Almanac of Clinical Medicine (E-Journal) / Альманах клинической медицины
Not a member yet
574 research outputs found
Sort by
Хронический панкреатит как фактор риска рака поджелудочной железы (описание клинического случая)
No full textThe differential diagnosis between chronic pancreatitis (CP) and pancreatic cancer (PC) is a challenging issue in the clinical practice, taking into account common risk factors shared by these disorders (smoking, obesity, diabetes mellitus and insulin resistance), as well as a high risk of PC development against the underlying CP of 2 to 3 years' duration; this risk would be manifold in hereditary CP. The article presents a clinical case of PC in a 60-year old man at three years after he had been diagnosed with CP. The disease manifested from an acute episode of pancreatitis, which was treated in a hospital. Two years later, the patient suffered from acute destructive pancreatitis complicated by portal vein thrombosis and formation of pseudocysts. Subsequently, there was a rupture of the post-necrotic cyst with leakage into the abdominal cavity; this required surgical intervention. The differential diagnosis between CP and PC was done at all steps of the diagnostic work-up and treatment. However, afterthe inflammation resolved, there was a period of apparent well-being, during which the patient developed PC. This clinical case is intended to draw attention of clinicians, while making differential diagnosis, to the detailed past history assessment, use of multiaxial computed tomography with intravenous bolus contrast enhancement, and endoscopic ultrasound examination with elastography. In difficult cases, regular follow-up of at least every three months would be necessary.Дифференциальная диагностика хронического панкреатита (ХП) и рака поджелудочной железы (РПЖ) – острая проблема клинической практики, учитывая общность факторов риска развития этих заболеваний (курение, ожирение, сахарный диабет и инсулинорезистентность), а также высокую вероятность возникновения РПЖ на фоне ХП давностью 2–3 года, многократно возрастающую в случае генетически обусловленного ХП. В статье приведен клинический пример развития РПЖ у мужчины 60 лет спустя 3 года от начала проявлений ХП. Заболевание дебютировало с эпизода острого панкреатита, который был купирован в стационаре. Через 2 года развился острый деструктивный панкреатит, осложнившийся тромбозом воротной вены, формированием псевдокист. В дальнейшем произошел разрыв постнекротической кисты с истечением содержимого в брюшную полость, проведено хирургическое лечение. Дифференциальная диагностика между ХП и РПЖ проводилась на всех этапах обследования и лечения. Однако после купирования процессов воспаления наступил период мнимого благополучия, на фоне которого развился РПЖ. Приведенное клиническое наблюдение призвано акцентировать внимание врачей при проведении дифференциальной диагностики на важности тщательного сбора анамнеза, использования мультиспиральной компьютерной томографии с внутривенным болюсным контрастированием и эндоскопической ультрасонографии с эластографией, а в трудных случаях – на необходимости динамического контроля не реже 1 раза в 3 месяца
Эффективность пробиотика B. bifidum 1 для профилактики повторных респираторных инфекций у детей 7–11 лет с функциональной и хронической патологией желудочно-кишечного тракта
No full textBackground: Acute respiratory infections (ARI) are a significant public health problem worldwide due to their high incidence and lack of specific prevention for most of them. Previous systematic reviews have demonstrated the possibility to use probiotics to prevent ARI in children. The prophylactic efficacy of the B. bifidum 1 strain in patients with recurrent ARI has not been investigated specifically against the background of concomitant gastrointestinal disorders, which may affect the effectiveness of probiotic therapy.Aim: To evaluate the effectiveness and safety of the sorbed probiotic B. bifidum 1 for prevention of ARI in children of 7 to 11 years of age with functional intestinal disorders or gastritis / gastroduodenitis.Materials and methods: This prospective, randomized, open-label study was completed by 44 children divided into two parallel groups: with and without administration of the sorbed B. bifidum 1 at 5 × 107 CFU three times daily for 21 days as a component of a comprehensive sanatorium treatment for recurrent ARI. The children were followed up for three months after the end of the treatment in a winter season, with assessment of frequency, severity and duration of ARI episodes.Results: The use of B. bifidum 1 in children of 7–11 years old with functional and chronic gastrointestinal disorders reduced the incidence of upper respiratory tract infections (relative risk reduction 0.48, 95% confidence interval 0.15–0.68) and mean duration of respiratory diseases by 2.26 days (95% confidence interval 0.23–4.27). It also reduced fever, frequency of cases with cough and the need in antibiotic therapy. The efficacy was related mainly to a decrease in the number of children with more than one ARI episode during the three months of the winter season.Conclusion: The results of probiotics use should be evaluated with consideration of underlying disease, which can more clearly indicate the size of their effect. The use of probiotics for prevention of infectious diseases, including respiratory infections, in children with functional and chronic gastrointestinal disorders can be promising in reduction of the overall morbidity and requires further studies.