173 research outputs found
Incidència i factors de risc del fenotipus aguditzador en les aguditzacions de la MPOC a la comunitat
No full textOBJECTIUS 1. PRINCIPALS 1.1. Conèixer la incidència de les aguditzacions de la MPOC (aMPOC) en la comunitat. 1.2. Conèixer els factors de risc associats al fenotip aguditzador (FA) de la MPOC. 1.3. Conèixer els factors de risc d’hipovitaminosi D en els pacients MPOC. 1.4. Avaluar el paper de la vitamina D (VitD) com a factor de risc d’MPOC amb FA i no-aguditzador (FNA). 2. SECUNDARIS 2.1. Conèixer la prevalença de la MPOC, de l’error diagnòstic (ED) i del sobrediagnòstic (SD) de la MPOC. 2.2. Conèixer la prevalença de deficiència i insuficiència de VitD en els pacients MPOC FA i FNA. 2.3. Avaluar la relació entre gravetat de la MPOC i la hipovitaminosi D. METODOLOGIA Estudi amb 2 fases en l’àmbit de l’atenció primària (AP) i l’hospitalari: · Fase 1: observacional i prospectiva, per estudiar la incidència de les aMPOC en la comunitat, d’octubre 2015 a octubre de 2016. · Fase 2: de casos (MPOC amb FA) i controls (MPOC amb FNA) per estudiar els factors de risc del fenotip de la MPOC de 2016 a 2019. VARIABLES: dades sociodemogràfiques, hàbits tòxics , comorbiditat, clíniques de l’aMPOC, hàbits dietètics, fàrmacs i dades de laboratori (hemograma, bioquímica bàsica i nivells de VitD). RESULTATS · Fase 1: 710 pacients MPOC. Prevalença d’MPOC 1,6%, d’ED 24,8%, d’SD 19,7% i infradiagnòstic 84%. Hi ha 385 aMPOC i la nostra incidència d’aMPOC és de 895 casos/1.000 pacients MPOC per any. · Fase 2: 295 pacients MPOC, 154 casos (52,2%) i 141 controls (47,8%). FACTORS DE RISC DEL FA: 1. Característiques del FA : tos (p <0,001) (OR 7,69), esput purulent (p 0,001) (OR 2,92) i antibioteràpia (p <0,001) (OR 5,95). 2. Gravetat MPOC: oxigenoteràpia (p 0,001) ( OR 2,78), FEV1 (p 0,002) (OR 2,7), anys d’MPOC (p 0,008) (OR 1,08). 3. Higiene oral: càries (p 0,04) (OR 2,69). 4. Contacte amb gasos, vapors i fums (p 0,031) (OR 1,71). 5.Grau dependència (p 0,006) (OR 0,98). 6.Hipoproteinemia (p 0,011) (OR 0,59). Factors de risc independents de FA: anys de diagnòstic de la MPOC (p 0,007) (OR 1,087) i oxigenoteràpia (p 0,006) (OR 2,65). Les prevalences de deficiència, insuficiència i hipovitaminosi D són de 25%, 39% i 81,1%, respectivament. El valor mitjà de VitD és de 18 ng/ml. FACTORS DE RISC DE DEFICIÈNCIA DE VITD: 1. Gravetat de la MPOC: oxigenoteràpia (p 0,033), grau de dispnea (p 0,001), FEV1 (0,002), tractament inhalat (p 0,009), anys d’MPOC (p 0,093). 2. Valors analítics: leucopènia (p 0,007), hipoproteïnèmia (p 0,027), hipoalbuminèmia (p 0,002), limfopènia (p 0,001), hiperglucèmia (p 0,004). 3. Higiene bucal deficitària (p 0,038). Factors de risc independents de deficiència de VitD als MPOC: FEV1 (p<0,001) (OR 0,965) i fragilitat (p 0,046) (OR 3,3). La deficiència de VitD és més alta en pacients casos greus que en pacients controls greus (p 0,030). CONCLUSIONS · La incidència d’aMPOC és de 895 casos/1.000 pacients MPOC per any · La prevalença de la MPOC és d’1,6% i l’infradiagnòstic de 84%. · Els factors de risc de FA són: la gravetat de la MPOC, la mala higiene oral, el contacte amb fums i gasos, el grau de dependència i la hipoproteïnèmia. · Els factors de risc independents de FA són: els anys d’evolució de la MPOC i l’oxigenoteràpia. · La prevalença de deficiència de VitD en pacients MPOC és del 25%. · Els factors de risc de deficiència de VitD en pacients MPOC són: la gravetat de la MPOC, leucopènia, hipoproteïnèmia, hipoalbuminèmia, limfopènia, hiperglucèmia i manca d’higiene bucal. · Els factors de risc independents de VitD en pacients MPOC són: gravetat de la MPOC i fragilitat. · La deficiència de VitD és un factor de risc de FA en pacients MPOC greus.OBJETIVOS: 1. PRINCIPALES 1.1. Conocer la incidencia de las agudizaciones de la EPOC (aEPOC) en la comunidad. 1.2. Conocer los factores de riesgo asociados al fenotipo aguditzador (FA) de la EPOC. 1.3. Conocer los factores de riesgo de hipovitaminosis D en los pacientes EPOC. 1.4. Evaluar el papel de la Vitamina D (VitD) como factor de riesgo de EPOC con FA y no-aguditzador (FNA). 2. SECUNDARIOS 1.1. Conocer la prevalencia de EPOC, del error diagnóstico (ED) y de sobrediagnóstico (SD) de la EPOC. 1.2. Conocer la prevalencia de deficiencia e insuficiencia de VitD en los pacientes EPOC FA y FNA. 1.3. Evaluar la relación entre gravedad de la EPOC y la hipovitaminosis D. METODOLOGÍA Estudio con 2 fases en el ámbito de atención primaria (AP) y hospitalario: Fase 1, observacional y prospectiva para el estudio de la incidencia de las aMPOC en la comunidad de octubre 2015-2016. Fase 2, de casos (EPOC con FA) y controles (EPOC con FNA) para el estudio de factores de riesgo del fenotipo de la EPOC de 2016-2019. Variables: Datos sociodemográficos, hábitos tóxicos, comorbilidad, clínica del aEPOC, dietéticos, fármacos, y de laboratorio (hemograma, bioquímica básica y niveles de VitD). RESULTADOS FASE 1: 710 pacientes EPOC. Prevalencia de EPOC del 1,6%, de ED del 24,8%, de SD del 19,7% y un 84% de infradiagnóstico. Hay 385 aMPOC ,nuestra incidencia de aEPOC es de 895 casos / 1.000 pacientes EPOC por año. . FASE 2: 295 pacientes EPOC; 154 casos (52,2%) y 141 controles (47,8%). Factores de riesgo del FA: 1. Características del FA: tos <0,001 (OR 7,69), esputo purulento p 0,001 (OR 2,92) y antibioterapia p <0,001 (OR 5,95). 2. Gravedad EPOC: oxigenoterapia p 0,001 (OR 2,78), FEV1 p 0,002 (OR 2,7), años de EPOC p 0,008 (OR 1,08). 3.Higiene oral: caries (p 0,04) (OR 2,69). 4.Contacto con gases, vapores y humos p 0,031 (OR 1,71). 5.Grado dependencia p 0,006 (OR 0,98). 