immunohistochemistry; antibodies MTC02 to the outer membrane protein were used to detect mitochondria. Results. Motor problems appeared at the age of 24–26 weeks and steadily progressed; one could see consistent paresis of the hindlimbs, then the forelimbs, which was accompanied by general hypotrophy of the animals. There was a greater variability in the timing of symptom onset and life expectancy in males compared to females. The neurodegenerative process with damage to motor neurons was accompanied by the activation of micro- and astroglia. A sharp decrease in immunoreactivity to the mitochondrial marker MTC02 was found. Conclusion. The obtained results demonstrate new details of the development of a complex of motor and pathomorphological changes characteristic of motor neuron disease in B6SJL-Tg (SOD1*G93A) mice. Clarification of the fine dynamics of the neurodegenerative process in these animals is of great importance for monitoring the course of the disease during preclinical trials of new drugs and methods of gene therapy.Введение. За последние несколько десятилетий изучение мутаций, связанных с болезнью двигательного нейрона, привело к разработке ряда трансгенных моделей этого заболевания на животных. Одной из известных причин семейной формы болезни двигательного нейрона являются мутации в гене, кодирующем Cu / Zn-супероксиддисмутазу 1 (SOD1). Линия мышей B6SJL-Tg (SOD1*G93A) экспрессирует мутантную форму данного гена и может рассматриваться как анимальная модель болезни двигательного нейрона. Цель исследования – оценить двигательные функции, динамику выживаемости и морфологические изменения в спинном мозге трансгенных мышей B6SJL-Tg (SOD1*G93A). Материалы и методы. В исследование было взято 31 животное с указанной мутацией, которым начиная с возраста 22 нед, раз в 2 нед проводили двигательные тесты «открытое поле» и «сужающаяся дорожка». Морфологические изменения в спинном мозге оценивали на промежуточных (26–35 нед) и поздних стадиях (40–45 нед). Иммуногистохимически выявляли нейрональные белки NeuN и PGP9.5, глиофибриллярный белок, циклонуклеотидфосфатазу (маркер олигодендроглии) и маркерный белок микроглии IBA1, для выявления митохондрий использовали антитела MTC02 к белку наружной мембраны. Результаты. Двигательные нарушения появлялись в возрасте 24–26 нед и неуклонно прогрессировали, наблюдался восходящий парез задних, затем передних конечностей, что сопровождалось общей гипотрофией животных. Отмечена бóльшая вариабельность в сроках появления симптомов и продолжительности жизни самцов по сравнению с самками. Нейродегенеративный процесс с поражением двигательных нейронов сопровождался активацией микро- и астроглии. Обнаружено резкое снижение иммунореактивности к митохондриальному маркеру MTC02. Заключение. Полученные результаты демонстрируют особенности развития у мышей B6SJL-Tg (SOD1*G93A) комплекса двигательных и патоморфологических изменений, характерных для болезни двигательного нейрона. Уточнение тонкой динамики нейродегенеративного процесса у модельных животных имеет значение для мониторинга течения болезни при проведении доклинических испытаний новых лекарственных препаратов и методов генной терапии
Особенности восстановления при острой моторной аксональной невропатии с блоками проведения на примере двух клинических случаев
Get PDFIntroduction. The heterogeneity of the forms and severity of Guillain-Barre syndrome explains the variability of recovery: from rapid and complete (in most cases) to slow with the development of persistent residual deficiency (rarely). It is unclear how effective the Erasmus Guillain–Barre syndrome Outcome Scores and its modified version are for different forms of the disease.The aim of the study – to demonstrate the features of recovery in acute motor axonal neuropathy with conduction blocks on the example of 2 clinical cases; to show the possibilities of Erasmus Guillain–Barre syndrome Outcome Scores and its modified version in predicting recovery in this form of the disease.Materials and methods. Data from 2 patients with acute motor axonal neuropathy with motor conduction blocks were retrospectively analyzed. Calculation of the score and assessment of the prognosis of walking recovery by 6 months from the onset of the disease were performed using the online calculator International Guillain-Barre syndrome Outcome Study Prognosis tool in the acute period.Results. In both patients, the forecast of recovery of walking by half a year from the onset of the disease on the Erasmus Guillain–Barre syndrome Outcome Scores and modified Erasmus Guillain–Barre syndrome Outcome Scores scales in the acute period was erroneous. In the first case, the total score on the Erasmus Guillain–Barre syndrome Outcome Scores and its modification in the acute period was 5 and 10 points respectively (poor prognosis), which foreshadowed a long rehabilitation process and incomplete recovery. However, the regression of disorders was dramatic and complete, and by the second month of the disease, only minimal motor disorders remained. In the second patient, on the contrary, the total Erasmus Guillain–Barre syndrome Outcome Scores and its modification during the period of increasing symptoms was 3 and 7 points respectively (good prognosis), while recovery was delayed – only by 5 months from the onset of the disease, the ability to move with support was restored.Conclusion. The Guillain–Barre syndrome is a disease with a favorable prognosis for recovery. However, the prediction of regression of motor disorders should be approached carefully, because in some cases, generally accepted criteria and prognostic scales may not work. Acute motor axonal neuropathy with conduction blocks is a unique form of the disease that has pathophysiological and clinical-neurophysiological features, which should be taken into account when managing this category of patients.