Актуальность. Острые респираторные заболевания (ОРЗ) признаны существенной проблемой здравоохранения во всем мире в связи с высокой заболеваемостью и отсутствием специфической профилактики для большинства инфекций. В систематических обзорах показана возможность применения пробиотиков для профилактики ОРЗ у детей. Вместе с тем отдельно не исследовалась профилактическая эффективность штамма B. bifidum 1 у пациентов с повторными ОРЗ на фоне сопутствующей гастроинтестинальной патологии, которая может влиять на эффективность пробиотической терапии.Цель – оценить эффективность и безопасность применения сорбированного пробиотика B. bifidum 1 для профилактики ОРЗ у детей 7–11 лет с функциональными кишечными расстройствами или гастритом / гастродуоденитом.Материал и методы. Проведено проспективное рандомизированное открытое исследование. Исследование завершили 44 ребенка, распределенных на две параллельные группы – получавших и не получавших сорбированные B. bifidum 1 в течение 21 дня по 5 × 107 КОЕ трижды в день в составе комплексного санаторного лечения, назначенного по поводу повторных ОРЗ. Дети наблюдались в течение 3 месяцев после окончания лечения в зимнем сезоне с оценкой частоты, тяжести и продолжительности эпизодов ОРЗ.Результаты. Использование B. bifidum 1 у детей 7–11 лет с функциональной и хронической патологией желудочно-кишечного тракта сокращало частоту инфекций верхних дыхательных путей (сокращение относительного риска 0,48; 95% доверительный интервал 0,15–0,68), среднюю продолжительность респираторных заболеваний на 2,26 дня (95% доверительный интервал 0,23–4,27), уменьшало величину лихорадки, частоту случаев с кашлем и назначения антибактериальной терапии. Эффективность получена за счет уменьшения количества детей, болевших ОРЗ более 1 раза в течение 3 месяцев зимнего сезона.Заключение. Pезультаты применения пробиотиков целесообразно оценивать с учетом фоновых заболеваний и состояний пациентов, что может более четко обозначить размер эффекта препарата. Применение пробиотиков для профилактики инфекционных заболеваний, включая респираторные инфекции, у детей с функциональной и хронической патологией желудочно-кишечного тракта может быть перспективным направлением снижения общей заболеваемости и заслуживает дальнейших исследований
Тяжелая преэклампсия и мутация в гене HNF4A (MODY1): клиническое описание
No full textPreeclampsia is an obstetric complication that is becoming a major cause of maternal and perinatal morbidity and mortality. The rate of preeclampsia in diabetes mellitus is 3 to 5-fold higher than in the population. Heparin is used for prevention of preeclampsia due to its experimentally shown important role in the trophoblast invasion and differentiation, as well as its influence on the production of proangiogenic factors. The paper gives a clinical case report that broadens our understanding on the preeclampsia pathophysiology and possibilities of its prevention. A 30-year old patient with no past history of serious physical illnesses had her two previous pregnancies with severe preeclampsia of early onset (arterial hypertension, massive proteinuria, thrombocytopenia, renal and hepatic insufficiency). Both babies were born extremely preterm (24 to 25 weeks of gestation) and died. Her hereditary background included type 2 diabetes in her maternal grandmother. At early terms of both pregnancies she had her fasting venous plasma glucose of 3.8 to 4.6 mmol/L (normal, 5.1 mmol/L). Oral glucose tolerance test which had to be performed at 24 to 28 weeks of gestation, according to the protocol, was not performed. While planning for the third pregnancy, her body mass index was 29 kg/m2, with normal values of the blood pressure and renal function, no proteinuria and no evidence of the anti-phospholipid syndrome. In the 1st trimester, she had her fasting venous plasma glucose of 4.4 mmol/L. From the early term of her pregnancy, the patient was administered low molecular weight heparin; from the week 15, she was started with antihypertensive medications due to gestational arterial hypertension. Manifest diabetes was diagnosed at week 24 to 25 based on the results of the oral glucose tolerance test (4.96–10.42–11.46 mmol/L). With diet treatment, she had her postprandial glycaemia of up to 8.9 mmol/L, causing the initiation of basal-bolus insulin therapy from week 25 of gestation (0.4 U/kg), with achievement of good glucose control. At week 16, she had her sFlt1/PlGF level of 44 (high risk of preeclampsia). Molecular genetic assessment identified a HNF4A gene mutation, associated with MODY1. From week 34, she had moderate preeclampsia and fetal growth delay. An elective cesarean section was performed at week 38, with a healthy boy of 2300 g and 48 cm. After delivery, her diabetes was controlled by diet. The baby had an identical mutation. Thus, one cannot exclude a genetically determined link between complications of previous pregnancies and manifest diabetes diagnosed during the current pregnancy. Diagnosis of MODY1 in a pregnant patient would require the earliest initiation insulin treatment to prevent fetal macrosomia and neonatal hypoglycemia, as well as to prevent preeclampsia. The reason of successful outcome of this pregnancy could be related to heparin administration at the early terms of pregnancy that allowed for appropriate implantation and placenta formation, as well as for timely good glucose control.