1,721,013 research outputs found
Bone Diseases as the only clinical manifestation of gaucher disease type
Get PDF83pFil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Hospital de Niños Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Robledo, Hugo. Instituto de Diagnóstico por Imágenes, Conci-Carpinella; ArgentinaFil: Becerra, Walter. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Clínica Pediátrica; Argentina.Fil: Becerra, Walter. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); ArgentinaFil: Becerra, Walter. Hospital de Niños Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Angaroni, Celia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.Fil: Angaroni, Celia. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); ArgentinaFil: Giner Ayala, Alicia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.Fil: Giner Ayala, Alicia. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina.Fil: Giner Ayala, Alicia. Hospital de Niños Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Ramirez Oller, Ana María. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.Fil: Ramirez Oller, Ana María. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); Argentina.Fil: Dodelson Kremmer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; ArgentinaFil: Dodelson Kremmer, Raquel. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); ArgentinaFil; Dodelson Kremmer, Raquel. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina.Gaucher disease (GD) is a lysosomal disease, due to the deficiency of Iˆ2-glucosidase, characterized by invol vement of hematopoietic organs such as the spleen, liver, bone marrow, lung, and bone. Bone is the second most commonly affected structure, presenting bone infiltration and macrophage interleukins that determine osteoblast/osteoclast imbalance and a deleterious effect on bone. This impacts a patient’s quality of life, causing pain, fracture, and orthopedic surgery require ments. We present a patient without hematologic or viscera involvement but with skeletal manifestations as the only clini cal finding.Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Hospital de Niños Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Robledo, Hugo. Instituto de Diagnóstico por Imágenes, Conci-Carpinella; ArgentinaFil: Becerra, Walter. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Clínica Pediátrica; Argentina.Fil: Becerra, Walter. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); ArgentinaFil: Becerra, Walter. Hospital de Niños Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Angaroni, Celia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.Fil: Angaroni, Celia. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); ArgentinaFil: Giner Ayala, Alicia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.Fil: Giner Ayala, Alicia. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina.Fil: Giner Ayala, Alicia. Hospital de Niños Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Ramirez Oller, Ana María. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.Fil: Ramirez Oller, Ana María. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); Argentina.Fil: Dodelson Kremmer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; ArgentinaFil: Dodelson Kremmer, Raquel. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); ArgentinaFil; Dodelson Kremmer, Raquel. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina.Otras Ciencias de la Salu
Congenital CLN8 disease of neuronal ceroid lipofuscinosis: a novel phenotype
Get PDF5 p.Fil: Pesaola, Favio Nicolás. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.Fil: Pesaola, Favio Nicolás. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Kohan, Romina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Cismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Pons, Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Oller, Ana María del Valle. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.Fil: Oller, Ana María del Valle. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; ArgentinaFil: Noher de Halac, Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.Fil: Noher de Halac, Inés. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; ArgentinaIntroducción: La enfermedad CLN8 es uno de los 13 tipos genéticos reconocidos de lipofuscinosis neuronal ceroidea, un grupo de trastornos neurodegenerativos de acumulación lisosómica, los más frecuentes en la infancia. La causan mutaciones en la proteína transmembrana CLN8 de 286 aminoácidos, cuya función se desconoce. Las variantes patológicas en el gen CLN8 se asociaron con dos fenotipos diferentes: la variante infantil tardía en individuos de diversos países alrededor del mundo, y la epilepsia progresiva con retraso mental, que aparece en pacientes finlandeses y turcos.
Caso clínico: Niña que mostró retraso psicomotor y demencia desde el nacimiento, convulsiones tonicoclónicas, mioclonía, ataxia con atrofia cerebelosa y muerte temprana a los 12 años. La microscopia electrónica de la piel mostró una mezcla de citosomas con patrones de depósitos osmiofílicos granulares, curvilíneos y de ‘huella digital’, y mitocondrias hipertrofiadas. Se encontraron dos variantes patológicas de ADN en el gen CLN8 (exón 2 c.1A>G; p.?/ exón 3 c.792C>G;
p.Asn264Lys), lo que confirmó un genotipo heterocigoto compuesto.
