1,721,127 research outputs found
Renal displazi-hipoplazili hastaların klinik özellikleri ve uzun dönem izlemleri
No full textDoğumsal böbrek hastalıkları, böbrek disgenezisi, şekil ve pozisyon anomalileri, kistik böbrek hastalıkları ve sendromlarla birliktelik gösteren anomaliler olmak üzere başlıca dört grupta incelenmektedir. Böbrek disgenezisi terimi agenezi/aplazi, displazi ve hipoplazi alt başlıklarına ayrılmıştır. Disgenezin en sık formları,1:4300 insidansla renal displazi ardından hipoplazi olup, çocukluklarda son dönem böbrek yetmezliğine (SDBY) yol açar. Bu çalışmada amaç, böbrek displazi ve hipoplazili çocuklarda klinik izlemi ve uzun dönem takiplerini değerlendirmektir. Çalışmada 1999-2012 yılları arası kliniğimizde renal hipoplazi ve displazi tanıları ile izlenen 48 hastanın dosyası retrospektif olarak değerlendirildi. Renal displazi böbrek dokusunun yapısal olarak yanlış organize olması, normal dokuların yerini undifferansiye epitelyum ve primitif kanalların almasıdır. Renal hipoplazi, normal bir böbreğin daha küçük halidir, yapısal sorun yoktur. Renal hipoplazi tanısı için, renal atrofinin ekarte edilmesi gerekir. Hastalar hipoplasi veya displazi tanılarına göre ayrımlandılar. Hastaların takibe alınma yaşları, cinsleri, başvuru semptomları, hangi böbreğin tutulduğu, klinik izlem, eşlik eden üriner veya sistemik malformasyonların varlığı, idrar analizi ve böbrek fonksiyonları dosya kayıtlarından not edildi. Takip boyunca renal ve üriner sistem 6 aylık aralarla US ile incelendi. Herbir böbreğin boyutları, yaş, boy, vücut ağırlığı ve cinse göre belirlenmiş olan normal verilere göre değerlendirildi. Kontralateral böbrekteki kompansatuar hipertrofi, yaşa göre normal değerlerin ortalaması nın 2 standart deviasyon üstünde olması olarak tanımlanmıştır.Sonuçlar ortalama ve DS olarak verilmiştir.Tanımlayıcı bulgular, ayırıcı özelliklerin değerlendirilmesinde kullanıldı. Karşılaştırmalar ki-kare testi ile yapıldı.p<0.05 anlamlı kabul edildi. Kırksekiz çalışma olgusunun 37'sinde(%%77)displazi, 11'inde (%23) hipoplazi vardı. Hastaların yarıdan çoğu (%52) antenatal tanı almıştı. Yaklaşık 3 te1olguda (%29) başka ürogenital anomaliler vardı. Displazili olgularda, tanı sırasında 11 SDBY,14 hiperfiltrasyon vardı.Kalan 12 hasta normaldi.Tüm proteinürili hastalar SDBY aşamasında tanı almıştı. Bu olgulardan başka bir hastada proteinüri yoktu ve 5 yıllık takip sonunda.7 hasta evre 2 ve 3a SDBY'ne ilerledi.Hipoplazi cephesinde 1 hipertansiyondan başka hiç proteinürili ve anormal GFH'na sahip hasta yoktu.1.yılın sonunda,,displazili hastalardaki boy persantil kaybı hipoplaziden 2 kat fazla idi. Bu çalışma hem displazi hem de hipoplazi olgularında eşlik eden üriner traktus anomalilerini, renal fonksiyonların gidişatını ve olası komplikasyonları ortaya koymaktadır. Sonuçlarımız insidans, demografik veri, ilişkili anomalilerin takibi ve prognostik faktörlere bir bakış açısı sağlamaktadır. Risk faktörlerini oluşmadan bilmek ve SDBY'ni önlemede köşe taşı olacaktır
