Annals of the Russian academy of medical sciences / Вестник Российской академии медицинских наук
Not a member yet
638 research outputs found
Sort by
Характеристика эпидемиологической ситуации по COVID-19 в Российской Федерации в 2020 г.
Full text linkBackground.The COVID-19 epidemic in the Russian Federation, which began in March 2020, caused serious damage to health of the population and led to severe economic losses. By December 28, 2020, 3 078 035 cases of COVID-19 and 55 265 lethal outcomes were registered in the country. The population of all territorial subjects of the country is involved in the epidemic process of COVID-19. The severe epidemiological situation made it necessary to conduct an analysis to identify the factors that determine the high intensity of the epidemic process, as well as the population groups with the highest risk of SARS-CoV-2 infection.
Aims to study the patterns of SARS-CoV-2 spread and the epidemiological features of the initial stage of the COVID-19 pandemic in the Russian Federation in 2020.
Methods.An epidemiological analysis of the COVID-19 situation in the Russian Federation was carried out to determine the dynamics of morbidity, the gender proportion and age structure of patients, the proportion of hospitalized patients, the ratio of various forms of infection, the social and professional status of patients. Standard methods of descriptive statistics Microsoft Excel and STATISTICA 12.0 (StatSoft, USA) were used for statistical processing. The mean values were estimated with a 95% confidence interval [95% CI] (the exact Klopper Pearson method).
Results.During the observation time (2020), several periods were identified in the dynamics of the new COVID-19 cases detection: the period of importation of SARS-CoV-2 and the increase in morbidity, the period of epidemic decline, the period of autumn growth, the period of sustained high incidence of COVID-19. It was found that people over 70 years of age are the group with the highest risk of infection and a more severe course of COVID-19. The presence of target contingents among social and professional groups of the population, which should include medical workers, retired person, employees of educational institutions, law enforcement agencies, transport, who require special attention and medical and social support, was shown.
Conclusions.The analysis showed that the large-scale spread of COVID-19 requires in-depth epidemiological studies and the development of additional disease control measures, taking into account the dynamics of the incidence of this socially significant infection.Обоснование.ЭпидемияCOVID-19вРоссийской Федерации, начавшисьвмарте 2020 г., нанесла серьезнейший ущерб здоровью населенияипривелактяжелым экономическим потерям.К28 декабря 2020 г.встране зарегистрировано 3 078 035 случаяCOVID-19и55 265 летальных исходов.Вэпидемический процессCOVID-19 вовлечено население всех субъектов Российской Федерации. Тяжелая эпидемиологическая ситуациявстране обусловила необходимость проведения анализасвыявлением факторов, определяющих высокую интенсивность эпидемического процесса,атакже групп населенияснаиболее высоким риском инфицированияSARS-CoV-2.
Цель исследования изучить закономерности распространенияSARS-CoV-2иэпидемиологические особенности начального этапа пандемииCOVID-19вРоссийской Федерациив2020 г.
Методы.Проведен эпидемиологический анализ ситуациипоCOVID-19вРоссийской Федерациисопределением динамики заболеваемости, гендерной пропорцииивозрастной структуры заболевших, удельного веса госпитализированных пациентов, соотношения различных форм инфекции, социальногоипрофессионального статуса заболевших.Длястатистической обработки использованы стандартные методы описательной статистики Microsoft ExcelиSTATISTICA 12.0 (StatSoft, США). Средние значения оценивалисучетом 95% доверительного интервала [95% ДИ] (по точному методу КлоппераПирсона).
Результаты.Завремя наблюдения (2020 г.) выделено несколько периодоввдинамике выявления новых случаевCOVID-19: период завозаSARS-CoV-2ироста заболеваемости, период эпидемического затишья, период осеннего подъема, период устойчиво высокого уровня заболеваемостиCOVID-19. Установлено,чтолица старше 70 лет являются группойснаиболее высоким риском зараженияиболее тяжелым течениемCOVID-19. Показано наличие целевых контингентов среди социальныхипрофессиональных групп населения,кчислу которых следует отнести медицинских работников, пенсионеров, работников образовательных учреждений, правоохранительных органов, транспорта, которые требуют особого вниманияимедико-социальной поддержки.
