Annals of the Russian academy of medical sciences / Вестник Российской академии медицинских наук
Not a member yet
638 research outputs found
Sort by
Влияние антиоксидантного препарата U-74389G на концентрацию магния при гипоксии–реоксигенации у крыс
Get PDFObjective: The aim of this experimental study was to examine the effect of the antioxidant drug U-74389G in a rat model of hypoxia reoxygenation using the previously established protocol. Effects of treatments were evaluated by magnesium (Mg2+) levels in blood.
Methods: Nonrandomized controlled study was performed. Mg2+ levels were determined in 60 min (groups A and C) and 120 min (groups B and D) after starting the reoxygenation. Groups A and B received no drugs, whereas rats from groups C and D were administered with U-74389G.
Results: 40 rats 1618 weeks old of a mean weight of 2312 g were employed in the study. It is demonstrated that U-74389G administration did not alter the Mg2+ levels (decrease in Mg2+ concentration was 0.282.75%; p =0.917). Reoxygenation non-significantly increased the Mg2+ levels by 4.272.66% (p =0.107). Together, the U-74389G administration and reoxygenation non-significantly increased the Mg2+ levels by 0.361.64% (p =0.823).
Conclusion: U-74389G administration, alone or in concert with reoxygenation did not significantly affect Mg2+ level in blood after experimental hypoxia in rats.Цель исследования: изучить влияние антиоксидантного лекарственного средства U-74389G на содержание магния (Mg2+) в сыворотке крови на примере крысиной модели гипоксииреоксигенации, используя ранее установленный протокол.
Методы: проведено сравнительное нерандомизированное исследование. Эффективность лечения оценивали на основании данных о содержании Mg2+ в сыворотке крови. Концентрацию Mg2+ измеряли после эпизодов реоксигенации длительностью 60 (группы А и С) и 120 мин (группы B и D). Согласно протоколу, группам С и D вводили U-74389G, группам A и B не назначали никаких препаратов.
Результаты: в исследовании использовали 40 крыс в возрасте 1618 нед со средней массой тела 231,875 г. Назначение U-74389G существенно не повлияло на концентрацию Mg2+ (отмечено снижение его содержания на 0,282,75%; p =0,917). Увеличение длительности эпизода реоксигенации несущественно повышало уровень Mg2+ (на 4,272,66%; p =0,107). Одновременное введение U-74389G и увеличение длительности эпизода реоксигенации незначительно увеличивали концентрацию Mg2+ (на 0,361,64%; p =0,823).
Заключение: применение препарата U-74389G или единовременное его назначение вместе с процессом реоксигенации не оказывают существенного влияния на содержание Mg2+ в крови у крыс после экспериментальной гипоксии
СОСТАВ СООБЩЕСТВА МИКРООРГАНИЗМОВ В ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЯХ У ЗДОРОВЫХ ЛИЦ И БОЛЬНЫХ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ
Get PDFThis review summarizes the results of studies on the composition of microbial communities in the airways of healthy individuals and patients with asthma. Modern molecular genetic technology of the microbial identification, which are based on a sequence determination of encoding proteins genes conserved regions. These regions form the 16s-subunit ribosomal RNA in microorganisms of different species. These genes are detected by sequencing markers characteristic of individual microorganisms and their phylogenetic groups, and allow to perform a deep analysis of the microbiota in healthy volunteers and patients with chronic bronchoobstructive diseases. So, apparently healthy human bronchial tree is characterized by low bacterial contamination (most typical representatives here are the genera Pseudomonas, Streptococcus, Prevotella, Fusobacteria and Veilonella, much less potentially pathogenic Haemophilus and Neisseria are represented). In bronchial asthma patients the lower respiratory tract microbiota undergoes a qualitative transformation: as compared to healthy individuals the number of Proteobacteria increases and the number of Bacteroidetes decreases. Severe asthma in children is associated with significant respiratory tract Staphylococcus spp. insemination. Association between the asthma developing higher risk in young children and organisms such as Haemophilus, Moraxella and Neisseria spp. It is of considerable interest to determine the role of the microbiome in the development of human diseases of the bronchopulmonary system, and to understand the impact of the microbes communities as a course of disease and the important factor for the development of resistance to therapy.