Almanac of Clinical Medicine (E-Journal) / Альманах клинической медицины
Not a member yet
574 research outputs found
Sort by
Оценка двигательных навыков верхних конечностей с использованием компьютерной кинетической системы у пациентов с рассеянным склерозом
No full textBackground: Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory demyelinating neurodegenerative disorder with multiple lesions in the central nervous system. Motor abnormalities are considered to be a major cause of permanent occupational, social and daily disability of MS patients. However, due to serious limitations of existing methods for assessment of upper limb functioning, evaluation of coordinator and motor abnormalities in the upper extremities in clinical practice is difficult.
Aim: To evaluate the efficacy of a computer kinetic method in the diagnosis of fine motor abnormalities of upper limbs in MS patients at early stage of the disease, when motor abnormalities in the upper limbs are not yet obvious.
Materials and methods: The main study group included 42 patients with confirmed MS, who consented for testing and met the inclusion criteria (among them, absence of obvious motor and coordinator abnormalities in the arms). The mean age of the patients was 36 [29; 44] years. The control group included 31 healthy subjects with a mean age of 28 [21; 37] years. All the patients were assessed with an original computer kinetic system, including a two-minute test, when the patient had to follow a moving object on the screen with a computer mouse. Every test series resulted in 13 final characteristics.
Results: The test of the dominant hand showed that compared to the control group, the MS patients without clinical motor abnormalities in the upper extremities spend 20% more time to move to the aim object (p 0.001), have a 18% lower output motor performance (p 0.001), make by 54% more recurrent returns to the aim object (p = 0.012), by 7% more crosses of the ideal trajectory of moving to the aim (p = 0.036), by 32% more deviations from the ideal trajectory of moving along the x axis and by 52% more along the y axis (p 0.001 for both comparisons), as well as they have a 12% lower mean rate of the movements during the computer test (p 0.001) and by 12% more rate picks (p = 0.003).
Conclusion: Patients with confirmed MS, low degree of disability and absence of any clinically confirmed motor abnormalities in the upper limbs do have subclinical signs of motor abnormalities in the arms that can be identified by computer kinetic system.Актуальность. Рассеянный склероз (РС) хроническое воспалительное демиелинизирующее нейродегенеративное заболевание с многоочаговым поражением центральной нервной системы. Двигательные нарушения считаются одной из основных причин стойких нарушений профессиональной и социально-бытовой активности больных РС. Однако вследствие серьезных ограничений существующих методов диагностики функций верхних конечностей оценка координаторных и двигательных нарушений со стороны верхних конечностей в клинической практике затруднена.
Цель оценка эффективности компьютерного кинетического метода диагностики нарушений мелкой моторики верхней конечности у пациентов с РС на ранней стадии заболевания и без выявленных нарушений двигательных функций верхних конечностей.
Материал и методы. В основную группу исследования включены 42 пациента с подтвержденным РС, давшие согласие на проведение тестирования, соответствующие критериям включения (в том числе отсутствие явных двигательных и координаторных нарушений в руках), средний возраст пациентов составил 36 [29; 44] лет. В группе контроля был 31 человек (условно здоровые), средний возраст 28 [21; 37] лет. Было проведено тестирование исследуемых с использованием оригинальной компьютерной кинетической системы, включающей двухминутную пробу, во время которой пациент должен при помощи мыши следить за перемещающимся объектом на экране. Иcходом каждого тестирования служило получение 13 финальных метрик.
Результаты. При тестировании доминантной руки выявлено, что по сравнению с группой контроля пациенты с РС без клинических признаков нарушений движений верхних конечностей затрачивают на 20% больше времени на совершение движения к цели (p 0,001), имеют на 18% более низкую пропускную способность движений (p 0,001), совершают на 54% больше повторных возвратов к цели (p = 0,012), на 7% больше пересечений идеальной траектории движения к цели (p = 0,036), на 32% больше отклонений от идеальной траектории движения по оси x и на 52% по оси y (p 0,001 в обоих случаях), имеют на 12% ниже среднюю скорость движения при выполнении компьютерного тестирования (p 0,001) и на 12% больше пиков скорости (p = 0,003).