Заключение.Проведенный анализ показал,чтомасштабное распространение COVID-19 требует проведения углубленных эпидемиологических исследованийиразработки дополнительных противоэпидемических мероприятийсучетом динамики заболеваемости этой социально значимой инфекцией
Роль экстраклеточных везикул различного происхождения в развитии преэклампсии
Full text linkPre-eclampsia is a clinically unfavorable pregnancy outcome that determines the main indicators of maternal and/or perinatal morbidity and mortality. According to modern concepts, the placenta plays a central role in the development of PE, while intercellular and intervesicular communications involving extracellular vesicles (EVs, extracellular vesicles) initiate a cascade of various biological effects, determining the mechanisms of ontogenesis of the gestational process in normal and pathological conditions. Achievements in studies of extracellular vesicles (EVs, extracellular vesicles) are of particular interest both to clinicians and to researchers studying the pathophysiology of gestational complications. Extracellular vesicles (EVs) in preeclampsia are produced both by scintiotrophoblast and the maternal body - blood cells (platelets, red blood cells, white blood cells) and the cardiovascular (vascular endothelium, smooth muscle) system. Changes in the concentration of these EVs can contribute to the implementation of preeclampsia, enhancing the pro-inflammatory and procoagulant states inherent in the gestation process. This review focuses on freely available information on the possible interactions between placental and maternal EVs. Understanding the contribution of EVs to the development of preeclampsia can help to deepen knowledge about the pathogenesis of this pathology and determine the diagnostic and prognostic significance of extracellular vesicles as biomarkers.Преэклампсия это клинически неблагоприятный исход беременности, определяющий основные показатели материнской и/ или перинатальной заболеваемости и смертности. Согласно современным представлениям, центральная роль в развитии преэклампсии принадлежит плаценте, при этом межклеточные и межвезикулярные коммуникации с участием экстраклеточных везикул (extracellular vesicles, EVs) инициируют целый каскад различных биологических эффектов, определяя механизмы онтогенеза гестационного процесса в норме и патологии. Экстраклеточные везикулы (EVs) при преэклампсии вырабатываются как синцитиотрофобластом, так и материнским организмом клетками кровеносной (тромбоциты, эритроциты, лейкоциты) и сердечно-сосудистой (эндотелий сосудов, гладкомышечная мускулатура) систем. Изменения концентрации этих EVs в плазме крови, могут способствовать реализации преэклампсии, усиливая провоспалительные и прокоагулянтные состояния, свойственные процессу гестации. В настоящем обзоре основное внимание уделяется имеющейся в свободном доступе информации о возможных взаимодействиях между EVs плацентарного и материнского происхождения, а также о влиянии EVs различного происхождения на гемостатический баланс. Понимание вклада EVs в развитие преэклампсии может способствовать углублению знаний о ее патогенезе и определить диагностическую и прогностическую значимость экстраклеточных везикул в качестве биомаркеров
Гепарин тучных клеток — новые сведения о старом компоненте (обзор литературы)
Full text linkMast cells (MC) are widely distributed throughout the body of animals and humans, mainly in barrier tissues. This review provides new information on the hematopoietic origin of MCs from early erythromyeloid progenitors (EMPs), late EMPs, and definitive hematopoietic stem cells. As well as information on the maturation of MSs and heparin synthesis already in the embryonic period. Many physiological functions of MCs are determined by the properties of heparin, which forms the basis of the matrix of granules, since the heparin molecule is a strong polyanion, capable to forming complexes with many biologically active substances and regulating their properties. In a new hypothesis about the participation of MCs in pathological processes, it is assumed that this is due to the depletion of the heparin pool. In such cases, injections of exogenous heparin can help replenish MCs heparin stores. As a result of the restoration of the physiological functions of MCs and the action of exogenous heparin, the pathological process will be converted into an adaptive one. In clinical practice, unfractionated heparin (UFH) obtained from natural sources and low molecular weight heparin (LMWH) obtained by the biochemical route are used. Most often, UFH and LMWH are used in the clinic only as anticoagulants. The worldwide spread of a disease named COVID-19 in 2020 showed that UFH and LMWH are multifunctional drugs that have saved many people. The pandemic caused by COVID-19 has been an unprecedented social and health emergency worldwide. Depression, anxiety and post-traumatic stress disorder (PTSD) have been reported in populations of many countries. This review provides new information on experimental studies on the successful treatment of pathology with low doses of UFH in modeling PTSD in animals. Consequently, heparin can be considered as a promising multifunctional drug for effective pharmacological correction of comorbid diseases under the influence of extreme factors.