В обзоре обобщены результаты исследований по изучению состава сообщества микроорганизмов в дыхательных путях здоровых лиц и пациентов с бронхиальной астмой. Современные технологии молекулярно-генетической идентификации микроорганизмов основаны на определении последовательности консервативных участков генов, кодирующих белки, которые формируют 16s-субъединицу рибосомальной рибонуклеиновой кислоты микроорганизмов различных видов. Данные гены имеют выявляемые секвенированием маркеры, характерные для отдельных микроорганизмов и их филогенетических групп, и позволяют выполнить глубокий анализ микробиома как у здоровых добровольцев, так и у больных хроническими бронхообструктивными заболеваниями. Так, у практически здорового человека бронхиальное дерево характеризуется низкой бактериальной обсемененностью (наиболее типичными являются представители родов Pseudomonas, Streptococcus, Prevotella, Fusobacteria и Veilonella, значительно реже представлены потенциально патогенные Haemophilus и Neisseria). У больных брон-хиальной астмой микробиота нижних дыхательных путей подвергается качественной трансформации: по сравнению со здоровыми инди-видуумами количество Proteobacteria увеличивается, а Bacteroidetes — уменьшается. Тяжелая бронхиальная астма у детей ассоциирована со значимой обсемененностью дыхательных путей Staphylococcus spp. Также обнаружена ассоциация более высокого риска развития аст-мы у детей раннего возраста и такими микроорганизмами, как Haemophilus, Moraxella и Neisseria spp. Полученные данные представляют значительный интерес как для определения роли микробиома в развитии заболеваний бронхолегочной системы человека, так и для понимания влияния микробиотических сообществ на особенности течения болезни и формирование резистентности к терапии.
Бактериальная транслокация из кишечника: микробиологические, иммунологические и патофизиологические аспекты
Get PDFBacterial translocation (BT) is both pathology and physiology phenomenon. In healthy newborns it accompanies the process of establishing the autochthonous intestinal microbiota and the host microbiome. In immunodeficiency it can be an aethio-pathogenetic link and a manifestation of infection or septic complications. The host colonization resistance to exogenous microbic colonizers is provided by gastrointestinal microbiota in concert with complex constitutional and adaptive defense mechanisms. BT may be result of barrier dysfunction and self-purification mechanisms involving the host myeloid cell phagocytic system and opsonins. Dynamic cell humoral response to microbial molecular patterns that occurs on the mucous membranes initiates receptor signaling pathways and cascade of reactions. Their vector and results are largely determined by cross-reactivity between microbiome and the host genome. Enterocyte barriers interacting with microbiota play leading role in providing adaptive, homeostatic and stress host reactivity. Microcirculatory ischemic tissue alterations and inflammatory reactions increase the intestinal barrier permeability and BT. These processes a well as mechanisms for apoptotic cells and bacteria clearance are justified to be of prospective research interest. The inflammatory and related diseases caused by alteration and dysfunction of the intestinal barrier are reasonably considered as diseases of single origin. Maternal microbiota affects the formation of the innate immune system and the microbiota of the newborn, including intestinal commensal translocation during lactation. Deeper understanding of intestinal barrier mechanisms needs complex microbiological, immunological, pathophysiological, etc. investigations using adequate biomodels, including gnotobiotic animals.Бактериальная транслокация (БТ) из кишечника представляет патологическое и физиологическое явление. БТ наблюдается в процессе установления аутохтонной кишечной микробиоты и микробиома хозяина при взаимодействии с комменсалами, сопровождая естественный иммуногенез, и при патологии (например, иммунодефицитах), представляя этиопатогенетическое звено инфекционного процесса и септических осложнений. Эволюционно выработанные механизмы взаимодействия хозяина и микробиоты, взаимно противоположной направленности, обусловлены инвазионными свойствами микроорганизмов и противостоящими им защитно-барьерными механизмами хозяина. Колонизационная резистентность хозяина, контактирующего с экзогенной микробиотой, обеспечивается комплексом конституциональных и адаптивных механизмов с ведущим участием комменсальной микробиоты. БT в результате дисфунции барьеров контролируется механизмами самоочищения с вовлечением миелоидной клеточной фагоцитарной системы и опсонинов. Возникающая на слизистых оболочках динамично развивающаяся клеточно-гуморальная реакция на молекулярные микробные паттерны инициирует рецепторно-сигнальные и каскадные реакции, вектор и результат которых определяются перекрестным взаимодействием генома и микробиома хозяина. Рассмотрена ультраструктура энтероцитарных барьеров, взаимодействующих с микробиотой (симбионты и патобионты), в обеспечении адаптационно-гомеостатической реактивности хозяина. Обоснованы исследования микроциркуляторного звена в патогенезе ишемических тканевых повреждений и воспаления, повышающих проницаемость кишечного барьера и БТ, а также механизмов очищения от бактерий и апоптотических клеток. Воспалительные и другие заболевания, напрямую связанные с барьерными нарушениями кишечника, обоснованно считаются болезнями кишечного барьера. Материнская микробиота влияет на формирование врожденного иммунитета и микробиоты новорожденного, в том числе путем БТ кишечных комменсалов с грудным молоком. Перспективны комплексные микробиологические, иммунологические, патофизиологические и другие исследования с использованием адекватных биомоделей, включая гнотобиотов
Витамин D — новый вектор профилактики онкологических заболеваний?