Çocukluk çağında henoch schönlein purpurası ve interlökin-8 gen 2767 A/G polimorfizminin etkileri
No full textBu arastırmada çocukluk çağı HSP'nda IL?8 2767 A/G gen polimorfizminin klinik özellikler, böbrek tutulumu ve bunun prognozu ile iliskisinin arastırılması ve belirlenmesi amaçlanmıstır. Çalısmaya tanı yasları 2 ile 17 yıl arasında değisen (ortalama 8.0±3.0 yıl), 59'u erkek, 56'sı kız 115 HSP'li hasta ve kontrol grubu olarak sağlıklı 108 eriskin alındı. Hastaların epidemiyolojik, klinik, laboratuvar özellikleri, histolojileri, kullanılan tedaviler ve izlemdeki renal fonksiyonları belirlendi. HSP tanısı için 1990 ACR kriterleri, böbrek tutulumu için Meadow sınıflaması ve biyopsi değerlendirmesi için ISKDC kriterleri kullanıldı. Hastalar böbrek tutulumu açısından en az 6 ay olmak üzere ortalama 8.2±7.5 ay izlenmisti. IL?8 gen 2767 A/G polimorfizmi PCR metoduyla çalısıldı. Çalısmaya alınan toplam 115 hastanın tümünde cilt tutulumu gözlenirken, eklem tutulumu hastaların %57.4'nde, böbrek tutulumu %46.1'nde ve G?S tutulumu da %44.3'nde saptandı. Böbrek tutulumu üzerine etkili olabilecek klinik faktörlerden sadece yasın doğru orantılı olarak etkili olduğu saptandı. Hasta grubunda ?G? allel sıklığı 0.37 olup kontrol grubundaki 0.36 oranından istatistiksel anlamlı farklı değildi (p=0.696). IL?8 gen A/G polimorfizminin HSP'li hastaların baslıca klinik, laboratuar ve demografik veriler ile iliskisi saptanmadı. IL?8 gen A/G polimorfizminin ?A? allelini tasıyanlarda böbrek tutulumu daha fazla saptandı. Böbrek tutulumu olanlarda 0.44 oranında ?A? allel sıklığı saptanırken, böbrek tutulumu olmayanlarda bu sıklık 0.29 idi. ?A? alleli tasıyanlarda izlemde proteinürinin daha sık ve daha fazla miktarda, kreatinin değerlerinin de daha yüksek olduğu saptandı. HSP'nin olusumu, klinik özellikleri ve HSP'deki böbrek tutulumu üzerine etkili olabilecek bir genetik farklılık olarak değerlendirilebileceğimiz IL?8 geni 2767 A/G polimorfizmini değerlendirdiğimiz bu çalısmada; hastalığın sıklığı, genel klinik, demografik ve laboratuar özellikleri ile bir iliski saptanmamıstır. Ancak böbrek tutulumu olanlarda ?A? alleli sıklığı, olmayanlardan ve izlemde proteinüri ve hematüri saptanan hastalardaki ?A? allel sıklığı saptanmayanlardan anlamlı daha yüksekti. Sonuç olarak normal toplumdaki dağılıma uyan allel oranları bulduğumuz IL?8 geni 2767 A/G polimorfizmi ile ilgili bu çalısmamızda elde ettiğimiz verilerin farklı popülasyonlardaki daha genis ve homojen HSP'li hasta gruplarıyla yapılacak çalısmalarla birlikte değerlendirilmesi gerekmektedir
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Get PDFThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Steroid dirençli nefrotik sendromlu hastalarda podosin gen mutasyonu dağılımı ve genotip fenotip ilişkisi