6.Hipoproteinemia p 0,011 (OR 0,59). Factores de riesgo independientes de FA: años de diagnóstico de la EPOC p 0,007 (OR 1,087) y oxigenoterapia p 0,006 (OR 2,65). Las prevalencias de deficiencia, insuficiencia y hipovitaminosis D son de 25%, 39% y 81,1%, respectivamente. El valor medio de VitD de 18 ng / ml, Factores de riesgo de deficiencia de VitD: 1. Gravedad EPOC: oxigenoterapia (p 0,033), grado disnea (p 0,001), FEV1 (0,002), tratamiento inhalado (p 0,009), años EPOC (p 0,093). 2.Valors analíticos: leucopenia (p 0,007), hipoproteinemia (p 0,027), hipoalbuminemia (p 0,002), linfopenia (p 0,001), hiperglucemia (p 0,004). 3.Higiene bucal deficitaria: (p 0,038). Los factores de riesgo independientes de deficiencia de VitD en la EPOC: FEV1 (p <0,001) (OR 0,965) y fragilidad (p 0,046) (OR 3,3). LA deficiencia de VitD es más alta en los pacientes casos graves que en los controles graves (p 0,030). CONCLUSIONES · La incidencia de las aEPOC es de 895 casos/1.000 pacientes EPOC por año · La prevalencia de EPOC es 1,6% y del infradiagnóstico 84%. · Los factores de riesgo de FA: gravedad de la EPOC, mala higiene oral, contacto con humos y gases, grado de dependencia e hipoproteinemia. · Los factores de riesgo independientes de FA son: años de evolución de la EPOC y la oxigenoterapia. · La prevalencia de deficiencia de VitD en los pacientes EPOC es del 25%. · Los factores de riesgo de deficiencia de VitD en los EPOC son: gravedad de la EPOC, leucopenia, hipoproteinemia, hipoalbuminemia, linfopenia, hiperglucemia y falta de higiene bucal. · Los factores de riesgo independientes de VitD en los EPOC son: gravedad de la EPOC y fragilidad. · La deficiencia de VitD es un factor de riesgo de FA en los pacientes EPOC graves.OBJECTIVES: 1. MAIN 1.1. To know the incidence of COPD exacerbations (eCOPD) in the community. 1.2. Know the risk factors associated with the exacerbator phenotype (AF) of COPD. 1.3. Know the risk factors for hypovitaminosis D in COPD patients. 1.4. To evaluate the role of Vitamin D (VitD) as a risk factor for COPD with AF and non-exacerbator (FNA). 2. SECONDARY 1.1. To know the prevalence of COPD, of the diagnostic error (ED) and of overdiagnosis (SD) of COPD. 1.2. To know the prevalence of VitD deficiency and insufficiency in COPD AF and FNA patients. 1.3. To assess the relationship between severity of COPD and hypovitaminosis D. METHODOLOGY: Study with 2 phases in the primary care (PC) and hospital settings: Phase 1, observational and prospectivefor the study of the incidence of aMPOC in the community from October 2015-2016. Phase 2, of cases (COPD with AF) and controls (COPD with FNA) for the study of risk factors of the COPD phenotype from 2016-2019. Variables: Sociodemographic data, toxic habits, comorbidity, symptoms of COPD, diet, drugs, and laboratory data (hemogram, basic biochemistry and VitD levels). RESULTS PHASE 1: 710 COPD patients. Prevalence of COPD of 1.6%, of ED of 24.8%, of SD of 19.7% and 84% of underdiagnosis. There are 385 eCOPD, our incidence of COPD is 895 cases / 1,000 COPD patients per year. . PHASE 2: 295 COPD patients; 154 cases (52.2%) and 141 controls (47.8%). Risk factors for AF: 1. Characteristics of AF: cough <0.001 (OR 7.69), purulent sputum p 0.001 (OR 2.92) and antibiotic therapy p <0.001 (OR 5.95). 2. COPD severity: oxygen therapy p 0.001 (OR 2.78), FEV1 p 0.002 (OR 2.7), years of COPD p 0.008 (OR 1.08). 3. Oral hygiene: caries (p 0.04) (OR 2.69). 4.Contact with gases, vapors and fumes p 0.031 (OR 1.71). 5.Grade of dependence p 0.006 (OR 0.98). 6.Hypoproteinemia p 0.011 (OR 0.59). Independent risk factors for AF: years of COPD diagnosis p 0.007 (OR 1.087) and oxygen therapy p 0.006 (OR 2.65). The prevalences of deficiency, insufficiency, and hypovitaminosis D are 25%, 39%, and 81.1%, respectively. The mean VitD value of 18 ng / ml. Risk factors for VitD deficiency: 1. COPD severity: oxygen therapy (p 0.033), dyspnea grade (p 0.001), FEV1 (0.002), inhaled treatment (p 0.009), COPD years (p 0.093). 2. Laboratory values: leukopenia (p 0.007), hypoproteinemia (p 0.027), hypoalbuminemia (p 0.002), lymphopenia (p 0.001), hyperglycemia (p 0.004). 3. Deficient oral hygiene: (p 0.038). The independent risk factors for VitD deficiency in COPD: FEV1 (p <0.001) (OR 0.965) and frailty (p 0.046) (OR 3.3). VitD deficiency is higher in severe cases than in severe controls (p 0.030). CONCLUSIONS · The incidence of COPD is 895 cases / 1,000 COPD patients per year · The prevalence of COPD is 1.6% and of underdiagnosis 84%. · Risk factors for AF: severity of COPD, poor oral hygiene, contact with fumes and gases, degree of dependence and hypoproteinemia. · The independent risk factors for AF are: years of evolution of COPD and oxygen therapy. · The prevalence of VitD deficiency in COPD patients is 25%. · Risk factors for VitD deficiency in COPD are: severity of COPD, leukopenia, hypoproteinemia, hypoalbuminemia, lymphopenia, hyperglycemia and poor oral hygiene. · The independent risk factors for vitD in COPD are: severity of COPD and frailty. · VitD deficiency is a risk factor for AF in severe COPD patients.Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Medicin
Estudio de pvc sometido a envejecimiento artificial acelerado. Investigación, desarrollo y mejora de la formulación
No full textConsulta en la Biblioteca ETSI Industriales (8072)[ES] El proyecto que se va a desarrollar es un proyecto de estudio y que constará
de memoria, pliego de condiciones y presupuesto.
El objeto del proyecto es la realización de un estudio sobre el comportamiento
de las bandejas portacables de PVC que se fabrican en la planta de extrusión de