Get PDFCurrently, a great number of research projects are focused on finding new treatment methods for cancer and carcinogenesis predictors, as well as the ways to dicrease cancer development risks. This article provides an overview of research on vitamin D as cancer prevention factor. The results of independent experiments and in vitro tests explaining the mechanisms of protective effect of vitamin D and its derivatives on cancer are illustrated. The review of epidemiological survey results obtained from different countries and various populations that were focused on the association of vitamin D use with various cancer pathologies incidence was performed.В настоящее время большое число исследований посвящено поиску новых методов лечения онкологических болезней, а также предикторов канцерогенеза и способов коррекции риска развития рака. В статье представлен обзор публикаций, посвященных исследованию витамина D как средства профилактики онкологических болезней, описаны результаты отдельных экспериментов и исследований in vitro, объясняющие механизмы протективного эффекта витамина D и его производных в отношении рака. Обобщены результаты эпидемиологических исследований, выполненных в разных странах и в различных популяциях, посвященных ассоциации применения витамина D с частотой встречаемости различных видов онкологической патологии
ГИГИЕНИЧЕСКАЯ ОЦЕНКА УЧЕБНЫХ ТЕКСТОВ: МЕТОДИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ И ОЦЕНКА ТРУДНОСТИ ДЛЯ ДЕТЕЙ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНЫХ УЧЕБНИКОВ
Get PDFBackground: The understandability and readability of the text are significant indicators of evaluation of textbooks. Objective: The aim of the study — rationale of improving the readability and understandability of textbooks. Methods: 60 modern textbooks for 5–11th classes on History, Physics, Biology and 23 textbooks of 1960–1980’s edition. Flesch index was used to assess the readability, Fogh index — to evaluate understandability. Results: The readability and understandability of texts in textbooks of 1960–1980’s and modern editions have no differences and show the same complexity of old and modern textbooks for students. The indicator of understandability of textbooks for primary classes corresponds to age norm and is 4.4±0.2 points. The indicator of readability for these books is less age norm and is 53.8±2.9 points, which increases the physiological cost of educational activities of children of primary school age. Children’s readability and understandability of school textbooks are a significant factor of intensity of training activities and can be objectively assessed by Flesch and Fogh indices, that it is appropriate for an objective hygienic assessment of the tension of the educational activities for children. Conclusion: The main direction of optimization of the tension of educational activity is to reduce the intellectual and emotional loads in children by increasing the easiness of reading textbooks due to their compliance with the age peculiarities of students. Понимаемость и удобочитаемость (легкость чтения) текста — значимые признаки оценки учебников. Цель исследования: обосновать совершенствование удобочитаемости и понимаемости текстов учебников. Методы: изучено 60 современных учебников для 1–11-х классов по истории, физике, биологии, а также 23 учебника, изданные в 1960–1980 гг. Для оценки удобочитаемости использовали показатель Флеша, для оценки понимаемости — индекс Фога. Результаты: удобочитаемость и понимаемость текстов учебников 1960–1980-х гг. и современных изданий не отличается, что свидетельствует об одинаковой сложности для обучающихся старых и современных учебников. Показатель понимаемости учебников для начальных классов соответствует возрастной норме и составляет 4,4±0,2 балла. Показатель легкости чтения этих учебников меньше возрастной нормы и равен 53,8±2,9 балла, что повышает физиологическую стоимость учебной деятельности детей младшего школьного возраста. Удобочитаемость и понимаемость детьми текстов школьных учебников — значимый фактор напряженности учебной деятельности. Он может быть объективно оценен с помощью показателя Флеша и индекса Фога, что целесообразно для объективной гигиенической оценки напряженности учебной деятельности детей. Заключение: основным направлением оптимизации напряженности учебной деятельности является снижение интеллектуальных и эмоциональных нагрузок у детей путем повышения легкости чтения школьных учебников за счет их соответствия возрастным особенностям обучающихся.