Преэклампсия – акушерское осложнение, которое становится одной из важнейших причин материнской и перинатальной заболеваемости и смертности. Частота преэклампсии при сахарном диабете в 3–5 раз превышает популяционную. Для профилактики преэклампсии используют гепарин, поскольку в эксперименте показана важная его роль в процессе инвазии и дифференцировке трофобласта, а также влиянии на выработку проангиогенных факторов. В статье описано клиническое наблюдение, позволяющее расширить представления о патогенезе преэклампсии и возможностях ее профилактики. У пациентки 30 лет, ранее не имевшей серьезных соматических заболеваний, две предыдущие беременности протекали на фоне тяжелой преэклампсии с ранним началом (артериальная гипертензия, массивная протеинурия, тромбоцитопения, почечно-печеночная недостаточность). Оба ребенка родились глубоко недоношенными (24–25 недель) и погибли. Наследственность: сахарный диабет 2-го типа у бабушки по линии матери. Глюкоза венозной плазмы натощак в ранние сроки обеих беременностей составила 3,8–4,6 ммоль/л (норма 5,1 ммоль/л). Глюкозотолерантный тест, который по протоколу проводится в 24–28 недель, не проводился. При планировании 3-й беременности индекс массы тела 29 кг/м2, нормальные показатели артериального давления и почечной функции, отсутствие протеинурии, нет данных за антифосфолипидный синдром. В 1-м триместре глюкоза венозной плазмы натощак 4,4 ммоль/л. С ранних сроков беременности получала низкомолекулярный гепарин, с 15 недель начата гипотензивная терапия по поводу гестационной артериальной гипертензии. Манифестный диабет выявлен на 24–25-й неделе на основании глюкозотолерантного теста (4,96–10,42–11,46 ммоль/л). На фоне диеты постпрандиальная гликемия до 8,9 ммоль/л, в связи с чем с 25 недель гестации начата базис-болюсная инсулинотерапия (0,4 ЕД/кг), достигнута компенсация диабета. В 16 недель sFlt1/PlGF = 44 (высокий риск развития преэклампсии). При молекулярно-генетическом исследовании выявлена мутация в гене HNF4A, ассоциированная с сахарным диабетом MODY1. С 34 недель развилась умеренная преэклампсия и задержка роста плода. Родоразрешена путем планового кесарева сечения на 38-й неделе, здоровый мальчик 2300 г, 48 см. После родов диабет компенсирован на диете. У ребенка определена аналогичная мутация. Таким образом, нельзя исключить генетически детерминированную взаимосвязь осложнений предыдущих беременностей и манифестного сахарного диабета, выявленного в настоящую беременность. Обнаружение у беременной MODY1 требует максимально ранней инициации инсулинотерапии для предотвращения макросомии плода и неонатальных гипогликемических состояний, а также профилактики преэклампсии. Причиной успешного завершения данной беременности можно считать назначение гепарина в ранние сроки, что позволило добиться полноценной имплантации и плацентации, а также своевременной компенсации диабета
Возрастная динамика продукции короткоцепочечных жирных кислот микробиотой ротоглотки у пациентов, не имеющих заболеваний респираторного тракта и ротовой полости
No full textRationale: Functional activity of upper respiratory tract and oral microbiota has a high informational potential for diagnostics of infectious disease and for development of preventive measure, which is to be explained by rapid variability and high activity of bacteria in this location.Aim: To determine statistical characteristics of concentrations and ratios of the oropharyngeal short chain fatty acids (SCFA) (i.e., functional activity of oropharyngeal microbiota) depending on age of patients without infectious disorder of upper respiratory tract and oral cavity.Materials and methods: Gas liquid chromatography was used to measure SCFA concentrations in saliva from 683 patients aged from 1 month to 85 years who did not have any infections of respiratory tract and oral cavity. Age intervals with homogenous salivary SCFA levels were determined with constant trends in their means (medians) with one-month accuracy. The resulting parameters for the identified age intervals were compared with Mann-Whitney test at 95% significance level (p 0.05).Results: There were no significant differences between median total SCFA levels (8.04 [4.85; 14.22] mmol/G) and median acetic acid levels (6.27 [3.79; 11.21] mmol/G) in saliva from patients of all ages from 1 month to 85 years. For all other parameters, from 2 to 3 steps of changes were found that occurred at the age of 4 months and 14 years. After the age of 14, the concentrations of propionic and butyric acid significantly increased, whereas those of valeric and caproic acids, as well as of the branched chain SCFA decreased. Correspondingly, after the age of 14, the mean structural index increased from 0.25 to 0.27 U (p 0.05). The isoacid index decreased with age in two steps: at the age of 4 months from 1.89 to 1.04 U (p 0.05) and later at the age of 14 years to 0.74 U (p 0.05).Conclusion: Salivary SCFA levels become stable at the age of 14. The structural index and the isoacid index are most sensitive to the integral changes in the microbiota composition. Analysis of the results of studies on metabolic functioning of microflora should be based on mathematic modeling and multifactorial statistics in three age intervals: from birth to 4 months of age, from 4 months to 14 years and over 14 years.