No full textSteroid dirençli nefrotik sendrom (SDNS) klinik, histolojik ve progresyon özellikleri ile heterojen bir hastalıktır. Bu farklılık glomerüler filtrasyon bariyerinde görev yapan proteinlerde oluşan yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile açıklanmaktadır. Podosin, slit diyafram üzerinde yer alan ve NPHS2 geni tarafından kodlanan önemli bir transmembran proteinidir. Podosin geninde tanımlanan bir mutasyon hastanın tedavi şeklini değiştirebilmektedir. Podosin proteinin yapısında ve fonksiyonunda değişiklik yapan 80’e yakın mutasyon tanımlanmıştır. Ancak mutasyon tiplerinin genotip-fenotip ilişkileri net aydınlanmamıştır. Bu çalışmada, SDNS’lu çocuk hastalarda podosin gen mutasyonu dağılımını ve mutasyonların fenotipe etkisini araştırmak amaçlanmıştır. 63 SDNS’lu olgu çalışmaya alınmıştır. Hastalara ait klinik histolojik, tedavi ve hastalık progresyonuna ait veriler ve podosin gen mutasyon analizleri retrospektif olarak hasta kayıtlarından elde edilmiştir. Familyal NS’lu 4 olguda (%25), sporadik NS’lu 22 olguda (%46.8) podosin gen mutasyonu pozitif saptanmıştır. En sık 5. ekzon üzerinde mutasyon saptanmış olup SDBY‘ne ilerleme oranı en sık 4. ekzondaki mutasyonlarda saptanmıştır. R229Q tek başına geç başlangıçlı hastalarda saptanmıştır. Siklosporin A yanıtlı SDNS’lu olgularda R229Q mutasyonu ve MLH histolojisi saptanmıştır. Podosin gen mutasyonu pozitif saptanan olguların hastalık başlangıç yaşı (4.2±3.2 yıl) küçük olup olguların yarısı SDBY’ne ilerlemiş ve SDBY yaşları (8.4±2.9 yıl) mutasyonu olmayan gruba (11.4±3.5 yıl) göre küçük saptanmıştır. Sonuç olarak, podosin gen mutasyonu hem sporadik hem de familyal NS olgularında hastalık nedeni olabilir. İlk NS kliniği ile gelen çocukta podosin gen mutasyonu analizi yapılarak, hastanın tedavi ve prognozu hakkında bilgi edinilip hastanın yönetilmesi gerekir
FIGURE 3 in Arenaria izmirensis (Caryophyllaceae), a new species from Turkey
No full textFIGURE 3. Distribution of Arenaria izmirensis related species in Turkey: A. izmirensis (●), A. tmolea (■), A. sipylea () and A. uninervia ().Published as part of Eroğlu, Volkan & Oğur, Erdinç, 2022, Arenaria izmirensis (Caryophyllaceae), a new species from Turkey, pp. 178-184 in Phytotaxa 541 (2) on page 181, DOI: 10.11646/phytotaxa.541.2.7, http://zenodo.org/record/638876
Çocukluk çağı primer hipertansiyonda genetik faktörlerin rolü
No full textÇocukluk çağında primer hipertansiyon ve yüksek kardiyovasküler mortalite ve morbidite ile ilişkisi son yıllarda ciddi bir sağlık sorunu haline gelmiş ve giderek önem kazanmıştır. Kan basıncı yüksekliğine bağlı hemodinamik stres ve inflamasyon ile endoteliyal disfonksiyon oluşmakta bunun sonucunda da kardiyovasküler mortalite ve morbidite gelişmektedir. Bu çalışmada amaç; primer hipertansiyonlu çocuklarda geleneksel ve geleneksel olmayan risk faktörlerinin (IL-6, VEGF, eNOS polimorfizmleri) kardiyovasküler hasarlanma (morfolojik ve fonksiyonel anlamda) üzerine etkisinin araştırılmasıdır ve bu çalışma çocukluk yaş grubunda Türkiye'de yapılan ilk çalışmadır. Primer hipertansiyon tanısı alan, 3-18 yaş arasındaki, 50 hasta (35 erkek, 15 kız) ve 100 sağlıklı kontrol (46 erkek, 54 kız) çalışmaya alındı. Tüm hastalara hedef organ tutulumunu göstermek amacıyla Vi-corder® ile fonksiyonel, ekokardiyografi ve cIMT ölçümü ile morfolojik kardiyak etkilenme bakıldı. 