1,720,965 research outputs found
Cause cardiovascolari di non idoneità all'attività sportiva agonistica. Studio e follow-up di atleti non idonei nel decennio 2001-2010 presso la Medicina dello Sport di Noale (VE)
Full text linkObjective. The main goal of pre-participation screening is to identify the cohort of athletes affected by cardiovascular diseases at risk of sudden death during sports. The aim of this work is to analyze the cardiovascular causes of disqualification from competitive sports in athletes (young and master athletes) consecutively screened at the Centre for Sport Medicine in Noale (VE) between 2001 and 2010, and to collect the long term follow-up data about these athletes.
Methods. During the 2001-2010 period, 35627 athletes were screened (aged ≤ 35 years 91% and Master athletes 9%, 29% female). The athletes ultimately disqualified were 99 (2‰), 94 (95%) because of cardiovascular causes and 5 (5%) non-cardiovascular causes. Cardiovascular conditions causing disqualification were distinctly analyzed in athletes ≤35 years of age and Master, and on the basis of the reasons for proceeding to further examinations, i.e. 2nd level examination (echocardiography, 24-h Holter monitoring, exercise testing, cardiac magnetic resonance-CMR-, computed tomography, myocardial perfusion scintigraphy) and 3rd level (coronary angiography, endomyocardial biopsy, electrophysiological study). A sub-study was carried out on athletes with the suspicion of left circumflex coronary artery origin from the right aortic sinus by echocardiography, running behind the aorta, in order to better clarify the current guidelines regarding sports eligibility.
Results. A) Young athletes, aged ≤ 35 years, eventually disqualified from participation in competitive sport were 63 (1.9‰). They were referred for further examination because of personal history of cardiovascular diseases in 15 (24%), heart murmurs or systemic hypertension at physical examination in 5 (8%), changes on the 12-lead electrocardiogram or submaximal exercise test (arrhythmias or myocardial ischemia) in 39 (62%); reasons remained unknown in 4 (6%). Cardiovascular causes of disqualification were: bicuspid aortic valve with dilatation of ascending aorta or valve incompetence/stenosis (12), mitral valve prolapse with polymorphic ventricular arrhythmias (10), arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (3), hypertrophic cardiomyopathy (3), congenital coronary artery diseases (3), previous myocarditis (2), dilated cardiomyopathy (1), atherosclerotic coronary artery disease (1), atrial septal defect (1), previous surgical repair of atrial septal defect (1), coronary artery aneurysms post- Kawasaki disease (1), left ventricular diverticulum (1), systemic hypertension (2) pulmonary hypertension (1). Finally rhythm and conduction abnormalities included junctional or supraventricular arrhythmias (3), 3rd-degree atrioventricular block (1), long QT syndrome (1), atrial fibrillation (1), and idiopathic ventricular arrhythmias (15). In a mean follow up of 63±34 months, the clinical course was unremarkable. Altogether the cardiac disease at risk of sudden death in the young (hypertrophic cardiomyopathy, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, congenital coronary artery anomalies) were identified in 8 athletes and they were all referred for further examination because of positive 12-lead ECG or ventricular arrhythmias. In 3 athletes the cardiovascular disease was not confirmed by additional tests (false-positive results).
B) Master athletes disqualified from participation in competitive sport were 31 (1%). They were referred for further examination because of personal history of valve disease 1 (3%), systemic hypertension at physical examination 3 (10%), ECG abnormalities in 2 (7%), positive finding in maximal stress test (arrhythmias or myocardial ischemia) in 23 (74%). In 2 (6%) athletes data are not available. Cardiovascular causes of disqualification in Master athletes were: mitral valve prolapse with ventricular arrhythmias (5), atherosclerotic coronary artery disease (4), systemic hypertension con multiorgan damage (3), hypertrophic cardiomyopathy (2), arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (1), dilated cardiomyopathy (1), ventricular arrhythmias in myocardial fibrosis of unknown etiology (2), mitral valve prolapse with moderate incompetence (1) and finally idiopathic ventricular arrhythmias (12). In a mean follow-up of 76±41 months there were no deaths or other major events. The most common structural cardiovascular disease was coronary artery atherosclerosis with 4 athletes identified because of myocardial ischemia during stress test e 2 athletes with ventricular arrhythmias and ischemic heart disease onset during follow-up.
