1,721,052 research outputs found
Adult-Onset Alexander Disease: New Causal Sequence Variant in the GFAP Gene
No full textOBJECTIVES: Alexander disease (AD) is a rare disorder of the CNS. Diagnosis is based on clinical symptoms, typical MRI findings, and mutations in the glial fibrillary acid protein (GFAP) gene. In this case study, we describe a new mutation (p.L58P) in GFAP that caused a phenotype of adult-onset AD (AOAD). METHODS: In our outpatient clinic, a patient presented with cerebellar and bulbar symptoms after brain concussion. We used MRI and performed next-generation exome sequencing (NGS) to find mutations in GFAP to diagnose AD. The mutation was then transfected into HeLa cell lines to prove its pathogenicity. RESULTS: The brain MRI finding showed typical AD alterations. The NGS found a heterozygous variant of unknown significance in GFAP (c.173T>C; p.L58P). After transfecting HeLa cell lines with this mutation, we showed that GFAP-L58P formed pathogenic clusters of cytoplasmic aggregates. DISCUSSION: We have found a new mutation that causes AOAD. We recommend that AOAD is included in the diagnostic workup in adult patients with gait ataxia and cerebellar and bulbar symptoms in association with a traumatic head injury
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Full text linkThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Variations on the Author
Full text link“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Genetik und Ätiologie des Essentiellen Tremors
Full text linkDer essentielle Tremor (ET) zählt zu den häufigsten Bewegungsstörungen. Charakteristisch für den ET ist das Auftreten eines unwillkürlichen Aktionstremors, welcher zu einer starken Einschränkung der Lebensqualität führen kann. Der meist sporadische ET weist einen variablen Phänotyp auf und unterliegt einem Zusammenspiel aus polygenen Ursachen und Umweltfaktoren. Darüber hinaus ist eine Reihe von großen Famiien bekannt, in denen der ET einer autosomal dominanten Vererbung unterliegen könnte. Aufgrund der Komplexität dieser Erkrankung und der bisher kleinen Studienstichproben, ist noch nicht viel über die genetischen Risikofaktoren des ET bekannt. Die kürzlich erste genomweite Assoziationsstudie für den ET konnte das LINGO1 Gen als Suszeptibilitätsgen identifizieren. In der vorliegenden Doktorarbeit konnte die Assoziation des LINGO1 Gens mit dem ET in einer deutschen (rs9652490: p = 9,1 10-4) und französischen (rs9652490: p = 4,7 10-2) Stichprobe repliziert werden. Der Versuch eine genetische Verbindung vom ET zu der neurodegenerativen Erkrankung Morbus Parkinson (MP) über das LINGO1 Gen zu finden scheiterte, da keine Assoziation zwischen LINGO1 und MP entdeckt werden konnte. Der SNP rs8030859 mit dem niedrigsten p-Wert in der deutschen Stichprobe stammte aus einer genetischen Region des LINGO1 Gens, welche zusätzlich für das antisense Transkript BC038758 kodiert. In Expressionsstudien konnte eine gewebsspezifische Expression von BC038758 und das Vorkommen im Gehirn nachgewiesen werden. Eine anschließende Sequenzierung der drei Exone in 95 ET-Patienten und 96 Kontrollen konnte acht verschiedene Polymorphismen mit jedoch sehr geringen Allelfrequenzen des selteneren Allels detektieren. Die kausale Mutation in der LINGO1 Region konnte nicht identifiziert werden. Auch ist die Funktion des Transkripts BC038758 unbekannt. Desweiteren wurden 15 autosomale Gene der GABAA-R-Untereinheiten mit 240 htSNPs in einem Kandidatengenansatz auf Assoziation zum ET untersucht. Die fünf nominal signifikant assoziierten SNPs (p = 5,2 10-4–2,4 10-2) aus der Hypothesengenerierung, die in einer zweiten unabhängigen Stichprobe nachverfolgt wurden, konnten nicht verifiziert werden. Auch die Kopplungsstudien mit 20 monogen erscheinenden Familien deutscher, französischer und dänischer Herkunft konnten keine Kopplung des ET mit STR-Markern in der genomischen Region der für die GABA-R-Untereinheiten kodierenden Gene ermitteln. Der Replikationsversuch, der durch Kopplungsstudien identifizierten ETM-Regionen sowie des DRD3 Gens, konnte lediglich ETM2 mit einem LOD-Wert von 1,87 (p = 0,002) in der gemeinsamen Analyse der 20 untersuchten Familien bestätigen. Ein genomweiter Kopplungsscan in sechs Familien erzielte nur schwache Signale über das gesamte Genom. Die LOD-Werte konnten auch nicht durch eine Feinkartierung in den signifikanten Bereich ansteigen. Obgleich diese Arbeit keine neuen Suszeptibilitätsgene des ET finden konnte, so sind die Ergebnisse von besonderer Relevanz für die weitere Erforschung der genetischen Ursachen des ET. So wurde deutlich, dass die Genetik des ET äußerst komplex ist und wahrscheinlich vielen seltenen Varianten mit geringen Effekten zugrunde liegt. Als Konsequenz sollten in nachfolgenden Assoziationsstudien möglichst große Stichproben mit einheitlichen Phänotypen verwendet werden. Darüber hinaus werden in den nächsten Jahren Genom- oder Exomweite Resequenzierungsstudien wichtige Hinweise auf die Rolle seltener Varianten liefern. Zur Analyse von Familien mit möglicherweise monogenem Erbgang sollten unbedingt größere, klinisch detailliert charakterisierte Familien rekrutiert werden und alternative Vererbungsmodelle, wie z.B. das Vorkommen mehrerer ursächlicher Gene sowie das Imprinting in Betracht gezogen werden
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Full text linkWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts
Full text linkWe conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued
use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation
counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more
sophisticated methods
koamabayili/VECTRON-author-checklist: VECTRON author checklist
No full textWe have done our best to complete the author checklist relating to the use of animals in the hut study. Note that the objective for the hut study was to evaluate the IRS treatment applications for residual efficacy against Anopheles mosquitoes, including the local An. coluzzii mosquito population. Cows were only used to attract mosquitoes into the huts and no tests were carried out directly on the cows. The author checklist is intended for use with studies where experiments are carried out on animals, which is why we have had such difficulty in completing this for the hut study, as many of the questions do not relate to how the cows were used
Author-wise bibliometric analysis based on entropy.
No full textAuthor-wise bibliometric analysis based on entropy.</p
- …