Актуальность. Функциональная активность микробиоты верхних дыхательных путей и ротовой полости имеет высокий информативный потенциал для диагностики инфекционных заболеваний и разработки профилактических мероприятий, что обусловлено быстрой изменчивостью и высокой активностью бактерий локуса.Цель – определение статистических характеристик концентраций и соотношений короткоцепочечных жирных кислот (КЖК) ротоглотки (функциональной активности микробиоты ротоглотки) в зависимости от возраста у пациентов, не имеющих инфекционных заболеваний верхних дыхательных путей и ротовой полости.Материал и методы. Методом газожидкостной хроматографии исследованы концентрации КЖК в слюне 683 пациентов в возрасте от 1 месяца до 85 лет, не имеющих инфекционных заболеваний респираторного тракта и ротовой полости. Возрастные интервалы с однородными значениями показателей КЖК в слюне были определены путем выявления постоянных тенденций средних (медианных) значений с точностью до месяца. Полученные выборки показателей для определенных временных интервалов сравнивали по критерию Манна – Уитни для порога значимости 95% (p 0,05).Результаты. Не было выявлено статистически значимых различий медианы суммарной концентрации КЖК (8,04 (интерквартильный размах 4,85–14,22) ммоль/г) и уксусной кислоты (6,27 (3,79–11,21) ммоль/г) в слюне для всех возрастов от 1 месяца до 85 лет. Для других показателей регистрировались 2–3 этапа изменений, происходивших в возрасте 4 месяцев и 14 лет. По достижению 14 лет концентрации пропионовой и масляной кислот статистически значимо увеличивались, а валериановой, капроновой, а также КЖК с разветвленной цепью – снижались. Соответственно, после 14 лет среднее значение структурного индекса увеличивалось с 0,25 до 0,27 ед. (p 0,05). Значение индекса изокислот с возрастом снижалось, изменяясь в 2 этапа: в 4 месяца с 1,89 до 1,04 ед. (p 0,05) и далее в 14 лет до 0,74 ед. (p 0,05).Заключение. Стабилизация концентраций КЖК в слюне происходит по достижении 14 лет. Структурный индекс и индекс изокислот являются наиболее чувствительными к интегральному изменению структуры микробиоты. При анализе данных исследования метаболической функции микрофлоры следует использовать аппарат математического моделирования и многомерной статистики в трех возрастных интервалах: с рождения до 4 месяцев, от 4 месяцев до 14 лет, от 14 лет и старше
Эозинофильные поражения желудка и кишечника: клиника, диагностика, лечение
No full textEosinophilic gastrointestinal disorders (EGID) are a kind of pathology which has not been well studied and has a trend to an increase during the last years that raises concern. They may have highly variable clinical manifestations; therefore, their differential diagnosis is not infrequently challenging. The article presents a review of scientific data on EGID and three clinical cases of various eosinophilic lesions of the stomach and gut in children. Clinical manifestations of EGID depend on their location and on the depth of the lesions. The first clinical case presented with repeated gastrointestinal bleedings in a child with hemorrhagic eosinophilic gastritis. The second clinical case was eosinophilic colitis with Crohnlike clinical and endoscopic manifestations, and the third one was eosinophilic ileocolitis with ascites. All these children had a background of sensitization to various food allergens. However, there were no high specific IgE in blood in any of the cases, although IgE were identified in the biopsy sample of intestinal mucosa and in duodenal aspirates. The results of the mast cell degranulation test with corresponding allergens correlated with the efficacy of their elimination. Elimination diet was recommended to all the patients; in two patients it was combined with a short course of glucocorticosteroids and in one case with subsequent montelucast treatment. All three patients achieved complete recovery, confirmed by their follow-up and repeated endoscopic and histological examinations.