A total of 27 athletes (15 young and 12 Master athletes) were eventually considered affected by idiopathic ventricular arrhythmias. Among the 25 with available clinical and instrumental data, CMR was performed in 11 (42%), with contrast enhancement in 6 (23%).
C) Among 11 athletes with suspicion of anomalous origin of the left circumflex coronary artery from the right aortic sinus, only 1 showed abnormalities at basal ECG (ST-T changes in inferior and lateral leads). The diagnosis of anomalous coronary course behind the aorta was confirmed in 9 athletes (82%), while in 2 athletes there were normal coronaries. In one athlete with ST abnormalities on effort, inducible ischemia at stress CMR with signs of late enhancement, angiography demonstrated an anomalous origin of the right coronary artery from the left aortic sinus running behind the aorta. This patient was disqualified from sport participation. Among the remaining 10 athletes, all with negative stress test, no clinical events occurred during a mean follow-up of 24 months, despite they continued to participate in sport activities.
Conclusions. The rate of disqualification at pre-participation screening because of cardiovascular diseases is higher in Master than young athletes (1% vs. 1,9‰), with a greater incidence of ischemic cardiovascular disease in the former. The athletes with ischemic heart disease had known cardiovascular risk factors. Our data confirm the absence of symptoms and signs in Master athletes with atherosclerotic coronary disease and the importance to carefully investigate athletes with known cardiovascular risk factors during pre-participation screening, and to refer athletes for further clinical and instrumental investigations even if the exercise test is ambiguous. It is important to thoroughly examine risk factors also in young people <35 years due the rare but not exceptional possibility of coronary artery disease at this age. Our data confirm the usefulness of pre-participation screening and the key role of 12-led ECG and stress test for the identification of cardiovascular disease at risk of sudden death during sport. Cardiovascular disease and cardiomyopathies have shown good prognosis. A systematic follow-up of athletes disqualified from competition has been carried out and drug or interventional therapies have seen undertaken when deemed necessary. Cardiac magnetic resonance findings, mostly useless or ambiguous in the first years of the observational period, revealed to be of utmost value in the identification of cardiomyopathies in the recent years mainly thanks to the late-enhancement technique introduction.
Our preliminary data show a good diagnostic value of echocardiography in detection of coronary anomalies with a retro-aortic course. In the absence of signs of myocardial ischemia, the prognosis during short-term follow-up of athletes with left circumflex coronary artery origin from the right aortic sinus seems excellent
Screening di mutazioni patogene nei quattro geni più frequentemente implicati nella cardiomiopatia ipertrofica
No full textIntroduzione. La Cardiomiopatia Ipertrofica (CMI) è una malattia
autosomica dominante caratterizzata da eterogeneità genetica e allelica.
Gran parte delle mutazioni identificate finora sono a carico di geni
codificanti proteine del sarcomero cardiaco ed in particolare la catena
pesante della beta miosina (MYH7), la proteina C legante la miosina
(MYBPC3), le troponine I e T cardiache (TNNI3 e TNNT2).Tali mutazioni si
associano a forme fenotipicamente eterogenee di CMI con evoluzione
clinica variabile, talora caratterizzata da prognosi infausta.
Scopo. Scopo di questo studio è l’identificazione di mutazioni patogene
nelle sequenze codificanti questi 4 geni in una popolazione di pazienti affetti
da CMI afferenti ad un centro di riferimento per lo studio della CMI.
