Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Пудендальная невралгия
Get PDFPudendal neuralgia is the most common type of neurogenic chronic pelvic pain and is defined as a chronic neuropathic pain syndrome caused by compression and/or neuropathy of the genital nerve and localized in the area of its sensory innervation. Pudendal neuralgia negatively affects daily activity and reduces the quality of life. The diagnosis of pudendal neuralgia is established on the basis of clinical manifestations and examination data in accordance with the Nantes criteria, while instrumental methods (ultrasound, magnetic resonance and computed tomography, electrodiagnostic methods) do not allow verifying the diagnosis due to significant limitations. Currently, there are no unambiguous recommendations and standards for the treatment of pudendal neuralgia, however, a combination of different methods and a personalized approach allows in some cases to achieve significant success and long-term pain control. The article highlights in detail the anatomical features of the pudendal nerve, examines the possibilities and stages of diagnosis of pudendal neuralgia, and provides an overview of therapeutic methods from the standpoint of evidence-based medicine.Пудендальная невралгия является наиболее часто встречающимся типом нейрогенной хронической тазовой боли и определяется как хронический нейропатический болевой синдром, обусловленный компрессией и/или нейропатией полового нерва и локализующийся в зоне его сенсорной иннервации. Пудендальная невралгия негативно влияет на повседневную активность и снижает качество жизни. Диагноз пудендальной невралгии устанавливается на основании клинических проявлений и данных осмотра в соответствии с Нантскими критериями, при этом инструментальные методы (ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная и компьютерная томография, методы электродиагностики) не позволяют верифицировать диагноз в связи со значительными ограничениями. В настоящее время не существует однозначных рекомендаций и стандартов по лечению пудендальной невралгии, однако комбинация разных методов и персонализированный подход позволяют в ряде случаев достичь значительного успеха и продолжительного контроля болевого синдрома. В статье подробно освещены анатомические особенности пудендального нерва, рассмотрены возможности и этапы диагностики пудендальной невралгии, представлен обзор лечебных методов с позиций доказательной медицины
Глутаровая ацидурия 1-го типа – маска церебрального паралича (описание клинического случая)
Get PDFWe report an 8-year-old patient with glutaric aciduria type 1 associated with compound heterozygous mutations c.1204C>T (p.Arg402Trp) and c.547C>T (p.Ser216Leu) in GCDH. Clinical case illustrates the difficulty in diagnosing this hereditary disease, its mimicry of neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy and cerebral palsy. The timeliness of early diagnosis and initiation of specific therapy makes it possible to improve the condition of patients.В данной статье мы сообщаем о 8-летнем пациенте с глутаровой ацидурией 1-го типа, ассоциированной с компаундгетерозиготным вариантом с.1204С>T (p.Arg402Trp) и с.547C>T (p.Ser216Leu) в гене GCDH. Клиническое наблюдение иллюстрирует сложность диагностики данного наследственного заболевания, его мимикрию под гипоксическиишемическую энцефалопатию новорожденных и детский церебральный паралич. Своевременность ранней диагностики и начала специфической терапии позволяет добиться улучшения состояния пациентов
Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии 5q
Get PDFProximal spinal muscular atrophy 5q (SMA 5q) is a severe autosomal recessive neuromuscular disease characterized by progressive symptoms of flaccid paralysis and muscular atrophy due to degeneration of α-motor neurons of the anterior horns of the spinal cord. To date, the main modifying factor of spinal muscular atrophy is considered to be the number of copies of the SMN2 gene. However, a sufficient number of other genetic and non-genetic modifiers of the course of SMA have been described.Advanced neonatal screening, which started in the Russian Federation in 2023, allows detecting SMA 5q before the onset of clinical manifestations. However, to start therapy and select the right drug, it is important to know not only the main modifying factor (the number of copies of SMN2), but also other genetic causes that may affect the age of the disease manifestation or the effectiveness of therapy.Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА 5q) – это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. В настоящее время основным модифицирующим фактором СМА считают число копий гена SMN2, однако описано достаточное количество и других генетических и негенетических модификаторов течения СМА.Расширенный неонатальный скрининг, стартовавший в РФ в 2023 г., позволяет обнаруживать СМА 5q до возникновения клинических проявлений. Однако для начала терапии и подбора правильного препарата важно знание не только основного модифицирующего фактора (числа копий SMN2), но и других генетических причин, которые могут повлиять на возраст манифестации болезни либо на эффективность терапии
