552 research outputs found
sj-docx-1-cpc-10.1177_10556656211038115 - Supplemental material for Investigation of Genetic Causes in a Developmental Disorder: Oculoauriculovertebral Spectrum
No full textSupplemental material, sj-docx-1-cpc-10.1177_10556656211038115 for Investigation of Genetic Causes in a Developmental Disorder: Oculoauriculovertebral Spectrum by Naz Güleray, Can Koşukcu, Sümeyra Oğuz, Gizem Ürel Demir, Ekim Z. Taşkıran, Pelin Özlem Şimşek Kiper, Gülen Eda Utine, Yasemin Alanay, Koray Boduroğlu and Mehmet Alikaşifoğlu in The Cleft Palate-Craniofacial Journal</p
sj-docx-2-cpc-10.1177_10556656211038115 - Supplemental material for Investigation of Genetic Causes in a Developmental Disorder: Oculoauriculovertebral Spectrum
No full textSupplemental material, sj-docx-2-cpc-10.1177_10556656211038115 for Investigation of Genetic Causes in a Developmental Disorder: Oculoauriculovertebral Spectrum by Naz Güleray, Can Koşukcu, Sümeyra Oğuz, Gizem Ürel Demir, Ekim Z. Taşkıran, Pelin Özlem Şimşek Kiper, Gülen Eda Utine, Yasemin Alanay, Koray Boduroğlu and Mehmet Alikaşifoğlu in The Cleft Palate-Craniofacial Journal</p
Arterial tortuosity and aneurysm in a case of Loeys-Dietz syndrome type IB with a mutation p.R537P in the TGFBR2 gene
No full textKilic E, Alanay Y, Utine E, Ozgen-Mocan B, Robinson PN, Boduroglu K. Arterial tortuosity and aneurysm in a case of Loeys-Dietz syndrome type IB with a mutation p.R537P in the TGFBR2 gene. Turk J Pediatr 2012; 54: 198-202
Bilinen Metabolik Hastalıklar ve Sendromlar ile İlişkilendirilemeyen Konjenital/Gelişimsel Kataraktlarda Yeni Nesil Dizileme ile Moleküler Etiyolojinin Araştırılması
No full textProje No: THD-2017-11983The aim of the study was to identify the molecular etiology in patients with congenital/developmental cataract which can not be attributed to known metabolic diseases or syndromes by next generation sequencing. A total of four patients (three girls and one boy) who had isolated bilateral cataract were enrolled in the study after detailed genetic and metabolic evaluation. Two patients had nuclear, one patient had total and one patient had combined lamellar and sutural cataract. All patients underwent bilateral lensectomy and anterior vitrectomy. One family had consanguinity. DNA (Deoxyribonucleic Acid) was extracted from peripheral blood of probands and selected affected individuals in the family. Whole exome sequencing (WES) was performed by IonProton® technology. The results were confirmed by Sanger sequencing. Heterozygous c.215+1G>A mutation in CRYBA1 was detected in one patient, heterozygous c.432C>G (p.Tyr144Ter) mutation in CRYGC was detected in one patient, heterozygous c.70A>C (p.Pro24Thr) mutation in CRYGD was detected in one patient and heterozygous c.466G>A (p.Gly156Arg) mutation in CRYBB3 was detected in one patient. All these mutations were also detected in selected affected individuals of the families and were located on the crystalline genes which have been previously reported to be associated with congenital cataract. The study highlights that crystalline genes should be considered in the first place when performing studies regarding the genetic etiology of the congenital cataract in our country and the implementation of WES as a useful technology in identifying the genetic basis of complex diseases such as congenital cataract. In addition, the present study has a unique property and is the first report of whole exome sequencing data in regard with congenital cataract in our country.Bu çalışmada amaç bilinen bir metabolik hastalık ve sendrom ile ilişkilendirilemeyen konjenital/gelişimsel kataraktı olan hastalarda yeni nesil dizileme ile moleküler etiyolojiyi tanımlamaktı. Çalışmaya ayrıntılı genetik ve metabolik değerlendirme sonrasında izole bilateral kataraktı olan üç kız bir erkek toplam dört hasta dahil edildi. İki hastada nükleer, bir hastada total, bir hastada ise kombine lamellar ve sütüral katarakt mevcuttu. Tüm