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ОЗОНОТЕРАПИИ И МАЛЫХ ДОЗ ПОСТОЯННОГО ЭЛЕКТРИЧЕСКОГО ТОКА В КОМПЛЕКСНОМ ЛЕЧЕНИИ СТЕРИЛЬНОГО ПАНКРЕОНЕКРОЗА
Get PDFAim: to estimate effectiveness of concomitant use of direct current in a small doses and intravenous ozone therapy in the integrated treatment of patients with sterile pancreatonecrosis. Patients and methods: 89 (39 women and 50 men, average age 48,2±3,6 years) Patient medical records, received a treatment for sterile pancreatonecrosis in surgery departments of Aktobe oblast were analyzed. In the period of 1997–2013, diagnosis of sterile pancreatonecrosis and its complication was found out on the basis of historical study, physical examination, clinical laboratory findings, ultrasound investigation and computerized tomography. All patients passed through complex basic conservative therapy and main group received also intravenous ozone therapy and small doses (20–25mkA) of direct current. Results: usage of small doses of direct current and intravenous ozone therapy in the integrated treatment of patients with sterile pancreatonecrosis helped on more rapid general well-being mend of patients. Conclusions: registered drop of transition frequency of sterile pancreatonecrosis into infected forms in 3 times, reduction of patients period of stay at hospital in 1,6 times and mortality rates — in 1,3 times.Цель исследования: оценить эффективность сочетанного применения малых доз постоянного электрического тока и внутривенной озонотерапии в комплексном лечении больных стерильным панкреонекрозом. Пациенты и методы: проанализировано 89 (39 женщин и 50 мужчин, средний возраст 48,2±3,6 года) историй болезней пациентов, получавших лечение по поводу стерильного панкреонекроза в хирургических отделениях Актюбинской обл. в период 1997–2013 гг. Диагноз стерильного панкреонекроза и его осложнений устанавливали на основании данных анамнеза, объективных обследований, клинико-лабораторных показателей, ультразвукового исследования и компьютерной томографии. Всем больным проводили комплексную базисную консервативную терапию, а основная группа также получала внутривенную озонотерапию и малые дозы (20–25мкА) постоянного электрического тока. Результаты: использование малых доз постоянного электрического тока и внутривенной озонотерапии в комплексном лечении больных стерильным панкреонекрозом способствовало более быстрому улучшению общего состояния пациентов. Выводы: зарегистрировано снижение частоты перехода стерильного панкреонекроза в инфицированную форму в 3 раза, уменьшение сроков пребывания больных в стационаре в 1,6 раза и летальности — в 1,3 раза.
АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДИАГНОСТИКИ ПИЩЕВОЙ АЛЛЕРГИИ В ПЕДИАТРИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ
Get PDFFood allergy (FA) in children, especially in infancy, is still a significant public health problem. The severity and prognosis of disease progression associated with FA considerably depends on the correct and early diagnostics of this pathology, as well as on the following management of a child. At the same time delayed elimination diet administration, unreasonable or overlong dietary intervention might have become abuse management of a patient and have a negative impact on the development of a child and reduce the quality of life. The article summarizes the current practical approaches to the diagnosis of FA based on evidence-based medicine and adopted European and Russian national consensus documents, as well as on our own experience of management of patients with this pathology. FA diagnosis in a child usually includes clinical laboratory tests and clarification of clinical and anamnestic data. Unfortunately, it is a fact that preference is given to laboratory methods for diagnosis based on specific IgE determination or skin samples. However, the basis for cause-significant allergen identifying is detecting detailed medical history and clinical picture of a disease which still appears to be the most reliable tool for FA diagnosis. Пищевая аллергия (ПА) у детей, особенно в раннем возрасте, до сих пор остается существенной проблемой здравоохранения. Тяжесть течения и прогноз заболеваний, связанных с ПА, во многом зависят от правильной и своевременной диагностики данной патологии, а также от дальнейшей тактики ведения ребенка. При этом как несвоевременное назначение элиминационной диеты, так и неоправданная диета или ее слишком длительное соблюдение могут являться ошибочной тактикой ведения пациента, негативно влиять на развитие и снижать качество жизни ребенка. В статье кратко изложены современные практические подходы к диагностике ПА, основанные на доказательной медицине и принятые в качестве Европейских и отечественных согласительных документов, а также на собственном опыте ведения больных с данной патологией. Диагностика ПА у ребенка, как правило, включает в себя проведение лабораторных исследований и выяснение клинико-анамнестических данных. К сожалению, часто приходиться сталкиваться с тем, что предпочтение отдается лабораторным методам диагностики, которые основаны на определении специфических IgE или кожных пробах. Однако основой идентификации причинно-значимого аллергена остается детальный сбор анамнестических данных, который вместе с клинической картиной заболевания до сих пор является наиболее надежным инструментом диагностики ПА.
