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Sindrome da delezione 22q11.2: studio della funzionalità cardiopolmonare in pazienti non cardiopatici
Full text linkABSTRACT
Introduzione:
La delezione 22q11.2 è una sindrome genetica causata da una microdelezione del
braccio lungo del cromosoma 22, caratterizzata da un’alta variabilità fenotipica e, in
circa l’80% dei casi, si accompagna ad una cardiopatia congenita. Il paziente con la
del22q11 è un paziente difficile da gestire, soprattutto per le numerose condizioni
mediche associate, anche di tipo neuropschiatrico. Si tratta, spesso di pazienti in
sovrappeso, obesi, con ritardo mentale, psicosi, dismorfie facciali e problemi nel
linguaggio e nella comunicazione. Tutti questi fattori favoriscono l’isolamento
sociale e uno stile di vita sedentario.
STUDIO I
Obiettivo:
L’obiettivo dello studio è stato quello di valutare la funzionalità cardiorespiratoria e
la tolleranza all’esercizio fisico in soggetti adolescenti e in età adulta affetti dalla
sindrome da del22q11 senza cardiopatia congenita, confrontandoli con un gruppo di
controllo.
Metodi:
Lo studio ha coinvolto 20 soggetti affetti dalla del22q11 senza cardiopatia congenita,
16 maschi e 4 femmine, con un’età media di 27,44 ± 9,43 (range 14,7- 46,5 anni). I
dati ottenuti sono stati confrontati con quelli di un gruppo di controlli equivalente,
costituito da 22 soggetti. Tutti i soggetti arruolati hanno eseguito spirometria, test
cardiopolmonare e valutazione del QI.
Risultati:
Spirometria: si è evidenziata una riduzione significativa e omogenea del FEV1 e del
FVC (p < 0,0001) con un rappo
6
dati sono indicativi di una sindrome restrittiva nei soggetti con del22q11. Valori più
bassi del FEV1 si sono registrati nei 12 pazienti sindromici con scoliosi.
Test cardiopolmonare: i valori medi del consumo massimale di ossigeno (VO2max) e
gli equivalenti metabolici (METS) sono risultati più bassi nei soggetti sindromici
(del22q11) rispetto ai controlli (C). Per quanto riguarda la durata dell’esercizio (ET),
si è riscontrato un valore medio confrontabile nei due gruppi, nonostante vi sia una
relazione lineare tra l’ET e il QI dei pazienti del22q11. Nessun paziente, durante il
test, ha mostrato segni di sofferenza cardiaca, aritmie o una sintomatologia sforzo
correlata.
Conclusioni:
L’alterata funzionalità respiratoria può essere correlata a problematiche relative alla
sindrome, come la scoliosi e le anomalie delle vie aeree. I bassi valori di VO2Max
sono il risultato di una scarsa attività fisica ed uno stile di vita sedentario, evidenziato
nel 90% dei pazienti del22q11 arruolati. Interventi multispecialistici e un regolare
esercizio fisico, possono contribuire a migliorare la fitness cardiorespiratoria, il
benessere fisico e mentale e, quindi, la qualità della vita in questi pazienti.
STUDIO II
Obiettivo:
L’obiettivo dello studio e stato quello di valutare la funzionalità cardiaca in soggetti
adolescenti e adulti affetti dalla Sindrome da del22q11 senza cardiopatia congenita,
confrontandoli con un gruppo di controllo.
Metodi:
Lo studio ha coinvolto 21 soggetti con diagnosi genetica di del22q11 senza
cardiopatia congenita, 16 maschi e 5 femmine, con un’eta media di 22,61 anni. I dati
ottenuti sono stati confrontati con quelli di un gruppo di controlli equivalente,
costituito da 14 soggetti sani. Tutti i soggetti arruolati hanno eseguito ecocardiografia
color-doppler transtoracica.
Risultati:
Dallo studio ecografico e risultato che tutti i pazienti con del22q11.2 hanno valori che
rientrano nella norma. Nel complesso però, del gruppo di studio con del22, sono state
registrate variazioni statisticamente significative per i valori M-mode del setto
interventricolare e degli indici di massa ventricolare sinistra, nonche, al Tissue
Doppler Imaging, vi sono variazioni di alcuni valori del flusso transmitralico, che
possono far pensare ad una disfunzione diastolica in fase subclinica.
Si e ipotizzato che queste alterazioni possano essere dovute a quattro fattori:
-disfunzione mitocondriale a livello cardiaco
-alterazione dei vasi linfatici cardiaci
-anomalie delle coronarie
-alterazione del sistema nervoso autonomo e conseguente tono vascolare anomalo.
Conclusioni:
I pazienti con del22q11 hanno una funzione ventricolare sostanzialmente normale.
Nonostante ciò, sono state riscontrate, per alcuni valori, differenze significative tra i
due gruppi che dovranno essere indagate per capirne le cause e per impostare dei
programmi di follow-u
Psychological factors in childhood asthma
Full text linkObjectives: The aim of this study is to evaluate psychological aspects of childhood asthma and the connections between the illness and behavioral disturbances in asthmatic children. Study design: We selected a group of 47 asthmatic children and a control group of 47 healthy children. The only criterion for inclusion was that the children be between 4 and 10 years of age; criteria for exclusion were neurological pathologies, cognitive retardation, and serious or chronic systemic disease. The collaboration of a psychologist and a comparative examination of questionnaires used in medical literature helped us prepare a calibrated questionnaire for our study. Results: In our study, the asthmatic children show significantly more behavioral and psychological disturbances than the children in the control group. Conclusions: Within the group of asthmatic children the boys and the children whose illness has lasted less than 4 years, are at greater risk of such disturbances; stressful situations connected to the birth or previous pregnancies can be seen more often in the group of asthmatic children than in the control group; before the onset of the illness the asthmatic children had significant sleep disturbances
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Full text linkThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Variations on the Author
Full text link“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Full text linkWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts
Full text linkWe conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued
use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation
counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more
sophisticated methods
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