Тучные клетки (ТК) это многофункциональная, диффузная, очень широко распространенная в организме животных и человека популяция долгоживущих клеток, которые участвуют в большом разнообразии физиологических и патологических процессов. ТК практически единственный источник высокомолекулярного гепарина, получаемого для использования в медицинских целях. Структура и многие свойства высокомолекулярного гепарина сходны с эндогенным гепарином ТК. В обзоре представлена новая информация о механизмах влияния эндогенного гепарина на многие функции ТК, так как он играет определяющую регуляторную роль в отношении медиаторов гранул. Наиболее характерным для гепарина механизмом воздействия на многие биологически активные вещества является комплексообразование, изменяющее свойства этих биологически активных веществ в соответствии с потребностями окружающей среды. Приводятся гипотезы, объясняющие роль ТК как в физиологических, так и патологических процессах. Одна из гипотез элиминация гепарина под влиянием внешних стимулов из матрикса гранул ТК, где он является системообразующим для остальных медиаторов компонентом, что обусловливает неконтролируемый выброс провоспалительных биологически активных веществ. Решением проблемы может быть введение экзогенного гепарина. В клинической практике используют как высокомолекулярный гепарин, так и низкомолекулярные формы гепарина, в основном при антикоагулянтной терапии. Пандемия, объявленная в 2020 г. в связи с широким распространением заболевания, названного COVID-19, заставила оценить гепарин как полифункциональный препарат. Негативные последствия современной пандемии явились причиной развития острого и посттравматического стрессового расстройства. В обзоре представлены сведения экспериментальных работ, доказывающих возможность успешного лечения ПТСР малыми дозами высокомолекулярного гепарина. Следовательно, гепарин можно рассматривать как перспективный полифункциональный препарат для эффективной фармакологической коррекции коморбидных заболеваний
Витамин D-связывающий белок как многофункциональный компонент сыворотки крови
Full text linkVitamin D-binding protein (DBP) was discovered more than half a century ago as a polymorphic serum protein and is currently characterized by a variety of physiological properties. First of all, DBP carries the bulk of vitamin D metabolites circulating in the bloodstream, while albumin is the second most important transport protein, especially in patients with a low concentration of DBP in serum. Since it was discovered that only 12% of the total circulating DBP have occupied steroid binding sites, a vigorous study of other potential biological roles of DBP was initiated: actin utilization, regulation of inflammation and innate immunity mechanisms, fatty acid binding, effects on bone metabolism and participation in the tumor pathogenesis. This review focuses on the main known biological functions of DBP.Витамин D-связывающий белок (DBP) был открыт более полувека назад в качестве полиморфного белка сыворотки крови и к настоящему моменту характеризуется многообразием физиологических свойств. Прежде всего, DBP переносит основную часть циркулирующих в кровотоке метаболитов витамина D, тогда как альбумин является вторым по значимости транспортным белком, особенно у пациентов с низкой концентрацией DBP в сыворотке. Поскольку было открыто, что сайты связывания стероидов заняты лишь у 12% от общего количества циркулирующего DBP, инициировано активное изучение других потенциальных биологических ролей этого белка: утилизация актина, регуляция процессов воспаления и механизмов врожденного иммунитета, связывание жирных кислот, влияние на метаболизм костной ткани и связь с патогенезом опухолевых заболеваний. Данный обзор посвящен рассмотрению основных известных биологических функций DBP
Партнерство в контексте устойчивости систем здравоохранения и их сопротивляемости кризисам: анализ российской системы здравоохранения
