2 research outputs found
Этнокультуральный подход к превенции алкогольного потребления у тувинцев
Get PDFThe aim of the study was to study ethnocultural factors that can contribute to the formation of alcohol dependence, and at the same time serve as reference points in the development of prevention programs. The inefficiency of the primary alcoholism prevention system in the Republic of Tuva is ascertained, which leads to an increase in the incidence of alcoholism and alcoholic psychoses. The capabilities of existing diagnostic and preventive measures are considered unsatisfactory. The research methodology was V. S. Vygotsky, who explains the existing problems with unsatisfactory social interactions. The provocative factors of alcoholization are the emotional characteristics of Tuvans and the specifics of their emotional response, which were optimal in the conditions of life within the steppe civilization, but in the post-modern world impede psychosocial adaptation. The article substantiates the culturally-related alexithymia associated with the predominant right hemisphere of the Tuvans, which complicates the communicative process, reduces psychological stability, and contributes to the appearance of anxiety, which generally provokes alcoholic motivations. The state of spiritual and psychosocial maladaptation is easily stopped by alcohol intake. The backbone of alcoholism can be considered an unconscious desire to get into the zone of personal comfort. Tuvinians are incompetent with respect to some national traditions, including the original rules for drinking alcohol. Particular emphasis is placed on reducing the widespread use of Tuvan throat singing, which has a harmonizing effect. Experimental data on the influence of khoomei on the psychoemotional state of Tuvans are presented. As part of the analysis, the possible directions of preventive measures are indicated. The main target of prevention of alcohol consumption among Tuvans is the formation of awareness.Целью исследования было изучение этнокультуральных факторов, которые могут способствовать формированию зависимости от алкоголя, и в то же время служить реперными точками при разработке программ профилактики. Констатируется неэффективность системы первичной профилактики алкоголизма в Республике Тыва, что обусловливает рост заболеваемости алкоголизмом и алкогольными психозами. Возможности существующих диагностических и превентивных мероприятий признаются неудовлетворительными. Методологией исследования явился культурно-исторический подход В. С. Выготского, который объясняет существующие проблемы неудовлетворительными социальными взаимодействиями. Провоцирующими факторами алкоголизации признаются эмоциональные особенности тувинцев и специфика их эмоционального реагирования, которые были оптимальными в условиях жизнедеятельности внутри степной цивилизации, но в постсовременном мире затрудняют психосоциальную адаптацию. Приводится обоснование культурально обусловленной алекситимии, связанной с преимущественной правополушарностью тувинцев, которая усложняет коммуникативный процесс, снижает психологическую устойчивость, способствует появлению тревоги, что в целом провоцирует алкогольные мотивации. Состояние духовной и психосоциальной дезадаптации легко купируется приемом алкоголя. Системообразующим фактором алкоголизации можно считать неосознаваемое стремление попасть в зону личностного комфорта. Отмечается некомпетентность тувинцев в отношении некоторых национальных традиций, в том числе, исконных правил употребления алкогольных напитков. Особый акцент делается на редуцировании повсеместного использования тувинского горлового пения, которое обладает гармонизирующим эффектом. Приводятся экспериментальные данные о влиянии хоомэй на психоэмоциональное состояние тувинцев. В рамках проведенного анализа указываются возможные направления превентивных мероприятий. Основной мишенью профилактики алкогольного потребления у тувинцев необходимо считать формирование осознанности
Злокачественное новообразование молочной железы в составе синдрома Коудена
Get PDFCowden syndrome is a rare disease characterized by multiple hamartomas and increased breast, thyroid, kidney and uterine neoplasm risk. The lifetime breast cancer risk for patients with Cowden syndrome is 85 %, with an average age of diagnosis between 38 and 46 years. The diagnostic criteria for Cowden syndrome have been established by the International Cowden Consortium (ICC) and the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), and are regularly revised, but the diagnosis of Cowden syndrome remains difficult due to the variety of phenotypic and clinical features of the disease. At the same time, the genetic variants associated with Cowden syndrome analysis is not a standard for patients with breast cancer.Objective: To demonstrate the non‑BRCA hereditary breast cancer detection using whole genome sequencing on the Cowden syndrome clinical case example.Materials and methods: The article describes a clinical case of a 37‑year‑old female patient with breast cancer, normal intelligence and phenotype, structural abnormalities of the thyroid gland (multinodular goiter). Whole genome sequencing was used to identify clinically significant genetic variants associated with hereditary tumor syndromes.Clinical case: The article presents a brief literature review on the clinical presentation of Cowden syndrome and indications for its molecular diagnosis. Also, the presented clinical case describes patient R., 37 years old female with breast cancer, who underwent treatment in the City Clinical Oncological Hospital № 1 of the Moscow City Health Department in 2021. The patient was fully examined and enrolled in the whole genome sequencing project under the Order № 69 of Moscow Healthcare Department dated February 1, 2021 «Oncogenetic research organization in Moscow». The results revealed a pathogenic variant in the PTEN gene, previously associated with Cowden syndrome.Conclusion: The use of whole genome sequencing allows to identify hereditary tumor syndromes, the clinical manifestation of which may be breast cancer.Синдром Коудена характеризуется наличием множественных гамартом с высоким риском развития доброкачественных и злокачественных опухолей щитовидной железы, молочной железы, почек и эндометрия. Риск развития рака молочной железы у пациентов с синдромом Коудена в течение жизни составляет 85 %, при этом средний возраст постановки диагноза составляет от 38 до 46 лет. Диагностические критерии синдрома Коудена установлены Международным консорциумом по синдрому Коудена (ICC) и Американской ассоциацией онкологов (NCCN) и подвергаются регулярному пересмотру, однако диагностика синдрома Коудена по‑прежнему затруднена ввиду разнообразия фенотипических особенностей и клинических признаков заболеваний. В то же время, анализ генетических вариантов, ассоциированных с синдромом Коудена, не является стандартом обследования при диагностике рака молочной железы.Цель: продемонстрировать выявление методом полногеномного секвенирования наследственных опухолевых синдромов, клиническим проявлением которых могут быть злокачественные новообразования молочной железы, на примере синдрома Коудена.Материалы и методы: в статье описан клинический случай пациентки 37 лет с нормальным интеллектом и фенотипом, структурными поражениями щитовидной железы (многоузловой зоб), обратившейся по поводу рака молочной железы. В рамках научного исследования с целью выявления клинически значимых генетических вариантов, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, применен метод полногеномного секвенирования.Клинический случай: в статье представлен краткий обзор литературы, посвященный клинической характеристике синдрома Коудена, и показаний для молекулярной диагностики. Описан клинический случай пациентки Р., 37 лет, которая проходила лечение в ГБУЗ «Городская клиническая онкологическая больница № 1 ДЗМ» в 2021 г. по поводу рака молочной железы. С учетом диагностированного в возрасте до 50 лет злокачественного новообразования молочной железы пациентка включена в научный проект по проведению полногеномных исследований в рамках приказа Департамента Здравоохранения г. Москвы № 69 от 01.02.2021 «Об организации проведения онкогенетических исследований в городе Москве», по результатам генетического исследования выявлен патогенный вариант гена PTEN, ассоциированный с синдромом Коудена.Вывод: Применение полногеномного секвенирования позволяет выявлять наследственные опухолевые синдромы, клиническим проявлением которых могут быть злокачественные новообразования молочной железы
