3,308,811 research outputs found
Il Camino dei Fenicotteri. I disegni dei Casanova dell'Aemilia Ars alla Rocchetta Mattei
No full textIl Camino dei Fenicotteri. I disegni dei Casanova dell'Aemilia Ars alla Rocchetta Mattei, a
cura di P. Cova, M. G. D'Apuzzo e I. Negretti, catalogo della mostra, Museo Davia Bargellini, dal 14
marzo 2020 al 6 settembre 2020, Porretta Terme, 202
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
No full textThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Anàlisi molecular de la mucopolisacaridosi I, la mucopolisacaridosi II i la leucodistròfia metacromàtica en els pacients espanyols
No full text[cat] La mucopolisacaridosi l, la mucopolisacaridosi II i la leucodistròfia metacromàtica sòn tres malalties Iisosòmiques hereditàries. Totes tres són degudes al defecte funcional d'un enzim Iisosòmic que és incapaç de degradar les macromolècules procedents del recanvi cel·lular. Aquests substrats a mig degradar s'acumulen a les cèl.lules i són els causants del deteriorament i empitjorament de la clínica de forma progressiva. Els pacients amb aquestes malalites presenten un curs fatal, amb quadre degeneratiu progressiu sever i, en alguns casos, dismòrfies, alteracions òssies diverses, afectació ocular i organomegàlies.
La mucopolisacaridosi I o malaltia de HurlerlScheie (MPS I; MIM 252800) és una malaltia hereditària d'acumulació lisosòmica produïda per la deficiència de l'enzim alfa-L-iduronidasa. Aquest enzim participa en la degradació dels glucosaminoglicans heparan sulfat i dermatan sulfat. És una malaltia autosòmica recessiva. Els pacients amb MPS I presenten hepatoesplenomegàlia, deformitats esquelètiques, trets facials toscos, rigidesa d'articulacions, retard mental, sordesa i opacitat cornial. Es classifiquen els pacients en tres formes segons d'edat d'aparició dels símptomes: Forma severa o Hurler, forma íntermèdia o HurlerlScheíe i forma lleu o Scheíe.
El gen que codifica per l'alfa-L-iduronidasa (IOUA; EC 3.2.1.76) està localitzat al locus 4p16.3, ocupa 16 kb, té 14 exons i un trànscrit de 2.7 kb que codifica per una proteïna de 653 aminoàcids. Fins a l'actualitat s'han descrit una quarantena de mutacions diferents al gen IOUA i algunes d'elles s'han vist amb certa freqüència. També s'han identificat una trentena de polimorfismes al gen IOUA.
S'han estudiat 27 pacients espanyols amb MPS I; dels 54 al.lels estudiats, en 32 (un 59.3%) s'ha Identificat la mutació W402X, en 5 al.lels (9.3%) s'ha identificat la mutació P533R i en 4 (7.4%) la mutació Q70X. Així doncs, amb l'estudi d'aquestes tres mutacions es cobreix un 76% dels al.lels de la malaltia i un 63% dels genotips, el que fa recomanable començar l'estudi de nous pacients analitzant aquestes tres mutacions. Així mateix, ja anteriorment s'havia descrit que aquestes mutacions estaven associades a la forma severa de la malaltia, i els resultats en pacients espanyols reforcen aquestes observacions.
La mucopolisacaridosi II o malaltia de Hunter (MPS II; MIM 309900) és una malaltia hereditària d'acumulació Iisosòmica produïda per la deficiència de l'enzim iduronat-2-sulfatasa. Aquest enzim participa també en la degradació dels glucosaminoglicans heparan sulfat i dermatan sulfat. És una malaltia recessiva lligada al cromosoma X. Els pacients amb MPS II presenten una clínica molt similar a la que presenten els pacients amb MPS I, amb l'excepciò que els pacients Hunter no acostumen a presentar opacitat cornial. Es classifiquen els pacients en tres formes segons l'afectació neurològica: Forma severa, forma intermèdia i forma lleu.