Metodi. L’analisi genetica è stata eseguita su 96 soggetti (età media 33±17
anni; 68 maschi), di cui 57 erano forme familiari di CMI (41 probandi, 15
familiari malati, 1 familiare sano) e 39 sporadiche. Sono stati indagati
preliminarmente gli esoni che i dati di letteratura descrivono maggiormente
suscettibili di mutazione: esoni dal 3 al 40 compresi del gene MYH7, esoni
dall’1 al 35 del gene MYBPC3, esoni dall’1 all’8 e dall’8 al 16 dei geni TNNI3
e TNNT2 rispettivamente. Ogni singolo esone è stato amplificato mediante
PCR con primers appositamente progettati. Lo screening di mutazione è
stato effettuato mediante DHPLC e sequenziamento diretto. Lo studio
clinico-strumentale è stato indirizzato alla stratificazione del rischio per
morte improvvisa (MI) e allo studio delle determinanti per scompenso
cardiaco.
Risultati. Sono state individuate 22 mutazioni in 25 (26%) dei 96 pazienti,
di cui 14 nuove mutazioni. Nove (41%) mutazioni sono state identificate nel
gene MYH7, 8 (36%) del gene MYBPC3, 3 (14%) del gene TNNI3 e 2 (9%)
del gene TNNT2. E’ stata trovata almeno una mutazione in 13/41 (31%)
probandi con forme familiari di CMI, in 2/15 (13%) familiari malati ed in
10/39 (26%) pazienti con forme sporadiche. In 2 pazienti sono state
identificate doppie mutazioni, in un caso in geni diversi (Arg249Leu, MYH7
+ 938-7G>T, MYBPC3) e nell’altro (Gly716Arg + Gln1654Hys) nello stesso
gene (MYH7). Entrambi questi pazienti sono deceduti in giovane età, uno
per morte improvvisa ed uno per scompenso cardiaco refrattario. Dei
rimanenti pazienti con mutazione singola, un paziente senza fattori di
rischio classici per MI (Gly407Cys, MYH7) e un altro con 3 fattori di rischio
per MI (Ala364Thr, MYBPC3) sono deceduti in giovane età per morte
improvvisa, mentre un terzo paziente (Arg326Gln, MYBPC3) è stato
rianimato per fibrillazione ventricolare (MI abortita) all’età di 42 anni. Cinque
pazienti con mutazione singola a carico di MYH7 (Ile1207Met), MYBPC3
(Ala364Thr e Gln366X), TNNI3 (Lys207Thr) o TNNT2 (Arg94Leu) sono
stati trapiantati all’età di 60, 12, 62, 28, e 59 anni, rispettivamente.
Conclusioni. L’identificazione di mutazioni causative nei geni responsabili
della cardiomiopatia ipertrofica è complessa, costosa e solo in un quarto
della nostra popolazione è stato possibile riconoscere almeno un difetto
genetico mediante l’analisi dei quattro geni più frequentemente mutati.
All’ampia variabilità genetica corrisponde la nota variabilità fenotipica e di
prognosi: mutazioni a carico dello stesso gene possono causare quadri
clinici di malattia estremamente diversi a seconda della posizione e del tipo
di mutazione, oltre all’effetto di fattori ambientali e geni modificatori. La
presenza di doppie mutazioni a carico dello stesso gene o di geni diversi si
associa a forme di CMI ad evoluzione clinica particolarmente grave
Ruolo della risonanza magnetica cardiaca nella stratificazione prognostica dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica
No full textIntroduzione. La risonanza magnetica cardiaca (CMR) con gadolinio
fornisce informazioni di tipo morfologico, dinamico, di perfusione e di
caratterizzazione tissutale. Nella cardiomiopatia ipertrofica (CMI) tramite
CMR è possibile identificare la presenza di edema miocardico e di difetti di
perfusione, segni di ischemia acuta, così come di aree di fibrosi,
rappresentate dalla presenza di late-enhancement (LE). Tali reperti
possono assumere un significato prognostico ai fini della stratificazione del
rischio di morte improvvisa o di evoluzione verso lo scompenso cardiaco.
