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Capitolo 15 Sindrome di Alagille
No full textLa Sindrome di Alagille (SAG), descritta per la prima volta da Alagille, Habib eThomasin nel 1969, è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie epatiche, vascolari, cardiache, ocu- lari, scheletriche e facies caratteristica e, meno frequentemente, da anomalie renali e neurologiche (Kamath BM et al., 2010; Spinner NB et al., 2010; Alagille D et al., 1987; Alagille D et al., 1969). L’incidenza è stimata in 1 su 70.000 nati vivi per anno, in assenza di predilezione razziale, etnica, geografica e di genere (Kamath BM et al., 2010; Garcia MA et al., 2005). La prognosi, estremamente variabile in funzione della gravità delle anomalie associate, è peggiore nei bambini con ittero colestatico perinatale; la presenza di insufficienza epatica e di patologie car- diovascolari aumenta il rischio di morte (Emerick KM et al., 1999). GENETICA E DIAGNOSI La SAG è una malattia a trasmissione autosomica dominante, a penetranza ed espressività variabi- li anche all’interno di una stessa famiglia (Spinner NB et al., 2010; Garcia MA et al., 2005). Si distinguono due forme: tipo 1, la più frequen- te (89%), causata da mutazioni del gene JAG1 (20p12) e tipo 2, più rara, causata da mutazioni del gene NOTCH2 (1p12). Le mutazioni nel 30-50% sono ereditate e nel 50- 70% sono ex novo (Turnpenny PD et al., 2012). La diagnosi è clinica e si formula in base alla pre- senza di almeno tre dei cinque criteri diagnostici elencati nella Tabella 1 ed è confermata da test genetici (Turnpenny PD et al., 2012; Kamath BM et al., 2010; Spinner NB et al., 2010; Gridley T, 2003; Emerick KM et al., 1999)
Capitolo 2 Cardiopatie congenite
No full textL’analisi della letteratura evidenzia che il cavo orale di bambini affetti da patologie cardiache è frequen- temente sede di patologie di pertinenza odonto- iatrica: ipoplasie dello smalto, lesioni cariose, gengivite marginale severa, malocclusioni sono descritte con una prevalenza superiore a gruppi di controllo di bambini san
Capitolo 10 Sindrome di Prader Willi
No full textLa Sindrome di Prader-Willi (SPW), descrit- ta nel 1956 da Andrea Prader, Heinrich Willi e Alexis Labhart, è una malattia cromosomica rara caratterizzata da disfunzioni del sistema ipotalamo-ipofisario, dismorfia facciale ca- ratteristica, mani e piedi piccoli, grave ipoto- nia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita, iperfagia dopo i 3 anni, bassa statura, ipogonadismo, difficoltà di apprendimento e disturbi psico-comportamentali anche gravi (Prader A et al., 1956). La SPW è la causa più frequente di obesità di origine sindromica (Jin DK, 2011). L’incidenza è stimata di 1 caso su 25.000 nati vivi per anno, in assenza di predilezione razziale, etnica, geografica e di genere (Jin DK, 2011). I pazienti affetti presentano un indice di morta- lità del 3% indipendentemente dall’età; le cause di decesso più frequenti sono insufficienza respi- ratoria nell’infanzia e patologie correlate all’obe- sità in età adulta (Jin DK, 2011; Butler JV et al., 2002)
Capitolo 7 Sindrome dell’X Fragile
No full textLa Sindrome dell’X fragile (SXF), descritta per la prima volta da Martin e Bell nel 1943, è una malattia cromosomica rara legata al cromosoma X caratterizzata da ritardo mentale, disturbi del comportamento, dismorfia facciale, iperlassità ligamentosa, alterazioni fisiche (Terracciano A et al., 2005). È la causa più frequente di ritar- do mentale ereditario. Le manifestazioni cliniche sono molto variabili da un individuo all’altro e sono meno evidenti nel genere femminile. L’incidenza è stimata di 1 su 4.000-6.000 maschi nati vivi e di 1 su 7.000-10.000 femmine nate vive, in assenza di predilezione razziale, etnica e geografica (Crawford DC et al., 2001). La SXF è ancora oggi sottodiagnosticata, in particolare nel genere femminile in cui le manifestazioni possono essere scarse o assenti
Capitolo 5 Sindrome da Delezione 22q11.2
No full textPer quanto concerne le patologie odontostomato- logiche in un’ottica di interdisciplinarietà, è compito del pediatra, dal momento in cui si effettua la dia- gnosi, inviare il paziente all’odontoiatra infantile per- ché informi la famiglia sull’importanza della salute orale e sulla necessità di interventi di prevenzione. Per quanto concerne la patologia cariosa, essendo i pazienti affetti da Sd22q11 ad elevato rischio di patologia cariosa e, quando affetti da cardiopatia congenita, a rischio di Endocardite Batterica (EB), è necessario attuare, dal momento in cui viene formu- lata la diagnosi, interventi di prevenzione primaria mirati, con particolare riferimento all’alimentazione non cariogenica, all’igiene orale domiciliare, all’uti- lizzo di fluoro topico e quando indicato sistemico, alle visite periodiche trimestrali/semestrali, alla sigil- latura di solchi, fessure e fori ciechi. In relazione alla possibile presenza di agenesie, all’età di 7-9 anni viene eseguita una ortopanto- mografia delle arcate dentali. Nei pazienti a rischio di EB le terapie responsabili di batteriemia devono essere precedute da profilas- si antibiotica (vedi capitolo 2). In letteratura non sono presenti dati relativi al trat- tamento ortopedico-ortodontico nei soggetti con Sd22q11. La presenza di patologie ortopedico- ortodontiche (retrusione mandibolare, morso aperto) e una alterata crescita del