El gen que codifica per l'iduronat-2-sulfatasa (lOS; EC 3.1.6.13) està localitzat al locus Xq28, ocupa 24 kb, té 9 exons i un trànscrit de 2.3 kb que codifica per una proteïna de 550 aminoàcids. Respecte les mutacions descrites al gen lOS, s'ha vist que entre un 15 i un 20% dels pacients presenten grans delecions o reordenaments del gen, respecte les mutacions puntuals fins a l'actualitat se n'han descrit unes dues-centes de diferents. Gairebé totes sòn de caràcter particular, o sigui que cada família presenta una mutació diferent. Els exons que presenten major nombre de mutacions són l'exó III, V, VIII i IX.
S'han estudiat 36 pacients espanyols amb MPS II,4 d'ells (11.1%) presenten una deleció total, parcial o un reordenament del gen, els 32 restants presenten 26 mutacions puntuals diferents, 21 de les quals han estat descrites per primera vegada. Totes les mutacions puntuals s'han identificat en una sola família a excepció de les mutacions G374G i R443X que s'han identificat en tres pacients cada una, i la R468Q que s'ha identificat en dos pacients. Això mostra que en aquesta malaltia existeix una gran heterogeneïtat al•lèlica. Els exons que presenten més mutacions als pacients espanyols són el VIII i el IX. L'existència d'aquesta gran heterogeneïtat genètica en aquesta malaltia dificulta el poder establir una correlació genotip-fenotip, sols els pacients que presenten grans delecions o reordenaments del gen s'ha vist que presenten sempre la forma severa de la malaltia.
El fet que cada pacient í cada família presenti una mutació diferent fa difícil el poder establir una estratègia de recerca de mutacions, ja que cada nou cas comporta l'estudi del gen sencer, és per això que es considera que una bona estratègia de cara al diagnòstic de les familiars femenines dels nous pacients és l'estudi indirecte per marcadors polimòrfics intra i/o extragènics propers al gen.
La leucodistròfia metacromàtica (LOM; MIM 250100) és una malaltia hereditària d'acumulació lisosòmica produïda per la deficiència de l'enzim arilsulfatasa A que afecta el metabolisme de la mielina. Aquest enzim participa en la degradació dels sulfolipids gaiactosil sulfat (o cerebròsid sulfat) i lactosil sulfat. La seva deficiència provoca l'acumulació en la substància blanca del sistema nerviós central i als nervis perifèrics d'aquests substrats a mig degradar i són els causants del deteriorament i empitjorament de la clínica de forma progressiva. És una malaltia autosòmica recessiva. Els pacients amb LDM presenten desmielinització progressiva, atrófia óptica, demència i moren en estat decerebrat. Els pacients es classifiquen en tres formes segons l'edat d'aparició dels slmptomes: Forma infantil, forma juvenil i forma adulta.
El gen que codifica per l'arilsulfatasa A (ARSA; EC 3.1.6.8) està localitzat al locus 22q13.31-qter, ocupa 3.2Kb, té 8 exons i un trànscrit de 2.1Kb que codifica per una proteïna de 507 aminoàcids. Fins a l'actualitat s'han descrit unes setenta mutacions diferents al gen ARSA, algunes d'elles amb certa freqüència a diferents poblacions i tambè s'han identificat nou polimorfismes diferents.
S'han estudiat 20 pacients espanyols amb LDM i s'han identificat 18 mutacions diferents en els 40 al.lels analitzats, de les quals 12 són mutacions descrites per primera vegada. Aixl mateix s'han identificat tres nous polimorfismes. De les 18 mutacions identificades, tres d'elles s'han trobat amb certa freqüència en la Nostra població. Aquest és el cas de la mutació IVS2+1G -> A que s'ha identificat en 10 dels 40 al.lels (25%), la mutació D255H que s'ha identificat en 7 dels al.lels (17.5%) i la mutació nova T3271 que s'ha identificat en 4 al.lels més (10%). Aixi, amb l'estudi d'aquestes tres mutacions es cobreix un 52.5% dels al.lels LDM. Aixi mateix s'ha pogut veure per estudi d'haplotips que aquestes mutacions freqüents estan cada una d'elles en desequilibri de lligament amb un determinat haplotip, el que indicaria un possible origen únic per cada d'aquestes mutacions. Anteriorment s'havia observat que la mutació IVS2+1 G -> A estava associada a la forma infantil de la malaltia, els resultats en pacients espanyols recolzen aquesta observació i, d'altra banda, és la primera vegada que s'estableix la correlació entre la mutació D255H i la forma infantil de la malaltia. També s'ha pogut observar que existeix una correlació clara entre l'activitat enzimàtica i ia clinica dels pacients.