Full text linkBackground. In 2020 the global community faced a serious unexpected challenge COVID-19. Fighting the aggressive spread of the coronavirus required rapid reconfiguration of the Russian healthcare system, while exposing its weak spots and pressure points. Critical evaluation of the Russian healthcare systems resilience to crises offers new perspectives on the most effective management and organizational solutions for resolving this crisis. Research objective. The main goal of this study is to make a significant long-term contribution to the Russian healthcare system by developing a set of recommendations for increasing the systems sustainability and resilience to crises. Methods. For this study, specialists developed a framework that includes a set of questions in the 1) domains of governance, 2) financing, 3) workforce, 4) medicines and technology and 5) service delivery, which align closely with the well-recognised WHO health system building blocks. In each domain, a series of targeted questions concerned both sustainability and resilience. Findings. The main areas of work for increasing the Russian healthcare systems sustainability and resilience to crises include: adapting the existing legislative framework to the current crisis, and to prepare it for similar crises in the future; increasing healthcare funding; improving the image of the medical profession; promoting healthcare digitalization; reducing the pressure on the inpatient and emergency care services by strengthening preventive and rehabilitative care services. Conclusion. The synthesis and analysis of materials relevant to understanding the impact of the coronavirus pandemic on the Russian healthcare system, supplemented by expert assessments and examples drawn from practice, allowed the authors to compile a list of recommendations for ensuring the healthcare systems sustainability and resilience to future crises. This list offers potential for healthcare industry development.Обоснование. В 2020 г. мировое сообщество столкнулось с неожиданным серьезным вызовом со стороны нового инфекционного заболевания коронавирусной инфекции COVID-19. Борьба с агрессивным распространением пандемии запустила процессы масштабной трансформации российской системы здравоохранения, обнажив ее слабые стороны и болевые точки. Критическая оценка устойчивости российской системы здравоохранения и ее сопротивляемости кризисам создает возможности для поиска наиболее эффективных управленческих и организационных решений в целях преодоления кризиса. Цель исследования внесение значительного и долговременно го вклада в российское здравоохранение путем выработки комплекса рекомендаций, нацеленных на усиление устойчивости сферы здравоохранения и сопротивляемости кризисам. Методы. Для целей исследования была разработана рамочная структура, включающая комплекс вопросов по пяти основным разделам: 1) управление системой здравоохранения, 2) финансирование, 3) медицинские кадры, 4) лекарства и технологии, 5) организация и предоставление медицинского обслуживания. Вопросы каждого раздела затрагивали два направления устойчивость системы здравоохранения и ее сопротивляемость кризисам. Результаты. Основными направлениями повышения устойчивости и сопротивляемости кризисам российской системы здравоохранения являются: усиление существующей нормативной правовой базы в части адаптации к нынешнему кризису и подготовки к потенциальным кризисам разного рода в будущем; увеличение финансирования отрасли; повышение престижа профессии врача; максимальное содействие процессу цифровизации сферы здравоохранения; перераспределение нагрузки с сегментов стационарной и скорой помощи на сегменты профилактики и реабилитации. Заключение. Синтез и анализ материалов, актуальных для изучения вопроса влияния пандемии коронавирусной инфекции на российскую систему здравоохранения, дополненные экспертными оценками ситуации и примерами из практики, позволили сформировать перечень рекомендаций по обеспечению устойчивости системы здравоохранения и сопротивляемости будущим потрясениям. Данный перечень несет в себе потенциал развития отрасли здравоохранения и рекомендован к практическому внедрению
Развитие малоинвазивных кардиохирургических технологий как направление, влияющее на снижение смертности населения от сердечно-сосудистых заболеваний (на примере Нижегородской области)
Full text linkBackground.Cardiovascular diseases (CVD) are the leading cause of death in the population. It is necessary to assess the priority areas of investment and development of medical technologies that can effectively influence the reduction of mortality.
Aims to study the impact of minimally invasive surgical interventions on population mortality.