Эозинофильные заболевания желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) – недостаточно изученная патология, тенденция к росту которой, наблюдающаяся в последние годы, вызывает тревогу. Они могут иметь весьма вариабельные клинические проявления, поэтому дифференциальный диагноз нередко представляет большие сложности. В статье дан обзор научных данных по проблеме эозинофильных заболеваний ЖКТ и приведены 3 клинических примера различных эозинофильных поражений желудка и кишечника у детей. Клиническая манифестация эозинофильных заболеваний ЖКТ зависит от локализации и глубины поражения. В первом клиническом примере описан случай повторных желудочных кровотечений у ребенка с геморрагическим эозинофильным гастритом, во втором – эозинофильного колита с клинической и эндоскопической картиной, напоминающей болезнь Крона, и в третьем – случай асцита на фоне эозинофильного илеоколита. Все наблюдаемые нами дети имели в основе заболевания сенсибилизацию к различным пищевым аллергенам, но ни в одном случае в крови не было повышения специфических IgE, однако IgE обнаружены в биоптате слизистой оболочки кишечника, в дуоденальном аспирате. Тест дегрануляции тучных клеток с соответствующими аллергенами коррелировал с эффективностью их элиминации. Элиминационная диета была назначена всем больным, в двух случаях – в сочетании с коротким курсом глюкокортикостероидов, в одном – продолжена назначением монтелукаста. У всех трех пациентов достигнуто полное выздоровление, которое подтверждено динамическим наблюдением, повторным эндоскопическим и гистологическим исследованием
IgG4-ассоциированный склерозирующий холангит – диагноз, который может изменить ход событий (обзор литературы и клиническое наблюдение)
No full textImmunoglobulin G4-associated sclerosing cholangitis (IgG4-SC) can mimic primary sclerosing cholangitis, cholangiocarcinoma, and pancreatic adenocarcinoma. Its proper diagnosis allows for an adequate therapy and an improvement of the outcomes. The article presents a short literature review with an emphasis on the challenging diagnostic and therapeutic aspects, illustrated by a clinical case. The diagnosis of IgG4-SC is based on a combination of biochemical, radiological and histological signs and symptoms, including elevated levels of serum IgG4, intra- and extrahepatic biliary strictures detected by magnetic resonance cholangiography, and multifocal IgG4-lymphoplasmic infiltrations, sclerosing fibrosis of the bile ducts, seen at morphological assessment. Glucocorticoids (GCS) are the first line agents to achieve remission in patients with IgG4-SC. Most patients respond well to the systemic GCS. However, about 20% of patients (mostly those with extensive sclerotic intra- and/or extrahepatic abnormalities and signs of advanced disease / cirrhosis) show an insufficient or no response from the beginning of the treatment. The clinical case illustrates that timely verification of the IgG4-SC diagnosis may have an important prognostic value. The case history of a 62-year old female patient confirms the difficulties of the early diagnosis of the disease: for a relatively long time, the patient had the diagnosis of primary sclerosing cholangitis. Delay with GCS prescription (the treatment was initiated only at the stage of liver cirrhosis) had led to the lack of clinical efficacy and development of complications, such as relapsing cholangitis with advanced biliary strictures. In patients with suspected primary sclerosing cholangitis, timely differential diagnosis with IgG4-SC is relevant, because early GCS administration can slow the progression of the disease.Иммуноглобулин G4-ассоциированный склерозирующий холангит (IgG4-СХ) может имитировать первичный склерозирующий холангит, холангиокарциному, аденокарциному поджелудочной железы. Своевременная диагностика позволяет проводить адекватную терапию и улучшать прогноз заболевания. В настоящей статье представлен краткий обзор литературы с акцентом на аспектах, вызывающих диагностические и терапевтические трудности, проиллюстрированные клиническим примером. Диагностика IgG4-СХ основана на сочетании биохимических, радиологических и гистологических признаков, среди которых – повышенный уровень IgG4 в сыворотке крови, внутрипеченочные и внепеченочные билиарные стриктуры, выявляемые при магнитно-резонансной холангиографии, и мультифокальные IgG4-лимфоплазматические инфильтрации, склерозирующий фиброз желчных протоков, определяемые морфологически. Глюкокортикостероиды (ГКС) – препараты первой линии для достижения ремиссии у пациентов с IgG4-СХ. Большинство пациентов хорошо реагируют на терапию системными ГКС. Однако около 20% больных (чаще это пациенты с выраженными склерозирующими внутрипеченочными и/или внепеченочными изменениями и признаками продвинутого заболевания на стадии цирроза печени) имеют неполный ответ или изначально не отвечают на лечение. Приведенное клиническое наблюдение наглядно демонстрирует, что своевременная верификация диагноза IgG4-СХ может иметь важное прогностическое значение. История болезни пациентки 62 лет подтверждает трудности ранней диагностики заболевания: достаточно длительное время диагнозом пациентки был первичный склерозирующий холангит. Несвоевременное назначение ГКС (терапия была назначена уже на стадии цирроза печени) привело к отсутствию клинической эффективности и развитию осложнений – рецидивирующему холангиту на фоне выраженных билиарных стриктур. Пациентам с подозрением на первичный склерозирующий холангит целесообразно своевременно проводить дифференциальный диагноз с IgG4-СХ, поскольку раннее назначение ГКС позволяет замедлить прогрессирование заболевания.