mascellare supe- riore in presenza di schisi impongono l’intercet- tazione tempestiva e precoce delle malocclusioni scheletriche e/o dentali. Le discrepanze trasversa- li, caratteristiche dei soggetti con palatoschisi, ven- gono corrette in dentizione mista o con espansore rapido del palato tipo hi-rax, nei casi che necessita- no di espansione parallela, o con espansore rapido a ventaglio, soprattutto nelle lps bilaterali che ri- chiedono un’espansione maggiore nei settori ante- riori (Meazzini et al., 2001). Per la correzione delle II Classi possono essere utilizzati apparecchi mio- funzionali, quale il Twin-Bolck. In età adulta, al fine di migliorare l’estetica facciale, per correggere la retrusione mandibolare è possibile ricorrere alla chirurgia ortognatica. Per quanto concerne le lesioni dentali di origine traumatica, pur non esistendo in letteratura alcun riferimento specifico, considerando il deficit di at- tenzione e l’iperattività, è ipotizzabile una loro ele- vata prevalenza a livello degli elementi sia decidui che permanenti; è quindi necessario fornire alla famiglia linee guida per la loro gestione, in partico- lare per quanto concerne il reimpianto immediato di elementi permanenti avulsi
Lussazione intrusiva in dentizione decidua: complicanze a lungo termine
No full text13 Maggio 2010: Emanuele, 17 mesi, si presenta in urgenza all’attenzione del reparto di “Assistenza
odontoiatrica per disabili in età evolutiva” per un trauma avvenuto in casa. All’esame obiettivo si nota una
severa lussazione intrusiva a carico dell’elemento 1 con corona vetiblo-inclinata; si propende pertanto per
l’estrazione. Il bambino non si presenta però ai follow-up.
01 febbraio 2010: in visita d’urgenza, Emanuele presenta dolore e gonfiore sia intra che extra-orale , a
seguito dei quali il pediatra ha prescritto terapia antibiotica. L’esame obiettivo mette in luce l’eruzione
dell’elemento 11 che appare ipoplasico e alterato di forma. Dal solco gengivale vestibolare fuoriesce
essudato purulento e la mucosa si presenta tumefatta. È presente un sondaggio >12 mm. Alla radiografia
endorale si apprezza una banda radiotrasparente, compatibile con una frattura. Si decide di realizzare una
chirurgia esplorativa per escludere questa diagnosi. Si evidenzia cosi la presenza di una doccia vestibolare,
ricostruita contestualmente in resina composita.
21 Aprile 2016: nuovamente in visita d’urgenza all’esame obiettivo si evidenzia una fistola vestibolare
all’elemento 11. Il test di sensibilità risulta negativo; la radiografia endorale mostra l’apice immaturo.
Diagnosi: lesione endo-perio a partenza parodontale. Pertanto si decide di trattare endodonticamente
l’elemento, utilizzando MTA, considerato il grado di formazione radicolare.
Conclusioni: nei casi di lussazione intrusiva in età molto precoce, la percentuale di complicanze che
coinvolgono la formazione ed eruzione dei denti permanenti è elevata. I genitori devono essere avvertiti
che la prognosi si potrà sciogliere solo alla comparsa in arcata degli elementi permanenti interessati
dall’evento traumatico
Observational analysis on macroscopic periodontal anatomy in individuals affected by ectodermal dysplasia. A case-series study
No full textBackground and Aim: The term “Ectodermal Dysplasia”(ED) defines avast and heterogeneous group of rare genetic disorders inducing anomalous development of two or more structures of ectodermal ori-gin. No description of the periodontal anatomy in ED affected people is reported in the literature. Due to the oligodontia that frequently characterises ED people and due to the very common implant rehabilitation they go through when adults, it is strongly important to fill this lack of knowledge. This study aims to clinically analyze periodontal anatomy in young-adults affected by ED.Methods: At the baseline, dental and periodontal parameters (plaque index, gingival index, probing depth, bleeding on probing and tooth mobility) were collected on 11 individuals affected by ED. After that all subjects underwent to a session of professional oral hygiene, which included specific motivational instructions.The biometric parameters were re-evaluated after 7–10 days, and a standardized analysis of the periodontal phenotype thickness was carried out using specific chromatic probes (Colorvue®Biotype Probes, HuFriedy). Results: All biometric parameters underwent to a statistically significant improvement, functional to the following periodontal analysis. A strong prevalence of thin phenotype was recorded: 105 sites out of the 114 examined. A peculiar feature of the keratinized tissue was identified. A very smooth surface with frequent vessels in transparency and a particular laxity are just some of the characteristics observed, not describable by means of the ordinary periodontal indexes. Conclusions: On the basis of the etiopathogenesis of ED and therefore of the embryogenetic process of oral tissues, the results obtained seem to confirm a characteristic feature of the periodontal complex. Future investigations supported by specific histological considerations are strongly recommended
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Full text linkThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Variations on the Author
Full text link“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
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