Заключение. Пациенты с установленным диагнозом РС с низкой степенью инвалидизации и отсутствием клинически подтвержденных нарушений двигательных навыков верхних конечностей имеют субклинические признаки нарушения функции руки, выявляемые с помощью тестирования с использованием компьютерной кинетической системы
Клиническое наблюдение трудного установления диагноза «амебиаз» в неэндемичном регионе
No full textIn Russia, amebiasis is sporadically registered mainly in the southern regions. An endemic area is the Republic of Dagestan. We describe a clinical case, which illustrates challenges in the diagnosis of amebial colitis related to low awareness of physicians of parasitic diseases in non-endemic regions. A 38-year old female patient living in Moscow was initially misdiagnosed with Crohn's disease. Erosive and ulcerative colonic lesions found at colonoscopy were interpreted by a gastroenterologist as symptoms of an inflammatory bowel disease. No differential diagnosis with infections and parasitic diseases was performed. Long (2 years) persistence of symptoms despite treatment with 5-aminosalicylic agents for suspected Crohn's disease, absence of any significant laboratory abnormalities and no history of travelling to Asian countries were the reason for subsequent additional diagnostic work-up. After the patient was finally diagnosed with intestinal amebiasis, she was treated with metronidazole with some positive effect of decreased abdominal bloating and bowel growling. At the control colonoscopy, there was a positive trend seen in colonic mucosa, with healing of ulcers without any scarring. No protozoan cysts were any more found in her feces. According to the recommendations, the patient is regularly seen by a specialist in infectious diseases and a gastroenterologist. Expansion of amebiasis outside endemic regions points to the necessity to perform a wider diagnostic work-up in cases of mucosal lesions found at colonoscopy.В России амебиаз регистрируют спорадически в основном в южных регионах. Эндемичным очагом считается Республика Дагестан. Представленное клиническое наблюдение показывает сложности диагностики амебного колита, обусловленные отсутствием настороженности врачей в отношении паразитарных заболеваний в неэндемичных регионах. Пациентке 38 лет, жительнице Москвы, изначально был установлен неправильный диагноз болезнь Крона. Обнаруженные при колоноскопии эрозивно-язвенные поражения толстой кишки были интерпретированы врачом-гастроэнтерологом как проявления воспалительного заболевания кишечника. Дифференциальной диагностики с инфекционными и паразитарными заболеваниями не проводилось. Поводом для дальнейшего обследования и диагностического поиска послужило длительное (2 года) сохранение жалоб несмотря на проведенное лечение предполагаемой болезни Крона (препаратами 5-аминосалициловой кислоты), отсутствие значимых лабораторных отклонений и информация о путешествиях в страны Азии в анамнезе. После установления диагноза кишечного амебиаза больная получала терапию метронидазолом с положительным эффектом в виде уменьшения вздутия живота и исчезновения урчания. При контрольной колоноскопии отмечалась положительная динамика в слизистой оболочке толстой кишки, заживление язвенных дефектов без рубцовых изменений. В анализе кала не определялись цисты простейших. Согласно рекомендациям, пациентка находится под динамическим наблюдением инфекциониста, а также гастроэнтеролога. Распространение амебиаза за пределами эндемичных регионов указывает на необходимость проведения более широкого диагностического поиска в случае выявления изменений слизистой оболочки при колоноскопии
Clostridioides difficile: название новое, проблемы диагностики и терапии прежние
No full textClostridium difficile was reclassified in 2016 under a new name of Clostridioides difficile. In 2021 to 2022, some changes were implemented into the main clinical guidelines on the diagnosis and treatment of infections caused by this pathogen. A two-step algorithm based on identification of C. difficile and then its toxins is still recommended for the diagnosis. The treatment regimens for the first episode and relapses of C. difficile-associated infection are based on metronidazole, vancomycin and fidaxomycin. Additional effectiveness of therapy has been associated with the use of microbiocenosis-oriented technologies aimed at restoration of the colon microbiota. In the Russian Federation, all widely applied diagnostic methods are available and all recommended antimicrobials, except fidaxomycin, as well as bezlotoxumab and fecal microbiota transplantation.Clostridium difficile была реклассифицирована в 2016 г. и получила новое наименование Clostridioides difficile. В 20212022 гг. внесены изменения в основные клинические рекомендации по диагностике и лечению инфекций, вызванных этим микроорганизмом. Для диагностики по-прежнему рекомендуется двухэтапный алгоритм, основанный на обнаружении C. difficile, а затем токсинов. Схемы терапии первого эпизода и рецидивов C. difficile-ассоциированной инфекции основаны на применении метронидазола, ванкомицина и фидаксомицина. Дополнительную эффективность терапии связывают с применением микробиоценоз-ориентированных технологий, направленных на восстановление микробиоты толстой кишки. В Российской Федерации доступны все широко применяемые методы диагностики и, за исключением фидаксомицина, все рекомендуемые антимикробные препараты, а также безлотоксумаб и трансплантация фекальной микробиоты
Диастолическая функция левого желудочка у взрослых больных с дефектом межпредсердной перегородки и ее динамика после транскатетерного закрытия дефекта в зависимости от возраста
No full textBackground: There are no echocardiographic (echoCG) criteria to predict whether adult patients with an atrial septal defect (ASD) will develop post-procedural left ventricular (LV) failure after the defect closure.
Aim: To evaluate the LV diastolic function before and after the intervention in ASD patients depending on their age and, based on this, to identify potential echoCG risk factors for the development of acute heart failure immediately after the ASD closure.
Materials and methods: This retrospective study included 69 patients with the mean age of 44.2 14.5 years and 57 (82.6%) being women. The patients were divided into 2 age groups: group 1 included 39 (56.5%) patients aged 18 to 49 years (mean SD, 35.4 9.4 years) and group 2, 30 (43.5%) patients aged 50 to 74 years (mean SD, 60.1 6.1 years). The characteristics of the ASD, heart chambers and LV diastolic function were assessed with transthoracic and transesophageal echoCG. The indexed indicators of the left atrial (LA) and LV volumes were measured before the intervention and in the postoperative period and compared. LV diastolic function was assessed by the e lateral (determined by tissue Doppler imaging, TDI) and E/e ratio (reference values 10 cm/s and 8, respectively).