Materials and methods.During the period from 2009 to 2019 was conducted analysis and assessment of the effect of the number of percutaneous coronary interventions (PCI) performed in the Nizhny Novgorod region, on mortality, including mortality from CVD, ischemic heart disease (IHD) and acute myocardial infarction (AMI) To study the relationship between these indicators were calculated the Spearman rank correlation coefficient. The prediction was performed using the multiple regression method. To evaluate the initial and predicted data (regression model), we used the cook and Mahalanobis distance indicators.
Results.Over 11 years, the region has seen a significant increase in the number of PCI-from 220 to 6048 (27.5 times). During the same time, the total death rate in the region decreased from 17.42 to 14.60 per 1000 population (by 16.2%), fromСМВby 30.7%. A strong negative correlation was found between the number of PCI and mortality from CVD (r = 0.892), from CHD (r = 0.856), and from AMI (r = 0.904). A regression model of the result was developed, taking into account mortality rates and the number of PCI. The cook and Mahalanobis distance indicators indicate a change in the development vector of data variance since 2014, which may be due to changes in the infrastructure and volumes of cardiological and cardiac surgery care.
Conclusion.The results of the analysis indicate the high feasibility of further development of cardiac surgery in the region. The resulting regression model can be used in planning the volume of medical care, taking into account the achievement of target demographic indicators and available health resources.Обоснование.Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются ведущей причиной смертности населения. Необходима оценка приоритетных направлений инвестицийиразвития медицинских технологий, позволяющих эффективно влиятьнаснижение смертности.
Цель исследования изучение влияния развития малоинвазивных хирургических вмешательствнасмертность населения.
Методы.Запериодс2009по2019 г. был проведен анализиоценка влияния количества чрескожных коронарных вмешательств (ЧКВ), выполненныхвНижегородской области,насмертность населения, включая смертностьотССЗ, ишемической болезни сердца (ИБС)иострого инфаркта миокарда (ОИМ).Дляизучения связи между указанными показателями вычислялся коэффициент ранговой корреляции Спирмена. Прогнозирование проводилосьсприменением метода множественной регрессии.Дляоценки исходныхипредсказанных данных (регрессионной модели) использовали показатели расстояния КукаиМахаланобиса.
Результаты.За11 летврегионе произошел значительный рост количества ЧКВ с220до6048 (в27,5 раза).Заэто же время общая смертность населениявобласти снизиласьс17,42до14,60на1000 населения (на 16,2%),отССЗ на30,7%. Выявлена сильная отрицательная корреляционная связь между количеством ЧКВисмертностьюотССЗ (r = 0,892),отИБС (r = 0,856),отОИМ (r = 0,904). Была разработана регрессионная модель результатасучетом показателей смертностииколичества ЧКВ. Показатели расстояния КукаиМахаланобиса указываютнаизменение вектора развития дисперсии данныхс2014 г.,чтоможет быть связаносизменениямивинфраструктуреиобъемах кардиологическойикардиохирургической помощи.
Заключение.Результаты проведенного анализа указываютнацелесообразность дальнейшего развития кардиохирургииврегионе. Полученная регрессионная модель может быть использованаприпланировании объемов медицинской помощисучетом достижения целевых демографических показателейиимеющихся ресурсов здравоохранения
Безопасность фармакотерапии в психиатрическом стационаре и интервал QT
Full text linkBackground; Events associated with a risk of death are the most serious complications of pharmacotherapy; One of these complications is prolongation of the QT interval leading to Torsades de Pointes, a life-threatening condition that can result in asystole and sudden death. Factors contributing to the development of the long QT syndrome include heredity, structural abnormalities of the heart, electrolyte disorders, female gender, advanced age, use of drugs with certain electrophysiological properties, and drug-drug interactions. Consideration of all these factors can help achieve the most accurate and objective assessment of the risk of these rhythm disturbances.
Aims to assess the risk of prolongation of the QT interval and the development of Torsades de Pointes in psychiatric inpatients.
Methods. The study enrolled 500 patients who received medical care in a psychiatric inpatient setting. The risk of QT interval prolongation and development of Torsades de Pointes was assessed using the MedSafety Scan medical decision support system.