hastalara bilateral lensektomi ve ön vitrektomi uygulandı. Bir ailede akraba evliliği mevcuttu. Hastaların ve ailedeki seçilmiş etkilenmiş bireylerin periferik kanından DNA (Deoksiribonükleik Asit) izole edildi. Tüm ekzom sekanslama (WES, Whole Exome Sequencing)) IonProton® teknolojisi ile yapıldı. Sonuçlar Sanger sekanslama ile konfirme edildi. Bir hastada CRYBA1 geninde heterozigot c.215+1G>A, bir hastada CRYGC geninde heterozigot c.432C>G (p.Tyr144Ter), bir hastada CRYGD geninde heterozigot c.70C>A (p.Pro24Thr) bir hastada ise CRYBB3 geninde heterozigot c.466G>A (p.Gly156Arg) mutasyonu saptandı. Tüm bu mutasyonlar ailenin seçilmiş etkilenmiş bireylerinde de gösterildi ve daha önce konjenital katarakt ile ilişkili olduğu bildirilmiş kristalin genleri üzerindeydi. Bu çalışma, ülkemizde konjenital kataraktın genetik etiyolojisine yönelik yapılan çalışmalarda kristalin genlerinin öncelikle düşünülmesi gerektiğini ve WES’in konjenital katarakt gibi kompleks hastalıklarda genetik temeli tanımlamakta yararlı bir teknoloji olarak kullanımını vurgulamaktadır. Ayrıca, bu çalışma benzersiz bir özelliğe sahiptir ve ülkemizde konjenital kataraktın tüm ekzom sekanslama bilgisine dair ilk bildiridir
Rett Sendromlu Hastaların Klinik ve Moleküler Değerlendirmesi ve Genotip-Fenotip Korelasyonunun Araştırılması
No full textABSTRACT
Zengin Akkuş, Pınar, Clinical and Molecular Aspects of Rett Syndrome and
Evaluation of Genotype-Phenotype Correlation, Hacettepe University, Faculty
of Medicine, Thesis in Pediatrics. Ankara, 2015. Rett syndrome is a
neurodevelopmental disorder characterized by early neurological regression
following a seemingly normal early development, which is seen almost exclusively
in females. Acquired fine and gross motor functions, language and communication
skills are lost, with coexisting autonomic dysfunction and seizures. Rett syndrome
occurs due to mutations in MECP2 gene and is a clinical diagnosis, however,
molecular testing is supportive. In this study, 16 patients who were clinically
diagnosed with Rett syndrome and had MECP2 mutations have been evaluated.
Median age of the patients was 6.5 years (2.5-22 years). Following the onset of
regression leading to hospital admission, median ages of clinical evaluation by a
physician, a pediatric neurologist and a geneticist were 1.5, 1.5 and 3 years,
respectively. Median age of onset was 1.5 years and median age at clinical diagnosis
was 2.5 years. The difference indicated a clinical diagnostic delay of median 1 year
and was statistically significant (p<0.05). In three patients, there was no diagnostic
delay. Clinical diagnostic delay may be related to variability in presentation of initial
findings and clinical course in patients, as well as time spent during testing for
differential diagnosis. According to consensus criteria regulated in 2002 and revised
in 2010, seven and two patients did not match main criteria, respectively. In MBD
region missense mutations R106W (3), R133C (1), R152R (1) and T158M (1); in
interdomain region nonsense mutation R168X (3); in TRD region nonsense
mutations R255X (1) and R270X (1) and missense mutations R306C (1) and
808delG (1); at C terminal non-stop mutation X487R (1), frameshift mutation
1164delA (1) and exon 3-4 deletion (1) were detected. Pineda score for clinical
severity was 6-23 (median 11) in the whole group, 9-15 (median 10.5) in MBD
group, 10-17 (median 12) in interdomain group, 10-23 (median 12.5) in TRD group,
6 and 11 in C terminal group and 8 in exon 3-4 deletion, the difference being
statistically insignificant (p>0.05). Establishment of genotype phenotype correlation
would require a larger patient group.
Keywords: Rett syndrome, MECP2 , genotype-phenotype correlationÖZET
Zengin Akkuş, Pınar, Rett Sendromlu Hastaların Klinik ve Moleküler
Değerlendirmesi ve Genotip-Fenotip Korelasyonunun Araştırılması, Hacettepe
Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Tezi. Ankara, 2015.