Results: The indexed LA volume at baseline in the second group was slightly higher than in the first one (27.6 9.8 ml/m2 and 25.4 7.1 ml/m2; p = 0.311), whereas there was no between-group difference in the baseline indexed LV volume parameters (41.8 7.9 ml/m2 and 42.4 8.6 ml/m2, respectively; p = 0.768). Immediately after the closure of the ASD, LV diastolic function deteriorated. In the patients below 50 years of age, this difference was non-significant, despite significant changes in the E/e values (from 7.6 3.6 to 9.9 4.1; p = 0.012). In the second age group, this parameter increased significantly (from 9.2 5.7 to 13.1 4.3, respectively; p = 0.005). The TDI index (e lateral) decreased in both groups: in the group 1, from 11.9 2.5 to 9.1 2.2 (p 0.001) and in the group 2, from 9.3 3.6 to 7.9 1.6 (p = 0.061). Two patients of the elderly group, in whom sings of LV failure were identified immediately after the defect closure, by echoCG showed the lowest TDI values (е lateral) (7.8 and 8.0 cm/sec before closure and 6.4 and 7.0 cm/sec thereafter), as well as the highest values E/e before closure (13.4 and 13.1, respectively). In the long-term (12.5 6.5 months on average), the E/e index decreased in both age groups, compared to that in the early postoperative period, approaching the preoperative parameters (group 50 years of age: 7.6 3.6 9.9 4.1 8.7 4.8, group 50 years of age, 9.2 5.7 13.1 4.3 10.8 5.6). The TDI e indicators also shifted close to their initial values, increasing from 9.1 2.2 to 11.6 1.9 in the group 50 years of age and from 7.9 1.6 to 8.9 2.8 in the group 50 years of age. In the long-term, the LA volume index in both groups was unchanged, compared to its baseline values. The indexed LV end diastolic volume and end diastolic diameter increased significantly at one year after the ASD closure in both groups; however, they did not fall outside the reference ranges, and the LV systolic function indicators remained at the same level.
Conclusion: LA volumes and LV function demonstrated the expected positive remodeling after the transcatheter ASD closure. Potential echoCG risk factors for the development of acute heart failure immediately after the ASD closure were identified. These were low baseline rates of early diastolic velocity of the mitral ring (TDI e lateral) of less than 8.0 cm/sec and high LV filling pressure (E/e) of more than 13 in the patients with ASD.Обоснование. Не существует эхокардиографических (ЭхоКГ) критериев, позволяющих предсказать, возникнет ли у взрослых пациентов с дефектом межпредсердной перегородки (ДМПП) постпроцедурная левожелудочковая недостаточность после закрытия дефекта.
Цель исследовать состояние диастолической функции левого желудочка (ЛЖ) до и после вмешательства у пациентов с ДМПП в зависимости от возраста, и на этой основе определить потенциальные эхокардиографические факторы риска развития острой сердечной недостаточности непосредственно после закрытия ДМПП.
Материал и методы. В настоящее ретроспективное исследование включено 69 пациентов (средний возраст 44,2 14,5 года), из них 57 (82,6%) женщин. В зависимости от возраста пациенты были разделены на 2 группы: 1-ю группу составили 39 (56,5%) больных в возрасте 1849 лет (средний возраст 35,4 9,4 года); 2-ю группу 30 (43,5%) пациентов в возрасте 5074 лет (средний возраст 60,1 6,1 года). Параметры ДМПП, камер сердца и показатели диастолической функции ЛЖ исследовались методикой трансторакальной и чреспищеводной ЭхоКГ. До операции и в послеоперационном периоде были определены и сопоставлены индексированные показатели объема левого предсердия (ЛП) и ЛЖ. Диастолическую функцию ЛЖ определяли по показателям e боковой по методике тканевого доплеровского изображения (англ. tissue Doppler imaging, TDI) и E/e (нормы: 10 см/с и 8 соответственно).
Результаты. Исходный индексированный объем ЛП был несколько больше в группе больных 50 лет, чем в возрастной группе 50 лет (27,6 9,8 мл/м2 и 25,4 7,1 мл/м2 соответственно; р = 0,311). При этом исходные показатели индексированного объема ЛЖ в группах практически не различались (41,8 7,9 мл/м2 и 42,4 8,6 мл/м2 соответственно; р = 0,768). Непосредственно после закрытия ДМПП наблюдалось ухудшение диастолической функции ЛЖ. Среди пациентов 50 лет, несмотря на значительные изменения показателей E/e (с 7,6 3,6 до 9,9 4,1; р = 0,012), разница не была статистически значимой, тогда как в группе больных 50 лет данный индекс увеличился статистически значимо (с 9,2 5,7 до 13,1 4,3 соответственно; р = 0,005). Показатель TDI (e боковой) снизился в обеих группах: в группе 50 лет с 11,9 2,5 до 9,1 2,2 (р 0,001), у больных 50 лет с 9,3 3,6 до 7,9 1,6 (р = 0,061). У 2 пациентов старшей возрастной группы, у которых сразу после закрытия дефекта были выявлены признаки левожелудочковой недостаточности, при ЭхоКГ зафиксированы самые низкие показатели TDI (е боковой): 7,8 и 8,0 см/с до закрытия и 6,4 и 7,0 см/с после закрытия, а также самые высокие значения E/e до закрытия: 13,4 и 13,1 соответственно. В отдаленном периоде (в среднем 12,5 6,5 месяца) индекс E/e снизился в обеих группах по сравнению с ранним послеоперационным периодом и приблизился к дооперационным значениям (группа 50 лет: 7,6 3,6 9,9 4,1 8,7 4,8; группа 50 лет: 9,2 5,7 13,1 4,3 10,8 5,6). Показатели TDI e тоже стали близкими к исходным значениям, увеличившись с 9,1 2,2 до 11,6 1,9 в группе 50 лет и с 7,9 1,6 до 8,9 2,8 у пациентов 50 лет. Индекс объема ЛП значительно не изменился в обеих группах в отдаленном периоде по сравнению с исходными значениями. При этом индексированные конечно-диастолический объем и конечно-диастолический размер ЛЖ статистически значимо увеличились через год после закрытия ДМПП в обеих группах, но не выходили за пределы нормальных значений, а показатели систолической функции ЛЖ сохранялись на том же уровне.