Results. Of the 500 patients treated in the psychiatric inpatient setting, 224 had a risk of QT interval prolongation and developing Torsades de Pointes; the incidence was highest in the group of elderly patients. The mean risk score was 7.59 3.29 in general, 6.02 3.14 in patients aged under 65 years, and 9.16 2.62 in subjects over 65 years of age. An analysis of the frequencies of risk factors for prolongation of the QT interval and Torsades de Pointes revealed that patients aged over 65 years most commonly had atrial fibrillation, chronic heart failure, heart valve disorders, hypertension, and a history of myocardial infarction. Patients under 65 years of age more commonly received medicinal products prolonging the QT interval and drug combinations that can lead to potential drug-drug interactions of relevant clinical significance.
Conclusion. The obtained results indicate the importance of assessing the risk of QT interval prolongation and development of Torsades de Pointes in psychiatric inpatients as an affordable preventive tool that can increase the safety of drug therapy.Обоснование. Наиболее серьезными осложнениями фармакотерапии являются те, которые сопровождаются риском летального исхода. Одно из таких осложнений удлинение интервала QT и, как следствие, развитие пируэтной тахикардии жизнеугрожающего состояния, способного привести к асистолии и внезапной смерти. К факторам, способствующим развитию синдрома удлиненного интервала QT, можно отнести наследственность, структурную патологию сердца, электролитные нарушения, женский пол, пожилой возраст, назначение лекарственных препаратов, обладающих электрофизиологическими свойствами, межлекарственное взаимодействие. Учет перечисленных факторов может способствовать наиболее точной и объективной оценке риска указанных нарушений ритма.
Цель исследования оценить риск удлинения интервала QT и развития пируэтной тахикардии у пациентов психиатрического стационара.
Методы. В исследование были включены 500 пациентов, получавших медицинскую помощь в условиях психиатрического стационара. Оценка риска удлинения интервала QT и развития пируэтной тахикардии проводилась с помощью системы поддержки принятия врачебных решений MedSafety Scan.
Результаты. Из 500 пациентов, находящихся на стационарном лечении в психиатрическом стационаре, 224 имели риск удлинения интервала QT и развития пируэтной тахикардии с наибольшим распространением в группе пожилых больных. Средний балл риска составил 7,59 3,29; у пациентов младше 65 лет 6,02 3,14; старше 65 лет 9,16 2,62. Анализ частоты встречаемости факторов риска удлинения интервала QT и пируэтной тахикардии выявил преобладание у пациентов старше 65 лет фибрилляции предсердий, хронической сердечной недостаточности, заболеваний клапанов сердца, артериальной гипертензии, перенесенного инфаркта миокарда. Для пациентов младше 65 лет было характерно более частое назначение лекарственных препаратов, удлиняющих интервал QT, и их комбинаций, способных привести к потенциальным межлекарственным взаимодействиям с изучаемой клинической значимостью.
Заключение. Полученные результаты свидетельствуют о значимости оценки риска удлинения интервала QT и развития пируэтной тахикардии у пациентов психиатрического стационара как доступного профилактического мероприятия, способного повысить безопасность лекарственной терапии
К 70-летию со дня рождения Сергея Львовича Кузнецова
Full text linkMay 6, 2021 marks the 70th anniversary of the birth of a Corresponding Member of the Russian Academy of Sciences, Head of the Department of Histology, Cytology and Embryology of I.M. Sechenov, Doctor of Medical Sciences, Professor Sergei Lvovich Kuznetsov.6 мая 2021 года исполнилось 70 лет со дня рождения члена-корреспондента РАН, заведующего кафедрой гистологии, цитологии и эмбриологии Первого Московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова, доктора медицинских наук, профессора Сергея Львовича Кузнецова
Генетические аспекты аномалии Эбштейна и связанных с ней заболеваний сердца