Выживаемость больных увеальной меланомой в отдаленные сроки после энуклеации в зависимости от молекулярно-генетических аберраций
No full textRationale: In the recent years molecular genetic prognostic factors are becoming very important for predicting the course of uveal melanoma (UM). In clinical practice, molecular genetic methods are used to identify patients with a high risk of metastases.Aim: To determine the survival of UM patients after enucleation, depending on molecular genetic aberrations.Materials and methods: Thirty (30) patients with UM aged from 23 to 83 years were examined and treated. In all cases, enucleation was performed. The removed eyes underwent morphological and molecular genetic and cytogenetic analysis (loss of heterozygocity on chromosomes 1, 3 and 8, methylation of the RASSF1A gene, mutations in GNAQ/11 genes, polymorphism of the ABCB1 gene). The median follow-up was 61 months.Results: The cumulative 3-year survival of the UM patients was 77.8 ± 8.0%, and the 5-year survival 63.0 ± 9.0%. The mean survival time was 52.8 ± 3.9 months. The patients with chromosome 3 monosomy showed significantly lower 5-year survival rates than the patients with partial monosomy and without loss of heterozygocity in chromosome 3 (log-rank test, χ2 = 14.111, p = 0.001). The loss of heterozygocity on chromosomes 1 and 8, the methylation of the RASSF1A gene, the mutations in GNAQ/11 genes, and the polymorphism of the ABCB1 gene were not associated with poorer vital prognosis.Conclusion: Molecular genetic aberrations play an important role in predicting the course of the tumor process and determining the risk of hematogenous metastasizing in UM patients. The significant role of chromosome 3 monosomy has been proved. Due to the relatively small cohort (30 patients) and the time factor (analysis of 5-year survival), the role of other molecular genetic changes has not been confirmed, which requires an assessment of not only genetic, but also clinical, echographic and morphological prognostic factors.Актуальность. В последние годы при прогнозировании течения увеальной меланомы (УМ) большое значение приобретают молекулярно-генетические прогностические факторы. В клинической практике молекулярно-генетические методы используют для выявления пациентов с высоким риском развития метастазов.Цель – определить выживаемость больных УМ после энуклеации в зависимости от молекулярно-генетических аберраций.Материал и методы. Обследованы и пролечены 30 больных УМ в возрасте от 23 до 83 лет. Во всех случаях проведена энуклеация. Удаленные глаза подверглись морфологическому, молекулярно-генетическому и цитогенетическому анализу (потеря гетерозиготности на хромосомах 1, 3 и 8, метилирование гена RASSF1A, мутации в генах GNAQ/11, полиморфизм гена ABCB1). Медиана наблюдения составила 61 месяц.Результаты. Кумулятивная трехлетняя доля выживших больных УМ была 77,8 ± 8%, а пятилетняя – 63 ± 9%. Средние значения времени выживания составили 52,8 ± 3,9 месяца. Больные с моносомией хромосомы 3 демонстрировали значимо более низкие показатели пятилетней выживаемости, чем больные с частичной моносомией и без потери гетерозиготности в хромосоме 3 (логранк тест, χ2 = 14,111, p = 0,001). Потеря гетерозиготности на хромосомах 1 и 8, метилирование гена RASSF1A, мутации в генах GNAQ/11 и полиморфизм гена ABCB1 не были ассоциированы с худшим витальным прогнозом.Заключение. Молекулярно-генетические аберрации играют важную роль в прогнозировании течения опухолевого процесса и определении риска гематогенного метастазирования у больных УМ. Доказана значимая роль выявления моносомии хромосомы 3. В связи с относительно малой выборкой (30 пациентов), а также наличием временного фактора (анализ пятилетней выживаемости) роль других молекулярно-генетических изменений не подтверждена, что требует оценки не только генетических, но и клинико-эхографических и морфологических прогностических факторов
Эпидемиологические и молекулярно-генетические особенности энтеральных вирусных гепатитов в России на современном этапе
No full textRationale: Enteric hepatitis including hepatitis A and hepatitis E are globally prevalent diseases with large social and economic burden. In some patient categories these may be lethal. Hepatitis A (HAV) and hepatitis E (HEV) viruses are heterogeneous and have high geographic variability.Aim: To assess current epidemiological, molecular and genetic characteristics of enteric viral hepatitis in the Russian Federation.Materials and methods: We analyzed the data of the State statistical reports on the incidence of infectious diseases in the Russian Federation and of the analytical tables. Also, genotype identification of the HAVs isolated from 31 patients living in St. Petersburg was performed with specific primers flanking VP1/2A region.Results: In the last 20 years (from 1997 to 2017), the epidemic process of hepatitis A in the Russian Federation has been changing substantially, including first of all its intensity and age distribution of the patients. Unlike hepatitis A, the official registration of hepatitis E in the Russian Federation was initiated only in 2013. During the analyzed time period, the incidence of hepatitis E varied from 0.06 to 0.08⁰⁄₀₀₀₀, with non-significant trend towards its increase in 2017. It has been found that from 2013 to 2015, two sub-genotypes of the virus (1a and 1b) circulated in St. Petersburg, with prevailing genotype 1a. The local cases of hepatitis E were caused by HEV genotype 3, whereas the imported cases, by HEV genotype 1.Conclusion: In the Russian Federation, there has been a long-standing and stable trend toward decreased incidence of hepatitis A. However this has led to weakening of collective immunity, mainly among the adult population. In combination with poor levels of municipal infrastructures and services in some territories, this may lead to an increase of the hepatitis A incidence. Despite that Russia is a non-endemic region for hepatitis E, local cases of the disease are increasingly identified.