Rett sendromu normal gelişim basamaklarını takiben erken nörolojik regresyon ile
tanınan ve kızlarda görülen nörogelişimsel bir hastalıktır. Edinilmiş bilişsel, ince ve
kaba motor, sözel basamaklar ve iletişim yetileri kaybedilir, otonomik disfonksiyon
ve nöbetler izlenir. MECP2 genindeki mutasyonlar sonucu oluşan Rett sendromunda
tanı klinik olarak konur, ancak MECP2 mutasyonları tanıyı destekler. Bu çalışmada
Rett sendromu klinik tanısı alan ve moleküler incelemeyle MECP2 mutasyonu
saptanan 16 hasta değerlendirilmiştir. Hastaların ortanca yaşı 6,5 (2,5-22)
bulunmuştur. Hastaların gelişimsel anormallik kuşkusuyla ilk kez bir hekim, bir
çocuk nörolojisi hekimi ve bir çocuk genetik hekimi tarafından değerlendirilmesinde
ortanca yaşlar sırasıyla 1,5, 1,5 ve 3 yaştır. Tanının ilk kez düşünülmesinde ortanca
2,5 yaştır. Tanıdaki gecikme ortanca 1 yıldır ve bu fark istatistiksel olarak anlamlıdır
(p<0.05). Üç hastada tanıda hiç gecikme olmamıştır. Klinik tanıdaki gecikme
bulguların ortaya çıkmasındaki ve klinik seyirdeki değişkenlikle ve hekimlerin
ayırıcı tanı için harcadıkları zaman nedeniyle olabilir. 2002’de oluşturulan ve
2010’da yeniden düzenlenen tanı kriterlerine göre sırasıyla 7 ve 2 hasta ana kriterleri
karşılamamaktadır. MBD bölgesinde missense mutasyonlar olan R106W üç, R133C,
R152R ve T158M birer hastada; interdomain bölgede nonsense R168X mutasyonu
üç hastada; TRD bölgesinde nonsense mutasyonlar R255X ve R270X ile missense
mutasyonlar R306C ve 808delG birer hastada; C-terminalinde non-stop mutasyon
X487R, çerçeve kaymasına yol açan 1164delA ve ekzon 3-4 delesyonu birer hastada
bulunmuştur. Klinik şiddet göstergesi olan Pineda skoru tüm grupta 6-23 (ortanca
11), MBD mutasyonu olanlarda 9-15 (ortanca 10,5), interdomain mutasyonu
olanlarda 10-17 (ortanca 12), TRD mutasyonu olanlarda 10-23 (ortanca 12,5), Cterminal
mutasyonu olanlarda 6 ile 11 ve ekzon 3-4 delesyonu olan hastada 8
bulunmuş, mutasyonlara göre puanlarda istatistiksel olarak anlamlı fark
bulunmamıştır (p>0,05). Genotip fenotip korelasyonu kurulması için daha fazla
sayıda hastaya gereksinim vardır.
Anahtar kelimeler: Rett sendromu, MECP2, genotip-fenotip korelasyon
The Theatre of One Eda
No full textThis work concerns with The theatre of One Eda, it talks about the history of this one-woman show, about the creation of performances and about each individual puppet performance for children. Because the tradition of the puppet theatre in the Czech Republic is very strong, the author of this work is trying to answer the question what exactly is the puppet theatre. She also concentrates on a very brief summary of the history of the puppet theatre across the Czech Republic. The first part contains the characteristic of fairy tale, its function - that all is examined with consideration of the children?s viewer. In the second part the author writes about the history of The theatre of one Eda, about the creation of performances. Reactions of different audience are being compared and hold forth in this part. In conclusion there are compared commonly known facts introduced in the first part of this work with information gained by an actress of The theatre of one Eda
Prenatal Dönemde Kardiyak Anomali Saptanan Hastaların Genetik Hastalıklar Açısından Postnatal Değerlendirilmesi
No full textYılbaş Kara, Gülcan, Postnatal Evaluation for Genetic Diseases of Individuals with Prenatally Detected Cardiac Anomalies, Hacettepe University, Faculty of Medicine, Thesis of Department of Pediatrics, Ankara 2021.