plásticos de Schneider Electric situada en la localidad Valenciana de Corbera, las
cuales son sometidas a envejecimiento artificial acelerado para evaluar la resistencia
a la intemperie y simular la acción de los agentes atmosféricos.
En un segundo paso, a partir de los resultados del estudio, se realiza una
investigación para mejorar la formulación de la granza del PVC utilizado en la
fabricación de dichas bandejas.Diego Bielsa, MP. (2009). Estudio de pvc sometido a envejecimiento artificial acelerado. Investigación, desarrollo y mejora de la formulación. https://riunet.upv.es/handle/10251/33679.Archivo delegad
Una crítica a l'autenticitat. L'autenticitat en política a través d'Isabel Díaz Ayuso
No full textEl present estudi analitza el discurs populista d'Isabel Díaz Ayuso, centrant-se en l'autenticitat com un element central en la seua estratègia política. La teoria acadèmica parla de l'autenticitat en base a tres potes clau que esdevenen centrals en la construcció del concepte: originalitat a través de l'apropiació; fiabilitat a través del discurs; i espontaneïtat a través dels mitjans o canals de comunicació. Per l'altra banda és important assenyalar que IDA representa a una dreta radical populista amb tints neofeixistes, que utilitza diverses nocions de poble i tots dos eixos de confrontació (vertical i hortitzontal). La defensa constant dels valors tradicionals madrilenys i espanyols i l'oposició frontal a una suposada "dictadura progre" fan, prescisament, que l'estudi es base en una anàlisi documental, eminentment qualitativa però amb certs criteris quantitatius, de les seues declaracions, entrevistes i publicacions a les xarxes socials, focalitzant-se en la campanya electoral madrilenya del 2021. S'identifiquen cinc punts centrals d'articulació del discurs d'IDA i l'utilització de dos falsos dilemes per reforçar el seu missatge, comprovant que la dreta espanyola es veu imbricada en un procés de reunificació de l'espai de centre-dreta on Isabel Díaz Ayuso n'és l'exemple estrella.El presente estudio analiza el discurso populista de Isabel Díaz Ayuso, centrándose en la autenticidad como un elemento central en su estrategia política. La teoría académica habla de la autenticidad en base a tres patas clave que se convierten en centrales en la construcción del concepto: originalidad a través de la apropiación; fiabilidad a través del discurso; y espontaneidad a través de los medios o canales de comunicación. Por otra parte, es importante señalar que IDA representa a una derecha radical populista con tintes neofascistas, que utiliza diversas nociones de pueblo y ambos ejes de confrontación (vertical y horizontal). La defensa constante de los valores tradicionales madrileños y españoles y la oposición frontal a una supuesta "dictadura progre" hacen, prescisamente, que el estudio se base en un análisis documental, eminentemente cualitativo pero con ciertos criterios cuantitativos, de sus declaraciones, entrevistas y publicaciones en las redes sociales, focalizándose en la campaña electoral madrileña de 2021. Se identifican cinco puntos centrales de articulación del discurso de IDA y la utilización de dos falsos dilemas para reforzar su mensaje, comprobando que la derecha española se ve imbricada en un proceso de reunificación del espacio de centro-derecha en el que Isabel Díaz Ayuso es el ejemplo estrella.This study analyzes the populist discourse of Isabel Díaz Ayuso, focusing on authenticity as a central element in her political strategy. Academic theory speaks of authenticity based on three key legs that become central in the construction of the concept: originality through appropriation; reliability through discourse; and spontaneity through the media or channels of communication. On the other hand, it is important to note that IDA represents a radical populist right wing with neo-fascist overtones, which uses various notions of people and both axes of confrontation (vertical and horizontal). The constant defense of traditional Madrid and Spanish values and the frontal opposition to a supposed "progre dictatorship" make, precisely, that the study is based on a documentary analysis, eminently qualitative but with certain quantitative criteria, of their statements, interviews and publications on social networks, focusing on the Madrid election campaign of 2021. Five central points of articulation of IDA's discourse and the use of two false dilemmas to reinforce its message are identified, proving that the Spanish right is involved in a process of reunification of the center-right space in which Isabel Díaz Ayuso is the star example
Estudio clínico, microscópico y genético de las manifestaciones cutáneas de la neurofibromatosis tipo 2
No full textAntecedents: La neurofibromatosi tipus 2 (NF2) es una malaltia genètica que es caracteritza per l'aparició de múltiples tumors benignes en el sistema nerviós, el que condiciona una gran morbiditat associada. Es por això que és molt important poder realitzar un diagnòstic precoç, especialment en els casos més greus. Un diagnòstic a les primeres fases de la vida facilita una gestió més adequada del pacient i millora la supervivència. Les lesions cutànies en la NF2 son freqüents i poden aportar una gran informació en el diagnòstic i el pronòstic de la mateixa; no obstant, a dia d'avui no han rebut l'atenció que mereixen i no s'ha aprofundit en el seu estudi. El principal objectiu d'aquesta tesi és caracteritzar amb detall les lesions cutànies en la NF2, tant des del punt de vista clínic com microscòpic. Els objectius secundaris d'aquest estudi son investigar si aquestes lesions cutànies tenen un valor pronòstic i si a més poden