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Le diagnosi di fibrosi cistica in età adulta: forme lievi della malattia o ritardi diagnostici?
No full textIntroduzione
La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica dovuta ad alterazioni presenti nel gene Cystic Fibrosis Trasmembrane Regulator (CFTR). La diagnosi, basata sulla documentata escrezione patologica di cloro con il sudore, è solitamente posta nei primi anni di vita, tuttavia alcuni pazienti sono diagnosticati solo in età adulta. In passato, la sensibilità del test del sudore era considerata quasi assoluta; attualmente sono sempre più numerosi i casi di soggetti che risultano sicuramente FC all’analisi molecolare, ma che hanno un test del sudore non patologico anche se ripetuto in tempi diversi: questo aspetto può ritardare la diagnosi. I pazienti diagnosticati in età adulta rappresentano un gruppo piuttosto eterogeneo: in esso infatti rientrano pazienti con quadri paucisintomatici o monosintomatici di malattia non classica e pazienti con quadro conclamato di malattia, sfuggiti purtroppo al filtro pediatrico e curati per anni secondo diagnosi incomplete o errate.
Con il presente studio ci si prefigge di valutare, nella popolazione italiana affetta da FC, qual è la gravità della malattia quando è diagnosticata in età adulta.
Soggetti
Si sono considerati i pazienti censiti dal Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) dal 1988 al 2003 e diagnosticati dopo i 18 anni di età presso uno dei Centri Regionali di Riferimento (CRR) o Servizi di Supporto (SS) presenti in ogni regione. Le analisi riguardano sia le informazioni raccolte al momento della diagnosi, sia quelle relative al follow-up clinico dei pazienti. Si sta inoltre procedendo alla raccolta di ulteriori informazioni utili per studiare l’iter seguito da questi pazienti prima di giungere alla diagnosi di FC.
Risultati
I dati raccolti, relativi a 335 pazienti (8% degli oltre 4200 del RIFC), non riguardano la totalità dei soggetti diagnosticati in età adulta poiché alcuni CRR/SS non hanno ancora aderito allo studio. La percentuale di diagnosi effettuate dopo i 18 anni è aumentata nel tempo: dal 5-6% alla fine degli anni ’80, ad oltre il 15% dopo il 2000. L’età media alla diagnosi è di 28 anni con un massimo di 58 anni per gli uomini e di 64 per le donne; al momento dello studio l’età media dei pazienti considerati era di circa 36 anni. La quasi totalità dei pazienti (97%) era sintomatica al momento della diagnosi e il 22% aveva familiarità di malattia. La concentrazione di cloro nel sudore è risultata più elevata nei pazienti deceduti e più bassa nei diagnosticati dopo i 30 anni di età. Alla diagnosi i sintomi più frequenti (soprattutto nelle donne) riguardano l’apparato respiratorio, tuttavia, il 25% dei pazienti ha riferito anche sintomi gastrointestinali. Altri sintomi, tra i quali la sterilità, sono più frequenti negli uomini (42%) che nelle donne (18%).
Indicatori dello stato di salute dei pazienti sono rappresentati dall’insufficienza pancreatica (33%), dalla presenza di infezione da pseudomonas aeruginosa (61%), da scarsa funzionalità respiratoria (15% con FEV1 < 40% del predetto), dallo stato nutrizionale (23% con BMI < 20), dalla presenza di un genotipo cosiddetto “grave” (13%). Ulteriori indicatori di gravità della malattia sono rappresentati dalla necessità di sottoporre il paziente a trapianto polmonare o di fegato e la sopravvivenza dalla diagnosi. Per 20 dei 335 pazienti diagnosticati in età adulta si è reso necessario il trapianto; 13 di questi sono già stati sottoposti ad intervento e dei 7 in lista, 5 sono deceduti. La mortalità tra i pazienti sottoposti a trapianto è invece del 23% (3/13). Dal 1988 al 2003 si sono osservati, in totale, 33 decessi (60% donne). Di questi, 13 sono avvenuti entro 5 anni dalla diagnosi (2 nel 1° anno) e solo 7 (6 donne) oltre i 10 anni. La breve sopravvivenza dalla diagnosi si è osservata anche in 3 pazienti diagnosticati dopo i 37 anni d’età.
Discussione
I pazienti diagnosticati in età adulta hanno forme più lievi di malattia rispetto alla popolazione FC totale: minor percentuale di insufficienza pancreatica, di infezioni polmonari, di genotipi “gravi”, ed una miglior funzionalità respiratoria. Tuttavia, si può ritenere che almeno nel 6% dei pazienti (deceduti entro 5 anni dalla diagnosi o sottoposti a trapianto) si sia trattato di un ritardo diagnostico. Per confermare tale ipotesi si sta eseguendo una analisi mirata ad indagare l’iter diagnostico seguito da questi pazienti
Accessibilità ai dati di un Registro Nazionale di Patologia
No full textIntroduzione
Le numerose informazioni contenute nel Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) sono state, sino ad ora, riportate in relazioni annuali, presentate a congressi e pubblicate su riviste scientifiche. Le sintesi effettuate annualmente dal 1988 non sono state tuttavia sufficienti a soddisfare le specifiche richieste del personale delle strutture coinvolte nella raccolta dati. Il desiderio di rendere più facile ed immediato l’accesso ai dati archiviati spesso si scontra con difficoltà di carattere tecnico-informatico, con la complessità nell’interpretazione dei risultati forniti, e con le esigenze di tutela dei dati personali (DL 196/2003). Infatti, non tutti gli interessati sarebbero in grado di elaborare correttamente i dati grezzi contenuti nel RIFC, né, comunque, sarebbe possibile consentire a chiunque il libero accesso ai dati identificativi del paziente. Inoltre, non sempre è possibile soddisfare in tempi brevi le richieste che pervengono a chi gestisce il registro. Per ovviare a questi inconvenienti si è pensato di strutturare un ipertesto, fornito di un’interfaccia di interrogazione user-friendly, che permetta all’utente di consultare le informazioni contenute nel RIFC.
