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    Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type IV: defieciency of dolichyl-P-Man:Man5GlcNAc2-PP-dolichyl mannosyltransferase

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    Type IV of the carbohydrate deficient glycoprotein syndromes (CDGp. is characterized by microcephaly, severe epilepsy, minimal psychomotor development and partial deficiency of sialic acids in serum glycoproteins. Here we show that the molecular defect in the index patient is a missense mutation in the gene encoding the mannosyltransferase that transfers mannose from dolichyl-phosphate mannose on to the lipid-linked oligosaccharide (LLO) intermediate Man5GlcNAc2-PP-dolichol. The defect results in the accumulation of the LLO intermediate and, due to its leaky nature, a residual formation of full-length LLOs. N-glycosylation is abnormal because of the transfer of truncated oligosaccharides in addition to that of full-length oligosaccharides and because of the incomplete utilization of N-glycosylation sites. The mannosyltransferase is the structural and functional orthologue of the Saccharomyces cerevisiae ALG3 gene

    Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis

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    The present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed

    Variations on the Author

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    “Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship

    Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis

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    We provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis

    Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts

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    We conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more sophisticated methods

    Author Index

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    Nao informado

    EEG Veränderung bei Hyperventilation: Das Powerspektrum-EEG unter kapnographisch kontrollierter Hyperventilation

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    EEG Veränderung bei Hyperventilation: Das Powerspektrum-EEG unter kapnographisch kontrollierter Hyperventilation. (Absanullah Madad Fassli, Ulrich Stephani) Einleitung: Hyperventilation dient seit Jahrzehnten als Provokationstest bei der Durchführung von Elektroenzephalographien (EEGs) zur Untersuchung der Hirnaktivität. Die vorliegende Studie untersucht die Frage, ob und wie der Kohlendioxidpartialdruck (pCO2) die Hyperventilations-induzierten EEG-Veränderung beeinflusst. Zu diesem Zweck wurden Zusammenhänge zwischen pCO2-Veränderung und Veränderungen der EEG-Grundaktivität analysiert, dies bei nasaler bzw. oraler Atmung. Material/Methode: Mithilfe einer Transkapnode (Fa. Radiometer) wurde eine Hyperventilation über drei Minuten nasal bzw. oral mit einer Pause von 4 Minuten zur Messung der Veränderungen von CO2-Partialdruck und EEG-Grundaktivität bei 155 Kindern im Alter zwischen 6 und 18 Jahren mit unterschiedlichen klinischen Indikationen zum EEG durchgeführt. Die Veränderungen im EEG wurden visuell beurteilt und den Ableitungssituationen das zugehörige pCO2 zugeordnet. Die Auswertung erfolgte über deskriptive Statistik und nichtparametrische Verfahren. Intraindividuelle Vergleiche im zeitlichen Verlauf bzw. zwischen Mund- und Nasenatmung wurden über Wilcoxon-Paardifferenztests analysiert. Die Korrelation zwischen Grundaktivität während der Hyperventilation und pCO2 wurde mit dem Rangkorrelationskoeffizient nach Spearman ermittelt. Ergebnisse: Die Hyperventilation führte sowohl für den pCO2 als auch für die Grundaktivität zum Absinken. Es wurden signifikante Korrelationen zwischen der Veränderung des CO2-Partialdrucks und der Grundaktivität ermittelt. Nach der Hyperventilation stieg die Grundaktivität innerhalb von zwei Minuten Pause wieder bis auf das Ausgangsniveau, während die pCO2–Werte nach vier Minuten Pause noch nicht auf den Ausgangswert zurückgekehrt war. Der Vergleich der Nasen- und Mundatmung bei der Hyperventilation zeigte eine Tendenz zu stärkerem Absinken des pCO2 und der EEG-Grundaktivität bei der Mundatmung mit signifikanten Unterschieden im Wilcoxon-Paardifferenztest mit p<0,01. Es konnte kein spezifischer CO2-Bereich zugeordnet werden, in dem EEG-Veränderungen induziert werden. Diskussion: Nach unserer Kenntnis der internationalen Literatur sind dies erstmalig Ergebnisse zu Korrelationen zwischen pCO2- und EEG-Grundaktivität-Werten. Der Einfluss der Hyperventilation und damit des CO2-Abfalls auf die EEG-Aktivität scheint jedoch durch ein multifaktorielles Zusammenspiel individuell geregelt zu werden. Die relativ schnelle Erholung der Grundaktivität könnte ein Hinweis darauf sein, dass die Beeinflussung temporaler wie auch frontaler Hirnareale durch die Absenkung des pCO2 nur gering ist, während die physiologischen Auswirkungen im Blutkreislauf und ggf. anderen Körperregionen größer sein können

    koamabayili/VECTRON-author-checklist: VECTRON author checklist

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    We have done our best to complete the author checklist relating to the use of animals in the hut study. Note that the objective for the hut study was to evaluate the IRS treatment applications for residual efficacy against Anopheles mosquitoes, including the local An. coluzzii mosquito population. Cows were only used to attract mosquitoes into the huts and no tests were carried out directly on the cows. The author checklist is intended for use with studies where experiments are carried out on animals, which is why we have had such difficulty in completing this for the hut study, as many of the questions do not relate to how the cows were used
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