Congenital heart diseases (CHD) stand for structural or functional defects of the heart or intrathoracic great vessels that occurred during the intrauterine period. CHD covers approximately one third of all congenital anomalies. Genetic and environmental factors take place in the etiology of CHD, however only a small portion of these factors are known and are heterogenous. In this study, it was aimed to investigate the genetic etiology of the fetuses with cardiac defects detected antenatally that were confirmed postnatally or during postmortem investigations. CHD classifications, diagnostic consistency of prenatal and postnatal tests, anthropometric measurements, maternal exposure to medications and infections, family history of CHD, coexistent anomalies, functional disabilities and genetic diseases of 268 cases were evaluated, after referral Pediatric Cardiology and/or Obstetrics and Gynecology clinics to Department of Pediatric Genetics of Hacettepe University Faculty of Medicine, between August 2016 and March 2020. Postnatal and postmortem cardiac evaluations showed that 210 of 258 cases had variable cardiac defect types; simple in 100 cases (38.8%), complex in 84 (32.6%), moderate in 22 (8.5%) and other cardiac anomalies in four (1.6%). Postnatal cardiac findings were consistent with fetal cardiac assessment, and 39% of the fetuses with echogenic intracardiac focus were born with normal cardiac anatomy. Extracardiac malformations were present in 61 (29%) of the patients; renal anomalies were the most frequent (25.3%), followed by intracranial (17.3%), musculoskeletal (10.4%) and abdominal (9.6%) anomalies. Furthermore, growth retardation (17.5%), ophthalmic anomalies (13.2%), hypothyroidism (7.8%), hypocalcemia (4.2%) and hearing loss (1.3%) were detected. In this study, 25 of 210 individuals (11.9%) were diagnosed with genetic disorders. Chromosomal analysis revealed trisomy 21 in seven, trisomy 18 in two, and trisomy 13 in one of the patients; copy number analysis revealed 22q11.2 deletion syndrome in five, 9p34 deletion in one, 4q31 duplication and 10p26 deletion in one of the patients. Clinical evaluation led to the diagnoses of 22q11.2 deletion syndrome in two, VACTERL association in two, PHACES syndrome in one, acrocardiofacial syndrome in one, CHARGE syndrome in one and Ivemark syndrome in one of the patients. The evaluation for genetic etiology and coexistent anomalies of CHD patients would increase the proportion of integrative clinical diagnoses.Yılbaş Kara, Gülcan, Prenatal Dönemde Kardiyak Anomali Saptanan Hastaların Genetik Hastalıklar Açısından Postnatal Değerlendirilmesi, Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Tezi, Ankara, 2021.
Konjenital kalp hastalıkları (KKH) kalbin ya da intratorasik büyük damarların intrauterin gelişim döneminde oluşan yapısal veya fonksiyonel hastalıklarını ifade etmektedir. KKH tüm konjenital anomalilerin yaklaşık üçte birini oluşturur. KKH’nin etiyolojisinde genetik ve çevresel faktörler rol oynar, ancak bunlar oldukça heterojen olup günümüzde çok azı bilinmektedir. Bu araştırmada fetal görüntüleme yöntemleriyle kardiyak defekt saptanan fetüslerden postnatal veya postmortem değerlendirme ile KKH olduğu doğrulananlarda genetik etiyolojinin araştırılması amaçlanmıştır. Ağustos 2016 ile Mart 2020 arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Kardiyoloji veya Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniklerinde fetal kardiyak anomali saptanan ve Çocuk Genetik Hastalıkları polikliniğine yönlendirilen 268 olgu KKH tipleri, sınıflaması, prenatal ve postnatal tanı uyumu, antropometrik ölçümler, maternal enfeksiyon ve ilaç kullanımı, ailede KKH varlığı, eşlik eden anomaliler, işlevsel bozukluklar ve genetik hastalıklar yönünden incelenmiştir. Postnatal veya postmortem kardiyak değerlendirmeyle 258 olguda, 100 (%38,8) basit, 84 (%32,6) kompleks ve 22 (%8,5) önemli kardiyak malformasyon ile dört (%1,6) diğer kalp anomalisi olmak üzere, toplam 210 hastada (%81,4) farklı kategorilerden KKH saptanmıştır. Fetal