Scopo. Lo scopo del presente studio è valutare la presenza di segni di
edema miocardico, di ipoperfusione e di LE in pazienti con CMI e correlare
la presenza di tali reperti con l’evoluzione clinica.
Metodi. 44 pazienti con CMI sono stati sottoposti a CMR con acquisizione
di sequenze per la valutazione della cinetica, sequenze T2-pesate per
l’identificazione dell’edema e immagini dopo somministrazione di mezzo di
contrasto (gadolinio) per lo studio della perfusione (in 37 pazienti) e
l’identificazione del LE. 41 dei 44 pazienti arruolati sono stati seguiti per un
follow-up clinico medio di 31 ± 12 mesi comprendente visita cardiologica,
ecocardiogramma, Holter o interrogazione dell’ICD ogni 6 mesi.
Risultati. In 24/44 pazienti (54%) è stato riscontrato aumento del segnale
nelle sequenze T2-pesate, indicativo di edema ed in 17/37 pazienti (46%)
difetti di perfusione. In 39/44 pazienti (89%) era presente LE: in 35 (80%) in
forma localizzata, in 4 (9%) interessava diffusamente il ventricolo sinistro. Vi
era una correlazione statisticamente significativa tra la contemporanea
presenza di focolai di LE, edema ed ipoperfusione e segni clinici di ischemia
acuta o subacuta (p = 0,02; RR 1,99, 95% C.I. 0,77-5,02), mentre la presenza
di LE diffuso associato a difetti di perfusione in assenza di edema è risultata
correlare con i parametri clinici di evoluzione della CMI in fase end-stage (p
<0,001; RR 13,7, 95% C.I. 1,83-102,05). Durante il periodo di follow-up 2
pazienti sono deceduti per morte improvvisa, in 2 si sono verificati episodi di
tachicardia ventricolare (TV) sostenuta a cui è seguito l’impianto di
defibrillatore (ICD) per prevenzione secondaria e 9 pazienti sono stati
sottoposti ad impianto di ICD in prevenzione primaria, per la presenza di uno
o più fattori di rischio per morte improvvisa. All’Holter o all’interrogazione
dell’ICD sono state registrate TV sostenute o non sostenute in 20 pazienti.
Due pazienti sono stati sottoposti con successo a trapianto cardiaco per
scompenso refrattario. In un paziente deceduto improvvisamente vi era
presenza di un grosso focolaio intramurale di LE a livello del setto medio,
mentre nell’altra il LE era in forma diffusa. In tutti i 20 pazienti in cui sono stati
riscontrati episodi di TV era presente LE, con caratteristiche ed estensione
variabile (da un singolo focolaio a forme diffuse) ed in 14 pazienti era
presente anche edema. Gli eventi aritmici sono risultati essere più frequenti
nei pazienti con LE, rispetto a quelli senza riscontro di LE (20/39, 54% vs 0/5,
0%; p = 0,039) così come nei pazienti con edema (14/24, 58% vs 6/20, 30%;
p = 0,05). Da notare come 2 pazienti con TV sostenuta fossero ambedue in
fase end-stage di malattia e presentassero entrambi forme diffuse di LE.
Conclusioni. Il riscontro di edema e LE alla CMR identifica pazienti con
CMI ad aumentato rischio aritmico ed il LE risulta un segno ad alta
sensibilità (100%), ma a bassa specificità (21%) nell’identificare i soggetti a
rischio di aritmie, con un basso potere predittivo positivo (51%), ma con un
potere predittivo negativo del 100%. Forme estese di LE caratterizzano
l’evoluzione verso la fase end-stage di malattia oltre a predisporre
l’insorgenza di aritmie minacciose per la vita
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Full text linkThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Variations on the Author
Full text link“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Full text linkWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts
Full text linkWe conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued
use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation
counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more
sophisticated methods
- …