Актуальность. Энтеральные гепатиты, объединяющие гепатит А и гепатит Е, – глобально распространенные заболевания с большой социально-экономической значимостью. У некоторых категорий пациентов они могут приводить к летальному исходу. Вирусы гепатитов А и Е гетерогенны по генотипической структуре и вариабельны по географическому распространению.Цель – оценить эпидемиологические и молекулярно-генетические особенности энтеральных вирусных гепатитов в Российской Федерации на современном этапе.Материал и методы. Проанализированы данные государственной статистической отчетности по инфекционной заболеваемости в Российской Федерации и аналитических таблиц. Генотипирование вируса гепатита А, циркулирующего на территории Санкт-Петербурга, у 31 пациента проведено с использованием специфических праймеров, фланкирующих область VP1/2A.Результаты. За последние 20 лет (1997–2017) на территории Российской Федерации произошли значительные изменения эпидемического процесса гепатита А. Прежде всего, это касается его интенсивности и возрастной структуры заболевших. В отличие от гепатита А, официальная регистрация случаев гепатита Е в Российской Федерации была начата только в 2013 г. За анализируемый период заболеваемость гепатитом Е варьировала от 0,06 до 0,08⁰⁄₀₀₀₀ с тенденцией к незначительному повышению в 2017 г. Установлено, что на территории Санкт-Петербурга в период с 2013 по 2015 циркулировали два субгенотипа вируса – 1a и 1b, с доминированием 1a. Случаи заболевания автохтонным гепатитом Е обусловлены вирусом гепатита Е генотипа 3, а завозные случаи – генотипа 1.Заключение. В Российской Федерации долгое время наблюдалась устойчивая тенденция к снижению заболеваемости гепатитом А. Однако эта ситуация привела к снижению коллективного иммунитета, преимущественно у взрослого населения, что в сочетании с низким уровнем коммунального благоустройства отдельных территорий может вызвать рост заболеваемости гепатитом А. Несмотря на то что Россия – неэндемичный для гепатита Е регион, все чаще выявляются автохтонные случаи заболевания
Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография в диагностике cтриктур тонкой и толстой кишки при болезни Крона. Лучевая семиотика, оценка активности воспалительного процесса
No full textRationale: Crohn's disease is characterized by continuous severe course, and in a half of the patients is associated with formation of strictures that are difcult to treat and significantly decrease quality of life. Difficulties during the differentiation between inflammation-related and fbrostenotic strictures and divergent approaches to their treatment in patients with Crohn's disease indicate the need in precise diagnostics and systematization of the radiological semiotics of strictures.Aim: To propose radiological semiotics of the small and large intestine strictures based on the results of multiaxial computed tomography (MACT) and magnetic resonance imaging (MRI).Materials and methods: MACT and MRI visualization was performed in 40 patients with a stenotic type of Crohn's disease.Results: The radiological signs of the strictures were classifed into two main groups: intestinal and extra-intestinal. They were systematized according to nine criteria, such as character of formation, etiology, number, inflammation grade, extension, shape, and location, presence of ileus and presence of other complications. The inflammation activity in the intestinal wall was evaluated during the postcontrast assessment: active inflammation in the arterial phase (at 25 seconds after administration of the contrast agent), chronic inflammation in the delayed phase (at 10 minutes). The MRI results were cross-checked with those of MACT. At the precontrast stage, MRI was more informative as per the width of the intestinal lumen, whereas MACT was preferential in the diagnosis of fat infltration of the intestinal wall. Post-contrast MACT and MRI were diagnostically equivalent. The most indicative for active inflammation were diffuse weighed MRI images, arterial phase MACT and MRI, whereas chronic inflammation and wall fbrosis were better diagnosed at the delayed phase (at 10 minutes) of MACT and MRI. Both methods (MACT and MRI) could not differentiate between the submucous and muscular layers of the intestinal wall. Mixed type of inflammation was seen in the walls of intestinal strictures: chronic inflammation dominated in the intermediate, most extensive part of a stricture and remained stable during the dynamic follow-up, whereas active inflammation was found in the marginal parts of the strictures, which were most susceptible to changes during the follow-up.Conclusion: Based on a set of certain signs obtained by radiological visualization, we propose a registry for stricture assessment based on evaluation of the inflammation activity.Актуальность. Болезнь Крона характеризуется непрерывным тяжелым течением, у половины пациентов сопровождается формированием стриктур, которые трудно поддаются лечению и приводят к значительному снижению качества жизни. Трудности дифференциации воспалительных и фибростенотических стриктур, противоположные подходы к их лечению у пациентов с болезнью Крона указывают на необходимость точной диагностики и систематизации лучевой семиотики стриктур.Цель – предложить лучевую семиотику стриктур тонкой и толстой кишки по данным мультиспиральной компьютерной томографии (МСКТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ).Материал и методы. Выполнены МСКТ и МРТ 40 пациентам со стенозирующей формой болезни Крона.