Динамика течения мышечной дистрофии Дюшенна на фоне приема аталурена и сопутствующей медикаментозной и немедикаментозной терапии
Get PDFBackground. Duchenne muscular dystrophy is a hereditary, X-linked, progressive, disabling disease. One of the possible pathogenetic methods for treating this disease is the drug ataluren, which acts at the stage of protein translation in the ribosome and makes it possible to read information from mRNA, despite the presence of a premature stop codon in it, and, as a result, synthesize the dystrophin protein.Aim. To evaluate the dynamics of the course of Duchenne muscular dystrophy in patients receiving appropriate drug and non-drug therapy and patients receiving pathogenetic therapy with ataluren.Materials and methods. We examined 38 patients with genetically confirmed Duchenne muscular dystrophy. Of these, 11 patients with a genetically confirmed nonsense mutation receiving pathogenetic therapy with ataluren and 27 patients in the comparison group with other mutations in the dystrophin gene. 6‑minute walk test and timed function tests was done at baseline and during follow-up. Ataluren side effects were assessed.Results. Statistically significant positive dynamics were revealed during follow-up at 12 month when assessing the distance of a 6‑minute walk test and tests for getting up from the floor and running 10 meters in groups taking ataluren and receiving standard drug therapy with the initial initiation of a course of regular physical exercise. The control group was characterized by negative dynamics in speed tests.Conclusion. Thus, when taking ataluren in the standard recommended dosage, patients with Duchenne muscular dystrophy with a nonsense mutation shows a decrease in the rate of disease progression and an improvement in speed and endurance. The initial prescription of regular non-weightbearing aerobic exercise on the early ambulatory stage is also characterized by an increase in motor skills.Введение. Мышечная дистрофия Дюшенна – наследственное, сцепленное с Х-хромосомой, прогрессирующее инвалидизирующее заболевание. Одним из возможных патогенетических методов лечения данного заболевания является препарат аталурен, действующий на этапе трансляции белка в рибосоме и позволяющий считывать информацию с мРНК, несмотря на наличие в ней преждевременного стоп-кодона, и, как следствие, – синтезировать белок дистрофин.Цель исследования – оценить динамику течения мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов, получающих надлежащую медикаментозную и немедикаментозную терапию, и пациентов, получающих патогенетическую терапию препаратом аталурен.Материалы и методы. Нами было обследовано 38 пациентов с генетически подтвержденной мышечной дистрофией. Из них 11 пациентов с генетически подтвержденной нонсенс-мутацией, получающих патогенетическую терапию аталуреном, и 27 пациентов с другими мутациями в гене дистрофина в группе сравнения. Всем больным на исходном уровне при динамическом наблюдении проводились 6-минутный тест ходьбы и тесты на время для оценки побочных эффектов при приеме аталурена.Результаты. При динамическом наблюдении за 12 мес была выявлена статистически достоверная положительная динамика при оценке дистанции в рамках 6-минутного теста ходьбы (p ≤0,01) и тестов на подъем с пола (p ≤0,05) и бег на дистанцию 10 м (p ≤0,05) в группах пациентов, принимавших аталурен и получавших стандартную медикаментозную терапию с первичным началом курса регулярных физических упражнений. Группа контроля характеризовалась отрицательной динамикой в показателях тестов на скорость.Выводы. Таким образом, при приеме аталурена в стандартной рекомендуемой дозе у пациентов с нонсенс-мутацией отмечались снижение скорости прогрессирования заболевания и улучшение показателей скорости и выносливости. Первичное назначение регулярных аэробных упражнений без отягощения на ранних амбулаторных стадиях мышечной дистрофии Дюшенна также характеризовалось улучшением двигательных навыков