ВЛИЯНИЕ ТИМИЧЕСКИХ ПЕПТИДОВ НА АНАЛЬГЕЗИЮ, ВЫЗВАННУЮ ОСТРОЙ И ПОДОСТРОЙ ИММОБИЛИЗАЦИЕЙ
Get PDFObjective: Our aim was to investigate the influence of thymic polypeptides on pain sensitivity and to analyze a possible role of the opioid system in the implementation of the analgesia caused by immobilization stress. Methods: The study was performed on male Wistar rats at the Moscow state University named after M. V. Lomonosov. We studied effects of thymus peptides: thymuline (0.15 mg/kg), fraction 5 thymosin (0.25 microgram/kg) and tactivin (0.5 mg/kg) on pain sensitivity in rats using test «tail flick» without stress, with acute (3 h) and sub acute (12 h) immobilization stress. The comparison groups were animals treated with saline and spleen polypeptides. Results: It is shown that preparations of thymus increase the threshold of pain sensitivity in the intact animals. Immobilization stress duration 3 and 12 h in thymus peptides treated rats caused a less pronounced increase in pain threshold than in the control groups (immobilization stress 3 h: tactivin — р=0.025, thymuline — р=0.022, fraction 5 thymosin — р=0.033; immobilization stress 12 h: tactivin — р=0.034, thymuline — р=0.027, fraction 5 thymosin — р=0.036.). The opioid receptor blocker naloxone (1 mg/kg) did not completely block the stress-induced analgesia, indicating the presence of both opioid and non-opioid components in this state. In thymus peptides treated rats, opioid component was less pronounced than in the control groups (tactivin — р=0.031, thymuline — р=0.026, fraction 5 thymosin — р=0.029). Conclusion: Pre-activation of the opioid system by the thymus polypeptides leads to an increase in the share of non-opioid component of the stress-induced analgesia and prevents the depletion of the opioid system in immobilization stress. Цель исследования: исследовать влияние полипептидов тимуса на болевую чувствительность и определить роль опиоидной системы в реализации анальгезии, вызванной иммобилизационным стрессом. Методы: исследование выполнено на самцах крыс линии Wistar в Московском государственном университете им. М.В. Ломоносова. Изучено влияние пептидов тимуса: тимулина (0,15 мг/кг), фракции 5 тимозина (0,25 мкг/кг) и тактивина (0,5 мг/кг) на болевую чувствительность крыс с помощью теста отдергивания хвоста без стресса, при остром (3 ч) и подостром (12 ч) иммобилизационном стрессе. В контрольные группы были включены животные, получавшие физиологический раствор и полипептиды селезенки. По окончании тестирования снижали активность опиоидной системы налоксоном. Результаты: показано, что препараты тимуса увеличивают порог болевой чувствительности у интактных животных. Иммобилизационный стресс продолжительностью 3 и 12 ч на фоне пептидов тимуса вызывал менее выраженное увеличение порога болевой чувствительности, чем в контрольных группах (иммобилизация 3 ч: тактивин — р =0,025, тимулин — р =0,022, фракция 5 тимозина — р =0,033; иммобилизация 12 ч: тактивин — р =0,034, тимулин — р =0,027, фракция 5 тимозина — р =0,036). Блокатор опиоидных рецепторов налоксон (1 мг/кг) не полностью блокировал стресс-вызванную анальгезию, что свидетельствовало о наличии как опиоидного, так и неопиодного компонентов данного состояния. На фоне пептидов тимуса опиоидный компонент был менее выражен, чем в контрольных группах (тактивин — р =0,031, тимулин — р =0,026, фракция 5 тимозина — р =0,029). Заключение: предварительная активация опиоидной системы полипептидами тимуса приводит к увеличению доли неопиоидного компонента анальгезии при стрессировании и препятствует истощению опиоидной системы при иммобилизационном стрессе.