resultar útils en el diagnòstic genètic de la malaltia. Mètode: s'ha estudiat la clínica i la microscòpia de les lesions cutànies de 49 pacients amb NF2. Per analitzar si les lesions cutànies s'associaven a un pitjo pronòstic vam correlacionar la seva presència amb escales de gravetat clínica i genètica. Vam recollir dades sobre la presència o absència de les mateixes, la seva localització, l'edat al diagnòstic de la malaltia, l'edat d'aparició de les lesions cutànies, dades clíniques i microscòpiques d'aquestes lesions, el grau d'afectació sistèmica del pacient i el tipus de mutació genètica responsable de la malaltia. A més, vam realitzar l'anàlisi genètic del material obtingut de 7 lesions cutànies buscant la mutació constitucional responsable de la malaltia. Resultats: Es van analitzar 49 pacients (31 dones [63.3%] i 18 homes [36.7%]), dels quals 33 (67.3%) van presentar lesions cutànies suggestives en la clínica de schwannomes cutanis. En base al seu aspecte clínic, aquests schwannomes es van distribuir de la següent manera: 24 pacients (48%) tenien tumors profunds, 21 (42%) schwannomes en forma de placa i 3 (6%) tumors superficials. En l'estudi histològic de 27 mostres obtingudes de 23 pacients es van observar dos patrons, un en forma de schwannoma clàssic o de tumor híbrid schwannoma-neurofibroma i un altre de schwannoma plexiforme. El primer patró es va observar en 8 tumors profunds, mentre que el patró de schwannoma plexiforme va ser present en 17 lesions tipus placa i en 2 tumors superficials. El 100% de pacients amb lesions tipus placa o tumors superficials identificaven la seva aparició en les primeres 2 dècades de la vida. En la nostra cohort el 100% dels pacients amb lesions tipus placa i amb tumors superficials es trobaven dins els grups de major gravetat fenotípica i el 82.6% d'ells estaven en els 3 grups de major gravetat genètica. A més, en l'anàlisi genètic dels cultius de cèl·lules de Schwann obtinguts de 7 schwannomes en forma de plaques cutànies (100%) es va aconseguir identificar la mutació constitucional responsable de la malaltia en tots ells. Conclusió: Les lesions cutànies, en especial els schwannomes plexiformes, son freqüents en els pacients amb NF2, apareixen en els primers anys de vida i la seva existència s'associa a un pitjor pronòstic. A més, aquestes lesions poden ser útils en el diagnòstic genètic de la malaltia.Antecedentes: La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad genética que se caracteriza por la aparición de múltiples tumores benignos en el sistema nervioso, lo que condiciona una gran morbilidad asociada. Es por ello que es muy importante poder realizar un diagnóstico precoz, especialmente en los casos más graves. Un diagnóstico a edades tempranas facilita una gestión más adecuada del paciente y mejora la supervivencia. Las lesiones cutáneas en la NF2 son frecuentes y pueden aportar una gran información en el diagnóstico y el pronóstico de la misma; no obstante, a día de hoy no han recibido la atención que merecen y, por ende, no se ha profundizado en su estudio. El principal objetivo de esta tesis es caracterizar con detalle las lesiones cutáneas en la NF2, tanto desde el punto de vista clínico como microscópico. Los objetivos secundarios de este estudio son investigar si estas lesiones cutáneas tienen un valor pronóstico y si además pueden resultar útiles en el diagnóstico genético de la enfermedad. Método: Para ello se ha estudiado la clínica y la microscopia de las lesiones cutáneas de 49 pacientes con NF2. Para analizar si las lesiones cutáneas se asociaban a un peor pronóstico correlacionamos su presencia con escalas de gravedad clínica y genética. Recogimos datos sobre la presencia o ausencia de las mismas, la localización, la edad al diagnóstico de la enfermedad, edad de aparición de las lesiones cutáneas, datos clínicos y microscópicos de estas lesiones, el grado de afectación sistémica del paciente y el tipo de mutación genética responsable de la enfermedad. Además, realizamos el análisis genético del material obtenido de 7 lesiones cutáneas buscando la mutación constitucional responsable de la enfermedad. Resultados: Se analizaron 49 pacientes (31 mujeres [63.3%] y 18 hombres [36.7%]), de los cuales 33 (67.3%) presentaron lesiones cutáneas sugestivas en la clínica de schwannomas cutáneos. En base a su aspecto clínico, estos schwannomas se distribuyeron de la siguiente forma: 24 pacientes (48%) tenían tumores profundos, 21 (42%) schwannomas en forma de placa y 3 (6%) tumores superficiales. En el estudio histológico de 27 muestras obtenidas de 23 pacientes se observaron dos patrones, uno en forma de schwannoma clásico o de tumor híbrido schwannoma-neurofibroma y otro de schwannoma plexiforme. El primer patrón se observó en 8 tumores profundos, mientras que el patrón de schwannoma plexiforme estuvo presente en 17 lesiones tipo placa y en 2 tumores superficiales. El 100% de pacientes con lesiones tipo placa o tumores superficiales identificaban su aparición en las primeras 2 décadas de la vida. En nuestra cohorte el 100% de los pacientes con lesiones tipo placa y con tumores superficiales se encontraban dentro de los grupos de mayor gravedad fenotípica y el 82.6% de ellos estaban en los 3 grupos de mayor gravedad genética. Además, en el análisis genético de los cultivos de células de Schwann obtenidos de 7 schwannomas en forma de placas cutáneas (100%) se consiguió identificar la mutación constitucional responsable de la enfermedad en todas ellas. Conclusión: La presencia de lesiones cutáneas, en especial los schwannomas plexiformes, son frecuentes en los pacientes con NF2, aparecen