Aixi doncs, en aquesta malaltia, ès recomanable iniciar l'estudi dels nous pacients analitzant les tres mutacions freqüents IVS2+1G-> A, D255H i T3271.[eng] Mucopolysaccharidosis I (MPS I, M/M 252800), mucopo/ysaccharidosis II (MPS II, MIM 309900) and metachromatic leukodystrophy (MLD, M/M 250100) are three hereditary Iysosomal storage diseases due to the deficiency of a Iysosomal enzyme. We have studied the genes codifying the defective enzymes in the Spanish patients.
MPS / is an autosomal recessive disease. We studied 27 patients. We identified mutation W402X in 59.3% of MPS I alleles, mutation P533R in 9.3% and mutation Q70X in 7.4%. We cover 76% of the alleles and 63% of the genotypes with the analysis of these three mutations. Correlation between these three mutations and the severe form of the disease seen in the Spanish patients agrees with previous results in other populations.
MPS II is an X-Iinked recessive disease. We studied 36 patients. Four patients had a total or partial deletion or a rearrangement of the gene. These gene alterations are related with the severe form of the disease. The rest of the patients presented with a particular point mutation, showing the existence of a high genetic heterogeneity in this disease. Such heterogeneity would difficult the routine molecular diagnosis, although it remains as the best issue for detection.
MLD is an autosomal recessive disease. We studied 20 patients. Mutation IVS2+1G -> A was identified in 25% of the alleles. This change is associated with the late-infantile form of the disease. Mutation D255H was identified in 17.5% of the alleles and for the first time we have established a c1ear correlation between this mutation and MLD severe forms. The newly identified mutation T3271 was found in 10% of the alleles.
Analysis of these three mutations allows to cover 52.5% of the mutated alleles. Haplotype analyses showed that these three frequent mutations might have a unique origin
Subgroups of pro-p PD3-groups
No full textWe study 3-dimensional Poincaré duality pro-p groups in the spirit of the work by Robert Bieri and Jonathan Hillmann, and show that if such a pro-p group G has a nontrivial finitely presented subnormal subgroup of infinite index, then either the subgroup is cyclic and normal or the subgroup is cyclic and the group is polycyclic or the subgroup is Demushkin and normal in an open subgroup of G. Also, we describe the centralizers of finitely generated subgroups of 3-dimensional Poincaré duality pro-p groups
Conceptualization of a real-time information processing platform for context-aware informing cyber-physical systems
No full textInforming cyber-physical systems (I-CPSs) are designed to accomplish sensing, reasoning and informing activities in dynamic context. In order tosimplify and accelerate the design and implementation process of multiple context-aware ICPSs, we are developing an information sensing,computing and actuating (SCA) platform that can be used as a central module of these systems. This paper presents the concept of a SCA platform. Thefunctionality of the platform includes development of context-dependent strategies to adapt the sensing, reasoning and informing behaviors of the platform to various dynamic contexts. There are four constituents of the platform: (1) a generic kernel, (2) built-in elements, (3) add-on components, and (4) system interfaces. The paper also discusses both the internal and external integration mechanism of the SCA platform, which can be customized according to the needs of specific I-CPS applications by extending the generic kernel with various functional built-in elements and add-on components. The feasibility andapplicability of the platform have been tested through a case study: an indoor fire evacuation guiding system. The proposed platform provides a useful package of functionalities, alleviates the burden of developers, and speeds up the development of applications specific context-aware I-CPS.Green Open Access added to TU Delft Institutional Repository ‘You share, we take care!’ – Taverne project https://www.openaccess.nl/en/you-share-we-take-care Otherwise as indicated in the copyright section: the publisher is the copyright holder of this work and the author uses the Dutch legislation to make this work publicCyber-Physical System
Τα P&I Clubs και τα IG
No full textΣκοπός της παρούσας εργασίας είναι να εξετάσει τον ρόλο των P&I Clubs και του IG στην ναυτική ασφάλιση. Σε σχέση λοιπόν με αυτό το σκοπό, η πτυχιακή έχει τους παρακάτω στόχους: α) να διερευνήσει τους παράγοντες που επηρεάζουν την ναυτική ασφάλιση και τα ναυτικά ατυχήματα, β) να εξετάσει την αποτελεσματικότητα των P&I Clubs και του IG σχετικά με την ναυτική ασφάλιση και γ) να διερευνήσει τις απόψεις των στελεχών της ναυτιλίας σχετικά με την λειτουργία των P&I Clubs και του IG.