Клинический случай тяжелого дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Get PDFWe present a case of a rare disease, aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD), with delayed diagnosis even after a pathogenic mutation indicative of AADCD was found. In most cases, AADCD causes marked impairment of motor and psycho- speech development and is accompanied by severe episodes of dystonia – oculogyric crises. The careful attention of neurologists, pediatricians, geneticists, gastroenterologists, and pulmonologists in cases of a complex set of diverse symptoms determines the success of early diagnosis and the earliest possible prescription of modern gene replacement therapy for AADCD.Представлен случай редкого заболевания – дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD) с задержкой диагноза даже после того, как была обнаружена патогенная мутация, указывающая на AADCD. Чаще всего AADCD вызывает выраженные нарушения моторного и психоречевого развития и сопровождается тяжелыми эпизодами дистонии – окулогирными кризами. Настороженность внимания неврологов, педиатров, генетиков, гастроэнтерологов, пульмонологов в случаях сложного комплекса разнообразных симптомов определяет успех ранней диагностики и максимально раннего назначения современной генозаместительной терапии AADCD
Эпидемиология бокового амиотрофического склероза в Красноярском крае
Get PDFBackground. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease that causes paralysis of muscles due to degeneration of motor neurons. According to available data, the incidence of ALS in different regions of the world is from 0.6 to 3.8 per 100,000 population per year. Data obtained during the study of the epidemiology of ALS at the regional level can be used in planning medical resources, in particular, calculating the necessary respiratory equipment and funds for nutritional support.Aim. Clinical and epidemiological analysis of ALS cases registered in the Krasnoyarsk region for the period 2018–2022.Materials and methods. A clinical and epidemiological analysis of ALS cases registered in the Krasnoyarsk region from 2018 to 2022 was conducted. To do this, we used data from the specialized office of neuromuscular pathology of the Regional Clinical Hospital in Krasnoyarsk and the Krasnoyarsk Regional Medical Information and Analytical Center. Diagnosis verification was carried out in accordance with the generally accepted El Escorial and Gold Coast criteria. The functional state and degree of neurological deficit were assessed using the ALS-FRS-R scale.Results. Over the period from 2018 to 2022, 78 cases of ALS were registered. The incidence rate was 0.54 cases per 100,000 population per year. In 2022, the prevalence rate was 1.16 cases per 100 thousand population. The time from symptom onset to diagnosis of the disease ranged from 4 to 57 months, with the average time to diagnosis being 17 months. Most patients were diagnosed with ALS when their ALS-FRS-R score decreased by 7–11 points. The division of patients into groups of rapid, moderate, and slow diagnostic correlates with life expectancy. Patients who are diagnosed quickly have a higher rate of disease progression, which results in a low life expectancy.Conclusion. The creation of specialized centers will improve the diagnosis and management of patients with ALS and plan the costs of palliative care. The increase in the incidence and detection of ALS emphasizes the need to develop new approaches to the treatment and rehabilitation of patients with ALS.Введение. Боковой амиотрофический склероз (БАС) – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое вызывает паралич мышц из-за дегенерации моторных нейронов. По имеющимся данным, заболеваемость БАС в разных регионах мира составляет от 0,6 до 3,8 случая на 100 тыс. населения в год. Данные, полученные в ходе изучения эпидемиологии БАС на региональном уровне, могут использоваться при планировании объема медицинских ресурсов, в частности для расчета необходимого респираторного оборудования и средств нутритивной поддержки.Цель работы – клинико-эпидемиологический анализ случаев БАС, зарегистрированных на территории Красноярского края за период 2018–2022 гг.Материалы и методы. Был проведен клинико-эпидемиологический анализ случаев БАС, зарегистрированных в Красноярском крае с 2018 по 2022 г. Для этого использовались данные специализированного кабинета нервномышечной патологии КГБУЗ «Краевая клиническая больница» г. Красноярска и Красноярского краевого медицинского информационно-аналитического центра. Верификация диагноза осуществлялась в соответствии с общепринятыми критериями El Escorial и Gold Coast. Функциональное состояние и степень неврологического дефицита оценивались с помощью шкалы ALS-FRS-R.