Conclusión: Éste es el caso índice en América Latina para el nuevo fenotipo congénito de la enfermedad CLN8. La sospecha de esta patología debería sustentarse genéticamente en casos de síndrome neurodegenerativo con retraso psicomotor desde el nacimiento, dificultad del habla y convulsiones. El curso clínico incluye ataxia, atrofia cerebelosa y muerte temprana.publishedVersionFil: Pesaola, Favio Nicolás. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.Fil: Pesaola, Favio Nicolás. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Kohan, Romina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Cismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Pons, Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Oller, Ana María del Valle. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.Fil: Oller, Ana María del Valle. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; ArgentinaFil: Noher de Halac, Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.Fil: Noher de Halac, Inés. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; ArgentinaGenética y Herencia (Genética Médica va en 3 "Ciencias Médicas y de la Salud”
Neuronal ceroid lipofuscinosis type cln2: prevalent phenotypes and genotypes in Latin America
Get PDFFil: Sismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Kohan, Romina. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Carabelos, Noelia. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Alonso, Graciela. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Pons, Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopia Electrónica; ArgentinaFil: Oller Ramírez, Ana María. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Noher de Halac, Rita Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Estudios en Comunicación, Expresión y Tecnologías; Argentina.Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCLs), inherited neurodegenerative disorders, are the second most frequent group lysosomal pathologies (LP) of childhood. They are characterized by the pathological accumulation of ceroid-lipofuscin in the brain and other extra-cerebral tissues. The CLN2/TPP1 gene codifies the soluble lysosomal enzyme Tripeptidyl-Peptidase1 (TPP1), and is mutated in the CLN2 form of NCLs, whose high phenotypic variability was not explained yet. Aims: To establish if phenotype/genotype correlations are present in classic late infantile (LI) and variant juvenile (J) phenotypes in South America.Fil: Sismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Kohan, Romina. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Carabelos, Noelia. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Alonso, Graciela. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Pons, Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopia Electrónica; ArgentinaFil: Oller Ramírez, Ana María. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Noher de Halac, Rita Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Estudios en Comunicación, Expresión y Tecnologías; Argentina.Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Genética Human
“Atypical” phenotypes of neuronal ceroid lipofuscinosis: the Argentine experience in the genomic era
Get PDFFil: Pesaola, Favio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.Fil: Pesaola, Favio. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.Fil: Pesaola, Favio. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.Fil: Guelbert, Guillermo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.Fil: Guelbert, Guillermo. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.Fil: Guelbert, Guillermo. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Sección de Enfermedades Metabólicas Hereditarias; Argentina.Fil: Venier, Ana Clara. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina.Fil: Venier, Ana Clara. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.Fil: Venier, Ana Clara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.Fil: Cismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Cismondi, Inés Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.Fil: Becerra, Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.Fil: Beccera, Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.Fil: Becerra, Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Sección de Enfermedades Metabólicas Hereditarias; Argentina.Fil: Vazquez, Juan Carlos G. Universidad Católica de Córdoba; Argentina.Fil: Vazquez, Juan Carlos G. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina.Fil: Fernández, Elmer. Universidad Católica de Córdoba; Argentina.Fil: Fernández, Elmer. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina.Fil: De Paul, Ana Lucia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopía Electrónica; Argentina.Fil: De Paul, Ana Lucia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Clínica Universitaria Reina Fabiola; Argentina.Fil: Noher, Inés. Fil: Venier, Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina.Fil: Noher, Inés. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) refers to a group of inherited lysosomal storage disorders characterized by the intracellular accumulation of ceroid-lipofuscin compounds and neurodegeneration. Fourteen genes are currently recognized with disease-causing DNA variants: PPT1/CLN1, TPP1/CLN2, CLN3, DNAJC5/CLN4, CLN5, CLN6, MFSD8/CLN7, CLN8, CTSD/CN10, GRN/CLN11, ATP13A2/CLN12, CTSF/CLN13, KCTD7/CLN14, TBCK/CLN15. In the frame of the Cordoba cohort, we studied N=51 cases. The aim of this paper is the observational and retrospective analysis of the “atypical” phenotypes. PCR-Sanger sequencing and/or massive exome sequencing were used as a screening methodology. One CLN1 subject showed an atypical prolonged (P) phenotype with null PPT1 activity and a heterozygous compound genotype: E5 c.451C>T, p.Arg151*/g.6302T>G (I3 c.363-3T>G). Other 11 CLN2 individuals (except one girl) showed TPP1 activity decreased to around 10% of the minimum value of the reference interval in leukocytes and saliva. The DNA variants E7 c.827A>T, p.Asp276Val and I7 c.887-10A>G were the most prevalent. One CLN8 individual showed an atypical congenital phenotype with a heterozygous combination of DNA variants: E2 c.1A>G, p.?