Заключение. Объемные показатели ЛП и функция ЛЖ продемонстрировали ожидаемое положительное ремоделирование после транскатетерного закрытия ДМПП. Выявлены потенциальные эхокардиографические факторы риска развития острой сердечной недостаточности непосредственно после закрытия ДМПП: исходно низкие показатели ранней диастолической скорости движения митрального кольца (TDI е боковой) менее 8,0 см/с и высокие показатели давления наполнения ЛЖ (E/е) более 13 у пациентов с ДМПП
Причины отсутствия тромбоцитопении у пациентов с циррозом печени и тромбозом воротной вены: исследование «случай – контроль»
No full textBackground: Complications of liver cirrhosis (LC), such as thrombocytopenia and portal vein thrombosis (PVT), have similar pathophysiology. However, the association between PVT and platelet count in LC patients is contradictory.
Aim: To assess factors affecting the platelet count in patients with LC and PVT.
Materials and methods: This was a retrospective case-control study. The cases were 114 patients with LC of various etiologies and newly diagnosed PVT unrelated to invasive hepatocellular carcinoma. From the database of LC patients without PVT, 228 controls were randomly selected with stratification by gender, age and etiology of cirrhosis. The patients from both groups were divided into subgroups with thrombocytopenia ( 150 109/L) and without thrombocytopenia ( 150 109/L). We analyzed the LC etiology, portal hypertension severity (ascites, hepatic encephalopathy, gastroesophageal varices and associated bleedings, the spleen length, and portal vein diameter), laboratory parameters (white blood cell counts, neutrophils, lymphocytes, hemoglobin levels, total protein, albumin, total bilirubin, fibrinogen, neutrophil-to-lymphocyte ratio, and prothrombin); also, the rates of newly diagnosed malignant tumors was assessed. The statistical analysis included calculation of odds ratios (OR) and 95% confidence intervals (CI), logistic regression models with assessment of the model accuracy, and the area under the ROC curve (AUC).
Results: There were no differences in the severity of thrombocytopenia between the case and control groups: thrombocytopenia was severe in 15.8% (18 patients) vs 13.6% (31 patients, p = 0.586); moderate, in 41.2% (47 patients) vs 46.1% (105 patients, p = 0.398) and mild, in 31.6% (36 patients) vs 24.5% (56 patients, p = 0.168). The proportion of the patients without thrombocytopenia was 11.4% (13 patients) in the case group and 15.8% (36 patients) in the control group, with the between-group difference being non-significant (p = 0.276). In the subgroups of patients without thrombocytopenia (both in the cases and in the controls), the proportion alcoholic etiology of LC, white blood cells counts, neutrophils, lymphocytes, and fibrinogen concentrations were significantly higher (p 0.05) than in those with thrombocytopenia. The model based on the outcome "absence of thrombocytopenia" included white blood cells counts, hemoglobin and albumin levels, the presence of newly diagnosed malignant tumors in the case group (model accuracy 90.4%, AUC 0.873), and neutrophil counts and spleen length in the control group (model accuracy 86.4%, AUC 0.855). In the patients with PVT and platelet counts of 150 109/L, the OR for all newly diagnosed malignant tumors was 26.3 (95% CI 7.3793.97, р 0.0001), for newly diagnosed hepatocellular carcinoma without portal vein invasion 17.42 (95% CI 4.8462.65, р 0.0001).
Conclusion: In LC patients, the prevalence and severity of thrombocytopenia are not different depending on the PVT presence or absence. The absence of thrombocytopenia in PVT patients is associated with a higher risk of malignant tumors identification, primarily that of hepatocellular carcinoma.Обоснование. Осложнения цирроза печени (ЦП) тромбоцитопения и тромбоз воротной вены (ТВВ) имеют сходные патогенетические механизмы. Однако данные о взаимосвязи между ТВВ и содержанием тромбоцитов у пациентов с ЦП неоднозначны.
Цель изучить у пациентов с ЦП и ТВВ факторы, влияющие на содержание тромбоцитов.
