7 research outputs found
Migraine: Calcium Channels and Glia
No full textMigraine is a common neurological disease that affects about 11% of the adult population. The disease is divided into two main clinical subtypes: migraine with aura and migraine without aura. According to the neurovascular theory of migraine, the activation of the trigeminovascular system (TGVS) and the release of numerous neuropeptides, including calcitonin gene-related peptide (CGRP) are involved in headache pathogenesis. TGVS can be activated by cortical spreading depression (CSD), a phenomenon responsible for the aura. The mechanism of CSD, stemming in part from aberrant interactions between neurons and glia have been studied in models of familial hemiplegic migraine (FHM), a rare monogenic form of migraine with aura. The present review focuses on those interactions, especially as seen in FHM type 1, a variant of the disease caused by a mutation in CACNA1A, which encodes the α1A subunit of the P/Q-type voltage-gated calcium channel
Homocysteine and asymmetric dimethylarginine concentrations in the plasma of Alzheimer’s disease patients with varying degrees of dementia
No full textClinical presentation of Y189C mutation of the NOTCH3 gene in the Polish family with CADASIL
No full textThe Role of Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms in Thyroid-Associated Orbitopathy
No full textPurpose: Thyroid-associated orbitopathy (TAO) is an autoimmune disease that typically occurs in the course of Graves’ disease. VDR gene has been tested for its association with autoimmune thyroid diseases, with conflicting results. The study aimed to evaluate the association of selected VDR polymorphisms (rs2228570, rs1544410, rs7975232, rs731236, and rs11568820) with susceptibility to TAO. Methods: 108 TAO patients and 130 control subjects were enrolled. Polymorphisms were studied by PCR-RFLP or TaqMan real-time PCR. Results: Genotype distributions of rs2228570 differed significantly between TAO and controls under a dominant model (OR = 2.05; 95% CI: 1.03–4.08; p = .04). TAO patients also had slightly increased frequency of C allele of rs2228570 comparing to controls (p = .05). However, the study failed to find any associations between VDR polymorphisms and the analyzed clinical features of the disease. Conclusions: These preliminary results have shown that C allele of rs2228570 may contribute to the development of TAO in patients of Caucasian Polish origin.</p
The effect of UGT1A9, CYP2B6 and CYP2C9 genes polymorphism on individual differences in propofol pharmacokinetics among Polish patients undergoing general anaesthesia
No full textGospodarka i polityka-wyzwania XXI wieku
No full textZe wstępu: "Od początku badań nad stosunkami międzynarodowymi podkreślano ich interdyscyplinarność,
niektórzy twórcy kreślili wręcz wizje supradyscyplinarności.
Stanowisko to widoczne jest ze szczególną mocą na przełomie XX i XXI wieku,
a jego słuszność podkreślają chociażby stojące przed ludzkością wyzwania,
jakie przyniósł ze sobą nowy wiek. Wobec nich nauka traktująca o wzajemnych
relacjach pomiędzy uczestnikami życia międzynarodowego nie może przechodzić
obojętnie. Konieczne jest zatem włączanie nowych instrumentów i metod
badawczych i wykorzystywanie dorobku innych dyscyplin naukowych. W epoce
globalizacji równie ważne jest jednak przygotowywanie i wspólne realizowanie
programów badawczych, które swym zasięgiem wychodzą daleko poza granice
jednego państwa. Przekraczanie linii, jakie nakreślono na mapach stało się
nieodłącznym elementem współczesnej nauki i wpływa bardzo silnie na osiąganie
przez nią kolejnych zamierzonych celów. Dzięki temu możliwe jest diagnozowanie,
opisywanie oraz prognostyka dotycząca możliwości i sposobów rozwiązań
najważniejszych problemów XXI wieku. Traktując je w formie wyzwań,
jakie stanęły przed ludzkością, a jakie związane są chociażby z zagrożeniem terroryzmem
międzynarodowym, konfliktem „bogatej” Północy i „biednego” Południa,
czy pogarszającym się stanem środowiska naturalnego, wymagają rzetelnej
analizy opartej na współpracy na szeroką skalę. Stąd ich globalny wymiar,
widoczny zarówno w zasięgu, skali, jak i możliwości ich rozwiązania."(...
Temporal multi-omics analysis of COVID-19 in end-stage kidney disease
No full text\ua9 2025 The Author(s). Patients with end-stage kidney disease (ESKD) are at high risk of severe COVID-19. We performed longitudinal single-cell immune profiling of ESKD patients with COVID-19. Transcriptome, surface proteome, and immunoreceptor sequencing data were generated on 580,040 high-quality cells, derived from 187 samples from 61 patients. For a subset of individuals, we obtained samples before and during infection, allowing intra-individual comparison. Longitudinal profiling demonstrated distinct temporal gene expression trajectories in severe/critical versus mild/moderate COVID-19. We identified a population of transcriptionally distinct monocytes that emerged in peripheral blood following glucocorticoid treatment. Evaluation of clonal T cell dynamics showed that the fastest expanding clones were enriched in known SARS-CoV-2-specific sequences and shared across multiple patients. Comparison with external datasets revealed upregulation of immune cell TGF-β pathway expression in ESKD, irrespective of COVID-19 status. Our data delineate the temporal dynamics of the immune response in COVID-19 in a high-risk population