Τα αποτελέσματα της έρευνας έδειξαν ότι οι βασικοί παράγοντες πρόκλησης ναυτικών ατυχημάτων είναι το κακό επίπεδο επικοινωνίας μεταξύ των μελών του πληρώματος του πλοίου και των εργαζόμενων του λιμανιού, καθώς και επίσης η κακή επικοινωνία μεταξύ των μελών του ίδιου πληρώματος, το ανθρώπινο λάθος, η κούραση του προσωπικού, η έλλειψη εκπαίδευσης και κατάρτισης των πληρωμάτων σε θέματα που είναι σχετικά με την ναυτική ασφάλεια και την διαχείριση των κρίσεων κατά την διάρκεια του ταξιδιού, οι καιρικές συνθήκες, οι πυρκαγιές και οι μηχανικές βλάβες.
Όσον αφορά την λειτουργία των P&I Clubs, η έρευνα έδειξε ότι είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικά στο να αντιμετωπίζουν τις συνέπειες των ναυτικών ατυχημάτων και να ρυθμίζουν την καταβολή αποζημιώσεων. Αυτή τους η ιδιότητα έχει βαρύνουσα σημασία για τις εταιρείες που δραστηριοποιούντα στον ναυτιλιακό κλάδο γιατί μειώνει το ρίσκο των επιχειρήσεων και της βοηθάει να αντιμετωπίσουν μια κατάσταση η οποία δεν μπορεί από πριν να προβλεφθεί και να αντιμετωπιστεί. Τα P&I Clubs εξυπηρετούν καλύτερα τα συμφέροντα σχετικά μεγάλων ναυτιλιακών εταιρειών που έχουν να διαχειριστούν πλοία μεγαλύτερης χωρητικότητας. Το γεγονός αυτό έχει δώσει στους συγκεκριμένους οργανισμούς και έναν πολιτικό ρόλο μέσα στον οποίο λειτουργούν ως ομάδες πίεσης υπέρ των συμφερόντων των μελών του
Genuine memoirs of the celebrated Miss Maria Brown [electronic resource] : Exhibiting the life of a courtezan, in the most fashionable scenes of dissipation. Published by the author of a W** of P*** In two volumes.