Введение. Гетерогенность форм и степеней тяжести синдрома Гийена–Барре обусловливает вариабельность восстановления: от быстрого и полного (в большинстве случаев) до крайне замедленного, с формированием стойкого остаточного дефицита (редко). Остается неясным вопрос, насколько шкала прогноза восстановления при синдроме Гийена–Барре Эрасмус и ее модифицированная версия применимы ко всем формам заболевания.Цель исследования – на примере 2 клинических случаев продемонстрировать особенности восстановления при острой моторной аксональной невропатии с блоками проведения; показать возможности шкалы прогноза восстановления при синдроме ГийенаБарре Эрасмус и ее модифицированной версии в прогнозировании восстановления при данной форме заболевания.Материалы и методы. Ретроспективно проанализированы данные 2 пациенток с острой моторной аксональной невропатией с моторными блоками проведения. Расчет баллов и оценка прогноза восстановления ходьбы к 6 мес от начала заболевания проводились с использованием онлайн-калькулятора International Guillain–Barre syndrome Outcome Study Prognosis tool в остром периоде. Результаты. У обеих пациенток прогноз восстановления ходьбы к полугоду от начала заболевания по шкалам прогноза восстановления при синдроме Гийена–Барре и ее модификации в остром периоде оказался ошибочным. В первом случае суммарная оценка по шкале прогноза восстановления при синдроме Гийена–Барре Эрасмус и ее модицикации в остром периоде составила 5 и 10 баллов соответственно (плохой прогноз), что предвещало длительный реабилитационный процесс и неполное восстановление. Однако регресс нарушений был драматическим и полным, и уже ко 2-му месяцу заболевания сохранялись лишь минимальные двигательные нарушения. У 2-й пациентки, напротив, суммарная оценка по шкале прогноза восстановления при синдроме Гийена–Барре Эрасмус и ее модифицикации в период нарастания симптоматики была равна 3 и 7 баллам соответственно (хороший прогноз), при этом восстановление было отсроченным – только к 5-му месяцу от начала заболевания восстановилась возможность передвижения с опорой.Выводы. Синдром Гиейна–Барре, несомненно, является заболеванием с благоприятным прогнозом восстановления. Однако к прогнозированию сценария регресса двигательных нарушений следует подходить осторожно, так как в ряде случаев общепринятые критерии прогностические шкалы могут не работать. Острая моторная аксональная невропатия с блоками проведения – уникальная форма болезни, имеющая патофизиологические и клинико-нейрофизиологические особенности, что следует учитывать при ведении данной категории пациентов
Треморография в клинической практике
Get PDFTremor is the most common type of movement disorders. In practice this differential diagnosis of hyperkinesis is diagnosed clinically and the use of additional methods of objective assessment of tremor increases the accuracy of diagnosis. The use of paraclinical methods of objective assessment of tremor improves the accuracy of diagnosis. Comparison of the neurophysiological parameters of tremor with clinical characteristics has a high diagnostic value, which justifies its use in the routine practice of neurologists. The purpose of the review is to analysis basic electrophysiological characteristics of pathological tremor, as well as the presentation of the material of its own observation.Дрожательные гиперкинезы относятся к наиболее распространенным видам двигательных расстройств. На практике дифференциальный диагноз дрожательных гиперкинезов ставится всегда клинически и применение дополнительных методов объективной оценки тремора повышает точность диагностики. Сведение нейрофизиологических параметров тремора с клиническими характеристиками имеет высокую диагностическую ценность, что оправдывает его применение в рутинной практике неврологов. Целью обзора является анализ электрофизиологических характеристик патологического тремора, а также представление материала собственного наблюдения
Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая
Get PDFA clinical description of a 28-year-old man with spinal and bulbar muscular atrophy diagnosed on the basis of the CAG-trinucleotide expansion in the gene coding androgen receptor is presented. He exhibited skeletal muscles and tongue fasciculations, gynecomastia, increased serum testosterone and creatine kinase levels. The peculiarities of the case were the gynecomastia under the age of 7, development of fasciculations at the age of 11 and appearance of hard muscle stiffness with delayed muscle relaxation after voluntary contraction at the age of 15, which resembled typical myotonia. Electromyography showed few signs of mild without myotonic discharge, contrasting with giant motor unit potentials and reduced recruitment. The cause of myotonia-like symptom without myotonic discharge as a feature of skeletal muscles disorder is discussed with the modern view of spinal and bulbar muscular atrophy as a multisystem genetic pathology.Представлен клинический случай пациента 28 лет со спинальной и бульбарной мышечной амиотрофией, доказанной увеличением CAG-повторов в гене, кодирующем андрогенный рецептор. У него наблюдались фасцикуляции в скелетных мышцах и языке, гинекомастия, повышение в сыворотке уровней тестостерона и креатинкиназы. Особенностью случая является развитие гинекомастии в возрасте до 7 лет, появление фасцикуляций в возрасте 11 лет и продолжительных мышечных судорог с задержкой расслабления в 15 лет, которые напоминали типичную миотонию. Электромиография выявила признаки умеренной денервации без миотонических разрядов наряду с гигантскими потенциалами двигательных единиц и снижением паттерна рекрутирования. Обсуждаются возможные механизмы миотонии и задержки мышечного расслабления как признаков нарушения функции скелетных мышц в свете современных представлений о спинальной и бульбарной мышечной атрофии как мультисистемной генетической патологии
Роль ультразвукового исследования плечевого сплетения при синдроме верхней апертуры
Get PDFIntroduction. Difficulties in determining the compression of the neurovascular bundle with the thoracic outlet syndrome raises the question of finding an accessible and reproducible method for the neuroimaging of the brachial plexus and surrounding tissues.Purpose of the study – to develop an ultrasound diagnostic algorithm using a stress test to determine the level and cause of brachial plexus compression in comparison with the results of a clinical assessment.Materials and methods. 111 patients with verified compression of the brachial plexus at the level of the interstitial (65.7 %) and bone-clavicular space (21.6 %), as well as the tendon of the pectoralis minor muscle (12.6 %) were examined. The study protocol including the Adson ultrasound stress test, the assessment of the lower trunk in the interstitial space, and the test with ultrasound evaluation of the axillary artery at the level of the tendon of the pectoralis minor muscle with passive abduction of the arm back and up was used.Conclusion. An ultrasound study of the brachial plexus demonstrated informativeness in assessing the level and possible cause of compression, which opens up the possibility of using the method in routine neurological practice.Введение. Трудности в определении компрессии сосудисто-нервного пучка при синдроме выходного отверстия ставят вопрос о поиске доступного и воспроизводимого метода нейровизуализации плечевого сплетения и окружающих тканей.Цель исследования – модифицировать алгоритм ультразвукового исследования для выявления уровня и причины компрессии плечевого сплетения в сопоставлении с результатами клинической оценки.Материалы и методы. Обследованы 111 пациентов с верифицированной компрессией плечевого сплетения на уровне межлестничного (65,7 %) и косто-клавикулярного промежутка (21,6 %), а также сухожилия малой грудной мышцы (12,6 %). Использован протокол исследования, включающий ультразвуковой стресс-тест Адсона, оценку нижнего ствола в межлестничном промежутке и тест с ультразвуковой оценкой подмышечной артерии на уровне сухожилия малой грудной мышцы при пассивном отведении руки назад и вверх.Результаты. Атрофии коротких мышц кисти чаще обнаружены у пациентов с компрессией на уровне косто-клавикулярного промежутка (p <0,05). Изолированная атрофия мышц в основании большого пальца оказалась характерной для пациентов с увеличенным поперечным отростком С7. Число пациентов, имеющих атрофию мышц предплечья и кисти встречается в 3 раза чаще у лиц с увеличением площади поперечного сечения нижнего ствола плечевого сплетения, но при этом количество больных с увеличенными параметрами площади поперечного сечения и положительным / отрицательным стресс-тестом достоверно не отличалось.Заключение. Ультразвуковое исследование плечевого сплетения продемонстрировало информативность в оценке факта, уровня и возможной причины компрессии, что открывает возможность применения метода в рутинной неврологической практике
Стационарное течение атипичных форм хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии: клиническое наблюдение за 8 пациентами без проведения патогенетической терапии
Get PDFIntroduction. Atypical variants of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy are marked by its clinical heterogeneity and variable disease course.Aim of the study. To describe clinical, anamnestic and neurophysiological features of patients with atypical variants of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, characterized by benign disease course, minimal motor involvement and not required pathogenic therapy.Materials and methods. 