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Estandarización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) para la detección de microdeleciones cromosómicas en pacientes con cariotipo normal
No full textLa técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH), fue estandarizada satisfactoriamente en el laboratorio de Citogenética del Instituto de Investigaciones en ciencias de la Salud (IICS), logrando observar las señales fluorescentes de hibridación de las sondas utilizadas en las muestras de todos los pacientes. Los resultados de hibridación permiten apoyar o descartar las sospechas clínicas de los pacientes. Con la sonda CEP X/LSI SRY se logró encontrar mosaiquismo celular en tres pacientes, además ayudó a detección gen SRY en un paciente con cariotipo 45,X y un paciente con cariotipo 47,XYY, colaborando así con la determinación sexual de los mismos. Las hibridaciones correspondientes a las regiones críticas de los síndromes de Prader Willi, Williams, DiGeorge, y 1p36 obtuvieron resultados normales en todos los casos, descartando la presencia de microdeleciones cromosómicas, aunque en el caso del SPW este resultado no descarta el padecimiento ya que el mismo también pueden darse por disomía uniparental materna o impronta genómica que no pueden distinguirse con la técnica FISH. La incorporación de la técnica FISH será fundamental para mejorar la calidad del servicio asistencial y ofreciendo un análisis diagnóstico de mayor especificidad para aquellos pacientes que lo requieran y de esta manera se podrá contribuir a un diagnóstico clínico certero el cual es esencial para mejorar la calidad de vida de los mismos.CONACYT – Consejo Nacional de Ciencia y TecnologíaPROCIENCI
La implementación de la metodología Lean Six Sigma y la mejora de la gestión logística en la empresa de ferretería Varsapi en la ciudad de Tumbes-2017
Get PDFEsta tesis tiene como propósito fundamental la implementación de la metodología Lean Six Sigma para ayudar a mejorar la gestión logística en la Empresa de Ferretería “VARSAPI” en la ciudad de Tumbes – 2017.
A partir de encuestas asistidas al personal que labora en la Empresa de Ferretería “VARSAPI”, se demostró que dichos aspectos son importantes para la empresa; sin embargo, se comprobó que son enfocados de manera incorrecta.
La metodología Six Sigma busca reducir o eliminar defectos en la entrega de un producto o servicio. Empresas como Motorola y General Electric lo han utilizado teniendo resultados positivos. En la Inmobiliaria Masterhouse se presentaban problemas en dos áreas básicamente, en el área de ventas y en el área de recursos humanos. Teniendo como objetivo general el mejoramiento de los procesos de selección de personal y ventas.
En la Empresa de Ferretería “VARSAPI” la problemática radica en la deficiencia de la calidad de sus servicios, en el proceso de venta, ya que se tiene dificultad en la comunicación entre los mismos colaboradores, como también en el cumplimiento de las cuotas de ventas.
El presente trabajo de investigación tiene como objetivo Implementar Lean Six Sigma para obtener mejoras en la gestión del área logística en la empresa de ferretería “VARSAPI” de la ciudad de Tumbes.
Conceptualmente los resultados de la implementación de Lean Six Sigma en la gestión del área logística en la Empresa de Ferretería “VARSAPI” consigue, por un lado, mejorar las características del producto o servicio, permitiendo conseguir mayores ingresos, y por otro, el ahorro de costos que se deriva de la disminución de fallas o errores y de los menores tiempos de ciclo en los procesos.
Es por ello que esta investigación busca promover más el adentrarse al proceso administrativo de la Empresa de Ferretería “VARSAPI” con el uso de herramientas probadas por industrias líderes y permitir crear conciencia de la mejora en gestión del área logística
Síndrome de Wolf-Hirschhorn por translocación: a propósito de un caso
No full textEl síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es una enfermedad genética causada por la pérdida de una porción distal en el brazo corto del cromosoma 4 que se caracteriza porque los pacientes presentan un rasgo craneofacial típico. Se presenta el caso de una niña de 7 meses de vida con malformaciones diversas y alimentación nasogástrica, para la realización de las técnicas de Hibridación in situ fluorescente (FISH) y cariotipo. Por FISH se detectó la microdeleción del brazo corto del cromosoma 4, región p16.3 y en el cariotipo se observó una translocación desequilibrada entre el brazo corto del cromosoma 4 y una pieza extra de origen desconocido. A fin de determinar el origen de la translocación, se realizó el estudio cromosómico a los padres, con resultados normales. Este caso revela la necesidad de la realización del FISH en pacientes con múltiples malformaciones y sospecha de ser portadores de microdeleción cromosómica.
Conflicto de interés: Los autores declaran no poseer conflicto de intereses.