No full textAuthor of a W** of P*** [Woman of Pleasure] = John Cleland, to whom this work is sometimes attributed.Electronic reproduction.English Short Title Catalog,Reproduction of original from British Library
Protecting Animals 36: Author Witi Ihimaera
No full textIn this very special episode of Knowing Animals I am joined by beloved New Zealand author Witi Ihimaera. Witi has written many books featuring nonhuman animals. He offers us a non-colonial lens through which to think about the human/nonhuman relationship
Author Under Sail The Imagination of Jack London, 1893-1902
No full textIn Author Under Sail, Jay Williams offers the first complete literary biography of Jack London as a professional writer engaged in the labor of writing. It examines the authorial imagination in London's work, the use of imagination in both his fiction and nonfiction, and the ways he defined imagination in the creative process in his business dealings with his publishers, editors, and agents. In this first volume of a two-volume biography, Williams traverses the years 1893 to 1902, from London's "Story of a Typhoon" to The People of the Abyss. The Jack London who emerges in the pages of Author Under Sail is a writer whose partnership with publishers, most notably his productive alliance with George Brett of Macmillan, was one of the most formative in American literary history. London pioneered many author models during the heyday of realism and naturalism, blurring the boundaries of these popular genres by focusing on absorption and theatricality and the representation of the seen and unseen. London created an impassioned, sincere, and extremely personal realism unlike that of other American writers of the time. Author Under Sail is a literary tour de force that reveals the full range of London as writer, creative citizen, and entrepreneur at the same time it sheds light on the maverick side of machine-age literature.Intro -- Title Page -- Copyright Page -- Dedication -- Contents -- Acknowledgments -- Introduction -- 1. Spirit Truth -- 2. From Absorption to Theatricality and Back Again -- 3. "I Will Build a New Present" -- 4. Sons as Authors -- 5. Fathers as Publishers -- 6. The Daughter as Author -- 7. Lovers as Authors -- 8. At Sea with the Family -- 9. Yellow News, Yellow Stories -- 10. The Return Home -- Notes -- Bibliography -- Index -- About Jay WilliamsIn Author Under Sail, Jay Williams offers the first complete literary biography of Jack London as a professional writer engaged in the labor of writing. It examines the authorial imagination in London's work, the use of imagination in both his fiction and nonfiction, and the ways he defined imagination in the creative process in his business dealings with his publishers, editors, and agents. In this first volume of a two-volume biography, Williams traverses the years 1893 to 1902, from London's "Story of a Typhoon" to The People of the Abyss. The Jack London who emerges in the pages of Author Under Sail is a writer whose partnership with publishers, most notably his productive alliance with George Brett of Macmillan, was one of the most formative in American literary history. London pioneered many author models during the heyday of realism and naturalism, blurring the boundaries of these popular genres by focusing on absorption and theatricality and the representation of the seen and unseen. London created an impassioned, sincere, and extremely personal realism unlike that of other American writers of the time. Author Under Sail is a literary tour de force that reveals the full range of London as writer, creative citizen, and entrepreneur at the same time it sheds light on the maverick side of machine-age literature.Description based on publisher supplied metadata and other sources.Electronic reproduction. Ann Arbor, Michigan : ProQuest Ebook Central, YYYY. Available via World Wide Web. Access may be limited to ProQuest Ebook Central affiliated libraries
<i>P</i> values in display items are ubiquitous and almost invariably significant: A survey of top science journals
No full textP values represent a widely used, but pervasively misunderstood and fiercely contested method of scientific inference. Display items, such as figures and tables, often containing the main results, are an important source of P values. We conducted a survey comparing the overall use of P values and the occurrence of significant P values in display items of a sample of articles in the three top multidisciplinary journals (Nature, Science, PNAS) in 2017 and, respectively, in 1997. We also examined the reporting of multiplicity corrections and its potential influence on the proportion of statistically significant P values. Our findings demonstrated substantial and growing reliance on P values in display items, with increases of 2.5 to 14.5 times in 2017 compared to 1997. The overwhelming majority of P values (94%, 95% confidence interval [CI] 92% to 96%) were statistically significant. Methods to adjust for multiplicity were almost non-existent in 1997, but reported in many articles relying on P values in 2017 (Nature 68%, Science 48%, PNAS 38%). In their absence, almost all reported P values were statistically significant (98%, 95% CI 96% to 99%). Conversely, when any multiplicity corrections were described, 88% (95% CI 82% to 93%) of reported P values were statistically significant. Use of Bayesian methods was scant (2.5%) and rarely (0.7%) articles relied exclusively on Bayesian statistics. Overall, wider appreciation of the need for multiplicity corrections is a welcome evolution, but the rapid growth of reliance on P values and implausibly high rates of reported statistical significance are worrisome.</div
- …