ve postnatal kardiyak bulguların büyük ölçüde korelasyon gösterdiği, fetal hiperekojen odak bulunan fetüslerin %39 oranında normal kardiyak anatomiyle doğduğu görülmüştür. Hastaların 61’inde (%29) ekstrakardiyak malformasyonlar saptanmış; en sık renal (%25,3), intrakraniyal (%17,3), musküloskeletal (%10,4) ve abdominal (%9,6) anomalilerin eşlik ettiği bulunmuştur. Ayrıca gelişimsel gecikme (%17,5), oftalmik anomaliler (%13,2), hipotiroidi (%7,8), hipokalsemi (%4,2) ve işitme kaybı da (%1,3) izlenmiştir. Çalışmamızda 210 hastanın 25’i (%11,9) genetik hastalık tanısı almıştır. Kromozom analiziyle yedi trizomi 21, iki trizomi 18, bir trizomi 13; kopya sayısı inceleyen tetkiklerle beş 22q11.2 delesyon sendromu, bir 9p34 delesyonu ve bir 4q31 duplikasyonu ve 10p26 delesyonu, ayrıca klinik değerlendirmeyle iki 22q11.2 delesyon sendromu, iki VACTERL assosiasyonu, bir PHACES sendromu, bir akrokardiyofasiyal sendrom, bir CHARGE sendromu ve bir Ivemark sendromu tanı almıştır. KKH hastalarının genetik etiyoloji ve eşlik eden anomaliler yönünden değerlendirilmeleri bütüncül klinik tanı oranını artıracaktır
Mikrosefali Etiyolojisi: 5 Yıllık Deneyim
No full textMicrocephaly is a developmental disorder in which the head circumference, measured as an occipitofrontal, is below the third circumferential, or at least 2 standard deviations (SD), relative to age, gender, and ethnic origin. A standard initial diagnosis approach will enable early diagnosis and treatment to increase awareness of related diseases, and increase the use of diagnostic and therapeutic methods. The aim of this study is to evaluate the diagnostic approach of microcephaly in childhood and to determine the prevalence of various underlying causes / diseases, and to determine a standard diagnostic approach according to disease frequency. 1474 patients who had microcephaly in prenatal examination after 32 weeks of gestation to 18 years of age was admitted to any of the outpatient clinics of Hacettepe University Hospitals between July 2012 and July 2017 due to microcephaly. Of the 125 patients who had access to birth head circumference, 54% (n = 68) had a head circumference below the 3rd percentile. Patients' head circumference distribution (SDS) was -2 / -3 patients with a rate of 24,97% (n = 368), -3 / -4 patients with a rate of 30,6% (n = 451), -4 / -5 patients the rate of 18.3% and -5 / -6 patients with a rate of 11,87%. According to the majority of patients, 68,72% were genetic, 4,21% were related with chronic disease, 3,73% were related to metabolic disease and 3,39% were found to have a perinatal / antenatal brain injury etiology. Of the 906 patients who had records for the seizure history, 39% were diagnosed with epilepsy and 93,77% of these patients had clinical seizures and an electroencephalography determined seizure. The findings were abnormal in 80,3% (n = 318) of the patients with the findings of developmental evaluation. The global development retardation rate was determined to be 88,6% in the patients with developmental evaluation abnormalities evaluated by DENVER II developmental screening test (GTT). The patients with WISC-R were found to have a mild intellectual disability rate of 51,1% (n = 24), a moderate mental disability rate of 44,7% (n = 21) and a severe mental deficiency rate of 4,3% (n = 2) determined. When the DENVER II findings of the patients with developmental retardation were evaluated, 91,1% of the patients had language, 82,7% had personal and social, 89,3% had gross motor and 87.1% had thin motor area regression. 