Результаты. За период с 2018 по 2022 г. было зарегистрировано 78 случаев БАС. Заболеваемость составила 0,54 случая на 100 тыс. населения в год. В 2022 г. показатель распространенности составил 1,16 случая на 100 тыс. населения. Сроки диагностики заболевания варьировали от 4 до 57 мес, среднее время установления диагноза составило 17 мес. У большинства пациентов БАС был диагностирован при снижении оценки по шкале ALS-FRS-R на 7–11 баллов. Разделение пациентов на группы с быстрой, средней и медленной диагностикой коррелировало с ожидаемой продолжительностью жизни. Пациенты, у которых диагноз был установлен быстро, имеют более высокую скорость прогрессирования заболевания, что обусловливает низкую продолжительность жизни.Выводы. Создание специализированных приемов позволит улучшить диагностику и ведение пациентов с БАС и планировать затраты на паллиативную помощь. Растущая заболеваемость и выявляемость БАС подчеркивает необходимость разработки новых подходов к лечению и реабилитации больных БАС
Наследственные спастические параплегии
Get PDFHereditary spastic paraplegias represent a group of hereditary neurodegenerative disorders predominantly affecting corticospinal tracts which manifest with prominent spasticity and reduced power in the muscles of the lower limbs. According to clinical signs hereditary spastic paraplegias are divided into uncomplicated (classic) and complicated forms, according to the nature of inheritance – into autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked. Mechanisms of the development of hereditary spastic paraplegias depend on the form and could be associated with misfolding of the proteins in endoplasmatic reticulum, mitochondrial dysfunction, changes in the cholesterol metabolism etc. Diagnosis is made after exclusion of other disorders of the central nervous system and could be confirmed by molecular genetic methods. Treatment of hereditary spastic paraplegias is symptomatic.Наследственные спастические параплегии – группа нейродегенеративных заболеваний с преимущественным поражением кортикоспинального тракта, которые проявляются выраженной спастичностью и снижением силы в мышцах нижних конечностей. По клиническим проявлениям выделяют неосложненные (классические) и осложненные формы, по типу наследования – аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные. Механизмы развития наследственных спастических параплегий зависят от формы заболевания и связаны с мисфолдингом белков в эндоплазматическом ретикулуме, митохондриальной дисфункцией, нарушением метаболизма холестерина и проч. Диагноз наследственных спастических параплегий устанавливается при наличии характерных клинико-анамнестических данных, при исключении других заболеваний центральной нервной системы и подтверждается молекулярно-генетическими методами. Лечение наследственных спастических параплегий симптоматическое
Надежность оценки внутрикоркового торможения с применением методики «отслеживания порога»
Get PDFBackground. Paired-pulse transcranial magnetic stimulation allows assessing intracortical inhibition. However, a high variability of motor evoked potential (MEP) amplitude is a limitation of its use. Therefore, a new threshold tracking technique became of particular interest, which is based on the measurement not of the amplitude, but of the change of test stimulus intensity required to induce a MEP of a given amplitude.Aim. The assessment of absolute and relative reliability of short-interval intracortical inhibition (SICI) using threshold tracking technique in healthy volunteers.Materials and methods. All healthy volunteers included into the study (n = 12) underwent diagnostic paired-pulse transcranial magnetic stimulation in two consecutive days. The procedure included registration of passive motor threshold; the registration of 30 MEPs with supra-threshold intensity and determination of SICI using threshold tracking technique. At the first day the procedure was performed twice (T1, T2), at the second day – once (T3). Standard error of the measurement (SEM) and SEM% were calculated to assess absolute reliability, and intra-class correlation coefficient – for the assessment of relative reliability.Results. A good or excellent relative reliability were observed for SICI averaged at intervals 1.0–3.0 ms and 1.0–7.0 ms when assessed within a day or at different days. Relative reliability of SICI at separate interstimulus intervals varied in a wide range. SEM% was more than 10 % both for averaged SICI and SICI at all interstimulus intervals. Motor threshold had excellent reliability both assessed within a day and at different days, and low SEM values (5.6 % for Т1–Т2 and 4.39 % for Т1–Т3). High SEM and SEM% were observed for average MEP amplitude, it also had a moderate relative reliability when assessed within a day and a poor one – at different days.Conclusion. Calculation of averaged SICI can be recommended in further studies because of its high reliability values.