Recibido: 21/10/2020 Aceptado: 03/03/202
“¿Por qué tenemos que aprender estas cosas?” Una Nueva Genética para alumnos del siglo XXI
No full textTraducción del artículo: Redfield RJ (2012) “Why Do We Have to Learn This Stuff?”—A New Genetics for 21st Century Students. PLoS Biol 10(7): e1001356. doi:10.1371/journal.pbio.1001356 Copyright: © 2012 Rosemary J. Redfield. Este es un artículo de acceso libre distribuido bajo los términos de Creative Commons Attribution Licence, el cual permite el uso, la distribución y reproducción sin restricciones en cualquier medio, siempre que el autor y la fuente original sean citados. Financiamiento: No se recibió financiamiento específico para este trabajo. Conflictos de interés: El autor ha declarado que no existen conflictos de interés
The gaze, the mirror and representation of a self in the treatment of a young boy with pervasive developmental delay and marked autistic features
No full textThis paper explores the ways in which the ‘recognition of a self' aspect of mirroring, as epitomised by the mother's gaze of her newborn at the breast, served to set development in motion in the case of Adam, a little boy of four and a half, who was referred for psychotherapy after receiving a diagnosis of pervasive developmental delay with marked autistic features. The paper uses detailed clinical material to track Adam's development of a representation of his self and his object and his use of the mirror in this process. The author shows how Adam went from not recognising his reflection in the mirror to seeing the reflection of himself in the therapist's eyes and then using the mirror to support his exploration and internalisation of the permanence of his self and his objects as well as their physical and psychic characteristics and functions. The author also seeks to demonstrate ways in which Adam's use of the mirror facilitated emotional engagement and working through of painful aspects of the infantile transference: these included primitive anxieties related to being seen and taken into the mind by the object feelings of terror and loss inherent in experiencing the self and the object as separate and intense rivalry and envy of the other occupants of the object's mind. Lastly, the author seeks to show how Adam's work at the mirror linked to the emergence of verbal language and the development of symbolic thinking
La cultura del emprendimiento a través del aprendizaje cooperativo en la institución educativa colegio cooperativo san José de peralta de la ciudad de san José de Cúcuta
No full textEste trabajo investigativo, titulado Formación Para El Emprendimiento De Los Estudiantes de la Institución Educativa Colegio San José de Peralta , pretende conocer cuál es el estado actual de los procesos que se llevan a cabo en las aulas de clase para la formación en emprendimiento, en el nivel de la media técnica, teniendo en cuenta que dichas prácticas se han de implementar en todas y cada una de las asignaturas del currículo como eje transversal y como parte fundamental de la educación del siglo XXI.Introducción 1. Problema 1.1 Descripción del problema 1.2 Formulación del problema 1.3 Objetivos 1.3.1 Objetivo general 1.3.2 Objetivos específicos 1.4 Justificación 1.5 Delimitación 2. Marco Teórico 2.1 Antecedentes 2.2 Bases Teóricas 2.3 Marco conceptual 2.4 Marco contextual 2.5 Marco Legal 3.Diseño Metodológico 3.1 Tipo de investigación 15 18 18 19 19 19 19 19 22 24 24 29 33 44 52 57 57 3.2 Población y Muestra 12 58 3.3 Instrumento 3.4 Técnicas para la Recolección de Información 3.5 Procesamiento de la información 4. Resultados 5. Propuesta Pedagógica 6. Conclusiones Referencias Bibliográficas 58 59 59 77 79 83 86Archivo Medios ElectrónicosEspecializaciónEspecialista en Educación, Emprendimiento y Economía Solidari
Competencias digitales y desempeño docente en el departamento de formación militar de la Escuela Militar de Chorrillos "Coronel Francisco Bolognesi", 2023
No full textLa presente investigación tuvo como objetivo de determinar la relación entre Competencias Digitales y desempeño Docente en el Departamento de la Formación Militar de la Escuela Militar de Chorrillos, 2023. La investigación corresponde al tipo básica, de enfoque cuantitativo, de nivel descriptivo correlacional, con diseño no experimental, de corte transversal. La población se conformó por 115 docentes del Departamento de formación de la Escuela Militar de Chorrillos quedando como muestra 89 docentes a quienes se les aplicó la técnica de la encuesta. El principal resultado se tuvo que la mayoría de los docentes refieren un regular manejo de información de gestión de datos en un 78.7%, el 73.0% hace referencia que un regular manejo de comunicación y solo el 75.3% refieren un regular manejo sobre la aplicación del conocimiento, por ello refieren un regular desempeño en los ambientes de aprendizaje en un 74.2% y solo el 78.7% refieren un regular desempeño en evaluación por parte de los docentes. Se concluyó que existe una relación positiva entre las competencias digitales y desempeño docente a través de un coeficiente de correlación de 0.541, con una significancia menor al 0.05 afirmando la aceptación de la hipótesis general