24 saatlik idrarda mikroalbuminüri ile böbrek hasarlanması ve göz dibi incelemesi ile göz tutulumu araştırıldı. Hasta ve kontrol grubunda IL-6-174G>C, eNOS-894G>T, VEGF+405G>C, VEGF-460C>T olmak üzere 4 farklı genetik polimorfizm çalışıldı ve bunların KVS tutulumu üzerine etkisine bakıldı. Hastalar (n:50) retrospektif olarak başvuru yakınmalarına göre değerlendirildiğinde 26'sında (%52) semptom olmadığı, semptom olmayan hasta grubunun 15'inde (%58) ise ağır HT olduğu görüldü. Hastaların genel özellikleri değerlendirildiğinde; 1)Özgeçmişte intrauterin büyüme geriliği öyküsü (OR:1,61[%95GA:0,13-11,9]); 2)Hastada obezite (OR:1,007[%95GA: 0,608-1,66]) ve horlama/uyku bozukluğu olması (OR:2,32[%95GA:0,28-19,21]); 3)Soygeçmişte ailede hipertansiyon (OR:1,87[%95GA:0,91-3,8]) ve kardiyovasküler hastalık öyküsü (OR:2,32[%95GA:0,75-7,1]) olması ağır HT gelişimi açısından daha riskli bulundu. Hasta grubunda ortalama yaş 13,1±3,2 yıl, kontrol grubunda 13,06±2,7 yıldı. Kan basıncı evrelemesi yapıldığında 4 hasta (%8) prehipertansif, 14 hastada (%28) evre 1 hipertansiyon, 32 hastada (%64) evre 2 hipertansiyon saptandı. Hasta grubunda 50 hastadan 39'u (%78) kilolu(n:8) ve obez (n:31) olarak değerlendirildi. Obez gruptaki 31 hastadan 28'inde (%90) evre 1 ve 2 hipertansiyon ölçüldü. Hastalar kan basıncı evreleri ve VKİ'lerine göre sınıflandığında evre 2 hipertansiyonlu hastaların %78'i (25/32), evre 1 hipertansiyonlu hastaların %79'u (11/14) obez ve kilolu olarak bulundu. Hasta grubu obeziteye göre gruplandırıldığında obez grupta total kolesterol ve LDL kolesterol anlamlı yüksek, HDL kolesterol ise anlamlı olarak düşük saptandı. (pC G allel, VEGF+405G>C C allel varlığı anlamlı olarak daha sık bulundu. Bu allelleri taşıyan hastalarda ağır hipertansiyon ve hedef organ tutulumu daha yüksek saptandı. IL-6 GG homozigot olgularda sistolik kan basıncı diğer gruba göre anlamlı şekilde yüksek saptandı. GG genotipinde ve G allel taşıyan hastalarda cIMT ölçümleri (sağda ve solda) ve PWV değerleri CC genotipine göre daha yüksek bulundu. VEGF+405G>C polimorfizmi C alleli taşıyan olgularda anlamlı olarak morfolojik kardiak tutulum (sol ventrikül kitle indeksi) (p:0,043) ve göz dibi tutulumu daha yüksek bulundu. (p:0,041) VEGF+405 CC genotipinde hsCRP diğer genotipe göre daha yüksek saptandı. IL-6-174G/C ve VEGF+405G/C polimorfizmi Türk toplumunda hipertansiyon gelişimine etki etmektedir. VEGF+405 C allel varlığında morfolojik olarak kardiyak etkilenme (SVH) ve göz tutulumu; IL-6-174 G allel varlığında morfolojik (cIMT artışı) ve fonksiyonel kardiyak etkilenme daha sık gözlenmektedir. Bu genetik yatkınlıkların erken saptanması, hedef organ hasarının öngörülmesi ve erken tedavi yaklaşımı açısından anlamlı olacaktır. Tüm bu bulgular birleştirildiğinde; hasta grubunda geleneksel (yaş, cinsiyet, obezite, ağır