Материал и методы. Проведено ретроспективное исследование случай контроль. В группу Случай включены 114 пациентов с ЦП различной этиологии и впервые выявленным ТВВ, не обусловленным инвазией гепатоцеллюлярным раком. Из базы данных пациентов с ЦП без ТВВ в группу Контроль методом стратифицированной рандомизации по полу, возрасту и этиологии ЦП отобрано 228 пациентов. Пациенты в обеих группах разделены на подгруппы в зависимости от наличия/отсутствия тромбоцитопении ( 150 109/л / 150 109/л). Проанализирована этиология ЦП, выраженность портальной гипертензии (асцит, печеночная энцефалопатия, варикозное расширение вен пищевода/желудка и кровотечения из них, длинник селезенки, диаметр воротной вены), лабораторные параметры (содержание лейкоцитов, нейтрофилов, лимфоцитов, концентрация гемоглобина, общего белка, альбумина, общего билирубина, фибриногена, нейтрофильно-лимфоцитарный индекс, протромбин); определена частота впервые выявленных злокачественных опухолей. Вычислены отношения шансов (ОШ) и 95% доверительные интервалы (ДИ), построены модели логистической регрессии; рассчитана точность модели, вычислена площадь под ROC-кривой AUС.
Результаты. Различий по степени выраженности тромбоцитопении между группами Случай и Контроль не установлено: тяжелую степень имели 15,8% (18 пациентов) vs 13,6% (31 пациент), р = 0,586; среднюю 41,2% (47 пациентов) vs 46,1% (105 пациентов), р = 0,398; легкую 31,6% (36 пациентов) vs 24,5% (56 пациентов), р = 0,168. Доля пациентов без тромбоцитопении в группе Случай составила 11,4% (13 пациентов), в группе Контроль 15,8% (36 пациентов), разница между группами незначима (p = 0,276). В подгруппах пациентов без тромбоцитопении, как в группе Случай, так и в группе Контроль, частота алкогольной этиологии ЦП, содержание лейкоцитов, нейтрофилов, лимфоцитов и концентрация фибриногена были статистически значимо выше (р 0,05), чем в подгруппах пациентов с тромбоцитопенией. В модель, построенную на исход отсутствие тромбоцитопении, в группе Случай включены содержание лейкоцитов, концентрация гемоглобина и альбумина, наличие впервые выявленных злокачественных опухолей (точность модели 90,4%, AUC 0,873), в группе Контроль содержание нейтрофилов и длинник селезенки (точность модели 86,4%, AUC 0,855). При одновременном обнаружении ТВВ и содержании тромбоцитов 150 109/л ОШ для всех впервые выявленных злокачественных опухолей составило 26,3 (95% ДИ 7,3793,97; р 0,0001), для впервые выявленного гепатоцеллюлярного рака, не инвазирующего воротную вену, 17,42 (95% ДИ 4,8462,65; р 0,0001).
Заключение. У пациентов с ЦП частота тромбоцитопении и степень ее выраженности не различаются в зависимости от наличия или отсутствия ТВВ. Отсутствие тромбоцитопении у пациентов с ТВВ ассоциировано с высоким риском выявления злокачественных опухолей, прежде всего гепатоцеллюлярного рака
Винкристиновая полинейропатия у детей с острым лимфобластным лейкозом: взаимосвязь c генетическим вариантом rs924607 в гене CEP72
No full textBackground: Vincristine polyneuropathy is a major neurotoxic complication of treatment for acute lymphoblastic leukemia in children. A close relationship between genetic variants in candidate genes associated with the vincristine neurotoxicity in various ethnic groups has been proposed. Therefore, identification of the genetic risk factors underlying the predisposition to vincristine polyneuropathy could allow the development of effective tools for preventive diagnostics aimed at identifying a high-risk group among patients treated with vincristine for a personalized approach to their chemotherapy.
Aim: To study an association between the rs924607 polymorphism of the CEP72 gene and vincristine polyneuropathy in children with acute lymphoblastic leukemia.
Materials and methods: This single center cohort study enrolled 199 children aged 3 to 17 years with newly diagnosed acute lymphoblastic leukemia, who received ALL-MB 2015 chemotherapy regimen. All patients were genotyped for the single nucleotide variant rs924607 in the CEP72 gene by real-time polymerase chain reaction and subsequent allelic discrimination. A comparative analysis of the incidence and clinical signs of vincristine polyneuropathy depending on the carrier of the genetic polymorphism was performed.
Results: The incidence of vincristine polyneuropathy in the study pediatric group was 81.0% (n = 161); mostly these were patients with NCI-STCAE grade 2 severity. The rs924607 single nucleotide variant in the CEP72 gene was significantly associated with the neurotoxic complication, with 19.1% (n = 38) of the patients were homozygous for the minor allele (rs924607 genotype TT) and 46.2% (n = 92) had the ST genotype. Among the carriers of at least one rs924607 risk allele (T), the odds ratio for vincristine polyneuropathy was 2.91 (95% confidence interval 1.415.99, p = 0.004). No significant association between the genetic variant assessed and clinical signs of vincristine-induced polyneuropathy was found.