Soggetti e Metodi
Per la realizzazione dell’ipertesto sono state esaminate tutte le richieste di analisi pervenute al RIFC durante i primi 13 anni di attività, ed è stato impiegato il database aggiornato al 31.12.2001. In rispetto alla Legge 196/2003, tutte le informazioni riportate sono state aggregate almeno a livello regionale, così da rendere impossibile l’identificazione del paziente. Un’interfaccia user-friendly permette all’utente di scegliere ogni combinazione ragionevole delle 70 variabili selezionate dal questionario impiegato per la raccolta dati. Il database è costituito da file PDF contenenti i risultati relativi ad ogni combinazione richiesta.
Risultati
L’ipertesto DaRiO (Dati del Registro italiano FC On-line) permette di interrogare il database dei file, richiamando l’output dell’analisi richiesta: distribuzione di frequenza, tabelle a 2 o 3 vie, grafici e note esplicative. L’utente è guidato nella ricerca da menù di facile consultazione, pulsanti per opzioni predefinite, finestre di ricerca e caselle di testo. Una sezione di help, infine, aiuta ed orienta anche l’utente meno esperto. L’intera struttura, con un database di circa 70.000 pagine statiche HTML, è stata trasferita nell’area riservata del sito www.fibrosicistica.it, ed è accessibile solo in seguito all’identificazione dell’utente tramite user-id e password. l database prevede la possibilità di aggiornamento man mano si rendano disponibili versioni più aggiornate del RIFC.
L’intero progetto è stato finanziato dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica.
Discussione
Dal 16 febbraio (data di attivazione) al 16 maggio del 2005 sono stati registrati solo 33 accessi. L’esiguo numero di interrogazioni dell’ipertesto ha portato ad una riflessione circa le cause di un tale scarso utilizzo.
Le motivazioni possono essere diverse:
- utilizzo nell’ipertesto di informazioni di scarso interesse clinico-epidemiologico (infatti, non sono ancora state incluse le variabili relative al follow-up clinico del paziente in quanto disponibili solo dal 2002);
- mancanza di dati disaggregati a livello del singolo Centro per la cura della FC;
- inadeguata data di aggiornamento del database (31.12.2001).
Questi inconvenienti si possono risolvere in breve tempo; infatti, è possibile inserire nuove tabelle e grafici relativi alle variabili di follow-up, prevedere un ulteriore livello di disaggregazione e aggiornare il database con la versione del RIFC più recente. Vi sono però altre cause, maggiormente legate all’utente, che possono aver determinato il limitato utilizzo dell’ipertesto; ad esempio, la scarsa consapevolezza delle reali potenzialità offerte, o la scarsa alfabetizzazione informatica unita ad una limitata conoscenza della statistica descrittiva. Mentre le difficoltà di carattere tecnico sono facilmente superabili, le barriere “psicologiche” sono difficili da abbattere: solo un programma di formazione all’epidemiologia e un corso di alfabetizzazione informatica possono aiutare a raggiungere gli obiettivi prefissati
Il ruolo del “registro italiano fibrosi cistica” nella programmazione dell’attività clinica del centro regionale di riferimento di Milano
No full textRegistro italiano fibrosi cistica : che cosa è cambiato nell'ultimo decennio
No full textCystic Fibrosis is the most common life-shortening autosomal recessive disease of Caucasian population. The clinical expression of the disease is heterogeneous and the treatment of CF patients requires high qualification of medical and paramedical staff. In 1992 and 1993, in Italy, two national laws (104/92 and 548/93) were enacted in favour of people affected by CF. Data gathered in the Italian Registry for CF (started on 1.1.1988) allow us to monitor changes occurred in the age structure of patients and diagnosis methods. This also thanks to the laws mentioned above. Data here presented refer to 4,209 patients, 1,964 of whom were alive on 1.1.1988, and 2,245 were diagnosed afterwards. A remarkable increase in early diagnosis (within the 3rd month of life) was noticed (from 41% to 65%), together with an increasing percentage of subjects who underwent a neonatal screening program (+34%). An increase in late diagnoses is also apparent: the frequency for patients diagnosed after 18 years of life ranged from 8% to 12%. The proportion of adult patients is more than doubled between 1988 (17%) and 2000 (41%) and the number of patients over 30 is now about 400. 512 patients died during the study period. Median age at death increased from 14 (1988) to 22 (2000) years. This trend can be observed also for patients diagnosed within the first year of life. All these changes have contributed in modifying age structure of CF population. In late 80's, the latter was mostly composed by children, while now 50% of patients are adolescents or adults. Therefore, it is now necessary to involve specialists of adult diseases in CF care
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Full text linkThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Tracing mean growth shape in the case of complex growth functions, such as JPPS model : beyond the concept of mean constant curve
No full textHypertext allowing flexible access to aggregated data coming from the Italian Cystic Fibrosis Registry
No full text
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