hipertansiyon, aile öyküsü) ve geleneksel olmayan risk faktörleri (uyku bozukluğu/horlama, ürik asit yüksekliği, hsCRP yüksekliği, Lp(a) yüksekliği, şeker metabolizma bozukluğu, genetik polimorfizm) ile KVS etkilenmesi arasındaki ilişkiye bakıldığında postpubertal yaş, erkek cinsiyet, obezite, ağır hipertansiyon, şeker metabolizma bozukluğu, hsCRP yüksekliği, ailede obezite ve KVS hastalığı öyküsü ve genetik yapıda IL-6-174 G alleli ve VEGF+405 C alleli taşımak KVS (fonksiyonel ve/veya morfolojik) hasarlanması açısından yüksek risk yaratmaktadır
Mesane disfonksiyonlu çocuklarda tanıda ve tedavi yanıtının değerlendirilmesinde idrar sinir büyüme faktörü (NGF), beyin kaynaklı nörotrofik faktör (BDNF) düzeyleri ile NGF (Ala35Val) ve BDNF (Val66Met) genetik polimorfizmlerinin rolü
No full textMesane disfonksiyonu (MD); belirgin üropati ya da nöropati olmaksızın, sıkışma, idrarı tutamama, zayıf idrar akımı, sık idrara çıkma ve idrar yolu infeksiyonları da dahil, alt idrar yolu semptomlarıyla kendini gösteren çocukluk çağında sık rastlanılan bir durumdur. Çocuklarda en sık görülen işeme bozukluğunun aşırı aktif mesane olduğu bildirilmiştir. Aşırı aktif mesanenin kesin tanısında klinik semptomların yanında ürodinamik inceleme ile detrusor instabilitesinin gösterilmesi gerekmektedir. Ancak ürodinamik inceleme invaziv bir yöntem olup, çeşitli dış faktörlerden de etkilenmektedir. Bu nedenle özellikle çocukluk yaş grubunda AAM tanısı için ve tedavi yanıtını değerlendirmek amacıyla invaziv olmayan ve kolay uygulanabilen belirteçlere ihtiyaç vardır. Çalışmanın amacı; klinik ve ürodinamik değerlendirme ile AAM tanısı alan çocuk hastalarda, tedavi öncesinde ve sonrasındaki izlemlerde idrarda NGF/kr ve BDNF/kr düzeylerinin ölçülerek, hastaların tanısında ve monitorizasyonunda bir belirteç olarak güvenilirliklerini değerlendirmek, aynı zamanda NGF ala35val ve BDNF val66met gen polimorfizmlerinin genotip ve allel sıklığının belirlenerek hastalık yatkınlığı açısından değerini araştırmaktır. Çalışmaya aralık 2012 ve eylül 2013 tarihleri arasında, 5-15 yaş arasında, ürodinami ile kanıtlanmış aşırı aktif mesanesi olan 24 hasta ve sağlıklı 30 çocuk alındı. Tüm hastalara davranış tedavisi ve oksibutinin 0,4mg/kg/g tedavisi başlandı. Hastalara tanı sırasında işeme bozukluğu semptom skorlaması (İBSS) aileleri eşliğinde doldurtuldu ve 2cc lik kan örneği ile 5cc lik idrar örneği alındıktan sonra tedavi başlandı. Tedavi sonrası 3. Ve 6. Ayda tüm vizitlerde İBSS ile klinik yanıt değerlendirildi ve 5 cc'lik idrar örnekleri alındı. NGF, BDNF düzeyinin tayini ELISA yöntemi ile pediatrik nefroloji laboratuvarında, genetik analiz ise moleküler biyoloji laboratuvarında aynı kişiler tarafından çalışıldı. İstatistiksel analizler için SPSS vs 18.0 programı (Spss Inc - Chicago, IL) kullanıldı. Hasta ve kontrol grubu arasında yaş, cinsiyet, kilo, boy, tuvalet eğitim yaşı açısından anlamlı fark görülmedi. Hasta grubunun NGF/kr ve BDNF/kr değerleri tedavi öncesinde kontrol grubundan