Conclusion: The single nucleotide rs924607 polymorphism of the CEP72 gen can be a putative pharmacogenetic marker for vincristine polyneuropathy.Обоснование. Винкристиновая полинейропатия основное нейротоксическое осложнение при лечении острого лимфобластного лейкоза у детей. Считается, что между генетическими вариантами в генах-кандидатах, ассоциированных с проявлениями нейротоксичности винкристина в различных этнических группах, существует тесная взаимосвязь. Следовательно, идентификация генетических факторов риска, лежащих в основе предрасположенности к винкристиновой полинейропатии, позволит разработать эффективные методы превентивной диагностики, направленной на определение группы высокого риска среди пациентов, получающих винкристин, для персонализированного подхода в химиотерапии.
Цель изучить взаимосвязь между генетическим вариантом rs924607 в гене CEP72 и винкристиновой полинейропатией у детей с острым лимфобластным лейкозом.
Материал и методы. В одноцентровом когортном исследовании участвовали 199 детей в возрасте от 3 до 17 лет с впервые установленным острым лимфобластным лейкозом, которые получали химиотерапию по протоколу ALL-MB 2015. Всем пациентам выполнили генотипирование однонуклеотидного варианта rs924607 в гене CEP72 методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с последующей оценкой результатов методом аллельной дискриминации и провели сравнительный анализ частоты встречаемости, клинических признаков винкристиновой полинейропатии в зависимости от носительства изучаемого генетического варианта.
Результаты. Частота встречаемости винкристиновой полинейропатии в исследуемой группе детей составила 81,0% (n = 161). Среди них преобладали пациенты, имеющие 2-ю степень тяжести по шкале NCI-СTCAE. Однонуклеотидный вариант rs924607 в гене CEP72 имел значительно выраженную связь с данным нейротоксическим осложнением. При этом 19,1% (n = 38) пациентов были гомозиготными по минорной аллели (генотип ТТ), а 46,2% (n = 92) имели гетерозиготный генотип СТ. Среди пациентов, имевших хотя бы одну аллель риска (Т), отношение шансов развития винкристиновой полинейропатии составило 2,91 (95% доверительный интервал 1,41-5,99, p = 0,004). Статистически значимой связи между изучаемым генетическим вариантом и клиническими признаками полинейропатии, индуцированной винкристином, нами не выявлено.
Заключение. Однонуклеотидный вариант rs924607 в гене CEP72 может рассматриваться в качестве предполагаемого фармакогенетического маркера при винкристиновой полинейропатии
Диагностика неорганных забрюшинных опухолей с позиции рентгенолога: клиническое наблюдение гигантской внутримышечной гемангиомы у пациента 23 лет
No full textPrimary retroperitoneal tumors are a heterogeneous group of neoplasms with a prevalence of 0.02 to 1%. The results of diagnostic visualization of such tumors are usually ambiguous due to their diversity and similar radiological semiotics of malignant and benign tumor types. The paper describes a rare case of the diagnosis and management of a patient with one of retroperitoneal tumor, i. e. a giant intramuscular hemangioma.
A 23-year old male patient was referred with complaints of episodic pains in the right inguinal area for 78 years. The multiaxial computed tomography showed a mass of 145 125 125 mm located in the trunk and pelvis, and spreading to the right thigh. The tumor structure was markedly heterogeneous and contained calcinates, adipose tissue, soft tissue and vascular components. The mass showed a heterogeneous contrast accumulation, with predominant delayed-phase enhancement. The tumor was surgically resected, with the histological investigation characteristic of intramuscular hemangioma.
Rare retroperitoneal tumors are always challenging in the interpretation of the results of diagnostic visualization. Since their various types have similar radiological semiotics, the differential diagnosis is often impossible. Therefore, the main diagnostic issue should be the exact localization of the neoplasm, identification of the feeding vessels, and the assessment of the adjacent tissue abnormalities.Первичные неорганные забрюшинные опухоли представляют собой гетерогенную группу новообразований с частотой от 0,02 до 1%. Pезультаты медицинской визуализации таких опухолей, как правило, неоднозначны в силу их многообразия и схожей лучевой семиотики злокачественных и доброкачественных вариантов. В статье описан редкий случай диагностики и лечения пациента с одной из разновидностей неорганных забрюшинных опухолей гигантской внутримышечной гемангиомой.
Пациент мужского пола 23 лет обратился с жалобами на эпизодически возникающие боли в правой паховой области в течение 78 лет. По результатам мультиспиральной компьютерной томографии было выявлено объемное новообразование (145 125 125 мм), локализованное в туловище, малом тазу и распространяющееся на правое бедро. По структуре оно было выраженно неоднородным и содержало кальцинаты, жировую ткань, мягкотканный и сосудистый компоненты. Образование демонстрировало гетерогенное накопление введенного контрастного вещества, с преимущественным накоплением в отсроченную фазу исследования. Проведено хирургическое вмешательство резекция опухоли. По результатам гистологического исследования был установлен диагноз внутримышечной гемангиомы.
Редкие неорганные забрюшинные опухоли всегда представляют определенную трудность при интерпретации результатов медицинской визуализации. Поскольку различные их варианты обладают схожей рентгенологической семиотикой, дифференциальная диагностика зачастую невозможна. В этой связи основной диагностической задачей должна стать точная локализация образования, обнаружение сосудов, питающих опухоль, и оценка изменений прилежащих тканей
Возможна ли оптимизация применения ингибиторов протонной помпы в реальной врачебной практике?