Введение. Транскраниальная магнитная стимуляция парными стимулами позволяет оценивать внутрикорковое торможение. Применение данной методики ограничено высокой вариабельностью амплитуды вызванных моторных ответов (ВМО). Большой интерес представляет методика «отслеживания порога» (threshold tracking), при которой определяется не изменение амплитуды, а требуемое изменение интенсивности тестового стимула для получения ВМО заданной амплитуды.Цель исследования – оценка абсолютной и относительной надежности определения короткоинтервального внутрикоркового торможения (short-interval intracortical inhibition, SICI) с применением методики «отслеживания порога» на выборке здоровых добровольцев.Материалы и методы. Каждому включенному в исследование здоровому добровольцу (n = 12) в 2 последовательных дня проводилась диагностическая транскраниальная магнитная стимуляция парными стимулами, включающая определение пассивного моторного порога, регистрацию 30 ВМО при надпороговой стимуляции и определение SICI с применением «отслеживания порога». В 1-й день обследование по данному плану проводилось дважды (T1, T2), во 2-й день – однократно (T3). Для оценки абсолютной надежности (reliability) определяли стандартную ошибку измерения (standard error of the measurement, SEM) и SEM%, для оценки относительной надежности – коэффициент внутриклассовой корреляции.Результаты. Выявлена хорошая или отличная относительная надежность усредненного значения SICI для интервалов 1,0–3,0 и 1,0–7,0 мс при оценке в один день и в разные дни. Относительная надежность оценки SICI для отдельных межстимульных интервалов варьировала в широких пределах. Показатель SEM% был >10 % как для усред-ненного значения SICI, так и для SICI при всех межстимульных интервалах. Определение моторного порога характеризовалось отличной надежностью при оценке в один день и в разные дни, а также низкими значениями SEM (5,6 % для Т1–Т2 и 4,39 % для Т1–Т3). Для средней амплитуды ВМО выявлены высокие показатели SEM и SEM%, средняя относительная надежность при оценке в один день и плохая – при оценке в разные дни.Выводы. В дальнейших исследованиях может быть рекомендовано использование усредненного значения SICI, для которого характерны наиболее высокие показатели надежности
Опыт применения препарата аталурен при миодистрофии Дюшенна в Москве: первые итоги
Get PDFDuchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked inherited neuromuscular disorder typically manifesting in boys aged 2–5 years, characterized by a progressive course. According to natural disease progression data, individuals with DMD typically lose the ability to walk independently by the age of 13. In most cases, the disease leads to cardiorespiratory complications, resulting in a lethal outcome between the ages of 20–30.In recent years, there have been therapeutic agents developed for the pathogenic treatment of this condition. One such medication is ataluren (Translarna®), used in patients with DMD caused by the formation of a “stop codon” (nonsense mutation) in the DMD gene, responsible for the development of the disease.This article presents the experience of applying ataluren (Translarna®) in boys residing in Moscow who suffer from Duchenne muscular dystrophy.Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, проявляющееся, как правило, у мальчиков в возрасте 2–5 лет и имеющее прогрессирующее течение.Согласно данным о естественном течении болезни, пациенты с МДД к возрасту 13 лет утрачивают способность к самостоятельной ходьбе. В большинстве случаев летальный исход наступает в 20–30 лет от кардиореспираторных осложнений.В последние годы появились препараты для патогенетической терапии данного заболевания. Один из таких препаратов – аталурен (Трансларна®). Он применяется у пациентов с МДД, вызванной образованием стоп-кодона (нонсенс-мутации) в гене DMD, ответственном за развитие заболевания.В данной статье приведен опыт применения препарата аталурен (Трансларна®) у мальчиков – жителей города Москвы, страдающих МДД
Безопасность и эффективность авалглюкозидазы альфа по сравнению с алглюкозидазой альфа у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом: рандомизированное многоцентровое исследование III фазы COMET
