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Capitolo 7 Sindrome dell’X Fragile
No full textLa Sindrome dell’X fragile (SXF), descritta per la prima volta da Martin e Bell nel 1943, è una malattia cromosomica rara legata al cromosoma X caratterizzata da ritardo mentale, disturbi del comportamento, dismorfia facciale, iperlassità ligamentosa, alterazioni fisiche (Terracciano A et al., 2005). È la causa più frequente di ritar- do mentale ereditario. Le manifestazioni cliniche sono molto variabili da un individuo all’altro e sono meno evidenti nel genere femminile. L’incidenza è stimata di 1 su 4.000-6.000 maschi nati vivi e di 1 su 7.000-10.000 femmine nate vive, in assenza di predilezione razziale, etnica e geografica (Crawford DC et al., 2001). La SXF è ancora oggi sottodiagnosticata, in particolare nel genere femminile in cui le manifestazioni possono essere scarse o assenti
Capitolo 5 Sindrome da Delezione 22q11.2
No full textPer quanto concerne le patologie odontostomato- logiche in un’ottica di interdisciplinarietà, è compito del pediatra, dal momento in cui si effettua la dia- gnosi, inviare il paziente all’odontoiatra infantile per- ché informi la famiglia sull’importanza della salute orale e sulla necessità di interventi di prevenzione. Per quanto concerne la patologia cariosa, essendo i pazienti affetti da Sd22q11 ad elevato rischio di patologia cariosa e, quando affetti da cardiopatia congenita, a rischio di Endocardite Batterica (EB), è necessario attuare, dal momento in cui viene formu- lata la diagnosi, interventi di prevenzione primaria mirati, con particolare riferimento all’alimentazione non cariogenica, all’igiene orale domiciliare, all’uti- lizzo di fluoro topico e quando indicato sistemico, alle visite periodiche trimestrali/semestrali, alla sigil- latura di solchi, fessure e fori ciechi. In relazione alla possibile presenza di agenesie, all’età di 7-9 anni viene eseguita una ortopanto- mografia delle arcate dentali. Nei pazienti a rischio di EB le terapie responsabili di batteriemia devono essere precedute da profilas- si antibiotica (vedi capitolo 2). In letteratura non sono presenti dati relativi al trat- tamento ortopedico-ortodontico nei soggetti con Sd22q11. La presenza di patologie ortopedico- ortodontiche (retrusione mandibolare, morso aperto) e una alterata crescita del mascellare supe- riore in presenza di schisi impongono l’intercet- tazione tempestiva e precoce delle malocclusioni scheletriche e/o dentali. Le discrepanze trasversa- li, caratteristiche dei soggetti con palatoschisi, ven- gono corrette in dentizione mista o con espansore rapido del palato tipo hi-rax, nei casi che necessita- no di espansione parallela, o con espansore rapido a ventaglio, soprattutto nelle lps bilaterali che ri- chiedono un’espansione maggiore nei settori ante- riori (Meazzini et al., 2001). Per la correzione delle II Classi possono essere utilizzati apparecchi mio- funzionali, quale il Twin-Bolck. In età adulta, al fine di migliorare l’estetica facciale, per correggere la retrusione mandibolare è possibile ricorrere alla chirurgia ortognatica. Per quanto concerne le lesioni dentali di origine traumatica, pur non esistendo in letteratura alcun riferimento specifico, considerando il deficit di at- tenzione e l’iperattività, è ipotizzabile una loro ele- vata prevalenza a livello degli elementi sia decidui che permanenti; è quindi necessario fornire alla famiglia linee guida per la loro gestione, in partico- lare per quanto concerne il reimpianto immediato di elementi permanenti avulsi
Capitolo 10 Sindrome di Prader Willi
No full textLa Sindrome di Prader-Willi (SPW), descrit- ta nel 1956 da Andrea Prader, Heinrich Willi e Alexis Labhart, è una malattia cromosomica rara caratterizzata da disfunzioni del sistema ipotalamo-ipofisario, dismorfia facciale ca- ratteristica, mani e piedi piccoli, grave ipoto- nia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita, iperfagia dopo i 3 anni, bassa statura, ipogonadismo, difficoltà di apprendimento e disturbi psico-comportamentali anche gravi (Prader A et al., 1956). La SPW è la causa più frequente di obesità di origine sindromica (Jin DK, 2011). L’incidenza è stimata di 1 caso su 25.000 nati vivi per anno, in assenza di predilezione razziale, etnica, geografica e di genere (Jin DK, 2011). I pazienti affetti presentano un indice di morta- lità del 3% indipendentemente dall’età; le cause di decesso più frequenti sono insufficienza respi- ratoria nell’infanzia e patologie correlate all’obe- sità in età adulta (Jin DK, 2011; Butler JV et al., 2002)
Capitolo 2 Cardiopatie congenite
No full textL’analisi della letteratura evidenzia che il cavo orale di bambini affetti da patologie cardiache è frequen- temente sede di patologie di pertinenza odonto- iatrica: ipoplasie dello smalto, lesioni cariose, gengivite marginale severa, malocclusioni sono descritte con una prevalenza superiore a gruppi di controllo di bambini san
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Full text linkThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
cap 1: Controllo del dolore e dell'ansia
No full textL’esperienza clinica evidenzia che il successo di un intervento terapeutico dipende non solo dalle ca- pacità tecniche dell’operatore ma anche dal livello di collaborazione del paziente. Numerose ricerche si sono occupate dell’argomento nell’obiettivo di individuare tecniche di tipo farmacologico e/o psi- cologico in grado di migliorare la collaborazione del paziente. In campo odontoiatrico un’analgesia efficace, in grado di garantire una terapia senza do- lore, abbassa i livelli di ansia e di paura del paziente e risulta di fondamentale importanza per creare un legame positivo tra l’odontoiatra e il paziente. Nel paziente in età evolutiva e/o scarsamente colla- borante e/o affetto da patologie sistemiche la scelta della tecnica di controllo del dolore necessita di una valutazione globale delle condizioni mediche e psichiche, nell’obiettivo di individuare la necessità di tecniche analgesiche alternative all’anestesia lo- cale e la loro effettiva possibilità di applicazione. In considerazione dei minori rischi medici, dei mino- ri costi sociali e individuali e del valore educativo insito in una seduta odontoiatrica senza dolore ma con il paziente vigile, è sempre preferibile il tratta- mento in anestesia locale, limitando la sedazione cosciente e l’anestesia generale ai casi in cui la col- laborazione sia assente o scarsissima. L’esperienza clinica dimostra come nella maggior parte dei bambini con disabilità di tipo psichico e/o fisico e/o medico sia possibile ottenere la colla- borazione necessaria per lo svolgimento di una se- duta odontoiatrica utilizzando tecniche di approc- cio psicologico (tell-show-do, desensibilizzazione, rinforzi positivi, ...) unite ad un’efficace analgesia ottenuta con anestetici locali. Solo nel caso in cui il livello collaborativo del soggetto renda non at- tuabile il trattamento in anestesia locale, si ricorre a tecniche alternative (sedazione cosciente o pro- fonda, anestesia generale) che necessitano dell’in- tervento dell’anestesista
Variations on the Author
Full text link“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Full text linkWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts
Full text linkWe conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued
use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation
counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more
sophisticated methods
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