No full textThe review deals with the data on negative health impact of prolonged and inadequate use of proton pump inhibitors (PPI). Since their advent at the end of 1980s, their worldwide use has been continuously increasing. However, up to 70% of PPI use is not based on clear indications. Inadequate treatment with PPI not complying with clinical guidelines results in a higher risk of adverse events, especially in the elderly. Prolonged (more than 8 weeks) intake of PPI increases the risk of osteoporotic fractures, promotes Clostridioides difficile infection and gut microbiota abnormalities, community-acquired pneumonia, vitamin B12 deficiency, renal disease, dementia, risk of gastric cancer, etc. Most potential side effects of PPI are the results of hypochlorhydria and reflex hypergastrinemia. The main safety principle for PPI is adherence to short duration of treatment and minimally effective doses. Rational strategies for safe and effective PPI treatment are supported by the evidence-based deprescribing in gastroesophageal reflux disease and include dose tapering or therapy as needed after the treatment course for a specific indication has been finished, or stopping the treatment in patients with no adequate indications to PPI administration. Increased awareness of medical personnel and patients on the proper PPI use and their side effects would make it possible to optimize the use of these agents in the real world medical practice.В обзоре приведены данные о негативном влиянии на здоровье длительного и ненадлежащего применения ингибиторов протонной помпы (ИПП). С момента появления ИПП в конце 1980-х гг. их использование во всем мире неуклонно растет. Однако число назначений ИПП без четких показаний составляет до 70% случаев. Ненадлежащий прием ИПП (вразрез с клиническими рекомендациями) приводит к увеличению риска развития нежелательных явлений, особенно у людей пожилого и старческого возраста. Длительное (более 8 недель) применение ИПП повышает риск остеопоротических переломов, приводит к развитию инфекции Clostridioides difficile и изменению микробиоты организма, вызывает внебольничную пневмонию, возникновение дефицита витамина B12, заболевание почек, деменцию, повышает риск развития рака желудка и др. Большинство потенциальных побочных эффектов ИПП следствие гипохлоргидрии и рефлекторной гипергастринемии. Главным принципом безопасности ИПП считается соблюдение коротких сроков их применения в минимально эффективных дозах. Рациональные подходы к безопасной и эффективной терапии ИПП опираются на доказательную базу депрескрайбинга при гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и включают снижение дозы препарата или использование терапии по требованию после завершения курса лечения по конкретному показанию, либо прекращение приема препарата у пациентов с отсутствием адекватных показаний к лечению ИПП. Повышение осведомленности медработников и пациентов о правильном использовании ИПП и знание о побочных эффектах терапии позволят оптимизировать применение данных препаратов в реальной врачебной практике
В-клеточная деплеция в лечении истинной пузырчатки: описание двух клинических наблюдений и обзор литературы
No full textPemphigus presents a group of chronic autoimmune bullous skin disorders with well-known clinical signs, which pathophysiology is mediated by antibodies to various epidermal self-antigens. For a long time, the only therapeutic option for this disease was the lifelong use of non-selective immunosuppressive agents limited by high rate of severe adverse reactions. The article presents two clinical cases of rituximab use (a targeted agent leading to B-cell depletion) in patients with pemphigus (vulgaris and foliaceous) who were previously resistant to high-dose steroid therapy. Treatment with rituximab lead to response and allowed to decrease the prednisone dose in both cases. These results confirm that rituximab can be successfully used in pemphigus as adjuvant therapy if conventional agents for this dermatosis are ineffective.Пузырчатка представляет собой группу хронических аутоиммунных пузырных дерматозов, в основе которых лежит формирование антител к различным эпидермальным аутоантигенам. Длительное время единственной терапевтической опцией для этого заболевания было пожизненное использование неселективных иммуносупрессивных лекарственных средств, что редко сопровождалось наступлением полной ремиссии, но при этом ассоциировалось с развитием тяжелых побочных реакций. В настоящей статье представлено одно из первых в России описание применения ритуксимаба (таргетный препарат, приводящий к деплеции В-лимфоцитов) при двух вариантах истинной пузырчатки (вульгарной и листовидной), резистентных к стандартной терапии глюкокортикостероидами в сочетании с иммуносупрессивной терапией. Применение ритуксимаба в каждом случае привело к выраженному клиническому эффекту и позволило провести быстрое снижение доз системной кортикостероидной терапии до поддерживающих. Полученные результаты позволяют предположить возможность применения ритуксимаба при торпидном течении истинной пузырчатки, а также в качестве адъювантной терапии при недостаточной эффективности традиционных методов лечения этого дерматоза
Результаты системной тромболитической терапии ишемического инсульта у женщин и мужчин в зависимости от наличия факторов риска инсульта
No full textBackground: Systemic thrombolytic therapy (STLT) with alteplase is the method of choice in all patients with acute ischemic stroke (IS) within the first 4.5 hours after the symptom onset. There is a noticeable difference between men and women in the clinical characteristics and results of stroke treatment; however, results of studies have been contradictory.