belirgin düzeyde yüksek saptandı. Tanı sırasındaki NGF/kr düzeylerinin tedavi sonrası izlemde 3. ayda anlamlı oranda azaldığı ancak 6. ayda başlangıca göre anlamlı farklılık oluşturmadığı, BDNF/kr düzeylerinin ise tedavi sonrası 3. ve 6. aylarda anlamlı oranda azalma gösterdiği görüldü. İBSS'nun ise tanı sırasında, 3. ve 6 aylarda kademeli olarak azaldığı görüldü. NGF/kr ve BDNF/kr nin İBSS ile korelasyonu değerlendirildiğinde başlangıçta NGF/kr ve İBSS, 3. Ayda ise BDNF/kr ve İBSS nin korele olduğu görüldü. NGF/kr ve BDNF/kr düzeylerinin sensitivitesi ve spesifitesi değerlendirildiğinde sırasıyla NGF/kr %87,5 ve %100, BDNF/kr ise %87,5 ve %83,3 olarak saptandı. Literatürle karşılaştırıldığında NGF/kr için sensitivite ve spesitifite oranlarının çalışmamızda daha yüksek olduğu görüldü. NGF ve BDNF genetik polimorfizmlerinin genotip ve allel sıklığının, toplumdakinden farklı olmadığı ve yine genetik polimorfizm varlığının NGF/kr ve BDNF/kr düzeylerini etkilemediği görüldü. Çalışmamızda AAM tanısında NGF/kr ve BDNF/kr oranlarının duyarlılığının ve özgüllüğünün yüksek olduğu, ancak tedavi yanıtının izleminde BDNF/kr nin daha doğru sonuçlar verdiği, genetik polimorfizmin hastalığa yatkınlık açısından risk oluşturmadığı gösterilmiştir. Ancak bu konuda çocuklarda yapılmış yeterli sayıda çalışma bulunmamakla birlikte hasta sayımızın az olması nedeniyle daha kapsamlı çalışmalara ihtiyaç olduğunu düşünüyoruz
Vezikoüreteral reflünün erken tanısında idrarda üroplakin mRNA düzeyinin yeri ve önemi
No full textÇocukluk çağındaki İYE erişkin yaşlardaki böbrek yetmezliğinin önemli bir sebebini oluşturmaktadır. VUR ise İYE ile ilişkili olan ilerleyici böbrek hasarı için major bir risk faktörü olup tanıda gecikme, yetersiz tedavi ya da kötü izlem sonucunda; yineleyen İYE, hipertansiyon, büyüme gelişme geriliği, reflü nefropatisi, gebelik komplikasyonları ve kronik böbrek yetersizliğine neden olabilmektedir. Son zamanlarda integral nembran proteini olan üroplakin ile VUR ve E. coli nedenli İYE ile ilgili çalışmalar yapılmıştır. Ancak; hem idrar yolu enfeksiyonuna yatkınlık hem de VUR ile ilişkisinin aynı anda incelendiği klinik bir çalışma bulunmamaktadır. Bu çalışmada ilk İYE, yineleyen İYE ve VUR+İYE geçiren olguların idrar UPKIb mRNA düzeyleri çalışıldı. Kontrol grubu ile karşılaştırıldı. İlk İYE grubunun kontrol grubuna göre idrar UPKIb mRNA düzeyi göre azalmış olup bu fark anlamlı değildi. Yineleyen İYE ve VUR +İYE grubunun idrar UPKIb mRNA düzeyleri kontrol grubuna göre azalmıştı ve bu fark istastistiksel olarak anlamlıydı. Sonuç olarak biz çalışmamızda VUR ve yineleyen İYE olan hasta gruplarında UPKIb mRNA ekspresyon düzeyini kontrol grubuna göre anlamlı olarak düşük saptadık. Bu sonuçtan yola çıkarak idrar UPK Ib mRNA ekspresyon testinin, ilk defa İYE geçiren çocuklarda tekrarlama riskini tahmin etmede ya da VUR tanısında özellikle ailesinde VUR'lu olgu olup da hiç İYE geçirmemiş olanlarda noninvaziv bir tarama testi olarak kullanılması düşünülebilir
- …