29,72% (n = 438) of the patients who underwent cranial MRI showed abnormal findings. Cerebral anomaly in 94.3% (n = 438), brain stem dysplasia in 16.7% (n = 73), cerebellar anomalies in 11.6% (n = 51), pituitary gland hypoplasia in 1,4% (n = 6) and meningoencephalocele in 0.2% (n = 1) of the patients with abnormal cranial MRI findings, were detected. Head circumference SD and growth retardation rates were significantly different between the etiology groups. In conclusion, microcephaly is an important risk factor for epilepsy, mental insufficiency and global growth retardation. Therefore, microcephalic patients should be closely monitored in terms of epilepsy, mental insufficiency and global growth retardation, and counseling should be provided to their families. Early initiation of rehabilitation programs in microcephalic patients may positively affect prognosis. In addition, it was found that cranial MRI was important for the clarification of some etiologies.Mikrosefali oksipitofrontal olarak ölçülen baş çevresinin yaş, cinsiyet ve etnik kökene göre 3.persantilin altında ya da ortalamanın en az 2 standart deviasyon (SD) altında olduğu gelişimsel bir bozukluktur. Uygulanacak standart başlangıç tanı yaklaşımı erken tanı ve tedavi imkanı sağlayarak ilişkili hastalıklar konusunda farkındalığı arttıracağı gibi, tanı ve tedavi yöntemlerinin kullanılmasını da arttırarak gelişmesini sağlayacaktır. Çalışmanın amacı çocuklukta mikrosefali tanısal yaklaşımını değerlendirmek ve çeşitli altta yatan neden/hastalık varlığının prevalansını saptamak, sonucunda hastalık sıklıklarına göre standart bir tanı yaklaşımı belirlemektir. Hacettepe Üniversitesi Hastaneleri polikliniklerinden herhangi birine Temmuz 2012-Temmuz 2017 tarihleri arasında prenatal 32. gebelik haftasından itibaren 18 yaşına kadar mikrosefali nedeni ile başvurmuş ve/veya prenatal 32. gebelik haftasından itibaren yapılan muayenelerde mikrosefali saptanmış olan 1474 hastadan oluşmuştur. Doğum baş çevresi kayıtlarına ulaşılan 125 hastanın %54’ünün (n=68) doğum baş çevresi 3 persentilin altında saptanmıştır. Hastaların baş çevresi dağılımları (SDS) -2/-3 olan hasta oranı %24,97 (n=368), -3/-4 olan hasta oranı %30,6 (n=451), -4/-5 olan hasta oranı %18,3 ve -5/-6 olan hasta oranı %11,87 bulunmuştur. Hastaların çoğunluk sıralamasına göre %68,72 genetik, %4,21’i kronik hastalık ilişkili, %3,73’ü metabolik hastalık ilişkili, %3,39’u perinatal/antenatal beyin hasarı ilişkili etiyolojiye sahip oldukları saptanmıştır. Nöbet öyküsüne yönelik kayıtları olan 906 hastanın %39’unda epilepsi tanısı saptanmıştır ve bu hastaların %93,77’sinde klinik nöbet ve elektroensefalografi ile saptanmış nöbet olduğu belirlenmiştir. Gelişim değerlendirmesine ait bulguları olan hastaların %80,3’ünde (n=318) bulgular anormal olarak saptanmıştır. Gelişim değerlendirmesi anormal olan hastalarda DENVER II gelişimsel tarama testi (GTT) ile değerlendirilen hastalarda global gelişim geriliği oranı %88,6 olarak saptanmıştır. Gelişim değerlendirmesi anormal olan hastalarda WISC-R ile değerlendirilen hastalarda hafif zihinsel yetersizlik oranı %51,1 (n=24), orta zihinsel yetersizlik oranı %44,7 (n=21) ve ağır zihinsel yetersizlik oranı %4,3 (n=2) saptanmıştır. Gelişme geriliği olan hastaların DENVER II GTT bulguları alana yönelik olarak değerlendirildiğinde hastaların %91,1’inde dil, %82,7’sinde kişisel ve sosyal, %89,3’ünde kaba motor ve %87,1’inde ince motor alanında gerilik saptanmıştır. Kraniyal MRG yapılan hastaların %29,72’sinde (n=438) anormal bulgu olduğu saptanmıştır. Anormal kraniyal MRG bulgusu olan hastaların %94,3’ünde (n=438) serebral anomali, %16,7’sinde (n=73) beyin sapı displazisi, %11,6’sında (n=51) serebeller anomaliler, %1,4’ünde (n=6) hipofiz bezi hipoplazisi ve %0,2’sinde (n=1) meningoensefalosel saptanmıştır. Etiyoloji grupları arasında baş çevresi SD’si ve gelişim geriliği oranları anlamlı farklılık göstermiştir. Sonuç olarak, mikrosefali, epilepsi, zihinsel yetersizlik ve global gelişme geriliği açısından önemli bir risk faktörüdür. Bu nedenle mikrosefalik hastalar olgular epilepsi, zihinsel yetersizlik ve global gelişme geriliği açısından yakın izlenmeli ve ailelerine danışmanlık imkanı sunulmalıdır. Mikrosefalik hastalarda rehabilitasyon programlarına erken başlanması prognozu olumlu yönde etkileyebilir. Bununla birlikte prognozda gelişme geriliği açısından etiyolojik faktörlerin önemli olduğu gösterilen çalışmamızda kraniyal MRG’nin bazı etiyolojilerin aydınlatılmasına önemli olduğu saptanmıştır
- …