en los primeros años de vida y su existencia se asocia a un peor pronóstico. Además, estas lesiones pueden ser útiles en el diagnóstico genético de la enfermedad.Background: Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a genetic disease characterized by the appearance of multiple benign tumors in the nervous system. NF2 is associated with high morbidity. It is very important to diagnose the disease early in life, specially, in the most serious cases because an early diagnosis favors a better management and improves survival. Cutaneous lesions are common and may provide useful diagnostic and prognostic information, but they have not been widely studied. The main objective in our study is to characterize cutaneous lesions both clinically and histologically, in a cohort of patients with NF2. Secondary objectives of this study are to investigate whether these skin lesions have prognostic value and whether they can be useful in the genetic diagnosis of the disease. Method: We studied the clinical and histologic characteristics of cutaneous lesions in 49 patients with NF2 and analyzed correlations with phenotype- and genotype-based severity scores. We collected information on the presence/absence of cutaneous lesions, location, age at onset and age at diagnosis, type of lesion, and histologic features. We also studied level of systemic involvement and genetic mutations involved. Besides we genetically analyzed material obtained from skin lesions from 7 patients with NF2 searching a constitutional and a somatic mutation NF2 mutation. Results: Forty-nine patients (31 women [63.3%] and 18 men [36.7%]) were analyzed, and 33 (67.3%) had cutaneous lesions presumed to be schwannomas. According to their clinical form they were distributed as follow: 24 patients (48%) had deep schwannomas, 21 (42%) had plaque-like lesions, and 3 patients (6%) had superficial tumors. Histologic examination from 27 lesions analyzed out 23 patients showed classic schwannoma or hybrid schwannoma-neurofibroma features in the 8 deep tumors biopsied and plexiform schwannoma features in the 17 plaque-like lesions and the 2 superficial tumors analyzed. Early onset (first 2 decades of life) was reported by all patients with plaques and superficial tumors. In our cohort, 100% of the patients with plaque-like lesions and superficial tumors with microscopic features of plexiform schwannoma were in the 2 groups with the most severe clinical phenotypes, and 82.6% of them were in the 3 most severe genotype-based classes. Besides, genetic analysis of primary Schwann cell cultures derived from 7 skin plaques (100%) allowed the identification of a constitutional mutation in all of them. Conclusions: Cutaneous lesions, especially plexiform schwannomas, are common in NF2, they usually appear at an early age and their presence is associated with a worst prognosis. Besides, these lesions can be used to genetically diagnose the disease
Lesiones en los codos como manifestación peculiar de lupus eritematoso cutáneo
No full textDescriure les característiques clíniques i microscòpiques de lesions cutànies en els colzes en el context de pacients diagnosticats de lupus eritematós (LE), així com la seva relació amb els diferents subtipus de lupus eritematós.Objectius. Descriure les característiques clíniques i microscòpiques de lesions cutànies en els colzes en el context de pacients diagnosticats de lupus eritematós (LE), així com la seva relació amb els diferents subtipus de lupus eritematós. Mètodes. Es descriuen set casos de lupus eritematós cutani (LEC) amb lesions en els colzes, recollits entre el 1998 i el 2010. Tots els pacients tenien un diagnòstic previ de lupus eritematós realitzat gràcies a la presència de lesions localitzades en altres àrees de la pell diferents a les dels colzes i que complien criteris clínics i microscòpics de LEC. Resultats. Sis pacients eren dones amb una edat mitja de 33,8 anys. Cinc casos estaven afectes d'un LE tumidus, un cas corresponia a un LEC subagut i l'altre a un LEC agut. Les lesions localitzades en els colzes eren pruriginoses i consistien en pàpules i plaques eritematoses amb una superfície lleugerament descamativa distribuïdes simètricament en ambdós colzes. En la microscòpia, a més de las característiques típiques de LEC, vam observar altres canvis en la dermis com alteracions en les propietats de tinció i en la textura de les fibres de col·lagen (en cinc casos), un infiltrat intersticial histiocític (en sis casos), i granulomes de Churg Strauss en un cas. Conclusions. Aquestes peculiars lesions en els colzes haurien de ser incloses en l'espectre de manifestacions cutànies de LE. La seva histopatologia combina els canvis de LEC i de la dermatitis granulomatosa intersticial.Objetivos. Describir las características clínicas y microscópicas de lesiones cutáneas en los codos en el contexto de pacientes diagnosticados de lupus eritematoso (LE), así como su relación con los diferentes subtipos de lupus eritematoso. Métodos. Se describen siete casos de lupus eritematoso cutáneo (LEC) con lesiones en los codos, recogidos entre el 1998 y el 2010. Todos los pacientes tenían un diagnóstico de lupus eritematoso realizado gracias a la presencia de otras lesiones localizadas en otras áreas de piel distintas a la de los codos y que cumplían criterios clínicos y microscópicos de LEC. Resultados. Seis pacientes eran mujeres con una edad media de 33,8 años. Cinco casos estaban afectos de un LE túmido, un caso correspondía a un LEC subagudo y otro a un LEC agudo. Las lesiones localizadas en los codos eran pruriginosas y consistían en pápulas y placas eritematosas con una superficie ligeramente descamativa distribuidas simétricamente en ambos codos. En la microscopía, además de los hallazgos típicos del LEC, observamos otros cambios en la dermis como alteraciones en las propiedades de tinción y la textura de las fibras de colágeno (en cinco casos), un infiltrado intersticial histiocítico (en seis casos), y granulomas de Churg Strauss en un caso. Conclusiones. Estas lesiones peculiares en los codos deben ser incluidas en el espectro de manifestaciones cutáneas de LE. Su histopatología combina los cambios propios del LEC y de la dermatitis granulomatosa intersticial