ИНФОРМАТИЗАЦИЯ ПРОГРАММ ПЕРСОНИФИЦИРОВАННОЙ АДАПТАЦИОННОЙ МЕДИЦИНЫ
Get PDFState of art of personalized monitoring programs informatization and improvement of human adaptation abilities as one of the preferred direction of personalized (individualized, personalized) medicine which is focused on disclosure of potential and adaptive capabilities of human body and increase of life expectancy by means of directed patient-associated diagnostic and treatment effects on the basis of genetic influences of exogenous and regional factors are described. Biomedical concepts which are the background of monitoring and improvement of the implementation of human adaptation abilities that are designed by experts in the field of aerospace medicine and are the foundation of personalized non-drug medicine are defined: occupational health, preventive health changes cascade concept, concept of similar conditions, biological age, health-related quality of life concept, software risk-metric health information concept and telecommunication technologies for monitoring of human health information technology certification. The characteristics of the present stage of development of personalized non-drug medicine are issued.Изложено состояние информатизации персонифицированных программ мониторинга и повышения адаптационных возможностей человека как одного из приоритетных направлений персонифицированной (индивидуализированной, персонализированной) медицины, ориентированной на раскрытие потенциальных и адаптационных возможностей организма человека и увеличение продолжительности его активной жизни с помощью направленного пациентассоциированного лечебно-диагностического воздействия на основе учета влияний генетических, внешнесредовых и региональных факторов. Описаны медико-биологические концепции, составляющие основу реализации мониторинга и повышения адаптационных возможностей человека, которые разработаны специалистами в области авиационно-космической медицины и являются базовыми для персонифицированной нелекарственной медицины: профессиональное здоровье, профилактическая каскадная концепция изменения здоровья, концепция синдромосходных состояний, биологический возраст, концепция качества жизни, связанного со здоровьем, концепция математического обеспечения рискометрии здоровья, информационно-телекоммуникационные технологии мониторинга состояния человека, информационные технологии паспортизации здоровья. Дана характеристика современного этапа развития персонифицированной нелекарственной медицины
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ НАРУШЕНИЙ РИТМА СЕРДЦА В СЕМЬЕ С ДЕЛЕЦИЕЙ P.DELKPQ1505-1507 В ГЕНЕ SCN5A
No full textBackground: The aim of the study was to analyze spectrum of manifestation and treatment response in large family with rhythm disturbances caused by p.delKPQ1505-1507 mutation in SCN5A gene. Patients and methods: We had under our observation 18 members of large Iranian family with various combination of inherited arrhythmic syndromes. Careful cardiological examination, genetic councelling and venous blood sampling for molecular genetic study were performed for family members. Mutation screening in SCN5A gene was performed using bidirectional Sanger sequencing. Results: Here by we show the observation of Iranian family with known mutation p.delKPQ 1505-1507 in SCN5A gene, who display not only LQ–TS phenotype but also some of the carriers of this mutation have had LQ–TS and Brugada syndrome (combine phenotype), interestingly. Conclusion: The overlapping phenotype associated with high risk of sudden cardiac death may require complex approaches to antiarrhythmic therapy, surgical treatment and prevention of sudden cardiac death in the family.Цель исследования: изучить спектр клинических проявлений и ответов на лечение в большой семье с нарушениями ритма, обусловленными p.delKPQ1505-1507 в гене SCN5A. Пациенты и методы: были обследованы 18 членов большой иранской семьи, имеющие различные комбинации наследственных нарушений ритма сердца. Членам семьи было проведено полное кардиологическое обследование, медико-генетическое консультирование, а также были получены образцы венозной крови для выполнения молекулярно-генетического исследования. Поиск мутаций в гене SCN5A был осуществлен методом прямого секвенирования по Сенгеру. Результаты: в иранской семье была выявлена известная мутация (p.delKPQ 1505-1507) в гене SCN5A. Интересно, что среди членов семьи-носителей этой мутации присутствовали больные как с LQ–TS, так и с синдромом Бругада. Выводы: перекрывание фенотипов, связанных с высоким риском внезапной сердечной смерти, может потребовать комплексного подхода к антиаритмической терапии, хирургическому лечению и профилактике внезапной сердечной смерти в этой семье