Aim: To evaluate the efficacy of STLT with alteplase in women compared to men, depending on the presence of some risk factors for stroke.
Materials and methods: This open-label prospective observational non-interventional cohort study of STLT in IS included 209 patients (102 women, the main group, and 107 men, or the comparison group) aged 32 to 86 years. All patients received STLT with alteplase within 4.5 hours from the onset of IS symptoms. The primary endpoint of the study was 28-day survival, and the secondary endpoint was the achievement of mobility independence (0 to 2 points by the modified Rankin Scale (mRS)).
Results: The demographic and clinical patient characteristics of both groups were comparable, but women were on average 5 years older than men (p = 0.003). The index IS was not the first one in 31.4% of women and 23.4% of men (p 0.05). There were no significant differences in the severity of stroke and the timing of STLT. Men had a high mortality rate in the acute period of IS, but the difference was non-significant. PST-STLT hemorrhagic transformation was more common in men, with the difference being non-significant (2 0.743, p = 0.389). Women were more likely to have type 2 diabetes mellitus (DM2) (37.3% and 20.6%, respectively, 2 7.111, p = 0.008). In women, there was a trend towards better symptom regression by about 1 point (p = 0.129). The women with DM2 had a 13% higher survival than men (p = 0.038). The numbers of patients achieving independence (02 points on the mRS scale) by Day 28 was not different (56 women and 52 men). No between-groups differences were found in the numbers of patients with arterial hypertension and atrial fibrillation. Only 13 women (12.75%) and 21 men (20%) had a normal body mass index, while 56.3% of women and 46.7% of men had obesity 2 or 3 grades, with the gender differences being non-significant.
Conclusion: In women, who have received STLT in the acute period of IS, the death rates and the functional outcomes were non-inferior to those in men, despite their older age, hyperglycemia in the acute period and past history of DM2. The risk factors for stroke in women, compared to men, could be the potential cause of more frequent IS recurrence (every third case in women and every fourth in men was recurrent). Despite a number of negative factors (age, obesity, metabolic syndrome, hyperglycemia, DM2, atrial fibrillation), there was a trend towards better outcomes of STLT in women.Актуальность. Системная тромболитическая терапия (СТЛТ) препаратами алтеплазы метод выбора у всех больных с острым ишемическим инсультом (ИИ) в первые 4,5 часа после появления симптомов. Существует заметная разница между мужчинами и женщинами в клинических характеристиках и результатах лечения инсульта, однако данные исследований противоречивы.
Цель оценка эффективности СТЛТ препаратами алтеплазы у женщин по сравнению с мужчинами в зависимости от наличия тех или иных факторов риска развития инсульта.
Материал и методы. В открытое проспективное наблюдательное неинтервенционное когортное исследование результатов СТЛТ с ИИ включены 209 больных в возрасте от 32 до 86 лет: 102 женщины (основная группа) и 107 мужчин (группа сравнения). Всем больным выполнена СТЛТ препаратами алтеплазы в течение 4,5 часа от появления первых симптомов ИИ. Первичной конечной точкой исследования была выживаемость в течение 28 дней, вторичной достижение независимости в передвижении по модифицированной шкале Рэнкина (mRS) 02 балла.
Результаты. Демографические и клинические характеристики больных в основной группе и группе сравнения были сопоставимы, женщины в среднем были старше на 5 лет (р = 0,003). ИИ был повторным у 31,4% женщин и 23,4% мужчин (р 0,05). Не было никаких существенных различий в тяжести инсульта и сроках СТЛТ. У мужчин отмечена большая летальность в остром периоде ИИ, однако различие было статистически незначимо. Геморрагическая трансформация после СТЛТ чаще встречалась у мужчин, но различие незначимо (критерий 2 0,743, р = 0,389). Женщины чаще болели сахарным диабетом 2-го типа (СД2) (37,3 и 20,6% соответственно, критерий 2 7,111, р = 0,008). У женщин наблюдалась тенденция к лучшему регрессу симптомов примерно на 1 балл (р = 0,129). Женщин с СД2 выжило на 13% больше, чем мужчин (р = 0,038). Количество пациентов, достигших самостоятельности к 28-м суткам (02 балла по шкале MRS), 56 женщин и 52 мужчины статистически не различалось. Группы статистически значимо не различались по количеству пациентов с артериальной гипертензией и мерцательной аритмией. Нормальный индекс массы тела был только у 13 (12,75%) женщин и у 21 (20%) мужчины; 56,3% женщин и 46,7% мужчин имели ожирение 23-й степени, но различие между полами по этому признаку также не было статистически значимым.
Заключение. У женщин, получавших СТЛТ в остром периоде ИИ, летальность не отличалась и функциональный исход был не хуже, чем у мужчин, несмотря на более старший возраст, наличие гипергликемии в остром периоде и СД2 в анамнезе. Наличие факторов риска развития инсульта у женщин по сравнению с мужчинами, вероятно, стало причиной более частого рецидивирования ИИ (каждый третий случай у женщин, каждый четвертый у мужчин). Несмотря на наличие ряда негативных факторов (возраст, ожирение, метаболический синдром, гипергликемия, СД2, фибрилляция предсердий), у женщин отмечена тенденция к лучшим результатам СТЛТ