Estudio clínico, microscópico y genético de las manifestaciones cutáneas de la neurofibromatosis tipo 2
No full textAntecedents: La neurofibromatosi tipus 2 (NF2) es una malaltia genètica que es caracteritza per l’aparició de múltiples tumors benignes en el sistema nerviós, el que condiciona una gran morbiditat associada. Es por això que és molt important poder realitzar un diagnòstic precoç, especialment en els casos més greus. Un diagnòstic a les primeres fases de la vida facilita una gestió més adequada del pacient i millora la supervivència. Les lesions cutànies en la NF2 son freqüents i poden aportar una gran informació en el diagnòstic i el pronòstic de la mateixa; no obstant, a dia d’avui no han rebut l’atenció que mereixen i no s’ha aprofundit en el seu estudi. El principal objectiu d’aquesta tesi és caracteritzar amb detall les lesions cutànies en la NF2, tant des del punt de vista clínic com microscòpic. Els objectius secundaris d’aquest estudi son investigar si aquestes lesions cutànies tenen un valor pronòstic i si a més poden resultar útils en el diagnòstic genètic de la malaltia. Mètode: s’ha estudiat la clínica i la microscòpia de les lesions cutànies de 49 pacients amb NF2. Per analitzar si les lesions cutànies s’associaven a un pitjo pronòstic vam correlacionar la seva presència amb escales de gravetat clínica i genètica. Vam recollir dades sobre la presència o absència de les mateixes, la seva localització, l’edat al diagnòstic de la malaltia, l’edat d’aparició de les lesions cutànies, dades clíniques i microscòpiques d’aquestes lesions, el grau d’afectació sistèmica del pacient i el tipus de mutació genètica responsable de la malaltia. A més, vam realitzar l’anàlisi genètic del material obtingut de 7 lesions cutànies buscant la mutació constitucional responsable de la malaltia. Resultats: Es van analitzar 49 pacients (31 dones [63.3%] i 18 homes [36.7%]), dels quals 33 (67.3%) van presentar lesions cutànies suggestives en la clínica de schwannomes cutanis. En base al seu aspecte clínic, aquests schwannomes es van distribuir de la següent manera: 24 pacients (48%) tenien tumors profunds, 21 (42%) schwannomes en forma de placa i 3 (6%) tumors superficials. En l’estudi histològic de 27 mostres obtingudes de 23 pacients es van observar dos patrons, un en forma de schwannoma clàssic o de tumor híbrid schwannoma-neurofibroma i un altre de schwannoma plexiforme. El primer patró es va observar en 8 tumors profunds, mentre que el patró de schwannoma plexiforme va ser present en 17 lesions tipus placa i en 2 tumors superficials. El 100% de pacients amb lesions tipus placa o tumors superficials identificaven la seva aparició en les primeres 2 dècades de la vida. En la nostra cohort el 100% dels pacients amb lesions tipus placa i amb tumors superficials es trobaven dins els grups de major gravetat fenotípica i el 82.6% d’ells estaven en els 3 grups de major gravetat genètica. A més, en l’anàlisi genètic dels cultius de cèl·lules de Schwann obtinguts de 7 schwannomes en forma de plaques cutànies (100%) es va aconseguir identificar la mutació constitucional responsable de la malaltia en tots ells. Conclusió: Les lesions cutànies, en especial els schwannomes plexiformes, son freqüents en els pacients amb NF2, apareixen en els primers anys de vida i la seva existència s’associa a un pitjor pronòstic. A més, aquestes lesions poden ser útils en el diagnòstic genètic de la malaltia.Antecedentes: La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad genética que se caracteriza por la aparición de múltiples tumores benignos en el sistema nervioso, lo que condiciona una gran morbilidad asociada. Es por ello que es muy importante poder realizar un diagnóstico precoz, especialmente en los casos más graves. Un diagnóstico a edades tempranas facilita una gestión más adecuada del paciente y mejora la supervivencia. Las lesiones cutáneas en la NF2 son frecuentes y pueden aportar una gran información en el diagnóstico y el pronóstico de la misma; no obstante, a día de hoy no han recibido la atención que merecen y, por ende, no se ha profundizado en su estudio. El principal objetivo de esta tesis es caracterizar con detalle las lesiones cutáneas en la NF2, tanto desde el punto de vista clínico como microscópico. Los objetivos secundarios de este estudio son investigar si estas lesiones cutáneas tienen un valor pronóstico y si además pueden resultar útiles en el diagnóstico genético de la enfermedad. Método: Para ello se ha estudiado la clínica y la microscopia de las lesiones cutáneas de 49 pacientes con NF2. Para analizar si las lesiones cutáneas se asociaban a un peor pronóstico correlacionamos su presencia con escalas de gravedad clínica y genética. Recogimos datos sobre la presencia o ausencia de las mismas, la localización, la edad al diagnóstico de la enfermedad, edad de aparición de las lesiones cutáneas, datos clínicos y microscópicos de estas lesiones, el grado de afectación sistémica del paciente y el tipo de mutación genética responsable de la