Get PDFВведение. Болезнь Помпе – редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное дефицитом кислой альфа-глюкозидазы и накоплением гликогена в лизосомах.Цель исследования – оценить безопасность и эффективность авалглюкозидазы альфа, препарата рекомбинантного человеческого энзима кислой альфа-глюкозидазы для ферментзаместительной терапии, специально разработанного для усиления связывания с маннозо-6-фосфатными рецепторами и облегчения поглощения фермента в целях увеличения клиренса гликогена, по сравнению с одобренным ранее препаратом алглюкозидазы альфа у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом.Материалы и методы. Проведено рандомизированное двойное слепое исследование III фазы с участием 55 центров из 20 стран. В анализ включили пациентов в возрасте ≥3 лет с подтвержденной болезнью Помпе с поздним началом, которые ранее не получали лечения. Использована централизованная система случайного распределения участников в группу получающих лечение авалглюкозидазой альфа или алглюкозидазой альфа. Участники и исследователи не знали о группе распределения пациентов и назначенном лечении. Первичный результат оценивался как изменение от исходного уровня к 49-й неделе форсированной жизненной емкости легких пациента в вертикальном положении. Использована иерархическая фиксированная последовательная стратегия тестирования, в соответствии с которой в первую очередь оценивали не меньшую эффективность авалглюкозидазы альфа по сравнению с алглюкозидазой альфа, при этом граница не меньшей эффективности составляла 1,1 %. Если не было выявлено сопоставимой эффективности, то преимущество проверялось с помощью 5 % уровня значимости. Ключевой вторичной целью было влияние на функциональную выносливость, оцениваемую с помощью теста 6-минутной ходьбы (6MWT). Оценивалась безопасность, включая нежелательные явления, возникшие во время лечения, и связанные с инфузией побочные эффекты. Первичной популяцией для всех анализов эффективности была модифицированная популяция «намерение–лечение» (mITT). Исследование зарегистрировано на сайте ClinicalTrials.gov (NCT02782741). Период наблюдения составил 49 нед.Результаты. Со 2 ноября 2016 г. по 29 марта 2019 г. 100 участников были рандомизированы на 2 группы: получающих авалглюкозидазу альфа (n = 51) или алглюкозидазу альфа (n = 49). На 49-й неделе лечение авалглюкозидазой альфа привело к среднему улучшению показателя форсированной жизненной емкости легких при анализе по методу наименьших квадратов – 2,89 % (стандартная ошибка 0,88) по сравнению с 0,46 % (стандартная ошибка 0,93) при использовании алглюкозидазы альфа (разница 2,43 %; 95 % доверительный интервал (ДИ) –0,13–4,99). Было показано неисключительное превосходство, поскольку нижняя граница 95 % ДИ для разницы значительно превышала предопределенную границу неисключительного превосходства, но не исключала 0 (p = 0,0074). Превосходство не было достигнуто (p = 0,063), поэтому формальное тестирование было прекращено в соответствии с иерархией тестирования. Также наблюдались улучшения показателей теста 6MWT при использовании авалглюкозидазы альфа по сравнению с алглюкозидазой альфа: пройденное расстояние было больше (разница 30,01 %; 95 % ДИ 1,33–58,69), как и прогнозируемый процент изменения (разница 4,71 %; 95 % ДИ 0,25–9,17).Нежелательные явления, потенциально связанные с лечением, были зарегистрированы у 23 (45 %) из 51 участника группы авалглюкозидазы альфа и у 24 (49 %) из 49 участников группы алглюкозидазы альфа, реакции, ассоциированные с инфузией, – у 13 (26 %) и 16 (33 %) пациентов соответственно. Из 5 выбывших из исследования пациентов (все в группе алглюкозидазы альфа) у 4 имелись нежелательные явления, включая 2 реакции, ассоциированные с инфузией. Серьезные нежелательные явления, связанные с лечением, были зарегистрированы у 8 (16 %) пациентов группы авалглюкозидазы альфа и у 12 (25 %) пациентов группы алглюкозидазы альфа. Один участник, получавший алглюкозидазу альфа, умер из-за острого инфаркта миокарда, не связанного с лечением. Частота образования антител к препарату была одинаковой в обеих группах. Высокие и стойкие титры (≥12 800) и нейтрализующие антитела встречались чаще при использовании алглюкозидазы альфа (у 16 (33 %) участников), чем при использовании авалглюкозидазы альфа (у 10 (20 %)).Заключение. В исследовании представлены доказательства клинически значимого улучшения при терапии болезни Помпе с поздним началом авалглюкозидазой альфа по сравнению с лечением алглюкозидазой альфа в отношении функции дыхания, движения и функциональной выносливости, при этом новых нежелательных явлений не зарегистрировано. В настоящее время проводится исследование открытого расширенного периода лечения авалглюкозидазой альфа для подтверждения ее долгосрочной безопасности и эффективности с целью сделать этот препарат новым стандартом терапии болезни Помпе с поздним началом