Результаты. Лучевые признаки стриктур подразделены на две основные группы – кишечные и внекишечные, систематизированы по 9 критериям: характеру развития, этиологии, количеству, степени активности воспалительного процесса, длине, форме, локализации, наличию кишечной непроходимости, наличию других осложнений. Активность воспалительного процесса в стенке кишки оценивали при постконтрастном исследовании: активный воспалительный процесс – на артериальной фазе (25-й секунде с момента введения контрастного вещества), хронический – на отсроченной фазе (на 10-й минуте). Данные МРТ коррелировались с данными МСКТ. На доконтрастном этапе МРТ давало лучшее представление о ширине просвета кишки, МСКТ была предпочтительней в выявлении жировой инфильтрации стенки кишки. Постконтрастные МСКТ и МРТ были диагностически равнозначны: наиболее показательными в выявлении активного воспалительного процесса были диффузионно-взвешенные изображения при МРТ, артериальная фаза МСКТ и МРТ; для хронического воспаления, фиброза стенки – отсроченная фаза (на 10-й минуте) МСКТ и МРТ. Оба метода (МСКТ и МРТ) не позволяли разграничить подслизистый и мышечный слои стенки кишки. В стенке стриктур кишки отмечалось смешанное воспаление: хроническое воспаление преобладало в среднем, наиболее протяженном отрезке стриктуры и при динамическом наблюдении оставалось стабильным, активное воспаление наблюдалось в краевых отделах стриктуры, которые при исследовании в динамике оказались наиболее подверженными изменениям.Заключение. На основании набора определенных признаков лучевой визуализации предложен реестр оценки стриктур с направленным изучением активности воспалительного процесса
Что мы знаем и чего не знаем о заболеваниях почек у женщин; вопросы без ответов и ответы на незаданные вопросы: размышления по поводу Всемирного дня почки и Международного женского дня
No full textChronic Kidney Disease affects approximately 10% of the world's adult population: it is within the top 20 causes of death worldwide, and its impact on patients and their families can be devastating. World Kidney Day and International Women's Day in 2018 coincide, thus offering an opportunity to reflect on the importance of women's health and specifically their kidney health, on the community, and the next generations, as well as to strive to be more curious about the unique aspects of kidney disease in women so that we may apply those learnings more broadly. Girls and women, who make up approximately 50% of the world's population, are important contributors to society and their families. Gender differences continue to exist around the world in access to education, medical care, and participation in clinical studies. Pregnancy is a unique state for women, offering an opportunity for diagnosis of kidney disease, but also a state where acute and chronic kidney diseases may manifest, and which may impact future generations with respect to kidney health. There are various autoimmune and other conditions that are more likely to impact women with profound consequences for child bearing, and on the fetus. Women have different complications on dialysis than men, and are more likely to be donors than recipients of kidney transplants. In this review, we focus on what we do and do not know about women, kidney health, and kidney disease, and what we might learn in the future to improve outcomes worldwide.On behalf of the World Kidney Day Steering Committee.Members of the World Kidney Day Steering Committee are: Ph. Kam Tao Li, G. Garcia-Garcia, M. Benghanem-Gharbi, K. Kalantar-Zadeh, C. Kernahan, L. Kumaraswami, G.B. Piccoli, G. Saadi, L. Fox, E. Zakharova, S. Andreoli.Около 10% взрослого населения планеты страдает хронической болезнью почек, которая входит в список 20 основных причин смерти во всем мире и ведет к пагубным последствиям как для самих пациентов, так и для членов их семей. Всемирный день почки в 2018 совпадает с Международным женским днем, что дает повод задуматься об особой важности состояния здоровья женщин и в особенности о «почечном здоровье» для ныне живущей популяции и будущих поколений. Нам представляется уникальная возможность не только как можно больше узнать об особенностях заболеваний почек у женщин, но и шире использовать полученные знания. Женщины, девушки и девочки в целом составляют примерно 50% населения мира. Очевиден их огромный вклад в жизнь общества, не говоря уже о важнейшей роли в семейной жизни. Вместе с тем гендерные различия в доступе к образованию, медицинской помощи и участию в клинических исследованиях все еще существуют практически повсеместно. Беременность, создающая особую нагрузку на организм женщины и нередко оказывающаяся поводом для выявления уже существующих заболеваний почек, может также приводить к манифестации острых и хронических почечных заболеваний, которые, в свою очередь, могут сказываться на потомстве, в том числе и на состоянии почек. Многие аутоиммунные и другие заболевания чаще развиваются у женщин, чем у мужчин, и неблагоприятно сказываются на способности к деторождению и на состоянии плода. Осложнения диализа у женщин отличаются от осложнений у мужчин, и кроме того, женщины с большей вероятностью оказываются донорами, нежели чем реципиентами почечного трансплантата. В этой обзорной статье мы сконцентрировали внимание на том, что мы знаем и чего мы не знаем о «почечном здоровье» и заболеваниях почек у женщин, и на том, что мы можем и должны узнать в будущем для улучшения исходов заболеваний почек во всем мире.Авторы выступают от имени Организационного комитета Всемирного дня почки.Члены Организационного комитета Всемирного дня почки: Кам Тао Ли Ф., Гарсиа-Гарсиа Г., Венджамен-Гариби М., Калантар-Заде К., Кернан Ч., Кумарасвами Л., Пикколи Д.Б., Саади Г., Фокс Л., Захарова Е.В., Андреоли Ш