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Un important témoin du texte césaréen de Saint Marc : la version arménienne
No full textLyonnet Stanislas. Un important témoin du texte césaréen de Saint Marc : la version arménienne. In: Mélanges de l'Université Saint-Joseph, tome 19, 1935. pp. 23-66
36. Lyonnet (Stanislas). Le parfait en arménien classique principalement dans la traduction des Évangiles et chez Eznik
No full textChantraine Pierre. 36. Lyonnet (Stanislas). Le parfait en arménien classique principalement dans la traduction des Évangiles et chez Eznik. In: Revue des Études Grecques, tome 48, fascicule 225, Avril-juin 1935. p. 356
Genetics of extreme congenital heart disease by laterality defect : congenitally corrected transposition of the great arteries
No full textLes maladies rares sont définies en Europe par une prévalence inférieure à 1/2 000 cas et représentent plus de 7000 entités différentes dont 80% sont d'origine génétique. Je me suis intéressée à une cardiopathie congénitale complexe et rare, due à un défaut de la latéralité gauche droite, la transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux (CCTGA). Le but de cette étude est de comprendre les mécanismes génétiques qui contrôlent l'alignement des cavités cardiaques, et conduisent ainsi à la CCTGA. J'ai analysé une cohorte de 43 patients (41 cas sporadiques et 2 cas familiaux) avec une CCTGA non syndromique par analyse de séquençage de nouvelle génération (séquençage du génome entier et de l'exome entier). Les variants ont été sélectionnés selon leur fréquence rare, leur pathogénicité selon les différents outils de prédiction (Sift, PolyPhen, score CADD) , ainsi que le rôle connu du gène dans la morphogenèse cardiaque. Sous l'hypothèse d'un modèle mendélien avec des altérations génomiques de novo, 22 variants de novo ont pu être sélectionnés mais aucun gène majeur impliqué dans la maladie n'a pu être identifié. Sous l'hypothèse d'un modèle complexe polygénique d'hérédité à pénétrance incomplète, un ensemble total de 156 gènes correspondaient au critères de sélection définis. Les combinaisons hautement hétérogènes de variants rares de susceptibilité, principalement héritées respectivement de la mère et du père sains, convergent fonctionnellement pour donner le phénotype CCTGA. Pour prouver qu'une combinaison d'allèles donnée est associée au phénotype CCTGA, j'ai pu montré un enrichissement significatif de variants rares dans les cas, par comparaison à une cohorte de contrôle sains. Une réplication de ces résultats a également été obtenue sur une autre cohorte de cas simplex de CCTGA. Ces données contredisent donc un mode de transmission monogénique, favorisant une origine multifactorielle polygénique de la maladie dans la majorité des cas où les parents ont une prédisposition génétique à la maladie (allèles de susceptibilité) et transmettent ce risque génétique à leur progéniture. Cependant, du fait de ce modèle complexe, un conseil génétique reste toujours difficile à proposer.Rare diseases are defined in Europe by a prevalence less than 1/2,000 cases and represent more than 7,000 different entities, 80% of which are of genetic origin. I was interested in a complex and rare congenital heart disease, due to a left-right laterality defect, the congenitally corrected transposition of the great arteries (CCTGA). The aim of this study is to understand the mechanisms and genes that control the alignment of cardiac chambers, and thus lead to the CCTGA. We analysed à cohort of 43 trios (41 sporadic cases and 2 familial cases) of non syndromic CCTGA by next generation sequencing analysis (whole-genome and whole-exome sequencing). Under the hypothesis of Mendelian model with de novo genomic alterations, no major gene involved in the disease could be identified. Under the hypothesis of a complex model of inheritance with incomplete penetrance, a total gene set of 156 genes matched each of our selection criteria. The highly heterogeneous combinations of susceptibility rare variants, mostly inherited from the healthy mother and father respectively, functionally converge to give rise to the CCTGA phenotype. To prove that a given allele combination is associated with the CCTGA phenotype, we showed a highly significant enrichment of rare variants in cases, any given deleterious variant combination within the CCTGA gene set being specific to the affected individual. A replication of these results was also obtained on another cohort of CCTGA simplex cases. These data therefore contradict a monogenic mode of inheritance, favoring a polygenic multifactorial origin of the disease in the majority of cases where parents harbour a genetic predisposition to the disease (susceptibility alleles) and transmit this genetic risk to their offspring. However, because of this complex model, genetic counseling is still difficult to offer
Introduction à l'étude du Nouveau Testament. Deuxième partie, Critique textuelle (II, La critique rationnelle) / par le P. M.-J. Lagrange, O. P. ; avec la collaboration du R. P. St. Lyonnet, S. J.
No full textCollection : Études bibliquesContient une table des matièresAvec mode text
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Full text linkThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Variations on the Author
Full text link“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Full text linkWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
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