/E3 c.792C>G, p.Asn264Lys. Massive sequencing was installed as a screening methodology for the precision diagnosis of atypical CLN1, CLN2, and CLN8 phenotypes. A genetic/phenotypic local registry is under construction.publishedVersionFil: Pesaola, Favio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.Fil: Pesaola, Favio. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.Fil: Pesaola, Favio. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.Fil: Guelbert, Guillermo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.Fil: Guelbert, Guillermo. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.Fil: Guelbert, Guillermo. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Sección de Enfermedades Metabólicas Hereditarias; Argentina.Fil: Venier, Ana Clara. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina.Fil: Venier, Ana Clara. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.Fil: Venier, Ana Clara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.Fil: Cismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Cismondi, Inés Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.Fil: Becerra, Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.Fil: Beccera, Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.Fil: Becerra, Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Sección de Enfermedades Metabólicas Hereditarias; Argentina.Fil: Vazquez, Juan Carlos G. Universidad Católica de Córdoba; Argentina.Fil: Vazquez, Juan Carlos G. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina.Fil: Fernández, Elmer. Universidad Católica de Córdoba; Argentina.Fil: Fernández, Elmer. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina.Fil: De Paul, Ana Lucia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopía Electrónica; Argentina.Fil: De Paul, Ana Lucia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Clínica Universitaria Reina Fabiola; Argentina.Fil: Noher, Inés. Fil: Venier, Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina.Fil: Noher, Inés. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina
A novel CLN8 missense mutation underlies variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in Latin America
Get PDFFil: Pesaola, Favio. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Sismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Kohan, Romina. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Carabelos, Noelia. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Alonso, Graciela. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Pons, Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopia Electrónica; ArgentinaFil: Oller Ramírez, Ana María. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Noher de Halac, Rita Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Estudios en Comunicación, Expresión y Tecnologías; Argentina.Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), inheritedneurodegenerative diseases of all ages, presents with storage oflipofuscin-like lipopigments in cerebral neurons and peripheraltissues. Mutations in CLN8 gene causing epilepsy progressivewith mental retardation (EPMR) of Scandinavia and late infan-tile variant (vLI) phenotype in other countries had not yet beendescribed in Latin America. The change p.Pro229Ala, found inthe DNA of 2 individuals from Argentina and Mexico, was notvalidated as a mutation.Fil: Pesaola, Favio. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Sismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Kohan, Romina. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Carabelos, Noelia. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Alonso, Graciela. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Pons, Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopia Electrónica; ArgentinaFil: Oller Ramírez, Ana María. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Noher de Halac, Rita Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Estudios en Comunicación, Expresión y Tecnologías; Argentina.Bioquímica y Biología Molecular (ídem 1.6.3
Urea cycle disorders: clinical, biochemical and genetic findings in agentinean patients
Get PDFFil: Laróvere, Laura. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Silvera Ruiz, Silene. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Arranz, José. Hospital Vall Dhebron. Laboratorio de Metabolopatía; España.Fil: Angaroni, Celia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Antonozzi, Sandra. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Bezard, Miriam. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Dodelson de kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Urea cycle disorders (UCD) encompass several enzyme deficiencies with a wide clinical spectrum from asymptomatic to severe, mostly with cerebral damage.
Objective: to communicate the autochthonous experience in the recognition of UCD. The diagnosis protocol included phenotype compatibility, metabolites analysis by HPLC, and genetic analysis by PCR, restriction assays, sequencing and MLPA.
