3 research outputs found
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza- trudności w diagnostyce prenatalnej
No full textObjectives: The aim of the study was to present a case of Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) in a fetus of a 33-year-old patient. At 31 weeks of gestation, the following fetal malformations were detected on an ultrasound: atrioventricular septal defect (AVSD), aortic coarctation, shortening of the lower limbs, narrow forehead, hyperthelorism, micrognathia, anteverted nares, ambiguous genitalia, and signs of intrauterine growth restriction. The baby died 11 days after birth. Further genetic screening of the parents revealed the 7-DHCR enzyme mutation in both of them. Although the prenatal diagnosis of SLOS presents a challenge due to the fact that little is known about its prenatal phenotype but it may be vital while attempting to treat the fetus in utero.Praca przedstawia przypadek zespołu Smitha-Lemliego-Opitza u płodu 33-letniej ciężarnej. W badaniu ultrasonograficznym przeprowadzonym w 31 tygodniu ciąży zdiagnozowano: wspólny kanał przedsionkowo-komorowy (AVSD), koarktację aorty, skrócenie kończyn dolnych, wąskie czoło, hyperteloryzm, mikrognatię, wysunięte do przodu nozdrza, obojnacze narządy płciowe oraz wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu. Noworodek zmarł w 11. dobie życia. Wykonane u rodziców badania genetyczne ujawniły mutację w genie DHCR7 u obojga z nich. Diagnostyka prenatalna SLOS jest trudna z uwagi na jego niezdefiniowany fenotyp u płodu, jednak może ona mieć kluczowe znaczenie w świetle skutecznych prób prowadzenia terapii wewnątrzmacicznej
The Origins of Polish Language Policy: "De linguarum in genere tum Polonicae seorsim praestantia et utilitate oratio" and other Writings by Jan Rybiński (Ioannis Rybinii)
No full textThe article addresses the contribution of Jan Rybiński (Ioannis Rybinii, 1560–1621), a humanist of Czech origin, affiliated with the cities of Toruń (Thorn) and Gdańsk (Danzig), to the development of Polish language policy during the Renaissance. It examines Rybiński’s ideas regarding the promotion of Polish found in his writings and in particular in the address De linguarum in genere..., pronounced in 1589 in Gdańsk. Rybiński’s views are analysed here in the light of the educational tradition of Protestantism, founded upon the doctrines of Wycliffe, Hus, Chelčicky, Luther and Calvin. The author posits Rybiński’s apology of Polish as an important milestone in the emancipation of the vernacular and shows it to be consistent with other European language apologies produced at the time by Dante Alighieri, Jean Du Bellay, Henri Estienne, Martin Opitz or Sperone Speroni. In conclusion, the author asserts the dependence of the prestige of a language and of its position on the international scene on the cultural attractiveness and economic strength of the country where it is spoken. U źródeł polskiej polityki językowej: De linguarum in genere tum Polonicae seorsim praestantia et utilitate oratio oraz inne pisma Jana Rybińskiego (1560–1621)W artykule omówiono pod kątem językoznawczym piśmiennictwo Jana Rybińskiego (Ioannis Rybinii, 1560–1621), związanego z Toruniem i Gdańskiem humanisty czeskiego pochodzenia. Rybiński pojawił się w historii polskiej polityki językowej w okresie renesansu. Jego idee odnoszące się do promocji języka polskiego zawarte są przede wszystkim w mowie De linguarum in genere..., wygłoszonej w 1589 r. w Gdańsku i wydanej drukiem, a także w innych – drobniejszych pismach. Poglądy Rybińskiego zostały zestawione z założeniami doktryn kościołów reformowanych (Jana Wiklifa, Jana Husa, Piotra Chelčicky’ego, Marcina Lutra i Jana Kalwina), uznających niełacińskie tłumaczenia Biblii za równoważne oryginałowi. Apologię języka polskiego De linguarum in genere... należy uznać za ważny etap na drodze emancypacji języka polskiego, spójny chronologicznie i ideowo z innymi „pochwałami” języków europejskich, jakie wyszły spod pióra Dantego Alighieri, Joachima du Bellay, Henriego Estienne’a, Martina Opitza oraz Sperone Speroniego. Analiza poglądów Rybińskiego pozwala stwierdzić, że tzw. moc języka jest zawsze pochodną prestiżu i siły ekonomicznej państwa, w którym ten język jest używany