Full text linkEbstein anomaly is a congenital heart disease, which is characterized by the presence of atrialized portion of the right ventricle, formed as a result of displacement of the tricuspid valve leaflets into the right ventricle and their partial adherence to the underlying myocardium. Atrialized portion in the right ventricle occupies the space between the fibrous annulus of the right atrioventricular orifice and the functional annulus of tricuspid valve, which represents a zone of closure of free (non-adherent to the underlying myocardium) edges of its leaflets. Ebstein anomaly is very rarely isolated, and can be combined with a number of heart diseases and be an integral part of hereditary syndromes. Currently, the role of genetic research in the investigation of the etiology of human diseases as well as understanding of the relationship between different diseases is increasing. The review presents literature data on the combination of Ebstein anomaly with other heart diseases (congenital heart diseases, Wolf-Parkinson-White syndrome, cardiomyopathies, including left ventricular noncompaction), inter alia, within the scope of hereditary syndromes (Noonan syndrome, 8p deletion syndrome, 18q deletion syndrome, 1p36 deletion syndrome, Pierre Robin syndrome). Genetic factors (gene and chromosomal mutations) lying at the core of Ebstein anomaly, as well as heart diseases combined with it, are highlighted. The analysis of published data suggests that Ebstein anomaly is a monogenic disease, and is characterized by allelic and locus genetic heterogeneity. The combination of Ebstein anomaly with other heart diseases is based on their genetic linkage.Аномалия Эбштейна врожденный порок сердца, для которого характерно наличие атриализованной части в правом желудочке, сформированной в результате смещения створок трехстворчатого клапана в правый желудочек и частичного сращения их с подлежащим миокардом. Атриализованная часть в правом желудочке занимает пространство между фиброзным кольцом правого предсердно-желудочкового отверстия и функциональным кольцом трехстворчатого клапана, представляющим собой зону смыкания свободных (несращенных с подлежащим миокардом) краев его створок. Аномалия Эбштейна очень редко бывает изолированной, может сочетаться с рядом болезней сердца, являться интегральной частью наследственных синдромов. В настоящее время возрастает роль генетических исследований в изучении этиологии заболеваний человека и понимании связи разных заболеваний друг с другом. В обзоре представлены данные литературы оcочетании аномалии Эбштейна с другими заболеваниями сердца (врожденные пороки сердца, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, кардиомиопатии, включая некомпактный миокард левого желудочка), в том числе в рамках наследственных синдромов (синдром Noonan, синдром делеции 8р,синдром делеции 18q, синдром делеции 1р36, синдром Пьера Робена). Освещаются генетические факторы (генные и хромосомные мутации), лежащие в основе аномалии Эбштейна и сочетающихся с ней заболеваний сердца. Анализ данных литературы позволяет заключить, что аномалия Эбштейна является моногенным заболеванием. Для нее характерна аллельная и локусная генетическая гетерогенность. В основе сочетания аномалии Эбштейна с другими заболеваниями сердца лежит их генетическая связь
Синдром перекреста функциональных желудочно-кишечных заболеваний у взрослых и детей в контексте их преемственности
Full text linkThis review provides an analysis of a possible relationship between functional diseases of the gastrointestinal tract in children and adults. Some functional disorders previously identified only in the childrens age group, such as abdominal migraine, were increasingly recorded in the adult population. As a rule, the diagnosis of functional gastrointestinal diseases is based primarily on clinical symptoms. However, researchers increasingly note that for some pathologies in children, such as gastroesophageal reflux disease, the main symptoms of reflux, such as heartburn and belching, are not absolutely dominant. All this makes it possible to express an opinion on the formation of a universal functional pathology of the digestive tract with the dominance at certain stages of the pathological process of one or another symptomatology that affects the central nervous system.В данном обзоре приводится анализ возможной связи между функциональными заболеваниями желудочно-кишечного тракта в детской и взрослой популяции. Некоторые функциональные заболевания, ранее определяемые только в детской возрастной группе, такие как абдоминальная мигрень, все чаще стали регистрироваться и у взрослого контингента. Как правило, постановка диагноза функциональных желудочно-кишечных заболеваний базируется преимущественно на клинических симптомах. Однако исследователи все чаще отмечают, что при некоторых патологиях у детей, таких как гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, основные симптомы рефлюкса, например изжога и отрыжка, не носят абсолютно доминирующего характера. Все это дает возможность высказать мнение о формировании универсальной функциональной патологии пищеварительного тракта с доминированием на определенных этапах патологического процесса той или иной симптоматики, затрагивающей и центральную нервную систему