enfermedad. Además, realizamos el análisis genético del material obtenido de 7 lesiones cutáneas buscando la mutación constitucional responsable de la enfermedad. Resultados: Se analizaron 49 pacientes (31 mujeres [63.3%] y 18 hombres [36.7%]), de los cuales 33 (67.3%) presentaron lesiones cutáneas sugestivas en la clínica de schwannomas cutáneos. En base a su aspecto clínico, estos schwannomas se distribuyeron de la siguiente forma: 24 pacientes (48%) tenían tumores profundos, 21 (42%) schwannomas en forma de placa y 3 (6%) tumores superficiales. En el estudio histológico de 27 muestras obtenidas de 23 pacientes se observaron dos patrones, uno en forma de schwannoma clásico o de tumor híbrido schwannoma-neurofibroma y otro de schwannoma plexiforme. El primer patrón se observó en 8 tumores profundos, mientras que el patrón de schwannoma plexiforme estuvo presente en 17 lesiones tipo placa y en 2 tumores superficiales. El 100% de pacientes con lesiones tipo placa o tumores superficiales identificaban su aparición en las primeras 2 décadas de la vida. En nuestra cohorte el 100% de los pacientes con lesiones tipo placa y con tumores superficiales se encontraban dentro de los grupos de mayor gravedad fenotípica y el 82.6% de ellos estaban en los 3 grupos de mayor gravedad genética. Además, en el análisis genético de los cultivos de células de Schwann obtenidos de 7 schwannomas en forma de placas cutáneas (100%) se consiguió identificar la mutación constitucional responsable de la enfermedad en todas ellas. Conclusión: La presencia de lesiones cutáneas, en especial los schwannomas plexiformes, son frecuentes en los pacientes con NF2, aparecen en los primeros años de vida y su existencia se asocia a un peor pronóstico. Además, estas lesiones pueden ser útiles en el diagnóstico genético de la enfermedad.Background: Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a genetic disease characterized by the appearance of multiple benign tumors in the nervous system. NF2 is associated with high morbidity. It is very important to diagnose the disease early in life, specially, in the most serious cases because an early diagnosis favors a better management and improves survival. Cutaneous lesions are common and may provide useful diagnostic and prognostic information, but they have not been widely studied. The main objective in our study is to characterize cutaneous lesions both clinically and histologically, in a cohort of patients with NF2. Secondary objectives of this study are to investigate whether these skin lesions have prognostic value and whether they can be useful in the genetic diagnosis of the disease. Method: We studied the clinical and histologic characteristics of cutaneous lesions in 49 patients with NF2 and analyzed correlations with phenotype- and genotype-based severity scores. We collected information on the presence/absence of cutaneous lesions, location, age at onset and age at diagnosis, type of lesion, and histologic features. We also studied level of systemic involvement and genetic mutations involved. Besides we genetically analyzed material obtained from skin lesions from 7 patients with NF2 searching a constitutional and a somatic mutation NF2 mutation. Results: Forty-nine patients (31 women [63.3%] and 18 men [36.7%]) were analyzed, and 33 (67.3%) had cutaneous lesions presumed to be schwannomas. According to their clinical form they were distributed as follow: 24 patients (48%) had deep schwannomas, 21 (42%) had plaque-like lesions, and 3 patients (6%) had superficial tumors. Histologic examination from 27 lesions analyzed out 23 patients showed classic schwannoma or hybrid schwannoma-neurofibroma features in the 8 deep tumors biopsied and plexiform schwannoma features in the 17 plaque-like lesions and the 2 superficial tumors analyzed. Early onset (first 2 decades of life) was reported by all patients with plaques and superficial tumors. In our cohort, 100% of the patients with plaque-like lesions and superficial tumors with microscopic features of plexiform schwannoma were in the 2 groups with the most severe clinical phenotypes, and 82.6% of them were in the 3 most severe genotype-based classes. Besides, genetic analysis of primary Schwann cell cultures derived from 7 skin plaques (100%) allowed the identification of a constitutional mutation in all of them. Conclusions: Cutaneous lesions, especially plexiform schwannomas, are common in NF2, they usually appear at an early age and their presence is associated with a worst prognosis. Besides, these lesions can be used to genetically diagnose the disease.Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Medicin
Estudio epidemiológico de carcinoma escamoso de piel en el área de Barcelonés Nord
No full textEl carcinoma escamós de pell representa una de les neoplàsies més freqüents de la raça blanca. En aquest treball es pretén estimar la seva incidència acumulada a l'àrea del Barcelonès Nord. Altres objectius són conèixer la distribució per edat i sexe d'aquesta neoplàsia i la freqüència d'afectació de diferents àrees corporals. Mitjançant una revisió retrospectiva del registre hospitalari d'anatomia patològica de l'Hospital Universitari Germans Trias i Pujol es van recollir tots els casos incidents de carcinoma escamós de pell diagnosticats en el Barcelonès Nord durant un període de 12 mesos. La taxa d'incidència estandarditzada per a la població mundial ha estat de 17,9 / 100.000 habitants-any. Així mateix, es va trobar una afectació major del sexe masculí i de les àrees corporals exposades als raigs ultraviolats.El carcinoma escamoso de piel representa una de las neoplasias más frecuentes de la raza blanca. En este trabajo se pretende estimar su incidencia acumulada en el área del Barcelonès Nord. Otros objetivos son conocer la distribución por edad y sexo de esta neoplasia y la frecuencia de afectación de distintas áreas corporales. Mediante una revisión retrospectiva del registro hospitalario de anatomía patológica del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol se recogieron todos los casos incidentes de carcinoma escamoso de piel diagnosticados en el Barceloné Nord durante un periodo de 12 meses. La tasa de incidencia estandarizada para la población mundial ha sido de 17,9 / 100.000 habitantes-año. Así mismo, se encontró una afectación mayor del sexo masculino y de las áreas corporales expuestas a los rayos ultravioletas
