1,720,977 research outputs found

    Genetic analysis of the pseudoexfoliation syndrome

    No full text
    PURPOSE:The aim of this study was to determine the possible association of rs1048661 and rs3825942 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the lysyl oxidase-like 1 (LOXL1) gene of cataract patients from southwestern Greece with pseudoexfoliation (PEX) syndrome.PATIENTS AND METHODS:Ninety-three patients with PEX syndrome and 74 without PEX syndrome were recruited with the principal diagnosis being cataract. LOXL1 SNPs, rs1048661 and rs3825942, were genotyped by using polymerase chain reaction.RESULTS:The G allele of rs1048661 was found in 96.7% in the PEX group as compared to 80.5% of non-PEX alleles (P=19×10(-4); Odds ratio [OR] =5.37; 95% confidence interval [CI] =1.68-17.12). Similarly, the G allele of rs3825942 was found in 72.1% of the PEX group as compared to 41.8% of non-PEX alleles (P=4×10(-5); OR =3.78; 95% CI =1.98-7.23). The T and A allele frequencies of rs1048661 and rs3825942, respectively, were underrepresented in the PEX group patients as compared to non-PEX group.CONCLUSION:Our data confirm previously reported association between LOXL1 polymorphisms and PEX syndrome in a southwestern Greek population. A significant association was found for the G allele of rs1048661 and rs3825942 demonstrating that the GG haplotype is a high-risk factor for the development of PEX syndrome.Το σύνδρομο της ψευδοαποφολίδωσης εμφανίζεται με την αύξηση της ηλικίας και αποτελεί μια διαταραχή του εξωκυττάριου χώρου, που προέρχεται από την παραγωγή και συνεχή συσσώρευση ινιδιακού εξωκυττάριου υλικού σε πολλούς οπτικούς ιστούς. Η συχνότητα του συνδρόμου αυξάνεται με την η¬λικία, ενώ η γεωγραφική του εξάπλωση φαίνεται να είναι παγκόσμια, σύμφωνα με τα μέχρι τώρα δεδομένα. Άλλες ασθένειες με τις οποίες μπορεί να συνδέεται το σύνδρομο της ψευδοαποφολίδωσης είναι υπό έρευνα στις μέρες μας. Η πιο συχνή διάγνωση του συνδρόμου γίνεται βάσει συσσωρευμάτων λευκής ουσίας στην εμπρόσθια επιφάνεια του φακού του οφθαλμού και η κλασική διάταξή της είναι τρεις διακριτές ζώνες που αποτελούνται από έναν κεντρικό δίσκο, μια ενδιάμεση καθαρή ζώνη στην ίριδα και μια κοκκιώδη περιφερειακή ζώνη.Το υλικό που συσσωρεύεται είναι ουσιαστικά ένα μίγμα γλυκοπρωτεϊνών και πρωτεογλυκανών με επίτοπους για τη βασική μεμβράνη και το σύστημα των ελαστικών ινών, όπως της ελαστίνης, της τροποελαστίνης ή της βιτρονεκτίνης, αλλά και μικροϊνιδιακά συστατικά όπως τη φιμπριλίνη-1 και τους παράγοντες LTBP1 και LTBP2 (latent transforming growth factor beta binding proteins). Ένας ασθενής με XFS έχει 5 έως 10 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να παρουσιάσει γλαύκωμα στο μέλλον από κάποιον που δεν παρουσιάζει το σύνδρομο. Το ένα τέταρτο των ασθενών έχουν αυξημένη ενδοφακική πίεση (ΙΟΡ) και αυτή ίσως είναι η σημαντικότερη αιτία για την εξέλιξη σε γλαύκωμα. Υλικό ψευδοαποφωλίδωσης, ωστόσο, έχει βρεθεί και σε άλλα όργανα του σώματος, όπως η καρδιά, οι πνεύμονες, το ήπαρ, οι μήνιγγες της παρεγκεφαλίδας και άλλα, κάτι που συνδέει το σύνδρομο με άλλες συστημικές ασθένειες, όπως διάφορα είδη καρδιοπάθειας αλλά ακόμα και τη νόσο του Alzheimer ή την έλλειψη ακοής. Το σύνδρομο της ψευδοαποφολίδωσης έχει κληρονομικά χαρακτηριστικά σε άτομα της ίδιας οικογένειας. Ένας επιβεβαιωμένος γενετικός παράγοντας που επηρεάζει τη δημιουργία και κληρονόμηση του συνδρόμου είναι τρεις πολυμορφισμοί απλού νουκλεοτιδίου (Single Nucelotide Polymorphism, SNP), δύο εκ των οποίων εντοπίζονται στο πρώτο εξώνιο του γονιδίου loxl1 (lysyl oxidase-like 1) κι ο τρίτος στο πρώτο εσώνιο του ίδιου γονιδίου, που βρίσκεται στη θέση q24.1 του ανθρώπινου χρωμοσώματος 15.Συμπερασματικά, στη δική μας μελέτη βρέθηκαν στατιστικώς σημαντικοί συσχετισμοί μεταξύ των δύο κωδικοποιήσιμων πολυμορφισμών rs1048661 και rs3825942 με το σύνδρομο της ψευδοαποφολίδωσης σε πληθυσμό της Νοτιοδυτικής Ελλάδας, αποτέλεσμα που συμφωνεί με τη συντριπτική πλειοψηφία αντίστοιχων μελετών σε άλλους πληθυσμούς όπως Ισλανδούς, Σουηδούς, Αμερικανούς, Αυστραλούς, Γερμανούς, Ιταλούς και Φιλανδούς. Παρ’ όλα αυτά, όπως συζητήθηκε και παραπάνω, οι δύο αυτοί πολυμορφισμοί δε φαίνεται να είναι ικανοί για τον καθορισμό ή την πρόβλεψη της ανάπτυξης ή όχι του ψευδοαποφολιδωτιού συνδρόμου. Αυτό φαίνεται να είναι πολυπλοκότερο ζήτημα και χρειάζεται να λάβουμε υπόψη και άλλους πολυμορφισμούς στο ίδιο (loxl-1) ή σε άλλα γονίδια (clusterin, CNTNAP2), περιβαλλοντικούς παράγοντες (ακτινοβολίες, οξειδωτικό stress) ή χρόνιες μολύνσεις. Η πλήρης κατανόηση του συνδρόμου της ψευδοαποφολίδωσης απαιτεί τη σύζευξη των γνώσεων που έχουμε αποκτήσει για τους παραπάνω παράγοντες που επηρεάζουν τον φαινότυπο του συνδρόμου και την ανακάλυψη του μοτίβου που όχι μόνο δημιουργεί το σύνδρομο (PEX syndrome ή XFS) αλλά και σε πολλές περιπτώσεις προωθεί και το ψευδοαποφολιδωτικό γλαύκωμα (XFG)

    Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis

    Get PDF
    The present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed

    Variations on the Author

    Get PDF
    “Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship

    Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis

    Get PDF
    We provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis

    Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts

    Get PDF
    We conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more sophisticated methods

    Author Index

    No full text
    Nao informado
    corecore