8 patients (7 men (87 %) and 1 woman (13 %) at the age of 52–77 years) with atypical variants of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy were analyzed: 5 patients (62.5 %) with asymmetric variant – multifocal acquired demyelinating sensorimotor neuropathy and 3 patients (37.5 %) with sensory variant. All patients were observed at the Research Center of Neurology for the period of 2016– 2019. In each patient the proper clinical and laboratory evaluation was performed along with nerve conduction study and nerve ultrasound.Results. The disease duration at the time of first visit was 1–8 years. By INCAT disability score 3 (37.5 %) patients had 0 points (normal), 3 (37.5 %) patients – 1 point and 1 patient had 2 (25 %) points. Nerve conduction study showed multifocal, asymmetric demyelinating changes in motor nerves. For the whole period of observation all patients were stable, so no one required pathogenic therapy.Conclusion. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy is a clinically heterogeneous disorder, required clinical suspicion in all patients over 50 years with features of multiple nerve involvement; nerve conduction study helps to detect typical changes, including subclinical ones. The primary strategy of management typical and atypical disease variants in stable course and minimal symptoms is a case follow-up with precise assessment of advantages and disadvantages of pathogenic therapy.Введение. Атипичные формы хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии отличаются клинической гетерогенностью и вариабельным течением.Цель исследования – продемонстрировать клинико-анамнестические и нейрофизиологические данные пациентов с атипичными формами хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии стационарного течения с минимальными двигательными нарушениями или без них, не получавших патогенетическую терапию.Материалы и методы. Ретроспективно проанализированы данные 8 пациентов (7 мужчин (87 %) и 1 женщина (13 %) в возрасте от 52 до 77 лет) с атипичными формами хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии: 5 пациентов (62,5 %) с асимметричной формой заболевания – мультифокальной приобретенной демиелинизирующей сенсомоторной нейропатией и 3 пациента (37,5 %) с сенсорной формой, обследованных на базе Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ «Научный центр неврологии» в период с 2016 по 2019 г. Всем пациентам проведены клинико-анамнестическое и лабораторное обследование, электронейромиография, ультразвуковое исследование периферических нервов.Результаты. Длительность заболевания на момент первичного осмотра составила от 1 до 8 лет. При оценке двигательных нарушений по шкале инвалидизации INCAT 3 (37,5 %) пациента имели суммарный балл 0 (норма), 3 (37,5 %) – по 1 баллу в руках или ногах и лишь у 1 (25 %) – суммарный балл составил 2 (по 1 баллу в руках и ногах соответственно). Электронейромиография двигательных нервов во всех случаях выявила мультифокальные асимметричные изменения по первично-демиелинизирующему типу. За весь срок наблюдения состояние больных оставалось стабильным. В связи с отсутствием функционально значимого неврологического дефицита и прогрессирования симптоматики ни одному пациенту патогенетическая терапия не проводилась.Заключение. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия – гетерогенное по клинической картине и течению заболевание, в отношении которого необходимо быть настороженным при обследовании пациентов старше 50 лет с клиникой множественного поражения периферических нервов; электронейромиография позволяет выявить характерные изменения, в том числе субклинические. Приоритетной тактикой ведения при типичной и атипичных формах заболевания при минимальной выраженности симптомов и отсутствии прогрессирования является динамическое наблюдение при разумной оценке соотношения риска и пользы патогенетической терапии
Синдром мозжечковой атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS): обзор литературы
Get PDFCerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is a relatively poorly understood autosomal recessive neurodegenerative disease. The molecular basis of CANVAS was discovered only in 2019 and it is associated with the biallelic pentanucleotide AAGGG expansion carriage in the RFC1 gene. With the advent of genetic diagnostics, the understanding of the phenotypic spectrum and variety of clinical manifestations of this disease has expanded, including a combination of cerebellar ataxia and sensory neuropathy, as well as isolated sensory polyneuropathy/ganglionopathy. This review details current information on the etiology, pathogenesis, clinical presentation and diagnosis of CANVAS in order to increase the awareness of practitioners and early diagnosis of this disease.Мозжечковая атаксия, невропатия и вестибулярная арефлексия (синдром CANVAS) – относительно малоизученное аутосомнорецессивное нейродегенеративное заболевание, молекулярная основа которого была открыта лишь в 2019 г. и связана с носительством биаллельной пентануклеотидной экспансии AAGGG-повторов в гене RFC1. С появлением возможностей генетической диагностики расширились представления о фенотипическом спектре и разнообразии клинических проявлений данного заболевания, включая сочетание мозжечковой атаксии и сенсорной невропатии, а также изолированной сенсорной полиневропатии/ганглионопатии. В данном обзоре подробно освещены современные сведения об этиологии, патогенезе, клинической картине и диагностике синдрома CANVAS с целью увеличения осведомленности практикующих врачей и своевременной диагностики данного заболевания