We recognised: i) Ornithine transcarbamylase deficiency, 11 patients: 2 males with neonatal onset (OTC mutations: delExon2-10, c.533C>T), 4 males with late onset (c.216+1G>A, c.386G>A, c.622G>A, c.829C>T), 5 females (delExon2-10, c.533C>T, c.452T>G, c.540+1G>A); ii) Argininosuccinate synthetase deficiency, Citrullinemia type I (CTLN1), 16 patients from 10 unrelated families from San Luis
Province, all showed the same ASS1 mutation: c.1168G>A/c.1168G>A and died during neonatal period. This change was studied on their relatives and 172 healthy volunteers. The calculated carrier frequency in that population was 4.1%, suggesting the incidence of CTLN1 to be 1:2,427; iii) Argininosuccinate lyase, 1 patient with biochemical diagnosis, died during neonatal period.
Our experience remarks: a) a high morbi-mortality at least in our region, despite an early diagnosis and prompt treatment, b) OTC heterozygotes showed severe manifestations and mostly early onset, c) due the high CTLN1 incidence in a risk population, we recommend a preconception carrier screening.Fil: Laróvere, Laura. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Silvera Ruiz, Silene. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Arranz, José. Hospital Vall Dhebron. Laboratorio de Metabolopatía; España.Fil: Angaroni, Celia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Antonozzi, Sandra. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Bezard, Miriam. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Dodelson de kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina
A novel missense mutation, c.584A > C (Y195S), in two unrelated Argentine patients with hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transferase deficiency, neurological variant
Get PDFThe hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transferase (HPRT) deficiency is an inborn error of purine metabolism, responsible for classic Lesch-Nyhan disease and its neurological and hyperuricemic variants. We report a novel mutation in the HPRT gene, c.584AC (Y195S), in two unrelated Argentine patients affected with the neurological variant with no HPRT activity in lysed erythrocytes. Using PCR plus DNA sequencing and/or restriction enzyme digestion we were able to confirm the diagnosis and identify new cases and potential carriers. © 2004 Elsevier Inc. All rights reserved.Fil: Laróvere, Laura Elena. Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; ArgentinaFil: Romero, Nuria Magdalena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra; ArgentinaFil: Fairbanks, L.D.. Guy`s Hospital; Reino UnidoFil: Conde, Cecilia Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra; ArgentinaFil: Guelbert, Norberto Bernardo. Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; ArgentinaFil: Rosa, Alberto Luis. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra; ArgentinaFil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentin
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Get PDFThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Population-Based Study of New Mutations Causing Sandhoff Disease in Argentina
Get PDF2pFil: Mugnaini, Julia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Hospital de Niños. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.Fil: Dardis, Andrea. Hospital Universitario ‘‘Santa Maria del la Misericordia’’. Centro Coordinador Regional de Enfermedades Raras, Udine; Italia.Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Hospital de Niños. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Cátedra de Clínica Pediátrica; ArgentinaFil: Oller Ramírez, Ana María. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Medicas. Hospital de Niños. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.Fil: Azar, Nydia Beatriz. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Hospital de Niños. Cátedra de Clínica Pediátrica; ArgentinaFil: Becerra, Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Hospital de Niños. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.Fil; Zampieri, S. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Hospital de Niños. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Hospital de Niños. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.Sandhoff Disease (SD) is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the HEXB gene. A high incidence
of SD has been described in an Argentine region called ‘‘Valle de Traslasierra.’’ Mutations c.445þ1G>A and p.S261Cfs12X
were found in 98.7% and 1.3% of mutant alleles, respectively. In previous population-based studies, the carrier frequency has
been estimated to be 1 in 16 to 29, all heterozygous with c.445þ1G>A. Recently, we detected new mutations in 5 Argentinian patients: c.1082þ5G>A, c.1242þ1G>A, c.1451G>A (p.Gly484Glu), c.1597C>T (p.Arg533Cys) and c.1601G>A (p.Cys534Tyr).Fil: Mugnaini, Julia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Hospital de Niños. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.Fil: Dardis, Andrea. Hospital Universitario ‘‘Santa Maria del la Misericordia’’. Centro Coordinador Regional de Enfermedades Raras, Udine; Italia.Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Hospital de Niños. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Cátedra de Clínica Pediátrica; ArgentinaFil: Oller Ramírez, Ana María. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Medicas. Hospital de Niños. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.Fil: Azar, Nydia Beatriz. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Hospital de Niños. Cátedra de Clínica Pediátrica; ArgentinaFil: Becerra, Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Hospital de Niños. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.Fil; Zampieri, S. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Hospital de Niños. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Hospital de Niños. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.Bioquímica y Biología Molecula
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