Perfil clínico y curso evolutivo de los pacientes tratados con efalizumab tras la suspensión de su autorización por la EMEA. Estudio observacional y multicéntrico
No full textL'objectiu de l'estudi fou avaluar el curs de la psoriasi després de la suspensió forçosa de l'efalizumab en un grup de 147 pacients procedents de 12 hospitals. Es recollí informació referida al perfil epidemiològic, al curs de la dermatosi durant el tractament i a l'evolució després de la suspensió. Durant el tractament, un 4% dels pacients fou diagnosticat d'exacerbació inflamatòria. Bona part dels pacients van ser classificats com a bons responedors, grup a priori de millor pronòstic. Tot i així, després de la suspensió, un 30% van desenvolupar rebot. La probabilitat de rebot fou independent de qualsevol dels paràmetres avaluats.El objetivo del estudio fue evaluar el curso de la psoriasis tras la suspensión forzosa de efalizumab en un grupo de 147 pacientes procedentes de 12 hospitales. Se recogió información referida al perfil epidemiológico, al curso de la dermatosis durante el tratamiento y a su evolución al suspenderlo. Durante el tratamiento, un 4% de los pacientes fue diagnosticado de exacerbación inflamatoria. La mayor parte de los pacientes pudieron ser clasificados como buenos respondedores, grupo a priori de mejor pronóstico. Sin embargo, un 30% presentaron rebote tras la suspensión. La probabilidad de rebote fue independiente de los distintos parámetros evaluados
Lupus eritematoso túmido. Estudio clínico, microscópico y fotobiológico
No full textHem realitzat un estudi retrospectiu de les característiques de 25 pacients amb lupus eritematós túmid (LET) i hem dut a terme un estudi fotobiológic en 9 pacients. Resultats: tots els pacients presentaren les lesions característiques de LET. Només un 20% associaren ANA positius i tan sols un pacient anti Ro positius. Cap pacient presentà complicacions sistèmiques. El 40% de les biòpsies mostraren alteracions epidérmiques lleus, sent el més freqüent la vaquolització de la basal. Estudi fotobiológic: fou positiu en el 55'5% dels pacients, amb un 80% de lesions provocades per UVB. Conclusions: El LET és una variant de LEC amb unes característiques clíniques i evolutives particulars. Microscòpicament, la presència d'alteracions epidérmiques lleus és molt més habitual del que alguns treballs reflecteixen. La fotoprovocació fou positiva en un percentatge significatiu de casos, predominantment dins de l'espectre UVB.Hemos realizado un estudio retrospectivo revisando las características de 25 pacientes con lupus eritematoso túmido (LET) y hemos llevado a cabo un estudio fotobiológico en 9 pacientes. Resultados: todos los pacientes presentaron las lesiones características de LET. Sólo un 20% presentó ANA positivos y tan sólo un paciente anti Ro positivos. Ningún paciente presentó complicaciones sistémicas. El 40% de las biopsias mostraron alteraciones epidérmicas leves, el más frecuente vacuolización focal de la basal. Estudio fotobiológico: fue positivo en el 55'5% de los pacientes, con un 80% de lesiones por UVB. Conclusiones: El LET constituye una variante de LEC con unas características clínicas y evolutivas particulares. Microscópicamente, la presencia de alteraciones epidérmicas leves es mucho más habitual de lo que algunos trabajos reflejan. La fotoprovocación fue positiva en un porcentaje significativo de casos, de forma predominante dentro del espectro UVB
Epidemiología del vitíligo y patologías asociadas
No full textEl nostre estudi consisteix a revisar els patrons i característiques del vitíligo en la població que acudeix a la consulta de Dermatologia del Centre de Salut de Burjassot,estudiar la freqüència d'associació de patologia autoinmune i discriminar la utilitat de sol·licitar una bateria de autoanticossos com screening de malalties autoinmunes en pacients amb vitíligo. És un estudi descriptiu, transversal i no experimental. Es va realitzar entre Gener- Juny 2010 amb 54 pacients. Es va confirmar l'associació amb malalties autoinmunes com a patologia tiroïdal, anèmia perniciosa, diabetis mellitus, malaltia de Addison, etc. sobretot en sexe femení i localització no segmentaria.Nuestro estudio consiste en revisar los patrones y características del vitíligo en la población que acude a la consulta de Dermatología del Centro de Salud de Burjasot,estudiar la frecuencia de asociación de patología autoinmune y discriminar la utilidad de solicitar una batería de autoanticuerpos como screening de enfermedades autoinmunes en pacientes con vitíligo. Es un estudio descriptivo, transversal y no experimental. Se realizó entre Enero- Junio 2010 con 54 pacientes. Se confirmó la asociación con enfermedades autoinmunes como patología tiroidea, anemia perniciosa, diabetes mellitus, enfermedad de Addison, etc. sobretodo en sexo femenino y localización no segmentaria
- …
